Fanconi anemia

โรคทางพันธุกรรม Fanconi anemia เกิดขึ้นในกรณีที่หายากมาก ภายใต้สถานการณ์ที่เหมาะสมโรคนี้สามารถรักษาให้หายได้

Fanconi Anemia คืออะไร?

หาก Fanconi anemia ไม่ได้รับการรักษาตั้งแต่เริ่มแรกในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้เด็กเสียชีวิตได้เนื่องจากเด็กจะเสียชีวิตด้วยโรคไตวาย
© La Gorda - stock.adobe.com

Fanconi anemia เป็นรูปแบบหนึ่งของโรคโลหิตจาง (โรคโลหิตจาง) ที่สืบทอดมาในทางการแพทย์ ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากการผลิตเม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวมี จำกัด ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ

นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีโรคโลหิตจาง Fanconi นำไปสู่การสลายเซลล์เม็ดเลือดที่มีอยู่มากขึ้น โรคโลหิตจาง Fanconi ได้รับการตั้งชื่อตาม Guido Fanconi กุมารแพทย์ชาวสวิส Fanconi anemia ไม่ได้แสดงลักษณะเดียวกันในทุกคนที่ได้รับผลกระทบ กลุ่มย่อยที่แตกต่างกันของโรคจึงถูกกำหนดไว้ในยา

คาดว่ามีทารกแรกเกิดเพียง 5 ถึง 10 ใน 1,000,000 คนในเยอรมนีเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากโรคโลหิตจาง Fanconi อาการทั่วไปที่อาจเกี่ยวข้องกับโรค ได้แก่ ความผิดปกติเส้นรอบวงศีรษะค่อนข้างเล็กและ / หรือการถดถอยของไขกระดูก ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Fanconi anemia มักจะติดเชื้อได้ง่ายกว่าและมีอาการซีดอย่างเห็นได้ชัด

สาเหตุ

Fanconi anemia เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา มีเพียงความเสี่ยงที่ความบกพร่องทางพันธุกรรมจะถูกส่งต่อโดยพ่อแม่หากทั้งแม่และพ่อเป็นพาหะของความบกพร่อง - ในหลาย ๆ กรณีพาหะของความบกพร่องทางพันธุกรรมที่แฝงอยู่ใน Fanconi anemia ไม่ได้ป่วยเองดังนั้นจึงมักไม่ทราบ เกี่ยวกับข้อบกพร่องที่สามารถสืบทอดได้

หากพ่อและแม่ทั้งสองเป็นพาหะของความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ตรงกันมีความเสี่ยงโดยประมาณ 25% ที่เด็กจะเป็นโรคโลหิตจาง Fanconi ในระหว่างตั้งครรภ์

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Fanconi anemia เกี่ยวข้องกับอาการที่ร้ายแรงมากซึ่งทั้งหมดนี้มีผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้อง ตามกฎแล้วผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆที่มีมา แต่กำเนิดจึงนำไปสู่การร้องเรียนตั้งแต่อายุยังน้อย ความผิดปกติอาจส่งผลกระทบต่อบริเวณต่างๆดังนั้นแขนหูไตและหัวใจมักได้รับผลกระทบ

หาก Fanconi anemia ไม่ได้รับการรักษาตั้งแต่เริ่มแรกในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้เด็กเสียชีวิตได้เนื่องจากเด็กจะเสียชีวิตด้วยโรคไตวาย บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยมีอาการศีรษะเล็กมากหรือเตี้ยเนื่องจาก Fanconi anemia เป็นผลให้ผู้ป่วยจำนวนมากรู้สึกไม่สวยงามและดังนั้นจึงมีปมด้อยหรือจากความนับถือตนเองที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

ความเสี่ยงของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวจากโรคนี้ก็เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเช่นกันทำให้คนจำนวนมากได้รับผลกระทบป่วยด้วยโรคนี้ นอกจากนี้โรคโลหิตจาง Fanconi ยังนำไปสู่การถดถอยอย่างรุนแรงของไขกระดูกและความผิดปกติของเม็ดสีบนผิวหนัง ไม่เพียง แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น แต่ยังรวมถึงผู้ปกครองและญาติที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจอย่างรุนแรงด้วยโรคนี้ ตามกฎแล้วอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะลดลงเนื่องจาก Fanconi anemia

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยที่น่าสงสัยของ Fanconi anemia ในหลาย ๆ กรณีสามารถทำได้ตามอาการทั่วไป นอกเหนือจากอาการที่กล่าวมาแล้วยังรวมถึงมุมเหล่เล็กน้อยในผู้ที่ได้รับผลกระทบหรือจุดสีน้ำตาลอ่อน ๆ (หรือเรียกอีกอย่างว่า คาเฟ่บนร้านอาหาร).

จากนั้นการวินิจฉัยที่น่าสงสัยสามารถยืนยันได้โดยการวิเคราะห์การแตกโครโมโซมเป็นหลัก ตัวอย่างเช่นในที่นี้เซลล์เม็ดเลือดที่ถูกลบออกจากผู้ป่วยจะถูกปรับแต่งทางเคมีเพื่อให้อัตราการรอดชีวิตลดลง (เป็นเครื่องหมายแสดงสถานะของ Fanconi anemia) วิธีการถ่ายภาพเช่นอัลตราซาวนด์ใช้เพื่อตรวจสอบเช่นรูปร่างและความรุนแรงของความผิดปกติของอวัยวะภายในในขั้นตอนต่อไป

ขึ้นอยู่กับรูปแบบของ Fanconi anemia หลักสูตรของโรคก็แตกต่างกันไปเช่นกัน อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ไขกระดูกจะเริ่มถดถอยในเด็กที่ได้รับผลกระทบอายุประมาณ 3-5 ปีและจะเพิ่มขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์มาตรการต่างๆเช่นการปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถรักษาโรคโลหิตจาง Fanconi ได้ในบางกรณี อย่างไรก็ตามเนื่องจากเซลล์ที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมยังคงอยู่ในร่างกายของผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนาเนื้องอก (การสร้างเนื้อเยื่อใหม่) เป็นต้น

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Fanconi anemia มักได้รับการวินิจฉัยและรักษาไม่นานหลังคลอด ในช่วงสองสามปีแรกของชีวิตจะมีการระบุการไปพบแพทย์เป็นประจำเนื่องจากอาการมีความหลากหลายและต้องได้รับการรักษาเป็นรายบุคคล ส่วนใหญ่แล้วความผิดปกติและความผิดปกติเพิ่มเติมจะปรากฏในเด็กปฐมวัยซึ่งต้องได้รับการชี้แจงและปฏิบัติ หากเด็กบ่นว่าเจ็บปวดหรือมีอาการผิดปกติควรปรึกษาแพทย์ที่รับผิดชอบ

หากเด็กมีปัญหาเกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือดและมีอาการของโรคไตหรือตับควรพาไปที่คลินิกที่ใกล้ที่สุด แพทย์ที่รับผิดชอบสามารถใช้ขั้นตอนการถ่ายภาพเพื่อตรวจสอบว่ามีความผิดปกติในอวัยวะภายในหรือไม่และดำเนินการตามขั้นตอนที่จำเป็น

ไม่ว่าในกรณีใด Fanconi anemia จำเป็นต้องได้รับการตรวจติดตามและรักษาอย่างละเอียดโดยผู้เชี่ยวชาญ เนื่องจากมักจะมีความผิดปกติต่างๆจึงต้องปรึกษาแพทย์อื่น ๆ ในกรณีของความผิดปกติของเม็ดสีคุณสามารถพูดคุยกับแพทย์ผิวหนังได้ในขณะที่ความผิดปกติของหัวใจสามารถรักษาได้โดยแพทย์โรคหัวใจหรืออายุรแพทย์

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

องค์ประกอบของการบำบัดที่เป็นไปได้ในการรักษาโรคโลหิตจาง Fanconi คือการให้ยาแอนโดรเจนเช่นการเตรียมการที่มีฮอร์โมนเพศชายที่ผลิตขึ้นเอง

ในผู้ป่วยจำนวนมากการเตรียมการเหล่านี้ช่วยให้การสร้างเลือดคงที่ในช่วงเวลาไม่กี่ปีแม้ว่าจะมี Fanconi anemia ก็ตาม เนื่องจากการเตรียมแอนโดรเจนอาจมีผลข้างเคียงอย่างไรก็ตามมีความเป็นไปได้ว่าการบริหารยาที่เกี่ยวข้องอาจต้องลดลงหรือหยุดลงโดยสิ้นเชิงสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายราย

วิธีหนึ่งที่สามารถนำไปสู่การรักษาโรคโลหิตจาง Fanconi คือการปลูกถ่ายไขกระดูกที่แข็งแรงจากผู้บริจาคที่เหมาะสม ตามที่ผู้เชี่ยวชาญระบุว่าโอกาสที่จะประสบความสำเร็จในการรักษานั้นค่อนข้างสูงกว่าหากผู้บริจาคไขกระดูกเป็นพี่น้องกันเช่นญาติสนิท

ร่วมกับการรักษาโรคที่เป็นสาเหตุมีการบำบัดอาการในบริบทของ Fanconi anemia ร่วมกับข้อร้องเรียนของผู้ได้รับผลกระทบแต่ละราย

Outlook และการคาดการณ์

Fanconi anemia ที่มีอยู่เป็นกลุ่มอาการผิดปกติซึ่งเกิดขึ้นน้อยมาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีรูปร่างเตี้ยตั้งแต่แรกเกิดและมีความผิดปกติต่างๆทุกชนิดโอกาสและการพยากรณ์โรคของการรักษาที่สมบูรณ์ขึ้นอยู่กับการปลูกถ่ายไขกระดูกเท่านั้น หากมีการปลูกถ่ายไขกระดูกผู้ป่วยสามารถหายจาก Fanconi anemia ได้อย่างสมบูรณ์

หลักสูตรของโรคจะแตกต่างกันหากไม่มีการปลูกถ่ายไขกระดูก ในกรณีเช่นนี้อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนได้มาก บุคคลที่มี Fanconi anemia อยู่ก่อนแล้วมักมีความอ่อนไหวต่อการก่อตัวของเนื้องอกเดี่ยว ดังนั้นหากไม่สามารถปลูกถ่ายไขกระดูกได้การรักษาทางการแพทย์และยาควรเกิดขึ้นอย่างแน่นอน ด้วยวิธีนี้เท่านั้นที่สามารถรักษาชีวิตของผู้คนที่เกี่ยวข้องได้

หากการรักษาดังกล่าวได้รับการจ่ายอย่างสมบูรณ์อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้อย่างเฉียบพลัน ภายใต้สถานการณ์บางอย่างเนื้องอกมะเร็งสามารถก่อตัวและแพร่กระจายไปทั่วร่างกายได้ ความผิดปกติที่มีอยู่จะต้องได้รับการรักษาอย่างถาวรเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในภายหลัง ผู้ที่ได้รับผลกระทบที่เป็นโรคโลหิตจาง Fanconi ควรรีบไปพบแพทย์และการรักษาด้วยยาทันที สิ่งนี้สามารถมีอิทธิพลเชิงบวกต่อโรคทั้งหมด

การป้องกัน

เพื่อให้สามารถป้องกันโรคทางพันธุกรรมเช่น Fanconi anemia ได้ในระดับหนึ่งคู่รักที่ต้องการมีบุตรสามารถตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมของยีนของตนเองได้ ด้วยวิธีนี้สามารถระบุได้ว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของความบกพร่องทางพันธุกรรมที่รองรับ Fanconi anemia หรือไม่หากมีความบกพร่องทางพันธุกรรมในพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายตัวอย่างเช่นการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์จะเปิดโอกาสให้ค้นหาความเสี่ยงและขั้นตอนที่เป็นไปได้

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ของ Fanconi anemia ผู้ป่วยมีทางเลือกในการติดตามดูแลน้อยมาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาทางการแพทย์ของโรคนี้เป็นหลักเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนเพิ่มเติมเนื่องจากการหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ ในบางกรณีการรักษาที่สมบูรณ์สามารถทำได้

อายุขัยของผู้ป่วยมักจะไม่ลดลงโดย Fanconi anemia หากโรคได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการใช้ยาและการเตรียมการที่ช่วยบรรเทาอาการ ซึ่งอาจนำไปสู่ผลข้างเคียงซึ่งควรได้รับการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำ

เมื่อรับประทานยาให้แน่ใจว่าขนาดยาถูกต้องและรับประทานเป็นประจำเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน การรักษาอาการสามารถทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจาก Fanconi anemia อาจนำไปสู่ความผิดปกติได้บางคนที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติเหล่านี้

ผู้ป่วยควรพักผ่อนหลังจากทำหัตถการและดูแลร่างกาย การรักษาอย่างเข้มข้นและการดูแลโดยครอบครัวหรือเพื่อนของตนเองสามารถส่งผลดีอย่างมากต่อการเป็นโรคโลหิตจาง Fanconi

คุณสามารถทำเองได้

เมื่อ Fanconi anemia ผู้ป่วยไม่มีทางเลือกพิเศษในการช่วยเหลือตนเอง โรคนี้สามารถป้องกันได้ในขอบเขตที่ จำกัด มากเท่านั้น

การป้องกันทำได้โดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเป็นหลักซึ่งควรดำเนินการก่อนที่เด็กจะเติบโต สิ่งนี้อาจป้องกัน Fanconi anemia ในเด็ก อย่างไรก็ตามโดยปกติแล้วผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับการรับประทานยาเพื่อบรรเทาอาการ การบริจาคไขกระดูกสามารถส่งผลดีต่อการเกิดโรคได้เช่นกัน

เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของเม็ดสีจึงควรหลีกเลี่ยงแสงแดดโดยตรง ผู้ป่วยต้องสวมชุดป้องกันและควรทาครีมกันแดดเพื่อหลีกเลี่ยงความรู้สึกไม่สบายผิวเพิ่มเติม การสนทนากับผู้ป่วยคนอื่น ๆ ที่เป็นโรคนี้ยังสามารถบรรเทาข้อร้องเรียนทางจิตใจที่เป็นไปได้ ในกรณีของเด็กจำเป็นต้องมีการพูดคุยที่ละเอียดอ่อนกับผู้ปกครองเพื่ออธิบายแนวทางต่อไปของโรค ความเสี่ยงและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้

เด็กอาจถูกกลั่นแกล้งและล้อเล่นเนื่องจากอาการดังนั้นจึงควรขอคำปรึกษาทางจิตวิทยา ความช่วยเหลือและการดูแลของเพื่อนและครอบครัวยังส่งผลดีต่อ Fanconi anemia