Verma-Naumoff Syndrome

Verma-Naumoff Syndrome อยู่ในกลุ่มโรคประจำตัวที่มีลักษณะผิดรูปแบบของกระดูกและเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน การพยากรณ์โรคเป็นอันตรายถึงชีวิตเสมอ กลุ่มอาการนี้เป็นพันธุกรรมและได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ

Verma-Naumoff Syndrome คืออะไร?

Verma-Naumoff Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมของกระดูกและเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน เป็นลักษณะความผิดปกติของอวัยวะภายในและภายนอกจำนวนมาก หลักสูตรของโรคมักถึงแก่ชีวิต ความผิดปกติจำนวนมากไม่เข้ากันกับชีวิต กลุ่มอาการนี้สามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดโดยการตรวจด้วยคลื่นเสียง เด็กเกิดมานิ่ง ๆ หรือเสียชีวิตทันทีหลังคลอดเนื่องจากมี dysplasias หลายอย่าง

ตามความหมายโรคนี้อยู่ในกลุ่มของ osteochondrodysplasias ที่มีมา แต่กำเนิด นี่คือกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะ dysplasias (malformations) ในกระดูกและเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน ภายในโรคเหล่านี้กลุ่มอาการ Verma-Naumoff จะถูกนับรวมอยู่ในกลุ่มอาการ polydactyly ซี่โครงสั้นที่เรียกว่า ตามชื่อที่แนะนำกลุ่มอาการเหล่านี้มีลักษณะเป็นซี่โครงสั้นปอดด้อยพัฒนาและนิ้วหลายนิ้ว (polydactyly)

ทรวงอกที่ตีบจะสังเกตได้จากการทำงานของปอดไม่เพียงพอ โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2517 โดยกุมารแพทย์ของไมนซ์ J. อย่างไรก็ตามเขายังไม่ได้แยกความแตกต่างจากรูปแบบของโรคที่คล้ายคลึงกัน มีเพียง I. C. Verma (1975) และ P. Naumoff (1977) เท่านั้นที่แยกกลุ่มอาการออกจากกลุ่มอาการ polydactyly แบบซี่โครงสั้นประเภทที่ 1 (Saldino-Noonan syndrome)

ตั้งแต่นั้นมาก็เรียกว่ากลุ่มอาการ polydactyly แบบซี่โครงสั้นประเภท III หรือ Verma-Naumoff syndrome ตามการจำแนกระหว่างประเทศ ตามเกณฑ์ทางสัณฐานวิทยา - รังสีวิทยาได้ทำการจำแนกเพิ่มเติมในกลุ่มอาการของโรค polydactyly แบบซี่โครงสั้น II ประเภท Verma-Naumoff

สาเหตุ

สาเหตุที่ทราบเพียงอย่างเดียวของ Verma-Naumoff syndrome คือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ chondrodystrophies ที่มีมา แต่กำเนิดอื่น ๆ อีกมากมายเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนในพื้นที่เฉพาะของโครโมโซม 4 ดังนั้นจึงสมเหตุสมผลที่จะสันนิษฐานว่ามีการกลายพันธุ์ในส่วนนี้ในกลุ่มอาการ Verma-Naumoff

ไม่ทราบว่ายีนเพียงยีนเดียวได้รับผลกระทบหรือไม่หรือยีนที่กลายพันธุ์หลายตัวทำให้เกิดอาการคล้ายกัน ไม่ว่าในกรณีใดจะพบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับแบบ autosomal แต่ไม่จำเป็นต้อง จำกัด ไว้ที่ยีนเพียงยีนเดียว ในโรคที่คล้ายคลึงกันเช่น Ellis-van-Creveld syndrome มีการค้นพบยีนที่อยู่ติดกันอย่างน้อยสองยีนที่สามารถนำไปสู่ความผิดปกติเดียวกันได้

หลังจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับโดยอัตโนมัติโรคนี้จะเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อพ่อและแม่ทั้งสองมียีนที่กลายพันธุ์แบบ heterozygous ในลักษณะทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับความถี่ของโรค อาจมีกรณีที่ไม่ได้รับรายงานจำนวนมากขึ้นเนื่องจากการแท้งบุตร

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของ Verma-Naumoff syndrome มีหลากหลาย เช่นเดียวกับกลุ่มอาการ polydactyly ซี่โครงสั้นทั้งหมดมีลักษณะเป็นซี่โครงสั้นที่มีภาวะทรวงอกทรวงอกปอดที่ไม่ได้ทำงานและระบบหายใจล้มเหลว นอกจากนี้ยังมี dysplasia ของกระดูกยาวและมักเป็น polydactyly (หลายนิ้ว)

นอกจากนี้กลุ่มอาการ Verma-Naumoff มักเกี่ยวข้องกับการเกิดน้ำท่วม (ท้องมาน) ซึ่งทำให้มีน้ำสะสมในหน้าอก นอกจากนี้การหายใจที่อ่อนแอยังเป็นอาการสำคัญของโรค Polydactyly ไม่ได้เกิดขึ้นเสมอไป เกิดขึ้นเพียง 50 เปอร์เซ็นต์ของเวลา อาการอื่น ๆ เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับความบกพร่องของหัวใจที่ซับซ้อน ลำไส้สั้นก็มีลักษณะเช่นกัน นอกจากนี้ยังมีการรบกวนการหมุนของลำไส้เล็กและลำไส้ใหญ่ซึ่งเรียกว่า malrotation

ความผิดปกตินี้สามารถนำไปสู่การอุดตันของลำไส้ อีกลักษณะหนึ่งคือ atresia ทางทวารหนัก ที่นี่ทวารหนักมีรูปร่างผิดปกติโดยที่ช่องเปิดของรูทวารหายไป นอกจากนี้ยังสังเกตเห็น atresia ท่อปัสสาวะ ในกรณีนี้ช่องเปิดที่ส่วนท้ายของท่อปัสสาวะหายไป ไตมักจะด้อยพัฒนาหรือไม่สามารถทำงานได้เลย นอกจากนี้ความผิดปกติยังเกิดขึ้นในอวัยวะเพศ ปากแหว่งเพดานโหว่ (cheilognathopalatoschisis) ก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน

ลิ้นปี่ (ฝาปิดกล่องเสียง) มักแสดงความผิดปกติ นอกจากนี้ยังมี atresia หลอดอาหาร ไม่มีการเชื่อมต่อระหว่างหลอดอาหารและกระเพาะอาหารหรือหลอดอาหารแคบลง นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่าหลอดอาหารเชื่อมต่อกับหลอดลมแทนที่จะเป็นกระเพาะอาหาร โดยรวมแล้วความผิดปกตินั้นร้ายแรงมากจนเด็กไม่มีโอกาสรอดชีวิต

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Verma-Naumoff syndrome สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่ในครรภ์ เอ็กซเรย์แสดงซี่โครงสั้น เมื่อเทียบกับ Saldino-Noonan syndrome กระดูกที่ยาวจะหยักในตอนท้ายและไม่สั้นลง การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยใช้คลื่นเสียงเพียงอย่างเดียว วิธีการถ่ายภาพอื่น ๆ เช่น CT และ MRI สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้

ภาวะแทรกซ้อน

กลุ่มอาการ Verma-Naumoff ทำให้เกิดปัญหาในการหายใจเป็นหลัก การหายใจไม่เพียงพอเกิดขึ้นเพื่อให้อวัยวะภายในไม่ได้รับออกซิเจนเพียงพออีกต่อไป สิ่งนี้อาจทำให้ผิวเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน

หากไม่ได้รับการรักษาโรคอาจทำให้อวัยวะภายในและสมองได้รับความเสียหายอย่างถาวร นอกจากนี้ความบกพร่องของหัวใจต่างๆยังเกิดขึ้นซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจนำไปสู่การเสียชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้อง นอกจากนี้ยังมีความรู้สึกไม่สบายในลำไส้เล็กและในลำไส้ใหญ่ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการปวดหรือท้องร่วง การอุดตันของลำไส้ยังพบได้บ่อยในผู้ที่ได้รับผลกระทบ

เนื่องจากไตอาจได้รับผลกระทบจากความผิดปกติผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงจำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่ายหรือขึ้นอยู่กับการฟอกไต นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติต่างๆในร่างกายที่ทำให้ชีวิตประจำวันยากขึ้นมากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วเด็กจะเสียชีวิตไม่กี่วันหลังคลอดและไม่สามารถมีชีวิตรอดได้ Verma-Naumoff syndrome อาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจที่รุนแรงและภาวะซึมเศร้าในพ่อแม่หรือญาติ พวกเขาจึงขึ้นอยู่กับการรักษาทางจิตใจ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ด้วย Verma-Naumoff syndrome บุคคลที่เกี่ยวข้องจะต้องพึ่งการรักษาโดยแพทย์เสมอ เนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถหายได้เองจึงควรติดต่อแพทย์เมื่อมีอาการแรกและสัญญาณของกลุ่มอาการเสมอ ยิ่งแพทย์ได้รับการยอมรับและรักษาโรคเร็วเท่าไหร่ก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น

ควรติดต่อแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีปัญหาในการหายใจ อากาศเข้าสู่ปอดไม่เพียงพอทำให้ผู้ป่วยไอ ในหลาย ๆ กรณีสิ่งนี้จะเปลี่ยนเป็นสีฟ้าและบางคนอาจหมดสติ ข้อบกพร่องของหัวใจยังบ่งบอกถึงกลุ่มอาการ Verma-Naumoff ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังมีความผิดปกติของใบหน้าหรือศีรษะซึ่งบ่งบอกถึงโรคนี้ได้เช่นกัน

Verma-Naumoff syndrome สามารถตรวจพบได้โดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ทั่วไป การรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับประเภทที่แน่นอนและความรุนแรงของข้อร้องเรียนดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้ ในหลาย ๆ กรณีกลุ่มอาการนี้จะช่วยลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

บำบัดและบำบัด

ไม่มีทางเลือกในการบำบัดสำหรับ Verma-Naumoff syndrome หลักสูตรของโรคเป็นอันตรายถึงชีวิต 100 เปอร์เซ็นต์ บ่อยครั้งที่เด็กเกิดมาตายหรือตายหลังคลอดไม่นาน อย่างไรก็ตามในกลุ่ม osteochondrodysplasias ยังมีโรคที่ไม่สามารถรักษาได้ แต่อย่างน้อยก็มีโอกาสรอดชีวิต

ในทุกกลุ่มอาการบางครั้งอาการจะแปรปรวน ขณะนี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดว่า Verma-Naumoff syndrome มีรูปแบบต่าง ๆ ซึ่งมีโอกาสรอดชีวิตหรือไม่

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันโรค Verma-Naumoff ได้ ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ ดังนั้นการเกิดขึ้นเองของโรคจึงไม่น่าเกิดขึ้นมาก เพื่อให้กลุ่มอาการนี้แตกออกทั้งพ่อและแม่ต้องมียีนที่กลายพันธุ์ หากเกิดความเจ็บป่วยอย่างน้อยหนึ่งกรณีในครอบครัวควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรม

aftercare

ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Verma-Naumoff syndrome มีมาตรการติดตามผลโดยตรงเพียงเล็กน้อยและ จำกัด มากเท่านั้นดังนั้นสำหรับโรคนี้ควรปรึกษาแพทย์เป็นหลักโดยเร็วที่สุดเพื่อไม่ให้เกิดขึ้นในภายหลัง เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ตามกฎแล้วมันไม่สามารถรักษาตัวเองได้ดังนั้นควรติดต่อแพทย์ทันทีที่มีอาการและสัญญาณแรกของโรคนี้

เนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นหากบุคคลที่เกี่ยวข้องประสงค์จะมีบุตรควรขอรับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้เกิดขึ้นอีกในรุ่นลูกหลาน

โดยทั่วไปผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการสนับสนุนของครอบครัวของพวกเขาเองในชีวิตประจำวัน การสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นสามารถส่งผลดีอย่างมากต่อหลักสูตรต่อไปและป้องกันการพัฒนาของภาวะซึมเศร้าและความสับสนทางจิตใจอื่น ๆ Verma-Naumoff syndrome อาจลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

Verma-Naumoff syndrome ยังไม่สามารถรักษาได้ เด็กเสียชีวิตก่อนหรือระหว่างคลอดเนื่องจากความผิดปกติต่างๆ ผู้ปกครองของเด็กสามารถใช้การบำบัดด้วยการพูดคุยเพื่อช่วยจัดการกับการบาดเจ็บได้ กลุ่มช่วยเหลือตนเองและฟอรัมบนเน็ตเป็นจุดติดต่อที่เหมาะสมในการพูดคุยกับบุคคลอื่นที่ได้รับผลกระทบ

การเยี่ยมชมศูนย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมก็เป็นทางเลือกหนึ่งเช่นกัน ยิ่งเข้าใจโรคได้ดีเท่าไหร่ก็ยิ่งรับมือกับโรคที่รุนแรงได้ง่ายขึ้นเท่านั้น นอกจากนี้ยังใช้มาตรการตามปกติหลังคลอด

ควรหลีกเลี่ยงการมีเพศสัมพันธ์จนกว่าจะหยุดไหลทุกสัปดาห์ ในช่วงสองสามวันแรกต้องดูแลให้แน่ใจว่าไม่มีการติดเชื้อในช่องคลอด นอกจากนี้ควรเปลี่ยนผ้าพันแผลบ่อยๆเพื่อหลีกเลี่ยงการอักเสบของแผลฝีเย็บ การออกกำลังกายในอุ้งเชิงกรานจะช่วยกระตุ้นการไหลเวียนของเลือดไปยังบริเวณอุ้งเชิงกรานซึ่งทำให้ฟื้นตัวได้เร็วขึ้น

สุดท้ายอาหารที่ดีต่อสุขภาพที่มีโปรตีนวิตามินและของเหลวเพียงพอจะช่วยให้คุณฟื้นตัวได้ การพักผ่อนและการป้องกันที่เพียงพอมีส่วนช่วยในกระบวนการรักษาและดูแลให้แม่ของเด็กป่วยสามารถฟื้นตัวได้อย่างรวดเร็วแม้จะมีบาดแผล