Melorheostosis

ใน Melorheostosis กระดูกของแขนขาหนาขึ้นทั้งหมดหรือบางส่วนโดยที่ผู้ป่วยไม่สังเกตเห็น อาการบวมน้ำของกล้ามเนื้อการเจริญเติบโตแคระแกรนหรือการเคลื่อนไหวที่ จำกัด จะพบได้ในบางกรณีเท่านั้น การบำบัดตามอาการ จำกัด เฉพาะผู้ป่วยที่มีอาการจริง

melorheostosis คืออะไร?

โรคที่มีการเปลี่ยนแปลงที่ระบุในความหนาแน่นของกระดูกหรือโครงสร้างเป็นกลุ่มกว้าง ๆ ซึ่งรวมถึงโรคแต่ละชนิดและสามารถแสดงอาการทางคลินิกได้หลากหลาย การแสดงออกอย่างหนึ่งคือ Melorheostosis. โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า Léri syndrome เป็นที่รู้จักและมีการอธิบายครั้งแรกในศตวรรษที่ 20

AndréLériนักประสาทวิทยาชาวปารีสถือได้ว่าเป็นคนแรกที่อธิบายเรื่องนี้และเพื่อเป็นเกียรติแก่เขาได้มีการแนะนำคำว่าLéri syndrome Melorheostosis ปรากฏตัวในความหนาของโครงกระดูกซึ่งส่วนใหญ่อยู่ในแขนขา โรคนี้บางครั้งเรียกว่า mesenchymal dysplasia และเกี่ยวข้องกับความผิดปกติในเนื้อเยื่อ mesenchymal ของตัวอ่อน

การสำแดงสามารถเกิดขึ้นได้ทุกวัย ด้วยความชุกน้อยกว่าหนึ่งกรณีใน 1,000,000 คนโรคมะเร็งผิวหนังเป็นโรคที่หายากมาก เงื่อนไขทางคลินิก โรคไขเทียน และ โรคกระดูกขี้ผึ้ง มักใช้ในทำนองเดียวกันกับ melorheostosis และอธิบายการเปลี่ยนแปลงของโครงสร้างกระดูกโดยเปรียบเปรย

สาเหตุ

โรคกระดูกขี้ผึ้งอาจเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ ยังไม่พบกลุ่มครอบครัว มรดกจึงไม่สามารถระบุได้ในขณะนี้และยังไม่ถือว่าเกี่ยวข้องกับกรณีก่อนหน้านี้ อย่างไรก็ตามโรคนี้ดูเหมือนจะขึ้นอยู่กับปัจจัยทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและการทำงานของเนื้อเยื่อกระดูกที่บกพร่อง

ในอดีตเมื่อไม่นานมานี้การเปลี่ยนแปลงของกระดูกเกี่ยวข้องกับยีนที่เฉพาะเจาะจงเป็นครั้งแรก ปัจจุบันการแพทย์สงสัยว่าการกลายพันธุ์ของยีน LEMD3 / MAN1 จะเป็นสาเหตุของโรค ในดีเอ็นเอยีนนี้เข้ารหัสองค์ประกอบของโปรตีนในเยื่อหุ้มนิวเคลียสด้านใน นี่คือส่วนภายในของเมมเบรนสองชั้นเนื่องจากล้อมรอบนิวเคลียสภายในเซลล์และควบคุมการขนส่งสารระหว่างพลาสมาและไซโทพลาซึม

การกลายพันธุ์ของยีนดังกล่าวช่วยลดการทำงานของเยื่อหุ้มนิวเคลียร์และทำให้การแลกเปลี่ยนสารระหว่างพลาสมานิวเคลียร์กับไซโทพลาสซึมยากขึ้น ยังไม่มีการชี้แจงว่าปัจจัยใดที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ ตัวอย่างเช่นการได้รับสารพิษหรือการขาดสารอาหารในระหว่างตั้งครรภ์เป็นไปได้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

แม้ว่าจะเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคมะเร็งผิวหนังมักไม่แสดงอาการใด ๆ ในวัยผู้ใหญ่ตอนปลาย พวกเขามักจะไม่มีอาการตลอดชีวิตและได้รับการวินิจฉัยโดยบังเอิญ ในกรณีอื่น ๆ อาการที่ซับซ้อนจะแสดงออกมาในช่วงแรก ๆ ผ่านการเปลี่ยนแปลงทางผิวหนัง

การเกิดพังผืดของเนื้อเยื่อผิวหนังสามารถเกิดขึ้นบนผิวหนังได้มากกว่าโครงสร้างกระดูกที่เปลี่ยนแปลงไป นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายแสดงอาการบวมน้ำของกล้ามเนื้อบริเวณกระดูกที่ได้รับผลกระทบซึ่งมาพร้อมกับความหนาและการด้อยค่าของกล้ามเนื้อเส้นเอ็นหรือข้อต่อ โดยเฉพาะอย่างยิ่งข้อต่อที่ได้รับผลกระทบในลักษณะนี้บางครั้งทำให้เกิดความเจ็บปวดหรือการหดเกร็งของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค melorheostosis แสดงความผิดปกติของการเจริญเติบโตค่อนข้างน้อยเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของกระดูกตัวอย่างเช่นการเชื่อมต่อแผ่นการเจริญเติบโต การเปลี่ยนแปลงทั้งหมดของ melorheostosis เกิดขึ้นที่แขนขา เฉพาะในกรณีพิเศษเท่านั้นที่อาการทางผิวหนังและโครงร่างของโรคจะปรากฏในตำแหน่งอื่น ผู้ป่วยบางรายสังเกตเห็นความแตกต่างของความยาวหรือความผิดปกติของแขนขาตามอาการ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

เนื่องจาก melorheostosis มักจะยังคงไม่มีอาการจึงไม่ค่อยพาผู้ป่วยไปพบแพทย์ ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ได้รับการยอมรับว่าเป็นการค้นพบโดยบังเอิญในภาพเอ็กซ์เรย์เช่นในกรณีของรังสีเอกซ์ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกระดูกหักหรืออุบัติเหตุ การเอ็กซเรย์แสดงให้เห็นถึงการเกิด sclerotization และการควบแน่นที่มีลักษณะคล้ายผิวหนังและมีลายซึ่งชวนให้นึกถึงหยดขี้ผึ้งที่ไหลออกมา

ทางรังสีวิทยาแพทย์จะต้องแยกแยะโรคต่างๆเช่นกระดูกอักเสบ, กระดูกพรุน, osteopoikilia หรือ Buschke-Ollendorff syndrome และ scleroderma การยกเว้นนี้สามารถเกิดขึ้นได้เช่นโดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล หากมีหลักฐานการกลายพันธุ์ในยีน LEMD3 / MAN1 การวินิจฉัยโรคมะเร็งผิวหนังจะถือว่าได้รับการยืนยัน

ภาวะแทรกซ้อน

Melorheostosis ไม่ได้นำไปสู่การร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนเสมอไป ในหลาย ๆ กรณี melorheostosis ไม่ก่อให้เกิดอาการดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะอยู่กับโรคไปตลอดชีวิต แม้จะมีการวินิจฉัยโดยบังเอิญ แต่ก็ไม่จำเป็นต้องเริ่มการรักษาในทุกกรณีหากผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ร้องเรียนเรื่องร้องเรียน

นอกจากนี้ melorheostosis ยังสามารถทำให้ผิวหนังหรือกระดูกบิดเบี้ยวได้ เป็นผลให้กล้ามเนื้อและข้อต่อโดยเฉพาะได้รับผลกระทบในทางลบซึ่งอาจนำไปสู่การรบกวนการเคลื่อนไหวของผู้ป่วย สิ่งนี้ยัง จำกัด ชีวิตประจำวันอย่างมาก ในเด็ก melorheostosis สามารถนำไปสู่ความผิดปกติของการเจริญเติบโตและทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการ

ซึ่งมักส่งผลให้เกิดการผิดรูปของแขนขาหรือความยาวที่แตกต่างกันของแขนขา อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้ลดลงจากโรคนี้ อาการของ melorheostosis สามารถ จำกัด ได้ด้วยวิธีการรักษาและมาตรการบำบัดต่างๆ

อย่างไรก็ตามในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องอยู่กับการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ไปตลอดชีวิต โดยทั่วไปไม่สามารถคาดเดาได้ว่าโรคจะดำเนินไปในเชิงบวกหรือไม่

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ใน melorheostosis อาการจะไม่ปรากฏในผู้ป่วยจำนวนมากจนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนปลาย เนื่องจากโรคนี้มีลักษณะขาดอาการเป็นเวลานานจึงไม่มีสัญญาณหรือสัญญาณเตือนสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบที่จำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากโรคประจำตัวแสดงสัญญาณแรกของการด้อยค่าของมอเตอร์จำเป็นต้องพบแพทย์ หากบุคคลที่เกี่ยวข้องได้รับความทุกข์ทรมานจากความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลงความอ่อนแอภายในหรืออาการบวมใกล้กระดูกควรปรึกษาแพทย์ หากไม่สามารถยืดหรืองอแขนและขาได้ตามปกติแสดงว่ามีความกังวล

ในกรณีที่มีการ จำกัด การเคลื่อนไหวทั่วไปหรือความผิดปกติในลำดับการเคลื่อนไหวต้องรายงานแพทย์เกี่ยวกับการสังเกต หากมีอาการปวดกระดูกข้อต่อหรือเส้นเอ็นควรชี้แจงสาเหตุ การก่อตัวของอาการบวมน้ำหรือความผิดปกติของการหดตัวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจควรได้รับการตรวจและรักษา

หากความเสี่ยงโดยทั่วไปของการเกิดอุบัติเหตุและการบาดเจ็บเพิ่มขึ้นอันเป็นผลมาจากข้อร้องเรียนควรปรับโครงสร้างชีวิตประจำวัน มีการวางแผนการรักษาร่วมกับแพทย์ นอกจากนี้บุคคลที่เกี่ยวข้องจะได้รับข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับการป้องกันและมาตรการที่จำเป็นเมื่อไปพบแพทย์ ความผิดปกติของกระดูกความผิดปกติในระบบโครงร่างและความแตกต่างของความยาวของแขนขาต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์

การบำบัดและบำบัด

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค melorheostosis ปัจจุบันโรคนี้ยังถือว่ารักษาไม่หาย ปัจจุบันแนวทางการบำบัดด้วยยีนกำลังได้รับการวิจัยว่าเป็นขั้นตอนการรักษาเชิงสาเหตุในโรคที่กำหนดทางพันธุกรรม แต่ยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก โรคทางพันธุกรรมเช่น melorheostosis จึงสามารถรักษาได้ตามอาการในปัจจุบันเท่านั้น

ด้วย melorheostosis คำถามเกิดขึ้นเกี่ยวกับประโยชน์ของการบำบัดดังกล่าว เนื่องจากผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังคงไม่มีอาการไปตลอดชีวิตในกรณีส่วนใหญ่จึงไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา อย่างไรก็ตามหากมีอาการสามารถเลือกการรักษาได้หลายแบบ ข้อ จำกัด ของความผิดปกติของการเคลื่อนไหวและการเจริญเติบโตมักได้รับการรักษาด้วยการใช้ contractures และการจัดฟัน

อาการทางผิวหนังและอาการพังผืดของผิวหนังไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ในกรณีส่วนใหญ่จะไม่ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยอีกต่อไปและแทบจะไม่พัฒนาไปสู่ปรากฏการณ์ที่ร้ายแรง ตราบใดที่การขยายตัวของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันไม่รบกวนผู้ป่วยมักไม่ใช้การบำบัด ในทางกลับกันอาการต่างๆเช่นอาการบวมน้ำของกล้ามเนื้อควรได้รับการรักษาเป็นอย่างดี การรักษานี้เป็นการบำบัดด้วยยาเสมอตัวอย่างเช่นสามารถสอดคล้องกับการให้ยาขับปัสสาวะ

Outlook และการคาดการณ์

โรค melorheostosis ได้รับการพิจารณาว่ารักษาไม่หาย สาเหตุทางพันธุกรรมน่าจะเป็นสาเหตุของความผิดปกติของกระดูก ในกรณีส่วนใหญ่ยังคงมีการพยากรณ์โรคในเชิงบวกสำหรับผู้ป่วย คุณจะไม่มีอาการตลอดชีวิต ปัญหากลับกลายเป็นเรื่องเล็กน้อย นักวิชาการบางคนเชื่อว่าอาการทั่วไปแทบจะไม่ปรากฏหลังจากอายุ 20 ปี นั่นหมายความว่าเด็กชายและเด็กหญิงที่อยู่ในช่วงพัฒนาการถือเป็นกลุ่มเสี่ยง

หากอาการเกิดขึ้นมักจะสามารถแก้ไขได้สำเร็จโดยการทำกายภาพบำบัดหรือการผ่าตัด แพทย์จะทำการตัดแขนขาในกรณีพิเศษเท่านั้น Melorheostosis ไม่ได้ทำให้อายุการใช้งานสั้นลง อย่างไรก็ตามผู้ป่วยอาจต้องรับมือกับการเคลื่อนไหวที่ จำกัด เล็กน้อยหรือรุนแรง ซึ่งหมายความว่าเป้าหมายของมืออาชีพและส่วนตัวไม่สามารถบรรลุได้อย่างเต็มที่ ความเครียดทางจิตใจสามารถเกิดขึ้นได้

หากไม่มีการบำบัดมักไม่มีข้อเสีย เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่สังเกตเห็นอาการเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย อย่างไรก็ตามหากเกิดภาวะแทรกซ้อนขึ้นให้ทำการรักษาพยาบาล การปฏิเสธข้อเสนอความช่วยเหลือดังกล่าวอาจกระตุ้นให้ไม่สามารถเคลื่อนย้ายได้

การป้องกัน

ยังไม่ทราบปัจจัยที่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ในยีน LEMD3 / MAN1 แม้แต่การกลายพันธุ์เองก็เพิ่งเชื่อมโยงกับโรคนี้ ตราบใดที่ไม่ได้กำหนดปัจจัยที่เป็นสาเหตุก็ไม่สามารถป้องกันโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวได้

aftercare

เนื่องจากจนถึงขณะนี้โรค melorheostosis ได้รับการพิจารณาว่ารักษาไม่หายการดูแลติดตามผลจึงมุ่งเน้นไปที่การรักษาคุณภาพชีวิตให้คงที่ บางครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่มีอาการไปตลอดชีวิต ปัญหากลับกลายเป็นเรื่องเล็กน้อย นักวิชาการบางคนเชื่อว่าอาการทั่วไปแทบจะไม่ปรากฏหลังจากอายุ 20 ปี นั่นหมายความว่าเด็กชายและเด็กหญิงที่อยู่ในช่วงพัฒนาการถือเป็นกลุ่มเสี่ยง

โดยทั่วไปผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติควรดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการรับประทานอาหารที่สมดุลเพื่อสนับสนุนระบบภูมิคุ้มกัน นอกจากนี้เขายังจะแนะนำเทคนิคการผ่อนคลายและจิตใจในการรักษาเสถียรภาพและให้คำแนะนำเกี่ยวกับกิจกรรมยามว่างให้มากที่สุดซึ่งควรให้เวลาที่ดีกับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบหลายชั่วโมงด้วยกัน

หากพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบแล้วต้องการมีลูกอีกครั้งขอแนะนำให้ทำการตรวจทางพันธุกรรมโดยละเอียดเพื่อระบุความเป็นไปได้ที่จะมีเด็กป่วยอีกรายล่วงหน้า

คุณสามารถทำเองได้

นอกเหนือจากการบำบัดทางการแพทย์แล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถบรรเทาอาการของโรคมะเร็งผิวหนังได้ด้วยมาตรการบางอย่างและการเยียวยาที่บ้าน

ก่อนอื่นต้องใช้เคล็ดลับทั่วไปเช่นการดูแลตัวเองและหลีกเลี่ยงความเครียด เนื่องจากการเติบโตที่แคระแกรนและการเคลื่อนไหวที่ จำกัด มักเกี่ยวข้องกับความเป็นอยู่ที่ไม่ดีจึงควรใช้มาตรการตอบโต้ที่เหมาะสม นี่อาจเป็นงานอดิเรกที่น่าเติมเต็ม แต่ยังรวมถึงการรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพออกกำลังกายหรือพูดคุยกับเพื่อน ๆ กลยุทธ์ใดที่เหมาะสมในรายละเอียดจะพิจารณาร่วมกับนักบำบัดได้ดีที่สุด โดยทั่วไปผู้ป่วยโรคกระดูกพรุนควรปรึกษานักจิตวิทยาเพื่อให้คำแนะนำเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีจัดการกับภาวะแทรกซ้อนทางจิตใจของโรคกระดูก

อาการทางกายภาพสามารถรักษาได้ด้วยการเตรียมธรรมชาติ ความเจ็บปวดสามารถบรรเทาได้ด้วยวิธีการรักษาแบบธรรมชาติเช่นกรงเล็บปีศาจที่ต้านการอักเสบหรือเปลือกต้นวิลโลว์ Arnica และการเตรียมการที่สอดคล้องกันจากธรรมชาติบำบัดช่วยบรรเทาอาการปวดอย่างรุนแรง ในกรณีของอาการบวมน้ำควรทำให้บริเวณที่ได้รับผลกระทบเย็นลงและเก็บขึ้น บางครั้งถุงน่องแบบบีบอัดก็ช่วยได้เช่นกันซึ่งควรกำหนดเองหากเป็นไปได้และต้องสวมใส่อย่างสม่ำเสมอ สารสกัดสมุนไพรจากใบเถาแดงหรือเมล็ดเกาลัดช่วยลดการกักเก็บน้ำ ในทำนองเดียวกัน aescrin รูโตไซด์และรากไม้กวาดของคนขายเนื้อ