Bourneville-Pringle Syndrome

เช่น Bourneville-Pringle Syndrome เนื้องอกในสมองสามกลุ่มที่เป็นโรคลมบ้าหมูและพัฒนาการล่าช้าแผลที่ผิวหนังและการเจริญเติบโตในระบบอวัยวะอื่น ๆ เป็นที่ทราบกันดีว่า โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนทั้งสอง TSC1 และ TSC2 การบำบัดรักษาตามอาการโดยเน้นที่โรคลมบ้าหมู

Bourneville-Pringle Syndrome คืออะไร?

คำทางการแพทย์ Bourneville-Pringle syndrome เป็นคำพ้องความหมายสำหรับ เส้นโลหิตตีบหัว. ปรากฏการณ์ทางพยาธิวิทยานี้จัดอยู่ในกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมและมีลักษณะของเนื้องอกที่อ่อนโยนส่วนใหญ่บนใบหน้าในสมองและในระบบอวัยวะโดยความบกพร่องทางสติปัญญาและอาการชักจากโรคลมชัก

ความชุกของเส้นโลหิตตีบในทารกแรกเกิดอยู่ที่ประมาณหนึ่งกรณีในทารก 8,000 คน นักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศสDésiré-Magloire Bourneville และÉdouard Brissaud ได้อธิบายโรคนี้ร่วมกับ John James Pringle แพทย์ผิวหนังชาวอังกฤษในศตวรรษที่ 19 ชื่อ Bourneville-Pringle Syndrome มีขึ้นเพื่อประโยชน์ของพวกเขา

ในโลกที่ใช้ภาษาอังกฤษเรียกว่าอาการที่ซับซ้อน Tuberous Sclerosis Complex. ในทางคลินิกความซับซ้อนนี้มีลักษณะเป็นกลุ่มอาการที่มีอาการดังกล่าวข้างต้น รูปแบบพิเศษของกลุ่มอาการคือกลุ่มอาการของยีนที่ต่อเนื่องกัน

สาเหตุ

กลุ่มครอบครัวได้รับการสังเกตเกี่ยวกับกลุ่มอาการ Bourneville-Pringle ซึ่งเห็นได้ชัดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal อย่างไรก็ตามในครึ่งหนึ่งของทุกกรณีโรคนี้ดูเหมือนจะขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่เป็นสาเหตุ อัตราการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองอย่างน้อยก็สูงพอ ๆ กับการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ในกรณีครอบครัวพบการกลายพันธุ์ของยีน TSC1 บน locus Chr.9q34 และในยีน TSC2 บน locus Chr.16p13 ด้วยความถี่เดียวกัน การเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ แทบจะ จำกัด เฉพาะการกลายพันธุ์ใหม่ในยีน TSC2 เท่านั้น ยีนทั้งสองเป็นยีนต้านเนื้องอกดังนั้นจึงมีส่วนเกี่ยวข้องกับการยับยั้งการเติบโตของเซลล์ ผลิตภัณฑ์ยีนของพวกเขาคือ hamartin และ tuberin ซึ่งหน้าที่ยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างแน่ชัด

การกลายพันธุ์ในบริบทของกลุ่มอาการ Bourneville-Pringle นั้นกระจายไปทั่วยีนที่กล่าวถึงทั้งหมดและสามารถสอดคล้องกับการกลายพันธุ์ประเภทใดก็ได้ ยังไม่มีการสังเกตการลบเฉพาะในยีน TSC2 ในหนึ่งหรือหลาย exons รูปแบบพิเศษของกลุ่มอาการของยีนที่ต่อเนื่องกันมีผลต่อทั้งยีน TSC2 และยีน PKD1

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Tuberous sclerosis มีลักษณะหลายพื้นที่ของความแตกต่างของเนื้อเยื่อผิดปกติเรียกว่า hamartiae ซึ่งแตกต่างกันไปตามตำแหน่งที่เกี่ยวกับระบบอวัยวะ เกณฑ์หลักของโรค ได้แก่ angiofibromas บนใบหน้าและ nevi ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในบริเวณหน้าผาก angiofibromas ที่ไม่กระทบกระเทือนจิตใจอย่างน้อยสามจุด hypomelanotic nevi ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของ sacrum และ hamartomas หลายอันบนเรตินา

นอกจาก dysplasia ของเยื่อหุ้มสมองแล้วยังมีก้อนใต้เยื่อหุ้มเซลล์อาการของเซลล์ยักษ์ที่ไม่เป็นอิสระและ rhabdomyomas ของหัวใจ นอกจากนี้ยังสามารถตั้งชื่อ lymphangiomyomatoses ในปอดและ angiomyolipoma ของไตเป็นเกณฑ์หลัก อาการที่เกิดขึ้นร่วมกันผู้ป่วยมักมีข้อบกพร่องของเคลือบฟันติ่งเนื้อทวารหนักหรือถุงน้ำในช่องปาก

นอกจากนี้อาการอาจมาพร้อมกับการแข็งตัวของสารสีขาวในสมองอย่างผิดปกติ เช่นเดียวกับเนื้องอกในเหงือกการลอกและซีสต์ของไต กลุ่มอาการทั้งสามแบ่งออกเป็นการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังที่มีอาการความผิดปกติของสมองที่มีพัฒนาการผิดปกติและโรคลมบ้าหมูและอาการของระบบอวัยวะอื่น ๆ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ในการวินิจฉัยโรคเส้นโลหิตตีบแพทย์จะแสดงให้ผู้ป่วยทราบทั้งสองเกณฑ์หลักของโรคหรืออาการหลักอย่างใดอย่างหนึ่งโดยมีเกณฑ์รองสองเกณฑ์ การเปลี่ยนแปลงในสมองมักจะตรวจพบได้เร็วที่สุดและมักจะแสดงโดยใช้การถ่ายภาพเช่น MRI การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถยืนยันการวินิจฉัยที่น่าสงสัยของกลุ่มอาการและแยกแยะกลุ่มอาการที่คล้ายกันออกจากการวินิจฉัยแยกโรค

การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการ Bourneville-Pringle ที่ไม่รุนแรง ผู้ป่วยจำนวนมากที่มี BPD เล็กน้อยส่วนใหญ่จะใช้ชีวิตตามปกติ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก BPD รุนแรงและเป็นโรคลมบ้าหมูขั้นรุนแรงความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรงและเนื้องอกจำนวนมากมีการพยากรณ์โรคที่แย่กว่าและอาจต้องคาดหวังผลกระทบที่จะทำให้ชีวิตสั้นลง

ภาวะแทรกซ้อน

ในกลุ่ม Bourneville-Pringle syndrome หรือ tuberous sclerosis ระบบอวัยวะต่าง ๆ จะได้รับผลกระทบและอาจมีภาวะแทรกซ้อนที่แตกต่างกัน ในแง่หนึ่งโรคนี้ส่วนใหญ่มีผลต่อระบบประสาทส่วนกลางและสมอง ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคลมบ้าหมูโดยเฉพาะในวัยเด็ก อาการชักบางส่วนเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุด แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน

หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรคลมชักในวัยเด็กสามารถพัฒนาเป็นกลุ่มอาการ Lennox-Gausaut ได้ บุคคลที่เกี่ยวข้องต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการชักส่วนใหญ่และขาดยาวันละหลายครั้งซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจกลายเป็นโรคลมชักสถานะซึ่งเป็นเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์ บางครั้งความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตสามารถสังเกตได้ในเด็ก

นอกจากนี้ผู้ป่วยรายหนึ่งสามารถพัฒนาความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นได้ในระหว่างที่เป็นโรค สิ่งนี้นำไปสู่อาการปวดหัวอย่างรุนแรงและสติสัมปชัญญะบกพร่อง ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดศูนย์ควบคุมที่สำคัญอาจติดอยู่ในบริเวณของไขกระดูกที่ยืดออก (medulla oblongata) ซึ่งอาจทำให้ระบบหายใจล้มเหลวได้

เส้นโลหิตตีบจากท่ออาจเป็นสาเหตุของซีสต์ในไตหรือเนื้องอกมะเร็งซึ่งอาจทำให้ไตวาย (ไตวาย) สิ่งนี้ จำกัด คุณภาพชีวิตอย่างรุนแรงและผู้ป่วยอาจต้องได้รับการฟอกไตหรือการปลูกถ่าย rhabdomyoma ในช่องท้องสามารถพัฒนาในหัวใจซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหรือถึงขั้นเสียชีวิตได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากยังคงมีอาการลมชักและความบกพร่องทางสติปัญญาควรปรึกษาแพทย์ เขาสามารถใช้การตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อตรวจสอบว่า Bourneville-Pringle syndrome เป็นสาเหตุหรือไม่ การวินิจฉัยโรคเนื้องอกที่ตรงเป้าหมายจะทำได้หลังจากการตรวจประเมินอย่างละเอียดแล้วเท่านั้น ลักษณะเฉพาะของโรคลมบ้าหมูสามารถกำหนดได้แล้วในช่วงเดือนแรกของชีวิต

จากนั้นกุมารแพทย์จะจัดให้มีการตรวจตามปกติและวินิจฉัยโรค Bourneville-Pringle อย่างรวดเร็ว หากไม่เกิดอาการชักแบบลมบ้าหมูการวินิจฉัยก็ยากขึ้น ความผิดปกติของพัฒนาการและปัญหาพฤติกรรมมักเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่นเท่านั้น โดยทั่วไป: หากเด็กมีพฤติกรรมผิดปกติมีปัญหาในการเรียนรู้หรือแสดงความบกพร่องอื่น ๆ ต้องปรึกษากุมารแพทย์

สัญญาณเตือนอื่น ๆ ที่ต้องได้รับการชี้แจงทางการแพทย์คือการเพิ่มการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังเช่นป๊อปลาร์สีแดงหรือจุดที่มีลักษณะคล้ายใบไม้บนผิวหนัง ในขั้นต่อไปอาจเกิดเนื้องอกที่ผิวหนังก้อนเนื้อและความผิดปกติอื่น ๆ หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมีอาการ Bourneville-Pringle ขอแนะนำให้เข้ารับการประเมินทางการแพทย์ในระหว่างตั้งครรภ์

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

จนถึงขณะนี้กลุ่มอาการ Bourneville-Pringle ไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากมีเพียงวิธีการบำบัดด้วยยีนเท่านั้นที่ถือได้ว่าเป็นการบำบัดเชิงสาเหตุและปัจจุบันแนวทางเหล่านี้เป็นเรื่องของการวิจัย แต่ยังไม่ได้รับการอนุมัติให้ใช้ ด้วยเหตุนี้ในปัจจุบันจึงมีเพียงการรักษาตามอาการเท่านั้น

การบำบัดโรคลมบ้าหมูเป็นจุดสำคัญของการบำบัดเนื่องจากอาการนี้มีผลกระทบอย่างรุนแรงต่อคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดทำให้สุขภาพทรุดโทรมอย่างรุนแรงจนถึงขั้นเสียชีวิต การรักษาโรคลมบ้าหมูอาจใช้ยาหรือในกรณีที่รุนแรงให้ผ่าตัดเท่าที่จะทำได้

ตัวอย่างเช่นการแยกสมองทั้งสองซีกออกจากกันโดยการผ่าตัดเอาคอร์ปัสแคลโลซัมได้แสดงให้เห็นถึงความสำเร็จในการบำบัดโรคลมชักในอดีต สำหรับรูปแบบที่ไม่รุนแรงการให้ยาต้านโรคลมชักมักจะเพียงพอ นอกเหนือจากขั้นตอนการรักษาเหล่านี้จะต้องกำจัดเนื้องอกออกจากระบบอวัยวะ เนื่องจากเนื้องอกเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนจึงมักไม่ได้ระบุการฉายรังสีในภายหลัง

อย่างไรก็ตามในกรณีที่มีเนื้องอกจำนวนมากจะมีการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดเพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงที่เป็นไปได้ซึ่งนำไปสู่การเกิดมะเร็งในเวลาที่เหมาะสม เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักได้รับผลกระทบจากพัฒนาการที่ปัญญาอ่อนดังนั้นมาตรการต่างๆเช่นการแทรกแซงในช่วงต้นอาจเป็นขั้นตอนการรักษาที่เหมาะสม การพัฒนาการพูดสามารถรองรับได้โดยการบำบัดด้วยการพูด

ความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์สามารถตอบโต้ได้ด้วยมาตรการกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด หากความเจ็บป่วยส่งผลให้เกิดความเครียดทางจิตใจสำหรับผู้ป่วยจิตบำบัดก็มีประโยชน์เช่นกัน

Outlook และการคาดการณ์

ปัจจุบันยังไม่มีการบำบัดรักษาสำหรับกลุ่มอาการ Bourneville-Pringle การรักษาตามอาการทำได้เท่านั้น ความรุนแรงของโรคจะแตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย ตามกฎแล้วอายุขัยเป็นเรื่องปกติ อย่างไรก็ตามสิ่งนี้สามารถลดลงได้ด้วยอาการชักจากโรคลมชักบ่อยๆภาวะปัญญาอ่อนขั้นรุนแรงและการเสื่อมของเนื้องอกที่เป็นมะเร็ง

การบำบัดนั้น จำกัด เฉพาะการรักษาอาการชักจากโรคลมชัก ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของโรคอาการชักทุกประเภทเกิดขึ้นในโรคลมบ้าหมู มีการสังเกตความสัมพันธ์ระหว่างพัฒนาการทางปัญญากับความถี่ของอาการชัก ผู้ใหญ่ส่วนใหญ่มีอาการชักแบบโฟกัสทั่วไปทุติยภูมิ

โดยรวมแล้วมีความผิดปกติของพัฒนาการที่แสดงออกมาในภาษาการเคลื่อนไหวและความผิดปกติในการเรียนรู้ เชาวน์ปัญญาของบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถพัฒนาได้แตกต่างกัน แม้ว่าจะเป็นเรื่องปกติในครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย แต่ประมาณ 31 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยมีผลหารสูงสุด 21

การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังยังแตกต่างกันและขึ้นอยู่กับอายุ นี่คือ adenomas ไขมัน การรักษาความงามของ adenomas นั้นดำเนินการโดยการผ่าตัดหรือการฉายรังสีด้วยเลเซอร์ บ่อยครั้งที่มี angiomyolipoma ซึ่งเป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนในเนื้อเยื่อไต เนื้องอกที่อ่อนโยนยังสามารถพัฒนาได้ในกล้ามเนื้อหัวใจ อวัยวะอื่น ๆ เช่นปอดอาจได้รับผลกระทบจากเนื้องอก ความเสื่อมของมะเร็งพบได้น้อยมาก

การป้องกัน

จนถึงขณะนี้กลุ่มอาการ Bourneville-Pringle สามารถป้องกันได้ก็ต่อเมื่อในการวางแผนครอบครัวคู่รักสามารถใช้การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อประเมินความเสี่ยงสำหรับเด็กที่ป่วยและหากมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นให้ตัดสินใจไม่ให้มีลูกของตัวเอง

คุณสามารถทำเองได้

Tuberous sclerosis หรือที่เรียกว่า Bourneville-Pringle syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ยังไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ มาตรการในการรักษาจึงเริ่มต้นด้วยอาการ

โรคลมบ้าหมูเป็นหนึ่งในผลข้างเคียงที่เป็นปัญหามากที่สุดซึ่งมักจะส่งผลเสียต่อคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง นอกเหนือจากการรักษาด้วยยาด้วยยาต้านโรคลมชักแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีส่วนทำให้อาการชักเกิดขึ้นไม่บ่อยหรือรุนแรงน้อยลงในระหว่างที่พวกเขาเป็นอยู่ ผู้ป่วยควรจดบันทึกโรคลมบ้าหมูไว้เพื่อดูว่าปัจจัยในชีวิตประจำวันของพวกเขากระตุ้นให้เกิดอาการชักหรือไม่

ปัจจัยดังกล่าวอาจแตกต่างกันอย่างสิ้นเชิงในธรรมชาติ อาหารบางชนิดแอลกอฮอล์ยาที่เปลี่ยนแปลงจิตใจเช่นเดียวกับการนอนหลับไม่เพียงพอความเครียดความวิตกกังวลอย่างรุนแรงหรือในสตรีมีประจำเดือน ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยวิกฤตให้มากที่สุด ผู้ประสบภัยหลายคนและญาติของพวกเขายังได้รับประโยชน์จากการเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองสำหรับโรคลมชักซึ่งปัจจุบันมีอยู่ในหลายเมืองของเยอรมัน

บ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบจากเส้นโลหิตตีบจากท่อก็ประสบกับพัฒนาการทางสติปัญญาที่บกพร่องเช่นกัน ผลกระทบเชิงลบสามารถแก้ไขได้โดยการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆอย่างเพียงพอ ผู้ปกครองสามารถขอคำแนะนำจากกุมารแพทย์หรือสถานสงเคราะห์เยาวชน หากการพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหวบกพร่องด้วยเช่นกันมาตรการด้านอาชีพและกายภาพบำบัดก็ช่วยได้ ในกรณีที่พัฒนาการทางภาษาล่าช้าควรปรึกษานักบำบัดการพูด