Paramyotonia congenita

Paramyotonia congenita อยู่ในกลุ่ม myotonia ซึ่งมีลักษณะความตึงเครียดในกล้ามเนื้อเป็นเวลานาน เป็นโรคทางพันธุกรรมที่การทำงานของช่องโซเดียมถูกรบกวน อาการจะเกิดขึ้นเฉพาะเมื่อกล้ามเนื้อเย็นลงหรือหลังจากออกกำลังกายเป็นเวลานานและแทบจะไม่สังเกตเห็นหรือแทบจะไม่สังเกตเห็นได้เมื่อร่างกายอบอุ่น

Paramyotonia congenita คืออะไร?

Paramyotonia congenita มีตั้งแต่แรกเกิดโดยอาการยังคงไม่เปลี่ยนแปลงตลอดชีวิต กล้ามเนื้อเปลือกตากล้ามเนื้อตาใบหน้าคอและส่วนล่างและส่วนบนได้รับผลกระทบโดยเฉพาะ
© adimas - stock.adobe.com

Paramyotonia congenita เป็นโรคของการทำงานของกล้ามเนื้อซึ่งแสดงออกมาในความตึงเครียดที่ยาวนานหลังจากการหดตัวของกล้ามเนื้อหรือการสัมผัสกับความเย็น โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยนักประสาทวิทยา Albert Eulenberg ซึ่งมีชีวิตอยู่ตั้งแต่ปีพ. ศ. 2383 ถึง พ.ศ. 2460 ด้วยเหตุนี้จึงเรียกว่า Paramyotonia congenita โรคนกฮูกภูเขา ที่กำหนด

ตรงกันข้ามกับ myotonia อื่น ๆ เช่น Myotonia congenita Thomsen และ Myotonia congenita Becker ไม่ใช่ myotonia ของช่องคลอไรด์ แต่เป็น myotonia ของช่องโซเดียม จึงมีการหยุดชะงักของการขนส่งโซเดียมไอออน โซเดียมไอออนไหลเข้าสู่เซลล์เพื่อสร้างศักยภาพในการออกฤทธิ์ หลังจากกล้ามเนื้อหดตัวแล้วสิ่งเหล่านี้จะถูกลำเลียงออกจากเซลล์ทันทีจนกว่าจะมีการพัฒนาศักยภาพในการพักตัวของเยื่อหุ้มเซลล์

ใน Paramyotonia congenita กระบวนการนี้ล่าช้าและอาจใช้เวลาหลายชั่วโมง ส่วนใหญ่เมื่อสัมผัสกับความเย็นหรือหลังจากความเครียดของกล้ามเนื้อเป็นเวลานานความตึงเครียดในกล้ามเนื้อจะบรรเทาได้ยาก ตรงกันข้ามกับ myotonia ของช่องคลอไรด์กล้ามเนื้อจะแข็งขึ้นเมื่อเคลื่อนไหว กล้ามเนื้อโดยสมัครใจจะได้รับผลกระทบจากโรคนี้โดยเฉพาะ

สาเหตุ

การกลายพันธุ์ของยีน SCN4A ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 17 ถูกระบุว่าเป็นสาเหตุของ Paramyotonia congenita อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์เหล่านี้ทำให้การทำงานของช่องโซเดียมในเซลล์กล้ามเนื้อบกพร่องอย่างรุนแรง โซเดียมไอออนไหลเข้าสู่เซลล์เพื่อพัฒนาศักยภาพในการออกฤทธิ์ อย่างไรก็ตามในสภาวะที่มีศักยภาพในการพักผ่อนความเข้มข้นของโซเดียมอิออนจะอยู่นอกเซลล์มากกว่าภายใน

ซึ่งหมายความว่ามีความเข้มข้นของโพแทสเซียมไอออนภายในเซลล์สูงกว่าความเข้มข้นของโซเดียมไอออน ศักยภาพในการพักจะถูกสร้างขึ้นโดยฟังก์ชันปั๊มไอออนของช่องโซเดียม หากกระบวนการฟื้นฟูศักยภาพในการพักผ่อนจากศักยภาพในการกระทำถูกรบกวนจะเกิดความตึงเครียดในกล้ามเนื้อเป็นเวลานาน สิ่งนี้เรียกว่า myotonia เนื่องจากกล้ามเนื้อยังคงเพิ่มขึ้นเป็นเวลานาน

ใน Paramyotonia congenita การไหลเข้าของโซเดียมไอออนเข้าสู่เซลล์เป็นที่ชื่นชอบโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อสัมผัสกับความเย็นและการหดตัวของกล้ามเนื้อ มีการกล่าวถึงสองสาเหตุของการพัฒนาศักยภาพสูงโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการดำเนินการ ความผิดปกติบางอย่างอาจเกิดจากช่องโซเดียมไม่ปิดอีกต่อไป อีกส่วนหนึ่งของโซเดียมแชนแนลไมโอโทเนียขึ้นอยู่กับการปิดช่องโซเดียมล่าช้า

เมื่อสัมผัสกับความหนาวเย็นหรือการออกกำลังกายอย่างต่อเนื่องศักยภาพในการดำเนินการจะเพิ่มขึ้นอีก เฉพาะเมื่อมันอบอุ่นและอยู่ในสภาวะพักผ่อนเท่านั้นที่ศักยภาพในการพักผ่อนจะค่อยๆสร้างขึ้นอีกครั้ง อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ตรงกันข้ามกับ myotonia ของช่องคลอไรด์ไอออนซึ่งศักยภาพในการพักผ่อนจะถูกสร้างขึ้นระหว่างการออกกำลังกาย

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Paramyotonia congenita มีตั้งแต่แรกเกิดโดยอาการยังคงไม่เปลี่ยนแปลงตลอดชีวิต กล้ามเนื้อเปลือกตากล้ามเนื้อตาใบหน้าคอและส่วนล่างและส่วนบนได้รับผลกระทบโดยเฉพาะ ตัวอย่างเช่นไม่สามารถเปิดเปลือกตาที่ปิดได้เป็นเวลาหลายชั่วโมงเมื่อสัมผัสกับความเย็น

มีผลเย็นอยู่แล้วเมื่อใช้ผ้าชุบน้ำหมาด ๆ และเย็น นอกจากนี้ใบหน้าของผู้ป่วยจะแข็งเหมือนหน้ากากเมื่อสัมผัสกับความเย็น ในขณะเดียวกันก็มีปัญหาในการเคลื่อนไหวโดยที่นิ้วจะงออย่างไม่ลำบาก ในทางตรงกันข้ามความฝืดจะเพิ่มขึ้นตามการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ และการสัมผัสกับความเย็น

หลังจากออกกำลังกายเป็นเวลานานและสัมผัสกับความเย็นกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะเกิดขึ้น ผู้ป่วยบางรายยังเป็นอัมพาตจากภาวะเลือดคั่งในเลือดสูงเป็นระยะหลังวัยแรกรุ่น เวลาอุ่นมักไม่มีหรือมีอาการเพียงเล็กน้อย

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Myotonia congenita สามารถวินิจฉัยได้จากอาการที่เกิดขึ้น การวินิจฉัยแยกโรคระหว่าง myotonia แต่ละรูปแบบก็ทำได้ง่ายเช่นกัน ในขณะที่ช่องคลอไรด์ไอออน myotonia Myotonia congenita Thomsen และ Myotonia congenita Becker แสดงอาการเกือบเหมือนกัน แต่ก็สามารถแตกต่างจาก Paramyotonia congenita ได้อย่างชัดเจน

วิธีการตรวจง่ายๆคือการประคบเย็นเพื่อกระตุ้นให้เกิดภาวะเปลือกตาอักเสบ หลังจากนั้นเป็นไปไม่ได้ที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเปิดเปลือกตาเป็นเวลานาน ในขณะเดียวกันผู้ป่วยจะเห็นภาพซ้อนซึ่งควรถามเกี่ยวกับการประเมินเสมอ ความฝืดที่เพิ่มขึ้นจากการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ แสดงให้เห็นถึงโซเดียมแชนแนล myotonia

ระดับครีเอตินีนไคเนสในระดับสูงโดยทั่วไปของโรคกล้ามเนื้อพบได้ในเลือด อย่างไรก็ตามเนื่องจากค่าเหล่านี้เกิดขึ้นในโรคอื่น ๆ ด้วยจึงไม่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัย อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้อย่างสมบูรณ์

ภาวะแทรกซ้อน

ด้วยการรักษา Paramyotonia congenita อย่างเหมาะสมไม่มีภาวะแทรกซ้อน อายุขัยไม่ได้ลดลง อย่างไรก็ตามความท้าทายที่สำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในฤดูหนาวคือการหลีกเลี่ยงการระบายความร้อนของข้อต่อ ในฤดูร้อนข้อต่อจะแข็งเมื่อคุณไปว่ายน้ำเหนือสิ่งอื่นใด สิ่งนี้นำไปสู่การแข็งตัวของข้อต่อและความอ่อนแอทางกายภาพทั่วไป เช่นเดียวกันกับการออกกำลังกายที่ยาวนานขึ้น

อย่างไรก็ตามไม่สามารถหลีกเลี่ยงการระบายความร้อนได้อย่างสมบูรณ์ สิ่งนี้จะทำได้ก็ต่อเมื่อผู้ที่ได้รับผลกระทบอยู่ในห้องที่มีอุณหภูมิสูงขึ้นอย่างต่อเนื่อง ผู้ป่วยบางรายยังต้องทนทุกข์ทรมานทางจิตใจจากการที่พวกเขาสามารถทำกิจกรรมยามว่างได้มากมายในขอบเขตที่ จำกัด ในแต่ละกรณีอาจนำไปสู่ความเจ็บป่วยทางจิตและภาวะซึมเศร้าได้ ตามกฎแล้วไม่จำเป็นต้องใช้การรักษาด้วยยาสำหรับ Paramyotonia congenita

การหลีกเลี่ยงไม่ให้ข้อต่อเย็นตัวลงนั้นเพียงพอแล้วในกรณีส่วนใหญ่เพื่อป้องกันการแข็งตัว อย่างไรก็ตามในบางกรณีอาการอาจรุนแรงมากจนแนะนำให้ใช้ยา mexiletine อย่างไรก็ตามการรักษาด้วยยานี้ซึ่งใช้สำหรับภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะควรใช้ในกรณีพิเศษเท่านั้นเนื่องจากอาจนำไปสู่ผลข้างเคียงต่างๆได้ เมื่อรับประทานยานี้อาการวิงเวียนศีรษะอารมณ์แปรปรวนการมองเห็นไม่ชัดเจนหรือคลื่นไส้มักสังเกตได้ในกรณีที่หายากมากอาจเกิดภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่มีแนวโน้มการตกเลือดเพิ่มขึ้น

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อเป็นสัญญาณของความบกพร่องทางสุขภาพ ควรชี้แจงโดยแพทย์เพื่อให้สามารถร่างแผนการรักษาและบำบัดได้ ข้อบ่งชี้แรกปรากฏในวันแรกหรือเดือนแรกของชีวิต หากกล้ามเนื้อตึงระหว่างสัมผัสกับความเย็นหรือการออกกำลังกายที่รุนแรงแนะนำให้ไปพบแพทย์ หากการแข็งตัวยังคงอยู่เป็นเวลาหลายชั่วโมงนี่เป็นข้อบ่งชี้ของ Paramyotonia congenita หากข้อต่อขยับความฝืดก็จะยิ่งเพิ่มมากขึ้น

อาการของโรคทางพันธุกรรมจะคงที่ตลอดชีวิตโดยไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์และไม่เพิ่มความรุนแรง ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวข้อต่อที่งอแน่นและอัมพาตควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ โรคนี้มีลักษณะเป็นอิสระจากอาการภายใต้สภาพแวดล้อมที่อบอุ่น หากมีอาการระคายเคืองในการเผชิญกับชีวิตประจำวันหรือหากไม่สามารถทำกิจกรรมกีฬาหรือวิชาชีพได้ตามต้องการจำเป็นต้องพบแพทย์

ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการหกล้มหรืออุบัติเหตุการเดินที่ไม่มั่นคงและความกลัวควรปรึกษากับแพทย์ หากข้อ จำกัด ทางร่างกายแสดงปัญหาทางอารมณ์หรือความผิดปกติทางจิตในเวลาเดียวกันต้องชี้แจงข้อร้องเรียน หากบุคคลที่เกี่ยวข้องบ่นเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของการมองเห็นในขณะที่กล้ามเนื้อแข็งต้องดำเนินการ การมองเห็นซ้อนมักถูกบันทึกไว้ในช่วงระยะ

บำบัดและบำบัด

การรักษาเชิงสาเหตุของ Paramyotonia congenita เป็นไปไม่ได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาหากหลีกเลี่ยงผลกระทบของการออกกำลังกายที่เย็นจัดและเป็นเวลานาน ไม่มีข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับการรักษาด้วยยา

อย่างไรก็ตามเพื่อแก้ปัญหาการแข็งตัวเป็นเวลานานแนะนำให้ใช้ยา mexiletine เนื่องจากยานี้เป็นยารักษาโรคหัวใจโปรดระวังผลข้างเคียงใด ๆ

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวดกล้ามเนื้อ

Outlook และการคาดการณ์

โรคที่เรียกว่า Paramyotonia congenita มีลักษณะความตื่นเต้นเกินของกล้ามเนื้อโครงร่าง สิ่งนี้นำไปสู่การหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ อย่างไรก็ตามอายุขัยไม่ จำกัด การพยากรณ์โรคสำหรับ Paramyotonia congenita จึงเป็นไปในทางบวก โรคทางพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นได้ไม่บ่อยนักได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของ autosomal

กล้ามเนื้อของผู้ได้รับผลกระทบเป็นตะคริวโดยไม่ได้ตั้งใจ มันสามารถผ่อนคลายได้อีกครั้งด้วยความยากลำบาก ความตึงเครียดและผ่อนคลายเมื่อขึ้นบันไดเป็นเรื่องยาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Paramyotonia congenita จะประสบปัญหาโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อสัมผัสกับความหนาวเย็นหรือหลังจากนั่งเป็นเวลานาน พวกเขาอาจเดินจับหรือทรงตัวได้ยาก เนื่องจากการเป็นตะคริวที่กล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจจึงมีความเสี่ยงที่จะล้มมากกว่าคนอื่น ๆ

แม้จะมีอาการพาราไมโอโทเนีย แต่ไม่มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีร่างกายแข็งแรง กล้ามเนื้อที่หดตัวอยู่ตลอดเวลาสร้างเอฟเฟกต์การฝึกแบบหนึ่ง อาการจะดีขึ้นผ่านการฝึกอบรมตามเป้าหมาย จุดมุ่งหมายของสิ่งนี้คือการคลายความผิดปกติของการผ่อนคลายและทำให้ผลของมันอ่อนลง เวลาส่วนใหญ่ทำงานได้ดี แพทย์ที่เข้าร่วมจึงมักไม่ค่อยพิจารณาการรักษาด้วยยาระยะสั้น

ไม่สามารถรักษา Paramyotonia congenita ได้ในขณะนี้ โรคนี้เกิดขึ้นแล้วในวัยเด็ก มันยังคงอยู่ตลอดชีวิต ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเจ็บป่วยทางเดินหายใจหรืออัมพาตทางเดินหายใจเนื่องจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงหากพวกเขาต้องการการรักษาพยาบาลอย่างเข้มข้น

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกัน Paramyotonia congenita ได้เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามหากปฏิบัติตามกฎบางประการการเป็นอิสระจากอาการสามารถทำได้โดยมีโรคที่เป็นอยู่ สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงผลกระทบจากความเย็นการอาบน้ำเย็นและการออกกำลังกายเป็นเวลานาน อย่างไรก็ตามเนื่องจากความเชื่อมโยงระหว่างอิทธิพลเหล่านี้และอาการชัดเจนผู้ที่ได้รับผลกระทบจะยึดมั่นในกฎเหล่านี้เป็นหลัก

aftercare

ในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Paramyotonia congenita มีมาตรการติดตามที่ จำกัด เท่านั้น ก่อนอื่นควรทำการวินิจฉัยโดยเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดควรทำเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ สำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้อง ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่การดำเนินของโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้นดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตามสัญญาณและอาการแรกของโรค

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็น Paramyotonia congenita ขึ้นอยู่กับมาตรการของกายภาพบำบัดและกายภาพบำบัด การออกกำลังกายหลายอย่างจากการบำบัดเหล่านี้สามารถทำได้ในบ้านของคุณเองเพื่อเพิ่มความคล่องตัวของร่างกายอีกครั้ง ในหลายกรณี Paramyotonia congenita ได้รับการรักษาโดยการรับประทานยาหลายชนิด

บุคคลที่เกี่ยวข้องควรรับประทานเป็นประจำและปริมาณที่กำหนดเพื่อบรรเทาอาการอย่างเหมาะสม หากมีสิ่งใดไม่ชัดเจนหรือมีข้อสงสัยควรปรึกษาแพทย์ก่อนทุกครั้ง ควรปรึกษาแพทย์ก่อนแม้ว่าจะมีผลข้างเคียงที่รุนแรงก็ตาม Paramyotonia congenita อาจลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ป่วย Paramyotonia congenita มีความไวต่อความเย็นมาก เพื่อหลีกเลี่ยงปฏิกิริยาไมโอโทนิกที่เกิดขึ้นคุณต้องรักษากล้ามเนื้อให้อบอุ่น ดังนั้นจึงควรหลีกเลี่ยงความหนาวเย็นโดยเฉพาะในฤดูหนาว เสื้อผ้าที่อบอุ่นและห้องอุ่นเป็นสิ่งสำคัญในฤดูหนาว นอกจากนี้ยังมีความท้าทายบางอย่างในฤดูร้อนเนื่องจากความตึงเครียดของกล้ามเนื้อในลักษณะเฉพาะเกิดขึ้นในทะเลสาบที่อาบน้ำเย็น ในชีวิตประจำวันแม้แต่น้ำประปาเย็น ๆ ก็อาจทำให้ใบหน้าเป็นอัมพาตได้

แพทย์ของคุณอาจแนะนำการรักษาด้วยยาทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ สิ่งสำคัญคือต้องใส่ใจกับปริมาณที่ถูกต้อง ยาช่วยบรรเทาปัญหา แต่ก็มีผลข้างเคียงเช่นกัน เมื่อผู้ที่ได้รับผลกระทบทราบสาเหตุของอาการตึงของกล้ามเนื้ออย่างกะทันหันพวกเขาก็จะเรียนรู้ที่จะจัดการกับมัน ตัวอย่างเช่นผู้ที่ได้รับผลกระทบอุ่นผ้าขนหนูก่อนใช้งานและรอจนกว่าน้ำจะอุ่นก่อนที่จะวางมือใต้ก๊อกน้ำที่เปิดอยู่

ความตึงเครียดในกล้ามเนื้อสามารถเพิ่มขึ้นได้โดยการออกกำลังกาย ดังนั้นจึงไม่แนะนำให้ผู้ป่วยออกกำลังกายมากเกินไป หากแข็งตัวจะช่วยให้ดำเนินการได้อย่างรวดเร็วและทำให้ส่วนที่ได้รับผลกระทบของร่างกายอุ่นขึ้น