Ectrodactyly

ใน Ectrodactyly มันเป็นความผิดปกติของโครงกระดูกที่มือหรือเท้า โรคนี้มักเกิดจากพันธุกรรมและมีอยู่ในผู้ได้รับผลกระทบตั้งแต่เกิด ในบริบทของ ectrodactyly ผู้ป่วยที่ป่วยจะมีการฉีกขาดของนิ้วหรือเท้า ในหลาย ๆ กรณีนิ้วหรือนิ้วเท้าขาดหายไป สิ่งนี้มักทำให้เกิดลักษณะที่เรียกว่ามือแยกหรือเท้าแตก

ectrodactyly คืออะไร?

ในหลาย ๆ กรณี ectrodactyly เกิดจากพันธุกรรมและเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการต่างๆ สิ่งนี้แสดงให้เห็นเช่นความสัมพันธ์กับความผิดปกติของดวงตาโรคตาแดงและโรค Karsch-Neugebauer นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่า ectrodactyly เกิดขึ้นพร้อมกันในบริบทของ Gollop-Wolfgang syndrome โดยมีการแยกโคนขาและมือ ectrodactyly แสดงอยู่ด้านเดียว

นอกจากนี้ยังมีการเชื่อมต่อกับ Jancar syndrome และสิ่งที่เรียกว่า ADULT syndrome มันเป็นความผิดปกติในลักษณะทางกายวิภาคของโครงกระดูกของเท้าหรือมือที่ค่อนข้างหายาก ความชุกของ ectrodactyly มีตั้งแต่ 1: 1,000,000 ถึง 9: 1,000,000 การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคมีหลายประเภทและรูปแบบต่างๆของ ectrodactyly ที่ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ

บางครั้ง Ectrodactyly เกิดขึ้นเป็นอาการเดียว ectrodactyly มีความหมายเหมือนกันโดยผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์บางคนว่า มือแตกเท้าแตกผิดรูป ที่กำหนด รังสีส่วนกลางของมือและเท้าส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากการเสียรูป

สาเหตุ

รูปแบบ Ectrodactyly อันเป็นผลมาจากทริกเกอร์ต่างๆ ปัจจัยที่แตกต่างกันมีหน้าที่ในการพัฒนาความผิดปกติทั้งนี้ขึ้นอยู่กับผู้ป่วย ตามกฎแล้ว ectrodactyly เป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ของยีนพิเศษมีส่วนทำให้เกิดโรค

ในกรณีเช่นนี้อาการจะคงอยู่ตั้งแต่แรกเกิด ตามสถานะของการวิจัยทางการแพทย์ในปัจจุบันพบว่าตำแหน่งของยีน 5 แห่งเป็นที่ทราบกันดีว่าการกลายพันธุ์ทำให้เกิด ectrodactyly การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นทั้งแบบถอยอัตโนมัติหรือ X-linked recessive

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Ectrodactyly แสดงอาการต่าง ๆ แต่ทั้งหมดนี้เป็นเรื่องปกติสำหรับโรค ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะมีการรวมกันของ syndactyly และ oligodactyly โดยที่เท้าหรือมือมีรอยแหว่งตรงกลาง ด้วยเหตุนี้มือหรือเท้าที่เป็นโรคของผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงชวนให้นึกถึงกรงเล็บของปูในรูปลักษณ์ที่มองเห็นได้

สองส่วนที่อยู่ถัดจากคอลัมน์กลางสามารถอยู่ตรงข้ามกันได้ ความผิดปกติทั่วไปบางครั้งจะปรากฏขึ้นที่มือข้างเดียวหรือเท้าเดียว อย่างไรก็ตามในบางกรณีแขนขาทั้งหมดได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ

Syndactyly ที่เกี่ยวข้องกับสิ่งที่เรียกว่า oligodactyly ส่งผลให้มือก้ามปูปู มีรอยแหว่งตรงกลางที่ชัดเจนที่มือหรือเท้าที่ได้รับผลกระทบในบางกรณี ectrodactyly เกี่ยวข้องกับ aniridia การสูญเสียการได้ยินและกลุ่มอาการของ Alport

การวินิจฉัยโรค

หากเนื่องจากอาการแสดงของโรคสงสัยว่ามี ectrodactyly จำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ ผู้ที่ได้รับผลกระทบติดต่อแพทย์ทั่วไปก่อน เขาหรือเธอจะส่งผู้ป่วยไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญตามที่กำหนด

ขั้นตอนแรกในการวินิจฉัยคือการพิจารณาอย่างรอบคอบซึ่งแพทย์ที่รักษาจะดำเนินการกับผู้ป่วย ขอให้ผู้ป่วยอธิบายอาการของเขาตลอดจนสถานการณ์และเวลาที่เริ่มมีอาการอย่างแม่นยำที่สุด นอกจากนี้แพทย์จะวิเคราะห์วิถีชีวิตของแต่ละคนเพื่อให้ทราบถึงปัจจัยเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น

ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมเช่น ectrodactyly ประวัติครอบครัวก็มีส่วนสำคัญเช่นกัน หากมีกรณีเจ็บป่วยเกิดขึ้นในครอบครัวแล้วให้เพิ่มความสงสัยในการเจ็บป่วย ทันทีที่การสัมภาษณ์ผู้ป่วยเสร็จสิ้นแพทย์ที่เข้าร่วมจะดำเนินการตรวจทางคลินิกหลายชุด

เนื่องจาก ectrodactyly เป็นความผิดปกติของโครงกระดูกจึงใช้วิธีการถ่ายภาพเพื่อการวินิจฉัยเป็นหลัก โดยปกติแพทย์จะทำการตรวจเอ็กซเรย์มือและเท้าที่ได้รับผลกระทบ ลักษณะความผิดปกติของลักษณะทางกายวิภาคของกระดูกมักจะเป็นที่จดจำได้ชัดเจนอยู่แล้ว การวินิจฉัยโรค ectrodactyly สามารถทำได้ค่อนข้างแน่นอนโดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของผู้ป่วย เนื่องจากวิธีนี้สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นที่รู้จักได้

ภาวะแทรกซ้อน

ผู้ป่วยที่เป็นโรค ectrodactyly ส่วนใหญ่มีอาการผิดปกติของเท้าและนิ้วต่างๆ เนื่องจากความไม่สมประกอบนี้เด็ก ๆ จึงถูกแกล้งหรือรังแกโดยเฉพาะ การเคลื่อนไหวของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างรุนแรงและในหลาย ๆ กรณีไม่สามารถใช้นิ้วได้ตามปกติซึ่งนำไปสู่ข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวัน

คุณภาพชีวิตยังลดลงอย่างมากด้วย ectrodactyly อย่างไรก็ตามไม่สามารถคาดเดาได้ว่าแขนขาทั้งหมดจะได้รับผลกระทบจากความผิดปกติหรือไม่ บ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะสูญเสียการได้ยินดังนั้นจึงต้องพึ่งพาเครื่องช่วยฟังในชีวิตประจำวัน ในกรณีที่มีความผิดปกติรุนแรงผู้ป่วยมักไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันเพียงอย่างเดียวได้จึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่น

เสรีภาพในการเคลื่อนไหวที่ถูก จำกัด อาจนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าในคนจำนวนมาก ความผิดปกติหลายอย่างสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด นอกจากนี้ยังสามารถใช้ขาเทียมได้ ซึ่งหมายความว่าจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อีกและคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบจะเพิ่มขึ้นอีกครั้ง การบำบัดยังสามารถฟื้นฟูทักษะยนต์

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ตามกฎแล้ว ectrodactyly จะได้รับการวินิจฉัยก่อนหรือหลังคลอด ด้วยเหตุนี้การวินิจฉัยเพิ่มเติมจึงไม่จำเป็นอีกต่อไปในกรณีส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์หากความผิดปกติของโครงกระดูกนำไปสู่ข้อร้องเรียนและข้อ จำกัด ต่างๆในชีวิตประจำวันของผู้ป่วย หากอาการได้รับการรักษาในระยะเริ่มแรกมักจะมีข้อ จำกัด

การไปพบแพทย์มีความจำเป็นอย่างยิ่งหากพัฒนาการของเด็กถูกรบกวนหรือล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญจาก ectrodactyly น่าเสียดายที่โรคนี้มักนำไปสู่การล้อเล่นหรือกลั่นแกล้งจึงแนะนำให้ไปพบนักจิตวิทยา นอกจากนี้ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยสูญเสียการได้ยิน

ตามกฎแล้วอาการจะบรรเทาลงโดยการแทรกแซงการผ่าตัด สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นในโรงพยาบาล โดยปกติแล้วการสูญเสียการได้ยินสามารถรักษาได้โดยแพทย์หูคอจมูกด้วยความช่วยเหลือของเครื่องช่วยฟัง อย่างไรก็ตามผู้ป่วยยังคงขึ้นอยู่กับการตรวจสุขภาพตามปกติ

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

มีหลายทางเลือกสำหรับการบำบัดด้วย ectrodactyly ซึ่งจะใช้ขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี ความผิดปกติทั่วไปของมือหรือเท้าสามารถแก้ไขได้ในระหว่างการผ่าตัด อาจใช้ขาเทียมเพื่อปรับปรุงการทำงานของมือและเท้า

อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีไม่จำเป็นต้องรักษาหรือแก้ไข ectrodactyly จากมุมมองการทำงาน เนื่องจากแม้จะมีอาการผิดปกติ แต่ผู้ป่วยจำนวนมากมีความคล่องตัวในการเคลื่อนไหวของมือและเท้าในระดับสูงรวมทั้งมีทักษะในการเคลื่อนไหวเพียงพอที่จะรับมือกับชีวิตประจำวันได้อย่างอิสระ โดยหลักการแล้วการตรวจสุขภาพเป็นเรื่องที่สมเหตุสมผล

Outlook และการคาดการณ์

โดยปกติแล้ว Ectrodactyly สามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัด โอกาสในการฟื้นตัวจะดีหากผู้ป่วยได้รับการแทรกแซงการผ่าตัดที่จำเป็นในช่วงต้น หากโรคนี้ได้รับการรักษาเฉพาะในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่มักจะมีการพัฒนาที่ไม่ตรงแนวการสึกหรอของข้อต่อและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

สิ่งเหล่านี้สามารถรักษาได้ตามอาการตัวอย่างเช่นการใช้ยาบรรเทาอาการปวดและการผ่าตัดอื่น ๆ อย่างไรก็ตามหากการรักษาล่าช้ามักจะมีข้อร้องเรียนที่ จำกัด คุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่ของบุคคลที่เกี่ยวข้องอย่างถาวร

อายุขัยไม่ได้ลดลงแม้แต่ครั้งเดียว อย่างไรก็ตามความผิดปกติจะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคของหลอดเลือดข้อต่อและกระดูกเช่นความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตหรือการติดเชื้อ ความผิดปกติยังถูกมองว่าเป็นความบกพร่องทางสายตาและอาจทำให้เกิดการร้องเรียนทางจิตใจ การบำบัดสามารถลดอารมณ์ซึมเศร้าและความเจ็บป่วยทางจิตอื่น ๆ และจะช่วยปรับปรุงการพยากรณ์โรค

หากโรคนี้เกิดขึ้นร่วมกับกลุ่มอาการผิดปกติอื่น ๆ เช่น Karsch-Neugebauer syndrome หรือ femur bifurcation การพยากรณ์โรคจะแย่ลง บ่อยครั้งที่มีการร้องเรียนเพิ่มเติมเกี่ยวกับอวัยวะหรือข้อต่อซึ่งก้าวหน้าไปเรื่อย ๆ และลดอายุขัยลง แพทย์ที่รับผิดชอบสามารถทำการพยากรณ์โรคขั้นสุดท้ายซึ่งจะเป็นผู้พิจารณาแนวทางของโรคและปัจจัยเสี่ยงใด ๆ

การป้องกัน

ในกรณีส่วนใหญ่ ectrodactyly เป็นโรคประจำตัวที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ตามหลักการแล้วไม่สามารถป้องกันโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ การศึกษาทางการแพทย์จำนวนมากกำลังดำเนินการวิจัยเกี่ยวกับวิธีการที่เป็นไปได้ในการป้องกันโรคทางพันธุกรรม

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ ectrodactyly ต้องการการรักษาที่เหมาะสมจากแพทย์ เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมมาตรการหรือทางเลือกในการดูแลติดตามผลจึงมี จำกัด มาก บุคคลที่เกี่ยวข้องจึงขึ้นอยู่กับการตรวจพบและการรักษาโรคอย่างรวดเร็วเป็นหลักเพื่อไม่ให้มีข้อร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม

ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่สัญญาณแรกของ ectrodactyly หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรสามารถให้คำปรึกษาหรือวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้ส่งต่อ ectrodactyly ไปยังลูกหลานได้ ไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่าโรคนี้จะนำไปสู่อายุขัยที่ลดลงสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบหรือไม่

โดยทั่วไปการดูแลด้วยความรักและการสนับสนุนผู้ได้รับผลกระทบมีผลดีต่อการดำเนินโรค ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากเพื่อนมนุษย์ในชีวิตประจำวัน การติดต่อกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ยังมีประโยชน์และนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล นอกจากนี้กายภาพบำบัดสามารถพิสูจน์ได้ว่ามีประโยชน์ในการเพิ่มความคล่องตัวของข้อต่ออีกครั้ง

คุณสามารถทำเองได้

Ectrodactyly เป็นโรคประจำตัวในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ป่วยไม่สามารถดำเนินการใด ๆ เพื่อรักษาสาเหตุได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าพวกเขาหรือบุตรหลานของพวกเขาได้รับการดูแลโดยผู้เชี่ยวชาญ

บ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่มีปัญหาในการรับมือกับชีวิตประจำวันแม้ว่าพวกเขาจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของมือและเท้าก็ตาม อย่างไรก็ตามการผิดรูปแบบมีผลทำให้เสียโฉมจึงนำไปสู่ปัญหาทางจิตใจและสังคม นอกจากนี้ผู้ป่วยจำนวนมากยังมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวหรือความสามารถในการจับทำให้เคลื่อนไหวในชีวิตประจำวันไม่ได้หรือไม่สามารถเรียนรู้การเขียนได้

ในกรณีเหล่านี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรชี้แจงกับผู้เชี่ยวชาญอย่างแน่นอนว่าความผิดปกตินั้นสามารถแก้ไขได้หรืออย่างน้อยก็ดีขึ้นโดยการผ่าตัด แม้ว่าทักษะการเคลื่อนไหวจะไม่บกพร่อง แต่อาจแนะนำให้ใช้การแทรกแซงเครื่องสำอางอย่างหมดจดหากบุคคลที่เกี่ยวข้องได้รับความทุกข์ทรมานทางจิตใจอย่างรุนแรงจากความผิดปกติและการทำให้เสียโฉมที่เกี่ยวข้อง

จิตบำบัดสามารถช่วยได้ในกรณีเหล่านี้ พ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบซึ่งมักถูกเพื่อนล้อหรือรังแกควรขอความช่วยเหลือทางจิตใจในเวลาที่เหมาะสมเพื่อป้องกันความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นในภายหลัง