Polycythemia vera

Polycythemia vera เป็นโรค myeloproliferative ที่เกี่ยวข้องกับการผลิตเซลล์เม็ดเลือดมากเกินไปและส่งผลให้มีความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดอุดตันเพิ่มขึ้น ด้วยอุบัติการณ์ของโรค 1 ถึง 2 ต่อประชากร 100,000 คนต่อปี polycythemia vera เป็นโรคซินโดรมที่หายาก

polycythemia vera คืออะไร?

เช่น Polycythemia vera เป็นโรค myeloproliferative เรื้อรังซึ่งมีการสังเคราะห์เพิ่มขึ้นของเซลล์เม็ดเลือดทั้งหมดโดยเฉพาะเม็ดเลือดแดงในไขกระดูก

อันเป็นผลมาจากการผลิตมากเกินไปที่ก้าวหน้าและไม่สามารถย้อนกลับได้นี้ทำให้เกิดการเพิ่มขึ้นของฮีมาโตคริต (ส่วนประกอบของเลือดในเซลล์) และความหนืดของเลือด (ความหนืด) ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของจุลภาคและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของเหตุการณ์ลิ่มเลือดอุดตัน

นอกจากนี้ขั้นตอนทางคลินิกสองขั้นตอนยังแตกต่างกันใน polycythemia vera ระยะแรกมีลักษณะการสังเคราะห์เม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น (จำนวนเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น) และสามารถปราศจากอาการได้อย่างสมบูรณ์ ระยะปลายที่ก้าวหน้ามีลักษณะเป็นพังผืดในไขกระดูกทุติยภูมิ (พังผืดของเนื้อเยื่อไขกระดูก) ร่วมกับการสร้างเม็ดเลือดนอกไขกระดูก (การสร้างเลือดนอกไขกระดูก) และม้ามโต (การขยายตัวของม้าม)

Polycythemia vera ยังสามารถพัฒนาเป็น myelodysplasia ซึ่งการสร้างเลือดจะถูกครอบงำมากขึ้นโดยเซลล์ต้นกำเนิดที่กลายพันธุ์หรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เฉียบพลัน

สาเหตุ

สาเหตุที่แน่นอนของ Polycythemia vera ยังไม่ได้รับการชี้แจงและอาจขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ของเซลล์ต้นกำเนิดที่ยังไม่ได้รับการบันทึกอย่างสมบูรณ์ซึ่งสามารถกำหนดรายละเอียดตัวเองเป็นเซลล์เฉพาะประเภทต่างๆ

การกลายพันธุ์ของจุด JAK2V617F ที่เรียกว่าพบได้ในประมาณ 95 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งนำไปสู่การแลกเปลี่ยนวาลีนของกรดอะมิโนกับฟีนิลอะลานีนและทำให้อัตราการแบ่งตัวที่เพิ่มขึ้นของเซลล์ที่ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะ นอกจากนี้ยังพบการกลายพันธุ์ของ JAK2 ที่เทียบเคียงได้ใน exon 12 (ส่วนดีเอ็นเอการเข้ารหัสกรดอะมิโน) ใน 2 ถึง 3 เปอร์เซ็นต์

เนื่องจากการกลายพันธุ์เหล่านี้เกิดขึ้นในกลุ่มอาการ myeloproliferative อื่น ๆ เช่นภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็นและ myelofibrosis หลักปัจจัยกระตุ้นที่เป็นไปได้เช่น noxae (รวมทั้งเบนซิน) การแผ่รังสีไอออไนซ์และการมีส่วนร่วมของสิ่งอื่นเนื่องจากยังมีการกล่าวถึงการกลายพันธุ์ของยีนที่ไม่ทราบสาเหตุ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Polycythemia vera มีลักษณะการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงมากเกินไป (เม็ดเลือดแดง) เป็นผลให้เลือดข้นและคุณสมบัติในการไหลลดลง ความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตที่เกี่ยวข้องอาจทำให้เกิดการร้องเรียนต่างๆ Polycythemia vera มักจะเริ่มขึ้นอย่างช้าๆเพื่อให้ผู้ป่วยจำนวนมากเริ่มแสดงอาการเพียงเล็กน้อย

ความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตในมือและเท้าเป็นอาการที่พบได้บ่อย การขาดออกซิเจนยังทำให้ริมฝีปากเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน (เขียว) ในทางกลับกันผิวแดงจะปรากฏบนใบหน้าแขนและขา ผู้ป่วยหลายรายที่มีภาวะ polycythemia vera บ่นว่ามีอาการคันโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากสัมผัสกับน้ำ

มีคนพูดถึงอาการคันในน้ำ ที่เรียกว่า erythromelalgia ยังเป็นอาการเฉพาะของโรคเลือดที่เป็นมะเร็ง มีลักษณะเฉพาะด้วยความเจ็บปวดและความร้อนสูงเกินไปอย่างฉับพลันและทำให้เท้าและ / หรือมือเป็นสีแดง ปริมาณเม็ดเลือดแดงที่เพิ่มขึ้นอาจนำไปสู่อาการวิงเวียนศีรษะเลือดกำเดาไหลการมองไม่เห็นหรือเสียงในหู

เนื่องจากคุณสมบัติการไหลเวียนของเลือดที่เปลี่ยนแปลงไปนอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการอุดตันของหลอดเลือดเนื่องจากลิ่มเลือด (ลิ่มเลือดอุดตัน) หรือเส้นเลือดอุดตัน อย่างไรก็ตามการที่เลือดไปเลี้ยงหลอดเลือดหัวใจลดลงทำให้เกิดอาการแน่นหน้าอก (angina pectoris) และยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจวาย

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ความสงสัยประการแรก Polycythemia vera ในหลาย ๆ กรณีเป็นผลมาจากค่าเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดแดงหรือค่าฮีโมโกลบินที่เพิ่มขึ้นในบริบทของการตรวจเลือด

นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีของโรคยังมีเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดเพิ่มขึ้นพร้อมกับระดับ erythropoietin ที่ลดลงพร้อมกัน (ระดับ EPO) ในระยะลุกลามของโรคความสงสัยสามารถยืนยันได้จากม้ามโต การวินิจฉัยยังได้รับการยืนยันจากหลักฐานการกลายพันธุ์ของจุด JAK2 (V617F)

ในการวินิจฉัยแยกโรค polycythemia vera (primary erythrocytosis) ต้องแตกต่างจากเม็ดเลือดแดงชนิดทุติยภูมิเช่นภาวะเม็ดเลือดแดงที่เกิดจากความเครียดภาวะเม็ดเลือดแดงในผู้สูบบุหรี่และภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเนื่องจากการขาดออกซิเจนหรือเนื้องอกที่ผลิต EPO ในตับหรือไตซึ่งมีลักษณะเฉพาะด้วยระดับ EPO ที่เพิ่มขึ้น

ด้วยการวินิจฉัยและการรักษาด้วยการควบคุม แต่เนิ่น ๆ โรคนี้มีการพยากรณ์โรคที่ดีโดยมีอายุขัยเกือบปกติแม้จะมีอาการเรื้อรังก็ตาม หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา polycythemia vera มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญของเหตุการณ์ลิ่มเลือดอุดตัน (รวมถึงโรคหลอดเลือดสมองลิ่มเลือดอุดตันหัวใจวาย)

ภาวะแทรกซ้อน

ในโรคนี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากปริมาณเลือดที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้ยังนำไปสู่การทำให้ผิวหนังเป็นสีแดงซึ่งอาจไม่เป็นที่พอใจโดยเฉพาะบนใบหน้าและทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมาก เลือดเองก็มีความหนืดดังนั้นการแข็งตัวมักจะถูกรบกวน สมองยังได้รับเลือดที่ไม่ถูกต้องซึ่งอาจนำไปสู่ความผิดปกติของบุคลิกภาพหรืออารมณ์แปรปรวน

ในหลาย ๆ กรณีผู้คนมีอาการปวดศีรษะหรือเวียนศีรษะอย่างรุนแรง เนื่องจากความเจ็บป่วยความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมองหรือหัวใจวายจึงเพิ่มขึ้นอย่างมากเพื่อให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลงอย่างมาก ในกรณีส่วนใหญ่ polycythemia vera จะได้รับการรักษาด้วยยา

ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการบริโภคในระยะยาวเพื่อลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือด ไม่มีภาวะแทรกซ้อนหรือผลข้างเคียงโดยเฉพาะ อายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจลดลงเนื่องจาก polycythemia vera การดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดียังส่งผลดีอย่างมากต่อการเกิดโรคนี้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ความผิดปกติและความผิดปกติในการไหลเวียนของเลือดควรนำเสนอต่อแพทย์ หากมีอาการหัวใจเต้นเร็วเวียนศีรษะความอบอุ่นภายในหรือความรู้สึกเย็นผิดปกติในบางบริเวณของร่างกายบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องการความช่วยเหลือ ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่การรับรู้บกพร่องรู้สึกเสียวซ่าที่แขนขาชาหรือแพ้ง่าย การเปลี่ยนแปลงลักษณะของผิวหนังอาการคันหรือผื่นแดงควรนำเสนอต่อแพทย์ หากพบบาดแผลเปิดจำเป็นต้องมีการดูแลบาดแผลให้ปราศจากเชื้อ

หากบุคคลที่เกี่ยวข้องไม่สามารถทำได้อย่างเพียงพอควรปรึกษาแพทย์ มิฉะนั้นเชื้อโรคสามารถเข้าไปในสิ่งมีชีวิตและทำให้เกิดโรคหรือภาวะติดเชื้อในระยะต่อไปได้ สิ่งนี้คุกคามสภาพที่เป็นอันตรายถึงชีวิตเลือดออกจากจมูกหรือเหงือกต้องได้รับการตรวจและรักษาความรู้สึกแน่นในสิ่งมีชีวิตและความผิดปกติของการทำงานทั่วไป ในกรณีที่มีความบกพร่องทางการมองเห็นหรือมีเสียงรบกวนในหูควรชี้แจงข้อร้องเรียน หากมีสถานการณ์ที่คุกคามสุขภาพอย่างรุนแรงเกิดขึ้นต้องแจ้งบริการรถพยาบาล

จำเป็นต้องมีแพทย์ฉุกเฉินในกรณีที่มีการรบกวนของสติหรือหมดสติ แรงภายในที่ลดลงอย่างรวดเร็วการสลายตัวและความร้อนสูงเกินไปอย่างกะทันหันเป็นสัญญาณเตือนของร่างกาย Polycythemia vera อาจทำให้เกิดลิ่มเลือด ในกรณีที่รุนแรงอาจเกิดจากโรคหลอดเลือดสมองหรือการทำงานของหัวใจลดลง หากไม่มีการดูแลทางการแพทย์ฉุกเฉินมีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

การบำบัดและบำบัด

Polycythemia vera จนถึงขณะนี้สามารถรักษาได้ตามสาเหตุหรือรักษาโดยวิธีการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเท่านั้น เนื่องจากการแทรกแซงดังกล่าวเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคทุติยภูมิและการเสียชีวิตที่เพิ่มขึ้นจึงมักพิจารณาเฉพาะในระยะลุกลามของโรคเท่านั้น

ในทางตรงกันข้ามมาตรการบำบัดแบบประคับประคองเพื่อลดความเสี่ยงของเหตุการณ์ลิ่มเลือดอุดตันการบรรเทาอาการและการป้องกันภาวะแทรกซ้อนเป็นสิ่งสำคัญในการรักษา polycythemia vera เพื่อลดค่าฮีมาโตคริตมักจะเริ่มการบำบัดด้วยการเจาะเลือด (การเจาะเลือด) ซึ่งจะช่วยลดปริมาณเลือดได้อย่างรวดเร็วและมีประสิทธิภาพ

ในช่วงแรกขึ้นอยู่กับค่าฮีมาโตคริตที่เฉพาะเจาะจงการเจาะเลือดออกจะดำเนินการในช่วง 2-3 วันโดยช่วงเวลาระหว่างการรักษาแต่ละครั้งจะเพิ่มขึ้นเมื่อการรักษาดำเนินไป เพื่อลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดอุดตันและเพื่อรักษาความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตจึงใช้ตัวยับยั้งการรวมตัวของการเกิดลิ่มเลือด (ASA ขนาดต่ำ) ในเวลาเดียวกัน

หากสามารถระบุช่วงเวลาสั้น ๆ ระหว่างเซสชันการตรวจเลือดที่จำเป็นหรือจำนวนเกล็ดเลือดสูงได้การลดจำนวนเซลล์โดยใช้ยาโดยใช้สารออกฤทธิ์เช่นไฮดรอกซูเรียหรือไซโตไคน์ซึ่งยับยั้งการสังเคราะห์เซลล์เม็ดเลือดทั้งหมดในไขกระดูกก็เป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดทางเซลล์วิทยา

ในบางกรณีที่มีการระบุการลดจำนวนเกล็ดเลือดที่เป็นเป้าหมายสามารถใช้ anagrelide ซึ่งมีฤทธิ์ยับยั้งการเจริญเติบโตของเกล็ดเลือดเพื่อรักษา polycythemia vera

การป้องกัน

มีหนึ่ง Polycythemia vera ส่วนใหญ่สามารถตรวจสอบย้อนกลับไปถึงการกลายพันธุ์ของเซลล์ต้นกำเนิดซึ่งเป็นปัจจัยกระตุ้นที่ยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างชัดเจนโรคนี้ไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามการลดน้ำหนักการออกกำลังกายเป็นประจำการหลีกเลี่ยงการนั่งเป็นเวลานานและการรักษาโรคหัวใจและหลอดเลือดอย่างสม่ำเสมอจะช่วยลดความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของภาวะลิ่มเลือดอุดตันในภาวะ polycythemia

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ของ polycythemia vera ผู้ป่วยมีมาตรการติดตามน้อยมากและมีข้อ จำกัด เท่านั้น ก่อนอื่นการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้ไม่มีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ หรือข้อร้องเรียนเพิ่มเติม ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ตามอาการหรือสัญญาณของโรคในระยะแรกเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนเพิ่มเติม

ตามกฎแล้วการรักษาตัวเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ การรักษาอยู่ในรูปแบบของการแทรกแซงการผ่าตัดเล็กน้อย หลังจากนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและทำใจให้สบาย คุณควรละเว้นจากการออกแรงและจากกิจกรรมที่ต้องออกแรงหรือเครียดเพื่อไม่ให้ร่างกายรับภาระโดยไม่จำเป็น ควรตรวจสอบยาอย่างสม่ำเสมอและปรับเปลี่ยนโดยแพทย์

หากมีสิ่งใดไม่ชัดเจนหรือมีข้อสงสัยเกี่ยวกับยาควรติดต่อแพทย์ก่อนทุกครั้ง การตรวจโดยแพทย์เป็นประจำก็มีความสำคัญมากเช่นกันเพื่อให้การตรวจนับเม็ดเลือดอยู่ภายใต้การควบคุมอย่างถาวร ไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่า polycythemia vera จะทำให้อายุขัยลดลงสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบหรือไม่

คุณสามารถทำเองได้

โดยทั่วไปตัวเลือกการช่วยเหลือตนเองจะไม่สามารถใช้ได้กับผู้ที่มีภาวะ polycythemia vera ไม่ว่าในกรณีใดผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาการรักษาของแพทย์ซึ่งเกี่ยวข้องกับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ในบางกรณีผู้ป่วยเสียชีวิตแม้จะได้รับการรักษา

โดยทั่วไปผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก polycythemia vera จะต้องดูแลร่างกายและไม่ให้ตัวเองเครียดโดยไม่จำเป็น นอกจากนี้ควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมกีฬาเนื่องจากทำให้ร่างกายเครียด นอกจากนี้ควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่ตึงเครียด ในกรณีที่มีอาการคันไม่ควรเกาบริเวณที่ได้รับผลกระทบเพื่อไม่ให้เกิดผื่น เนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของหัวใจวายการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำจึงมีประโยชน์อย่างมากเพื่อหลีกเลี่ยงอาการหัวใจวาย การตรวจหาเนื้องอกในไตหรือในตับก็มีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากสิ่งเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้จาก polycythemia vera

ในบางกรณีการติดต่อกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบจากโรคนั้นเป็นเรื่องที่สมเหตุสมผลเนื่องจากจะนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลซึ่งจะเป็นประโยชน์ต่อชีวิตประจำวันและทำให้ชีวิตง่ายขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่ polycythemia vera จะทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง