แองเจลแมนซินโดรม

แองเจิลแมนซินโดรม (AS) มีความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ ผู้ที่เป็นโรค Angelman ต้องได้รับการดูแลอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิตเนื่องจากไม่สามารถดูแลตนเองหรือประเมินอันตรายได้อย่างถูกต้อง โรคทางพันธุกรรมที่หายากได้รับชื่อจากกุมารแพทย์ชาวอังกฤษ Harry Angelman ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายโรคจากมุมมองทางวิทยาศาสตร์ในปีพ. ศ. 2508

Angelman Syndrome คืออะไร?

สาเหตุของโรค Angelman เป็นกรรมพันธุ์ ที่พบบ่อยที่สุดคือความผิดปกติที่ถ่ายทอดมาจากแม่บนโครโมโซมตัวที่ 15 ส่วนใหญ่ความผิดปกตินี้คือส่วนเล็ก ๆ ของโครโมโซมหายไป
© fancytapis - stock.adobe.com

ภายนอกคนที่เป็นโรค Angelman จะมีหลังศีรษะแบนปากขนาดใหญ่ที่มีขากรรไกรล่างยื่นออกมาและขาที่กว้างและการเดินที่ไม่ประสานกัน

ลักษณะอื่น ๆ ของ Angelman syndrome คือผิวหนังมีสีไม่ดีและมือและเท้าเล็ก Scoliosis ซึ่งเป็นความโค้งของกระดูกสันหลังรูปตัว S มักเกิดขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่น 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค Angelman เป็นโรคลมบ้าหมู ลักษณะเฉพาะในพฤติกรรมจะแสดงออกเหนือสิ่งอื่นใดในอารมณ์ร่าเริงพร้อมรอยยิ้มและเสียงหัวเราะบ่อย ๆ ความกระตือรือร้นในการดื่มน้ำและการค้นหาความใกล้ชิดทางร่างกายอย่างเข้มข้น

ความยากลำบากในการจดจ่อไม่สามารถพูดได้และความยาวเกินค่าเฉลี่ยของระยะในช่องปากก็เป็นลักษณะของ Angelman syndrome

สาเหตุ

สาเหตุของโรค Angelman เป็นกรรมพันธุ์ ที่พบบ่อยที่สุดคือความผิดปกติที่ถ่ายทอดมาจากแม่บนโครโมโซมตัวที่ 15 ส่วนใหญ่ความผิดปกตินี้คือส่วนเล็ก ๆ ของโครโมโซมหายไป

ในทางตรงกันข้ามความผิดปกติ 10 เปอร์เซ็นต์เป็นการกลายพันธุ์ของยีน ในกรณีเหล่านี้ไม่พบส่วนที่มีข้อบกพร่องของโครโมโซม 15 ในแม่ของเด็กที่เป็นโรค Angelman ดังนั้นจึงเป็นไปได้ว่าความผิดปกติเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของเซลล์ไข่

ในแต่ละกรณีสาเหตุของ Angelman syndrome อาจเป็นได้ว่าโครโมโซมทั้ง 15 มาจากพ่อเพียงอย่างเดียว ประมาณสิบเปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค Angelman ไม่มีความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 15 การเปลี่ยนแปลงลักษณะทางพันธุกรรมอาจน้อยเกินไปและไม่สามารถระบุได้ด้วยเทคโนโลยีที่มีอยู่ในปัจจุบัน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Angelman syndrome แสดงออกผ่านอาการและพฤติกรรมทางกายภาพที่หลากหลาย อาการทั่วไปมักปรากฏหลังจากอายุสามขวบและส่งผลต่อร่างกายทั้งหมด ประการแรกเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการเคลื่อนไหวหรือการทรงตัวซึ่งความรุนแรงอาจแตกต่างกันไป โดยทั่วไปคือการเดินที่ไม่ประสานกันและการเคลื่อนไหวที่กระตุกของแขนและขา

นอกจากนี้ยังสามารถกำหนดพฤติกรรมไฮเปอร์โมโตและสมาธิสั้นได้ - ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะกระสับกระส่ายและเคลื่อนไหวไม่หยุดหย่อน พัฒนาการทางภาษามักจะบกพร่อง ผู้ที่ได้รับผลกระทบเข้าใจสิ่งที่พูดกับพวกเขา แต่ส่วนใหญ่แล้วพวกเขาไม่สามารถพูดเองได้

โดยทั่วไปการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจจะล่าช้าซึ่งแสดงออกมาในช่วงของโรคผ่านการชะลอตัวที่เพิ่มขึ้นและข้อ จำกัด ทางกายภาพต่างๆ นอกจากนี้ Angelman Syndrome อาจทำให้เกิดอาการอื่น ๆ อีกมากมาย เด็กที่ได้รับผลกระทบมักมีอาการชักจากโรคลมชักหรือมีอาการที่เรียกว่า microcephaly ซึ่งเป็นศีรษะที่เล็กเกินไป

ลักษณะภายนอกเพิ่มเติมคือขากรรไกรที่เด่นชัดและปากกว้างฟันที่มีระยะห่างกันมากตาเหล่และการเดินด้วยขากว้างโดยหันเท้าออกไปด้านนอก เด็กที่ได้รับผลกระทบยังหลงใหลในน้ำกระดาษเสียงแตกและพลาสติกและมีพฤติกรรมการกินที่ผิดปกติ ผิวที่มีเม็ดสีไม่ดีรวมกับผมสีอ่อนและสีตาอ่อนก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ในปัจจุบันมีวิธีการสองวิธีในการวินิจฉัย Angelman syndrome ระหว่างอายุสามถึงเจ็ดขวบนักประสาทวิทยาเด็กสังเกตเห็นค่า EEG ที่ผิดปกติ

การทดสอบทางพันธุกรรมในเชิงบวกช่วยให้มั่นใจได้ว่าเด็กเกิดมาพร้อมกับ Angelman syndrome หรือไม่ ในวัยเด็กและวัยเตาะแตะตอนต้นปัญหาพัฒนาการที่มีอยู่ในกลุ่มอาการแองเจลแมนแทบจะไม่สังเกตเห็นได้ชัดเจน การวินิจฉัยทำด้วยความถี่เฉลี่ย 1: 15,000 ถึง 1: 20,000

อาจมีอีกหลายกรณีของความไม่ชอบมาพากลนี้ Angelman syndrome มักไม่ได้รับการวินิจฉัยเลย แต่จะถือว่าเป็นออทิสติก ทั้งเด็กชายและเด็กหญิงมีโอกาสเท่ากันที่จะเกิดอาการ Angelman syndrome อายุขัยของผู้ที่เป็นโรค Angelman เป็นเรื่องปกติ การช่วยเหลือเบื้องต้นในการเยียวยาสามารถปรับปรุงความเป็นอิสระได้อย่างมาก

ภาวะแทรกซ้อน

ใน Angelman syndrome มีพัฒนาการทางจิตใจและร่างกายเป็นหลัก เจ้าตัวมักจะหัวเราะอย่างไม่มีเหตุผล สิ่งนี้อาจดูน่ารังเกียจและแปลกสำหรับคนจำนวนมากดังนั้นพวกเขาจึงแยกพวกเขาออกจากสังคม นอกจากนี้ยังสังเกตพฤติกรรมสมาธิสั้นและไฮเปอร์มอเตอร์เพื่อให้มีความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บสูง

แองเจิลแมนซินโดรมมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคลมชักซึ่งอาจทำให้เกิดการบาดเจ็บได้ นอกจากนี้โรคลมชักที่เป็นอันตรายถึงชีวิตอาจเกิดขึ้นได้ การโจมตีที่ยาวนานเป็นพิเศษนี้สามารถเกิดขึ้นได้หลายครั้งติดต่อกันและยากต่อการรักษาซึ่งเป็นสาเหตุที่ควรเรียกแพทย์ฉุกเฉินเข้ามาทันทีและควรกำหนดเวลาดูแลผู้ป่วยหนัก

นอกจากนี้ผู้ป่วยมีอาการตาเหล่ (ตาเหล่) ในช่วงปีแรก ๆ ควรได้รับการรักษาโดยเร็วที่สุดเนื่องจากไม่สามารถย้อนกลับไปในวัยเรียนได้อีกต่อไปและอาจนำไปสู่การมองเห็นที่ไม่ดี (มัว) หลังการผ่าตัดมีความเสี่ยงที่ตาเขจะกลับมาอีกดังนั้นจึงจำเป็นต้องผ่าตัดกล้ามเนื้อตาอีกครั้ง

ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ของ Angelman syndrome คือความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis) ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาร่างกายของกระดูกสันหลังและหมอนรองกระดูกสันหลังเสื่อมสภาพมากขึ้นทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรง ทรวงอกจะเล็กลงเช่นกันอวัยวะต่างๆจะแคบลงและมีการ จำกัด การทำงานเช่นหัวใจหรือปอด

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสงสัยว่า Angelman syndrome ผู้ปกครองควรปรึกษากุมารแพทย์หรือนักประสาทวิทยาของเด็ก อาการและพฤติกรรมทางกายภาพที่หลากหลายสามารถใช้เพื่อระบุว่าเป็นอาการนี้หรือไม่ หากสังเกตเห็นภาพทางคลินิกนี้ (พัฒนาการทางจิตใจและร่างกายล่าช้าความผิดปกติของการเคลื่อนไหวและการทรงตัว ฯลฯ ) ขอแนะนำให้แพทย์

โดยเฉพาะอย่างยิ่งคุณลักษณะหลักรอยยิ้มที่พบบ่อยและไร้เหตุผลควรนำไปสู่การประเมินทางการแพทย์ อาการมักปรากฏระหว่างอายุ 3 ถึง 7 ขวบและสามารถกำหนดได้โดยใช้โบรชัวร์ข้อมูลและฟอรัม อย่างไรก็ตามควรมีการวินิจฉัยทางการแพทย์เพื่อให้สามารถเริ่มมาตรการรักษาที่เหมาะสมได้อย่างรวดเร็ว

การพูดคุยกับนักจิตวิทยาและผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบควรเป็นส่วนหนึ่งของการรักษาเสมอ ผู้ปกครองควรพิจารณาเข้าร่วมกลุ่มสนทนาพิเศษสำหรับเด็กที่เป็นโรค Angelman ในบางกรณีที่มีอาการ Angelman ต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉินเข้ามา จากนั้นตัวอย่างเช่นเมื่อเกิดอาการชักหรือเกิดอุบัติเหตุอันเป็นผลมาจากความผิดปกติของการเคลื่อนไหวและการทรงตัว

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ปัจจุบัน Angelman syndrome ไม่สามารถรักษาได้ อย่างไรก็ตามมาตรการที่เพียงพอในการรักษาข้อร้องเรียนทางกายภาพมีความเกี่ยวข้องทางการแพทย์ กายภาพบำบัดเหมาะสำหรับการรักษากระดูกสันหลังให้คงที่เพื่อต่อต้านความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นจากโรคกระดูกพรุนซึ่งเกิดขึ้นในหลาย ๆ คนที่เป็นโรค Angelman

อาจจำเป็นต้องให้ยาที่เหมาะสมเพื่อป้องกันอาการชักจากโรคลมชัก ผู้ที่เป็นโรคแองเจลแมนอาจมีพัฒนาการทางภาษาบกพร่องและแทบจะไม่พูดเองเลยอย่างไรก็ตามพวกเขามีความเข้าใจภาษาเป็นอย่างดี ด้วยการสนับสนุนจากมืออาชีพผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงมีความสามารถในการเรียนรู้รูปแบบการสื่อสารทางเลือกเช่นการสื่อสารที่รองรับการลงชื่อหรือการสื่อสารด้วยภาพ

การขี่เพื่อบำบัดช่วยให้เด็กที่เป็นโรค Angelman Syndrome สามารถปรับปรุงความสมดุลและทำให้วิ่งได้อย่างปลอดภัยมากขึ้น มาตรการบำบัดอื่น ๆ เพื่อปรับปรุงทักษะยนต์ปรับความเป็นอิสระและการรับรู้ร่างกาย ได้แก่ กิจกรรมบำบัดการพูดบำบัดและการบำบัดด้วยการผสมผสานทางประสาทสัมผัส

นอกจากนี้การดูแลเอาใจใส่เอาใจใส่ด้วยความรักและการสนับสนุนด้านการศึกษาอย่างเข้มข้นมีผลดีต่อผู้ที่เป็นโรค Angelman

Outlook และการคาดการณ์

ตามกฎแล้ว Angelman syndrome มีผลเสียอย่างมากต่อพัฒนาการของผู้ป่วยและสามารถชะลอได้อย่างมาก ไม่เพียง แต่จิตใจเท่านั้น แต่ยัง จำกัด การพัฒนาทางร่างกายและการเคลื่อนไหวของผู้ป่วยด้วยดังนั้นจึงมีข้อ จำกัด และความยากลำบากอย่างรุนแรงในวัยผู้ใหญ่ ไม่บ่อยนักผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้อื่น สิ่งนี้นำไปสู่ความผิดปกติของการประสานงานและสมาธิ การอ่านและการเขียนมักจะเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Angelman syndrome และมีความผิดปกติในการพูด

นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจมีอาการลมชักซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้เสียชีวิตได้ พฤติกรรมของผู้ที่ได้รับผลกระทบคือสมาธิสั้นซึ่งเป็นผลมาจากการที่พ่อแม่และญาติมักประสบปัญหาร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า

มักไม่สามารถรักษาสาเหตุโดยตรงของโรคนี้ได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการบำบัดและความช่วยเหลือจากผู้อื่นตลอดชีวิต ตามกฎแล้วไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่าโรคนี้จะนำไปสู่อายุขัยที่ลดลงหรือไม่

การป้องกัน

Angelman syndrome ไม่สามารถป้องกันได้ การทดสอบทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ทำให้สามารถตรวจพบ Angelman syndrome ในเด็กในครรภ์ได้ อย่างไรก็ตามขั้นตอนดังกล่าวมีความเสี่ยงมากมายและควรดำเนินการหลังจากได้รับการพิจารณาอย่างรอบคอบโดยปรึกษาแพทย์ผู้รักษา การสแกนอัลตราซาวนด์ไม่สามารถระบุอาการของ Angelman ได้

aftercare

ด้วยอาการ Angelman ทางเลือกในการดูแลติดตามผลมักมีข้อ จำกัด มาก เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์และเป็นเพียงอาการเท่านั้น ผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการบำบัดตลอดชีวิต

หากคุณยังต้องการมีบุตรสามารถให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้ Angelman syndrome ส่งต่อไปยังเด็กได้ การรักษากลุ่มอาการมักทำได้โดยการทำกายภาพบำบัดและการออกกำลังกายต่างๆ สิ่งเหล่านี้สามารถทำได้ในบ้านของคุณเองซึ่งจะช่วยเพิ่มความคล่องตัวให้กับบุคคลที่เกี่ยวข้อง

ในกรณีส่วนใหญ่การดูแลอย่างเข้มข้นและด้วยความรักโดยญาติและครอบครัวก็มีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป อย่างไรก็ตามด้วย Angelman syndrome ผู้ป่วยมักต้องการการสนับสนุนในชีวิตประจำวันและมักไม่สามารถรับมือกับโรคนี้ได้โดยลำพัง การสนับสนุนอย่างเข้มข้นยังสามารถบรรเทาข้อร้องเรียนทางปัญญา Angelman syndrome มักไม่ จำกัด อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

เนื่องจากผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความล่าช้าในการพัฒนาร่างกายและจิตใจพวกเขามักจะไม่สามารถใช้มาตรการช่วยเหลือตนเองได้ นอกจากนี้โรคทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด ดังนั้นจึงเป็นสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยที่ถูกท้าทายเป็นหลัก

Angelmann syndrome เป็นโรคที่ค่อนข้างหายาก ผู้ปกครองจึงควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าบุตรหลานของตนได้รับการดูแลโดยแพทย์ที่มีประสบการณ์เกี่ยวกับโรคนี้มาก่อน พัฒนาการด้านการพูดล่าช้าอย่างมากในเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Angelmann Syndrome การสนับสนุนการบำบัดด้วยการพูดตามเป้าหมายสำหรับเด็กไม่สามารถแก้ไขการขาดดุลนี้ได้ แต่ในบางกรณีอย่างน้อยก็สามารถลดได้

อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบยังไม่สามารถสื่อสารกับสิ่งแวดล้อมโดยใช้ภาษาได้ อย่างไรก็ตามผู้ป่วย Angelmann หลายคนมีความเข้าใจภาษาเป็นอย่างดีจึงสามารถเรียนรู้ภาษามือได้ ควรให้ความสามารถนี้แก่ผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยเร็วที่สุดเนื่องจากการสื่อสารกับคนรอบข้างมีผลดีต่อพัฒนาการทางสติปัญญา

มาตรการทางกายภาพบำบัดช่วยต่อต้านความบกพร่องทางร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่ง scoliosis ซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่อเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่น นอกจากนี้ยังสามารถส่งเสริมความรู้สึกสมดุลและทักษะยนต์ได้ด้วยกิจกรรมบำบัด นอกจากนี้ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรมองหาโรงเรียนพิเศษที่เหมาะสมในช่วงเวลาที่เหมาะสมซึ่งมีการสอนเป็นภาษามือด้วย