Epidermolysis bullosa

ภายใต้ชื่อ Epidermolysis bullosa, ผิวหนังผีเสื้อ หรือ โรคผีเสื้อ สรุปสเปกตรัมที่แตกต่างกันมากของโรคผิวหนังที่กำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งเกี่ยวข้องกับการพุพองอันเป็นผลมาจากความเปราะบางของผิวหนัง Epidermolysis bullosa มีอุบัติการณ์ประมาณ 1: 50,000 ถึง 1: 100,000 โดยทั้งสองเพศได้รับผลกระทบเท่ากัน

epidermolysis bullosa คืออะไร?

Epidermolysis bullosa เกิดจากการกลายพันธุ์ที่สืบทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal หรือ autosomal ถอยในโปรตีนโครงสร้างบางชนิดของบริเวณเยื่อหุ้มชั้นใต้ดิน (BMZ) ของผิวหนังซึ่งทำให้เกิดความเปราะบางในชั้นผิวหนังที่ได้รับผลกระทบ
© vecton - stock.adobe.com

Epidermolysis bullosa เป็นชุดของโรคผิวหนังที่เกิดจากพันธุกรรมหรือที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ (โรคผิวหนัง) ซึ่งการบาดเจ็บเพียงเล็กน้อยนำไปสู่การพองของผิวหนังและ / หรือเยื่อเมือก

ในทางคลินิกขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์พื้นฐาน epidermolysis bullosa สามารถแสดงออกในลักษณะที่แตกต่างกันอย่างมาก (จากหลักสูตรที่ร้ายแรงที่มีส่วนร่วมอย่างเด่นชัดในชีวิตในวัยเด็กไปจนถึงรูปแบบที่ไม่รุนแรงโดยมีรูปแบบการมีส่วนร่วมของอวัยวะภายในไปจนถึงแผลน้อยที่สุดที่ไม่ทำให้เกิดการพุพอง)

ตามเนื้อผ้าความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างรูปแบบของ epidermolysis bullosa สามรูปแบบซึ่งแต่ละรูปแบบมีชนิดย่อยที่แตกต่างกัน ในที่เรียกว่า epidermolysis bullosa simplex (EBS) สามารถสังเกตเห็นแผลพุพองที่มือและเท้าเป็นหลัก (Weber Cockayne) หรือแบบทั่วไป (Dowling-Meara, Koebner-EBS) รูปแบบทั่วไปของการแพร่กระจายของผิวหนังชั้นนอก (Junctional epidermolysis bullosa: EBJ) มักเกี่ยวข้องกับเยื่อเมือกและระบบทางเดินอาหารในขณะที่รูปแบบที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นแสดงให้เห็นถึงการพองของอวัยวะภายในด้วยความเสื่อมของเล็บและข้อบกพร่องของเคลือบฟัน

รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของ epidermolysis bullosa dystrophica (ประเภท Hallopeau-Siemens) เกี่ยวข้องกับการเกิดแผลเป็นความพิการและอายุขัยที่ลดลง อาการทางคลินิกทุติยภูมิของ epidermolysis bullosa ได้แก่ ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค, pseudosyndactylia, หลอดอาหารตีบ, กล้ามเนื้อเสื่อม, pyloric atresia, โรคโลหิตจางและการขาดโปรตีนและธาตุเหล็กการชะลอการพัฒนาและความบกพร่องทางจิต

สาเหตุ

Epidermolysis bullosa เกิดจากการกลายพันธุ์ที่สืบทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal หรือ autosomal ถอยในโปรตีนโครงสร้างบางชนิดของบริเวณเยื่อหุ้มชั้นใต้ดิน (BMZ) ของผิวหนังซึ่งทำให้เกิดความเปราะบางในชั้นผิวหนังที่ได้รับผลกระทบ

ยีนที่ได้รับผลกระทบจะเข้ารหัสส่วนประกอบโครงสร้างที่สำคัญ (hemidesmosomes, anchoring fibrils) ที่เชื่อมต่อหนังกำพร้ากับผิวหนังชั้นหนังแท้ อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์องค์ประกอบโครงสร้างเหล่านี้แสดงการสูญเสียการทำงานหรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ดังนั้นจึงไม่รับประกันการเกาะติดกันของชั้นผิวหนังอีกต่อไปและการบาดเจ็บเล็กน้อยทำให้เกิดการพุพองในผิวหนังและเยื่อเมือก

ใน epidermolysis bullosa simplex การกลายพันธุ์ของยีน keratin หรือ plectin (โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับ keratins 5, 14) ทำให้เกิดการสลายตัวของโครงร่างเซลล์ keratin และ cytolysis (การละลายของเซลล์) ของ keratinocytes ในเยื่อชั้นใต้ดินในขณะที่ใน epidermolysis bullosa junctionalis ที่ผิวหนังชั้นนอก เฮไมด์โมโซมยึดกับเมมเบรนชั้นใต้ดินเป็นต้น แสดงความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาและการทำงานอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีนลามินิน -5

ในสิ่งที่เรียกว่า epidermolysis bullosa dystrophica เครือข่ายของเมมเบรนชั้นใต้ดินที่มีชั้นหนังแท้ถูกรบกวนเนื่องจากเส้นใยยึดที่มีข้อบกพร่อง

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

เนื่องจากโรคผิวหนังอักเสบ (epidermolysis bullosa) ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางผิวหนังต่างๆที่ส่งผลเสียต่อคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบและลดลงอย่างมาก แผลพุพองหนักปรากฏบนผิวหนังที่สามารถปกคลุมทั่วร่างกายของบุคคลที่เกี่ยวข้อง ฟองอากาศยังสามารถปรากฏขึ้นภายในร่างกาย

พวกเขาเจ็บปวดและมักจะเต็มไปด้วยของเหลว นอกจากนี้ยังมีบาดแผลหรือแผลเป็นหากแผลพุพอง ความผิดปกติต่างๆในร่างกายอันเนื่องมาจากหนังกำพร้าบูลโลซาก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกันเช่นนิ้วเท้างอกติดกันหรือเล็บหลุดออก

นอกจากนี้ยังช่วยลดและ จำกัด สุนทรียภาพของผู้ป่วยอย่างมีนัยสำคัญเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากความนับถือตนเองที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญหรือจากปมด้อย Epidermolysis bullosa สามารถนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือแกล้งเด็กได้

นอกจากนี้ผู้ป่วยยังมีอาการผมร่วงและผมร่วงบ่อย ในหลาย ๆ กรณีพวกเขายังคงเหงื่อออกมากจนเจ้าตัวมีปัญหาในการนอนหลับแม้ในเวลากลางคืน ตามกฎแล้ว epidermolysis bullosa ไม่ส่งผลเสียต่ออายุขัยของผู้ป่วย

การวินิจฉัยและหลักสูตร

โดยทั่วไปแล้ว Epidermolysis bullosa จะได้รับการวินิจฉัยจากลักษณะการพุพอง การวินิจฉัยระดับโมเลกุลช่วยให้สามารถระบุชนิดย่อยได้อย่างถูกต้องตั้งแต่อายุแรกเกิดในขณะที่การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังและการทำแผนที่แอนติเจนช่วยให้สามารถระบุข้อความเกี่ยวกับการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นของการพองตัวและโปรตีนโครงสร้างที่ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะ

โครงสร้างที่เด่นชัดและคุณสมบัติทั่วไปในเส้นใยเคราตินเฮมิเดโมโซมและเส้นใยยึดสามารถประเมินได้โดยใช้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน หลักสูตรและการพยากรณ์โรคของ epidermolysis bullosa ขึ้นอยู่กับชนิดย่อยที่เฉพาะเจาะจง แม้ว่า EBS ที่ไม่รุนแรงมักเกิดขึ้นบ่อยครั้งมักเป็นที่ชื่นชอบมาก แต่ EBJ (โดยเฉพาะ Herlitz EBJ) อาจถึงแก่ชีวิตได้

ภาวะแทรกซ้อน

epidermolysis bullosa นำไปสู่การก่อตัวของแผลพุพองบนผิวหนังและภายในร่างกาย ฟองเหล่านี้ลดความนับถือตนเองในคนจำนวนมากและยังสามารถนำไปสู่ความซับซ้อนที่ด้อยกว่าและทำให้เกิดการร้องเรียนทางจิตใจและภาวะซึมเศร้า ไม่ใช่เรื่องแปลกที่แผลพุพองจะทิ้งรอยแผลเป็นและบาดแผลไว้

ผู้ป่วยยังได้รับความทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆในบริเวณต่างๆของร่างกายและจากความเตี้ย ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะเกิดอาการผมร่วงเหงื่อออกหนักและเสียขวัญ คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างรุนแรงโดย epidermolysis bullosa แผลพุพองบนผิวหนังอาจทำให้คันและทำให้เกิดผื่นแดงอย่างรุนแรง

การรักษามุ่งเป้าไปที่อาการเป็นหลักและรักษาแผลพุพอง สิ่งเหล่านี้มักจะถูกทำลายโดยเปิดและฆ่าเชื้อ การอักเสบและอาการคันสามารถรักษาได้ด้วยความช่วยเหลือของยาปฏิชีวนะโดยผู้ป่วยมักจะต้องปรับเปลี่ยนอาหาร ในหลาย ๆ กรณีสามารถรักษา epidermolysis bullosa ได้ดีเพื่อให้โรคดำเนินไปในเชิงบวก ตามกฎแล้วไม่ จำกัด อายุขัย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากทารกแรกเกิดมีการเปลี่ยนแปลงลักษณะผิวที่ผิดปกติควรให้แพทย์ชี้แจง หากมีแผลพุพองขึ้นตามร่างกายถือว่าเป็นลักษณะที่ผิดปกติ แพทย์ควรทำการตรวจสอบอย่างละเอียดเพื่อหาสาเหตุ

หากมีบาดแผลหรือผู้ที่ได้รับผลกระทบมีแผลเป็นขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ ในกรณีที่เป็นแผลเปิดเชื้อโรคสามารถแทรกซึมเข้าไปในสิ่งมีชีวิตและทำให้เกิดโรคต่อไปได้ จึงควรไปพบแพทย์ในเวลาที่เหมาะสม ความผิดปกติทางสายตาในการสร้างเล็บที่นิ้วหรือนิ้วเท้าเป็นสาเหตุของความกังวล

ควรปรึกษาแพทย์เพื่อให้สามารถเริ่มการรักษาได้ หากผมร่วงด้วยเหตุผลที่ไม่สามารถอธิบายได้จำเป็นต้องปรึกษาแพทย์ หากคุณมีเหงื่อออกมากขอแนะนำให้ปรึกษาอาการกับแพทย์ หากมีปัญหาทางอารมณ์หรือจิตใจควรขอความช่วยเหลือจากแพทย์หรือนักบำบัด

หากคุณประสบปัญหาการถอนตัวจากสังคมปัญหาพฤติกรรมหรืออารมณ์แปรปรวนขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ หากคุณมีความมั่นใจในตนเองลดลงอารมณ์หดหู่และไม่แยแสอย่างต่อเนื่องควรปรึกษาแพทย์ หากคุณรู้สึกไม่สบายเนื่องจากแผลเป็นขอแนะนำให้ติดต่อศัลยแพทย์ตกแต่ง

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ในกรณีของ epidermolysis bullosa มาตรการในการรักษามุ่งเป้าไปที่การบรรเทาอาการและการรักษาเสถียรภาพ ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดในท้องถิ่นทุกวันแผลจะถูกเจาะฆ่าเชื้อและรักษาบาดแผลด้วยโลชั่นที่ให้ความชุ่มชื้นดังนั้นจึงควรหลีกเลี่ยงพลาสเตอร์และวัสดุกาวในการรักษาบาดแผล

ผ้าพันแผลที่มีกาวในตัวผ้าพันแผลสายยางผ้ากอซร่วมกับการบีบอัดขนแกะและผ้าพันแผลขัดแตะเคลือบซิลิโคนได้พิสูจน์ตัวเองในเรื่องนี้ สำหรับอาการคันและ eczematization สามารถใช้สเตียรอยด์และยาปฏิชีวนะเฉพาะที่สำหรับการติดเชื้อทุติยภูมิได้ในช่วงเวลาสั้น ๆ วิธีการรักษาที่เป็นระบบสำหรับ epidermolysis bullosa ยังไม่มีอยู่และสเตียรอยด์และ phenylhydantoin ที่ใช้อย่างเป็นระบบยังไม่ได้พิสูจน์คุณค่าของมัน

ในแต่ละกรณีการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะเรตินอยด์หรือวิตามินอีจะประสบความสำเร็จ นอกจากนี้แนะนำให้เปลี่ยนอาหารเนื่องจากการสร้างใหม่ของเยื่อบุผิวและการหลั่งของบาดแผลที่เพิ่มขึ้นส่งผลให้ความต้องการแคลอรี่แร่ธาตุ (โดยเฉพาะธาตุเหล็กสังกะสี) และโปรตีนเพิ่มขึ้น

แนวทางการรักษาด้วยยีนซึ่งปัจจุบันยังคงได้รับการวิจัยสามารถวางรากฐานสำหรับการบำบัดเชิงสาเหตุในอนาคตได้ ยีนที่เกี่ยวข้องควรถูกแทนที่ด้วยการปลูกถ่าย Keratinocyte ที่ "ซ่อมแซม" ที่ดีต่อสุขภาพหรือสังเคราะห์หรือด้วยความช่วยเหลือของยานพาหนะของยีนภายนอก (โดยเฉพาะไลโปโซม) เพื่อสังเคราะห์โปรตีนโครงสร้างที่ทำงานได้ตามปกติและป้องกันการสำแดงของ epidermolysis bullosa

Outlook และการคาดการณ์

แนวโน้มของ epidermolysis bullosa แตกต่างกัน ในกรณีที่น่าตื่นเต้นอย่างหนึ่งการบำบัดด้วยยีนช่วยชีวิตเด็กชายที่ป่วยหนัก การปลูกถ่ายผิวหนังดัดแปลงพันธุกรรมได้ดำเนินการเป็นครั้งแรก ในกรณีที่รุนแรงของ epidermolysis bullosa แพทย์เชื่อว่ายีนบำบัดมีโอกาสที่ดีที่สุดในการฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์

ในกรณีส่วนใหญ่การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับโครงสร้างของโปรตีนชนิดใดชนิดหนึ่ง Epidermolysis bullosa อาจไม่รุนแรง แต่ก็อาจมาพร้อมกับผลสืบเนื่องที่รุนแรงเช่นเนื้องอกที่ผิวหนัง เนื่องจาก epidermolysis bullosa เป็นกรรมพันธุ์จึงมักถูกค้นพบเร็ว ในกรณีที่มี epidermolysis bullosa ที่รุนแรงเด็กที่ได้รับผลกระทบจะไม่ถึงวัย - เว้นแต่ผ่านการบำบัดด้วยยีนซึ่งยังไม่ได้รับการอนุมัติ ในรูปแบบที่ไม่รุนแรงของ epidermolysis bullosa อาการอาจลดลงได้บ้างเมื่ออายุมากขึ้น

รูปแบบที่ไม่รุนแรงของ epidermolysis bullosa เป็นเรื่องปกติมากขึ้น เป็นผลให้การคาดการณ์โดยรวมดีขึ้น อาการของโรคทางพันธุกรรมนี้มักจะรับรู้ได้เร็วเพื่อให้สามารถระบุชนิดของโรคได้อย่างรวดเร็ว อย่างไรก็ตามเป็นปัญหาที่นอกเหนือจากยีนบำบัดแล้วยังไม่มีแนวทางการรักษาที่เหมาะสม ดังนั้น epidermolysis bullosa จึงสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น ซึ่งหมายความว่าส่วนใหญ่จะใช้มาตรการป้องกันโรคและการบำบัดความเจ็บปวดตลอดจนการดูแลบาดแผล หากจำเป็นมาตรการการผ่าตัดสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้บ้าง

การป้องกัน

เนื่องจาก epidermolysis bullosa ถูกกำหนดโดยพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บและความร้อนและป้องกันอาการ (ทุติยภูมิ) ของ epidermolysis bullosa ผ่านการดูแลผิวที่สม่ำเสมอและการรักษาแผลพุพองในท้องถิ่น

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ด้วย epidermolysis bullosa ตัวเลือกหรือมาตรการในการดูแลติดตามผลมี จำกัด มาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยและการรักษาโรคนี้ในระยะเริ่มต้นเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมและการร้องเรียนทางผิวหนัง การรักษาที่สมบูรณ์สามารถทำได้โดยการวินิจฉัยเบื้องต้นเท่านั้น

ด้วยเหตุนี้การวินิจฉัยโรคอย่างรวดเร็วจึงอยู่เบื้องหน้าใน epidermolysis bullosa ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของยาปฏิชีวนะ บุคคลที่เกี่ยวข้องขึ้นอยู่กับการบริโภคที่ถูกต้องและสม่ำเสมอและควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด นอกจากนี้ไม่ควรดื่มแอลกอฮอล์เมื่อทานยาปฏิชีวนะเพราะจะช่วยลดผลกระทบได้อย่างมาก

แม้ว่าอาการของ epidermolysis bullosa จะลดลง แต่ก็ยังควรรับประทานยาต่อไปอีกสองสามวันตามคำแนะนำของแพทย์ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารวิตามินอีจะมีผลดีต่อกระบวนการของ epidermolysis bullosa ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการสนับสนุนและความช่วยเหลือจากครอบครัวของพวกเขาเองเพื่อไม่ให้อารมณ์เสียหรือซึมเศร้า

คุณสามารถทำเองได้

เมื่อจัดการกับ epidermolysis bullosa ผู้ป่วยควรใช้ผลิตภัณฑ์เครื่องสำอางที่ผ่านการทดสอบทางผิวหนังเท่านั้น ในหลาย ๆ กรณีจะเป็นประโยชน์หากสามารถหลีกเลี่ยงการใช้เครื่องสำอางได้อย่างสมบูรณ์ สิ่งนี้ช่วยบรรเทาผิวและป้องกันการระคายเคืองของผิวหนังเพิ่มเติม ควรหลีกเลี่ยงอาการคันและถูบริเวณที่ได้รับผลกระทบอย่างสมบูรณ์ เป็นผลให้อาการเพิ่มขึ้นและเชื้อโรคสามารถเข้าสู่สิ่งมีชีวิตได้ทางบาดแผลที่เปิดอยู่

เพื่อให้ร่างกายสามารถสร้างการป้องกันที่เพียงพอในการต่อสู้กับโรคขอแนะนำให้ใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดี ระบบภูมิคุ้มกันจะแข็งแรงขึ้นด้วยอาหารที่สมดุลที่อุดมไปด้วยวิตามิน นอกจากนี้การออกกำลังกายเป็นประจำและการทำกิจกรรมกีฬาส่งเสริมความเป็นอยู่ที่ดี

เพื่อให้จิตใจมีเสถียรภาพจะเป็นประโยชน์หากผู้ป่วยใช้เทคนิคการผ่อนคลาย การใช้วิธีต่างๆเช่นโยคะหรือการทำสมาธิสามารถบรรเทาความเครียดและสร้างสมดุลภายใน การสนทนาและแลกเปลี่ยนกับผู้อื่นมักจะรู้สึกว่าเป็นประโยชน์ในการจัดการกับ epidermolysis bullosa

ในกลุ่มช่วยเหลือตนเองผู้ป่วยสามารถแบ่งปันประสบการณ์ซึ่งกันและกันในบรรยากาศที่ไว้วางใจและให้การสนับสนุนซึ่งกันและกัน ในการสนทนากับญาติหรือผู้คนในสภาพแวดล้อมทางสังคมสามารถพูดคุยและลดความกังวลหรือความกลัวได้