Barber-Say Syndrome

Barber-Say Syndrome เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่หายากโดยมีขนเพิ่มขึ้นและเห็นได้ชัดว่ามีโหงวเฮ้งบนใบหน้า จนถึงขณะนี้มีเพียงสิบรายเท่านั้นที่ได้รับการบันทึกไว้เนื่องจากมีการอธิบายครั้งแรกดังนั้นการวิจัยเกี่ยวกับโรคนี้จึงอยู่ในช่วงวัยเด็ก จนถึงขณะนี้ยังไม่ทราบถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและสาเหตุของโรค

Barber Say Syndrome คืออะไร?

ในปี 1982 N. Barber และเพื่อนร่วมงานของเขาได้อธิบายถึงโรคที่เรียกว่า Barber-Say Syndrome เป็นครั้งแรก โรคนี้ได้รับการบันทึกไว้ในผู้ป่วยเพียงสิบรายนับตั้งแต่มีการอธิบายครั้งแรก คาดว่าอุบัติการณ์ของกลุ่มอาการนี้น้อยกว่าหนึ่งกรณีใน 1,000,000 คน Barber-Say syndrome เชื่อว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม

ยังไม่ทราบชนิดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แน่ชัด แต่สงสัยว่าจะมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal ภาพทางคลินิกส่วนใหญ่มีลักษณะเป็น hypertrichosis ซึ่งไปไกลกว่าผมปกติ ตามกฎแล้วสิ่งนี้จะรวมกับการฝ่อของผิวหนังซึ่งทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบดูผอมแห้งและผอมแห้ง นอกจากนี้มักจะสังเกตเห็นความผิดปกติของเปลือกตาและบริเวณปากที่กว้างมากเกินไป

เนื่องจากมีผู้ป่วยจำนวนน้อยกลุ่มอาการของ Barber-Say จึงยังห่างไกลจากการวิจัยที่สรุปได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการวิจัยเกี่ยวกับสาเหตุยังอยู่ในช่วงวัยเด็กเนื่องจากกรณีที่มีเอกสารไม่ดีไม่ได้ให้พื้นฐานที่ดีสำหรับสาเหตุในเชิงลึกมากขึ้น

สาเหตุ

การวิจัยก่อนหน้านี้ชี้ให้เห็นถึงพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรค Barber-Say ในกรณีหนึ่งอาการที่ซับซ้อนถูกถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกในลักษณะที่เป็นเอกสาร ในกรณีนี้แม่ก็มีอาการปากแหว่งและสูญเสียการได้ยินที่เป็นสื่อกระแสไฟฟ้าเช่นกัน ตามทฤษฎีแล้วกรณีที่กล่าวถึงอาจเป็นกลุ่มอาการที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิง

การวิจัยจนถึงปัจจุบันไม่ได้แสดงให้เห็นว่ากลุ่มอาการนี้มีพื้นฐานมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับแบบ autosomal ที่โดดเด่น autosomal หรือ X-linked มีการคาดเดาในการแพทย์ปัจจุบันเกี่ยวกับความเชื่อมโยงกับกลุ่มอาการของโรคมาโครสโตมีเอเบิลฟารอนที่หายากไม่แพ้กัน กลุ่มอาการทั้งสองดูเหมือนจะไม่มาจากกลุ่มเดียวกัน แต่แม้จะมีความแตกต่างกัน แต่ก็มีผลต่อยีนเดียวกัน

สันนิษฐานว่าทั้งสองโรคมีการกลายพันธุ์ของยีนเดียวกันที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตามไม่มีอะไรเป็นที่ทราบแน่ชัดเกี่ยวกับตำแหน่งของยีนในกลุ่มอาการของโรคมาโครฟารอน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

กลุ่มอาการของ Barber-Say ส่วนใหญ่แสดงออกในภาวะ hypertrichosis ที่มีมา แต่กำเนิด ผู้ป่วยจะมีขนร่วงมากมักจะสังเกตเห็นได้ทันทีหลังคลอด เช่นเดียวกับใบหน้าที่สะดุดตาของผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งดึงดูดสายตาด้วยดั้งจมูกที่กว้างจมูกที่ไม่เบี้ยวและริมฝีปากบางโดยเฉพาะ

แม้จะมีผมร่วงมาก แต่ผู้ป่วยก็ไม่มีคิ้วหรืออย่างน้อยก็ไม่เด่นชัด เปลือกตาได้รับผลกระทบจากการวางแนวไม่ตรงหรือไม่อยู่ในแนวเดียวกัน นอกจากนี้มักจะมีภาวะ hypertelorism หรือ telekanthus เช่นเดียวกับหูที่ผิดรูปและผิวหนังที่ยืดออกหรือส่วนเกิน นอกจากนี้ยังอาจมี hypoplasia ของหัวนม การขาดต่อมน้ำนมอย่างสมบูรณ์เป็นอาการที่เป็นไปได้อย่างเท่าเทียมกัน

บ่อยครั้งที่การปะทุของฟันล่าช้าในผู้ป่วย Barber-Say syndrome ในแต่ละกรณีอาจมีอาการเพิ่มเติมที่ยังไม่ได้รับการบันทึกเนื่องจากกรณีเอกสารมีจำนวนน้อย

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยโรค Barber-Say อาจเป็นเรื่องยาก เนื่องจากยังไม่มียีนเฉพาะที่รับผิดชอบต่อกลุ่มอาการนี้จึงไม่มีการตรวจพันธุกรรมระดับโมเลกุลของผู้ป่วย อย่างดีที่สุดแพทย์จะทำการวินิจฉัยโดยการวินิจฉัยด้วยสายตาเนื่องจากเขาไม่มีเกณฑ์การวินิจฉัยที่มั่นคง

การวินิจฉัยแยกโรคและความแตกต่างจากกลุ่มอาการของโรคมาโครสโตมีเอเบิลฟารอนที่หายากพอ ๆ กันเป็นงานที่ยาก ทั้งสำหรับกลุ่มอาการของ Barber-Say และกลุ่มอาการของโรคมาโครฟารอนสามารถอธิบายสาเหตุได้อย่างชัดเจนหรือ จำกัด ให้แคบลงไปที่ตำแหน่งของยีนที่เฉพาะเจาะจง ความแตกต่างระหว่างกลุ่มอาการทั้งสองส่วนใหญ่พิจารณาจากความผิดปกติของอวัยวะเพศเล็กน้อยในกลุ่มอาการของ Barber-Say จนถึงขณะนี้ยาได้สันนิษฐานว่าเป็นโรคที่ค่อนข้างดีสำหรับโรค Barber-Say syndrome

ภาวะแทรกซ้อน

แบบจำลองทางคลินิกของ Barber-Say syndrome คือผมที่เพิ่มขึ้นและโหงวเฮ้งบนใบหน้าที่เด่นชัด ผมของผู้ป่วยไปไกลกว่าเส้นผมปกติของคนที่มีสุขภาพดีในขณะที่คิ้วขาดหรือไม่เด่นชัด เปลือกตาไม่ตรงหรือหายไปทั้งหมด

ระยะห่างที่ขยายใหญ่ขึ้นหมายถึงดวงตาหรือมุมด้านในของดวงตา บริเวณปากและจมูกกว้างเป็นพิเศษ ความผิดปกติเดียวกันนี้ใช้กับหูที่มีรูปร่างผิดปกติ นอกจากนี้ยังมีการหดตัวของเนื้อเยื่อในผิวหนังซึ่งทำให้ผู้ป่วยดูผอมแห้งและผอมแห้ง

ในบางรายที่ได้รับผลกระทบฟันจะปะทุช้า เนื่องจากกลุ่มอาการของ Barber-Say ได้รับการบันทึกไว้เพียงสิบครั้งทั่วโลกยาจึงห่างไกลจากแนวทางการรักษาของแต่ละบุคคล แม้ว่าอายุขัยของผู้ป่วยไม่จำเป็นต้อง จำกัด แต่ภาวะแทรกซ้อนทางสรีรวิทยาจะมาพร้อมกับความทุกข์ทางจิตใจในระดับสูง การรักษาด้วยเครื่องสำอางต่างๆและการแทรกแซงเพื่อกำจัดขนที่มากเกินไปและความผิดปกติที่เห็นได้ชัดนั้นเป็นไปได้

การรักษาด้วยยาก็ทำได้เช่นกัน อย่างไรก็ตามในกรณีเหล่านี้มักมีผลข้างเคียงที่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม การพยากรณ์โรคสำหรับการรักษาที่สมบูรณ์เป็นผลลบเนื่องจากอาการที่เด่นชัดและผลข้างเคียงของโรค Barber-Say ไม่สามารถกำจัดได้ทั้งหมด เพื่อบรรเทาภาวะแทรกซ้อนทางจิตเวชการรักษาโดยนักจิตอายุรเวชเป็นไปได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากโรค Barber-Say เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากการวินิจฉัยทางการแพทย์จึงเป็นเรื่องยาก อาการทั่วไปเช่นผมร่วงมากและใบหน้าที่เด่นชัดของผู้ป่วยมักจะสังเกตเห็นได้ทันทีหลังคลอด สัญญาณต่างๆเช่นดั้งจมูกกว้างคิ้วหายไปหรือริมฝีปากบางโดยเฉพาะอย่างยิ่งทำให้เกิดการตรวจสอบโดยละเอียดมากขึ้น ภาพทางคลินิกมักนำไปสู่การวินิจฉัยทางกายภาพตามปกติโดยอัตโนมัติ

อย่างไรก็ตามเนื่องจากมีผู้ป่วยจำนวนน้อยการวินิจฉัยเฉพาะของกลุ่มอาการจึงไม่สามารถทำได้ อย่างไรก็ตามลักษณะทางกายภาพในผู้ปกครอง - ในกรณีที่มีการบันทึกไว้พบว่ามีอาการปากแหว่งเพดานโหว่และโรคที่เกิดร่วมกันสามารถให้เบาะแสที่ชัดเจนในการวินิจฉัยโรค Barber-Say syndrome ได้

พ่อแม่ที่มีโรคทางพันธุกรรมก่อนหน้านี้หรือกรณีของโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวขยายของพวกเขาควรจัดการเรื่องนี้ในบริบทของการให้คำปรึกษาการตั้งครรภ์และการตรวจสุขภาพที่เกี่ยวข้อง สิ่งนี้ช่วยให้เด็กได้รับการตรวจก่อนคลอดและทดสอบโรคทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้เช่น Barber-Say syndrome

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

สาเหตุของโรค Barber-Say ยังคงเป็นปริศนา ด้วยเหตุนี้ยาในปัจจุบันจึงห่างไกลจากการให้การรักษาเชิงสาเหตุสำหรับโรค สำหรับกลุ่มอาการของโรคกระดูกพรุนสามารถทำได้เฉพาะทางเลือกในการรักษาตามอาการเท่านั้น การรักษามักประกอบด้วยการแทรกแซงการผ่าตัดใหม่เป็นหลัก

การสร้างใหม่ในกลุ่มอาการของ Barber-Say มัก จำกัด อยู่ที่เปลือกตาและหูของผู้ป่วย หากจำเป็นสามารถรักษา hypoplasias ของหัวนมได้ด้วยการผ่าตัด นอกจากนี้ยังสามารถแก้ไขจมูกที่กว้างอย่างเห็นได้ชัดโดยการแทรกแซงการผ่าตัดหากจำเป็น ผู้ป่วยไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาจมูกหากไม่คำนึงถึงความกว้าง

โดยทั่วไปแล้วกลุ่มอาการมาโครสโตมี canpharon มีความผิดปกติและความผิดปกติที่แย่กว่ากลุ่มอาการของ Barber-Say มีแนวทางการรักษาหลายวิธีเพื่อต่อสู้กับอาการผมร่วงหนักของกลุ่มอาการ Barber-Say นอกเหนือจากการรักษาภายนอกโดยใช้วิธีการเพื่อความงามและเวชศาสตร์ความงามแล้วการรักษาด้วยยายังเป็นไปได้ แต่เนื่องจากผลข้างเคียงจึงแนะนำให้ใช้กับผู้ที่มีความทุกข์ทรมานอย่างรุนแรงเท่านั้น

ขั้นตอนการทำเครื่องสำอางเช่นแว็กซ์หรือวิธีอื่น ๆ เช่นการรักษาด้วยเลเซอร์มักจะอ่อนโยนกว่าการใช้ยาในระยะยาวและเกี่ยวข้องกับผลข้างเคียงที่น้อยกว่าอย่างเห็นได้ชัด ผู้ป่วยอาจเผชิญกับความท้าทายทางจิตใจโดยเฉพาะในช่วงวัยแรกรุ่น หากเป็นกรณีนี้การติดต่อกับนักจิตอายุรเวชก่อนเพื่อป้องกันไม่ให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบปลีกตัวออกจากสังคม

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคของกลุ่มอาการของ Barber-Say ถือว่าไม่เอื้ออำนวยตามความเป็นไปได้ทางการแพทย์และวิทยาศาสตร์ที่มีอยู่ในปัจจุบัน แม้ว่าอายุขัยของผู้ป่วยจะไม่ลดลง แต่โรคก็ไม่หายขาด โรคทางพันธุกรรมสามารถรักษาได้ตามอาการ อย่างไรก็ตามการบำบัดเชิงสาเหตุไม่สามารถทำได้สำหรับผู้ป่วย

ไม่อนุญาตให้นักวิจัยและนักวิทยาศาสตร์ปรับเปลี่ยนพันธุกรรมของมนุษย์ในการค้นหาแนวทางการรักษา ด้วยเหตุนี้จึงมีการพยายามใช้ตัวเลือกต่างๆเพื่อรักษาอาการของแต่ละบุคคล

นอกเหนือจากการดูแลทางการแพทย์แล้วผู้ป่วยยังมีรูปแบบการรักษาทางเลือกที่หลากหลาย ขนที่ผิดปกติและไม่พึงประสงค์สามารถกำจัดออกได้ในช่วงเวลาสั้น ๆ ผ่านการแว็กซ์หรือโกนหนวด ไม่มีการบรรเทาอย่างถาวร อย่างไรก็ตามวิธีการเหล่านี้สามารถช่วยให้ผู้ป่วยมีความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นในชีวิตประจำวันได้

นอกเหนือจากแนวทางเครื่องสำอางแล้วยังมีการสนับสนุนทางการแพทย์อีกด้วย จุดมุ่งหมายคือการปรับปรุงสุขภาพต่อไป จุดมุ่งหมายคือเพื่อลดผลกระทบของข้อบกพร่องทางสายตา ผู้ป่วยบางรายเลือกที่จะผ่าตัดเสริมความงาม การแก้ไขใบหน้าสามารถทำได้เพื่อสร้างการเปลี่ยนแปลงอย่างถาวร

เมื่อทำการพยากรณ์โรคโดยรวมต้องคำนึงว่าการแทรกแซงการผ่าตัดขึ้นอยู่กับความเสี่ยงและผลข้างเคียงตามปกติของการผ่าตัดภายใต้การดมยาสลบ

การป้องกัน

สาเหตุของโรค Barber-Say ส่วนใหญ่ไม่ทราบแน่ชัด เนื่องจากมีงานวิจัยเกี่ยวกับอาการเพียงเล็กน้อยจึงไม่สามารถป้องกันโรคนี้ได้ เช่นเดียวกับความผิดปกติที่เกี่ยวข้องที่เรียกว่า Ablepharon Macrostomy Syndrome

คุณสามารถทำเองได้

กลุ่มอาการของ Barber-Say นั้นหายากมากจนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีการทางการแพทย์แบบเดิมหรือวิธีการรักษาแบบอื่นที่มีผลเชิงสาเหตุ

คนที่ได้รับผลกระทบจากโรค Barber-Say มักจะได้รับผลกระทบจากรูปลักษณ์ภายนอกของพวกเขาซึ่งส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของพวกเขาอย่างมาก ปฏิสัมพันธ์ทางสังคมมีความบกพร่องเหนือสิ่งอื่นใดเนื่องจากการเจริญเติบโตของเส้นผมที่แข็งแรงมากทั่วร่างกาย ในสายตาของคนเหล่านี้บุคคลที่สามมักจะหวาดกลัวหรือมองว่าบุคคลที่เกี่ยวข้องถูกละเลยอย่างมาก

ขนตามร่างกายที่มากเกินไปสามารถจัดการได้ด้วยเครื่องสำอาง วิธีที่ง่ายที่สุดในการโกนทุกวันอย่างใกล้ชิดคือใช้มีดโกนและโฟมโกนหนวดแบบใช้แล้วทิ้งหรือเจลโกนหนวดจากร้านขายยา นอกจากนี้ยังสามารถกำจัดขนตามร่างกายที่น่ารำคาญได้ด้วยครีมกำจัดขนที่มีส่วนผสมของโพแทสเซียมหรือเกลือแอมโมเนียมของกรดไธโอไกลโคลิกหรือกรดไทโอแล็กติก

ความสำเร็จที่ยาวนานสามารถทำได้ด้วยวิธีการที่ดึงผมออกพร้อมกับราก วิธีการทั่วไป ได้แก่ "แว็กซ์" และ "น้ำตาล" ขนตามร่างกายจะถูกกำจัดออกด้วยความช่วยเหลือของขี้ผึ้งหรือน้ำตาล ทรีทเมนต์ดังกล่าวนำเสนอโดยสตูดิโอเครื่องสำอาง

เนื่องจากวิธีการเหล่านี้เจ็บปวดมากจึงไม่เหมาะสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดและไม่ใช่สำหรับทุกส่วนของร่างกาย ในทางกลับกันการกำจัดขนด้วยเลเซอร์นั้นทำได้ถาวรและค่อนข้างอ่อนโยน ผู้สนใจสามารถค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมได้จากแพทย์ผิวหนัง

หากมีลักษณะที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนอื่น ๆ นอกเหนือจากผมที่มีน้ำหนักมากเช่นความผิดปกติบนใบหน้าควรปรึกษาศัลยแพทย์ตกแต่ง

จิตบำบัดจะมีประโยชน์หากผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอารมณ์จากรูปร่างหน้าตา