วงจรยูเรียบกพร่อง

หมอพูดถึงหนึ่ง วงจรยูเรียบกพร่องเขาใช้การโจมตีที่ส่งผลกระทบต่อโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญอาหารหลายชนิดที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมในมือข้างหนึ่งและมีหน้าที่ในการขับไนโตรเจนที่บกพร่องไปอีกทางหนึ่ง หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาความบกพร่องของวงจรยูเรียจะทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิต การปลูกถ่ายตับเป็นรูปแบบเดียวของการบำบัดเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องของวงจรยูเรีย

ข้อบกพร่องของวงจรยูเรียคืออะไร?

ข้อบกพร่องของวงจรยูเรียมักจะทำหน้าที่เป็นคำร่มสำหรับโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญหลายชนิดซึ่งทั้งหมดนี้ทำให้การขับไนโตรเจนลดลง ลักษณะทั่วไปอีกประการหนึ่งคือต้นกำเนิดทางพันธุกรรม โรคจากการเผาผลาญดังกล่าวสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

เนื่องจากความบกพร่องของวงจรยูเรียนำไปสู่การเพิ่มขึ้นทางพยาธิวิทยาของแอมโมเนียสารพิษในเส้นประสาทโรคนี้ - หากไม่ได้รับการรักษาตามเวลาจะนำไปสู่ความเสียหายของสมองและการเสียชีวิตในภายหลัง ควรสังเกตว่ามีข้อบกพร่องของเอนไซม์หกชนิดที่แตกต่างกัน อาการอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอายุและอาการเริ่มแรก

สาเหตุ

ข้อบกพร่องของวงจรยูเรียได้รับการถ่ายทอดมาเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ ข้อยกเว้นประการเดียวคือการขาดแคลน OTC การขาด OTC นั้นสืบทอดมาโดยเฉพาะในลักษณะถอย X-linked บางครั้งอาจเกิดการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองได้ ซึ่งหมายความว่าความบกพร่องของวงจรยูเรียไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ

ความบกพร่องของวงจรยูเรียจึงเป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญของตับที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ สิ่งนี้ไม่เพียง แต่นำไปสู่การเพิ่มขึ้นของระดับแอมโมเนียเท่านั้น แต่ยังทำให้การสลายโปรตีนลดลงอีกด้วย เนื่องจากการขาดเอนไซม์บางชนิดร่างกายจึงไม่สามารถเปลี่ยนแอมโมเนียซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ระดับกลางที่เป็นพิษเป็นยูเรียได้ในภายหลัง

สิ่งนี้นำไปสู่การเพิ่มขึ้นของระดับแอมโมเนียอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้โดยพิษของเส้นประสาทจะสะสมอยู่ในเลือดและเนื้อเยื่ออื่น ๆ มีการคุกคามของสมองและความเสียหายของเส้นประสาท บางครั้งโรคนี้อาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้

จนถึงขณะนี้มีข้อบกพร่องของเอนไซม์หกชนิดซึ่งเป็นสาเหตุของข้อบกพร่องของวงจรยูเรีย:

• การขาด Carbamyl phosphate synthetase (CPS) -1

• การขาด Ornithine transcarbamylase (OTC)

• การขาด Argininosuccinate synthetase (ASA) (citrullinaemia type 1)

• การขาด Argininosuccinate Lyase (ASL) (โรคกรดอาร์จินีนซัคซินิก)

• การขาด Arginase-1 (hyperargininemia)

• การขาด N-acetylglutamate synthetase (NAGS)

ยังไม่ได้รับการชี้แจงว่าเหตุใดจึงเกิดข้อบกพร่องดังกล่าว

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอายุและการเริ่มมีอาการ จึงดูตามอายุของเจ้าตัวเป็นหลัก ในวัยเด็กอาจมีอาการอาเจียนอัตราการหายใจที่สูงมากอาการชักและปริมาณของเหลวลดลงบางครั้งทารกอาจตกอยู่ในอาการโคม่า

อาการชักเกิดขึ้นซ้ำ ๆ ในเด็กเล็ก นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตความผิดปกติของพฤติกรรมการขาดการเจริญเติบโตและการลดอาหารและการบริโภคของเหลว แม้ในวัยเด็กจะมีความเสี่ยงที่ผู้ป่วยจะตกอยู่ในอาการโคม่า

อาการต่อไปนี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในวัยรุ่นและผู้ใหญ่: ผู้ที่ได้รับผลกระทบคือหงุดหงิดเซื่องซึมมักสับสนมีอาการคลื่นไส้อาเจียนซ้ำ ๆ และรู้สึกกระสับกระส่าย ในรูปแบบที่รุนแรงผู้ป่วยอาจตกอยู่ในอาการโคม่า อาการอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิก ในแง่หนึ่งอาจรุนแรงเป็นพิเศษ แต่ในทางกลับกันอาจเกิดขึ้นได้เล็กน้อยเท่านั้น

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การตรวจทางห้องปฏิบัติการทางการแพทย์จะดำเนินการหากมีอาการที่บ่งบอกถึงความบกพร่องของวงจรยูเรีย แพทย์ระบุว่าระดับแอมโมเนียในเลือดสูงเกินไป การวินิจฉัยสามารถพิสูจน์ได้เช่นโดยการทดสอบทางพันธุกรรมโดยจะมีการตรวจสอบการระบุการกลายพันธุ์ที่นี่

โรคร้ายแรงเป็นผลมาจากความบกพร่องของเอนไซม์สามตัวแรกเป็นหลัก โดยพื้นฐานแล้วการขาดเอนไซม์จะทำให้เกิดโรคที่ต้องกลัวในภายหลัง กิจกรรมตกค้างที่สูงขึ้นมักจะนำไปสู่รูปแบบเรื้อรังของโรคซึ่งจะสังเกตเห็นได้หลังจากระยะของทารกแรกเกิดเท่านั้น

หากความบกพร่องของวงจรยูเรียได้รับการปฏิบัติอย่างไม่ถูกต้องหรือไม่ได้รับเลยก็จะนำไปสู่ความเสียหายของสมองและ / หรือเส้นประสาทอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ ผลที่ตามมาคือข้อบกพร่องของวงจรยูเรียที่ไม่ได้รับการรักษานำไปสู่การเสียชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้อง ไม่สำคัญว่ามีข้อบกพร่องของเอนไซม์ใด ความบกพร่องของเอนไซม์ทั้งหมดหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้เสียชีวิตได้

ภาวะแทรกซ้อน

ความบกพร่องของวงจรยูเรียหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาจะนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วยในกรณีส่วนใหญ่ ด้วยเหตุนี้การรักษาโรคนี้อย่างเร่งด่วนจึงจำเป็นสำหรับผู้ป่วย นอกจากนี้ยังป้องกันภาวะแทรกซ้อนและความเสียหายที่ตามมา ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการคลื่นไส้อาเจียนเนื่องจากวงจรของยูเรียบกพร่อง นอกจากนี้ยังมีตะคริวที่เกี่ยวข้องกับอาการปวดอย่างรุนแรง

มีอาการหอบและการโจมตีเสียขวัญไม่ใช่เรื่องแปลก ในทำนองเดียวกันบุคคลที่เกี่ยวข้องอาจหมดสติหรือถึงขั้นโคม่าได้ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางพฤติกรรมซึ่งอาจส่งผลเสียต่อพัฒนาการโดยเฉพาะในเด็ก ผู้ป่วยมักจะสับสนและก้าวร้าวเล็กน้อย ปัญหาการนอนหลับยังนำไปสู่ความหงุดหงิดเล็กน้อย

หากไม่ได้รับการรักษาข้อบกพร่องในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมากและเสียชีวิตในที่สุด การรักษาตัวเองไม่ได้นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจต้องฟอกไตเพื่อปลูกถ่ายตับ ในกรณีส่วนใหญ่อาการอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับโรคประจำตัว

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากความผิดปกติของวงจรยูเรียอาจทำให้เสียชีวิตได้ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดจึงต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์ การหายเองไม่ได้เกิดขึ้นกับโรคนี้ ความบกพร่องของวงจรยูเรียอาจเกิดขึ้นได้ในเด็กหรือทารก นำไปสู่การอาเจียนหรืออัตราการหายใจสูง

หากผู้ปกครองสังเกตเห็นอาการเหล่านี้ควรไปพบแพทย์ การร้องเรียนและความผิดปกติในการเจริญเติบโตยังบ่งบอกถึงโรค โรคนี้ยังนำไปสู่อาการชักหรือดื่มลำบาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางพฤติกรรมและมักจะก้าวร้าวหรือหงุดหงิด

ความสับสนมักชี้ให้เห็นถึงความบกพร่องของวงจรยูเรีย ความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปมากดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องเป็นอาการของข้อบกพร่องเสมอไป อย่างไรก็ตามเนื่องจากโรคนี้สามารถรักษาให้หายได้ด้วยการปลูกถ่ายตับเท่านั้นจึงควรทำการตรวจเพื่อป้องกันไว้ก่อนหากสังเกตเห็นอาการดังกล่าว

โดยปกติแล้วความบกพร่องของวงจรยูเรียสามารถวินิจฉัยได้โดยอายุรแพทย์ การรักษาจะเกิดขึ้นด้วยวิธีการผ่าตัดในโรงพยาบาล โดยทั่วไปไม่สามารถคาดเดาได้ว่าโรคจะดำเนินไปในเชิงบวกหรือไม่

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

มีการบำบัดหลายวิธีสำหรับตัวเลือกการรักษา ในกรณีของการแสดงโรคของทารกแรกเกิดที่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อชีวิตของทารกการรักษาผู้ป่วยหนักจะเริ่มขึ้น การรักษาดังกล่าวหรือที่เรียกว่าการบำบัดแบบเฉียบพลันส่วนใหญ่เกิดขึ้นในศูนย์การเผาผลาญ

เป้าหมายของการบำบัดดังกล่าวคือการลดระดับแอมโมเนียที่เป็นพิษ ระดับแอมโมเนียจะลดลงเช่นโดยการฟอกเลือดโดยการ "ล้างเลือด" จะกระทำก็ต่อเมื่อความเข้มข้นของแอมโมเนียสูงกว่า 400 µmol / l ทารกไม่ได้รับโปรตีน บางครั้งอาจมีการให้ยาที่ช่วยลดระดับแอมโมเนียในเลือดด้วย

การรักษาด้วยเซลล์ตับบางครั้งอาจประสบความสำเร็จได้ การบำบัดดังกล่าวแนะนำสำหรับทารกเป็นหลัก แม้ว่าการปลูกถ่ายตับจะได้ผลดีกว่า แต่ขั้นตอนดังกล่าวทำให้เกิดความเครียดอย่างมากกับทารกแรกเกิดซึ่งแพทย์หลายคนไม่ยอมทำ ความเสี่ยงที่เด็กจะไม่รอดจากขั้นตอนนั้นสูงเกินไปในเกือบทุกกรณี

ในการบำบัดด้วยเซลล์ตับตับของผู้ใหญ่จะได้รับจากตับของผู้บริจาคและจากนั้นปราศจากแบคทีเรีย - จะถูกเก็บรักษาด้วยความเย็นในสารแขวนลอย ในระยะยาวแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะเลือกรับประทานอาหารและการรักษาด้วยยา ควรสังเกตว่าการรักษานี้จะต้องดำเนินการไปตลอดชีวิต

การบำบัดรักษาที่แท้จริงเพียงวิธีเดียวที่บางครั้งแก้ไขข้อบกพร่องของวงจรยูเรียคือการปลูกถ่ายตับข้อบกพร่องของวงจรยูเรียสามารถแก้ไขได้ก็ต่อเมื่อมีการปลูกถ่ายตับ

Outlook และการคาดการณ์

ในหลายกรณีการวินิจฉัยความบกพร่องของวงจรยูเรียไม่ได้นำไปสู่ชีวิตปกติ โรคดังกล่าวทำให้เกิดข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวัน การรักษาในระยะยาวเท่านั้นที่สามารถสร้างอิสระจากอาการได้มากที่สุด ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องคาดหวังข้อ จำกัด ในการรับประทานอาหารเมื่อเกิดโรคทางพันธุกรรม

การล้างเลือดและการบริหารยามาพร้อมกับชีวิต การรักษาเป็นไปไม่ได้ หากไม่รู้จักข้อบกพร่องในเวลาความเสียหายของสมองมักเกิดขึ้น ในที่สุดความบกพร่องของวงจรยูเรียจะนำไปสู่ความตาย

ในทางสถิติโรคนี้เกิดขึ้นบ่อยในบางช่วงของชีวิต นี่คือจุดที่มีความเสี่ยงสูงที่สุด อย่างไรก็ตามความบกพร่องของวงจรยูเรียเป็นปรากฏการณ์ที่เกิดขึ้นเล็กน้อยซึ่งเกี่ยวข้องกับทุกคนในกลุ่มอายุที่กำหนดเด็กชายและเด็กหญิงในวัยทารกและวัยเด็กจะได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ

ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของโรคทั้งหมดสามารถกำหนดให้กับกลุ่มอายุนี้ซึ่งสอดคล้องกับทารกแรกเกิดเพียง 80 คนต่อปีในเยอรมนี บางครั้งผู้หญิงก็ป่วยในระหว่างตั้งครรภ์ โดยหลักการแล้วกรณีของบุคคลที่บรรลุนิติภาวะเป็นเรื่องเล็กน้อย

การบำบัดระยะยาวมีเป้าหมายเพื่อให้ความเข้มข้นของแอมโมเนียและกลูตามีนในเลือดอยู่ในเกณฑ์ปกติ สิ่งนี้สามารถทำได้โดยการรับประทานอาหารที่มีโปรตีนต่ำอย่างต่อเนื่อง หากปฏิบัติตามขั้นตอนนี้อาจมีชีวิตที่ปราศจากอาการได้ ผู้ป่วยจำเป็นต้องแสดงวินัยระดับสูงสำหรับสิ่งนี้

การป้องกัน

เนื่องจากความบกพร่องของวงจรยูเรียเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่ทราบที่มาที่ไปและมักจะส่งต่อหรือเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองจึงไม่สามารถป้องกันโรคจากการเผาผลาญได้

aftercare

เนื่องจากความบกพร่องของวงจรยูเรียไม่สามารถหายได้เองและโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมทางเลือกในการติดตามดูแลโรคนี้ในกรณีส่วนใหญ่มีข้อ จำกัด อย่างรุนแรง บุคคลที่เกี่ยวข้องขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วและการรักษาในภายหลังเพื่อไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก

ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ป่วยอาจเสียชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษา บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยขึ้นอยู่กับมาตรการของการฟอกเลือด ในการทำเช่นนี้พวกเขาต้องได้รับการดูแลและสนับสนุนจากครอบครัวและเพื่อนของพวกเขาเอง นอกจากนี้ยังสามารถบรรเทาหรือป้องกันความสับสนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าได้อย่างสมบูรณ์ เมื่อรับประทานยาผู้ป่วยควรตรวจสอบให้แน่ใจว่ารับประทานเป็นประจำและปริมาณที่ถูกต้องเพื่อบรรเทาอาการ

การดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการรับประทานอาหารที่สมดุลสามารถส่งผลดีต่อโรคนี้ได้เช่นกัน หากบุคคลที่เกี่ยวข้องประสงค์จะมีบุตรขอแนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้โรคเกิดซ้ำในเด็ก อายุขัยของผู้ป่วยอาจลดลงอันเป็นผลมาจากโรค

คุณสามารถทำเองได้

ความบกพร่องของวงจรยูเรียเป็นความเจ็บป่วยที่ร้ายแรงซึ่งมักจะเกิดขึ้นในทางลบ มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือแจ้งให้แพทย์ผู้รับผิดชอบทราบทันทีเกี่ยวกับอาการผิดปกติหรือพาเด็กไปโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุด หากมีโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญจริงต้องเริ่มการรักษาทันทีเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายที่ตามมา

อาการของแต่ละบุคคลสามารถรักษาได้ด้วยวิธีการและมาตรการที่ทราบ มาตรการด้านอาหารเช่นเดียวกับการนอนหลับพักผ่อนช่วยป้องกันอาการคลื่นไส้อาเจียน อาการตะคริวสามารถบรรเทาได้โดยการทำใจให้สงบและใช้การเตรียมการทางการแพทย์ หากเด็กแสดงอาการตื่นตระหนกหรือถึงขั้นเสียชีวิตต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉิน

ในกรณีของความผิดปกติทางพฤติกรรมการบำบัดพฤติกรรมซึ่งพ่อแม่ควรมีส่วนร่วมด้วยก็สมเหตุสมผล การฝึกอบรมที่ครอบคลุมเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการตอบสนองต่อความหงุดหงิดความก้าวร้าวและความผิดปกติอื่น ๆ ซึ่งอย่างน้อยก็ช่วยลดความเสี่ยงของความผิดปกติของพัฒนาการ

ในระยะยาวคำแนะนำในการรักษาก็มีประโยชน์เช่นกัน ในหลาย ๆ กรณีโรคนี้นำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วยซึ่งเป็นสถานการณ์ที่เป็นภาระอย่างมากสำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบ แต่ยังรวมถึงญาติด้วย