โรค Hartnup

โรค Hartnup เป็นโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมแบบถอยที่หายากและเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปิดกั้นการขนส่งกรดอะมิโนในเยื่อหุ้มเซลล์ผ่านการกลายพันธุ์ของอัลลีล โรคนี้มีความแปรปรวนอย่างมากและอาจส่งผลต่อผิวหนังไตตับรวมถึงระบบประสาทส่วนกลางด้วย

โรค Hartnup คืออะไร?

ภายใต้โรค Hartnup หรือแม้แต่นั้น โรค Hartnup การแพทย์เข้าใจถึงความผิดปกติของการเผาผลาญที่มีผลต่อการขนส่งกรดอะมิโนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งต่อในลักษณะถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าโครโมโซมที่เหมือนกันทั้งสองจะต้องมีอัลลีลที่มีข้อบกพร่องเพื่อให้โรคนี้แตกออก ดังนั้นโรค Hartnup จึงค่อนข้างหายาก

ผู้ให้บริการยีนบางรายไม่สามารถพัฒนาอาการได้เลย เนื่องจากยีนที่แตกต่างกันถึงหกสายพันธุ์ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ความผิดปกติของการเผาผลาญจึงแปรปรวนอย่างมาก ตัวอย่างเช่นโรคนี้สามารถแสดงให้เห็นได้ในความยากลำบากในการขนส่งกรดอะมิโนในไต แต่ก็สามารถส่งผลกระทบต่อลำไส้เท่านั้น

โรคนี้มักถูกนำไปเปรียบเทียบกับสิ่งที่เรียกว่า pellagra ซึ่งเป็น hypovitaminosis เนื่องจากการขาดสารอาหารที่ทำให้เกิดอาการคล้ายกัน โรคนี้ได้รับการบันทึกเป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 2499 ในเด็กของครอบครัว Hartnup ในลอนดอน ผู้เชี่ยวชาญในปัจจุบันสันนิษฐานว่า Julius Caesar เป็นโรคเมตาบอลิซึม

สาเหตุ

สาเหตุของ Hartnup syndrome คือการกลายพันธุ์ของยีน ในบริบทนี้ยาถือว่าการกลายพันธุ์ของ SLC6A19 ที่แตกต่างกันทั้งหมด 21 ครั้งในโครโมโซม 5 ยีน locus p15.33 ซึ่งแต่ละอย่างมีผลต่อการขนส่งกรดอะมิโนในร่างกายแตกต่างกัน

ตามกฎแล้วผู้ป่วยที่เป็นโรค Hartnup ต้องทนทุกข์ทรมานจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันสองแบบซึ่งส่วนใหญ่มีอัลลีล D173N เป็นพาหะของยีน การกลายพันธุ์ของอัลลีล D173N หรือ P265L แสดงช่องทางการขนส่งที่ขึ้นอยู่โดยตรงกับ ACE2 ในลำไส้หรือ Tmem27 ในไต

ความบกพร่องทางพันธุกรรมนำไปสู่การขาดโปรตีนเมมเบรนบางชนิดในร่างกายซึ่งในคนที่มีสุขภาพดีจะปรากฏเป็นตัวขนส่งกรดอะมิโนที่เป็นกลาง ตัวลำเลียงกรดอะมิโนเหล่านี้ถ่ายทอดกรดอะมิโนทั้งเป็นกลางและอะโรมาติกผ่านเซลล์ของร่างกาย ผลของความบกพร่องทางพันธุกรรมปรากฏชัดเจนที่สุดในเนื้อเยื่อของร่างกายโดยมีการดูดซึมกรดอะมิโนเพิ่มขึ้นแม้ว่าโดยพื้นฐานแล้วจะไม่ จำกัด เฉพาะเนื้อเยื่อเหล่านี้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

โรค Hartnup แสดงออกมาในหลายอาการขึ้นอยู่กับความรุนแรงและดำเนินไปในระยะต่างๆ ไข้ความเครียดและการใช้ยาโดยเฉพาะอย่างยิ่งสามารถกระตุ้นให้เกิดอาการวูบวาบได้ กลาก Erythematous เช่นรอยโรคผิวหนังพิเศษปรากฏบนผิวหนังระหว่างการโจมตี ระบบทางเดินอาหารได้รับผลกระทบจากอาการต่างๆเช่นอาการท้องร่วงที่เกิดซ้ำ ๆ หรือแม้กระทั่งต่อเนื่อง

ภายใต้สถานการณ์บางอย่างที่มาพร้อมกับความผิดปกติทางจิตเวชอาจมีอาการทางระบบประสาทเช่น ataxia หรืออัมพาต แต่อาการเหล่านี้มักจะกลับมาอีกครั้ง ในกรณีส่วนใหญ่ระบบภูมิคุ้มกันโดยเฉพาะจะได้รับความเสียหายอย่างถาวรเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Hartnup syndrome เช่นป่วยได้เร็วขึ้น

ดังที่กล่าวไว้ว่าการแพ้อินซูลินอาจเป็นอาการของโรคได้ เช่นเดียวกับความเสียหายทางกายวิภาคต่อต่อมหมวกไตหรือตับ อาการปวดหัวและความไวแสงอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างที่ความเจ็บป่วยวูบวาบ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

เนื่องจากโรค Hartnup มีความแปรปรวนจึงเป็นเรื่องยากที่จะให้คำแถลงทั่วไปเกี่ยวกับโรคนี้ ในที่สุดความผิดปกติของการเผาผลาญส่วนใหญ่มีผลต่อลำไส้เล็กส่วนบนและเซลล์บางส่วนของไต ผลของโรค Hartnup ต่อไตมักประกอบด้วยการดูดซึมที่ลดลงเช่นไม่สามารถเก็บกรดอะมิโนไว้ในกระแสเลือดได้ กรดอะมิโนจะสูญเสียไปเนื่องจากสะสมในปัสสาวะแทนที่จะอยู่ในเลือด

อย่างไรก็ตามหากบุคคลที่เกี่ยวข้องรับประทานโปรตีนอย่างเพียงพอการสูญเสียนี้ก็ไม่น่ากังวลอีกต่อไปและไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Hartnup มักมีความผิดปกติในการดูดซึมในลำไส้เล็กโดยทั่วไปจึงมีการสูญเสียที่ร้ายแรงโดยรวมเนื่องจากกรดอะมิโนที่จำเป็นบางชนิดมีความจำเป็นเพียงอย่างเดียวสำหรับชีวิตและร่างกายที่แข็งแรงจะได้รับสารสำคัญเหล่านี้เป็นส่วนใหญ่ในลำไส้โดยการรีไซเคิลกรดอะมิโน .

หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรค Hartnup จึงมักนำไปสู่ความเสียหายร้ายแรงและอาจถึงแก่ชีวิตได้ อย่างไรก็ตามยาในปัจจุบันถือว่าเป็นแนวทางที่ค่อนข้างอ่อนโยนของโรคเนื่องจากมีวิธีการรักษาที่เหมาะสมเพื่อชดเชยการสูญเสียกรดอะมิโนแม้ในกรณีที่รุนแรงของกลุ่มอาการของศัลยแพทย์ทางเดินปัสสาวะ การตรวจหาโรคค่อนข้างยากเนื่องจากมีการกลายพันธุ์มาก

แพทย์มักจะสั่งให้ทำการตรวจปัสสาวะหากสงสัยว่ามีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งอาจยืนยันว่ามีกรดอะมิโนในปัสสาวะและทำให้ข้อสงสัยแรกหายไป หากตัวอย่างปัสสาวะไม่สามารถยืนยันความสงสัยครั้งแรกได้ก็ไม่จำเป็นต้องแยกโรคออกไป ในกรณีนี้การวินิจฉัยที่เชื่อถือได้โดยใช้ค่าเลือดเป็นเรื่องยากหรือเป็นไปไม่ได้เลย

อย่างไรก็ตามภายใต้สถานการณ์บางอย่างการทดสอบ porphyrogens สามารถแสดงหลักฐานว่ามีการเติมกรดไฮโดรคลอริกลงในปัสสาวะตอนเช้า หากปัสสาวะอุ่นขึ้น porphyrogens จะมีสีแดงซึ่งสอดคล้องกับผลการทดสอบที่เป็นบวก อย่างไรก็ตามการทดสอบนี้ค่อนข้างไม่เฉพาะเจาะจง

ภาวะแทรกซ้อน

โรค Hartnup อาจส่งผลต่ออวัยวะภายในต่างๆในร่างกายทำให้รู้สึกไม่สบายหรือมีภาวะแทรกซ้อน อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ตับไตและผิวหนังจะได้รับผลกระทบจากโรค Hartnup นอกจากนี้อาจมีข้อ จำกัด และข้อร้องเรียนในระบบประสาทส่วนกลาง ผู้ป่วยมีความเครียดและไข้เป็นหลัก

อาการท้องร่วงยังเกิดขึ้นซึ่งมักมาพร้อมกับการอาเจียนและคลื่นไส้อย่างรุนแรง ความบกพร่องของระบบประสาทส่วนกลางบางครั้งนำไปสู่อัมพาตหรือความผิดปกติของความไวในผู้ป่วย สิ่งเหล่านี้อาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจและภาวะซึมเศร้า ระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยมักจะอ่อนแอลงจากโรค Hartnup ดังนั้นการอักเสบและการติดเชื้อต่างๆจึงเกิดขึ้นบ่อยขึ้น

ความเสียหายต่อตับและไตเกิดขึ้น ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะไตไม่สมบูรณ์ดังนั้นจึงต้องขึ้นอยู่กับการฟอกไตหรืออวัยวะของผู้บริจาค อาการของโรค Hartnup รักษาได้ด้วยยา ไม่มีอาการแทรกซ้อนใด ๆ อีก โดยปกติแล้วมาตรการทางจิตวิทยาก็จำเป็นเช่นกัน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

น่าเสียดายที่อาการของโรค Hartnup ไม่เฉพาะเจาะจงและไม่มีการคาดการณ์โดยทั่วไปว่าควรไปพบแพทย์เมื่อใด อาการมักปรากฏเป็นตอน ๆ ซึ่งสามารถบ่งบอกถึงโรคได้ ซึ่งมักส่งผลให้เกิดอาการท้องร่วงอย่างรุนแรงหรืออาการอื่น ๆ ในกระเพาะอาหารและลำไส้ ปัญหาผิวหนังอาจบ่งบอกถึงโรค Hartnup และควรได้รับการตรวจสอบ

นอกจากนี้อัมพาตเป็นอาการทั่วไปของโรคซึ่งความรุนแรงอาจแตกต่างกันมาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักต้องทนทุกข์ทรมานจากระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอและมักจะป่วยหรือมีอาการติดเชื้อและการอักเสบ

ในบางกรณีโรค Hartnup อาจทำให้เกิดความไวต่ออินซูลินสูงซึ่งควรได้รับการตรวจสอบด้วย การตรวจครั้งแรกสามารถทำได้โดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์เนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้และได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้นแพทย์ทั่วไปจึงสามารถทำการรักษานี้ได้เช่นกัน

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ผู้ป่วยโรค Hartnup มักได้รับการรักษาด้วยการบำบัดทดแทน ซึ่งหมายความว่าพวกเขาจะได้รับอาหารเสริมทุกวันในรูปแบบของไนอาซิน ในระยะเริ่มแรกพวกเขาใช้เวลามากถึงสามกรัมของสารทุกวันโดยมีการควบคุมขนาดยาที่ 500 มิลลิกรัมต่อวันในขั้นตอนการบำรุงรักษา อาหารที่มีโปรตีนสูงโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับทริปโตเฟนจำนวนมากเสริมวิธีการบำบัดนี้

ผลิตภัณฑ์จากนมสัตว์ปีกมันฝรั่งและถั่วเป็นหัวใจสำคัญของมาตรการควบคุมอาหาร หากโรครุนแรงวิธีการเหล่านี้ไม่เพียงพอที่จะชดเชยความบกพร่องในการขนส่งดังนั้นจึงต้องใช้การทดแทนทางหลอดเลือดดำด้วยกรดอะมิโนดัดแปลงทางเคมี ขึ้นอยู่กับว่าอาการใดที่ทำให้เกิดอาการเจ็บป่วยนอกเหนือจากการใช้ขี้ผึ้งกับอาการทางผิวหนังแล้วอาจใช้มาตรการทางกายภาพบำบัดเพื่อต่อสู้กับอาการอัมพาต

Outlook และการคาดการณ์

แนวโน้มของโรค Hartnup นั้นแตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับขอบเขตของการสูญเสียกรดอะมิโนที่เป็นกลางและจำเป็น หากมีเพียงไตเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติการสูญเสียสามารถชดเชยได้ด้วยการรับประทานอาหาร โรค Hartnup เป็นพันธุกรรม แต่มันพัฒนาความแปรปรวนอย่างมาก

สงสัยว่าอาจมีการกลายพันธุ์หลายอย่าง เป็นผลให้มีความหลากหลายของโรคตั้งแต่ไม่มีอาการจนถึงขั้นรุนแรงที่สุด ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ไม่มีอาการใด ๆ และมีอายุขัยตามปกติแม้ว่าจะไม่ได้รับการรักษาก็ตาม

อย่างไรก็ตามรูปแบบที่รุนแรงของโรค Hartnup มักนำไปสู่ความตายหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา อวัยวะหลายส่วนในร่างกายอาจได้รับผลกระทบจากการสลายตัว กรดอะมิโนที่เป็นกลางและอะโรมาติกนั้นขนส่งผ่านเซลล์ไม่เพียงพอหรือไม่ได้เลยเนื่องจากขาดโปรตีนขนส่ง พวกมันจะหายไปจากร่างกายโดยการขับออกทางปัสสาวะ

ในกรณีที่รุนแรงจะไม่สามารถใช้กรดอะมิโนจากเซลล์ร่างกายที่เสื่อมโทรมได้อีกต่อไป สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ความจริงที่ว่ากรดอะมิโนที่จำเป็นและไม่จำเป็นที่ให้มาพร้อมกับอาหารนั้นไม่เพียงพอสำหรับการรักษาการทำงานที่สำคัญอีกต่อไป อวัยวะและระบบอวัยวะหลายอย่างเช่นตับตับอ่อนต่อมหมวกไตผิวหนังลำไส้ระบบประสาทส่วนกลางหรือระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลง

ในบางกรณีการให้ไนอาซินอาจช่วยแก้ปัญหาการขนส่งได้ ในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งของโรค Hartnup กรดอะมิโนที่สำคัญจะต้องได้รับการทดแทนทางหลอดเลือดดำตลอดชีวิตเพื่อเพิ่มอายุขัย

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันโรค Hartnup ได้เนื่องจากโรคเมตาบอลิซึมเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ด้วยความชุก 1: 24,000 โรคนี้ค่อนข้างหายาก

aftercare

ในโรค Hartnup มีมาตรการติดตามผลโดยตรงสำหรับผู้ป่วยน้อยมาก อย่างไรก็ตามในกรณีของโรคนี้การตรวจหาและรักษาโรคในระยะแรกมีความสำคัญมากเพื่อไม่ให้มีภาวะแทรกซ้อนหรืออาการอื่น ๆ อีก ในกรณีของโรค Hartnup ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ตามอาการและสัญญาณแรกเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลง

ไม่สามารถรักษาได้อย่างอิสระ การรักษาโรคนี้โดยส่วนใหญ่แล้วการรับประทานยาต่างๆ ผู้ป่วยควรใส่ใจกับปริมาณที่ถูกต้องและการบริโภคเป็นประจำเพื่อบรรเทาอาการ ในหลาย ๆ กรณีจำเป็นต้องปรับเปลี่ยนอาหารและแพทย์ยังสามารถจัดทำแผนโภชนาการได้

นอกจากนี้บางคนที่ได้รับผลกระทบจากโรค Hartnup ต้องพึ่งพากายภาพบำบัดเพื่อรักษาอาการ การออกกำลังกายหลายอย่างจากการบำบัดดังกล่าวสามารถทำได้ในบ้านของคุณเอง การดูแลด้วยความรักและการสนับสนุนของผู้ที่ได้รับผลกระทบยังส่งผลดีต่อการเกิดโรคนี้ เหนือสิ่งอื่นใดสิ่งนี้สามารถป้องกันภาวะซึมเศร้าหรือความผิดปกติทางจิตได้

คุณสามารถทำเองได้

เนื่องจากโรค Hartnup เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันโรคนี้ได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาของแพทย์เสมอ ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีความเป็นไปได้โดยตรงในการช่วยเหลือตนเองในกรณีที่เจ็บป่วย

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับการบำบัดทดแทนเพื่อบรรเทาอาการ ต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับยาอย่างสม่ำเสมอและถูกต้อง ในกรณีที่มีข้อสงสัยต้องปรึกษาแพทย์เสมอ

การรับประทานอาหารที่มีทริปโตเฟนสามารถส่งผลดีอย่างมากต่อโรค Hartnup ด้วยเหตุนี้มันฝรั่งสัตว์ปีกและผลิตภัณฑ์จากนมจึงเหมาะสมอย่างยิ่ง ถั่วก็เป็นส่วนสำคัญของอาหารประเภทนี้เช่นกันหากเกิดอัมพาตหรือประสาทสัมผัสผิดปกติสิ่งเหล่านี้มักได้รับการบำบัดรักษา การออกกำลังกายเหล่านี้มักทำได้ที่บ้านเพื่อช่วยเร่งกระบวนการรักษาโรค Hartnup

อย่างไรก็ตามในกรณีของอัมพาตขั้นรุนแรงผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการสนับสนุนด้วยความรักในชีวิตประจำวัน การสัมผัสกับผู้ป่วยรายอื่นอาจป้องกันปัญหาทางจิตใจได้