กลุ่มอาการของ Ellis van Creveld

กลุ่มอาการของ Ellis van Creveld เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก ซี่โครงสั้นและ polydactyly (หลายนิ้ว) เป็นลักษณะ อายุขัยขึ้นอยู่กับขนาดของทรวงอกและความรุนแรงของความบกพร่องของหัวใจที่เป็นไปได้

Ellis Van Creveld Syndrome คืออะไร?

Ellis van Creveld syndrome เป็นที่รู้จักกันในชื่อ chondroectodermal dysplasia เนื่องจากการมีส่วนร่วมของเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนและ ectoderm มีการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2483 โดยกุมารแพทย์สองคน Richard Ellis และ Simon van Creveld เป็นกลุ่มของโรคที่เรียกว่า short rib polydactyly syndromes (SRPS for Short Rib Polydactyly Syndromes)

กลุ่มอาการเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะคือซี่โครงสั้นและปอดที่ด้อยพัฒนา โรคทั้งหมดในกลุ่มนี้มีลักษณะทางพันธุกรรมและได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ เช่นเดียวกับ Ellis van Creveld syndrome โรคเหล่านี้มักเป็นอันตรายถึงชีวิต Ellis van Creveld syndrome เป็นภาวะที่หายากมาก อุบัติการณ์ทั่วโลกในทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 60,000 ถึง 1 ใน 200,000

มีการอธิบายทั้งหมด 150 กรณีเท่านั้น พบได้น้อยในบางชุมชน ชาวพื้นเมืองในออสเตรเลียตะวันตกและ Amish ใน Lancaster County มักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการของ Ellis van Creveld มีการคาดการณ์ว่าอุบัติการณ์ของชาว Amish ใน Lancaster County คือ 1 ใน 5,000 ต่อทารกแรกเกิด จากผลการวิจัยล่าสุดพบว่า Ellis-van-Creveld syndrome พร้อมกับกลุ่มอาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องเป็นหนึ่งในสิ่งที่เรียกว่า ciliopathies

สาเหตุ

Ellis van Creveld syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ อย่างไรก็ตามข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหลายประการอาจนำไปสู่การโจมตีของโรคนี้ได้ พบว่าอย่างน้อยสองยีนที่แขนสั้นของโครโมโซม 4 สามารถเกี่ยวข้องได้ เหล่านี้คือยีน EVC1 และ EVC2 ยีนทั้งสองอยู่ติดกันบนโครโมโซม 4 และอาจมีงานกำกับดูแลที่คล้ายคลึงกัน

ในบางกรณีของโรคยีน EVC ที่กลายพันธุ์เดียวกันจะถูกส่งต่อแบบ homozygously จากทั้งพ่อและแม่ อย่างไรก็ตามในกรณีอื่น ๆ เด็กได้รับทั้ง EVC1 ที่กลายพันธุ์และ EVC2 ที่กลายพันธุ์จากพ่อแม่ อย่างไรก็ตามเด็กทุกคนมีอาการเดียวกัน เนื่องจากพบยีนที่กลายพันธุ์เพียงยีนเดียวในแต่ละคนจึงสันนิษฐานได้ว่าต้องมีปัจจัยทางพันธุกรรมมากกว่านี้

ยีน EVC ทั้งสองไม่เพียง แต่อยู่ติดกันในโครโมโซม 4 เท่านั้น แต่ยังมีส่วนส่งเสริมร่วมด้วย สิ่งนี้ชี้ให้เห็นแล้วว่ายีนทั้งสองมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการที่คล้ายคลึงกัน โรคนี้มักเกิดจากการตั้งค่า codon เริ่มต้นไม่ถูกต้อง ซึ่งส่งผลให้เกิดการเริ่มต้นในภายหลังหรือการยุติการสังเคราะห์โปรตีนก่อนเวลาอันควรส่งผลให้สายโซ่โพลีเปปไทด์สั้นเกินไป

อย่างไรก็ตามยังมีการกลายพันธุ์อื่น ๆ ในยีนทั้งสองที่ได้รับการถ่ายทอดมาในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal แม้ว่าจะถูกส่งต่อในรูปแบบ heterozygous ก็ตาม สิ่งนี้ใช้ได้กับกลุ่มอาการของโรค Weyers ซึ่งมีลักษณะความผิดปกติของการสร้างกระดูกที่มือและใบหน้า โดยรวมแล้วในกรณีของโรคเอลลิสแวนเครเวลด์และโรคที่เกี่ยวข้องจะต้องมีการสันนิษฐานทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์เพิ่มเติม

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Ellis-van-Creveld-Syndrome มีลักษณะรูปร่างสั้น polydactyly (หลายนิ้ว) ซี่โครงสั้น hypofunction ของปอดและหัวใจพิการ แต่กำเนิด เล็บและฟันเป็นโรค dysplastic ผู้ป่วยมักจะมีหกนิ้วในมือโดยให้นิ้วที่เพิ่มขึ้นถัดจากดิจิทัสมิมิมัส (นิ้วก้อย) หันออกด้านนอก ในกรณีประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์นอกจากนี้ยังมีนิ้วเท้าเกินที่เท้า

อย่างไรก็ตามมักมีช่องว่างระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วเท้าที่สองมากกว่า แขนขาสั้นลง นอกจากนี้ยังมีการสังเกตเพดานแหว่งและการปะทุของฟันก่อนคลอดเป็นครั้งคราว ประมาณ 60 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิด โดยปกติแล้วจะเป็นข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน อย่างไรก็ตามการพัฒนามอเตอร์และจิตใจไม่บกพร่อง

ก่อนคลอดสามารถตรวจพบความผิดปกติเช่นการสั้นลงของกระดูกยาวข้อบกพร่องของหัวใจและนิ้วหกนิ้วได้โดยการตรวจอัลตราซาวนด์ ทรวงอกที่แคบทำให้เกิดปัญหาการหายใจที่สำคัญในทารกแรกเกิด โดยรวมแล้วอาการของ Ellis-van-Creveld syndrome จะแตกต่างกัน การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติของปอดและหัวใจและมาตรการในการรักษา

การวินิจฉัยโรค

Ellis van Creveld syndrome สามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดผ่านการตรวจอัลตราซาวนด์ อย่างไรก็ตามต้องมีความแตกต่างจากกลุ่มอาการต่างๆเช่น Jeune syndrome, Verma-Naumoff syndrome, Weyers syndrome และ McKusick-Kaufman syndrome ในการวินิจฉัยแยกโรค เฉพาะการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ EVC1 และ EVC2 เท่านั้นที่ให้การวินิจฉัยที่เชื่อถือได้

ภาวะแทรกซ้อน

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Ellis-van-Creveld จะมีหลายนิ้วและซี่โครงสั้น ในผู้ป่วยหลายรายกลุ่มอาการนี้ยังนำไปสู่ความเตี้ยและความผิดปกติของฟันและเล็บ ความผิดปกติมักนำไปสู่ปัญหาทางจิตใจและลดความนับถือตนเอง

เจ้าตัวมักทนทุกข์กับการถูกกลั่นแกล้ง ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยทั้งหมดเกิดความบกพร่องของหัวใจ ความบกพร่องของหัวใจนี้อาจส่งผลเสียต่ออายุขัยในกลุ่มอาการของ Ellis van Creveld อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการนี้ไม่ส่งผลกระทบต่อพัฒนาการทางจิตใจและร่างกายของเด็กดังนั้นการคิดจึงไม่ถูก จำกัด หากบุคคลนั้นมีหน้าอกแคบอาจทำให้หายใจลำบาก

ไม่มีวิธีรักษาโรค Ellis van Creveld syndrome ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงสามารถบรรเทาอาการได้เท่านั้น ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาจะ จำกัด อยู่ที่การแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจและการหายใจลำบาก สิ่งนี้นำไปสู่อายุขัยที่ลดลงหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับขอบเขตของความบกพร่องของหัวใจเป็นส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามบุคคลที่เกี่ยวข้องถูก จำกัด ชีวิตประจำวันและไม่สามารถทำกิจกรรมที่ต้องใช้กำลังกายได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีส่วนใหญ่ Ellis-van-Crefeld syndrome สามารถวินิจฉัยได้ทันทีก่อนคลอดหรือหลังคลอดไม่นานดังนั้นการวินิจฉัยเพิ่มเติมจึงไม่จำเป็นอีกต่อไป อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องของหัวใจเนื่องจากกลุ่มอาการนี้จึงต้องได้รับการแก้ไขโดยเร็ว ระยะต่อไปของโรคและอายุขัยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความบกพร่องของหัวใจ

ควรปรึกษาแพทย์หากเด็กมีอาการขาสั้นและนิ้วหลายนิ้ว นอกจากนี้ด้วยโรคเอลลิสแวนเครเฟลด์การตรวจหัวใจอย่างสม่ำเสมอเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อหลีกเลี่ยงการเสียชีวิตจากหัวใจอย่างกะทันหัน

การไปพบแพทย์โรคหัวใจเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับสิ่งนี้ ตั้งแต่อายุยังน้อยควรได้รับการรักษาโดยกุมารแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์หากเด็กหรือผู้ปกครองประสบปัญหาทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า นอกจากนี้กลุ่มอาการเอลลิสแวนเครเฟลด์อาจทำให้หายใจลำบากดังนั้นจึงจำเป็นต้องไปพบแพทย์ที่นี่เช่นกัน

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับโรค Ellis-van-Creveld เป็นไปไม่ได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามต้องให้การรักษาตามอาการทันทีหลังคลอดเพื่อ จำกัด ผลของทรวงอกที่ตีบแคบและความบกพร่องของหัวใจที่อาจเกิดขึ้นได้ เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการควบคุมปัญหาการหายใจที่เกิดจากทรวงอกที่แคบ ความบกพร่องของหัวใจต้องการการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอ

ความผิดปกติของกระดูกต้องได้รับการตรวจสอบโดยศัลยแพทย์กระดูกเพื่อให้สามารถแทรกแซงได้หากจำเป็น นอกจากนี้การดูแลฟันอย่างต่อเนื่องเป็นสิ่งที่จำเป็น โดยรวมแล้วการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับสถานะการหายใจในช่วงเดือนแรกของชีวิตและความรุนแรงของความบกพร่องของหัวใจ ไม่สามารถคาดเดาความสูงของผู้ใหญ่ได้

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคของกลุ่มอาการ Ellis-van-Creveld นั้นส่วนใหญ่กำหนดโดยการบำบัดในช่วงเดือนแรกของชีวิต ในช่วงแรก hypofunction ของปอดเป็นปัจจัยที่สำคัญที่สุดในการลดอายุขัยมีอาการหายใจถี่มากซึ่งต้องได้รับการบำบัดอย่างเข้มข้นทันที

หากรักษาโรคได้สำเร็จในระยะนี้ขอบเขตของความบกพร่องของหัวใจก็มีบทบาทสำคัญในอายุขัยด้วยความสำเร็จในการบำบัดปัจจัย จำกัด ทั้งสองนี้ผู้ป่วยสามารถเข้าสู่วัยปกติได้อย่างแน่นอน อย่างไรก็ตามยังมีประสบการณ์ทางสถิติเพียงเล็กน้อยเนื่องจากโรคนี้หายากมาก

เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่นำไปสู่ความผิดปกติต่างๆและไม่สามารถรักษาให้หายได้ ข้อกังวลอีกประการหนึ่งของการบำบัดคือการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย มาตรการเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกถูกใช้เพื่อพยายาม จำกัด การเสียรูปของกระดูก นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องดูแลฟันอย่างเข้มข้น

ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด หลายประการและความผิดปกติภายนอกซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาทางจิตใจ การปล่อยให้ผู้ป่วยอยู่คนเดียวอาจนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าและความคิดฆ่าตัวตาย เป็นผลให้เกิดการกีดกันทางสังคมโดยสิ้นเชิง การดูแลทางจิตอายุรเวชจึงไม่ควรขาดหายไปในแนวคิดโดยรวมของการบำบัด เนื่องจากความหายากของโรคจึงไม่มีข้อสรุปทางสถิติเกี่ยวกับความสำเร็จของการบำบัดเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันโรค Ellis van Creveld ได้ หากครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Ellis-van-Creveld ควรใช้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อประเมินความเสี่ยงต่อลูกหลาน เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติและความหายากของการกลายพันธุ์จึงสามารถสันนิษฐานได้ว่าความเสี่ยงต่ำมาก

คุณสามารถทำเองได้

โอกาสในการช่วยเหลือตนเองมี จำกัด มากสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการ Ellis-van-Creveld syndrome แม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ก็ไม่ควรคาดหวังการรักษา ด้วยพลังในการรักษาตัวเองจึงไม่สามารถทำให้สิ่งมีชีวิตของมนุษย์สามารถรักษาโรคหรือบรรเทาอาการได้

ในชีวิตประจำวันเป็นเรื่องเกี่ยวกับการค้นหาวิธีที่จะทำให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีกับโรค บ่อยครั้งที่อายุขัยของผู้ป่วยสั้นลง สมาชิกในครอบครัวควรวางแผนชีวิตและจัดโครงสร้างเวลาร่วมกันอย่างเหมาะสม ในขณะเดียวกันสิ่งสำคัญคือต้องสร้างวิถีชีวิตที่สอดคล้องกับชีวิตปกติมากที่สุด

เมื่อถึงคราวเจ็บป่วยสิ่งสำคัญคือต้องให้การช่วยเหลือทางจิตใจแก่ผู้ป่วยและญาติใกล้ชิด ในสถานการณ์เช่นนี้ทุกคนที่เกี่ยวข้องต้องการความช่วยเหลือเป็นรายบุคคล นอกเหนือจากความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญแล้วการพูดคุยและการแลกเปลี่ยนร่วมกันภายในกลุ่มช่วยเหลือตนเองยังช่วยเพิ่มคุณค่าและเป็นประโยชน์ต่อการรับมือกับความท้าทายในชีวิตประจำวัน ความมั่นใจในตนเองของผู้ป่วยควรสร้างขึ้นจากประสบการณ์เชิงบวก กิจกรรมยามว่างช่วยส่งเสริมจุดแข็งของบุคคลที่เกี่ยวข้องและเพื่อพัฒนา Joie de vivre

เทคนิคการผ่อนคลายช่วยลดความเครียดและสร้างพลังสำรองทางจิตใจ มีวิธีการที่แตกต่างกันในทุกกลุ่มอายุเพื่อพัฒนาความสมดุลภายใน