โรค Niemann-Pick

ของ โรค Niemann-Pick ยังเป็น โรค Niemann-Pick ที่รู้จักกัน โรคทางพันธุกรรมเป็นหนึ่งในโรคที่เก็บไลโซโซม

โรค Niemann-Pick คืออะไร?

หากทราบความเสี่ยงของโรคการวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้ หากสงสัยว่าเป็นโรค Niemann-Pick เซลล์เม็ดเลือดขาวจะถูกนำมาจากไขกระดูก
© ktsdesign - stock.adobe.com

ของ โรค Niemann-Pick เป็นโรคจากกลุ่มสฟิงโกลิพิโดส โรคเหล่านี้เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่ส่วนใหญ่ปรากฏในระบบประสาทส่วนกลาง ภายใน sphingolipidoses โรคนี้เป็นของโรคที่เก็บไลโซโซม สิ่งเหล่านี้มีลักษณะการทำงานผิดปกติในไลโซโซม

ในประเทศที่ใช้ภาษาอังกฤษคำนี้ โรคที่เก็บไลโซโซม ใช้ (LSDs) ในโรค Niemann-Pick sphingomyelin จะสะสมอยู่ในตับไขกระดูกม้ามและสมอง โรคนี้ตั้งชื่อตามผู้ค้นพบ Albert Niemann และ Ludwig Pick มีการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2457 โรค Niemann-Pick เกิดขึ้นค่อนข้างน้อย

ทารกแรกเกิดประมาณหนึ่งใน 8,000 คนจะเกิดโรคที่เก็บไลโซโซม แต่นั่นไม่ได้รวมแค่นั้น โรค Niemann-Pickแต่ยังรวมถึงโรคเช่น Hunter syndrome หรือ Sanfilippo syndrome

สาเหตุ

โรค Niemann-Pick ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติอัลลีลที่มีข้อบกพร่องจะอยู่บนโครโมโซมที่เหมือนกันหรือออโตโซม มีเพียงพาหะ homozygous ของลักษณะเท่านั้นที่ป่วย ซึ่งหมายความว่าสารพันธุกรรมของเซลล์จะต้องมีสำเนาของยีนบกพร่องที่เหมือนกันสองชุดบนโครโมโซมทั้งสองเพื่อให้โรคแตกออก

กลุ่มอาการของ Niemann-Pick เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ทางพันธุกรรม เอนไซม์ sphingomyelinase ได้รับผลกระทบ sphingomyelinase มีหน้าที่ในความแตกแยกของ sphingomyelin ความบกพร่องของเอนไซม์นำไปสู่การเพิ่มการจัดเก็บ sphingomyelins ในไลโซโซมของม้ามไขกระดูกสมองและตับ ไลโซโซมเป็นออร์แกเนลล์ของเซลล์ที่มีเอนไซม์ย่อยอาหาร

พวกมันย่อยสิ่งแปลกปลอมเช่นเชื้อโรคหรือเศษเซลล์ นอกจากนี้ยังมีบทบาทสำคัญในการตายของเซลล์ตามโปรแกรม (apoptosis) ในการทดลองในสัตว์สามารถแสดงให้เห็นว่าการแสดงออกของปัจจัยควบคุมยีนไมอีลิน (MRF) ลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากการกลายพันธุ์ในยีน NPC-1 MRF ของโปรตีนเป็นสิ่งที่เรียกว่าปัจจัยการถอดความ ในการเข้ารหัสยีนมีบทบาทในการสร้างและป้องกันปลอกไมอีลิน

ปลอกไมอีลินหุ้มใยประสาทและทำให้แน่ใจว่าสิ่งเร้าจะถูกส่งต่อไปอย่างรวดเร็ว สันนิษฐานว่าการขาดดุลทางระบบประสาทที่เกิดขึ้นในโรค Niemann-Pick ขึ้นอยู่กับความแตกต่างที่ไม่ถูกต้องของ oligodendrocytes เซลล์เหล่านี้เป็นของเซลล์ glial กระบวนการของเซลล์ของพวกเขาครอบคลุมกระบวนการของเซลล์ของเส้นใยประสาทเป็นปลอกไมอีลิน ดังนั้นความแตกต่างที่ผิดพลาดของ oligodendrocytes จึงนำไปสู่การขาดหรือไม่เพียงพอ myelination

ในกรณีของโรค Niemann-Pick type C การเผาผลาญคอเลสเตอรอลก็จะลดลงเช่นกัน นอกจาก sphingomyelins แล้วคอเลสเตอรอลและผลิตภัณฑ์จากการเผาผลาญอื่น ๆ ยังสะสมอยู่ในเซลล์ของร่างกายด้วย

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

โรค Niemann-Pick สามารถแบ่งออกเป็นสามรูปแบบ:

• Type IA เรียกอีกอย่างว่ารูปแบบ neuropathic สำหรับทารกเฉียบพลัน โรคนี้เริ่มต้นเมื่ออายุสามเดือนและแสดงออกว่าเป็นความอ่อนแอในการดื่มและความผิดปกติของพัฒนาการของเนื้อเยื่อและอวัยวะแต่ละส่วน

อาการหลักคือตับบวม (ตับ) นอกจากนี้ยังสามารถเกิดร่วมกับการบวมของม้าม (ม้ามโต) นอกจากนี้ยังสามารถคลำต่อมน้ำเหลืองได้และมีการเปลี่ยนสีผิวเป็นสีน้ำตาล การย่อยสลายทางระบบประสาทจะเริ่มขึ้นในปีที่สองของชีวิต เด็กเล็กที่ได้รับผลกระทบกลายเป็นคนหูหนวกตาบอดและขาดการติดต่อทางสังคม

การพยากรณ์โรคไม่ดีซึ่งหมายความว่าเด็กทุกคนที่เป็นโรค Niemann-Pick type IA จะเสียชีวิตภายในสองปี แบบฟอร์มนี้เป็นตัวแปรที่พบบ่อยที่สุดของโรค

• TYPE IS เรียกอีกอย่างว่ารูปแบบอวัยวะภายในเรื้อรัง เป็นหลักสูตรที่ไม่รุนแรงโดยมีอาการบวมที่ตับและปอดแทรกซึม ไม่มีส่วนเกี่ยวข้องของระบบประสาทส่วนกลาง อายุขัยของผู้ป่วยถูก จำกัด ไว้เพียงเล็กน้อย

• ในประเภท C ของโรค Niemann-Pick อาการตัวเหลืองในทารกแรกเกิดจะเกิดขึ้น ผิวหนังและตาขาวของทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบจะมีสีเหลืองจากการสะสมของบิลิรูบินสีย้อม อัมพาตนิวเคลียร์เป็นเรื่องปกติของโรคนี้เช่นกัน สิ่งนี้นำไปสู่การเป็นอัมพาตของกล้ามเนื้อตาที่มีการมองเห็นซ้อนหรือความผิดปกติของการทรงตัว

นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตอาการสมองน้อยในสมองที่มีการประสานการเคลื่อนไหวบกพร่อง ในระยะของโรคผู้ป่วยมักมีอาการผิดปกติในการกลืน อาจทำให้เกิดปอดอักเสบจากการสำลัก การโจมตีของโรคในประเภท C มีความแปรปรวนมาก อาการแรกอาจปรากฏในทารกเด็กหรือแม้แต่ในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

หากทราบความเสี่ยงของโรคการวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้ หากสงสัยว่าเป็นโรค Niemann-Pick เซลล์เม็ดเลือดขาวจะถูกนำมาจากไขกระดูก สิ่งเหล่านี้ดูเหมือนว่างเปล่า นั่นหมายความว่าเม็ดเลือดขาวมีโพรง นอกจากนี้ยังมีเซลล์โฟมแวคิวโอเลต

ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า "sea blue histiocytosis" การขาดกิจกรรมของเอนไซม์ sphingomyelinase สามารถตรวจพบได้ในวัฒนธรรมของเม็ดเลือดขาวและไฟโบรบลาสต์ เด็กทุกคนที่สองที่เป็นโรค Niemann-Pick จะแสดงรอยแดงระหว่างอวัยวะตา

ภาวะแทรกซ้อน

โรค Niemann-Pick มีความสัมพันธ์กับภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างขึ้นอยู่กับชนิด ด้วย TYPE IS อาการบวมที่ตับและการแทรกซึมของปอดเช่นการสะสมของสิ่งแปลกปลอมในปอดอาจเกิดขึ้นได้ อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบถูก จำกัด เล็กน้อยและคุณภาพชีวิตบางครั้งก็ด้อยลงอย่างรุนแรง ในประเภท C อาการแรกอาจปรากฏในวัยเด็ก

สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการที่รุนแรงซึ่งมักเกี่ยวข้องกับสมองน้อย ataxia ที่มีความผิดปกติของการประสานการเคลื่อนไหว ในระหว่างการเกิดโรคความผิดปกติของการกลืนบางครั้งอาจเกิดขึ้นซึ่งนำไปสู่โรคปอดบวมจากการสำลักและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบบางครั้งจะแสดงอาการหายใจถี่ซึ่งเกี่ยวข้องกับการไอมีเสมหะอุณหภูมิของร่างกายที่เพิ่มขึ้นและการเปลี่ยนสีของผิวหนังและเยื่อเมือกเป็นสีน้ำเงิน

ในทางกลับกันอาการตัวเขียวดังกล่าวเต็มไปด้วยภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง ใน TYPE IA มีความอ่อนแอในการดื่มตั้งแต่เนิ่นๆและความผิดปกติของพัฒนาการของอวัยวะและเนื้อเยื่อ การบวมของตับมักเกี่ยวข้องกับการบวมของม้ามซึ่งทำให้เกิดความบกพร่องทางร่างกายอย่างรุนแรงในผู้ที่ได้รับผลกระทบ

การติดเชื้อเกิดขึ้นบ่อยขึ้นระบบทางเดินอาหารอักเสบและการทำงานของร่างกายลดลงอย่างรวดเร็ว เด็กเล็ก ๆ ที่ได้รับผลกระทบมักจะกลายเป็นคนหูหนวกและตาบอดภายในสองปีก่อนที่พวกเขาจะเสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนรุนแรงของโรค Niemann-Pick ในที่สุด

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

โรค Niemann-Pick เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมีความก้าวหน้า ผู้ปกครองที่พบว่าลูกมีอาการตัวเหลืองกำเริบและไม่สบายกล้ามเนื้อควรติดต่อกุมารแพทย์ หากมีความล่าช้าในการพัฒนาของมอเตอร์หรือความผิดปกติของพฤติกรรมทางจิตวิทยาข้อสงสัยเกี่ยวกับการเจ็บป่วยที่ร้ายแรงซึ่งจำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยและรักษานั้นชัดเจน

พ่อแม่หรือผู้ปกครองควรไปที่ศูนย์เฉพาะทางสำหรับโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่หายาก เด็กที่เป็นโรค Niemann-Pick ต้องได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่องเนื่องจากปัญหาทางร่างกายและจิตใจที่เพิ่มขึ้น

อาการผิดปกติหรืออาการทั่วไปที่เพิ่มขึ้นอย่างกะทันหันจะต้องรายงานไปยังแพทย์ที่รับผิดชอบ เช่นเดียวกันกับกรณีที่เด็กไม่สามารถทนต่อยาที่กำหนดได้อีกต่อไปหรือแสดงความเบี่ยงเบนอื่น ๆ จากพฤติกรรมปกติ การรักษาตามปกติเช่นการหยุดยาและการตรวจร่างกายอาจทำได้โดยแพทย์ของคุณ

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Niemann-Pick ต้องได้รับการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญด้านโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ อาการของแต่ละบุคคลได้รับการรักษาโดยนักประสาทวิทยานักกระดูกและนักบำบัดการพูด นอกจากนี้นักกายภาพบำบัดและนักกิจกรรมบำบัดมีส่วนร่วมในการรักษา นอกจากนี้ยังสามารถเรียกนักบำบัดเพื่อร้องเรียนทางจิตใจเช่นภาวะซึมเศร้าหรืออาการหลงผิด เนื่องจากอาการที่อาจเกิดขึ้นได้จำนวนมากโดยปกติแล้วโรค Niemann-Pick จะต้องได้รับการรักษาโดยทีมแพทย์

บำบัดและบำบัด

ปัจจุบันยังไม่ทราบการบำบัดเชิงสาเหตุ อย่างไรก็ตามมีหลักฐานว่าไซโคลเดกซ์ทรินชนิดพิเศษสามารถบรรเทาอาการของโรคได้ ไซโคลเดกซ์ทรินเป็นโอลิโกแซ็กคาไรด์ที่มักใช้เป็นตัวทำละลายในการผลิตยา โรค Niemann-Pick type C ได้รับการรักษาด้วย miglustat

Miglustat เป็นยาที่ได้รับการรับรองเฉพาะในสหภาพยุโรปสำหรับการรักษาโรค Niemann-Pick และสำหรับการรักษาโรค Gaucher ชนิดที่ 1 ยานี้เป็น iminosugar และอนุพันธ์ของ n-butyl ของ moranoline

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับโรค Niemann-Pick ไม่ดี โรคนี้เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม กฎหมายปัจจุบันห้ามไม่ให้นักวิทยาศาสตร์แทรกแซงหรือปรับเปลี่ยนพันธุกรรมของมนุษย์ แม้ว่าจะสามารถวินิจฉัยโรคได้ก่อนคลอด แต่ก็ไม่สามารถรักษาให้หายได้ตามข้อกำหนดทางกฎหมาย

จนถึงทุกวันนี้แพทย์และผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ได้ให้ความสำคัญกับการพัฒนาการดูแลทางการแพทย์ที่เพียงพอหลังจากที่บุคคลนั้นเกิด การรักษาในปัจจุบันประกอบด้วยการเริ่มการบำบัดด้วยยาเพื่อสนับสนุนการเผาผลาญของผู้ป่วยให้ดีที่สุด ด้วยเหตุนี้การเพิ่มประสิทธิภาพจึงเกิดขึ้นได้ในกระบวนการพัฒนาของผู้ป่วยซึ่งมีส่วนช่วยในการปรับปรุงสถานการณ์โดยรวม

หากไม่มีการรักษาคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างมาก นอกจากนี้อาจเกิดภาวะที่คุกคามถึงชีวิตได้เนื่องจากโรคนี้มาพร้อมกับอาการบวมของอวัยวะภายในและหายใจถี่ ความเสี่ยงของสถานการณ์ฉุกเฉินจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญโดยไม่ได้รับการรักษา ดังนั้นการบำบัดระยะยาวจึงถูกระบุโดยไม่คำนึงถึงความรุนแรงของอาการแต่ละอย่าง ผู้ป่วยต้องการการดูแลและการสนับสนุนทุกวันในการรับมือกับชีวิตประจำวัน ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคในปัจจุบันหากโรคดำเนินไปไม่ดีผู้ป่วยอาจเสียชีวิตก่อนวัยอันควรภายในสองสามปีแรกของชีวิต

การป้องกัน

โรค Niemann-Pick ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ ขณะนี้ยังไม่มีการป้องกันที่ได้ผล

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ได้รับผลกระทบมีมาตรการติดตามผลเพียงเล็กน้อยสำหรับโรค Niemann-Pick ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยจะต้องปรึกษาแพทย์ในช่วงแรกที่มีอาการและอาการแสดงเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ยิ่งได้รับการติดต่อจากแพทย์เร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีขึ้นเท่านั้นดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่มีอาการหรือสัญญาณแรกปรากฏขึ้น

หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาอย่างแน่นอนเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรค Niemann-Pick ส่วนใหญ่ผู้ป่วยมักขึ้นอยู่กับการรับประทานยาต่างๆ

ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรใส่ใจกับปริมาณที่ถูกต้องและควรรับประทานเป็นประจำเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวร หากมีสิ่งใดไม่ชัดเจนหรือมีข้อสงสัยควรปรึกษาแพทย์ก่อนทุกครั้ง ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยจำนวนมากต้องพึ่งพาความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองในชีวิตประจำวัน เหนือสิ่งอื่นใดอาการซึมเศร้าและข้อร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ สามารถบรรเทาได้

คุณสามารถทำเองได้

ความเป็นไปได้ของการช่วยตัวเองมีข้อ จำกัด อย่างมากกับโรค Niemann-Pick โดยเฉพาะอย่างยิ่ง Type IA ไม่มีโอกาสเพียงพอในการปรับปรุงสถานการณ์ อายุขัยของเด็กป่วยต่ำมากแม้จะพยายามอย่างเต็มที่

ในชีวิตประจำวันควรให้ความสำคัญกับการใช้เวลาร่วมกันให้ดีที่สุด การใช้เวลาว่างเป็นสิ่งสำคัญในการสร้างความใกล้ชิดความเป็นปึกแผ่นและความมั่นคง โรคนี้เป็นความท้าทายอย่างมากสำหรับทั้งผู้ป่วยและญาติ การเสริมสร้างพลังใจเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งเมื่อต้องเผชิญกับความทุกข์ยาก ด้วยเหตุนี้การสนับสนุนทางจิตใจจึงเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับทุกคนที่เกี่ยวข้อง

สำหรับหลาย ๆ คนยังเป็นความช่วยเหลือหากมีความเป็นไปได้ในการแลกเปลี่ยนกับบุคคลอื่นที่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นจึงอาจเป็นประโยชน์ในการติดต่อกลุ่มช่วยเหลือตนเองที่จัดตั้งขึ้น ในการอภิปรายร่วมกันการแลกเปลี่ยนเกิดขึ้นบนพื้นฐานของความเข้าใจซึ่งกันและกัน การสื่อสารสามารถช่วยในการประมวลผล นอกจากนี้ยังให้คำแนะนำในการรับมือที่ดี

เทคนิคทางจิตและการออกกำลังกายเพื่อการผ่อนคลายช่วยลดความเครียด เนื่องจากสถานการณ์ที่มีความเครียดมากเกินไปและปัญหาด้านพืชมักเกิดขึ้นหน่วยฝึกสามารถช่วยลดความเครียดได้ การจัดการกับสถานการณ์โดยรวมควรได้รับการปรับปรุง