โรค Apert

ที่ โรค Apert เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ความผิดปกติเกิดขึ้นกับสิ่งมีชีวิตทั้งหมดโดยมีการสูญเสียการทำงานเรื้อรังที่รุนแรงที่สุดและการเกิดโรคเนื่องจากความผิดปกติ ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน

Apert Syndrome คืออะไร?

ในขณะเดียวกันการทดสอบทางชีววิทยาระดับโมเลกุลได้พิสูจน์แล้วว่าฟีโนไทป์ของ Apert syndrome เช่นลักษณะภายนอกที่มองเห็นได้ของโรคสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปสู่การกลายพันธุ์ของโครโมโซมตัวที่ 10 ได้
© Sashkin - stock.adobe.com

Apert Syndrome หรือที่เรียกว่า Acrocephalosyndactyly Syndrome เป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นสาเหตุของความผิดปกติที่รุนแรงถึงรุนแรงมากซึ่งอาจส่งผลต่อร่างกายทั้งหมด ความผิดปกติหลายประการเหล่านี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยกุมารแพทย์ชาวฝรั่งเศสEugène Apert ซึ่งเป็นชื่อโรคที่รักษาไม่หาย Eugène Apert ฝึกเป็นกุมารแพทย์ในกรุงปารีสเมืองหลวงของฝรั่งเศสและมีชีวิตอยู่ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2411 ถึง พ.ศ. 2483

Apert syndrome เป็นเพียงหนึ่งในอาการทางฟีโนไทป์อื่น ๆ ที่เป็นไปได้ของกลุ่มอาการ acrocephalosyndactyly ในการลงทะเบียนโรคของ ICD-10 Apert's syndrome มีรหัสการวินิจฉัย Q87.0 โรคอื่น ๆ อีก 4 โรคซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ acrocephalosyndactyly ได้แก่ Crouzon syndrome, Carpenter syndrome, Pfeiffer syndrome และ Saethre-Chotzen syndrome Pfeiffer syndrome ไม่ควรสับสนกับ mononucleosis ที่ติดเชื้อซึ่งเรียกอีกอย่างว่าโรค Pfeiffer

ในบรรดาโรคของกลุ่มอาการของ acrocephalosyndactyly ที่กล่าวถึงอย่างไรก็ตาม Apert syndrome เป็นกลุ่มที่มีอาการร้ายแรงและร้ายแรงที่สุดหลังจากวินิจฉัยข้อสงสัยแล้วแพทย์จะต้องเผชิญกับความท้าทายในการกำหนดภาพทางคลินิกให้กับการวินิจฉัยที่ถูกต้องจากกลุ่มอาการ acrocephalosyndactyly

สาเหตุ

acrocephalosyndactyly กลุ่มอาการทั้งหมดรวมถึง Apert syndrome ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีนพิเศษ ในขณะเดียวกันการทดสอบทางชีววิทยาระดับโมเลกุลได้พิสูจน์แล้วว่าฟีโนไทป์ของ Apert syndrome เช่นลักษณะภายนอกที่มองเห็นได้ของโรคสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปสู่การกลายพันธุ์ของโครโมโซมตัวที่ 10 ได้ อย่างไรก็ตามในเวลานั้นผู้ค้นพบโรคนี้ยังไม่ทราบความเชื่อมโยงเหล่านี้ บนโครโมโซม 10 เป็นพิมพ์เขียวของยีนที่เรียกว่า FGFR fibroblast growth factor receptor gene

ตำแหน่งของยีนที่แน่นอนคือ 10Q26 ซึ่งเป็น Apert synrome ได้รับการถ่ายทอดผ่านสิ่งที่เรียกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal หากยีนที่ตรงกันถูกกลายพันธุ์ในโครโมโซม 10 ก็จะมีการระบาดของโรคฟีโนไทป์เสมอในบริบทนี้เราพูดถึงการแทรกซึมที่สมบูรณ์ ความแปรปรวนของ Apert syndrome สูงมากนี่เป็นความเกี่ยวข้องทางคลินิกตราบเท่าที่สัญญาณและอาการของโรคอาจแตกต่างกันมากในผู้ที่ได้รับผลกระทบ สาเหตุส่วนใหญ่ของ Apert syndrome เกิดขึ้นเองเช่นการกลายพันธุ์ที่คาดเดาไม่ได้ในโครโมโซมตัวที่ 10

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

การตรวจสอบทางชีววิทยาระดับโมเลกุลได้แสดงให้เห็นโดยปราศจากข้อสงสัยใด ๆ ว่าอายุของพ่อของเด็กมีบทบาทสำคัญในแนวโน้มที่จะเกิดการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง กลุ่มอาการ Apert จึงเกิดขึ้นโดยเฉพาะในเด็กของพ่อที่มีอายุมาก ความสัมพันธ์นี้ได้รับการตรวจสอบความสัมพันธ์นี้สำหรับ Apert syndrome แต่ไม่ใช่สำหรับกลุ่มอาการ acrocephalosyndactyly อื่น ๆ ในทางสถิติทารกแรกเกิดหนึ่งใน 130,000 คนได้รับผลกระทบจาก Apert syndrome อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณที่บ่งบอกถึงการปรากฏตัวของ Apert syndrome มีความหลากหลายและแปรปรวนอย่างมาก

ในกรณีของภาพทางคลินิกที่พัฒนาอย่างสมบูรณ์การวินิจฉัยที่ถูกต้องนั้นทำได้อย่างน่าเชื่อถือโดยมีรูปแบบย่อยอย่างไรก็ตามอาจมีความล่าช้าในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง อาการที่สำคัญของ Apert syndrome ได้แก่ ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะใบหน้าแขนขารวมทั้งมือและเท้าเช่นเดียวกับ scoliosis ของกระดูกสันหลังปัญหาการหายใจภาวะอะเมโทรเปียและการสูญเสียการได้ยิน

ในกรณีมากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์แพทย์สามารถระบุสิ่งที่เรียกว่าภาวะไฮโดรซีฟาลัสและภาวะปัญญาอ่อนขั้นรุนแรงได้ กระดูกของกะโหลกศีรษะถูกหลอมรวมเข้าด้วยกันจนเกิดการฟกช้ำของสมองและทำให้ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ความผิดปกติและลักษณะทั่วไปของ Apert syndrome สามารถรับรู้ได้จากอัลตราซาวนด์ที่ดีในช่วงประมาณเดือนที่สี่ของการตั้งครรภ์ ทันทีหลังคลอดการวินิจฉัยที่น่าสงสัยครั้งแรกสามารถทำได้โดยอาศัยอาการบ่งชี้ทั่วไป การวินิจฉัยควรได้รับการยืนยันและพิสูจน์ทันทีโดยการตรวจเลือดทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพิ่มเติม หากการวินิจฉัยได้รับการยอมรับโดยปราศจากข้อสงสัยควรเริ่มการรักษาด้วยการผ่าตัดทันที

ภาวะแทรกซ้อน

ในกลุ่มอาการ Apert มีภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงมากซึ่งส่งผลกระทบต่อชีวิตของผู้ป่วยอย่างรุนแรง Apert syndrome ทำให้เกิดความผิดปกติอย่างรุนแรงในร่างกายซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพ ทั้งหญิงและชายได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้

ตามกฎแล้วกลุ่มอาการจะแสดงเป็นความผิดปกติของกระดูกกะโหลกศีรษะ กะโหลกศีรษะจึงมีลักษณะแตกต่างจากในคนที่มีสุขภาพดี ซึ่งมักนำไปสู่การกลั่นแกล้งและล้อเล่นโดยเฉพาะในเด็กและอาจทำให้เกิดปัญหาทางจิตใจในผู้ป่วย แขนขายังอาจมีความผิดปกติและยังมีปัญหาในการหายใจและการสูญเสียการได้ยิน

ผู้ประสบภัยส่วนใหญ่ต้องการเครื่องช่วยในการมองเห็น นอกจากปัญหาทางร่างกายและร่างกายแล้วผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังประสบปัญหาทางจิตใจและจิตใจ การคิดและการแสดงถูก จำกัด อย่างรุนแรงดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้โดยลำพังและต้องขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของครอบครัวด้วย

การรักษาทำได้ในขอบเขตที่ จำกัด เท่านั้น อาการทางกายภาพสามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัดเพื่อขจัดความผิดปกติและแนวไม่ตรงแนวออก อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาภาวะปัญญาอ่อนได้เพื่อให้ผู้ป่วยมีอายุขัยสั้นลง

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกลุ่มอาการ Apert การวินิจฉัยและการรักษาโรคในระยะเริ่มแรกมีความสำคัญอย่างยิ่ง ด้วยเหตุนี้ควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งที่มีอาการของกลุ่มอาการนี้ ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆในร่างกายซึ่งไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด ดังนั้นหากผู้ป่วยหายใจลำบากหรือมองเห็นควรได้รับการตรวจจากแพทย์ การตรวจและการรักษาโดยแพทย์ยังมีประโยชน์ในกรณีของการสูญเสียการได้ยินที่เกิดขึ้นโดยไม่มีเหตุผลใด ๆ

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะได้รับความล่าช้าเพิ่มขึ้นเนื่องจาก Apert syndrome สิ่งนี้สามารถแสดงออกได้ผ่านความยากลำบากในโรงเรียนและผ่านความบกพร่องทางจิตใจและการเคลื่อนไหว หากมีอาการเหล่านี้แสดงว่าผู้ป่วยมีโอกาสเป็นโรค Apert ได้มาก

ด้วยการรักษาในระยะเริ่มต้นอาการอาจถูก จำกัด เพื่อให้สามารถใช้ชีวิตประจำวันได้สำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้อง อาการหลายอย่างสามารถแก้ไขหรือบรรเทาได้โดยการผ่าตัดต่างๆ การไปพบแพทย์อาจเป็นประโยชน์สำหรับพ่อแม่หรือญาติของเด็กหากพวกเขาได้รับการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

จุดเน้นของการบำบัดคือการกำจัดความผิดปกติของกะโหลกศีรษะที่มีส่วนทำให้ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นด้วยภาวะไฮโดรซีฟาลัส การแทรกแซงการรักษาที่จำเป็นสำหรับสิ่งนี้สามารถทำได้โดยการผ่าตัดเท่านั้น ในการทำเช่นนี้ต้องเย็บแผลกะโหลกเย็บแผลโดยการดมยาสลบ การผ่าตัดรูปแบบพิเศษนี้สามารถทำได้ในศูนย์ที่มีคุณสมบัติเหมาะสมเท่านั้น

การจัดแนวนิ้วเท้าและนิ้วให้ไม่ตรงตามปกติจะดำเนินการพร้อมกันเท่าที่จะทำได้ ในขั้นตอนต่อไปที่แยกจากกันโครงสร้างในหูชั้นกลางจะต้องได้รับการดำเนินการเนื่องจากกระดูกกระดูกค้อนทั่งและลวดเย็บกระดาษทั่วไปไม่ได้รับการพัฒนาอย่างเต็มที่ใน Apert syndrome

ในบางกรณีการผ่าตัดนี้สามารถช่วยให้เด็กฟื้นการได้ยินได้อย่างน้อยที่สุด น่าเสียดายหากความผิดปกติในหูชั้นกลางเด่นชัดเกินไปจะไม่สามารถฟื้นฟูการได้ยินได้ เด็กที่ได้รับผลกระทบจะเผชิญกับความเครียดทางจิตใจที่รุนแรงมากเนื่องจากการถูกปฏิเสธจากสิ่งแวดล้อมนั้นสูงมาก และเด็ก ๆ ที่ได้รับผลกระทบได้รับการผ่าตัดจำนวนมากในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต ข้อ จำกัด ทางจิตใจที่ทำให้รุนแรงขึ้นเป็นผลควรได้รับการปฏิบัติเช่นกัน

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคของ Apert syndrome จะถูกจัดว่าไม่เอื้ออำนวย โรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นบ่อยในเด็กที่มีพ่ออายุมากและยังถือว่ารักษาไม่หายจนถึงทุกวันนี้ ด้วยเหตุผลทางกฎหมายห้ามมิให้แพทย์และนักวิทยาศาสตร์ยุ่งเกี่ยวกับพันธุกรรมของมนุษย์ ดังนั้นด้วยตัวเลือกที่มีอยู่ในปัจจุบันจึงไม่มีการบำบัดหรือยาใดที่จะนำไปสู่การหายจากโรคได้

แผนการรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาความรู้สึกไม่สบายที่มีอยู่และมุ่งเน้นไปที่การปรับปรุงคุณภาพชีวิต อย่างไรก็ตามในหลายกรณีไม่สามารถทำการรักษาได้เนื่องจากจะไม่ประสบความสำเร็จอีกต่อไป แม้ว่าโรคนี้จะรักษาไม่หาย แต่ก็ไม่ก้าวหน้า ความบกพร่องที่มีอยู่จะไม่แย่ลงไปตลอดชีวิต

มักใช้เครื่องช่วยการมองเห็นในระหว่างการรักษาเพื่อปรับปรุงสายตา นอกจากนี้หากเป็นไปได้การผ่าตัดเปลี่ยนความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ สิ่งนี้ไม่เพียง แต่มีลักษณะเฉพาะของเครื่องสำอางเท่านั้น แต่ยังช่วยให้แน่ใจว่าหลอดเลือดและเนื้อเยื่อจะไม่ถูกบดหรือได้รับบาดเจ็บในระหว่างกระบวนการเจริญเติบโต สิ่งเหล่านี้มักเป็นมาตรการป้องกันเพื่อไม่ให้อวัยวะล้มเหลวเฉียบพลันหรือมีเลือดออก ซึ่งจะส่งผลให้ผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

การป้องกัน

ยังไม่สามารถป้องกันการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองได้โดยตรง อย่างไรก็ตามสามารถตรวจพบ acrocephalosyndactyly syndrome ได้ในช่วงต้นของการวินิจฉัยก่อนคลอด ตั้งแต่สัปดาห์ที่เก้าของการตั้งครรภ์การทดสอบการเจาะน้ำคร่ำก็เป็นไปได้เช่นกันซึ่งสามารถทำการวินิจฉัยได้แล้ว หากมีแนวโน้มว่าจะมีอาการ acrocephalosyndactyly syndrome แพทย์มักจะแนะนำให้คุณหยุดการตั้งครรภ์โดยเร็วที่สุด

aftercare

Apert syndrome มักเกี่ยวข้องกับการบำบัดที่ยาวนาน คนป่วยต้องได้รับการสนับสนุนทางการแพทย์และการรักษาเป็นเวลาหลายเดือนหรือหลายปีเนื่องจากข้อร้องเรียนและอาการต่างๆอาจเกิดขึ้นอีกหรือคงอยู่ในรูปแบบเรื้อรัง ดังนั้นการดูแลติดตามจึงมุ่งเน้นไปที่การตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอ

ผู้ป่วยควรปรึกษาแพทย์ทุกสัปดาห์ในช่วงเริ่มต้น หากโรคดำเนินไปในเชิงบวกการควบคุมจะค่อยๆลดลงโดยการตรวจตามปกติจะต้องดำเนินการอย่างถาวร หากเกิดภาวะแทรกซ้อนระหว่างการติดตามผลต้องเริ่มการรักษาใหม่

ผู้ป่วยควรหายาที่จำเป็นเพื่อบรรเทาอาการติดเชื้อไซนัสหายใจลำบากและอาการอื่น ๆ บางครั้งเรื้อรัง Aftercare ยังรวมถึงการเปลี่ยนพฤติกรรมการใช้ชีวิตบางอย่างซึ่งอาจทำให้อาการรุนแรงขึ้นได้ ดังนั้นจึงต้องเปลี่ยนอาหาร

อาหารไขมันต่ำและอุดมด้วยวิตามินสามารถลดการอักเสบและสนับสนุนระบบภูมิคุ้มกัน เนื่องจากหลักสูตรที่แตกต่างกันที่ความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถดำเนินการได้จึงต้องดำเนินการตามขั้นตอนที่แน่นอนโดยพิจารณาจากรายละเอียดอาการของผู้ป่วยแต่ละราย แพทย์ที่รับผิดชอบเป็นผู้ติดต่อที่เหมาะสมสำหรับการติดตามดูแลหลังกลุ่มอาการ Apert

คุณสามารถทำเองได้

Apert syndrome เป็นโรคร้ายแรงที่เกี่ยวข้องกับการร้องเรียนและความเครียดทางร่างกายและจิตใจที่สำคัญสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงควรใช้ประโยชน์จากมาตรการบำบัดที่สนับสนุนการรักษาทางการแพทย์แบบเดิม

การแลกเปลี่ยนกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ สามารถทำได้โดยเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มช่วยเหลือตนเอง สิ่งนี้ไม่เพียง แต่ช่วยให้คุณสามารถแลกเปลี่ยนเคล็ดลับในการจัดการกับโรคได้ แต่ยังสามารถติดต่อกับผู้ป่วยและผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ ได้อีกด้วย อย่างไรก็ตามในระยะยาวโรคจะต้องได้รับการยอมรับ - โดยผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขาในเวลาเดียวกัน ความคิดริเริ่มของผู้ปกครอง Apert Syndrome และความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง e.V. เสนอทางเลือกในการติดต่อเพิ่มเติมและคำแนะนำในการจัดการกับโรคอย่างมีสุขภาพดี

นอกเหนือจากมาตรการบำบัดเหล่านี้แล้วอาการยังสามารถบรรเทาได้ด้วยวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี การออกกำลังกายเป็นประจำและการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์จะช่วยให้มีอาการและคุณภาพชีวิตดีขึ้นในระยะยาว นอกจากนี้ควรมีมาตรการที่จำเป็นเพื่อให้คนพิการสามารถเข้าถึงชีวิตในอนาคตได้ มาตรการที่กล่าวถึงควรนำไปใช้อย่างดีที่สุดโดยปรึกษาแพทย์และญาติที่รับผิดชอบ