หินซีสตีน

ที่ หินซีสตีน เป็นนิ่วในทางเดินปัสสาวะชนิดพิเศษที่พบได้น้อย หินซีสตีนเป็นที่รู้จักกันว่าหินซีสตีนและมีลักษณะกลมโดยประมาณ รูปทรงของหินซีสตีนยังปรับให้เข้ากับตำแหน่งในกระดูกเชิงกรานของไตได้บางส่วน พื้นผิวของหินซีสตีนเรียบเนียนและชวนให้นึกถึงขี้ผึ้ง ในขณะที่สีของหินซีสตีนมีแนวโน้มที่จะเป็นสีเหลือง แต่หินก็มีลักษณะคล้ายกับกระจกฝ้า

หินซีสตีนคืออะไร?

นิ่วซีสตีนค่อนข้างหายากในประชากร นิ่วเกิดขึ้นจากโรคเมตาบอลิซึมโดยกำเนิดและเกิดจากพันธุกรรม อย่างไรก็ตามนิ่วในปัสสาวะมีเพียงหนึ่งถึงสามเปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่เป็นนิ่วซีสตีน

นิ่วส่วนใหญ่เกิดจากผู้ป่วยที่เป็นโรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบ โรคประจำตัวคือ cystinuria ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบ autosomal recessive คนที่มีสุขภาพแข็งแรงมักไม่ค่อยเก็บซีสตีนในปัสสาวะซึ่งเกินกว่าที่ปัสสาวะจะละลายได้ คนที่เป็นโรคซิสตินูเรียจะสะสมระดับซีสตีนในปัสสาวะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญโดยเฉพาะผู้ป่วยที่มีลักษณะเป็น homozygous

สาเหตุ

ปัจจัยหลักที่อยู่เบื้องหลังการพัฒนาของนิ่วซีสตีนคือการปรากฏตัวของ cystinuria ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งส่งต่อในลักษณะถอยอัตโนมัติและหาได้ยาก ผู้ที่เป็นโรคซิสตินูเรียต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการเผาผลาญซึ่งทำให้ซีสตีนจำนวนมหาศาลสะสมในปัสสาวะ สิ่งมีชีวิตจะขับกรดอะมิโนออกทางปัสสาวะมากขึ้น

คนที่มีสุขภาพดีจะหลั่งซีสตีนโดยเฉลี่ยประมาณ 40 ถึง 80 มิลลิกรัมต่อปัสสาวะหนึ่งลิตร ในทางกลับกันคนที่เป็นโรคซิสตินูเรียมักมีความเข้มข้นมากกว่า 1,000 มิลลิกรัมต่อลิตรของปัสสาวะ Cystinuria ไม่เพียง แต่หมายถึงสาร cystine เท่านั้น แต่ยังรวมถึง ornithine, arginine และ lysine

อย่างไรก็ตามซีสตีนละลายในปัสสาวะได้ยากกว่ากรดอะมิโนอื่น ๆ ซีสตีนที่มากเกินไปจึงละลายในปัสสาวะไม่หมดและตกผลึก เป็นผลให้นิ่วซีสตีนทั่วไปเกิดขึ้นในผู้ป่วย

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

นิ่วซีสตีนทำให้เกิดอาการและโรคทั่วไป ผู้ป่วยสังเกตเห็นหินซีสตีนก้อนแรกส่วนใหญ่เกิดจากความเจ็บปวดอย่างฉับพลันและรุนแรง ความรู้สึกเจ็บปวดเกิดจากการที่ก้อนหินซีสตีนเคลื่อนที่ภายในทางเดินปัสสาวะ โดยเฉพาะอย่างยิ่งนิ่วขนาดเล็กหรือชิ้นส่วนแต่ละชิ้นจะเลื่อนจากไตเข้าสู่กระเพาะปัสสาวะและสุดท้ายเข้าไปในท่อไต

ในบางกรณีหินซีสตีนปิดกั้นท่อไตเกือบทั้งหมด เป็นผลให้ผู้ป่วยมีอาการปวดเฉียบพลันและรุนแรงในบริเวณสีข้าง ความเจ็บปวดมักจะลุกลามไปที่กระดูกสันหลังและขาหนีบ คนส่วนใหญ่เห็นรถพยาบาลในสภาพนี้เนื่องจากความเจ็บปวดแทบจะทนไม่ได้

นอกจากนี้ยังไม่สามารถระบายปัสสาวะออกจากไตได้อีกต่อไปเนื่องจากอาการท้องผูก ปัสสาวะก่อตัวขึ้นทำให้เกิดอาการปวดมากขึ้น ในเวลาเดียวกันความเสี่ยงของการอักเสบของทางเดินปัสสาวะเพิ่มขึ้น

การวินิจฉัยโรค

ผู้ป่วยนิ่วซีสตีนมักไปพบแพทย์ทันทีที่นิ่วในก้อนแรกเจ็บปวด การประเมินอาจเปิดเผยแล้วว่าบุคคลนั้นเป็นโรคซิสตินูเรีย อย่างไรก็ตามในบางกรณีการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่หายากจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าก้อนหินก้อนแรกจะทำให้เกิดอาการปวดเฉียบพลัน แพทย์จะวิเคราะห์ลักษณะทางพันธุกรรมของผู้ป่วยโดยใช้ประวัติครอบครัว

การตรวจทางคลินิกขึ้นอยู่กับขั้นตอนที่แตกต่างกัน แพทย์จะใช้วิธีการถ่ายภาพและทำการวิเคราะห์เลือดและปัสสาวะ สิ่งนี้แสดงให้เห็นถึงการขับกรดอะมิโนที่เพิ่มขึ้นซึ่งร่วมกับอาการเฉียบพลันของนิ่วซีสตีนบ่งบอกถึงโรค

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากมีอาการปวดอย่างรุนแรงเมื่อถ่ายปัสสาวะควรปรึกษาแพทย์ แพทย์สามารถใช้การตรวจทางคลินิกเพื่อตรวจสอบว่ามีนิ่วซีสทีนอยู่หรือไม่และหากจำเป็นให้นำออกโดยตรง ในบางครั้งซีสตินูเรียสามารถแก้ไขได้โดยใช้มาตรการต่างๆเช่นการดื่มหนักและการปีนบันได หากนิ่วถูกปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจไปอุดตันทางเดินปัสสาวะได้อีก

ในระยะต่อไปจะมีอาการปวดอย่างรุนแรงในบริเวณสีข้างซึ่งสามารถแพร่กระจายไปยังกระดูกสันหลังและขาหนีบได้ ในขั้นตอนนี้การรักษาด้วยตนเองไม่สามารถทำได้อีกต่อไปและต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉินทันที ควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุดเมื่อสังเกตเห็นอาการของการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ

เนื่องจาก cystinuria เป็นโรคทางพันธุกรรมการชี้แจงทางการแพทย์ในระยะยาวและการรักษาจึงมีความจำเป็น มิฉะนั้นนิ่วใหม่จะก่อตัวซ้ำแล้วซ้ำเล่าในช่วงชีวิตซึ่งทำให้เสียความเป็นอยู่และค่อยๆทำลายระบบทางเดินปัสสาวะและไต

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ไม่สามารถรักษาสาเหตุของนิ่วซีสตีนได้ ก่อนอื่นสิ่งสำคัญคือผู้ป่วยต้องกินน้ำให้มากขึ้น นอกจากนี้โดยปกติแล้วการผ่าตัดจะต้องมีการผ่าตัดเอานิ่วซีสตีนออก หินจะถูกลบออกในรูปแบบต่างๆ

ในโรคไตทางผิวหนังแพทย์จะเจาะไตด้วยเข็มกลวง เครื่องมือถูกผลักผ่านเข็มนี้เพื่อทำลายและกำจัดนิ่วซีสตีน นอกจากนี้ยังสามารถดึงลูปได้ แต่แทบไม่ได้ใช้ในปัจจุบัน วิธีนี้สามารถใช้ได้เฉพาะในกรณีที่หินซีสตีนอยู่ในบริเวณส่วนล่างของท่อไต

ด้วยความช่วยเหลือของห่วงที่สอดไว้แพทย์จะดึงหินซีสตีนออกไปด้านนอก ความเสี่ยงของการทำร้ายท่อไตด้วยขั้นตอนนี้ค่อนข้างสูงซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมวิธีนี้จึงถือว่าล้าสมัย อีกวิธีหนึ่งคือสามารถผ่าตัดนิ่วซีสตีนออกได้ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะได้รับการดมยาสลบ

จากนั้นศัลยแพทย์จะเปิดช่องท้องของบุคคลนั้นและนำนิ่วซีสตีนออกจากไตหรือทางเดินปัสสาวะ ด้วยวิธีการทั้งหมดสิ่งสำคัญคือต้องป้องกันการก่อตัวของนิ่วใหม่หลังจากการกำจัดนิ่วซีสตีน

Outlook และการคาดการณ์

นิ่วซีสตีนประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ที่มีขนาดน้อยกว่า 5 มิลลิเมตรจะถูกล้างออกพร้อมกับปัสสาวะด้วยตัวเอง ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงและในบางสถานการณ์อาจเกิดการบาดเจ็บที่ท่อปัสสาวะ หากไม่ได้รับการรักษานิ่วในซีสตีนอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเช่นการบาดเจ็บที่ท่อปัสสาวะและไตได้ คุณภาพชีวิตลดลงอย่างรวดเร็วและการก่อตัวของหินมากขึ้นก็เพิ่มข้อร้องเรียนเดิม ๆ

หากไม่มีการรักษาการพยากรณ์โรคจะค่อนข้างเป็นลบเนื่องจากนิ่วซีสตีนที่มีขนาดใหญ่กว่าร่างกายไม่สามารถสลายได้ ในกรณีของการผ่าตัดรักษาโดยทั่วไปการพยากรณ์โรคจะดี ความเสียหายที่ตามมาแทบจะไม่เกิดขึ้นและการกำจัดด้วยเข็มเจาะนั้นไม่มีอาการสำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้อง เนื่องจากการก่อตัวของหินขึ้นอยู่กับสาเหตุทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถบำบัดด้วยสาเหตุได้

นิ่วซีสตีนจึงสามารถเกิดขึ้นอีกครั้งหลังการรักษา จากนั้นจำเป็นต้องทำการรักษาด้วยการผ่าตัดอีกครั้ง หากทำได้เร็วการพยากรณ์โรคมักจะดี แม้จะมีการแทรกแซงซ้ำ ๆ แต่นิ่วซีสตีนก็ไม่มีผลกระทบที่ยั่งยืนต่อสุขภาพของผู้ที่ได้รับผลกระทบ การร้องเรียนที่เกิดขึ้นเป็นประจำสามารถนำไปสู่การร้องเรียนทางอารมณ์ในระยะยาวและทำให้ความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นอย่างถาวร

การป้องกัน

เพื่อป้องกันนิ่วในซีสตีนจำเป็นต้องมีการควบคุมโรคที่มีประสิทธิภาพเช่นซีสทินูเรีย ผู้ป่วยรับประทานกรดอะมิโนบางชนิดในสัดส่วนที่ลดลง นอกจากนี้การทานวิตามินซียังช่วยในการลดความเข้มข้นของซีสตีน ไม่ว่าในกรณีใดสิ่งสำคัญคือประชาชนต้องดื่มน้ำให้เพียงพอ แนะนำให้ดื่มน้ำที่มีไบคาร์บอเนตในสัดส่วนที่ค่อนข้างสูง

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยไม่มีมาตรการติดตามพิเศษสำหรับหินซีสตีน บุคคลที่เกี่ยวข้องขึ้นอยู่กับความรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดในการตรวจหาและวินิจฉัยโรคนี้ แต่เนิ่นๆเพื่อไม่ให้มีภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนเพิ่มเติม การวินิจฉัยในระยะแรกมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไปดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อแพทย์ทันทีที่มีอาการและสัญญาณบ่งชี้ของโรคครั้งแรก

ในกรณีส่วนใหญ่นิ่วซีสตีนสามารถส่งผ่านทางปัสสาวะได้ ผู้ได้รับผลกระทบควรดื่มมาก ๆ เพื่อเพิ่มโอกาสในการกำจัด อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีการผ่าตัดก็จำเป็นต้องเอาหินซีสตีนออก หลังจากการผ่าตัดดังกล่าวบุคคลที่เกี่ยวข้องควรพักผ่อนอย่างแน่นอนและไม่ทำให้ร่างกายตึงเครียด

อย่าทำกิจกรรมที่ต้องใช้กำลังกายหรือออกแรงมาก แม้ว่าจะผ่านขั้นตอนที่ประสบความสำเร็จแล้วแพทย์ควรทำการตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อตรวจหาความเสียหายเพิ่มเติมในระยะเริ่มต้น โดยปกติแล้วหินซีสตีนไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ