Muenke syndrome

Muenke syndrome มีลักษณะเป็น craniosyostosis ของการเย็บหลอดเลือดหัวใจซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR3 โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของ autosomal และมักมาพร้อมกับขาที่ผิดปกติ การรักษามักจะสอดคล้องกับขั้นตอนการผ่าตัด

Muenke Syndrome คืออะไร?

ใน craniosynostosis การเย็บกะโหลกอย่างน้อยหนึ่งชิ้นจะสร้างกระดูกก่อนกำหนดในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนดังนั้นจึงป้องกันการเติบโตทางสรีรวิทยาของกะโหลกศีรษะและสมอง โรคหลายชนิดจากกลุ่มอาการพิการ แต่กำเนิดที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับใบหน้าส่วนใหญ่ประกอบด้วย craniosyostoses ดังกล่าว โรคดังกล่าวก็คือ โรคหลอดเลือดหัวใจตีบเรียกอีกอย่างว่า Muenke syndrome เป็นที่รู้จัก

โรคนี้มีการอธิบายครั้งแรกในปี 1997 M. Muenke และเพื่อนร่วมงานเป็นคนแรกที่อธิบายโรคนี้ Muenke syndrome มีลักษณะเป็น craniosynostosis ของการเย็บหลอดเลือดหัวใจและยังรวมถึงการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกในกระดูกทาร์ซัสและกระดูก carpal ปัจจุบันยังไม่ทราบความชุกของกลุ่มอาการนี้ อาการนี้เกิดขึ้นในช่วงแรกเกิดหรืออย่างช้าที่สุดในช่วงวัยเตาะแตะตอนต้น แม้ว่าโรคนี้ยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างแน่ชัด แต่ปัจจุบันสาเหตุได้รับการชี้แจงแล้ว

สาเหตุ

ในหลาย ๆ กรณี Muenke syndrome อาจเกี่ยวข้องกับการสะสมของครอบครัว การถ่ายทอดทางพันธุกรรมในกรณีเหล่านี้สอดคล้องอย่างใกล้ชิดที่สุดกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal อย่างไรก็ตามยังมีการบันทึกกรณีที่กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ สาเหตุน่าจะเป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งในบางกรณีอาจสอดคล้องกับการกลายพันธุ์ใหม่ นอกจากนี้ยังมีการพิจารณาระบุตำแหน่งของการกลายพันธุ์ด้วย

โรคนี้มีพื้นฐานมาจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR3 ซึ่งพบได้ที่ยีนโลคัส 4p16.3 กลุ่มอาการอื่น ๆ ยังเชื่อมโยงกับยีน FGFR3 ตัวอย่างหนึ่งของสิ่งนี้คือ Apert syndrome รหัสยีนภายในดีเอ็นเอสำหรับตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 3 ไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับผลกระทบทางสรีรวิทยาของปัจจัยการเจริญเติบโต FGF-3

จากการคาดเดา FGF-3 เป็นปัจจัยชี้ขาดโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับช่วงตัวอ่อน การกลายพันธุ์ของตัวรับอาจหมายความว่าปัจจัยการเจริญเติบโตไม่ได้ผูกมัดอย่างเพียงพอในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วย Muenke syndrome มีอาการหลากหลาย เนื่องจากการเย็บหลอดเลือดหัวใจปิดก่อนเวลาอันควรผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงมีรูปร่างศีรษะที่ผิดปกติซึ่งสังเกตได้จากความผิดปกติของใบหน้า นอกจากเส้นผ่านศูนย์กลางกะโหลกส่วนหน้าที่สั้นลงแล้วเบ้าตามักจะมีความลึกน้อยกว่า

อาการเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับภาวะ hypoplasia ของขากรรไกรบน หากรอยประสานหลอดเลือดหัวใจปิดด้านใดด้านหนึ่งเบ้าตาจะแบนลงในด้านที่ตรงกัน โดยปกติความฉลาดของผู้ป่วยจะไม่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ พบการหลอมรวมของกระดูกมือหรือกระดูกทาร์ซัลที่แขนขา Malsegregation ยังเป็นไปได้ที่กระดูก carpal

อาการที่เป็นไปได้ของกรวย ในบางกรณีภาพทางคลินิกของผู้ป่วยยังเกี่ยวข้องกับ osteochondromas Phenotypic และอาการจึงซ้อนทับกับกลุ่มอาการอื่น ๆ เช่น Pfeiffer syndrome, Jackson-Weiss syndrome หรือ Saethre-Chotzen syndrome เป็นอาการที่เป็นไปได้ทางคลินิก

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Muenke มักเกิดขึ้นในช่วงทารกแรกเกิดเนื่องจากโรคนี้สามารถรับรู้ได้ตั้งแต่เนิ่นๆโดยการวินิจฉัยด้วยสายตา ผู้ป่วยประมาณหนึ่งคนในทารกแรกเกิด 15,000 คนต้องทนทุกข์ทรมานจากการเย็บหลอดเลือดหัวใจ อย่างไรก็ตามปรากฏการณ์นี้ไม่จำเป็นต้องนำมาประกอบกับ Muenke syndrome โดยอัตโนมัติ

การวินิจฉัยจึงจำเป็นต้องมีการตรวจหาการกลายพันธุ์ของเชื้อโรคในยีน FGFR3 มือและเท้าของผู้ป่วยอาจมีลักษณะปกติทางรังสีวิทยาดังนั้นจึงไม่เพียงพอที่จะมองหาความผิดปกติในเรื่องนี้เพื่อการวินิจฉัย โดยหลักการแล้วเด็กทุกคนที่เป็นโรคหลอดเลือดหัวใจตีบสามารถตรวจคัดกรองการกลายพันธุ์ของ P250R ที่เฉพาะเจาะจงได้

การตรวจนี้สอดคล้องกับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล การยกเว้นการกลายพันธุ์ไม่จำเป็นต้องหมายความว่าผู้ป่วยไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจาก Muenke syndrome ในบางกรณีไม่สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามการพิสูจน์จะถือว่าปลอดภัยในการวินิจฉัย การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยหญิงไม่ค่อยดีนัก

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจากกลุ่มอาการของ Muenke ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆที่เกิดขึ้นที่ศีรษะและใบหน้าของผู้ป่วยเป็นหลัก ความผิดปกติเหล่านี้มักนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจและภาวะซึมเศร้า ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีปมด้อยและความนับถือตนเองที่ลดลง

อาการมักนำไปสู่ความรู้สึกอับอายและโดยเฉพาะเด็ก ๆ อาจได้รับผลกระทบจากการกลั่นแกล้งและการล้อเล่นเนื่องจากกลุ่มอาการของ Muenke อย่างไรก็ตามความฉลาดไม่ได้บกพร่องเพื่อให้การพัฒนาจิตใจของผู้ป่วยดำเนินไปโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของแขนขาดังนั้นอาจมีข้อ จำกัด ในกิจกรรมต่างๆหรือข้อ จำกัด การเคลื่อนไหวในชีวิตประจำวัน

คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากกลุ่มอาการของ Muenke ไม่มีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ในการรักษา Muenke's syndrome ตามกฎแล้วไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ แต่ต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดบางอย่างเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายที่ตามมาอีก

อายุขัยของบุคคลที่เกี่ยวข้องมักจะไม่ จำกัด การรักษาสามารถเกิดขึ้นได้ทันทีหลังคลอด ในบางกรณีพ่อแม่ของเด็กก็ได้รับผลกระทบจากการร้องเรียนทางจิตใจจากกลุ่มอาการของ Muenke

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ลักษณะความผิดปกติของศีรษะและใบหน้าเป็นข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนของกลุ่มอาการของ Muenke และมักนำไปสู่การวินิจฉัยทันทีหลังคลอด หากอาการไม่รุนแรงควรแจ้งให้แพทย์ผู้รับผิดชอบทราบถึงอาการใด ๆ ในบางครั้งกระดูก carpal หรือ tarsal มีการเจริญเติบโตร่วมกันส่งผลให้การเดินตามแบบฉบับของโรค ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคควรเริ่มการทดสอบทางพันธุกรรมตั้งแต่ระยะแรก ขั้นตอนการรักษาที่จำเป็นสามารถเริ่มได้ทันทีหลังคลอด

ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรแจ้งให้แพทย์ประจำครอบครัวทราบเกี่ยวกับอาการใหม่และพฤติกรรมเบี่ยงเบนอื่น ๆ ของเด็ก นอกจากนี้การตรวจสอบอย่างใกล้ชิดโดยผู้เชี่ยวชาญเป็นสิ่งที่จำเป็นเสมอ การรักษามักเกิดขึ้นในโรงพยาบาลหรือในคลินิกผู้เชี่ยวชาญเฉพาะโรคทางพันธุกรรม นอกจากอายุรแพทย์แล้วยังสามารถเรียกหมอกระดูกหรืออายุรแพทย์เข้ามาได้อีกด้วย สำหรับข้อร้องเรียนเรื้อรังการบำบัดและกายภาพบำบัดก็เป็นส่วนหนึ่งของการรักษาเช่นกัน

บำบัดและบำบัด

การรักษาตามสาเหตุไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วย Muenke syndrome วิธีการบำบัดด้วยยีนให้ความหวังในการบำบัดเชิงสาเหตุ แต่ยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก การรักษาเป็นไปตามอาการเท่านั้นจึงขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณี ทางเลือกในการรักษาโดยการผ่าตัดเท่านั้นที่สามารถแก้ไขความผิดปกติของกะโหลกศีรษะได้

ขั้นตอนการผ่าตัดได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยลดความกดดันในสมองที่เกิดจากการเย็บหลอดเลือดหัวใจปิดเร็ว ด้วยวิธีนี้เส้นประสาทสมองจะคลายตัวและตามหลักการแล้วจะบีบอัดน้อยลงหรือไม่บีบอัดเลยหลังจากขั้นตอนนี้ มีตัวเลือกการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมสำหรับ craniosynostoses ที่รุนแรงน้อยกว่า ตัวอย่างเช่นเด็กที่ได้รับผลกระทบง่ายกว่าอาจได้รับรูปทรงกะโหลกศีรษะที่พวกเขาต้องสวมใส่เป็นเวลานาน

รูปทรงกะโหลกเหล่านี้พยายามที่จะจำลองกะโหลกศีรษะอย่างเพียงพอ เนื่องจากกลุ่มอาการของ Muenke มักได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดการเปลี่ยนแปลงแบบอนุรักษ์นิยมดังกล่าวจึงมีประโยชน์อย่างยิ่ง: รูปร่างของศีรษะของทารกยังคงปรับตัวได้ ในที่สุดการสร้างแบบจำลองเชิงอนุรักษ์ก็มีเป้าหมายเดียวกับการสร้างแบบจำลองเชิงปฏิบัติการ

การรักษาควรเปิดใช้งานการเจริญเติบโตของสมองทางสรีรวิทยา นอกจากนี้รูปลักษณ์ของศีรษะจะถูกปรับให้อยู่ในค่าเฉลี่ย อาการที่เกิดร่วมกันเช่นความผิดปกติของแขนขาสามารถรักษาได้โดยการผ่าตัด หากพวกเขาไม่ จำกัด หรือขัดขวางบุคคลที่ได้รับผลกระทบการรักษาดังกล่าวก็ไม่จำเป็นอย่างยิ่ง

Outlook และการคาดการณ์

Muenke syndrome เป็นโรคหายากที่สามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัด หากตรวจพบการเย็บหลอดเลือดหัวใจปิดก่อนกำหนดในเวลาอันควรการพยากรณ์โรคจะดี ความผิดปกติใด ๆ สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัด สามารถกำหนดยาที่เหมาะสมสำหรับอาการต่างๆเช่นความเจ็บปวดหรือความผิดปกติของความไว กลุ่มอาการซินโนสโตซิสเย็บโคโรนารีไม่ได้ลดอายุขัย

คุณภาพชีวิตอาจถูก จำกัด ได้เล็กน้อยจากข้อร้องเรียนที่กล่าวถึงเช่นเดียวกับรอยแผลเป็นบนใบหน้าและศีรษะ อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปการพยากรณ์โรคเป็นบวก เด็กที่เป็นโรค Muenke มีแนวโน้มที่จะสูญเสียการได้ยินของหูชั้นในโดยเฉพาะ การได้ยินที่ไม่ดีอาจนำไปสู่ปัญหาในภายหลังในชีวิตได้เช่นเมื่อผู้ป่วยไม่สามารถเข้าใจคำแนะนำหรือหาหนทางในชีวิตประจำวันได้อีกต่อไป

เนื่องจากการถูกกีดกันและความนับถือตนเองที่ลดลงผู้ป่วยบางรายจึงมีอาการร้องเรียนทางจิตใจ ความเป็นอยู่ที่ดีจะลดลงได้หากคนป่วยไม่มีเครือข่ายสนับสนุนที่ดีในรูปแบบของพ่อแม่ญาติเพื่อนและนักบำบัด เด็กที่เป็นโรค Muenke Syndrome ต้องการการช่วยเหลือในชีวิตประจำวันอย่างแน่นอนเพื่อให้มีสุขภาพจิตและร่างกายที่ดีแม้จะเจ็บป่วย

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกัน Muenke syndrome ได้เนื่องจากได้รับอิทธิพลจากปัจจัยทางพันธุกรรมมากกว่าปัจจัยภายนอก การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมระหว่างตั้งครรภ์เป็นมาตรการป้องกันเท่านั้น

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Muenke's syndrome จะมีมาตรการเพียงเล็กน้อยและมีข้อ จำกัด เพียงอย่างเดียวสำหรับการดูแลติดตามผลโดยตรง ก่อนอื่นควรทำการวินิจฉัยโรคนี้โดยเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนขึ้นอีก เนื่องจาก Muenke syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

อย่างไรก็ตามหากคุณต้องการมีบุตรการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาอาจเป็นประโยชน์ในการป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นอีก ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการดำเนินการ ผู้ป่วยควรพักผ่อนและดูแลตัวเองหลังจากการผ่าตัดดังกล่าวควรนอนพักบนเตียง นอกจากนี้ควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ต้องออกแรงหรือออกกำลังกายเพื่อไม่ให้ร่างกายรับภาระโดยไม่จำเป็น

ในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองในชีวิตประจำวัน การสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นกับครอบครัวและเพื่อนฝูงยังส่งผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับสิ่งนี้ที่จะป้องกันไม่ให้เกิดภาวะซึมเศร้าหรืออารมณ์เสียอื่น ๆ

คุณสามารถทำเองได้

Muenke syndrome มักได้รับการผ่าตัดและใช้ยา มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือการดูแลร่างกายหลังทำหัตถการและปรึกษาแพทย์ผู้รับผิดชอบอย่างใกล้ชิด ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรสังเกตเด็กอย่างระมัดระวังและแจ้งแพทย์ที่รับผิดชอบในกรณีที่มีความผิดปกติใด ๆ

โดยทั่วไปแล้ว Muenke's syndrome สามารถรักษาได้ค่อนข้างดีและไม่ส่งผลให้คุณภาพชีวิตด้อยลงอย่างถาวร อย่างไรก็ตามความผิดปกติและความผิดปกติยังคงอยู่เกือบตลอดเวลาซึ่งบางครั้งอาจเป็นภาระทางอารมณ์ที่สำคัญสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ด้วยเหตุนี้การรักษาพยาบาลจึงควรได้รับการสนับสนุนโดยมาตรการบำบัด

เด็กที่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงที่มีความคลาดเคลื่อนทางพัฒนาการได้รับคำแนะนำให้เข้าเรียนในโรงเรียนอนุบาลพิเศษก่อนหน้านี้และเข้าโรงเรียนพิเศษ แต่วันนี้มีการอ้างอิงถึงการรวมเข้าในโรงเรียนกระแสหลัก เด็กที่ไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ ก็สามารถเข้าเรียนในโรงเรียนปกติและมัธยมได้อยู่ดี

การบำบัดที่ครอบคลุมเป็นสิ่งที่จำเป็นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรง ผู้ปกครองสามารถสนับสนุนมาตรการเหล่านี้ได้โดยการสนับสนุนเด็กในชีวิตประจำวัน โดยปกติจะมีการระบุมาตรการทางกายภาพบำบัดเพิ่มเติม

เนื่องจากโรคนี้อาจเป็นภาระของญาติผู้ปกครองและเพื่อน ๆ จึงควรขอความช่วยเหลือในการรักษาด้วย นักบำบัดยังสามารถติดต่อกับผู้ที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆ และหากจำเป็นให้แนะนำผู้ปกครองไปยังกลุ่มช่วยเหลือตนเอง