ดายสกินปรับเลนส์เบื้องต้น

ใน ดายสกินปรับเลนส์เบื้องต้น เป็นโรคทางเดินหายใจที่มีมา แต่กำเนิด มีความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของ cilia

ดายสกินปรับเลนส์ปรับเลนส์หลักคืออะไร

การทำความสะอาดตาด้วยตนเองที่ถูกรบกวนส่งผลให้เกิดอาการทั่วไปของการติดเชื้อทางเดินหายใจ ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นโรคหลอดลมอักเสบซึ่งมักเป็นซ้ำและรักษายาก
© Henrie - stock.adobe.com

ดายสกินปรับเลนส์เบื้องต้น ยังเป็น ดายสกินปรับเลนส์เบื้องต้น (PCD) หรือ กลุ่มอาการของ Kartagener ที่รู้จักกัน สิ่งที่หมายถึงคือความผิดปกติที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนักของเซลล์ที่มี ciliate-bearing สิ่งนี้นำไปสู่การรบกวนการเคลื่อนไหวของ cilia (cilia) ในยุโรปอุบัติการณ์ของดายสกินปรับเลนส์ซิลิเอรี่ขั้นต้นคือ 1: 15,000 ถึง 1: 20,000 ในเยอรมนีมีผู้ป่วยโรค Kartagener ประมาณ 4,000 คน ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อทางเดินหายใจที่เกิดขึ้นซ้ำ ๆ และเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในตา

ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดอวัยวะจะถูกจัดเรียงในภาพสะท้อน ตัวอย่างเช่นหัวใจไม่ได้อยู่ทางด้านซ้ายของร่างกาย แต่อยู่ทางด้านขวา แพทย์เรียกสิ่งนี้ว่าการผกผันของแหล่งกำเนิด หากมีการจัดเรียงแบบกลับกระจกแพทย์จะพูดถึง Kartagener syndrome ในทางกลับกันถ้าไม่มีการผกผันของไซต์จะเรียกว่าดายสกินปรับเลนส์เลนส์เบื้องต้น

สาเหตุ

Primary ciliary dyskinesia เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมต่างๆ สิ่งเหล่านี้เป็นสาเหตุของความผิดปกติของจังหวะ ciliate เนื่องจากการกลายพันธุ์ทำให้ขาดโปรตีนพิเศษที่มีความสำคัญต่อโครงสร้างของซิเลีย ขึ้นอยู่กับว่าโปรตีนใดถูกรบกวน cilia มีรูปแบบการตีที่ถูกรบกวน บางครั้งพวกมันก็ไม่สามารถเคลื่อนที่ได้โดยสิ้นเชิง ข้อบกพร่องของแขน dynein ด้านนอกเป็นหนึ่งในความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุด

การกลายพันธุ์แบบถดถอยในยีน DNAH5 มีอยู่ในครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามจนถึงขณะนี้มีการถอดรหัสยีนที่ทำให้เกิดดายสกินปรับเลนส์ปรับเลนส์ได้เพียง 50 ถึง 60 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น ดายสกินปรับเลนส์สัมผัสหลักถ่ายทอดโดยกรรมพันธุ์ พ่อแม่ถ่ายทอดโรคไปยังลูกหลานในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ อย่างไรก็ตามดายสกินปรับเลนส์เลนส์เบื้องต้นจะสังเกตเห็นได้เฉพาะในกรณีที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในพ่อและแม่ทั้งสองฝ่าย นี่ไม่ใช่ความทุกข์ที่ปรากฏในทุกชั่วอายุคน

เนื่องจาก cilia ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างเพียงพออีกต่อไปเนื่องจากโรคนี้จึงส่งผลให้การขนส่งสารคัดหลั่งหยุดชะงัก นอกจากนี้การทำความสะอาดทางเดินหายใจด้วยตนเองตามธรรมชาติหรือที่เรียกว่าการกวาดล้างเยื่อบุช่องทางเดินหายใจไม่สามารถทำได้อย่างถูกต้องอีกต่อไป ส่งผลให้การป้องกันของร่างกายไม่สามารถต่อสู้กับเชื้อโรคได้อีกต่อไป เป็นผลให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังคงมีอาการอักเสบของหลอดลมปอดรูจมูกและหูชั้นกลาง

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

การทำความสะอาดตาด้วยตนเองที่ถูกรบกวนส่งผลให้เกิดอาการทั่วไปของการติดเชื้อทางเดินหายใจ ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นโรคหลอดลมอักเสบซึ่งมักเป็นซ้ำและรักษายาก Bronchiectasis เป็นลักษณะทั่วไป สิ่งเหล่านี้คือรอยนูนหรือการทำลายหลอดลม

ภาวะมีบุตรยากในผู้ป่วยชายก็ไม่ใช่เรื่องแปลกเช่นกันเนื่องจากความคล่องตัวของเมล็ดจะลดลงจากความผิดปกติของตา ในเด็กทารกประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการหายใจลำบากอย่างรุนแรง ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้ ในกรณีที่รุนแรงผู้ป่วยผู้ใหญ่วัยกลางคนจะประสบกับภาวะปอดล้มเหลวเรื้อรังเช่นกัน ผู้ป่วยรายอื่นมีความบกพร่องทางการได้ยิน

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การตรวจหาดายสกินปรับเลนส์เลนส์เบื้องต้นไม่ใช่เรื่องง่ายเนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมต่างๆ ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดโรคนี้สามารถวินิจฉัยได้ในวัยเด็กและวัยรุ่น อย่างไรก็ตามยังมีผู้ป่วยจำนวนมากที่ตรวจไม่พบโรคนี้ การวัด nNO (การวัดไนโตรเจนมอนอกไซด์ทางจมูก) เป็นการทดสอบด้วยแสงที่ให้ข้อมูลที่สำคัญ เนื้อหา NO สูงสุดถูกวัดเทียบกับความต้านทาน

อีกวิธีหนึ่งคือผู้ป่วยสามารถกลั้นหายใจได้ ในกรณีของดายสกินปรับเลนส์เลนส์เบื้องต้นค่า nNO มักจะต่ำกว่าในคนที่มีสุขภาพดี วิธีการวินิจฉัยที่สำคัญอีกวิธีหนึ่งคือการวิเคราะห์การทำงานของ cilia ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเอาเซลล์ ciliated จากหลอดลมหรือจมูกด้วยแปรงปัด ในกรณีที่พบสิ่งผิดปกติสามารถทำการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนได้

การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยการค้นพบทางพันธุกรรม ไม่สามารถรักษาโรคดายสกินปรับเลนส์หรือโรค Kartagener ได้ อย่างไรก็ตามมาตรการรักษาต่างๆสามารถอำนวยความสะดวกในการขนส่งสารคัดหลั่งจากทางเดินหายใจ การจัดเรียงอวัยวะที่กลับด้านมักจะไม่มีผลเสียต่อสภาพของผู้ป่วย

ภาวะแทรกซ้อน

ด้วยโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคต่างๆที่ส่งผลต่อระบบทางเดินหายใจ สิ่งนี้มักนำไปสู่การติดเชื้อซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้เสียชีวิตได้ ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องการการปกป้องระบบทางเดินหายใจและระบบภูมิคุ้มกันที่ดีขึ้นโดยทั่วไปจากการติดเชื้อและการอักเสบเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน หากไม่ได้รับการรักษาอาการติดเชื้อหลอดลมจะถูกทำลายโดยไม่สามารถย้อนกลับได้

ในหลายกรณีโรคนี้ทำให้ผู้ชายไม่สามารถตั้งครรภ์ได้ สิ่งนี้อาจส่งผลเสียอย่างมากต่อความสัมพันธ์กับคู่นอนและอาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากก็มีปมด้อยเช่นกัน

นอกจากนี้มักจะมีอาการหายใจถี่ซึ่งเกิดขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในขณะที่ออกแรงอย่างหนัก ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถทำกิจกรรมหรือกีฬาที่ต้องใช้ร่างกายได้ นอกจากนี้การได้ยินของผู้ป่วยยังถูก จำกัด โดยโรคอย่างแท้จริงส่งผลให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลง

การรักษาโรคนี้ดำเนินการโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนด้วยความช่วยเหลือของยาที่ยับยั้งและรักษาการอักเสบ นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยต้องพึ่งพาการบำบัดระบบทางเดินหายใจเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบอาจลดลงเนื่องจากความเจ็บป่วย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ความผิดปกติของการหายใจควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ หากมีอาการหายใจติดขัดเรื้อรังหรือหากบุคคลที่เกี่ยวข้องทนทุกข์ทรมานจากโรคหลอดลมอักเสบซ้ำ ๆ ควรปรึกษาแพทย์

ความรู้สึกกดดันในบริเวณปอดไม่สามารถหายใจลึก ๆ หรือนอนหลับยากบ่งบอกถึงความผิดปกติของสุขภาพที่ควรนำเสนอต่อแพทย์ หากบุคคลที่เกี่ยวข้องตื่นขึ้นมาในระหว่างการนอนหลับตอนกลางคืนเนื่องจากปริมาณออกซิเจนลดลงควรปรึกษาแพทย์ ต้องการความช่วยเหลือหากการขาดแคลนลมหายใจทำให้เกิดความวิตกกังวลหรือการเปลี่ยนแปลงในระบบหัวใจและหลอดเลือด ควรตรวจและรักษาอาการใจสั่นความกระสับกระส่ายภายในหรือความรู้สึกว่าได้รับออกซิเจนไม่เพียงพอ นอกจากนี้ยังมีความจำเป็นในการดำเนินการหากความยืดหยุ่นทางกายภาพลดลงหรือความเหนื่อยล้าอย่างรวดเร็ว หากกิจกรรมกีฬาไม่สามารถดำเนินการได้อย่างสมบูรณ์อีกต่อไปขอแนะนำให้ชี้แจงข้อร้องเรียน

หากสังเกตเห็นสถานการณ์ความทุกข์ทางเดินหายใจเฉียบพลันในทารกจำเป็นต้องใช้บริการรถพยาบาล นอกจากนี้ต้องให้การช่วยชีวิตแบบปากต่อปากเพื่อให้เด็กรอดชีวิต ในบางกรณีผู้ป่วยมีการได้ยินลดลง หากไม่สามารถได้ยินเสียงรอบข้างได้เพียงพออีกต่อไปควรปรึกษาแพทย์ หากเปรียบเทียบโดยตรงกับผู้คนในบริเวณใกล้เคียงพบว่ามีความบกพร่องทางการได้ยินควรปรึกษาแพทย์

บำบัดและบำบัด

สาเหตุของดายสกินปรับเลนส์เลนส์เบื้องต้นไม่สามารถรักษาได้ แต่สิ่งสำคัญคือต้องหยุดไม่ให้โรคลุกลาม การตรวจภาพเช่นหลอดลมการทดสอบการทำงานของปอดและการวิเคราะห์เสมหะจะดำเนินการเป็นประจำเพื่อตรวจหาการเสื่อมสภาพของสุขภาพในเวลาที่เหมาะสม นอกจากนี้ยังมีการทดสอบการได้ยินเพื่อระบุการสูญเสียการได้ยินที่อาจเกิดขึ้น

การรักษาอาการอยู่ที่ศูนย์กลางของการบำบัด เพื่อจุดประสงค์นี้จึงใช้กายภาพบำบัดทางเดินหายใจแบบเข้มข้นซึ่งช่วยลดการสะสมของสารคัดหลั่งในทางเดินหายใจได้มากเกินไป เพื่อให้ไอสารคัดหลั่งที่ดื้อรั้นดีขึ้นควรสูดดมเกลือแกงอย่างสม่ำเสมอ ผู้ป่วยจะได้รับยาหลายชนิดเพื่อรักษาการติดเชื้อ ซึ่งรวมถึงยาแก้อักเสบยาขับเสมหะและยาปฏิชีวนะ

ในบางกรณีการใช้ยาขยายหลอดลมก็มีประโยชน์เช่นกัน สิ่งเหล่านี้ทำให้หลอดลมขยายกว้างขึ้นและบรรเทาอาการหายใจลำบาก การดื่มน้ำมาก ๆ ก็ถือว่ามีประโยชน์เช่นกัน ในกรณีที่มีอาการรุนแรงบางครั้งจำเป็นต้องผ่าตัดปลูกถ่ายปอด

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาสำหรับหายใจถี่และปัญหาปอด

การป้องกัน

Primary ciliary dyskinesia เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถป้องกันได้อย่างมีประสิทธิภาพ

aftercare

อาการของดายสกินปรับเลนส์เลนส์เบื้องต้นสามารถบรรเทาได้โดยการฝึกการหายใจในการดูแลติดตามผล ผู้ป่วยจะได้รับคำแนะนำที่แม่นยำเกี่ยวกับมาตรการบำบัดนี้จากแพทย์และควรปฏิบัติตามคำแนะนำเพื่อพฤติกรรมที่เหมาะสม การเข้าร่วมการบำบัดระบบทางเดินหายใจเป็นประจำจะช่วยให้ปอดทำงานได้ดีขึ้น

นอกจากนี้ยังลดความเสี่ยงของการโจมตีเสียขวัญ ข้อดีอีกอย่างของการฝึกหายใจสม่ำเสมอคือการลดการสะสมของเมือกเพื่อไม่ให้ทางเดินหายใจอุดตัน การสูดดมน้ำเกลือยังช่วยให้หายใจได้อย่างอิสระ วิธีนี้เหมาะสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจากการหายใจลำบาก

หากแพทย์สั่งจ่ายยาควรให้ยาตามที่กำหนด ซึ่งจะช่วยเพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อ หากจำเป็นการปรึกษาหารืออย่างเข้มข้นจะมีประโยชน์ ที่นี่ผู้ป่วยสามารถพูดคุยกับแพทย์เกี่ยวกับการใช้ยาต้านการอักเสบและยาปฏิชีวนะหากจำเป็น

ขึ้นอยู่กับแต่ละกรณีผู้ป่วยใช้ผลิตภัณฑ์ที่กำหนดอย่างถาวรเพื่อปกป้องร่างกายของพวกเขาให้ดีที่สุดเท่าที่จะทำได้ หลังจากการบำบัดหลักแล้วสิ่งสำคัญคือต้องนัดติดตามเพื่อตรวจหลอดลมและปอด การทดสอบการได้ยินอาจมีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากโรคนี้มักนำไปสู่การสูญเสียการได้ยิน

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ป่วยที่มีปัญหาเกี่ยวกับซิลิเอรี่ดายสกินจะมีปัญหาในการหายใจลึก ๆ ซึ่งอาจทำให้นอนหลับได้ยาก คุณจึงควรปรึกษาแพทย์โดยเร็ว สิ่งนี้ให้คำแนะนำเฉพาะสำหรับการบำบัดและพฤติกรรมที่ถูกต้องในชีวิตประจำวัน เหนือสิ่งอื่นใดการบำบัดด้วยการหายใจแบบกำหนดเป้าหมายช่วยให้ปอดแข็งแรง ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของกายภาพบำบัดทางเดินหายใจนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้เรียนรู้วิธีหายใจอย่างถูกต้อง ในขณะเดียวกันการสะสมของสารคัดหลั่งที่ปิดกั้นทางเดินหายใจจะลดลง

อีกวิธีหนึ่งในการบรรเทาทุกข์ในชีวิตประจำวันคือการสูดดมเกลือแกง การหายใจเข้าเป็นประจำช่วยให้ทั้งเด็กและผู้ใหญ่หายใจได้อย่างอิสระอีกครั้ง นอกจากนี้ยังมียาพิเศษที่ช่วยลดความเสี่ยงของการติดเชื้อ ในการปรึกษาแพทย์อย่างใกล้ชิดผู้ป่วยสามารถรับประทานยาขับเสมหะยาแก้อักเสบและยาปฏิชีวนะได้ ยาเหล่านี้ไม่เพียง แต่ใช้ในกรณีเฉียบพลันเท่านั้น แต่ควรรับประทานเป็นประจำ

หากความยืดหยุ่นลดลงเนื่องจากปริมาณออกซิเจนที่ลดลงผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ควรคาดหวังมากเกินไป ควรปรึกษาแพทย์ก่อนเพื่อชี้แจงอาการอย่างแม่นยำ การตรวจที่สำคัญที่ผู้ป่วยไม่ควรพลาด ได้แก่ การตรวจหลอดลมและการตรวจสมรรถภาพปอด ในบางครั้งภาวะนี้ทำให้สูญเสียการได้ยินดังนั้นจึงแนะนำให้ทำการทดสอบการได้ยิน