Sanfilippo ซินโดรม

เช่น Sanfilippo ซินโดรม เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเกิดขึ้นน้อยมาก เป็นหนึ่งใน mucopolysaccharidoses

Sanfilippo Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการ Sanfilippo เกิดจากความบกพร่องที่สืบทอดมาในเอนไซม์สี่ชนิดที่แตกต่างกัน โดยปกติแล้วสิ่งเหล่านี้มีหน้าที่ในการทำลายซัลเฟตของไกลโคซามิโนไกลแคน
© ktsdesign - stock.adobe.com

ที่ Sanfilippo ซินโดรม เป็นโรคของเมแทบอลิซึมของไกลโคซามิโนไกลแคนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า mucopolysaccharidosis type III และอยู่ในกลุ่ม mucopolysaccharidoses

ขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมในกลุ่มอาการ Sanfilippo แพทย์จะแยกความแตกต่างระหว่างสี่ประเภทย่อย A ถึง D กลุ่มอาการ Sanfilippo เกิดขึ้นน้อยมาก ความถี่คือ 1 ใน 60,000 เมื่อเด็กที่ได้รับผลกระทบเกิดไม่มีอาการที่สังเกตได้ Mucopolysaccharidosis จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในช่วงอายุสามถึงสี่ปีจากพฤติกรรมที่กระสับกระส่ายและก้าวร้าวตลอดจนการชะลอการพัฒนาทางจิต

จากทศวรรษที่สองของชีวิตนอกเหนือจากความผิดปกติทางพฤติกรรมของผู้ป่วยแล้วอาการอัมพาตแบบเกร็งจะปรากฏชัดเจนความรุนแรงเพิ่มขึ้น ตรงกันข้ามกับ mucopolysaccharidoses อื่น ๆ อวัยวะนอกเหนือจากสมองจะได้รับผลกระทบน้อยกว่า มีความผิดปกติเพียงเล็กน้อยบนโครงกระดูกและผู้ป่วยมักมีรูปร่างปกติ

กลุ่มอาการ Sanfilippo ได้รับการตั้งชื่อตามกุมารแพทย์และนักชีววิทยาชาวอเมริกัน Sylvester Sanfilippo เขาอธิบายโรคนี้เป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 2506

สาเหตุ

กลุ่มอาการ Sanfilippo เกิดจากความบกพร่องที่สืบทอดมาในเอนไซม์สี่ชนิดที่แตกต่างกัน โดยปกติแล้วสิ่งเหล่านี้มีหน้าที่ในการทำลายซัลเฟตของไกลโคซามิโนไกลแคน เอนไซม์ SGHS (N-sulfoglucosamine sulfohydrolase), NAGLU (N-alpha-acetylglucosaminidase), HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase) และ GNS (N-acetylglucosamine-6-sulfatase) ได้รับผลกระทบ

heparan sulfate ไม่ได้ถูกทำลายโดยความบกพร่องทางพันธุกรรมดังนั้นจึงถูกเก็บไว้ในไลโซโซม เหล่านี้เป็นหน่วยย่อยที่ทำหน้าที่ของเซลล์ที่ล้อมรอบด้วยเยื่อหุ้มเซลล์ของตัวเอง เมื่อเซลล์ประสาททำงานมากเกินไปสิ่งนี้จะนำไปสู่การรบกวนการทำงานของไลโซโซมซึ่งจะนำไปสู่ความรู้สึกไม่สบาย กระดูกและอวัยวะอื่น ๆ ไม่ได้รับผลกระทบมากนักจากการรบกวนเช่นเดียวกับ mucopolysaccharidoses อื่น ๆ เนื่องจากการกักเก็บ heparan sulfate อยู่ในระดับต่ำกว่า

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

กลุ่มอาการ Sanfilippo ทั้งสี่รูปแบบแสดงภาพความพิการที่เหมือนกัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายและจิตใจที่สำคัญเช่นภาวะสมองเสื่อมหรือความผิดปกติทางพฤติกรรม ความผิดปกติอื่น ๆ เช่นตับ (ตับโต) อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน

ภายนอกอาการ Sanfilippo syndrome สามารถสังเกตเห็นได้จากลิ้นที่ขยายใหญ่ขึ้นริมฝีปากเต็มดั้งจมูกแบนและส่วนที่ยื่นออกมาของใบหน้าที่หยาบกร้าน ผมหลักหลุดร่วงมาก นอกจากนี้คิ้วที่รวมเข้าด้วยกันจะหนาและเป็นพวง เด็กที่ได้รับผลกระทบมีพฤติกรรมก้าวร้าวมากขึ้นเรื่อย ๆ ไม่บ่อยนักที่พวกเขามีแนวโน้มที่จะทำลายล้าง

เนื่องจากพวกเขาสูญเสียความเข้าใจในการพูดพวกเขาจึงหยุดพูด แต่พวกเขาชอบท่าทางและการแสดงออกทางสีหน้ามากกว่า สัญญาณอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ ได้แก่ ความไวต่อการติดเชื้อที่สูงขึ้นการเคลื่อนไหวของข้อ จำกัด การเคลื่อนไหวของข้อต่อที่ขาหนีบและสะดือและปัญหาการนอนหลับ ในบางกรณีเส้นประสาทตาฝ่อก็มีเช่นกัน

ในช่วงต่อไปของกลุ่มอาการ Sanfilippo อาการของอัมพาตจะปรากฏขึ้น เด็กที่ป่วยเคลื่อนไหวไม่ปลอดภัยมากขึ้นและในที่สุดก็สูญเสียความสามารถในการเดินโดยสิ้นเชิง ความผิดปกติของการกลืนและอาการชักจากโรคลมชักก็เป็นไปได้

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

หากสงสัยว่ามีอาการ Sanfilippo syndrome แพทย์ที่รักษาจะตรวจหา glycosaminoglycans ในปัสสาวะ อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ว่าปริมาณจะเพิ่มขึ้นเพียงเล็กน้อยใน mucopolysaccharidosis type III ด้วยเหตุนี้จึงมีการทำอิเล็กโทรโฟเรซิสเพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่เชื่อถือได้

ด้วยการใช้พวกเขาสามารถระบุการขับถ่ายของ heparan sulfate ที่เพิ่มขึ้นได้อย่างชัดเจน การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยการพิจารณากระบวนการของเอนไซม์ภายในเม็ดเลือดขาว (เม็ดเลือดขาว) หรือในไฟโบรบลาสต์ อาการของโรค Sanfilippo แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคผู้ป่วยเสียชีวิตในทศวรรษที่สองหรือสามของชีวิต ในกรณีส่วนใหญ่มีการสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวและจิตใจอย่างมีนัยสำคัญล่วงหน้า แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะติดต่อกับเด็กพิการอย่างมีความหมาย การเสียชีวิตของเจ้าตัวมักเกิดจากปอดบวม

ภาวะแทรกซ้อน

โดยปกติผู้ที่เป็นโรค Sanfilippo จะมีความพิการหลายอย่าง สิ่งเหล่านี้มีผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดังนั้นในหลาย ๆ กรณีพวกเขาต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตของพวกเขา นอกจากนี้ยังสามารถเกิดภาวะสมองเสื่อมหรือความผิดปกติทางพฤติกรรมต่างๆได้ดังนั้นจึง จำกัด พัฒนาการของบุคคลที่ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ

บางครั้งกลุ่มอาการ Sanfilippo นำไปสู่ตับโตและอาจปวดได้ เนื่องจากลักษณะใบหน้าที่หยาบกร้านจึงมักนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนเพื่อให้ผู้ป่วยเกิดภาวะซึมเศร้าหรือความผิดปกติทางจิตอื่น ๆ ความไวต่อการติดเชื้อหรือปัญหาการนอนหลับที่สูงขึ้นมักเกิดขึ้นบ่อยครั้งและนำไปสู่ข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิตประจำวัน

ผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายคนยังประสบปัญหาในการกลืนและทำให้รู้สึกไม่สบายตัวเมื่อรับประทานอาหารและของเหลว เนื่องจากอาการชักจากโรคลมชักอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบอาจลดลงอย่างมีนัยสำคัญ น่าเสียดายที่การรักษาอาจเป็นไปตามอาการและขึ้นอยู่กับอาการเท่านั้น ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ นอกจากนี้ญาติหรือผู้ปกครองมักได้รับผลกระทบจากการร้องเรียนทางจิตใจ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Sanfilippo syndrome ต้องได้รับการรักษาจากแพทย์เสมอ การหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้และในกรณีส่วนใหญ่อาการจะแย่ลงเรื่อย ๆ หากไม่ได้เริ่มการรักษากลุ่มอาการ ควรปรึกษาแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีอาการเปลี่ยนแปลงทางจิตใจอย่างรุนแรง สิ่งนี้มักนำไปสู่โรคจิตซึมเศร้าหรือความผิดปกติอื่น ๆ ของจิตใจ ในกรณีส่วนใหญ่อาการเหล่านี้จะปรากฏขึ้นค่อนข้างกะทันหันและไม่มีเหตุผลใด ๆ และทำให้คุณภาพชีวิตของบุคคลลดลงอย่างมาก นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงลักษณะใบหน้า

หากมีอาการเหล่านี้ต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ นอกจากนี้ปัญหาการนอนหลับหรือความไวต่อการติดเชื้อที่สูงมากสามารถบ่งบอกถึงโรค Sanfilippo ได้และควรได้รับการตรวจจากแพทย์ด้วย ในบางกรณีการกลืนลำบากกะทันหันก็บ่งบอกถึงภาวะนี้เช่นกัน ในกรณีของ Sanfilippo syndrome สามารถมองเห็นแพทย์ทั่วไปได้เป็นหลัก การรักษาเพิ่มเติมมักเกิดขึ้นโดยผู้เชี่ยวชาญ เนื่องจากกลุ่มอาการ Sanfilippo ยังไม่ได้รับการสำรวจจึงไม่สามารถให้การพยากรณ์โรคทั่วไปเกี่ยวกับหลักสูตรเพิ่มเติมได้

บำบัดและบำบัด

การรักษาสาเหตุของ Sanfilippo syndrome ไม่สามารถทำได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม การศึกษาเกี่ยวกับการบำบัดทดแทนเอนไซม์สำหรับ mucopolysaccharidosis IIIa ดำเนินการมาตั้งแต่ปี 2014 กำลังมีการทดสอบยีนบำบัดพิเศษสำหรับการรักษา mucopolysaccharidosis II สำหรับ mucopolysaccharidosis บางรูปแบบการปลูกถ่ายไขกระดูกถือเป็นประโยชน์และสามารถบรรเทาโรคได้หากเกิดขึ้นก่อนที่จะเริ่มมีการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูก

ในทางตรงกันข้ามกับ mucopolysaccharidoses อื่น ๆ ยังไม่มีการรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทนที่ได้รับการอนุมัติสำหรับ Sanfilippo syndrome เพื่อรักษาโรคตามอาการยาจะถูกใช้เพื่อป้องกันความผิดปกติของการนอนหลับและสมาธิสั้น อย่างไรก็ตามผลของยาจะแตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก มีความเสี่ยงที่การเตรียมการที่ใช้จะสูญเสียผลในเชิงบวกหลังจากช่วงเวลาหนึ่ง ดังนั้นบ่อยครั้งจึงจำเป็นต้องหารูปแบบการบำบัดที่เหมาะสมเป็นรายบุคคลสำหรับผู้ป่วย

หากเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากพฤติกรรมที่รุนแรงก้าวร้าวหรือสมาธิสั้นมักต้องใช้มาตรการป้องกันในสภาพแวดล้อมที่บ้านเพื่อป้องกันการบาดเจ็บ หากคุณมีปัญหาในการกลืนขอแนะนำให้เปลี่ยนไปใช้อาหารที่มีรสจืด ในบางกรณีจำเป็นต้องใช้ท่อทางเดินปัสสาวะ

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

การป้องกัน

โรค Sanfilippo เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้

aftercare

Sanfilippo syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อนุญาตให้มีการดูแลและป้องกันการติดตามผลที่ จำกัด เท่านั้น ไม่มีการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับผู้ป่วย เนื่องจากความเจ็บป่วยที่มีมา แต่กำเนิดของเด็ก ๆ การดูแลหลังการเลี้ยงถือเป็นความรับผิดชอบของผู้ปกครองเป็นหลัก ขึ้นอยู่กับพฤติกรรมของเด็กที่ป่วยสิ่งเหล่านี้สามารถบรรเทาอาการได้โดยใช้มาตรการลดความรุนแรงหรือจิตบำบัด

แพทย์แนะนำให้หลีกเลี่ยงความเครียดในชีวิตประจำวันและสถานการณ์ที่วุ่นวายเพื่อบรรเทาปัญหาของกลุ่มอาการ การดูแลหลังคลอดจึงเกี่ยวกับการลดปัจจัยความเครียดเหนือสิ่งอื่นใด หากเป็นไปได้ควรแก้ไขความขัดแย้งโดยเร็วเพื่อไม่ให้เด็กเผชิญกับความเครียดมากเกินไป การเหนี่ยวนำระยะพักเพื่อการฟื้นฟูช่วยในการควบคุมระดับความเครียด

เพื่อจุดประสงค์นี้ครอบครัวที่เกี่ยวข้องควรพูดคุยกับคนอื่น ๆ ในบริเวณใกล้เคียงด้วย คำอธิบายป้องกันความเข้าใจผิดและปัญหาอื่น ๆ ในขณะเดียวกันลูกหลานจะต้องไม่ทนทุกข์กับความต้องการที่มากเกินไป ดังนั้นพ่อแม่ไม่ควรเปรียบเทียบโดยตรงกับเด็กคนอื่น ๆ เพราะจะเป็นการกดดัน ความผิดปกติของมอเตอร์ที่เกี่ยวข้องกับโรคสามารถลดลงได้ด้วยจิตบำบัดที่เหมาะสม

คุณสามารถทำเองได้

โรคนี้เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด ดังนั้นมาตรการช่วยเหลือตนเองจึงต้องดำเนินการโดยญาติและผู้ปกครองโดยเฉพาะ ขึ้นอยู่กับคุณที่จะพัฒนากลยุทธ์ในช่วงเวลาที่เหมาะสมเพื่อให้การลดขั้นตอนเกิดขึ้นโดยเร็วที่สุดหากเด็กแสดงพฤติกรรมก้าวร้าว

ดังนั้นควรหลีกเลี่ยงความเครียดและชีวิตประจำวันที่เร่งรีบ กิจวัตรประจำวันอย่างสม่ำเสมอสามารถช่วยลดความเครียดที่อาจเกิดขึ้นได้ ความขัดแย้งควรดำเนินการอย่างสร้างสรรค์และควรมีการชี้แจงความคิดเห็นหรือมุมมองที่แตกต่างกันโดยเร็วที่สุด เด็กต้องการช่วงเวลาพักผ่อนที่เพียงพอเพื่อให้การฟื้นฟูเกิดขึ้นและการแสดงผลที่บันทึกไว้สามารถดำเนินการได้โดยเร็วที่สุด เพื่อป้องกันความทุกข์ยากผู้คนจากสภาพแวดล้อมทางสังคมควรได้รับการแจ้งและให้ความรู้เกี่ยวกับโรคและอาการของโรค

เนื่องจากความล่าช้าในการพัฒนาทางปัญญาจึงเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าลูกหลานจะไม่ถูกครอบงำในระหว่างขั้นตอนการพัฒนา ไม่อนุญาตให้เปรียบเทียบกับเพื่อนเล่นและเพื่อนร่วมโรงเรียนในวัยเดียวกัน ควรหลีกเลี่ยงความกดดันและความกระสับกระส่ายในขณะที่เรียนรู้ทักษะใหม่ ๆ เนื่องจากมีความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูกมาตรการทางกายภาพบำบัดจึงช่วยบรรเทาอาการได้ สิ่งเหล่านี้สามารถดำเนินการได้อย่างอิสระ นอกจากนี้ยังต้องตรวจสุขอนามัยการนอนหลับของเด็กเป็นระยะ ๆ และปรับให้เหมาะสมตามความต้องการตามธรรมชาติ