Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa เป็นความเสื่อมที่กำหนดโดยพันธุกรรมของเรตินาซึ่งเซลล์รับแสงของดวงตาจะพินาศไปทีละนิดและโดยปกติแล้วการตาบอดโดยสมบูรณ์จะเกิดขึ้นในช่วงปลายของโรค บ่อยครั้งที่ปรากฏการณ์นี้เป็นเพียงอาการหนึ่งของหลาย ๆ อาการและร่วมกับอาการที่เกิดขึ้นตามลำดับก่อให้เกิดอาการที่ซับซ้อนทั้งหมดเช่น Usher หรือ Alport syndrome

Retinitis pigmentosa คืออะไร?

อาการเริ่มต้นของ retinitis pigmentosa คือตาบอดกลางคืน เนื่องจากเซลล์รับแสงถูกทำลายทีละน้อยดวงตาจึงไม่สามารถปรับตัวให้เข้ากับสภาพแสงที่เปลี่ยนแปลงได้มากขึ้น
© Emil - stock.adobe.com

Retinitis pigmentosa เป็นโรคทางพันธุกรรมของจอประสาทตาที่ทำให้จอประสาทตาเสื่อมและเรียกอีกอย่างว่า Patermann Syndrome หรือ เรติโนพาเทีย pigmentosa เป็นที่รู้จัก ชาวดัตช์ Frans Donders ได้บันทึกโรคนี้ไว้ในช่วงต้นปีพ. ศ. 2398 และได้บัญญัติศัพท์ว่า retinitis pigmentosa ในเวลานั้น

เนื่องจากคำว่า retinitis หมายถึงการอักเสบและโรคดังกล่าวไม่เกี่ยวข้องกับกระบวนการอักเสบจักษุวิทยาจึงเปลี่ยนชื่อเป็นปรากฏการณ์ retinopathia pigmentosa ในภายหลัง อย่างไรก็ตามการตั้งชื่อดั้งเดิมของ Donder ยังคงใช้อยู่ในปัจจุบัน ประมาณสามล้านคนทั่วโลกต้องทนทุกข์ทรมานจากโรค retinitis pigmentosa โดยวัยรุ่นและวัยกลางคนเป็นจุดสูงสุดของโรค

ด้วยความเสื่อมของจอประสาทตาที่เกิดจากพันธุกรรมสายตาโดยทั่วไปจะค่อยๆเสื่อมลงในช่วงหลายทศวรรษ ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยทั้งหมดเกิดต้อกระจกในระยะต่อมาซึ่งมาพร้อมกับความทึบของเลนส์ทั่วไป โรคนี้ยังเกิดขึ้นในสัตว์และเรียกว่าการฝ่อของจอประสาทตาก้าวหน้าในสัตวแพทยศาสตร์

สาเหตุ

Retinitis pigmentosa เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม ยีนที่แตกต่างกันมากกว่า 40 ยีนสามารถทำให้เกิดโรคได้ ในขณะเดียวกันยาจะถือว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ monogenetic ส่งต่อความบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่ายีนหลายตัวไม่จำเป็นต้องมีข้อบกพร่อง แต่ความบกพร่องของยีนเพียงตัวเดียวที่ระบุจนถึงขณะนี้สามารถทำให้เกิดโรคได้ โรคนี้ควรถูกส่งต่อใน autosomal dominant เช่นเดียวกับใน autosomal recessive และ gonosomal inheritance

นอกเหนือจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแล้วการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองยังสามารถทำให้เกิดข้อบกพร่องทางพยาธิวิทยาในยีนที่ระบุมากกว่า 40 ยีน ภายใต้สถานการณ์บางอย่างปรากฏการณ์ที่เป็นพิษจากสารเช่นคลอโรฟอร์มอาจมาพร้อมกับอาการเช่นเดียวกับ retinitis pigmentosa อย่างไรก็ตามในกรณีนี้แพทย์จะพูดถึง pseydoretinitis หรือ phenocopy มากขึ้น

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการเริ่มต้นของ retinitis pigmentosa คือตาบอดกลางคืน เนื่องจากเซลล์รับแสงถูกทำลายทีละน้อยดวงตาจึงไม่สามารถปรับตัวให้เข้ากับสภาพแสงที่เปลี่ยนแปลงได้มากขึ้นและมีความไวต่อแสงจ้ามากขึ้นเรื่อย ๆ ต่อมาการมองเห็นคอนทราสต์และการมองเห็นสีจะลดลง

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องของลานสายตาในรูปแบบของสิ่งที่เรียกว่าการมองเห็นในอุโมงค์ มุมมองกลางของการมองเห็นมักจะถูกเก็บไว้เป็นเวลานาน อย่างไรก็ตามอาจทำให้ตาบอดสนิทได้ในช่วงปลายหลักสูตร เกือบหนึ่งในสี่ของผู้ป่วย retinitis pigmentosa ไม่ได้เป็นเพียงปรากฏการณ์เดียว แต่มาพร้อมกับอาการอื่น ๆ อีกมากมายจึงมีผลในรูปแบบของกลุ่มอาการทั้งหมดเช่น Usher's syndrome

ในบริบทนี้แพทย์ยังพูดถึง retinopathia pigmentosa ที่เกี่ยวข้องซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการได้ยินอัมพาตหรือภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหรือกล้ามเนื้ออ่อนแรง นอกจากกลุ่มอาการของ Usher แล้วกลุ่มอาการของ Alport และ Refsum ยังเป็นหนึ่งในกลุ่มคอมเพล็กซ์ที่รู้จักกันดีที่สุดที่เกี่ยวข้องกับ retinitis pigmentosa ที่เกี่ยวข้อง

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัย retinopathia pigmentosa ทำได้โดยใช้ electroretinogram electroretinogram นี้ช่วยให้สามารถวินิจฉัยได้ในเด็กปฐมวัย ท้ายที่สุดแล้วยิ่งมีการวินิจฉัยก่อนหน้านี้โอกาสที่จะสามารถจัดการกับโรคได้ดีขึ้นในภายหลัง

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับยีนที่เป็นสาเหตุมากกว่า 40 ชนิดที่ได้รับผลกระทบจากความบกพร่องโดยโรคนี้นอกเหนือจากรูปแบบพิเศษของ Refsum's syndrome ซึ่งถือว่ารักษาไม่หาย เพื่อประเมินการแปลที่แน่นอนของผลกระทบของยีนและเพื่อให้สามารถพยากรณ์โรคได้แพทย์จะวิเคราะห์อาการเพิ่มเติมทั้งหมดก่อนและในขั้นตอนนี้ตัวอย่างเช่นได้รับความประทับใจจากความบกพร่องทางการได้ยินและค่าเลือด การวิเคราะห์ดีเอ็นเอสามารถทำได้ก็ต่อเมื่อพบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่แน่นอนแล้ว

ภาวะแทรกซ้อน

Retinitis pigmentosa เป็นโรคทางพันธุกรรมของเรตินาซึ่งมักนำไปสู่การตาบอดจากการตาบอดตอนกลางคืนการมองเห็นที่ จำกัด และการมองเห็น ปัจจุบันยังไม่มีการบำบัดใดที่สามารถรักษาได้ วิตามินเออาจทำให้กระบวนการทำงานช้าลง

ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมเกิดขึ้นในรูปแบบของ retinitis pigmentosa ซึ่งอวัยวะอื่น ๆ ของร่างกายได้รับผลกระทบจากอาการของโรคด้วย เป็นกรณีนี้ประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมด อาจเกิดปัญหาการได้ยินอัมพาตกล้ามเนื้ออ่อนแรงภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหรือพัฒนาการทางจิตขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการ

ภายในดวงตาบางครั้งมีการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ เช่นการสะสมของแคลเซียมในเส้นประสาทตาสายตาเอียงความทึบของดอกเหลืองสายตาสั้นหรือโรคหลอดเลือด ในกลุ่มอาการของอัชเชอร์นอกจากโรคจอประสาทตาอักเสบแล้วยังมีความบกพร่องทางการได้ยินอย่างรุนแรงซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากความเสียหายของเซลล์ขน Retinitis pigmentosa ยังเกิดขึ้นในบริบทของกลุ่มอาการ Laurence-Moon-Biedl-Bardet

นอกจากจอประสาทตาอักเสบแล้วโรคเบาหวานความดันโลหิตสูงโรคอ้วนกล้ามเนื้ออ่อนแรงการได้ยินความพิการทางจิตและความผิดปกติของระบบประสาท ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดอาจเกิดจากโรคเบาหวานและความดันโลหิตสูง ด้วยรูปแบบอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องของ retinitis pigmentosa อาจเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะได้ซึ่งบางครั้งอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตได้ ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เกิดขึ้นจากการเดินผิดปกติซึ่งมักทำให้เกิดการหกล้ม บางครั้ง retinitis pigmentosa ยังมีความผิดปกติของระบบประสาทเช่นภาวะสมองเสื่อม

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Retinitis pigmentosa ต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์เสมอ โรคนี้ไม่สามารถหายได้เองและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจตาบอดสนิท ยิ่งโรคได้รับการยอมรับและได้รับการรักษาก่อนหน้านี้โอกาสในการรักษาที่สมบูรณ์ก็จะยิ่งสูงขึ้น

ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยตาบอดกลางคืน ผู้ที่ได้รับผลกระทบแทบจะไม่สามารถมองเห็นหรือรับรู้อะไรได้ในเวลากลางคืน การมองเห็นสีที่แตกต่างกันอาจได้รับผลกระทบจาก retinitis pigmentosa และควรตรวจสอบโดยแพทย์ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากปัญหาการได้ยินหรือปัญหาเกี่ยวกับหัวใจอันเป็นผลมาจากโรค หากมีอาการเหล่านี้จำเป็นต้องปรึกษาแพทย์

โดยหลักแล้ว retinitis pigmentosa จะได้รับการรักษาโดยจักษุแพทย์ ข้อร้องเรียนอื่น ๆ สามารถรักษาได้โดยแพทย์โรคหัวใจหรือแพทย์หูคอจมูก โดยทั่วไปไม่สามารถคาดเดาได้ว่าจะได้รับการรักษาอย่างสมบูรณ์หรือไม่

การบำบัดและบำบัด

ความก้าวหน้าของ retinopathia pigmentosa ยังไม่หยุดลงสำหรับรูปแบบส่วนใหญ่ของโรค อย่างไรก็ตามจากการศึกษาทางคลินิกการเสริมด้วยวิตามินเอควรสามารถชะลอการลุกลามร่วมกับการบำบัดด้วยออกซิเจนแบบไฮเปอร์บาริก การจัดการกับโรคในปัจจุบันเป็นจุดสำคัญของการบำบัด

ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยควรเตรียมพร้อมให้ดีขึ้นสำหรับการสูญเสียการมองเห็นที่กำลังจะเกิดขึ้นผ่านการสนับสนุนทางจิตใจและการแนะนำเทคนิคการปฐมนิเทศสำหรับคนตาบอด แต่เนิ่นๆ Refsum's syndrome เป็นข้อยกเว้นเนื่องจากเป็นความบกพร่องในการเผาผลาญซึ่งความก้าวหน้าสามารถหยุดได้ด้วยอาหารพิเศษที่มีกรดไฟทานิกต่ำ

สำหรับรูปแบบอื่น ๆ ทั้งหมดกำลังทำการทดลองด้วยการบำบัดด้วยเซลล์ต้นกำเนิดและการแลกเปลี่ยนยีนที่มีข้อบกพร่องในเรตินาโดยตรง เพื่อซ่อมแซมความเสียหายของจอประสาทตาที่มีอยู่ปัจจุบันยายังทำงานเกี่ยวกับการพัฒนาเรตินาซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อชดเชยการสูญเสียการทำงานของเซลล์รับแสง การปลูกถ่ายใต้ท่อร่วมกับ 1500 ไดโอดควรทำให้สามารถมองเห็นได้อีกครั้งในอนาคต

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาสำหรับการติดเชื้อที่ตา

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกัน Retinitis pigmentosa ได้เนื่องจากโรคนี้เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก retinitis pigmentosa จะมีทางเลือกหรือมาตรการดูแลติดตามผลเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ก่อนอื่นควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วเพื่อไม่ให้มีภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ในหลักสูตรต่อไป นี่เป็นสิ่งสำคัญสำหรับการดำเนินการต่อไปของโรคดังนั้นควรติดต่อแพทย์เมื่อถึงสัญญาณและอาการแรกของโรค

Retinitis pigmentosa มักจะรักษาได้โดยการทานยาหลายชนิดซึ่งส่วนใหญ่เป็นยาปฏิชีวนะ ในการทำเช่นนี้ต้องสังเกตการบริโภคอย่างสม่ำเสมอในปริมาณที่ถูกต้องและไม่ควรรับประทานยาปฏิชีวนะร่วมกับแอลกอฮอล์ ในหลายกรณีจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนและช่วยเหลือจากครอบครัวของตนเองเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะซึมเศร้าหรืออารมณ์เสีย

ในกรณีของเด็กผู้ปกครองต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่ารับประทานยาอย่างถูกต้องและสม่ำเสมอไม่สามารถทำนายหลักสูตรทั่วไปได้แม้ว่าในบางกรณีอาจมีอายุขัยที่ลดลงของผู้ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

โรคจอประสาทตา retinitis pigmentosa เป็นกรรมพันธุ์และยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ เมื่อเซลล์จอประสาทตาตายไปขอบเขตการมองเห็นของผู้ได้รับผลกระทบจะถูก จำกัด การมองเห็นเชิงพื้นที่หายไป การเดินถือไม้เท้าสีขาวเข้ามาแทนที่การวางแนวอวกาศสำหรับเขา

ในทางกลับกันผู้ประสบภัย RP ที่มีการมองเห็นในอุโมงค์มักจะยังอ่านได้ด้วยแว่นขยาย กรวยที่อยู่ตรงกลางของเรตินามีหน้าที่ในเรื่องนี้ พวกมันใช้งานได้นานกว่าแท่งที่เปิดใช้งานการมองเห็นในเวลากลางคืนและพลบค่ำ หากสิ่งเหล่านี้เสียชีวิตบุคคลที่เกี่ยวข้องจะต้องขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้ติดตาม

เป็นสิ่งสำคัญที่บุคคลภายนอกจะต้องรับรู้ถึงการตาบอดที่ก้าวหน้าและเลวร้ายลง การสวมป้ายสำหรับคนตาบอดทำให้มั่นใจได้ถึงความชัดเจน เครื่องช่วยเช่นเบรลล์หรือคอมพิวเตอร์ที่ควบคุมด้วยเสียงทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ความไวแสงสูงต่อแสงสะท้อนจะลดลงเมื่อใช้แว่นตาย้อมสี หากความแตกต่างเบลอและไม่สามารถรับรู้รูปทรงในอพาร์ตเมนต์ได้อีกต่อไปเครื่องหมายที่สัมผัสได้ด้วยมือจะช่วยผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในทางกลับกันการทำเครื่องหมายสีจะไม่เหมาะสมเนื่องจากการมองเห็นสีก็ลดลงเช่นกัน

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก RP มีสิทธิได้รับบัตรประจำตัวคนพิการอย่างรุนแรง

หากผู้ป่วยมีศูนย์การมองเห็นที่ได้รับการพัฒนามาเป็นอย่างดีสามารถฝังชิพซึ่งเขาสามารถจดจำรูปทรงของวัตถุได้