การตรวจคัดกรองไตรมาสแรก

ในฐานะที่เป็น การตรวจคัดกรองไตรมาสแรก เป็นวิธีการตรวจสอบเพื่อประเมินความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นไปได้ของทารกในครรภ์ การตรวจคัดกรองรวมถึงการวิเคราะห์เลือดทางชีวเคมีของหญิงตั้งครรภ์และการตรวจอัลตราซาวนด์ของเด็กในครรภ์ การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกไม่ได้ใช้เพื่อสร้างการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ แต่เพื่อประเมินความเสี่ยงเท่านั้น

การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกคืออะไร?

การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกเป็นการตรวจอย่างเป็นระบบเพื่อกรองความผิดปกติที่บ่งบอกถึงความเสี่ยงก่อนคลอด การตรวจคัดกรองจะทำในไตรมาสแรก (ไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์) เพื่อค้นหาความผิดปกติของโครโมโซมที่อาจเกิดขึ้นกับทารกในครรภ์

ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถวินิจฉัยได้ในรูปแบบของ trisomy 21 ใน 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ 9 เดือนโดยการตรวจเพิ่มเติม การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกเป็นวิธีการที่ไม่รุกรานเพื่อระบุความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของ trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) ในเด็กในครรภ์และเป็นการตรวจที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับการตรวจพบที่มีอัตราการตรวจพบสูง สิ่งที่เรียกว่า "การคัดกรองแบบรวม" และ "การคัดกรองตามลำดับ" มักใช้เป็นวิธีการวินิจฉัยทางเลือกสำหรับการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก

ในระหว่างการตรวจคัดกรองไตรมาสแรกจะมีการกำหนดและประเมินค่าทางชีวเคมี 2 ค่าจากเลือดของมารดา นอกจากนี้ยังมีการตรวจอัลตราซาวนด์ของความโปร่งใสของคอของทารกในครรภ์ ความโปร่งใสของคอคือการสะสมของของเหลวระหว่างผิวหนังและเนื้อเยื่ออ่อนในบริเวณกระดูกสันหลังส่วนคอในเด็กในครรภ์ เพื่อผลลัพธ์เหล่านี้จึงมีการเพิ่มประวัติทางการแพทย์ของมารดา จากข้อมูลนี้ผู้เชี่ยวชาญด้านการรักษาสามารถประเมินผลลัพธ์และชั่งน้ำหนักความน่าจะเป็นของความเสี่ยงได้ อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคที่เกิดขึ้นจะต้องไม่สับสนกับการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ จำเป็นต้องทำการทดสอบทางคลินิกเพิ่มเติมเพื่อวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม

ฟังก์ชั่นผลและเป้าหมาย

ก่อนการตรวจคัดกรองไตรมาสแรกผู้ปกครองควรพิจารณาว่าการประเมินความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นไปได้นั้นมีประโยชน์มากน้อยเพียงใดและผลที่ตามมานี้อาจมีผลต่อการตั้งครรภ์ต่อไป

การคำนวณความน่าจะเป็นประกอบด้วยอายุของหญิงตั้งครรภ์สัปดาห์ของการตั้งครรภ์และความผิดปกติของโครโมโซมที่มีอยู่ภายในครอบครัว นอกจากนี้ยังมีการประเมินผลการวัดการพับคอความเข้มข้นของโปรตีน PAPP-A และฮอร์โมนß-hCG (โกนาโดโทรปินคอโรนิกของมนุษย์) การแสดงกระดูกจมูกของทารกในครรภ์และการไหลเวียนของเลือดในหัวใจและหลอดเลือดขนาดใหญ่ของเด็กในครรภ์ ในระหว่างการประเมินค่าทางห้องปฏิบัติการทางชีวเคมีจะมีการวิเคราะห์ความเข้มข้นของโปรตีน PAPP-A และของฮอร์โมนß-hCG ในเลือดมารดา โปรตีนในพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A (PAPP-A) เป็นโปรตีนที่จับกับสังกะสีและทำงานเหมือนเอนไซม์

หากความเข้มข้นของ PAPP-A ในเลือดมารดาต่ำเกินไปอาจเป็นข้อบ่งชี้ของการชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก Human chorionic gonadotropin (hCG) เป็นฮอร์โมนการตั้งครรภ์ที่ปล่อยออกมาในร่างกายของมารดาไม่นานหลังจากการปฏิสนธิ หมวดหมู่ย่อยß-hCG มีความเฉพาะเจาะจงสำหรับฮอร์โมนและมีกรดอะมิโน 145 ชนิด หากค่าเหล่านี้เบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐานทางสถิติในช่วง 11-13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ความเสี่ยงของความผิดปกติจะเพิ่มขึ้น

เมื่อใช้ร่วมกับการวัดการกักเก็บน้ำของทารกในครรภ์ในบริเวณปากมดลูกด้วยอัลตราซาวนด์สิ่งนี้จะเท่ากับค่าปกติจำนวนมากของการตั้งครรภ์ที่มีการวินิจฉัยในเชิงบวกและเชิงลบ สิ่งนี้ช่วยให้สามารถชั่งน้ำหนักความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ได้ แต่เป็นการประเมินความเสี่ยงเท่านั้น อย่างไรก็ตามการประเมินนี้จะปรับเปลี่ยนการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงหากมารดาอายุมากหรือเกิดซ้ำหลังจากการตั้งครรภ์ครั้งก่อนที่มีอาการดาวน์ของทารกในครรภ์

ค่าทั้งหมดของ anamnesis และการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกจะได้รับการประเมินโดยโปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษและสุดท้ายจะประเมินโดยผู้เชี่ยวชาญ หากผู้เชี่ยวชาญพิจารณาว่าเกินค่าขีด จำกัด และมีโอกาสเพิ่มขึ้นควรทำการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หรือการเจาะน้ำคร่ำ (การเจาะน้ำคร่ำ) เพื่อชี้แจงสถานการณ์ ข้อดีของการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus คือสามารถทำได้เร็วกว่าการตรวจน้ำคร่ำ อย่างไรก็ตามการตรวจทั้งสองประเภทเป็นขั้นตอนการบุกรุกที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงสำหรับหญิงตั้งครรภ์และเด็กในครรภ์ ความเสี่ยงของการแท้งบุตรระหว่างการตรวจดังกล่าวอยู่ที่ประมาณ 0.3 - 1%

การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกตรวจพบทารกในครรภ์ 95 ใน 100 คนที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมดังนั้นจึงให้ข้อมูล 95 เปอร์เซ็นต์ อย่างไรก็ตามทารกในครรภ์ที่มีสุขภาพดี 5 ใน 100 คนยังได้รับการบันทึกอย่างไม่ถูกต้องด้วยว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิด trisomy 21

ความเสี่ยงผลข้างเคียงและอันตราย

การถอนเลือดและการตรวจด้วยคลื่นเสียงระหว่างการตรวจคัดกรองไตรมาสแรกไม่เป็นอันตรายสำหรับหญิงตั้งครรภ์และทารกในครรภ์ ผลที่ตามมาจริงเป็นผลมาจากทฤษฎีการประเมินความเสี่ยงซึ่งการคัดกรองในไตรมาสแรกกระตุ้นให้เกิด

การคัดกรองไม่ได้ให้ผลลัพธ์ที่น่าเชื่อถือและอาจนำไปสู่ความไม่แน่นอนหรือแม้กระทั่งการตัดสินใจที่ผิดโดยพ่อแม่ นอกจากนี้ยังมีอีกหลายปัจจัยที่มีผลต่อค่าของความเข้มข้นในเลือดจึงทำให้ไม่สามารถใช้ผลลัพธ์ได้ ในการตั้งครรภ์หลายครั้งระดับของฮอร์โมนการตั้งครรภ์ß-hCG และโปรตีนในพลาสมา A (PAPP-A) ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์จะเพิ่มขึ้น แม้แต่ผู้หญิงที่สูบบุหรี่หรือรับประทานอาหารมังสวิรัติ / มังสวิรัติในระหว่างตั้งครรภ์ก็มีค่าß-hCG เพิ่มขึ้นแม้ว่าเด็กในครรภ์จะมีสุขภาพแข็งแรง

นอกจากนี้ระยะเวลาการตั้งครรภ์ที่คำนวณได้ไม่ชัดเจนโรคอ้วนและโรคเบาหวานอาจมีผลต่อค่านิยมในหญิงตั้งครรภ์ นอกจากนี้การพัฒนาที่ล่าช้าของทารกในครรภ์ความไม่เพียงพอของรกและภาวะไตของมารดาที่มีครรภ์อาจเป็นสาเหตุของผลลัพธ์ที่ผิดพลาดได้ หากมีหลักฐานเพียงพอของความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นควรติดตามด้วยการเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หากมีหลักฐานไม่เพียงพอไม่ควรดำเนินการตามขั้นตอนที่มีความเสี่ยงดังกล่าว