ตรีโกณมิติ 8

ใน ตรีโกณมิติ 8 เป็นการกลายพันธุ์ของจีโนมที่ส่งผลให้โครโมโซมผิดปกติ อาการขึ้นอยู่กับประเภทของการกลายพันธุ์ ผู้ป่วยจำนวนมากที่มี trisomy แปดแสดงอาการไม่รุนแรงและมีสติปัญญาค่อนข้างปกติ

Trisomy 8 คืออะไร?

ตรีโกณมิติ 8 เป็นลักษณะเฉพาะของโครโมโซมที่หายากซึ่งย้อนกลับไปสู่การกลายพันธุ์ของจีโนมและเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ โรคนี้มีชื่อเรียกอีกอย่างว่า Warkany Syndrome 2 และชื่อนี้ย้อนกลับไปที่ Joseph Warkany กุมารแพทย์ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายถึงอาการที่ซับซ้อนในศตวรรษที่ 20 มีการบันทึกกรณี trisomy 8 ประมาณ 120 รายเท่านั้นนับตั้งแต่มีการอธิบายครั้งแรก

ไตรโซมของโครโมโซมแปดส่วนใหญ่อยู่ในรูปแบบของการกลายพันธุ์ของโมเสคและมีผลต่อทั้งเด็กชายและเด็กหญิง อาการบางอย่างปรากฏชัดเจนก่อนคลอดและปรากฏในอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด Trisomy จะใช้เสมอเมื่อมียีนสามชุดแทนที่จะเป็นสำเนายีนสองชุด

อาการของ trisomy แปดขึ้นอยู่กับมือข้างหนึ่งในส่วนที่ได้รับผลกระทบของโครโมโซมและในทางกลับกันเกี่ยวกับความสมบูรณ์ของ trisomy และทำให้เกิดการกลายพันธุ์ตามลำดับ trisomies ที่รุนแรงมักเกี่ยวข้องกับการแท้ง ทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถมีชีวิตอยู่รอดได้ในรูปแบบที่รุนแรง

สาเหตุ

เช่นเดียวกับ trisomy อื่น ๆ สาเหตุหลักของ trisomy แปดคือการกลายพันธุ์ของจีโนม สิ่งนี้จะแตกต่างจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมภายในเซลล์ร่างกายแต่ละเซลล์ การกลายพันธุ์ของยีนทำให้โครงสร้างของดีเอ็นเอเปลี่ยนไปเนื่องจากลำดับของโครงสร้างพื้นฐานมีการเปลี่ยนแปลง ในกรณีของการกลายพันธุ์ของจีโนมในทางกลับกันสารพันธุกรรมจะเปลี่ยนไปและมีชุดโครโมโซมที่ผิดปกติ

โครโมโซมทั้งชุดอาจหายไปในแต่ละเซลล์จัดเรียงไม่ถูกต้องหรือซ้ำกัน การกลายพันธุ์ของจีโนมเป็นผลมาจากการแบ่งเซลล์ที่ผิดพลาดระหว่างไมโอซิสแรกหรือครั้งที่สองในบริบทของไมโอซิส การกลายพันธุ์ประเภทนี้สามารถสอดคล้องกับการกลายพันธุ์บางส่วนและในกรณีนี้จะไม่มีผลต่อจีโนมทั้งหมด

การกลายพันธุ์ยังสามารถสอดคล้องกับการย้ายตำแหน่งและส่งผลให้เกิดการยึดติดของโครโมโซมเพิ่มเติมที่ตั้งไว้กับชุดโครโมโซมอื่น ๆ ในทางกลับกันหากมีการกลายพันธุ์แบบโมเสคของจีโนมโครมาทิดสองพี่น้องไม่ได้แยกออกจากกันระหว่างไมโทซิสและไตรโซมี จำกัด ไว้ที่เซลล์ของร่างกายบางเซลล์ในขณะที่โครโมโซมปกติมีอยู่ในเซลล์อื่น

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการหลายอย่างของ trisomy 8 สามารถเห็นได้ก่อนคลอด นอกจากความผิดปกติของหัวใจและความผิดปกติของไตแล้วอาการเหล่านี้ยังรวมถึงการขยายตัวของกระดูกเชิงกรานไต tetramellia และ scoliosis lordosis หรือ kyphosis นอกจากนี้ยังสามารถระบุบล็อกกระดูกสันหลัง, Clinodactyly และ camptodactylia ก่อนคลอดได้

เช่นเดียวกับลักษณะ retrognathia ขากรรไกรล่าง brachydactyly หรือ hypoplasia ของกระดูกสะบ้าหัวเข่า ภาพทางคลินิกมีความแปรปรวนอย่างมากโดยเฉพาะหลังคลอดและขึ้นอยู่กับรูปร่างของ trisomy เป็นหลัก ลักษณะทั่วไปแทบจะเป็นไปไม่ได้

อาการที่พบบ่อยคือ arthrogryposis สิ่งที่เรียกว่า spina bifida occulta และร่องฝ่าเท้าที่ผิดปกติหรือร่องรองเท้าแตะร่อง Palmar และร่องสี่นิ้ว บ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบมีหูที่ตั้งลึกและมีขนาดใหญ่หรือยาว ยาแก้ไข้ของพวกเขามักจะด้อยพัฒนา ในหลาย ๆ กรณีหน้าผากสูง นอกจากคอสั้นแล้วอาจมีไหล่ที่ลาดแคบ โครงกระดูกซี่โครงมักจะยาวเป็นพิเศษ

จำนวนและความแข็งแรงของกระดูกซี่โครงผิดปกติ อาการเหล่านี้อาจเกี่ยวข้องกับหัวนมเสริมเพดานปากแบบโกธิคหรือเพดานโหว่ ริมฝีปากที่อวบอิ่มเป็นพิเศษและริมฝีปากล่างที่ยื่นออกมานั้นเป็นเพียงส่วนหนึ่งของภาพทางคลินิกเช่น hypotelorism, ptosis หรือ squint ในกรณีส่วนใหญ่ยังมีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยถึงปานกลาง แม้จะมีอาการที่ยาวนาน แต่ก็มีผู้ป่วย trisomy ที่แทบไม่มีอาการไปตลอดชีวิต

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัย trisomy 8 สามารถทำได้ก่อนคลอด อัลตราซาวนด์ที่ดีให้เบาะแสแรก อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ก่อนคลอดสามารถทำได้โดยการวิเคราะห์โครโมโซมเท่านั้น การเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่างของคอริโอนิกวิลลัสสามารถทำได้ก่อนคลอด อย่างไรก็ตามโมเสกไตรโซมี 8 อาจอยู่ภายใต้ข้อ จำกัด ในท้องถิ่น

การวินิจฉัย trisomy ก่อนคลอดทั้งหมดถือว่าไม่แน่นอนและมักให้ผลลัพธ์ที่ผิดพลาด หลังคลอดการวินิจฉัยสามารถสงสัยได้ขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิก การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเป็นการยืนยันหรือแยกแยะการวินิจฉัยที่น่าสงสัย การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับสัดส่วนของเซลล์ trisomeric และ disomeric พัฒนาการทางจิตใจและร่างกายมักมีความสัมพันธ์กันในระหว่างการเกิดโรค การพัฒนาปกติเป็นไปได้ด้วย trisomy แบบไม่รุนแรง 8

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

การรักษาพยาบาลเป็นสิ่งที่จำเป็นอย่างยิ่งสำหรับ trisomy 8 ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการตรวจพบโรคในระยะเริ่มต้นเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนเพิ่มเติมได้ การตรวจพบ trisomy 8 ก่อนหน้านี้การดำเนินโรคนี้ก็จะยิ่งดีขึ้น จากนั้นควรติดต่อแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีอาการหัวใจบกพร่อง สิ่งนี้ควรได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอ

นอกจากนี้ข้อ จำกัด ด้านสติปัญญายังบ่งบอกถึงโรคได้และควรให้แพทย์ตรวจสอบ ผู้ป่วยบางรายมีอาการตาเหล่หรือปัญหาทางสายตาอื่น ๆ ดังนั้นจึงไม่สามารถมีส่วนร่วมในชีวิตประจำวันได้อย่างง่ายดาย อารมณ์ทางจิตหรือแม้แต่โรคซึมเศร้าก็บ่งบอกถึงโรคนี้ได้เช่นกัน

สำหรับ trisomy 8 ควรปรึกษาแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์ อย่างไรก็ตามสำหรับการรักษาต่อไปจำเป็นต้องไปพบผู้เชี่ยวชาญเพื่อรักษาอาการอย่างถูกต้อง

การบำบัดและบำบัด

Trisomy 8 ยังคงเป็นหนึ่งในโรคที่รักษาไม่หายในปัจจุบัน โดยทั่วไปการบำบัดเชิงสาเหตุไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยที่มี trisomy เนื่องจากการรักษาด้วยยีนใด ๆ ยังไม่ได้รับการอนุมัติสำหรับการรักษา ในที่สุดโรคที่รักษาไม่หายสามารถบรรเทาได้ด้วยการบำบัดตามอาการเท่านั้น การบำบัดตามอาการนี้ขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้นในแต่ละกรณี

การบำบัดมุ่งเน้นไปที่ความผิดปกติและความบกพร่องในการทำงานของอวัยวะสำคัญเป็นหลัก ดังนั้นใน trisomy 8 ข้อบกพร่องของหัวใจจึงได้รับความสนใจมากที่สุด บางครั้งการผ่าตัดสามารถแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจที่มีอยู่ได้ อาการปวดเข่าของกระดูกสะบ้าหัวเข่าสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดเสริมสร้างเพื่อฟื้นฟูการเคลื่อนไหวตามปกติ

การสะสมของของเหลวในบริเวณคอสามารถระบายออกได้และรูปแบบของไตที่มีความบกพร่องในการทำงานของไตจะได้รับการรักษาด้วยการฟอกไตและในภายหลังหากจำเป็นให้ทำการปลูกถ่าย ความผิดปกติของใบหน้าและนิ้วหรือนิ้วเท้าสามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัด อย่างไรก็ตามแนวทางนี้ไม่จำเป็นอย่างยิ่งและไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด

เป็นสิ่งสำคัญกว่าที่จะต้องมีการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆโดยมีจุดมุ่งหมายเพื่อการพัฒนาที่เป็นปกติทางจิตใจ ในรูปแบบเล็กน้อยของ trisomy แปดความฉลาดมักจะไม่บกพร่องอย่างเห็นได้ชัดและผู้ป่วยอาจไม่ต้องได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดใด ๆ

การป้องกัน

ไม่มีมาตรการป้องกันสำหรับ trisomy 8 อย่างไรก็ตามหลังจากการวินิจฉัยก่อนคลอดผู้ปกครองสามารถตัดสินใจกับเด็กได้

aftercare

การดูแลติดตาม trisomy 8 นั้นมีหลากหลาย เนื่องจากอาการของผู้ป่วยแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ ในขณะที่เด็กที่ได้รับผลกระทบบางคนมีความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรงและต้องการการดูแลที่เหมาะสมตลอดชีวิตผู้ป่วยรายอื่นมีความบกพร่องทางจิตใจเพียงเล็กน้อยหรือเป็นปกติโดยสมบูรณ์

อย่างไรก็ตามเด็กเกือบทุกคนที่มี trisomy 8 ได้รับประโยชน์จากการแทรกแซงระยะแรกด้วยกิจกรรมบำบัดและมาตรการอื่น ๆ การดูแลติดตามผลไม่ได้รวมถึงการรักษาผู้ป่วยจริงเท่านั้น ญาติควรมีส่วนร่วมอย่างใกล้ชิดด้วย บางครั้งผู้ปกครองต้องการความช่วยเหลือจากความช่วยเหลือในบ้านหรือบริการพยาบาลเนื่องจากการดูแลบุตรหลานของตนเองอาจทำให้เครียดมาก

การสนับสนุนทางจิตใจอาจเหมาะสมในบางกรณี หากพ่อแม่ของเด็กที่มี trisomy 8 ต้องการมีลูกอีกคนพวกเขามักจะกังวลว่าความบกพร่องอาจเกิดขึ้นอีก ดังนั้นการดูแลติดตามผลอย่างครอบคลุมยังรวมถึงคำแนะนำสำหรับผู้ปกครองจากนักพันธุศาสตร์มนุษย์ด้วย

แม้ว่าความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำมักจะต่ำ แต่ความกลัวที่มีอยู่ควรได้รับการพิจารณาอย่างจริงจัง หากการตั้งครรภ์เกิดขึ้นอีกครั้งการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หรือการเจาะน้ำคร่ำสามารถชี้แจงได้ว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ อย่างไรก็ตามการแทรกแซงดังกล่าวก่อให้เกิดความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการแท้งบุตรดังนั้นจึงควรพิจารณาอย่างรอบคอบ

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ที่มี trisomy 8 ต้องการการสนับสนุนอย่างถาวรในชีวิตประจำวัน เป็นงานของญาติและเพื่อนที่จะสนับสนุนบุคคลที่เกี่ยวข้องในชีวิตประจำวันและช่วยเหลือเขาในงานประจำวัน ซึ่งรวมถึงด้านต่างๆเช่นสุขอนามัยส่วนบุคคลหรือการไปไหนมาไหน แต่ยังรวมถึงการสนับสนุนทางอารมณ์ด้วย

เนื่องจาก trisomy 8 มีความเกี่ยวข้องกับความเจ็บป่วยทางจิตอย่างรุนแรงขึ้นอยู่กับความรุนแรงจึงอาจต้องมีการหารือกับนักบำบัดและกลุ่มช่วยเหลือตนเอง ความฉลาดที่ลดลงสามารถชดเชยได้บางส่วนโดยการฝึกความรู้ความเข้าใจ การวิ่งจ็อกกิ้งสมองการฝึกออโตเจนิกและมาตรการอื่น ๆ อีกมากมายที่ส่งเสริมสติปัญญาและส่งเสริมพฤติกรรมที่ดีต่อสุขภาพได้ผล ในกรณีของ malpositions ภายนอกต้องใช้มาตรการผ่าตัด สิ่งสำคัญคือต้องเริ่มต้นตั้งแต่ระยะแรกเพื่อให้พัฒนาการทางร่างกายดำเนินไปได้อย่างปกติที่สุด ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อผู้เชี่ยวชาญที่รับผิดชอบ

ผู้ที่มี trisomy 8 มักต้องการการดูแลจากผู้เชี่ยวชาญในสถานที่ การร้องเรียนทางจิตใจจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยยาเช่นเดียวกับการบำบัดด้วยการพูดคุยการเบี่ยงเบนความสนใจและมาตรการอื่น ๆ อีกมากมาย สมาคมผู้ป่วย Trisomy ให้ข้อมูลเพิ่มเติมแก่ผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขาเกี่ยวกับโรคและจุดติดต่อเพื่อขอคำแนะนำเพิ่มเติม