โรค Elschnig

ที่ โรค Elschnig เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากโดยมีความผิดปกติ แต่กำเนิดของเปลือกตา อย่างไรก็ตามความรุนแรงของอาการมักแตกต่างกันมาก การรักษาเป็นไปตามอาการและขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่เกิดขึ้น

Elschnig Syndrome คืออะไร?

อาการ Elschnig ส่วนใหญ่มีลักษณะผิดปกติของเปลือกตาล่าง ในบางกรณีที่พบได้น้อยอาการอื่น ๆ เช่นปากแหว่งเพดานโหว่และความผิดปกติอื่น ๆ ก็ปรากฏขึ้นเช่นกัน กลุ่มอาการ Elschnig ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2455 โดยแพทย์ชาวออสเตรีย Anton Elschnig

มีคำพ้องความหมายหลายประการสำหรับโรคเช่น Blepharo-cheilodontic syndrome (โรค BCD), ectropion, ด้อยกว่า - ปากแหว่งและ / หรือเพดานโหว่, Lagophthalmus - ปากแหว่งเพดานโหว่ หรือ เพดานโหว่ - ectropion - ฟันรูปกรวย. คำพ้องความหมายเหล่านี้บ่งบอกถึงอาการทุติยภูมิที่เป็นไปได้นอกเหนือจากอาการหลัก ectropion ของเปลือกตา

ภาวะนี้หายากมากและมีผลต่อคนเพียง 1 ในล้านเท่านั้น ลักษณะของโรคทั้งหมดมีตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตามไม่ใช่โรคที่อันตรายถึงชีวิต

สาเหตุ

สาเหตุของ Elschnig syndrome พบได้จากการกลายพันธุ์ในยีน P63 ยีน P63 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 3 การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของ autosomal โรคทางพันธุกรรมอีกสองโรคที่มีอาการคล้ายกันนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนนี้เช่นกัน

ในอีกด้านหนึ่งคือ Hay-Wells syndrome และในทางกลับกัน EEC syndrome ในโรคเหล่านี้ความบกพร่องภายนอกร่างกายและปากแหว่งเพดานโหว่มีบทบาทมากขึ้น ยีน P63 มีหน้าที่สร้างความสัมพันธ์ระหว่างเยื่อบุผิวและเยื่อบุผิวในการกำเนิดตัวอ่อน

เป็นปัจจัยการถอดความอย่างหนึ่งที่ช่วยให้การพัฒนาอวัยวะเป็นไปอย่างราบรื่น (morphogenesis) หากยีนนี้กลายพันธุ์งานนี้จะไม่สามารถดำเนินการได้อย่างสมบูรณ์แบบอีกต่อไป ความผิดปกติต่างๆเกิดขึ้น Elschnig syndrome ส่วนใหญ่มีผลต่อดวงตา เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal โรคนี้จะถ่ายทอดโดยตรงจากพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบไปยังลูกหลาน เด็กมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นโรคนี้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว Elschnig syndrome ส่วนใหญ่มีลักษณะผิดปกติของเปลือกตา ความยาวด้านข้างของรอยแยกเปลือกตาพร้อมกับการหมุนเปลือกตาล่างลงจะเห็นได้ชัด ปรากฏการณ์นี้เรียกอีกอย่างว่า ectropion ectropion ของเปลือกตาล่างเป็นอาการหลักของ Elschnig's syndrome

ในบางกรณี ectropias ยังปรากฏพร้อมกับริมฝีปากแหว่งและเพดานปาก จนถึงขณะนี้สมาคมนี้ได้รับการอธิบายในผู้ป่วยเกือบ 50 ราย นอกจากนี้ยังสังเกตเห็น Hypertelorism, syndactyly, ฟันรูปกรวยหรือ anus imperforatus

hypertelorism มีลักษณะบรรเทาตามากเกินไป Syndactyly เป็นความผิดปกติของกระดูกนิ้วมือหรือนิ้วเท้าซึ่งนิ้วหรือนิ้วเท้าแต่ละนิ้วอาจโตขึ้นพร้อมกัน ฟันยังสามารถมีรูปร่างเป็นทรงกรวย ความผิดปกติที่ช่องเปิดทางทวารหนักเรียกว่า anus imperforatus

เปลือกตายังสามารถเปิดได้กว้างมากซึ่งเรียกว่า euryblepharon นอกจากนี้ยังมีสิ่งที่เรียกว่า lagophthalmos ตาจะปิดไม่ได้ ในกรณีที่หายากกว่านั้นจะเกิดอาการผิดปกติ (ขนแถวที่สอง) ที่เปลือกตาบน

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยที่น่าสงสัยของ Elschnig syndrome จะทำเมื่ออาการเหมาะสม อย่างไรก็ตามต้องมีความแตกต่างจากโรคอื่น ๆ เช่น Greig's syndrome, Franceschetti syndrome, Apert syndrome, Goldenhar syndrome, EEC syndrome, Hay-Wells syndrome หรือ Van der Woude syndrome ในการวินิจฉัยแยกโรค กลายเป็น

Van der Woude syndrome คล้ายกับ Elschnig syndrome มาก เพื่อแยกความแตกต่างระหว่างโรคทั้งสองควรตรวจสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน P63 สำหรับกลุ่มอาการ Elschnig และ IRF6 สำหรับกลุ่มอาการ Van der Woude ทั้ง Hay-Wells syndrome และ EEC syndrome เช่น Elschnig syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน P63

เนื่องจากบริเวณต่างๆของยีนได้รับผลกระทบอย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ก็เป็นโรคที่สามารถแยกแยะได้อย่างชัดเจน ในโรคอื่น ๆ อาการของแต่ละบุคคลจะทับซ้อนกัน นอกเหนือจากการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมแล้วยังสามารถวินิจฉัยโรค Elschnig syndrome ได้อย่างชัดเจนหากมีการสะสมของครอบครัว

ภาวะแทรกซ้อน

ในกลุ่มอาการของ Elschnig ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการไม่สบายและความผิดปกติของเปลือกตา เปลือกตามีรูปร่างและความยาวที่ผิดปกติและอาจนำไปสู่ลักษณะที่ผิดปกติได้ สิ่งนี้มักนำไปสู่การกลั่นแกล้งและการล้อเล่นซึ่งอาจเกิดขึ้นในเด็กโดยเฉพาะ

ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความนับถือตนเองลดลงและรู้สึกไม่น่าสนใจ นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ ในบางกรณีก็มีความผิดปกติของริมฝีปากเช่นกัน แต่หายากมาก นอกจากนี้ฟันยังสามารถได้รับผลกระทบจากการจัดแนวและความเอียงที่ผิดปกติ

นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Elschnig จะต้องทนทุกข์ทรมานจากนิ้วหรือนิ้วเท้าที่โตขึ้นพร้อมกัน สิ่งเหล่านี้ยังทำให้ผู้ป่วยไม่พบว่าตัวเองสวย ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดความผิดปกติของเปลือกตาอาจส่งผลให้ผู้ได้รับผลกระทบไม่สามารถปิดตาได้สนิท ซึ่งอาจนำไปสู่ความผิดปกติของการนอนหลับ

ไม่สามารถรักษาอาการ Elschnig ได้โดยตรง อย่างไรก็ตามความผิดปกติต่างๆสามารถแก้ไขได้เพื่อให้ผู้ป่วยพอใจกับรูปร่างหน้าตา ด้วยวิธีนี้สามารถหลีกเลี่ยงโรคตาแดงซึ่งอาจเกิดขึ้นได้หากปิดตาไม่สนิท การรักษาไม่นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อีก ตามกฎแล้วอายุขัยจะไม่ลดลงจาก Elschnig syndrome

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ตามกฎแล้วการไปพบแพทย์ในกลุ่มอาการ Elschnig ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติและความผิดปกติ ควรปรึกษาแพทย์เสมอหากการใช้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยยากขึ้นอย่างมีนัยสำคัญจากความผิดปกติ อย่างไรก็ตามในหลายกรณีกลุ่มอาการนี้ได้รับการวินิจฉัยก่อนหรือหลังคลอดดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องวินิจฉัยเพิ่มเติมอีกต่อไป การไปพบแพทย์จะเกิดขึ้นหากผู้ป่วยมีอาการไม่สบายที่เปลือกตา

ความผิดปกติของนิ้วเท้าหรือนิ้วอาจบ่งบอกถึงอาการ Elschnig ดังนั้นหากเด็กประสบปัญหาในชีวิตประจำวันเนื่องจากความผิดปกติจำเป็นต้องไปพบแพทย์ จะต้องมีการตรวจสอบหากผู้ป่วยไม่สามารถปิดตาได้สนิทเนื่องจากกลุ่มอาการ

โดยปกติแล้วโรคนี้สามารถวินิจฉัยได้โดยกุมารแพทย์ การรักษาเพิ่มเติมจะเกิดขึ้นโดยการแทรกแซงการผ่าตัด เนื่องจากความผิดปกติอาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าจึงควรปรึกษานักจิตวิทยาในกรณีของโรค Elschnig

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

Elschnig syndrome ไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากเป็นพันธุกรรม อย่างไรก็ตามสามารถใช้การบำบัดตามอาการได้ตามความจำเป็น การผ่าตัดแก้ไข ectropia ทำได้ ในกรณีหนังตาล่างจะต้องรวมขอบเปลือกตาด้วย

จากนั้นมักจะต้องทำการผ่าตัดหลายครั้งเพื่อแก้ไขตำแหน่งเปลือกตาให้ถูกต้อง ริมฝีปากและเพดานโหว่สามารถผ่าตัดแก้ไขได้เช่นกัน ฟันที่เรียงไม่ตรงจะได้รับการรักษาในเวลาเดียวกัน การผ่าตัดดังกล่าวควรปฏิบัติตามด้วยการบำบัดด้วยการพูด (การบำบัดด้วยการพูด)

Euryblepharon (เปิดเปลือกตากว้าง) สามารถถอดออกได้โดยวิธีการผ่าตัด สิ่งนี้จำเป็นเนื่องจาก Euryblepharon สามารถนำไปสู่ ​​lagophthalmos (ตาที่ไม่สามารถปิดได้สนิท) ซึ่งอาจเป็นสาเหตุของโรคตาแดงกำเริบ

หาก hypertelorism ที่อาจเกิดขึ้นเป็นอันตรายต่อผู้ป่วยอย่างมากการแทรกแซงการผ่าตัดสามารถลดการบรรเทาตาได้เช่นกัน Syndactyly ต้องได้รับการแก้ไขก่อนอายุสามขวบ ซึ่งจะป้องกันการเจริญเติบโตและการผิดรูปของข้อเท้าหรือข้อมือที่ไม่ถูกต้องเพิ่มเติม อาจต้องสร้างทวารหนักเทียมสำหรับทวารหนักที่ไม่สมบูรณ์ หากกลุ่มอาการ Elschnig ไม่รุนแรงไม่จำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด

Outlook และการคาดการณ์

Elschnig syndrome เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของแขนขาและดวงตา ไม่ได้ให้การพยากรณ์โรคสำหรับการฟื้นตัวเต็มที่ แม้จะได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ ความเสียหายในระยะยาวก็ยังคงอยู่และการมองเห็นมักจะลดลงอย่างถาวร นอกจากนี้ความผิดปกติภายนอกยังทำให้เกิดการร้องเรียนทางจิตใจซึ่งจะเพิ่มขึ้นหากไม่มีการบำบัดและอาจกลายเป็นภาวะซึมเศร้าอย่างรุนแรง

หากกลุ่มอาการของ Elschnig ได้รับการรักษาอย่างครอบคลุมความผิดปกติสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดและซ่อมแซมความเสียหายต่อดวงตา หากมี syndactyly จะต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไขก่อนอายุสามขวบ มิฉะนั้นจะคงอยู่ตลอดชีวิตดังนั้นจึงแสดงถึงความบกพร่องอย่างถาวรสำหรับผู้ป่วย

หากระบบทางเดินอาหารได้รับผลกระทบมักต้องวางทวารหนักเทียมซึ่งหมายถึงภาระที่ยาวนานและลดคุณภาพชีวิตลงอย่างมาก ผู้ได้รับผลกระทบต้องการการดูแลทางการแพทย์อย่างใกล้ชิด อายุขัยไม่จำเป็นต้องลดลงตามกลุ่มอาการ อย่างไรก็ตามความผิดปกติในบางสถานการณ์อาจนำไปสู่โรคต่อไปซึ่งในที่สุดก็ช่วยลดอายุขัยของผู้ป่วยได้

การป้องกัน

Elschnig syndrome ถูกกำหนดโดยพันธุกรรมและอยู่ภายใต้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal หากมีการสะสมของโรคในครอบครัวการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะมีประโยชน์เพื่อให้สามารถประเมินความเสี่ยงของลูกหลานได้หากเด็กต้องการมีบุตร การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้

aftercare

ด้วยโรค Elschnig แทบจะไม่มีตัวเลือกใด ๆ สำหรับการดูแลติดตามผลสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วโรคนี้ไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์เนื่องจากกลุ่มอาการนี้เป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นการรักษาตามอาการอย่างหมดจดและไม่มีสาเหตุเป็นไปได้ดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่ผู้ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาการรักษาตลอดชีวิต

หากผู้ป่วยประสงค์จะมีบุตรสามารถทำการตรวจทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาได้ สิ่งนี้อาจป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้ถูกส่งต่อไปยังลูกหลาน ข้อร้องเรียนและความผิดปกติส่วนใหญ่ได้รับการปฏิบัติโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้องและสามารถบรรเทาได้ค่อนข้างดี เนื่องจากโดยปกติจะต้องได้รับการผ่าตัดผู้ป่วยควรพักผ่อนหลังจากการผ่าตัดและดูแลร่างกายของตนเอง

ควรหลีกเลี่ยงการออกแรงหรือทำกิจกรรมที่ตึงเครียดเพื่อหลีกเลี่ยงการออกแรงและความเครียดที่ไม่จำเป็นต่อร่างกาย การสนับสนุนและความช่วยเหลือจากครอบครัวของคุณเองก็มีประโยชน์และมีผลดีต่อกลุ่มอาการของ Elschnig โดยทั่วไปไม่สามารถคาดการณ์ได้ว่ากลุ่มอาการนี้จะลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบหรือไม่

คุณสามารถทำเองได้

เนื่องจากอาการ Elschnig หรืออาการที่เกี่ยวข้องไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยพลังการรักษาตัวเองหรือการเยียวยาที่บ้านจึงมีทางเลือกอื่นในการจัดการกับความผิดปกติ

ผู้ป่วยสามารถหันเหความสนใจจากความผิดปกติของเปลือกตาในชีวิตประจำวันด้วยอุปกรณ์เสริมและสไตล์แฟชั่นของตัวเอง การสวมแว่นตาที่มีกระจกหน้าต่างทรงผมที่มีหน้าม้ายาวหรือการจัดแต่งทรงผมที่ดึงดูดความสนใจไปที่ส่วนอื่นของร่างกายก็เป็นไปได้

ด้วยความมั่นใจในตัวเองและท่าทางที่มั่นใจคนป่วยจึงมีโอกาสน้อยที่จะตกเป็นเหยื่อของการกลั่นแกล้งหรือล้อเล่น ทัศนคติที่ดีต่อชีวิตและแนวทางที่เปิดกว้างสำหรับโรคนี้ช่วยผู้ป่วยได้มาก

นอกจากนี้เทคนิคการผ่อนคลายสามารถช่วยลดความเครียดในชีวิตประจำวันได้ ด้วยการฝึก autogenic โยคะหรือการทำสมาธิผู้ป่วยจะคิดถึงสิ่งต่างๆในชีวิตที่สำคัญสำหรับเขา มีการขยายตัวของจิตสำนึกซึ่งข้อบกพร่องทางสายตาจะนั่งเบาะหลัง

นอกจากนี้คุณสามารถฝึกวิธีจัดการกับความไม่สมประกอบ ในการสัมมนาจะมีการทำแบบฝึกหัดการช่วยเหลือตนเองตามเป้าหมายและมีการจำลองสถานการณ์การเผชิญหน้าในชีวิตประจำวัน ด้วยวิธีนี้ผู้ป่วยสามารถเพิ่มประสิทธิภาพและทดลองใช้พฤติกรรมของตนเองได้ จุดสนใจควรอยู่ที่จุดแข็งของผู้คน เป็นผลให้โรคมีความสำคัญในชีวิตน้อยลง