angioedema กรรมพันธุ์

เช่น angioedema กรรมพันธุ์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่ค่อยเกิดขึ้นบ่อยนัก ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการบวมน้ำ

Angioedema กรรมพันธุ์คืออะไร?

angioedema กรรมพันธุ์เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม สิ่งนี้ทำให้เกิดการขาดสารยับยั้ง C1 esterase (C1-INH)
© tampatra - stock.adobe.com

Angioedema กรรมพันธุ์เป็นที่เข้าใจกันว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ในช่วงที่ angioedema (อาการบวมน้ำของ Quincke) เกิดขึ้นซ้ำ ๆ โรคนี้เป็นรูปแบบพิเศษของอาการบวมน้ำของ Quincke โดยกรรมพันธุ์ angioedema มีลักษณะบวมที่ผิวหนังเยื่อเมือกและอวัยวะภายใน

คาดว่าหนึ่งใน 10,000 ถึง 50,000 คนมีโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามมีแนวโน้มว่าจำนวนคดีที่ไม่ได้รับการรายงานจะสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ผู้หญิงและผู้ชายได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2425 โดยแพทย์ฝึกหัดชาวเยอรมัน Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922)

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาโรคนี้เรียกว่าอาการบวมน้ำที่เกิดจากกรรมพันธุ์ อย่างไรก็ตามเนื่องจากไม่มีอิทธิพลทางระบบประสาทต่อการพัฒนาของโรคคำว่า angioedema ทางพันธุกรรมจึงถูกกำหนดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป

สาเหตุ

angioedema กรรมพันธุ์เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม สิ่งนี้ทำให้เกิดการขาดสารยับยั้งเอสเทอเรส C1 (C1-INH) สิ่งนี้ตอบสนองภารกิจในการเปิดใช้งานระบบเสริม มีการกลายพันธุ์ทั้งหมดมากกว่า 200 ครั้ง มีการผลิตสารยับยั้งเอสเทอเรส C1 น้อยเกินไปหรือเกิดความผิดปกติขึ้น

การขาดสารยับยั้ง C1-esterase ทำให้เกิดอาการบวมน้ำในระบบเสริมและระบบสัมผัสของการแข็งตัวของเลือด เชื่อกันว่าเปปไทด์เบรดีคินินมีบทบาทสำคัญในระบบสัมผัส การปลดปล่อยแบรดีคินินเกิดขึ้นเมื่อสิ้นสุดลำดับของปฏิกิริยาซึ่งเป็นการตอบสนองของร่างกายต่อการบาดเจ็บ

bradykinin ทำให้ของเหลวผ่านจากหลอดเลือดเข้าสู่เนื้อเยื่อได้มากขึ้น อาจนำไปสู่อาการบวมน้ำ (การกักเก็บน้ำ) Bradykinin ยังขยายหลอดเลือดและทำให้กล้ามเนื้อหดตัวซึ่งนำไปสู่อาการปวดและตะคริว โดยปกติตัวยับยั้งเอสเทอเรส C1 จะ จำกัด การปลดปล่อยแบรดีคินิน อย่างไรก็ตามเนื่องจากการขาดสารเปปไทด์จึงสามารถปล่อยออกมาได้มากกว่าที่ต้องการ

ในบางกรณีโรคแพ้ภูมิตัวเองมีส่วนทำให้ตัวยับยั้ง C1 esterase ขาด อย่างไรก็ตามนี่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ แต่ได้รับ angioedema บางครั้งยาเช่น ACE inhibitors ยังทำให้เกิดอาการบวมน้ำอย่างรุนแรง

เหตุผลนี้คืออิทธิพลต่อการเผาผลาญของเบรดีไคนิน ในผู้ป่วยบางรายไม่พบสาเหตุเฉพาะของโรค จากนั้นแพทย์จะพูดถึง angioedema ที่ไม่ทราบสาเหตุ

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาป้องกันอาการบวมน้ำและการกักเก็บน้ำ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

โดยหลักการแล้ว angioedema จากกรรมพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกช่วงอายุ อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่มักจะปรากฏในสองทศวรรษแรกของชีวิต ร้อยละ 75 ของผู้ป่วยทั้งหมดก่อนอายุ 20 ปีต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการโจมตีในช่วงวัยแรกรุ่นและในวัยหนุ่มสาว

การกินยาคุมกำเนิดถือเป็นตัวกระตุ้นในหญิงสาวที่เคยไม่เด่นมาก่อน แต่ก็เป็นไปได้ที่จะกระตุ้นการโจมตีด้วยทริกเกอร์ที่ไม่สามารถจดจำได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งรวมถึงความกลัวความเครียดและการบาดเจ็บเล็กน้อย อาการทั่วไปของ angioedema ทางพันธุกรรมคือการพัฒนาของอาการบวมน้ำขนาดใหญ่บนผิวหนัง

การกักเก็บน้ำยังสามารถปรากฏในทางเดินหายใจหรือในระบบทางเดินอาหาร หากเกิด angioedema จากกรรมพันธุ์ในกล่องเสียงก็อาจเป็นอันตรายถึงตายได้ ความถี่ของการเกิดอาการบวมน้ำจะแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละผู้ป่วย

สำหรับบางคนจะเกิดขึ้นสัปดาห์ละครั้งสำหรับคนอื่น ๆ ปีละครั้งเท่านั้น ข้อบ่งชี้ทั่วไปของ angioedema ทางพันธุกรรมคือการไม่มีอาการคัน อาการบวมน้ำมักจะกินเวลาสามถึงห้าวัน ไม่สามารถคาดเดาได้ว่าอาการบวมน้ำครั้งต่อไปจะปรากฏขึ้นเมื่อใด

การวินิจฉัยและหลักสูตร

อาการของ angioedema ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคล้ายกับอาการจุกเสียดในลำไส้หรือภูมิแพ้ซึ่งพบได้บ่อยกว่า ด้วยเหตุนี้โรคหายากจึงมักถูกค้นพบในช่วงปลายปี หากอาการบวมน้ำไม่ตอบสนองต่อการให้คอร์ติโซนหรือยาแก้แพ้ถือเป็นตัวบ่งชี้ที่สำคัญของโรค

สิ่งนี้ทำให้สามารถแยกความแตกต่างจากอาการแพ้ได้ หากอาการบวมน้ำเกิดขึ้นเฉพาะในระบบทางเดินอาหารการวินิจฉัยจะทำได้ยากโดยเฉพาะ ประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยยังให้ข้อมูลที่สำคัญ มิฉะนั้นเขาต้องการการวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการเพื่อการวินิจฉัยที่แน่นอน

ในบริบทนี้การขาด C1-INH ไม่ได้รับการพิสูจน์ แต่ค่าของปัจจัยเสริม C4 ค่อนข้างต่ำ การบริโภคเกิดขึ้นในห่วงโซ่ปฏิกิริยาของระบบเสริมของการป้องกันทางกายภาพ เนื่องจากข้อบังคับของ C1 esterase inhibitor ไม่เกิดขึ้น C1-INH จึงโอ้อวดอย่างถาวร

angioedema กรรมพันธุ์อาจเป็นอันตรายเมื่อเกิดอาการชักภายในทางเดินหายใจ การบวมของเยื่อเมือกของหลอดลมเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วย

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ภาวะนี้มีผลเฉพาะกับคนหนุ่มสาวหรือคนในวัยแรกรุ่น ผู้หญิงที่กินยาคุมกำเนิดมักจะได้รับผลกระทบจากอาการ นำไปสู่ความวิตกกังวลการโจมตีเสียขวัญและความเครียดที่มากเกินไป ข้อร้องเรียนเหล่านี้มักส่งผลเสียต่อร่างกายของผู้ป่วยและอาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจ

นอกจากนี้อาการบวมน้ำจะพัฒนาขึ้นซึ่งสามารถครอบคลุมทั้งร่างกายได้ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่สถานการณ์ที่คุกคามชีวิตจะเกิดขึ้นเมื่อการกักเก็บน้ำในกระเพาะอาหารหรือในทางเดินหายใจก่อตัวขึ้น ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ได้รับผลกระทบสามารถเสียชีวิตได้โดยไม่ต้องรับการรักษา ตามกฎแล้วสิ่งนี้จะช่วยลดอายุขัยหากอาการไม่ได้รับการรักษาโดยแพทย์

ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาโรคค่อนข้างง่ายและไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ การรักษาเกิดขึ้นโดยใช้ยาเป็นหลักและสามารถลดอาการได้มาก อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิตเนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของเยื่อเมือกในปากและลำคอควรปรึกษาแพทย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการร้องเรียนอย่างต่อเนื่องซึ่งดูเหมือนจะไม่บรรเทาลง หากมีข้อสงสัยเฉพาะเกี่ยวกับ angioedema ทางพันธุกรรมต้องปรึกษาแพทย์ทันที อาการต่างๆเช่นการกลืนลำบากหายใจถี่และหัวใจเต้นเร็วควรได้รับการชี้แจง

การรบกวนของจังหวะการเต้นของหัวใจอย่างต่อเนื่องบ่งบอกถึงภาวะร้ายแรงที่ต้องได้รับการตรวจสอบและรักษาทันที จำเป็นต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์อย่างช้าที่สุดเมื่อมีอาการปวดอย่างรุนแรงอาการทางเดินอาหารหรือมีไข้ หากมีข้อสงสัยผู้ป่วยควรไปโรงพยาบาล หากปล่อยให้ angioedema กรรมพันธุ์โดยไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้หายใจถี่เลือดออกและภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่น ๆ ที่ต้องได้รับการดูแลจากแพทย์ฉุกเฉิน

อาการบวมน้ำของ Quincke ส่วนใหญ่เกิดขึ้นหลังจากใช้สารยับยั้ง ACE และโดยทั่วไปจะมีอาการแพ้ ผู้ป่วยที่รับประทานยาเป็นประจำผู้ที่เป็นภูมิแพ้และผู้ป่วยเรื้อรังควรไปพบแพทย์ทันทีพร้อมกับอาการที่กล่าวมา นอกจากแพทย์ประจำครอบครัวแล้วแพทย์ผิวหนังหรืออายุรแพทย์ก็เป็นอีกทางเลือกหนึ่งเช่นกัน

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การรักษา angioedema ทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็นการบำบัดสำหรับอาการเฉียบพลันและการป้องกันโรคในระยะยาว ในช่วงระยะเฉียบพลันควรหยุดการพัฒนาของอาการบวมน้ำโดยเร็วที่สุด เพื่อจุดประสงค์นี้ผู้ป่วยในเยอรมนีมักจะได้รับ C1-INH เข้มข้น ประกอบด้วยเลือดของผู้บริจาคและได้รับการฉีดเข้าเส้นเลือดดำ

หากจำเป็นให้ใช้เลือดที่แช่แข็งสดใหม่ที่มี C1-INH ได้เช่นกัน ขณะนี้การเตรียมสาร C1-INH แบบรีคอมบิแนนต์ที่ไม่ต้องใช้พลาสมาของผู้บริจาคมีให้บริการแล้วในเยอรมนี หากอาการบวมน้ำปรากฏขึ้นอย่างน้อยเดือนละครั้งจำเป็นต้องมีการป้องกันโรคในระยะยาว นอกจากนี้ฮอร์โมนเพศชายส่วนใหญ่จะใช้ซึ่งจะเพิ่มการผลิต C1-INH

Outlook และการคาดการณ์

หากไม่ได้รับการรักษา angioedema ทางพันธุกรรมจะนำไปสู่การลดอายุขัย อาการบวมของผิวหนังและเยื่อเมือกเกิดขึ้นครั้งแล้วครั้งเล่าซึ่งภายใต้สถานการณ์บางอย่างอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตอย่างรุนแรง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีนี้หากเกิดอาการบวมที่ทางเดินหายใจส่วนบน จากนั้นมีความเสี่ยงที่จะหายใจไม่ออก อาการบวมน้ำจะปรากฏขึ้นที่ไหนและเมื่อใดไม่สามารถคาดเดาได้ อาการบวมน้ำในระบบทางเดินอาหารทำให้เกิดอาการจุกเสียดอย่างรุนแรง

อาการชักมาโดยไม่ได้เตรียมตัวไว้ สามารถเกิดขึ้นได้ปีละครั้งหรือสัปดาห์ละครั้ง การโจมตีใด ๆ อาจถึงแก่ชีวิตได้ ตามชื่อมันเป็นโรคประจำตัวที่เป็นพันธุกรรม

เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมการบาดเจ็บเล็กน้อยการระคายเคืองการติดเชื้อหรือการแทรกแซงทางการแพทย์ทำให้การซึมผ่านของหลอดเลือดที่ได้รับผลกระทบเพิ่มขึ้นเพื่อให้ของเหลวสามารถเล็ดลอดเข้าไปในเนื้อเยื่อโดยรอบพร้อมกับการบวมได้ เนื่องจากความหายากของโรคจึงมักไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือวินิจฉัยช้าเกินไป

ในกรณีที่ได้รับการวินิจฉัยสามารถเริ่มการบำบัดระยะยาวด้วยอนุพันธ์ของแอนโดรเจน (danazol) หรือไอคาติเบนต์ตัวรับตัวรับ bradykinin วิธีนี้ช่วยป้องกันการบวมน้ำอย่างฉับพลันได้อย่างมีประสิทธิภาพ Danazol ถูกนำออกจากตลาดในเยอรมนีในปี 2548 เนื่องจากเป็นสาเหตุของเนื้องอกในตับที่อ่อนโยน ก่อนการผ่าตัดหรือการรักษาทางทันตกรรมต้องให้ C1-INH เข้มข้นเพื่อป้องกันโรคก่อนขั้นตอนไม่นาน อย่างไรก็ตามผู้ป่วยควรเตรียมพร้อมสำหรับการรักษาแบบเฉียบพลันในกรณีที่เกิดการโจมตีอย่างกะทันหัน

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาป้องกันอาการบวมน้ำและการกักเก็บน้ำ

การป้องกัน

angioedema กรรมพันธุ์เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรม จึงไม่มีมาตรการป้องกัน.

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีมาตรการและทางเลือกพิเศษในการติดตามดูแลน้อยมากหรือไม่มีเลย บุคคลที่เกี่ยวข้องต้องติดต่อแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อไม่ให้มีภาวะแทรกซ้อนหรืออาการแย่ลงไปอีก เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้เต็มที่

อย่างไรก็ตามหากคุณต้องการมีบุตรการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาสามารถทำได้เพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้เกิดขึ้นอีกในเด็ก การหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ โดยส่วนใหญ่โรคนี้จะรักษาด้วยการถ่ายเลือดซึ่งต้องทำทุกเดือน

เป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าใช้เป็นประจำเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอีกต่อไป ไม่สามารถใช้มาตรการการรักษาเพิ่มเติมได้ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มักต้องการการสนับสนุนจากทั้งครอบครัวและเพื่อน ๆ

นอกจากนี้ยังสามารถป้องกันความสับสนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าได้โดยการพูดคุยกันอย่างเข้มข้นและเปี่ยมด้วยความรักสามารถส่งผลดีต่อการเกิดโรคได้ ไม่มีการคาดการณ์ทั่วไปเกี่ยวกับอายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

Angioedema กรรมพันธุ์ต้องได้รับการชี้แจงและรับการรักษาจากแพทย์อย่างแน่นอน นอกจากมาตรการทางการแพทย์แล้วการรักษาด้วยตนเองก็สามารถทำได้ในบางกรณี

ขั้นตอนที่สำคัญที่สุดคือการแก้ไขสถานการณ์ที่กระตุ้น ตัวอย่างเช่นหากอาการบวมน้ำเกิดจากยาบางชนิดต้องหยุดใช้และเปลี่ยนเป็นยาตัวอื่น สิ่งกระตุ้นโดยทั่วไปคือยาคุมกำเนิดซึ่งควรหยุดใช้หากมีอาการเกิดขึ้นแนะนำให้ปรึกษากับนรีแพทย์เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

หรืออีกวิธีหนึ่งคือสามารถพยายามหลีกเลี่ยงสิ่งที่เรียกว่าทริกเกอร์ซึ่งเป็นตัวกระตุ้นที่เป็นไปได้ของการโจมตี สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ ความเครียดความกลัวและการบาดเจ็บเล็กน้อย หากยังคงมีอาการอย่างใดอย่างหนึ่งที่กล่าวถึงคุณต้องปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวหรือแพทย์ผิวหนังทันที

หาก angioedema ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้รับการรักษาด้วยยาในระยะเริ่มแรกในหลาย ๆ กรณีอาการจะหายไปเองและไม่ต้องการการรักษาที่เป็นอิสระ เนื่องจากอาการบวมน้ำดังกล่าวอาจเกิดขึ้นอีกจึงควรมีมาตรการป้องกัน ซึ่งรวมถึงการหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นที่กล่าวถึงเช่นเดียวกับการไปพบแพทย์เป็นประจำและการใช้ชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการรับประทานอาหารที่สมดุลและการออกกำลังกายอย่างเพียงพอ