ไดมอนด์แบล็คฟานซินโดรม

ไดมอนด์แบล็คฟานซินโดรม เป็นโรคโลหิตจางซึ่งต้นกำเนิดยังไม่ชัดเจน Diamond Blackfan Syndrome สามารถรักษาได้ค่อนข้างดีและบางครั้งก็หายขาด อย่างไรก็ตามมาตรการป้องกันเป็นไปไม่ได้

Diamond Blackfan Syndrome คืออะไร?

แพทย์เรียกว่า Diamond Blackfan Syndrome - เช่นเดียวกับ Erythrogenesis ไม่สมบูรณ์ หรือ โรคโลหิตจาง hypoplastic ที่มีมา แต่กำเนิดเรื้อรัง และ โรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan (สั้น: DBA) เป็นที่รู้จัก - โรคโลหิตจางเรื้อรังซึ่งเป็นลักษณะของจำนวนเม็ดเลือดแดงในเลือดต่ำ Diamond-Blackfan syndrome ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในช่วงต้นปีแรกของชีวิต

สาเหตุ

Diamond-Blackfan syndrome เป็นโรคโลหิตจางและรูปแบบพิเศษที่เรียกว่า aplastic anemia ซึ่งต่อมามีการหยุดชะงักของการผลิตเม็ดเลือดแดง

Diamond-Blackfan syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทั้งในลักษณะ autosomal dominant หรือ autosomal recessive trait การเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์อยู่บนโครโมโซม 19 (ตำแหน่งที่ 13) ในหลาย ๆ กรณี Diamond-Blackfan syndrome ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ (การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง) มีเพียง 15 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีเท่านั้นที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่

จนถึงขณะนี้ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงที่ทำให้ Diamond Blackfan Syndrome เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามแพทย์สงสัยว่าเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดแดงที่เรียกว่า เนื่องจากความผิดปกติเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดแดงที่อยู่ในไขกระดูกจึงไม่ได้รับการผลิตดังนั้นจึงมีจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ

เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุแพทย์ส่วนใหญ่ดำเนินการด้วยการบำบัดตามอาการหรือการป้องกันกลุ่มอาการจึงไม่สามารถทำได้ แต่แม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุของ Diamond Blackfan Syndrome ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ก็สามารถรักษาโรคนี้ได้เป็นอย่างดี

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Diamond-Blackfan syndrome เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในช่วงหกเดือนแรก ใน 50 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีอาการแรกจะปรากฏขึ้นหลังจากสามเดือนของชีวิต ประมาณหนึ่งในห้าของกรณี Diamond-Blackfan-Syndrome สามารถระบุได้แล้วหลังคลอดเนื่องจากทารกแรกเกิดเกิดมาพร้อมกับ "สีซีดทั่วไป"

ในหลาย ๆ กรณีผู้ที่เป็นโรค Diamond Blackfan Syndrome ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติ แพทย์วินิจฉัยว่ามี microcephaly (กะโหลกเล็กมาก) ปากแหว่งเพดานโหว่หรือแม้แต่ลูกตาที่เล็กมาก (microphthalmos) บางครั้ง hypertelorism (ตาอยู่ห่างกันมาก) หรือเพดานปากสูงผิดธรรมชาติก็สามารถวินิจฉัยได้เช่นกัน คะแนนทั้งหมดนี้เป็นแบบคลาสสิกสำหรับ Diamond-Blackfan Syndrome

นอกจากนี้ร้อยละ 50 ของผู้ได้รับผลกระทบทั้งหมดนั้นสั้น ประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องของหัวใจหรือมีความผิดปกติของนิ้วหรือนิ้วโป้งและความผิดปกติของไต บางครั้งการพัฒนาจิตอาจล่าช้าได้

หลักสูตรของโรคเป็นบวก แน่นอนว่ายังมีลักษณะที่แข็งแกร่ง อย่างไรก็ตามตามกฎแล้ว Diamond-Blackfan Syndrome สามารถรักษาได้ดีหรือบางครั้งก็หายขาด

การวินิจฉัยโรค

การขาดเม็ดเลือดแดงที่เรียกว่าเป็นลักษณะของกลุ่มอาการ Diamond-Blackfan erythroblastophthisis แต่กำเนิด (เนื้อเยื่อเม็ดเลือดแดงในไขกระดูกลดลง) เมื่อมี reticulocytopenia ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์หรือการแสดงออกทางสีหน้าแบบคลาสสิกของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ (นิสัย pseudomongoloid) เป็นลักษณะทั่วไปของกลุ่มอาการ Diamond-Blackfan

สัญญาณอื่น ๆ ที่บ่งบอกว่าเป็น Diamond Blackfan Syndrome: microcephalus, Gothic palate, microphthalmos หรือ hypertelorism แม้ว่าสิ่งเหล่านี้จะเป็นลักษณะคลาสสิกแพทย์ก็ต้องทำการตรวจเลือดด้วย

การตรวจเลือดสามารถระบุได้ว่าคุณเป็นโรค Diamond Blackfan Syndrome หรือไม่ แม้ว่าผู้ที่ไม่ได้รับผลกระทบจะมีค่าฮีโมโกลบิน (ค่า Hb) มากกว่า 11 g / dl แต่ค่าของ Diamond-Blackfan syndrome จะต่ำกว่า 6 g / dl แพทย์สามารถวินิจฉัยโรค Diamond-Blackfan ด้วยการตรวจเลือดและการเจาะไขกระดูกซึ่งสามารถระบุการเปลี่ยนแปลงได้

ประมาณ 20 ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณี Diamond-Blackfan Syndrome สามารถวินิจฉัยได้โดยใช้การทดสอบทางพันธุกรรม แพทย์พบการกลายพันธุ์ของยีน RPS19 ซึ่งทำให้เกิดกลุ่มอาการ Diamond-Blackfan

ภาวะแทรกซ้อน

Diamond-Blackfan-Syndrome เกิดขึ้นในทารกและเด็กตั้งแต่อายุยังน้อยและนำไปสู่ใบหน้าที่ซีดมากและทั้งตัว นอกจากนี้ผู้ป่วยจำนวนมากยังต้องทนทุกข์ทรมานจากลูกตาเล็ก ๆ หรือตาที่ค่อนข้างกว้างจึงทำให้ความนับถือตนเองของผู้ป่วยลดลงด้วยเช่นกัน มักมีอาการปากแหว่งเพดานโหว่ร่วมด้วย

ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังมีรูปร่างเตี้ยและเป็นโรคหัวใจหลายชนิด ความบกพร่องของหัวใจสามารถลดอายุขัยได้ ในบางกรณี Diamond-Blackfan Syndrome ยัง จำกัด การพัฒนาทางด้านจิตใจของเด็กดังนั้นจึงอาจเกิดความล่าช้าได้

Diamond-Blackfan syndrome สามารถรักษาได้ค่อนข้างดีด้วย cortisone ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาจะนำไปสู่ผลลัพธ์ที่เป็นบวก กรณีที่ร้ายแรงสามารถรักษาได้ด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูก ภายใต้สถานการณ์บางอย่างโรคนี้สามารถรักษาให้หายได้อย่างสมบูรณ์เพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอีกต่อไปในช่วงชีวิต ความผิดปกติของหัวใจควรได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์และรับการรักษาหากจำเป็นเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เด็กที่เกิดมาพร้อมความผิดปกติควรได้รับการตรวจและอยู่ภายใต้การสังเกตของแพทย์เสมอ หากนอกเหนือจากอาการทั่วไปเช่นลูกตาที่เล็กมากดวงตาที่มีระยะห่างกันมากหรือปากแหว่งและเพดานปากมีใบหน้าซีดลงอย่างเห็นได้ชัดอาจเป็นไปได้ว่าคุณเป็นโรค Diamond-Blackfan Syndrome ในกรณีนี้ผู้ปกครองควรพูดคุยกับกุมารแพทย์ทันที อาการต่างๆเช่นความเตี้ยความผิดปกติของนิ้วและสัญญาณของไตหรือโรคหัวใจจะได้รับการชี้แจงที่ดีที่สุดทันที

หากกลุ่มอาการนี้ได้รับการยอมรับและได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆโอกาสในการฟื้นตัวโดยทั่วไปค่อนข้างดี ดังนั้นควรไปพบแพทย์หากสังเกตเห็นอาการที่กล่าวมา หากมีอาการกำเริบและอาการของกลุ่มอาการต่อไปในชีวิตจำเป็นต้องมีการชี้แจงทางการแพทย์เสมอ นอกจากนี้ควรปรึกษาการสนับสนุนทางจิตใจด้วยเนื่องจาก Diamond-Black Syndrome มักนำไปสู่การร้องเรียนทางอารมณ์เช่นภาวะซึมเศร้าหรือปมด้อย หากสังเกตเห็นปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดหรืออาการของไตล้มเหลวแพทย์ฉุกเฉินจะต้องได้รับการแจ้งเตือนทันที

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

Diamond-Blackfan-Syndrome สามารถรักษาได้ค่อนข้างดีด้วย corticosteroids จากการศึกษาพบว่าประมาณ 82 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบตอบสนองต่อการรักษาด้วยคอร์ติโคสเตียรอยด์ได้ดีมาก อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องสัมผัสกับการบำบัดที่เกี่ยวข้องหลังจากปีแรกของชีวิตเท่านั้น

ผู้ที่ยังอยู่ในปีแรกของชีวิตหรือผู้ที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วย corticosteroids จะได้รับการถ่ายเลือดเพื่อให้สามารถรักษาโรค Diamond-Blackfan ได้ เป็นสิ่งสำคัญที่แพทย์จะป้องกันไม่ให้ธาตุเหล็กสร้างขึ้นในร่างกาย แพทย์พูดถึง hemosiderosis ซึ่งต้องป้องกันไม่ว่าในกรณีใด ๆ

อีกทางเลือกหนึ่งในการรักษาคือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดหรือการปลูกถ่ายไขกระดูก - BMT ด้วยการรักษานี้เป็นไปได้ว่า Diamond-Blackfan-Syndrome สามารถรักษาให้หายได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งคนที่ต้องพึ่งพาการถ่ายเลือดเนื่องจากไม่สามารถทนต่อการรักษาด้วยคอร์ติโคสเตียรอยด์ได้จะได้รับการรักษาซ้ำ ๆ ด้วยการปลูกถ่ายเนื่องจากการถ่ายบ่อยครั้งทำให้อวัยวะเสียหาย

ปัจจุบันการปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นวิธีการรักษาเดียวที่สามารถรักษาโรค Diamond Blackfan Syndrome ได้จริง อย่างไรก็ตามการบริจาคจากบุคคลที่ไม่ใช่สมาชิกในครอบครัวมีความเสี่ยงมากจนต้องชั่งน้ำหนักในแต่ละกรณีว่าควรรับความเสี่ยงหรือไม่ การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นรูปแบบเดียวของการรักษาที่สามารถรักษากลุ่มอาการนี้ได้อย่างแน่นอน ขณะนี้ยังไม่ทราบตัวเลือกการรักษาอื่น ๆ ที่มีผลคล้ายกัน

Outlook และการคาดการณ์

เนื่องจากสาเหตุและพัฒนาการของ Diamond-Blackfan Syndrome ยังไม่ชัดเจนจึงไม่สามารถดำเนินการรักษาด้วยสาเหตุสำหรับโรคนี้ได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการเพื่อบรรเทาอาการ

หากไม่มีการรักษา Diamond Blackfan Syndrome ผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องของหัวใจและความผิดปกติของไต นอกจากนี้ยังอาจมีความล่าช้าในการพัฒนาทางสติปัญญาหากบุคคลที่เกี่ยวข้องไม่ได้รับการสนับสนุนที่เหมาะสมทำให้เกิดความล่าช้า เนื่องจากปากแหว่งทำให้ผู้ป่วยจำนวนมากไม่สบายตัวเมื่อกินอาหารและของเหลวเข้าไป ความผิดปกติต่างๆในบางกรณีอาจนำไปสู่การล้อเล่นหรือกลั่นแกล้งและทำให้เกิดการร้องเรียนทางจิตใจ

กลุ่มอาการนี้มักได้รับการรักษาโดยการผ่าตัดต่างๆและผ่านการสนับสนุนพิเศษสำหรับเด็กที่เกี่ยวข้อง วิธีนี้จะช่วยบรรเทาอาการส่วนใหญ่และทำให้เด็กมีพัฒนาการตามปกติ นอกจากนี้ยังรักษาความผิดปกติของหัวใจและไตเพื่อไม่ให้อายุขัยสั้นลง การปลูกถ่ายไขกระดูกยังสามารถรักษาโรค Diamond Blackfan Syndrome ได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นแนวโน้มของภาวะนี้จึงค่อนข้างดี

การป้องกัน

Diamond-Blackfan-Syndrome ไม่สามารถป้องกันหรือป้องกันได้ สาเหตุหลักมาจากแพทย์ยังไม่พบสาเหตุที่ถือเป็นสาเหตุของโรคไดมอนด์แบล็กฟานซินโดรม

aftercare

ในกรณีของ Diamond-Blackfan syndrome ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีมาตรการหรือตัวเลือกพิเศษสำหรับการดูแลติดตามผลสำหรับผู้ป่วย บุคคลที่เกี่ยวข้องขึ้นอยู่กับการตรวจพบในระยะเริ่มแรกและการรักษาโรคนี้ในภายหลังเพื่อไม่ให้อาการแย่ลง ยิ่งโรคนี้ได้รับการยอมรับก่อนหน้านี้เท่าใดโรคนี้ก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น

เนื่องจากยังไม่ทราบที่มาของกลุ่มอาการ Diamond-Blackfan การรักษาโดยตรงของโรคจึงค่อนข้างยาก การรักษาเกิดขึ้นด้วยความช่วยเหลือของยา ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการบริโภคเป็นประจำและปริมาณที่ถูกต้อง หากมีข้อสงสัยหรือไม่ชัดเจนควรปรึกษาแพทย์ก่อนทุกครั้ง

อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงการปลูกถ่ายอวัยวะก็มีความจำเป็นเพื่อให้บุคคลที่เกี่ยวข้องสามารถอยู่รอดได้ โดยทั่วไปการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์และหลีกเลี่ยงบุหรี่และแอลกอฮอล์ก็ส่งผลดีต่อหลักสูตร อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีอายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ Diamond-Blackfan จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

คุณสามารถทำเองได้

โรคโลหิตจางเรื้อรังสามารถได้รับการสนับสนุนในเชิงบวกโดยการรับประทานอาหารที่เหมาะสม มีอาหารหลายชนิดที่หากบริโภคเป็นประจำจะมีผลดีต่อการสร้างเม็ดเลือดแดง ไม่มีอิสระจากอาการหรือการฟื้นตัว แต่นอกเหนือจากมาตรการทางการแพทย์ทั่วไปแล้วการปรับปรุงสุขภาพสามารถทำได้

การบริโภคพัลส์ถั่วหรือเมล็ดพืชทำให้ได้รับธาตุเหล็ก เนื่องจากธาตุเหล็กมีอยู่ในฮีโมโกลบินจึงส่งผลให้อวัยวะของมนุษย์มีพลังสำคัญที่แข็งแกร่งขึ้นในที่สุด นอกจากนี้การทำงานของสมองจะดีขึ้น การบริโภคไข่แดงยังทำให้ได้รับธาตุเหล็กและโปรตีนที่สำคัญยิ่งกว่านั้น สิ่งเหล่านี้จำเป็นสำหรับการสร้างฮีโมโกลบิน

บีทรูททับทิมเครื่องเทศและสมุนไพรควรอยู่ในเมนูด้วยซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของมาตรการช่วยเหลือตนเองที่เป็นไปได้ในกรณีของ Diamond Blackfan Syndrome ผลิตภัณฑ์จากธรรมชาติที่กล่าวถึงส่งเสริมการผลิตเลือดเสริมสร้างระบบป้องกันของร่างกายและนำไปสู่การปรับปรุงคุณภาพชีวิต

นอกจากนี้ผู้ป่วยควรเสริมสร้างความเข้มแข็งทางจิตใจ ด้วยความช่วยเหลือของเทคนิคการผ่อนคลายความเครียดจะลดลงและได้รับการส่งเสริมความมั่นคงภายใน สิ่งนี้มีผลดีต่อการดำเนินโรคและอาจนำไปสู่การลดอาการได้ สุขอนามัยในการนอนหลับจะต้องได้รับการปรับให้เหมาะสมเพื่อให้สิ่งมีชีวิตสามารถสร้างใหม่ได้อย่างเพียงพอในเวลาพักผ่อน