Pseudoxanthoma elasticum

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากหรือที่เรียกว่าGrönblad-Strandberg syndrome มีผลต่อผิวหนังดวงตาและหลอดเลือดเป็นหลัก

pseudoxanthoma elasticum คืออะไร?

การเจ็บป่วย Pseudoxanthoma elasticum ก็จะเป็นเช่นกัน Elastorrhexis generalista หรือ Grönblad-Strandberg syndrome เรียกว่า มันเป็นโรคทางกรรมพันธุ์ เส้นใยยืดหยุ่นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันได้รับผลกระทบ กลุ่มอาการGrönblad-Strandberg ปรากฏในเนื้อเยื่อของผิวหนังในหลอดเลือดในระบบหัวใจและหลอดเลือดและในระบบทางเดินอาหาร

บ่อยครั้งที่ดวงตามีส่วนร่วมด้วย ผู้คนราว 1,000 คนทั่วเยอรมนีได้รับผลกระทบจากโรคนี้ อย่างไรก็ตามแนวทางของโรคมีความแตกต่างกันมากและไม่ใช่ทุกคนที่ได้รับผลกระทบจะแสดงอาการทั้งหมด นอกจากนี้การวินิจฉัยมักทำได้ยากดังนั้นนักวิทยาศาสตร์จึงสันนิษฐานว่ามีผู้ป่วย PXE จำนวนมากที่ตรวจไม่พบ

สาเหตุ

Pseudoxanthoma elasticum ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะถอยกลับของ autosomal ดังนั้นอัลลีลที่มีข้อบกพร่องจะต้องมีอยู่ในโครโมโซมที่เป็นเนื้อเดียวกันทั้งคู่เพื่อให้โรคแตกออก พบการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 16 ซึ่งมีผลต่อสิ่งที่เรียกว่า transmembrane ATP-binding Transporter

เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้แคลเซียมจะถูกเก็บไว้ในเส้นใยยืดหยุ่นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมากขึ้นสิ่งนี้ทำให้เส้นใยเปราะและแตกเป็นชิ้นสั้น ๆ การเปลี่ยนแปลงที่เกิดจากสิ่งนี้มักจะปรากฏที่คอก่อน อย่างไรก็ตามโรคจะดำเนินไปอย่างช้าๆเพื่อให้ร่างกายได้รับผลกระทบในภายหลัง

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการแรกของGrönblad-Strandberg syndrome มักปรากฏที่คอข้อพับข้อศอกลำตัวและบริเวณรอบสะดือ แต่รักแร้, งอของข้อต่อขนาดใหญ่, ขาหนีบ, กลวงของเข่า, ทวารหนักหรือช่องคลอดก็สามารถได้รับผลกระทบเช่นกัน การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังมักจะจัดเรียงอย่างสมมาตรและเบลอ

ผิวมีสีเหลืองและเป็นปม รอยพับของผิวหนังที่โดดเด่นจะพัฒนาขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อผิวหนังถูกยืดออก การเปลี่ยนแปลงของผิวสีเหลืองยังปรากฏบนเยื่อบุช่องปาก เนื่องจากเส้นใยยืดหยุ่นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันได้รับผลกระทบในโรคจึงพบอาการที่หลอดเลือดแดงชนิดยืดหยุ่น โดยเฉพาะหลอดเลือดแดงใหญ่เป็นประเภทนี้

ภาวะหลอดเลือดเกิดขึ้นเร็วมากในผู้ป่วย มีความเสี่ยงที่จะมีเลือดออกมากในระบบทางเดินอาหารปอดบริเวณอวัยวะเพศสมองและหัวใจ การกลายเป็นปูนขาวไม่เพียง แต่ทำให้หลอดเลือดมีรูพรุนเท่านั้น แต่ยังแคบลงด้วย การตีบตันไม่เพียงส่งผลกระทบต่อหลอดเลือดแดงใหญ่เท่านั้น แต่ยังส่งผลกระทบต่อหลอดเลือดแดงทั้งหมดในร่างกายด้วย

การตีบของหลอดเลือดแดงที่ขาทำให้เกิดโรคหลอดเลือดส่วนปลายโดยมีอาการปวดเมื่อเดินหรือปวดเมื่อย ผู้ป่วยที่มี pseudoxanthoma elasticum ยังมีความดันโลหิตสูงบ่อยกว่าคนที่มีสุขภาพดี

อวัยวะของตามีแถบสีเข้มรอบ ๆ ตุ่ม การเปลี่ยนแปลงลายเหล่านี้เรียกอีกอย่างว่า Android Streaks อาจเป็นผลมาจากการตกเลือด ในระหว่างการเกิดโรคเลือดออกที่จอตาจะเกิดขึ้นบ่อยขึ้นเรื่อย ๆ ระหว่างอายุ 30 ถึง 40 ปีการมองเห็นของผู้ป่วยจะแย่ลงอย่างมาก กระบวนการนี้สามารถดำเนินต่อไปได้จนกว่าจะตาบอด

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

เนื่องจากโรคนี้หายากมากจึงมีแพทย์เพียงไม่กี่คนที่นึกถึง PXE เมื่ออาการทางผิวหนังครั้งแรกปรากฏขึ้น อย่างไรก็ตามหากสงสัยว่ามักจะทำการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง ในทางจุลพยาธิวิทยาเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ยืดหยุ่นออกจะมีลักษณะเป็นก้อนและแยกส่วน พบเกลือแคลเซียมอยู่ระหว่างเส้นใยคอลลาเจนปกติ อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยที่ชัดเจนไม่สามารถทำได้บนพื้นฐานของการเตรียมผิวเสมอไป

การเปลี่ยนแปลงบริเวณรอยแผลเป็นและแอคตินิกอีลาสโตซิสจะต้องแยกออกจากการวินิจฉัยแยกโรค การวินิจฉัยระดับโมเลกุลจึงอาจมีความจำเป็น การกลายพันธุ์ของโครโมโซม 16 สามารถระบุได้ในการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ในยีน ABCC6

ภาวะแทรกซ้อน

ก่อนอื่นโรคนี้ทำให้เกิดการร้องเรียนทางผิวหนังต่างๆและเหนือสิ่งอื่นใดคือการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการคันหรือผื่น โดยเฉพาะอย่างยิ่งในใบหน้าหรือส่วนอื่น ๆ ที่มองเห็นได้ของร่างกายการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจไม่เป็นที่พอใจและนำไปสู่ปมด้อยหรือทำให้ความนับถือตนเองลดลงอย่างมาก

ในหลายกรณีโรคนี้ยังทำให้เกิดอาการในบริเวณกระเพาะอาหารและลำไส้เพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีเลือดออกในกระเพาะอาหาร โรคนี้ยังสามารถนำไปสู่ความดันโลหิตสูงหรือโรคโลหิตจาง นอกจากนี้ผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากปัญหาทางสายตาซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ค่อนข้างกะทันหันและโดยส่วนใหญ่ไม่มีเหตุผลใดเป็นพิเศษ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ป่วยจะตาบอดสนิท

ไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคได้ ในบางกรณีอาการสามารถ จำกัด ได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังขึ้นอยู่กับการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม โรคนี้อาจทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลงด้วย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีของ pseudoxanthoma elasticum ต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ การรักษาทางการแพทย์อย่างทันท่วงทีเท่านั้นที่สามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ เนื่องจาก Pseudoxanthoma elasticum เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโรคนี้สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นและไม่ใช่สาเหตุ เพื่อหลีกเลี่ยงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมบุคคลที่เกี่ยวข้องสามารถเข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรมได้หากต้องการมีบุตร ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังต่างๆ ผิวสามารถเปลี่ยนเป็นสีเหลืองหรือน้ำตาลและส่งผลเสียต่อสุนทรียภาพของบุคคลที่เกี่ยวข้อง

ผู้ป่วยมักมีปัญหาเกี่ยวกับปอดหรือระบบย่อยอาหาร ความดันโลหิตสูงยังสามารถบ่งบอกถึงความยืดหยุ่นของ pseudoxanthoma elasticum และควรได้รับการตรวจโดยแพทย์หากยังคงมีอยู่นานขึ้น นอกจากนี้การมองเห็นที่ลดลงของผู้ป่วยเป็นหนึ่งในอาการของ pseudoxanthoma elasticum การวินิจฉัยโรคทำได้โดยอายุรแพทย์ อย่างไรก็ตามสำหรับการรักษาเพิ่มเติมจำเป็นต้องไปพบผู้เชี่ยวชาญ

บำบัดและบำบัด

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาใดที่ทำให้โรคนี้หายขาดได้ สาเหตุทางพันธุกรรมของการสะสมแคลเซียมไม่สามารถกำจัดได้ดังนั้นเส้นใยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ยืดหยุ่นจะค่อยๆแข็งตัวมากขึ้นเรื่อย ๆ เนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการตกเลือดและความเสี่ยงต่อการตาบอดแพทย์จะต้องตรวจสุขภาพของผู้ป่วยเป็นประจำ

ควรใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษเมื่อใช้ยาที่เพิ่มการไหลเวียนของเลือด แม้ว่าอาการเหล่านี้จะบรรเทาอาการที่เกิดจากการตีบของหลอดเลือด แต่ก็อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ในกรณีที่มีเลือดออก ควรหลีกเลี่ยงการเคลื่อนไหวและกิจกรรมที่อาจทำให้เลือดออกอย่างเคร่งครัด

การผ่าตัดอาจจำเป็นสำหรับอาการของโรคGrönblad-Strandberg การผ่าตัดมักเป็นทางเลือกสุดท้ายในการช่วยผู้ป่วยไม่ให้ตาบอด ความหวังอยู่ที่การบำบัดใหม่ ๆ เช่นยีนบำบัดหรือการวิจัยเซลล์ต้นกำเนิด

ผู้ป่วยจำนวนมากที่มี pseudoxanthoma elasticum มีอาการปวดเนื่องจากโรคหลอดเลือดส่วนปลาย อาหารคอเลสเตอรอลต่ำร่วมกับการฝึกวิ่งสามารถช่วยบรรเทาได้ที่นี่ การไหลเวียนของเลือดที่ขาจะถูกกระตุ้นและการลุกลามของโรคจะถูกป้องกันหรือชะลอตัวลง

การวิ่งเป็นประจำทำให้เส้นเลือดเล็ก ๆ ที่ขากว้างขึ้น มีการสร้างหลักประกันที่เรียกว่า หลักประกันเป็น "การเลี่ยง" ชนิดหนึ่ง เลือดสามารถไหลผ่านคอลลาเทอรัลโดยผ่านหลอดเลือดแดงที่ขา

การป้องกัน

Pseudoxanthoma elasticum เป็นโรคทางพันธุกรรม ไม่ทราบมาตรการป้องกัน หากสงสัยว่าเป็นโรคควรรีบปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด แม้ว่าโรคจะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่การรักษาในระยะแรกสามารถชะลอการเกิดโรคได้ ผลกระทบระยะยาวเช่นตาบอดหรือเบาหวานอาจป้องกันได้

aftercare

Pseudoxanthoma elasticum ต้องการ aftercare ที่เฉพาะเจาะจงเพื่อหลีกเลี่ยงโรคทุติยภูมิที่อาจเกิดจาก pseudoxanthoma elasticum การหลีกเลี่ยงการตาบอดเป็นสิ่งสำคัญ การตรวจอวัยวะปกติควรดำเนินการโดยจักษุแพทย์ สิ่งนี้สามารถตรวจจับการตกเลือดในจอประสาทตาได้ในระยะเริ่มต้นและใช้มาตรการรับมือเพื่อป้องกันไม่ให้ตาบอด

นอกจากนี้ควรหลีกเลี่ยงการใช้ยาลดความอ้วนในเลือด (Macumar) ไม่ว่าในกรณีใด ๆ เนื่องจากจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการมีเลือดออกทั่วร่างกาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าคุณมีเลือดออกในอุจจาระหรือจอประสาทตาการทานยาที่ทำให้เลือดข้นอาจเป็นประโยชน์มากกว่า

นอกจากนี้การรับประทานอาหารที่อุดมด้วยวิตามินเค (ผักสีเขียว) ยังช่วยลดแนวโน้มการตกเลือดที่เกิดขึ้นจาก pseudoxanthoma elasticum นอกจากนี้ต้องมีการตรวจปอดหัวใจหลอดเลือดและสมองเป็นประจำเพื่อให้สามารถรับรู้และรักษาภาวะเลือดออกในระยะเริ่มต้นภาวะหลอดเลือดและเส้นเลือดอุดตันในปอดได้

สิ่งนี้เกิดขึ้นกับขั้นตอนการถ่ายภาพ (MRT, CT, X-ray, อัลตราซาวนด์) ความดันโลหิตสูงที่มีอยู่จะต้องได้รับการรักษาด้วยยาเนื่องจากจะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือด นอกจากนี้ผู้ป่วยควรงดการสูบบุหรี่และการดื่มแอลกอฮอล์เพื่อให้ความเครียดของหลอดเลือดต่ำที่สุด การออกกำลังกายสามารถป้องกันหลอดเลือดได้เช่นกัน

คุณสามารถทำเองได้

Pseudoxanthoma elasticum เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งไม่สามารถรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตามการช่วยตัวเองสามารถชะลอกระบวนการของโรคแต่ละอย่างได้ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังทำให้เกิดปัญหาเครื่องสำอางโดยเฉพาะ มาตรการช่วยเหลือตนเองสามารถชะลอการเกิดรอยพับของผิวหนังที่ไม่น่าดูได้

เหนือสิ่งอื่นใดผู้ป่วยควรลดปริมาณแสงที่ส่องลงบนผิวหนังโดยงดการไปห้องอาบแดดไปชายหาดหรือใช้ครีมกันแดด นอกจากนี้คุณควรงดสูบบุหรี่และหลีกเลี่ยงการมีน้ำหนักตัวมากเกินไปและมีน้ำหนักตัวน้อยมาก การฝึกร่างกายและการรับประทานอาหารที่สมดุลยังช่วยต่อต้านการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังอย่างรวดเร็ว กลุ่มช่วยเหลือตนเองสามารถพูดคุยเกี่ยวกับตัวเลือกเครื่องสำอางที่มีอยู่เพื่อปกปิดรอยพับของผิวหนัง การออกกำลังกายในระดับปานกลางและการลดน้ำหนักตัวยังส่งผลดีต่อระบบหัวใจและหลอดเลือด การทำงานของดวงตาควรได้รับการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงการเสื่อมสภาพอย่างกะทันหันหรือถึงขั้นตาบอด

ขึ้นอยู่กับการค้นพบของแต่ละบุคคลกฎของการปฏิบัติสามารถพูดคุยกับแพทย์ได้ในแต่ละกรณี อย่างไรก็ตามตามกฎพื้นฐานผู้ป่วยควรออกกำลังกายในระดับปานกลางรับประทานอาหารที่สมดุลและงดสูบบุหรี่อย่างเคร่งครัด นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยที่จะต้องไปพบแพทย์เป็นประจำเพื่อตรวจความดันโลหิตระดับไขมันในเลือดและดวงตา เนื่องจากโรคนี้มักนำไปสู่ความเครียดทางจิตใจการสนับสนุนทางจิตใจหรือจิตเวชอาจเป็นประโยชน์