ความบกพร่องของเอนไซม์

เอนไซม์มีส่วนเกี่ยวข้องในเกือบทุกกระบวนการของร่างกายและโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการเผาผลาญของสิ่งมีชีวิต ในกรณีที่เกิดจากพันธุกรรมหรือได้มา ความบกพร่องของเอนไซม์ กิจกรรมทางชีวเคมีของเอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบเปลี่ยนแปลงซึ่งมักนำไปสู่การเกิดเอนไซม์ ข้อบกพร่องของเอนไซม์และอาการขาดบางอย่างสามารถชดเชยได้ด้วยการทดแทนเอนไซม์ซึ่งโดยปกติจะต้องคงอยู่ไปตลอดชีวิต

ความบกพร่องของเอนไซม์คืออะไร?

ความบกพร่องของเอนไซม์ส่วนใหญ่เกิดจากธรรมชาติและมีสาเหตุทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ใน DNA อาจส่งผลต่อยีนที่เป็นรหัสของเอนไซม์อย่างน้อยหนึ่งตัวหรือมีรหัสสำหรับสารที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์เอนไซม์
© designua - stock.adobe.com

ข้อบกพร่องของเอนไซม์เกิดขึ้นได้เสมอเมื่อเอนไซม์มีความบกพร่องในกิจกรรมทางชีวเคมีเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้าง เอนไซม์มีลักษณะกิจกรรมทางชีวเคมี สารเหล่านี้ประกอบด้วยโมเลกุลขนาดยักษ์ทางชีววิทยาที่ทำหน้าที่เป็นตัวเร่งปฏิกิริยาในปฏิกิริยาเคมี

ปฏิกิริยามากมายบนพื้นฐานทางชีวเคมีเกิดขึ้นในร่างกายมนุษย์ ในฐานะที่เป็นตัวเร่งปฏิกิริยาเอนไซม์จะเร่งปฏิกิริยาเหล่านี้หรือแม้กระทั่งทำให้แน่ใจว่าปฏิกิริยาบางอย่างเกิดขึ้นในร่างกายมนุษย์ เอนไซม์เกือบทั้งหมดประกอบด้วยโปรตีน RNA ที่ใช้ตัวเร่งปฏิกิริยาเป็นข้อยกเว้น

ในกรณีอื่น ๆ การสร้างเอนไซม์ในเซลล์จะเกิดขึ้นภายใต้กรอบของการสังเคราะห์โปรตีนโดยไรโบโซม ในการเผาผลาญของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดเอนไซม์จะทำงานที่ไม่สามารถถูกแทนที่ได้และควบคุมปฏิกิริยาทางชีวเคมีส่วนใหญ่ทั้งหมด การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างบางอย่างในเอนไซม์นำไปสู่ความผิดปกติหรือแม้กระทั่งยกเลิกกิจกรรมทางชีวเคมีของเอนไซม์โดยสิ้นเชิง

อันเป็นผลมาจากความบกพร่องของเอนไซม์การก่อตัวของผลิตภัณฑ์สังเคราะห์ที่เร่งปฏิกิริยาด้วยเอนไซม์จึงได้รับผลกระทบจากการรบกวน ซึ่งหมายความว่าผลิตภัณฑ์สังเคราะห์จากปฏิกิริยาเร่งปฏิกิริยาของเอนไซม์ที่มีโครงสร้างไม่ถูกต้องจะมีอยู่ในสิ่งมีชีวิตในระดับที่ลดลงหรือไม่มีเลย

นอกจากโครงสร้างของเอนไซม์ที่ผิดพลาดแล้วการจัดเตรียมเอนไซม์ในกระบวนการเผาผลาญสารอินทรีย์ที่ไม่ถูกต้องอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องของเอนไซม์ ในกรณีนี้ไม่ใช่คุณภาพ แต่เป็นปริมาณของเอนไซม์ที่รบกวนกิจกรรมทางชีวเคมี อาการของความบกพร่องของเอนไซม์สรุปได้ว่าเป็นเอนไซม์

สาเหตุ

ความบกพร่องของเอนไซม์ส่วนใหญ่เกิดจากธรรมชาติและมีสาเหตุทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ใน DNA อาจส่งผลต่อยีนที่เป็นรหัสของเอนไซม์อย่างน้อยหนึ่งตัวหรือมีรหัสสำหรับสารที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์เอนไซม์ ด้วยวิธีนี้ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์สามารถนำไปสู่การรวมตัวของเอนไซม์บางชนิดที่มีโครงสร้างไม่ถูกต้อง

การขาดเอนไซม์จนถึงขั้นขาดเอนไซม์บางชนิดในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ ตัวอย่างเช่นในกรณีของ adrenogenital syndrome มีความบกพร่องของเอนไซม์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ 21-beta-hydroxylase การขาดเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์เป็นพื้นฐานของความชอบ ในโรคทางพันธุกรรมนี้ความบกพร่องเกิดจากกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส

ข้อบกพร่องของเอนไซม์บางอย่างมีลักษณะเด่นของ autosomal ส่วนอื่น ๆ เป็น autosomal recessive และยังมี X-linked ในกรณีพิเศษข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ยังเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการประปรายและในกรณีนี้จะไม่เรียกว่าการกลายพันธุ์ที่สืบทอด แต่เป็นการกลายพันธุ์ใหม่

ความบกพร่องของเอนไซม์ทำให้เกิดอาการที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับเอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบ เอนไซม์เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่เกิดจากการขาดเอนไซม์เอนไซม์ส่วนเกินหรือความบกพร่องทางโครงสร้างที่มีมา แต่กำเนิดหรือได้มาจากเอนไซม์

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ในกรณีส่วนใหญ่ข้อบกพร่องของเอนไซม์เป็นผลมาจากลำดับกรดอะมิโนที่เข้ารหัสไม่ถูกต้องในดีเอ็นเอ อย่างไรก็ตามการเข้ารหัสผิดพลาดนี้ไม่จำเป็นต้องทำให้เกิดอาการ ผู้ป่วยบางรายที่มีความบกพร่องของเอนไซม์ยังคงไม่มีอาการไปตลอดชีวิต

ความบกพร่องของเอนไซม์จะนำไปสู่เอนไซม์ที่มีอาการหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับมือข้างหนึ่งของเอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบและในทางกลับกันขอบเขตของการเปลี่ยนแปลงกิจกรรม ความบกพร่องของเอนไซม์ในเอนไซม์หลักที่สำคัญที่สุดโดยพื้นฐานแล้วล้วนนำไปสู่ความผิดปกติร้ายแรงของการทำงานต่างๆของร่างกายและในกรณีส่วนใหญ่จะปรากฏก่อนคลอด

ข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งทำให้เกิดการแท้ง ซึ่งหมายความว่าหลังจากสูญเสียการทำงานของเอนไซม์หลายชนิดมนุษย์ก็ไม่สามารถทำงานได้ นอกจากนี้ความบกพร่องของเอนไซม์มักส่งผลให้เกิดอาการผิดปกติหรือพัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรง

เนื่องจากบทบาทในการเผาผลาญอาหารความผิดปกติของการเผาผลาญและฮอร์โมนเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดของความบกพร่องของเอนไซม์ ความผิดปกติของการเผาผลาญที่พบบ่อยที่สุดในทารกแรกเกิดคือ phenylketonuria (PKU) ซึ่งสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปสู่ความบกพร่องของเอนไซม์ได้เช่นกัน

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยข้อบกพร่องของเอนไซม์มักดำเนินการโดยการวิเคราะห์เอนไซม์หรือทำเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยทางพันธุกรรม การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยเกี่ยวข้องอย่างมากกับเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องและขอบเขตของการเปลี่ยนแปลงในกิจกรรม ในขณะที่ความบกพร่องของเอนไซม์บางอย่างไม่ทำให้เกิดอาการ แต่อย่างอื่นก็เป็นอันตรายถึงชีวิต

ภาวะแทรกซ้อน

ความบกพร่องของเอนไซม์อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ โดยทั่วไปความบกพร่องของเอนไซม์สามารถปรากฏก่อนคลอดและทำให้เกิดความผิดปกติร้ายแรงของการทำงานของร่างกายต่างๆ ในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างตั้งครรภ์เด็กสามารถทำแท้งได้

ข้อบกพร่องเล็กน้อยนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการซึ่งบางครั้งอาจรู้สึกได้ตลอดชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ความผิดปกติของการเผาผลาญและฮอร์โมนอาจเกิดขึ้นได้ การเผาผลาญอาหารที่ถูกรบกวนบางครั้งยังทำให้เกิดกลิ่นตัวที่ไม่พึงประสงค์ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ

ฟีนิลคีโตนูเรียที่เรียกว่าเกิดขึ้นบ่อยเป็นพิเศษและอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนได้หลายอย่าง มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของพัฒนาการที่ไม่พึงปรารถนาทางจิตซึ่งอาจส่งผลต่อความพิการทางจิตใจของเด็ก ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานมากขึ้นจากอาการชักจากโรคลมชักความตึงเครียดของกล้ามเนื้อรบกวนและอาการกระตุกในวัยเด็ก

โดยปกติแล้วจะมีความหงุดหงิดเพิ่มขึ้นซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างความผิดปกติทางจิตขั้นรุนแรง ภายนอก PKD แสดงตัวตนด้วยสีผิวอ่อนผมบลอนด์และดวงตาสีฟ้า ความผิดปกติของเม็ดสีที่รุนแรงเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก โดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงในการรักษาความบกพร่องของเอนไซม์

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

จำเป็นต้องไปพบแพทย์ทันทีที่ความผิดปกติของการเผาผลาญหรือความผิดปกติปรากฏขึ้น หากพบความผิดปกติของพัฒนาการในเด็กวัยรุ่นควรเข้ารับการตรวจสุขภาพ เนื่องจากความบกพร่องของเอนไซม์อาจถึงแก่ชีวิตได้ในกรณีที่รุนแรงควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีข้อร้องเรียนในด้านต่างๆ

หากมีอาการปวดหรือการทำงานของระบบต่างๆถูก จำกัด จำเป็นต้องพบแพทย์หากคุณมีปัญหาเกี่ยวกับฮอร์โมนอารมณ์แปรปรวนหรือปัญหาเรื่องน้ำหนักควรปรึกษาแพทย์ หากมีอาการปวดท้องปัญหาของระบบหัวใจและหลอดเลือดความผิดปกติของการนอนหลับหรืออาการไม่สบายโดยทั่วไปจำเป็นต้องพบแพทย์

หากเกิดความผิดปกติทางจิตใจแสดงว่ามีสาเหตุที่น่าเป็นห่วง ความไม่แยแสช่วงเวลาของภาวะซึมเศร้าหรือความกระสับกระส่ายควรปรึกษาแพทย์หากยังคงมีอยู่เป็นเวลาหลายสัปดาห์ ปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีอาการตะคริวการรบกวนทางประสาทสัมผัสความรู้สึกเจ็บป่วยไข้หรือสติสัมปชัญญะบกพร่อง

หากความหงุดหงิดเพิ่มขึ้นในชีวิตประจำวันขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการสังเกต หากสังเกตเห็นเลือดในปัสสาวะหรืออุจจาระซ้ำ ๆ เมื่อใช้ห้องน้ำจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ความกระสับกระส่ายภายในขีด จำกัด ประสิทธิภาพที่ลดลงและปัญหาสมาธิควรได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ หากมีการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังหรือหากการเจริญเติบโตของเส้นผมถูกรบกวนจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ควรตรวจสอบความผิดปกติของเม็ดสีการบวมของผิวหนังหรือการเปลี่ยนสี

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ในกรณีส่วนใหญ่ความบกพร่องของเอนไซม์เป็นสิ่งที่มีมา แต่กำเนิดดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาให้หายได้ตราบเท่าที่วิธีการบำบัดด้วยยีนยังไม่ถึงระยะทางคลินิก เท่าที่จะทำได้การรักษาตามอาการประกอบด้วยสิ่งที่เรียกว่าการทดแทนเอนไซม์ วิธีการรักษานี้เป็นวิธีที่ค่อนข้างใหม่กว่าและสอดคล้องกับการจัดหาเอนไซม์ที่ขาดหายไปจากภายนอก

ในกรณีที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมการทดแทนจะต้องอยู่ไปตลอดชีวิต ด้วยการเพิ่มเอนไซม์ที่มีโครงสร้างเสียงปฏิกิริยาที่สอดคล้องกันสามารถเร่งปฏิกิริยาได้อีกครั้งในระดับที่เพียงพอในสิ่งมีชีวิต การสูญเสียการทำงานของเอนไซม์สามารถชดเชยได้ด้วยวิธีนี้ ตัวอย่างเช่นเอนไซม์ย่อยอาหารที่มีความเสถียรของกรดจะต้องได้รับการทดแทนสำหรับข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่ได้รับหรือความบกพร่องของเอนไซม์ในบริบทของความไม่เพียงพอของตับอ่อน

ข้อบกพร่องของเอนไซม์ทั้งหมดไม่สามารถชดเชยได้ด้วยการทดแทนเอนไซม์ ตัวอย่างเช่นหากเอนไซม์บางชนิดผลิตออกมามากเกินไปการทดแทนก็ไม่มีเหตุผล แม้แต่การขาดเอนไซม์ก็ไม่สามารถรักษาด้วยการทดแทนได้เสมอไป ในกรณีเหล่านี้การรักษาจะเป็นไปตามอาการเท่านั้น

Outlook และการคาดการณ์

ความบกพร่องของเอนไซม์เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดหรือได้มาซึ่งไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยวิทยาศาสตร์ในปัจจุบัน ด้วยเหตุผลทางกฎหมายไม่สามารถเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมได้ดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องอยู่กับความบกพร่องไปตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามการรักษาอาการของแต่ละบุคคลเป็นไปได้ในกรณีส่วนใหญ่ต้องขอบคุณตัวเลือกทางการแพทย์ที่มีให้ ความผิดปกติของการเผาผลาญได้รับการรักษาอย่างประสบความสำเร็จในการบำบัดระยะยาว ข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันมีเพียงเล็กน้อย

หากปฏิเสธการรักษาข้อบกพร่องของเอนไซม์ความบกพร่องทางพันธุกรรมอาจส่งผลให้การตั้งครรภ์ยุติลงอย่างกะทันหันหรือความผิดปกติของพัฒนาการในเด็ก ผู้ใหญ่ประสบปัญหาทางร่างกายตลอดชีวิตเช่นปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อหรือความเจ็บป่วยทางจิต ประสิทธิภาพโดยทั่วไปลดลงและการมีส่วนร่วมในชีวิตทางสังคมถูก จำกัด เนื่องจากความเป็นอยู่ที่ต่ำ

เมื่อเริ่มการรักษาพยาบาลสุขภาพของผู้ป่วยจะดีขึ้นอย่างมาก การทดแทนเอนไซม์จะเกิดขึ้น บุคคลที่เกี่ยวข้องต้องมีส่วนร่วมในการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อแก้ไขความไม่สมดุลและปรับขนาดยาให้เหมาะสม นอกจากนี้วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและการรับประทานอาหารที่สมดุลจะช่วยเพิ่มสุขภาพของผู้ป่วย

หากหลีกเลี่ยงสารที่เป็นอันตรายเช่นแอลกอฮอล์นิโคตินหรือสารกระตุ้นอื่น ๆ บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้โดยไม่มีข้อ จำกัด ที่สำคัญแม้จะมีข้อบกพร่องของเอนไซม์ก็ตาม เมื่อหยุดการรักษาจะมีอาการกำเริบ

การป้องกัน

ความบกพร่องของเอนไซม์ทางพันธุกรรมสามารถป้องกันได้ในระดับหนึ่งด้วยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในขั้นตอนการวางแผนครอบครัว ตัวอย่างเช่นคู่รักที่มีความเสี่ยงสามารถตัดสินใจไม่ให้มีลูกของตัวเองได้

aftercare

เนื่องจากความบกพร่องของเอนไซม์เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดดังนั้นจึงเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ข้อร้องเรียนสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นและไม่ใช่สาเหตุดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิต ซึ่งหมายความว่าไม่มีมาตรการติดตามพิเศษสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ

จุดเน้นของการบำบัดนี้อยู่ที่การตรวจหาข้อบกพร่องของเอนไซม์ในระยะเริ่มต้นเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรืออาการแย่ลง เพื่อป้องกันการกลับมาเป็นซ้ำของความบกพร่องของเอนไซม์ในลูกหลานคุณสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาได้หากคุณต้องการมีบุตร มาตรการในการรักษาโรคนี้ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของข้อบกพร่องนี้เป็นอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้ที่นี่

ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของครอบครัวและเพื่อนในชีวิตประจำวัน การสนับสนุนทางจิตใจยังมีประโยชน์มากซึ่งไม่เพียง แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น แต่ยังรวมถึงผู้ปกครองที่มักต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจด้วย ความบกพร่องของเอนไซม์จะลดอายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบหรือไม่โดยทั่วไปไม่สามารถคาดการณ์ได้หรือไม่

คุณสามารถทำเองได้

พลังในการรักษาตัวเองไม่สามารถรักษาความบกพร่องของเอนไซม์โดยกำเนิดได้ด้วยตัวเอง ผู้ป่วยไม่มีวิธีการรักษาโรคด้วยการช่วยตัวเอง เอนไซม์ที่ขาดหายไปจะต้องมีให้กับสิ่งมีชีวิตเป็นระยะ ๆ

เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดอาการดังกล่าวผู้ที่เกี่ยวข้องสามารถทาครีมกันแดดซ้ำ ๆ กับผิวหนังได้ เขาสามารถทำสิ่งนี้ได้ด้วยความรับผิดชอบของตัวเองและไม่มีปริมาณที่แน่นอนทุกวัน ขี้ผึ้งควรได้รับการทดสอบความทนทานและมีปัจจัยป้องกันแสงแดดสูง ควรหลีกเลี่ยงแสงแดดโดยตรงเป็นหลัก ผู้ป่วยควรสวมเสื้อผ้าที่ครอบคลุมทุกส่วนของร่างกายและไม่ให้แสงผ่านได้

ยิ่งป้องกันได้ดีการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังก็ยิ่งน้อยลง นอกจากนี้แนะนำให้สวมหมวกและแว่นกันแดดที่ดี หากเป็นไปได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงฤดูร้อนควรย้ายอพาร์ตเมนต์ก่อนพระอาทิตย์ขึ้นหรือหลังพระอาทิตย์ตก หากมีอาการคันควรหลีกเลี่ยงการเกาและถูโดยเสียค่าใช้จ่ายทั้งหมด ทำให้อาการแย่ลง

นอกเหนือจากการดูแลและปกป้องผิวแล้วการรักษาเสถียรภาพทางจิตใจก็มีความสำคัญอย่างยิ่ง ไม่ควรละเลยการมีส่วนร่วมในชีวิตทางสังคมหรือการวางแผนกิจกรรมยามว่างไม่ว่าในสถานการณ์ใด ๆ แม้จะเจ็บป่วย แต่ก็สามารถส่งเสริมความสุขของชีวิตและรักษาคุณภาพชีวิตได้