โรเบิร์ตส์ซินโดรม

ยาที่เรียกว่า โรเบิร์ตส์ซินโดรม ความผิดปกติที่สืบทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับที่ร้ายแรงและร้ายแรง บางครั้งเรียกว่า Roberts syndrome โรค Appelt-Gerken-Lenz, Pseudothalidomide syndrome และนอกจากนี้ยังมี Roberts SC phocomelia ที่กำหนด ชื่อเหล่านี้ไม่ได้อธิบายถึงขั้นตอนหรือรูปแบบที่แตกต่างกัน แต่มีพื้นฐานมาจากผู้ค้นพบกลุ่มอาการเป็นหลัก

Roberts Syndrome คืออะไร?

เช่น โรเบิร์ตส์ซินโดรม อธิบายถึงความผิดปกติที่เกิดขึ้นน้อยมากซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการกำหนดทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ การไม่มีแขนขาทั้งสี่เป็นลักษณะเฉพาะ ตามกฎแล้วการคาดการณ์นั้นแย่มาก ในหลาย ๆ กรณีการพัฒนาทางร่างกายหรือจิตใจถูก จำกัด อย่างรุนแรง ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตจากการคลอดบุตร

ในท้ายที่สุดผู้ป่วยโรเบิร์ตซินโดรมก็ชวนให้นึกถึงเหยื่อ Contergan เนื่องจากมีความผิดปกติและความผิดปกติที่คล้ายคลึงกัน ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุหรือมาตรการป้องกันเพื่อป้องกันโรคโรเบิร์ตส์ แพทย์ที่วินิจฉัยโรคโรเบิร์ตส์โดยอาศัยการทดสอบทางพันธุกรรมส่วนใหญ่พยายามบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ Roberts syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2462

จอห์นบิงแฮมโรเบิร์ตส์ศัลยแพทย์ชาวอเมริกันเขียนคำอธิบายทางวิทยาศาสตร์ครั้งแรก อย่างไรก็ตามต้องใช้เวลา 67 ปีในการติดตามความรู้เพิ่มเติม มันคือ Hans Appelt, Widukind Lenz และ Hartmut Gerken นักพันธุศาสตร์สามคนจากเยอรมนีซึ่งทำการวิจัยครั้งแรกในปีพ. ศ. 2509 ด้วยเหตุนี้ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงเรียกว่า Roberts syndrome หรือเรียกอีกอย่างว่า Appelt-Gerken-Lenz syndrome

สาเหตุ

Roberts syndrome เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน ESCO2 ยีน ESCO2 อยู่บนโครโมโซม 8 ยีนโลคัส p21.1 เหนือสิ่งอื่นใดผลิตภัณฑ์ยีนของ ESCO2 มีบทบาทสำคัญ ในที่สุดมันเป็นสิ่งที่เรียกว่า N-acetyltransferase ซึ่งในมนุษย์ประกอบด้วยกรดอะมิโน 601 ชนิด

เมื่อเฟส S เข้าสู่และเริ่มการแบ่งเซลล์โครมาทิดจะเพิ่มเป็นสองเท่า แนวทางดังกล่าวก่อให้เกิดกลุ่มอาการ อย่างไรก็ตามจนถึงขณะนี้ยังไม่ทราบความถี่ของพาหะของการกลายพันธุ์ ยีน ESCO2 ประกอบด้วยสิบเอ็ดเอ็กซอนที่มี 30.3 กิโลไบต์; ไม่มีการบอกความถี่ของผู้ให้บริการ ไม่ทราบสาเหตุของการกลายพันธุ์

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ที่ได้รับผลกระทบที่เป็นโรคโรเบิร์ตส์ซินโดรมหรือไม่ได้คลอดหรือตายหลังจากคลอดไม่นานจะแสดงอาการมากมายที่บ่งบอกถึงการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้อง มีความพิการทางสมอง, microcephaly (หัวเล็ก), phocomelia (เรียกว่า "seal limb") และ brachycephaly (หัวสั้นหรือกลม)

ในเกือบทุกกรณีสามารถมองเห็นปากแหว่งเพดานโหว่ได้ นอกจากนี้ยังมี hyperplasia ของคลิตอริสและอวัยวะเพศชาย (ขยายใหญ่ขึ้น) กระจกตาของผู้ที่ได้รับผลกระทบขุ่นมัวหรือแพทย์ยังสามารถตรวจพบความผิดปกติของอวัยวะภายใน (หัวใจหรือไต)

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

แพทย์ทำการวินิจฉัยที่น่าสงสัยในระยะเริ่มต้น เขาสามารถทำได้โดยไม่มีปัญหาใด ๆ - ขึ้นอยู่กับอาการ การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้ก็ต่อเมื่อตรวจพบการกลายพันธุ์โดยการทดสอบทางพันธุกรรม จนกว่าจะมีหลักฐานทางพันธุกรรมว่าการกลายพันธุ์มีอยู่จริงซึ่งเป็นสาเหตุของโรคโรเบิร์ตส์การวินิจฉัยที่น่าสงสัยจึงเกิดขึ้นไม่ว่าอาการของบุคคลนั้นจะชัดเจนเพียงใด

ในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตหลังคลอดหรือคลอดออกมาแล้ว แต่ยังมีบางกรณีที่มีการบันทึกพัฒนาการทางจิตตามปกติ อย่างไรก็ตามต้องมีการกล่าวถึงว่านี่เป็นข้อยกเว้นที่แน่นอน ระยะของโรคและการพยากรณ์โรคส่วนใหญ่เป็นผลลบ

มาตรการในการรักษาสามารถลดระยะของโรคหรือสนับสนุนอาการได้ในทางทฤษฎี แต่ในที่นี้เราไม่สามารถพูดถึงแนวทางเชิงบวกหรือการพยากรณ์โรคในเชิงบวกได้

ภาวะแทรกซ้อน

ผู้ป่วยโรเบิร์ตซินโดรมมักจะเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน หากเด็กป่วยมีชีวิตอยู่ก็มักจะได้รับความเสียหายทางจิตใจและร่างกายอย่างรุนแรง การไม่มีแขนขาทั้งสี่ข้างและความผิดปกติทั่วไปอื่น ๆ เกี่ยวข้องกับความเจ็บปวดอย่างมากสำหรับเด็ก ความพิการทางสติปัญญาเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนต่างๆตั้งแต่ความผิดปกติของพัฒนาการไปจนถึงโรคทุติยภูมิเฉพาะและการกีดกันทางสังคม

โดยทั่วไปบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อร้องเรียนต่างๆและผลกระทบที่เกิดขึ้นภายหลัง สิ่งนี้มีผลกระทบต่อสภาพจิตใจของเด็กและผู้ปกครอง หากมีการพัฒนาทางจิตตามปกติบุคคลที่ได้รับผลกระทบยังคงต้องการการสนับสนุนไปตลอดชีวิต ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะ

การขาดแขนขาเกี่ยวข้องกับการนอนพักและผลที่ตามมาในขณะที่ปากแหว่งเพดานโหว่ทำให้เกิดความผิดปกติในการพูด ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมอาจเกิดขึ้นได้เมื่อรักษาข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคล การติดเชื้อและการบาดเจ็บของเส้นประสาทมักเกิดขึ้นระหว่างการผ่าตัด

เนื่องจากสภาพร่างกายที่ไม่ดีโดยทั่วไปของผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงไม่สามารถตัดข้อร้องเรียนเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดและความผิดปกติในการรักษาบาดแผลออกไปได้ หากได้รับยาอาจเกิดผลข้างเคียงและปฏิกิริยาหรืออาการแพ้ได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เด็กที่เป็นโรคโรเบิร์ตส์ต้องได้รับการรักษาพยาบาลอย่างใกล้ชิด ความผิดปกติทางร่างกายและจิตใจต่าง ๆ ได้รับการปฏิบัติอย่างสร้างสรรค์และสวยงามเพื่อปรับปรุงความเป็นอยู่และคุณภาพชีวิต โดยปกติแล้วการทำกายภาพบำบัดเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อชดเชยความผิดปกติในมือและเท้า ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับมาตรการการรักษาที่จำเป็นและปรึกษาผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง ขึ้นอยู่กับอาการนักศัลยกรรมกระดูกนักประสาทวิทยาศัลยแพทย์จักษุแพทย์และแพทย์ผิวหนังอื่น ๆ มีส่วนร่วมในการรักษา

กุมารแพทย์สามารถเข้ารับการตรวจติดตามผลตามปกติได้หากเด็กไม่ต้องรับการรักษาในฐานะผู้ป่วยใน พ่อแม่และญาติของเด็กที่ได้รับผลกระทบมักต้องการการสนับสนุนด้านการรักษาด้วย หากเด็กตายในครรภ์หรือเป็นโรคถึงแก่ชีวิตสิ่งนี้แสดงให้เห็นถึงภาระอันยิ่งใหญ่โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ปกครองซึ่งควรหันไปหานักจิตวิทยาที่เหมาะสมตั้งแต่ระยะแรกเพื่อทำงานและเอาชนะการบาดเจ็บ เนื่องจากโรเบิร์ตส์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจึงมีประโยชน์หากคุณต้องการมีลูกอีกครั้ง

บำบัดและบำบัด

ไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุในโรเบิร์ตส์ซินโดรม ซึ่งหมายความว่าโดยหลักแล้วอาการจะได้รับการรักษาเพื่อให้คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบดีขึ้นมากที่สุด อย่างไรก็ตามต้องกล่าวถึงในหลาย ๆ กรณีความผิดปกตินั้นรุนแรงมากจนสามารถให้ความช่วยเหลือได้ในระดับเล็กน้อยเท่านั้น

แพทย์ต้องประเมินด้วยตัวเองว่าการรักษาสามารถช่วยได้มากน้อยเพียงใด โรเบิร์ตส์ซินโดรมจำเป็นต้องได้รับการประเมินเป็นรายบุคคลเท่านั้นเพื่อที่จะตัดสินใจได้ว่าจะให้การรักษาใดดำเนินการเป็นครั้งคราว

เหนือสิ่งอื่นใดมีมาตรการแก้ไขเพื่อให้สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้ แพทย์เป็นผู้ตัดสินใจเกี่ยวกับการผ่าตัดแก้ไขซึ่งส่วนใหญ่เน้นความงามและการทำงานตามธรรมชาติ สิ่งนี้ทำให้มีโอกาสเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ หนึ่งในการแก้ไขที่ไร้ปัญหาคือการรักษาปากแหว่งเพดานโหว่

บางครั้งสิ่งที่เรียกว่าการแทรกแซงการผ่าตัดด้วยมือสามารถทำให้จับหรือจับวัตถุได้ง่ายขึ้น เนื่องจากความผิดปกติของอวัยวะภายในเป็นลักษณะของโรคโรเบิร์ตส์การรักษาเฉพาะบุคคลจึงดำเนินการที่นี่ แพทย์ให้ความสำคัญกับขอบเขตของความผิดปกติและความผิดปกติของอวัยวะเพื่อให้มีการบำบัดเฉพาะบุคคลที่นี่

แพทย์จะต้องทำการตัดสินใจด้วยเช่นกันหากโรเบิร์ตส์ซินโดรมมีอาการเด่นชัดจนบางครั้งบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีชีวิตอยู่เพียงไม่กี่ชั่วโมงหรือหลายวันไม่ต้องเริ่มการรักษาเพิ่มเติม ในท้ายที่สุดแพทย์จะรอให้ผู้ป่วยเสียชีวิตตามธรรมชาติเท่านั้น

การป้องกัน

Roberts syndrome ไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากยังไม่ทราบว่าเหตุใดจึงเกิดการกลายพันธุ์หรือมีปัจจัยที่เอื้ออำนวย

aftercare

การติดตามผลสำหรับ Roberts syndrome จะต้องดำเนินการเป็นรายบุคคลสำหรับแต่ละคนที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากอาการอาจแตกต่างกันมาก ในกรณีที่มีความผิดปกติรุนแรงไม่สามารถช่วยเหลือผู้ป่วยได้พวกเขามักจะเสียชีวิตระหว่างการคลอดหรือหลังจากนั้นไม่นาน Aftercare รวมถึงการรักษาด้วยยาหรือการดูแลแบบประคับประคอง

เมื่อจำเป็นต้องผ่าตัดมาตรการที่สำคัญที่สุดคือการดูแลแผลที่ดีและการควบคุมแผลเป็นจากการผ่าตัด ซึ่งมักจะมาพร้อมกับกายภาพบำบัด การดูแลติดตามผลอาจรวมถึงการตรวจเพิ่มเติมโดยผู้เชี่ยวชาญขึ้นอยู่กับอาการซึ่งอาจมีตั้งแต่ความทึบของกระจกตาไปจนถึงความผิดปกติของอวัยวะภายใน

การดูแลติดตามผลโดยอิสระมักไม่เกิดขึ้นเนื่องจากโรเบิร์ตส์ซินโดรมเป็นอาการเรื้อรังและผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิต ผู้เชี่ยวชาญที่รับผิดชอบจะต้องตัดสินใจร่วมกับญาติว่าจะมีทางเลือกในการรักษาใดในระยะยาว อาจต้องปรึกษานักจิตวิทยาด้วยเนื่องจากความเจ็บป่วยอาจเป็นภาระทางอารมณ์ที่ยิ่งใหญ่สำหรับผู้ที่เกี่ยวข้อง ผู้ปกครองของเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งต้องการการสนับสนุนทางอารมณ์เนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะเสียชีวิตหลังคลอดหรือคลอดออกมาไม่นาน

คุณสามารถทำเองได้

โรเบิร์ตดาวน์ซินโดรมสามารถปรากฏในรูปแบบต่างๆซึ่งอาจใช้หลักสูตรที่แตกต่างกัน การบำบัดเฉพาะบุคคลจะต้องได้รับการดำเนินการร่วมกับแพทย์ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับหลักสูตรซึ่งรวมถึงมาตรการช่วยเหลือตนเองสำหรับญาติด้วย

ในกรณีที่มีอาการเจ็บป่วยเล็กน้อยผู้ที่ได้รับผลกระทบจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดและการสนับสนุนทางกายภาพบำบัดที่หลากหลายก่อน ส่วนใหญ่มีความผิดปกติของแขนขาทั้งสี่ข้างซึ่งเป็นเหตุให้ต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเช่นไม้ค้ำยันหรือรถเข็นในทุกกรณี ญาติควรติดต่อกับศูนย์ช่วยเหลือตั้งแต่ระยะแรกเพื่อรับการสนับสนุนในชีวิตประจำวัน เนื่องจากความทุกข์ทรมานเป็นภาระทางอารมณ์ที่สำคัญสำหรับญาติการรักษาบำบัดจึงมีประโยชน์สำหรับผู้ปกครองด้วย

หลังการผ่าตัดเด็กต้องได้รับการดูแลอย่างต่อเนื่อง มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มขึ้นแม้ว่าจะนอนโรงพยาบาลแล้วก็ตาม ผู้ปกครองควรติดต่อกับโรงเรียนพิเศษและโรงเรียนอนุบาลพิเศษ ยิ่งมีการเริ่มใช้มาตรการเหล่านี้ก่อนหน้านี้ชีวิตที่เครียดน้อยลงอาจอยู่กับเด็กที่ป่วยได้ เด็กที่เป็นโรคโรเบิร์ตส์ซินโดรมสามารถทำกายภาพบำบัดที่บ้านได้ ไม่ว่าในกรณีใดพวกเขาจะต้องดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการออกกำลังกายอย่างเพียงพอและรับประทานอาหารที่เหมาะสม