การขาด 5-alpha reductase type 2

ของ การขาด 5-alpha reductase type 2 เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของพัฒนาการทางเพศของผู้ชายเนื่องจากการขาดหรือลดการเกิดฮอร์โมนไดไฮโดรเทสโทสเตอโรน เด็กผู้ชายมักจะเกิดมาตามที่ควรจะเป็นเด็กผู้หญิงเนื่องจากพัฒนาการทางเพศภายนอกมีความบกพร่อง พัฒนาการที่ชัดเจนของลักษณะทางเพศของผู้ชายจะเกิดขึ้นเฉพาะในช่วงวัยแรกรุ่นโดยระดับฮอร์โมนเพศชายที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

การขาด 5-alpha reductase type 2 คืออะไร?

การขาด 5-alpha-reductase type 2 เป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติที่หายากซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศในเด็กผู้ชาย

เกิดการหยุดชะงักของการเผาผลาญของฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนไปยังไดไฮโดรเทสโทสเตอโรน การมีเพศสัมพันธ์เกิดขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งการหลอกตัวของผู้ชาย อวัยวะเพศภายนอกดูเหมือนผู้หญิงหรือไม่ชัดเจน แต่ชุดของโครโมโซมเป็นแบบผู้ชาย

สาเหตุ

สาเหตุเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของการเผาผลาญของฮอร์โมนเพศชาย เนื่องจากการขาดเอนไซม์ 5-alpha-reductase ไดไฮโดรเทสโทสเตอโรนไม่เพียงพอจึงถูกสร้างขึ้นจากฮอร์โมนเพศชายในเด็กในครรภ์ ฮอร์โมนไดไฮโดรเทสโทสเตอโรนมีฤทธิ์ทางชีวภาพที่แข็งแกร่งกว่าตัวรับแอนโดรเจนถึงสองเท่าครึ่งมากกว่าฮอร์โมนเพศชาย

นอกจากนี้ไดไฮโดรเทสโทสเตอโรนยังมีส่วนเกี่ยวข้องอย่างมากในการพัฒนาของทารกในครรภ์ของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกท่อปัสสาวะและต่อมลูกหมาก มียีนสองยีนในจีโนมของมนุษย์ที่เป็นรหัสสำหรับไอโซเอนไซม์ทั้งสองของ 5-alpha reductase เอนไซม์ชนิดที่ 1 และเอนไซม์ประเภท 2 ถูกเข้ารหัสบนโครโมโซม 2 และ 5

isoenzyme 5-alpha reductase type 2 มีลักษณะโดยยีน SRD5A2 ซึ่งพบในโครโมโซม 2 5-alpa reductase ประเภท 2 เกิดขึ้นในความเข้มข้นสูงในต่อมลูกหมาก แต่ยังอยู่ในถุงน้ำเชื้อต่อมไขมันไตอัณฑะและสมอง สิ่งเหล่านี้ล้วนเป็นเนื้อเยื่อที่ไวต่อฮอร์โมนแอนโดรเจน ทราบการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันของยีน SRD5A2 ทั้งหมดกว่า 90 รายการ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันไปมาก จากรูปลักษณ์ภายนอกที่สมบูรณ์แบบของผู้หญิงไปจนถึงรูปลักษณ์ที่เป็นผู้ชายอย่างชัดเจนพร้อมกับอาการเล็กน้อยของความเป็นชายที่ลดลง สัญญาณของการขาด 5-alpha reductase ที่เป็นไปได้อาจเป็น micropenis, ความผิดปกติของท่อปัสสาวะ, สิ่งที่เรียกว่า hypospadias, ลูกอัณฑะที่ไม่ได้ขึ้นลงหรือคลิตอริสที่ขยายใหญ่ขึ้น

ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะพัฒนาอวัยวะเพศภายนอกของผู้หญิงด้วยการขยายของคลิตอริสหรือมี micropenis ที่มีระดับความรุนแรงของ hypospadias แตกต่างกันไป micropenis ที่แยกได้หรืออวัยวะเพศหญิงปกติเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก ในเด็กผู้หญิงพันธุกรรมความผิดปกติของการเผาผลาญนี้ไม่มีผลกระทบต่อพัฒนาการทางเพศ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยทารกแรกเกิดหรือเด็กที่ยังไม่ถึงวัยแรกรุ่นอาจเป็นเรื่องยากมากเนื่องจากความแปรปรวนของอวัยวะเพศภายนอก หากสงสัยว่ามีการขาด 5-alpha reductase type 2 ให้ทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ทั้งปริมาณเทสโทสเตอโรนและไดไฮโดรเทสโทสเตอโรนจะถูกกำหนดและสร้างความสัมพันธ์ซึ่งกันและกัน

การตรวจนี้จะทำซ้ำหลังจากการกระตุ้นด้วย HCG ซึ่งเป็นโกนาโดโทรปินคอริโอนิกของมนุษย์เกิดขึ้น หากมีข้อบกพร่องอัตราส่วนของฮอร์โมนเพศชายต่อไดไฮโดรเทสโทสเตอโรนจะเพิ่มขึ้นเป็น 10: 1 ซึ่งเกิดจากการขาดไดไฮโดรเทสโทสเตอโรน อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยบางรายไม่ได้กำหนดความสัมพันธ์นี้ไว้อย่างชัดเจนดังนั้นการวิเคราะห์ยีนที่เป็นรหัสสำหรับ 5-alpha reductase type 2 เท่านั้นที่สามารถให้ข้อมูลที่ชัดเจนได้

ลักษณะตามธรรมชาติของโรคในเด็กผู้ชายนั้นเริ่มจากอวัยวะเพศภายนอกของผู้หญิงที่เห็นได้ชัด การเลี้ยงดูเกิดขึ้นในวัยเด็กของเด็กผู้หญิง ในช่วงวัยแรกรุ่นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนอย่างรุนแรงคลิตอริสก็เติบโตเป็นอวัยวะเพศชายและลูกอัณฑะก็เข้าสู่ถุงอัณฑะ

นอกจากนี้ยังมีการเจริญเติบโตของเครามวลกล้ามเนื้อและการเปลี่ยนแปลงของต่อมซีบัม โดยหลักการแล้วอัณฑะสามารถสร้างสเปิร์มได้ แต่ภาวะมีบุตรยากอาจเป็นผลมาจากลูกอัณฑะที่ยังไม่ได้รับเชื้อก่อนหน้านี้เองหรือจากการพัฒนาฮอร์โมนของต่อมลูกหมาก เด็กผู้ชายราว 80 เปอร์เซ็นต์ยังคงใช้ชีวิตแบบผู้ชายหลังจากวัยแรกรุ่น อย่างไรก็ตามในผู้หญิงโรคนี้ไม่มีอาการ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในหลาย ๆ กรณีการระบุหรือวินิจฉัยการขาด 5-alpha reductase type 2 ค่อนข้างยาก อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่โรคจะแสดงออกโดยการทำให้ร่างกายและรูปร่างหน้าตาเป็นชาย หากมีอาการเหล่านี้ควรปรึกษาแพทย์อย่างแน่นอน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ micropenis พัฒนาขึ้นหรือเมื่อคลิตอริสของผู้ป่วยขยายใหญ่ขึ้นอย่างมาก

ควรขอคำแนะนำจากแพทย์สำหรับข้อร้องเรียนจากภายนอกเช่นการเพิ่มขึ้นของขนที่ผิวหนัง อาการเหล่านี้มักเกิดขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่น ในหลาย ๆ กรณีการผ่าตัดสามารถทำได้ทันทีหลังคลอด อย่างไรก็ตามจะเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่ออาการของท่อปัสสาวะที่เกิดจากการขาด 5-alpha reductase type 2 ได้รับการยอมรับในระยะเริ่มต้น ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีความผิดปกติของการเผาผลาญอย่างกะทันหันซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่น

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ในกรณีของการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นขอแนะนำให้สนับสนุนการสร้างอัตลักษณ์ของเพศชายเนื่องจากการสร้างฮอร์โมนเพศชายที่แข็งแกร่งในภายหลังในช่วงวัยแรกรุ่นก่อให้เกิดอัตลักษณ์ทางเพศของเพศชาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งการบำบัดทางจิตอาจมีความจำเป็นเนื่องจากเด็กผู้ชายที่ได้รับผลกระทบบางครั้งอาจถูกเลี้ยงดูมาโดยไม่รู้ตัวเหมือนเด็กผู้หญิงในวัยเด็กและต้องปรับตัวเองใหม่ในทางเพศในช่วงวัยรุ่น

ส่วนใหญ่ในวัยหนุ่มสาวตามหลักคำสอนในปัจจุบันระหว่างเดือนที่ 3 ถึง 18 ของชีวิตความผิดปกติของท่อปัสสาวะหรือลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการรักษาจะต้องได้รับการซ่อมแซมโดยการผ่าตัดเพื่อป้องกันผลกระทบที่จะตามมา ในชีวิตต่อมาความผิดปกติของท่อปัสสาวะที่ไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้เกิดความเจ็บปวดการอักเสบหรือความเครียดทางจิตใจอันเนื่องมาจากสุนทรียศาสตร์

ลูกอัณฑะข้างซ้ายที่ไม่ได้รับการรักษาสามารถนำไปสู่ภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย ในช่วงวัยแรกรุ่นฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและไดไฮโดรเทสโทสเตอโรนจะถูกทดแทนเพื่อให้แน่ใจว่ามีการพัฒนาลักษณะทางเพศภายนอกตามปกติ ภาวะเจริญพันธุ์สามารถ จำกัด ได้ แต่มักจะชดเชยได้ด้วยการผสมเทียม

ในบางกรณีเด็กชายตัดสินใจที่จะใช้ชีวิตแบบเด็กผู้หญิงหลังจากการวินิจฉัย จากนั้นในช่วงวัยแรกรุ่นจะมีการทดแทนฮอร์โมนเพศหญิงเอสโตรเจนและหากจำเป็นต้องดำเนินการแก้ไขด้วยการกำจัดลูกอัณฑะ

Outlook และการคาดการณ์

เนื่องจากการขาด 5-alpha reductase type 2 โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยชายจะมีความผิดปกติในพัฒนาการของเพศ ลักษณะทางเพศของผู้ชายมักจะเกิดขึ้นเมื่อมีวัยแรกรุ่นเท่านั้น อวัยวะเพศจะลดลงอย่างมากและอาจเกิดคลิตอริส

การขาด 5-alpha reductase type 2 ยังสามารถนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจได้มาก เด็กอาจตกเป็นเหยื่อของการกลั่นแกล้งและล้อเล่นตั้งแต่อายุยังน้อย ในหลาย ๆ กรณีความผิดปกติของการเผาผลาญก็เกิดขึ้นเช่นกันซึ่งทำให้ชีวิตประจำวันยากขึ้นสำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้อง

ข้อร้องเรียนและอาการของการขาด 5-alpha-reductase type 2 ในกรณีส่วนใหญ่สามารถรักษาได้โดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนหรือปัญหา การผ่าตัดมีความจำเป็นในบางกรณีเท่านั้น การรักษาจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของฮอร์โมน

หากไม่ได้รับการรักษาอาการปวดและความรู้สึกไม่สบายอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นในไตและบริเวณท่อปัสสาวะ ผู้ป่วยจำนวนมากยังต้องการการรักษาทางจิตใจ อายุขัยไม่ถูก จำกัด โดยการขาดและไม่มีอาการอีกต่อไปในวัยผู้ใหญ่

การป้องกัน

ไม่มีมาตรการป้องกันเพื่อป้องกันความผิดปกติทางพันธุกรรมของการเผาผลาญของฮอร์โมนเพศชาย หากมีการสะสมในครอบครัวการวิเคราะห์โครโมโซมของคู่ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำได้หากมีการวางแผนการตั้งครรภ์ การวิเคราะห์ชุดโครโมโซมของเด็กในครรภ์สามารถทำได้ อย่างไรก็ตามต้องชั่งน้ำหนักความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องของการแทรกแซงของมดลูกเนื่องจากในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจเกิดการแท้งบุตรได้

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีตัวเลือกการติดตามสำหรับการขาด 5-alpha reductase type 2 เนื่องจากเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่ไม่สามารถรักษาได้เต็มที่ นอกจากนี้ยังไม่สามารถทำการรักษาเชิงสาเหตุได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการเท่านั้น หากบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องการมีบุตรคำแนะนำจะเป็นประโยชน์เพื่อหลีกเลี่ยงการขาด 5-alpha-reductase type 2

อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้ลดลงตามโรค เนื่องจากการขาดมักเกี่ยวข้องกับการร้องเรียนทางจิตใจภาวะซึมเศร้าหรือความไม่พอใจอื่น ๆ การพูดคุยกับเพื่อนหรือกับครอบครัวของคุณเองจึงมีประโยชน์มาก การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นที่มีภาวะขาด 5-alpha-reductase type 2 ก็มีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลที่จะทำให้ชีวิตง่ายขึ้น

ความผิดปกติอื่น ๆ สามารถรักษาได้ด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัด หลังจากการดำเนินการดังกล่าวบุคคลที่เกี่ยวข้องควรพักผ่อนและปฏิบัติตามอย่างง่ายดาย คุณควรละเว้นจากการออกแรง อย่างไรก็ตามในกรณีของการร้องเรียนทางจิตใจที่ร้ายแรงซึ่งเกิดจากการกลั่นแกล้งหรือการล้อเล่นอย่างไรก็ตามการรักษาทางจิตใจที่เหมาะสมจะมีประโยชน์

คุณสามารถทำเองได้

ในกรณีของการขาด 5-alpha-reductase type 2 ที่รู้จักกันดีการช่วยตัวเองมีความสำคัญมากที่สุด มาตรการทางการแพทย์มักดำเนินการโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน การรักษาด้วยฮอร์โมนที่จำเป็นต้องได้รับการปฏิบัติอย่างรอบคอบโดยพ่อแม่ของบุคคลที่เกี่ยวข้องและควรปรึกษาแพทย์ที่เข้ารับการรักษาในกรณีที่มีความผิดปกติทางจิตใจหรือร่างกายที่รับรู้ได้

อย่างไรก็ตามสิ่งที่สำคัญกว่านั้นคือการสนับสนุนด้านจิตใจสำหรับเด็กที่เกี่ยวข้อง สภาพแวดล้อมของครอบครัวมีบทบาทสำคัญที่สุดที่นี่ ขอแนะนำให้ปรึกษานักจิตวิทยาเด็กที่มีประสบการณ์ทั้งกับเด็กที่ได้รับผลกระทบและผู้ปกครอง การเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองเพื่อแบ่งปันประสบการณ์ควรได้รับการพิจารณาด้วย ผู้ปกครองต้องให้การสนับสนุนอย่างดียิ่งสำหรับบุตรหลานของตนที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้และมีความอ่อนไหวต่อเพศศึกษา โดยทั่วไปไม่ควรกดเด็กให้เป็นแบบอย่างที่ตายตัวและควรได้รับอนุญาตให้จัดการกับทั้งสองเพศ นี่เป็นระยะตามธรรมชาติที่เด็กทุกคนควรผ่านเพื่อพัฒนาการทางด้านจิตใจที่ดีต่อสุขภาพ

อย่างไรก็ตามเพื่อหลีกเลี่ยงความเครียดทางจิตใจในภายหลังต้องป้องกันการเลี้ยงดูที่เข้มงวดตามแบบอย่างของผู้หญิง - เนื่องจากสภาพแสงเท่านั้น - ต้องได้รับการป้องกัน เด็กชายที่ได้รับผลกระทบควรสามารถระบุเพศของตนเองได้ตั้งแต่แรกเริ่ม ในกรณีของการกลั่นแกล้งที่มีอยู่พ่อแม่มักจะขอพูดคุยกับลูกและนักการศึกษาที่เกี่ยวข้อง ในวรรณกรรมผู้เชี่ยวชาญด้านการศึกษาผู้ปกครองสามารถหาคำแนะนำเกี่ยวกับวิธีเสริมสร้างความภาคภูมิใจในตนเองของบุตรหลานได้อย่างสนุกสนาน