De Grouchy ซินโดรม

De Grouchy ซินโดรม เป็นความผิดปกติที่ซับซ้อนซึ่งมีชนิดย่อยต่างๆอยู่ ความผิดปกติหลายอย่างเกิดจากการลบบนโครโมโซม 18 ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้น

De Grouchy Syndrome คืออะไร?

สาเหตุของ De Grouchy syndrome ทุกรูปแบบคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสะสมในครอบครัว โครโมโซม 18 ได้รับผลกระทบจากการลบในทุกโรคของกลุ่ม
© Imagenavi - stock.adobe.com

กลุ่มอาการความผิดปกติที่เรียกว่าเป็นกลุ่มของโรคที่แสดงออกในรูปแบบที่ซับซ้อนของความผิดปกติต่างๆ กลุ่มย่อยของกลุ่มโรคนี้เรียกว่า De Grouchy syndrome ซึ่งแบ่งออกเป็น 2 ประเภทที่มีอาการแตกต่างกัน De Grouchy syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกจากมุมมองทางวิทยาศาสตร์ในปีพ. ศ. 2506

มีการจัดทำเอกสารมากกว่า 100 คดีตั้งแต่คำอธิบายกรณีแรก กลุ่มอาการประเภทแรกถือว่ามีความรุนแรงและเกี่ยวข้องกับอาการต่างๆโดยเฉพาะอย่างยิ่งความตึงเครียดของกล้ามเนื้อลดลงความผิดปกติของมืออาการแพ้ภูมิตัวเองและความบกพร่องของหัวใจ ประเภทที่ 2 ของกลุ่มอาการมีความเด่นชัดกว่าเล็กน้อยและไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของสารอินทรีย์ตัวอย่างเช่น แต่ประเภทนี้จะมีอาการเตี้ยนำ

อาการทั้งสองนี้ถูกสรุปว่าเป็นกลุ่มอาการการลบของโครโมโซม 18 เนื่องจากเกิดจากการลบการกลายพันธุ์ของโครโมโซมนี้ ส่วนผสมของสองรูปแบบย่อยเรียกว่ากลุ่มอาการ 18-R ความรุนแรงของกลุ่มอาการอาจแตกต่างกันไปมากและขึ้นอยู่กับความยาวของการลบโครโมโซมในแต่ละกรณี

สาเหตุ

สาเหตุของ De Grouchy syndrome ทุกรูปแบบคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสะสมในครอบครัว โครโมโซม 18 ได้รับผลกระทบจากการลบในทุกโรคของกลุ่ม บางส่วนของโครโมโซมถูกลบออกไปซึ่งจะอธิบายถึงอาการของแต่ละกลุ่มอาการ ดังนั้นกลุ่มอาการทุกรูปแบบจึงขึ้นอยู่กับ monosomies บางส่วน

ด้วยความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลขประเภทนี้ทำให้โครโมโซมแต่ละตัวขาดหายไปในกรณีของ De Grouchy syndrome monosomies เกี่ยวข้องกับส่วนของโครโมโซมในตำแหน่งของยีน 18q23 ตัวอย่างเช่นโครโมโซม 18 มียีนที่เป็นรหัสของไกลโคโปรตีน APCDD1 ในดีเอ็นเอ

นอกจากนี้ยังมียีนที่เป็นรหัสสำหรับตัวควบคุมการเผาผลาญ Bcl-2 ของไมโทคอนเดรียในสภาวะขาดเลือด นอกจากนี้ยีนบางตัวของรหัสโครโมโซมสำหรับโปรตีนไมอีลินพื้นฐาน MBP ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับปลอกไมอีลินของเซลล์ประสาทและอธิบายลักษณะกล้ามเนื้ออ่อนแรงของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ

ประเภทที่ 1 ของ De Grouchy syndrome มีการสูญเสียชิ้นส่วนที่แขนสั้นของโครโมโซม 18 ประเภทที่สองของกลุ่มอาการขึ้นอยู่กับการสูญเสียชิ้นส่วนบนแขนยาว 18q22-23 ของโครโมโซม หากโครโมโซมของวงแหวนมีการลบ 18 ครั้งที่แขนยาวและสั้นจะมีการรวมคุณสมบัติทั่วไปของผู้ป่วย De Grouchy ประเภท I และ II

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค De Grouchy ประเภทที่ฉันมีน้ำหนักแรกเกิดน้อยและแสดงอาการ hypotrophy ทางร่างกายพร้อมกับความตึงเครียดของกล้ามเนื้อลดลง บ่อยครั้งที่มือของพวกเขามีขนาดใหญ่และมีนิ้วสั้นซึ่งบางครั้งอาจเกี่ยวข้องกับร่องสี่นิ้วเส้นโค้งด้านข้างและอาการนิ้วเท้า นอกจากนี้มักมีความบกพร่องของหัวใจและตำแหน่งของลำไส้ผิดปกติ

อาการอื่น ๆ ได้แก่ หูใหญ่ นอกจากนี้ประเภท I มักปรากฏเป็น atresia หรือตีบของช่องหู นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของช่องทางหน้าอกและสมองหรือศีรษะเช่นศีรษะสั้น นอกจาก brachycephaly และ holoprosencephaly แล้วยังอาจมีอาการตาข้างเดียวหรือสมองรับกลิ่นไม่ได้ตำแหน่ง รอยเย็บกะโหลกของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะปิดก่อนเวลาอันควรและทำให้เกิดความพิการทางสติปัญญา

ความผิดปกติของกล้ามเนื้อตา dysmorphisms ของตาและความผิดปกติของเบ้าตาเป็นลักษณะของประเภทที่ 1 เช่นเดียวกับความผิดปกติของวงโคจรและดวงตาที่มีขนาดเล็กหรือมีระยะห่างกันมาก นอกจาก hypertelorism แล้วเปลือกตาที่แคบภาวะเกล็ดกระดี่และการหลบตาของเปลือกตายังสามารถพูดได้สำหรับประเภทที่ 1 Ptosis ต้อหินหรือตาเหล่ตาสั่นก็มีลักษณะเช่นกัน

ขากรรไกรล่างของผู้ป่วยมักไม่ได้รับการพัฒนาหรืออุดช่องปากกว้างและฟันมีอาการผิดปกติ โพรงจมูกมักเชื่อมต่อกับลำคอและผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากอายุกระดูกที่เสื่อมซึ่งนำไปสู่การชะลอการเจริญเติบโต กระดูกสันหลังมักโค้งงอและสร้างโคก

นอกจากนี้มักจะมีการอักเสบของต่อมไทรอยด์ซึ่งอาจนำไปสู่ภูมิคุ้มกันบกพร่องด้วยอาการแพ้ภูมิตัวเองและการขาดอิมมูโนโกลบูลินเอ ผู้ป่วยมักเป็นโรคเบาหวานชนิดที่ 1 ในวัยหนุ่มสาวมักไม่มีประจำเดือน อาการหลักของ De Grouchy syndrome ประเภท II คือความสูงสั้นที่เกี่ยวกับต่อมใต้สมอง

อาการนี้เกี่ยวข้องกับ microcephaly, hypotonia หรือช่องหูแคบลงและความผิดปกติของตา ประเภท II ยังมีลักษณะความผิดปกติของฟันความบกพร่องทางสติปัญญาหรือภูมิคุ้มกันบกพร่อง ด้วยกลุ่มอาการ 18-R อาการทั้งหมดที่อธิบายไว้อาจมีอยู่

การวินิจฉัยโรค

เนื่องจากกลุ่มอาการของการลบบนโครโมโซม 18 นั้นหายากและอาการมีความแปรปรวนอย่างมาก De Grouchy syndrome จึงยากที่จะวินิจฉัยในทุกรูปแบบ

การวิเคราะห์โครโมโซมเป็นวิธีการทางเลือกสำหรับการวินิจฉัย ในแง่ของการวินิจฉัยแยกโรคสิ่งสำคัญคือต้องแยกความแตกต่างของกลุ่มอาการออกจากกลุ่มอาการของโรคสมอง - โอคูโล - เฟซิโอ - โครงกระดูก การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับความรุนแรงและอาการในแต่ละกรณี

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจาก De Grouchy syndrome ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อร้องเรียนต่างๆที่นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่แตกต่างกัน หลักสูตรต่อไปขึ้นอยู่กับพัฒนาการของอาการเป็นอย่างมาก เนื่องจากไม่มีการรักษาโดยตรงสำหรับ De Grouchy syndrome จึงสามารถบรรเทาอาการได้เท่านั้น ในหลายกรณีนิ้วและมือได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ

ผู้ป่วยบ่นนิ้วสั้นและมือใหญ่ สิ่งเหล่านี้สามารถ จำกัด ชีวิตประจำวันและนำไปสู่การกลั่นแกล้งและล้อเล่นในเด็ก ในกรณีส่วนใหญ่ความบกพร่องของหัวใจก็เกิดขึ้นเช่นกัน หูที่ยื่นออกมามักทำให้ความนับถือตนเองลดลง ศีรษะยังสามารถได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการและมีขนาดเล็กเกินไป มักจะมีภูมิคุ้มกันบกพร่องเนื่องจากโรคและการอักเสบเกิดขึ้นบ่อยขึ้น

ผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการตาเหล่และโรคเบาหวาน คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมากเนื่องจากอาการ มักไม่สามารถบรรเทาอาการได้ทั้งหมด ก่อนอื่นต้องรักษาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องและหัวใจบกพร่องเพื่อให้ผู้ป่วยไม่เสียชีวิตด้วยการติดเชื้อ อย่างไรก็ตามอายุขัยจะลดลงเนื่องจาก De Grouchy syndrome ข้อร้องเรียนเกี่ยวกับกล้ามเนื้อสามารถรักษาได้โดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อีก

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

การรักษาเชิงสาเหตุของ De Grouchy's syndrome ไม่สามารถทำได้ ด้วยเหตุนี้จึงต้องปรึกษาแพทย์เสมอเมื่อมีอาการต่างๆของ De Grouchy syndrome เกิดขึ้น ก่อนอื่นควรได้รับการรักษาทางการแพทย์หากผู้ป่วยแสดงว่ามีภูมิคุ้มกันบกพร่องและผลที่ตามมามักได้รับความทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อหรือการอักเสบ โรคเบาหวานตั้งแต่อายุยังน้อยหรือการเหล่อาจบ่งบอกถึงโรค De Grouchy

โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคเบาหวานต้องได้รับการวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายและภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นยังมีประโยชน์หากมีข้อ จำกัด ด้านความรู้ความเข้าใจและความพิการเกิดขึ้นและมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป ความผิดปกติหลายอย่างสามารถมองเห็นได้บนใบหน้าและสามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัด

การรักษาความผิดปกติและความผิดปกติเหล่านี้ดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคน อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยครั้งแรกสามารถทำได้โดยกุมารแพทย์ ความผิดปกติของการเจริญเติบโตสามารถ จำกัด ได้ค่อนข้างดีจากการรักษาพยาบาล

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

เนื่องจาก De Grouchy syndrome ทุกรูปแบบเป็นการลบโครโมโซมจึงไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุในการรักษาผู้ป่วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการรักษาตามอาการอย่างหมดจดโดยให้ความสนใจเป็นพิเศษกับความผิดปกติของสารอินทรีย์ ตัวอย่างเช่นหากมีความผิดปกติของหัวใจข้อบกพร่องของหัวใจนี้มักได้รับการแก้ไขโดยการผ่าตัดโดยเร็วที่สุด

หากรูปร่างกะโหลกศีรษะผิดปกติทำให้สมองไม่เจริญเติบโตหรือหากความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นต้องผ่าตัดเปิดกระดูกกะโหลกศีรษะเพื่อลดความดัน ภายใต้สถานการณ์บางอย่างความผิดปกติของการเจริญเติบโตเนื่องจากการขาดฮอร์โมนต่อมใต้สมองสามารถตอบโต้ได้ด้วยการทดแทนฮอร์โมน ความผิดปกติของมือสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด นอกจากนี้จำเป็นต้องได้รับการรักษาทางจักษุวิทยาซึ่งโดยปกติจะเทียบเท่ากับการผ่าตัดตาเหล่ในกรณีของตาเหล่

เนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อจึงควรได้รับการรักษาทางกายภาพบำบัดซึ่งจะทำให้กล้ามเนื้อแข็งแรงขึ้นและมีเป้าหมายเพื่อเพิ่มกล้ามเนื้อด้วยการออกกำลังกายที่ตรงเป้าหมาย การตีบของช่องหูอาจได้รับการผ่าตัด การแทรกแซงในช่วงต้นจะมีประโยชน์ในการสนับสนุนพัฒนาการทางความคิดของผู้ป่วย

ความผิดปกติทั้งหมดของกลุ่มอาการไม่จำเป็นต้องได้รับการแก้ไขจากมุมมองทางการแพทย์ ความผิดปกติบางอย่างไม่ได้นำไปสู่การด้อยค่าในการทำงาน แต่เป็นปัญหาเครื่องสำอางล้วนๆ ความผิดปกติเหล่านี้เริ่มได้รับความสนใจน้อยกว่าเมื่อวางแผนการรักษามากกว่าความบกพร่องในการทำงาน ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมและได้รับแจ้งเกี่ยวกับโอกาสในการกลับเป็นซ้ำ

Outlook และการคาดการณ์

De Grouchy syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถรักษาได้ด้วยการรักษาตามอาการ ด้วยเหตุนี้การรักษาตามอาการจึงมีให้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ การหายเองไม่ได้เกิดขึ้นในกลุ่มอาการนี้

หากไม่ได้รับการรักษา De Grouchy Syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆในร่างกายซึ่ง จำกัด ชีวิตอย่างมาก นอกจากนี้ยังมีระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอลงอย่างมีนัยสำคัญเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการอักเสบและการติดเชื้อมากขึ้น ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดพวกเขาอาจเสียชีวิตจากสิ่งเหล่านี้ได้ดังนั้นการรักษาโรคจึงเป็นสิ่งที่จำเป็นเสมอ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากพัฒนาการที่ล่าช้าและจากข้อ จำกัด ด้านความรู้ความเข้าใจและภาวะปัญญาอ่อน

ในหลายกรณีข้อ จำกัด และความล่าช้าเหล่านี้สามารถแก้ไขได้ด้วยการบำบัดแบบเข้มข้น ซึ่งมักจะช่วยให้บุคคลนั้นพัฒนา ความผิดปกติต่างๆในร่างกายยังบรรเทาได้ด้วยการผ่าตัดและคุณภาพชีวิตจึงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาโรค De Grouchy ได้อย่างสมบูรณ์ ไม่สามารถป้องกันการติดเชื้อและการอักเสบได้ แต่สามารถรักษาได้ในภายหลัง ตามกฎแล้ว De Grouchy syndrome ไม่ได้ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

การป้องกัน

De Grouchy syndrome สามารถป้องกันได้โดยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในระหว่างการวางแผนครอบครัวเท่านั้น

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก De Grouchy syndrome จะไม่มีมาตรการหรือทางเลือกใด ๆ ในการติดตามดูแลเลยเนื่องจากโรคนี้เป็นโรคประจำตัวที่ไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ หากผู้ป่วยประสงค์จะมีบุตรสามารถให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมได้เพื่อไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นอีกในรุ่นลูกหลาน

ยิ่งโรคได้รับการยอมรับและได้รับการรักษาเร็วเท่าไหร่การดำเนินโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น การร้องเรียนเกี่ยวกับหัวใจมักได้รับการแก้ไขในช่วงปีแรก ๆ ผ่านการผ่าตัด ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนอย่างแน่นอนหลังจากการผ่าตัดและดูแลร่างกายของพวกเขา ควรหลีกเลี่ยงการออกแรงหรือทำกิจกรรมที่เครียดและกดดันไม่ว่าในกรณีใด ๆ เพื่อไม่ให้ร่างกายรับภาระโดยไม่จำเป็น

การรักษาทางกายภาพบำบัดมักจำเป็น การออกกำลังกายหลายอย่างจากกายภาพบำบัดดังกล่าวสามารถทำได้ในบ้านของคุณเองซึ่งจะช่วยให้การรักษาเร็วขึ้น ไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่า De Grouchy syndrome จะนำไปสู่อายุขัยที่ลดลงสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบหรือไม่

คุณสามารถทำเองได้

De Grouchy syndrome ในรูปแบบต่างๆยังไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ มาตรการช่วยเหลือตนเองจึงมุ่งเน้นไปที่การสนับสนุนการบำบัดตามอาการและทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถรับมือกับโรคได้ง่ายขึ้น

โดยทั่วไปในกรณีของการลบโครโมโซมควรได้รับคำแนะนำที่ครอบคลุมจากผู้เชี่ยวชาญ ด้วยวิธีนี้สามารถหลีกเลี่ยงพัฒนาการของความกลัวและความไม่ปลอดภัยทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับโรคได้โดยเฉพาะในเด็ก ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถใช้ประโยชน์จากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งให้ข้อมูลเกี่ยวกับวิธีจัดการกับโรคและโอกาสในการกลับเป็นซ้ำ

การรักษาทางกายภาพบำบัดสามารถรองรับได้โดยการออกกำลังกายตามเป้าหมายและการออกกำลังกายเป็นประจำ อย่างไรก็ตามในกรณีที่มีความผิดปกติรุนแรงแนะนำให้ไปคลินิกพิเศษ ที่นั่นสามารถใช้มาตรการที่เหมาะสมภายใต้คำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญเพื่อลดข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและยังช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

เนื่องจากข้อร้องเรียนและข้อ จำกัด ยังคงอยู่ในชีวิตประจำวันแม้จะมีมาตรการทั้งหมดจึงต้องจัดมาตรการสนับสนุนที่จำเป็นตั้งแต่เนิ่นๆ ควรจัดอุปกรณ์ช่วยเหลือใด ๆ เช่นรองเท้ากระดูกอุปกรณ์ช่วยในการมองเห็นหรือรถเข็นในเวลาที่เหมาะสมโดยปรึกษาแพทย์