Holt-Oram ซินโดรม

Holt-Oram ซินโดรม เป็นกลุ่มอาการความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องของหัวใจและความผิดปกติของนิ้วหัวแม่มือเป็นหลักและเกิดจากการกลายพันธุ์ ในกรณีส่วนใหญ่การกลายพันธุ์เชิงสาเหตุจะเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ดังนั้นจึงสอดคล้องกับการกลายพันธุ์ใหม่ การผ่าตัดแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจเป็นจุดสำคัญของการบำบัด

โฮลท์ - โอรัมซินโดรม?

กลุ่มอาการความผิดปกติ แต่กำเนิดที่มีส่วนเกี่ยวข้องของแขนขาเป็นกลุ่มของโรคที่มีความผิดปกติของแขนและขา หนึ่งในนั้นคือสิ่งนี้ Holt-Oram ซินโดรมเรียกอีกอย่างว่า โรคหัวใจมือ เป็นที่รู้จัก กลุ่มอาการนี้เกี่ยวข้องกับกลุ่มของ atriodigital dysplasias ซึ่งรวมถึงโรคประจำตัวที่มีความผิดปกติของแขนส่วนบนและหัวใจ

นอกเหนือจากกลุ่มอาการ Holt-Oram แล้วกลุ่มอาการของโรคหัวใจชนิดที่ 2 กลุ่มอาการของโรคหัวใจชนิดที่ 3 และกลุ่มอาการของโรคมือในกลุ่มสโลวีเนียยังอยู่ในกลุ่มโรคนี้ กลุ่มอาการโฮลต์ - โอรัมได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2503 โฮลต์กุมารแพทย์ชาวอังกฤษและซามูเอลโอรัมแพทย์โรคหัวใจเป็นคนแรกที่อธิบายถึงโรคนี้ Holt-Oram syndrome เป็นโรคที่ค่อนข้างหายากและมีความสัมพันธ์กับความชุกโดยเฉลี่ยของผู้ได้รับผลกระทบหนึ่งรายใน 100,000 คน

สาเหตุของความผิดปกติของมือและหัวใจใน Holt-Oram syndrome อยู่ในพันธุกรรม อาการของโรคมีความแตกต่างกันไปตามสาเหตุที่สงสัย ความผิดปกติในโรคมุ่งเน้นไปที่หัวใจและนิ้วหัวแม่มือ

สาเหตุ

แม้ว่าโรคโฮลท์ - โอรัมเป็นโรคทางพันธุกรรมและโรคประจำตัว แต่ก็แทบจะไม่มีความถี่ของครอบครัวในกรณีที่มีการบันทึกไว้ แม้ว่ากลุ่มอาการนี้ดูเหมือนจะได้รับการถ่ายทอดในรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ในแต่ละกรณีเอกสารกรณีส่วนใหญ่ชี้ให้เห็นว่าเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ประมาณ 85 เปอร์เซ็นต์ของกรณีที่บันทึกไว้ดูเหมือนจะเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่

สาเหตุหลักของกลุ่มอาการ Holt-Oram อยู่ที่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ตำแหน่งของยีน 12q23-24.1 ที่ตำแหน่งของยีนนี้เรียกว่ายีน TBX5 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 12 และสำหรับโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับแขนขาและแขนขา การพัฒนาหัวใจที่เป็นรหัส หน้าที่ที่แน่นอนของโปรตีนยังไม่ได้รับการชี้แจง นอกจากนี้ยังไม่ได้ระบุว่าปัจจัยภายนอกเช่นการได้รับสารพิษหรือภาวะทุพโภชนาการในมารดาในระหว่างตั้งครรภ์สนับสนุนการกลายพันธุ์ของยีน TBX5 หรือไม่

การกลายพันธุ์ของยีนสามารถตรวจพบได้ในผู้ป่วยอย่างน้อย 70 คนจาก 100 คนที่เป็นโรคโฮลท์ - โอรัม อย่างไรก็ตามวิทยาศาสตร์สันนิษฐานว่าความผิดปกติของยีนอื่น ๆ อาจทำให้เกิดอาการของโรคได้เช่นกัน ตัวอย่างเช่น malformation syndrome มีความเกี่ยวข้องกับ polysyndactyly หัวแม่มือไตรภาคี

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Holt-Osram ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติที่ซับซ้อนซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อนิ้วหัวแม่มือและหัวใจ แม้ว่าการแปลความผิดปกติของผู้ป่วยจะเป็นเรื่องปกติ แต่ความผิดปกติประเภทต่างๆในหัวใจและนิ้วหัวแม่มือก็เป็นไปได้ ภาพทางคลินิกจึงมีความหลากหลายมาก

ความบกพร่องของหัวใจสามารถแสดงออกมาได้เช่นในรูปแบบของความผิดปกติของผนังช่องท้อง, ข้อบกพร่องของผนังห้องบน, หัวใจเต้นผิดจังหวะหรือความผิดปกติของการนำ ความผิดปกติของโครงกระดูกสามารถสอดคล้องกับการลดความผิดปกติของนิ้วหัวแม่มือ แต่ก็มีความผิดปกติเช่นการไม่ใช้ก้านพูดเช่นกัน

ผู้ป่วยจำนวนมากที่เป็นโรคนี้ยังได้รับความทุกข์ทรมานจาก radioulnar synostoses และความผิดปกติของกระดูกซี่โครงกระดูกสะบักหรือกระดูกไหปลาร้า นอกจากนี้ Holt-Oram syndrome ยังเกี่ยวข้องกับ pectus carinatum และ scoliosis ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังมีอาการ syndactylia ของนิ้วมือหรือนิ้วเท้า phalanges ในแต่ละกรณีอาการเหล่านี้เกี่ยวข้องกับ hypertelorism

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Holt-Oram syndrome มักได้รับการวินิจฉัยผิดพลาด ในการวินิจฉัยแยกโรคแพทย์จะต้องแยกความแตกต่างของอาการที่ซับซ้อนจาก Okihiro syndrome หลังจากการกลายพันธุ์ของยีนในยีน SALL4 บนโครโมโซม 20 ซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของแขนเดียวกันและความบกพร่องของหัวใจ สิ่งที่เกี่ยวข้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการวินิจฉัยแยกโรคคือผู้ป่วยที่เป็นโรค Okihiro มักมีความผิดปกติของ Duane

พวกเขาเหล่มักได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของไตและมีความผิดปกติของการได้ยินความผิดปกติของเท้าหรือความผิดปกติของหู Thrombocytopenia-Absent-Radius-Syndrome ต้องแตกต่างจากกลุ่มอาการ Holt-Oram ซึ่งส่วนใหญ่ทำได้โดยการวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการ ภาพทางคลินิกอื่น ๆ ที่มีภาพคล้ายคลึงกันทางคลินิก ได้แก่ Fanconi anemia และ Pallister Hall syndrome

อายุขัยของผู้ป่วยที่เป็นโรคโฮลท์ - โอรัมไม่ได้ต่ำกว่าค่าเฉลี่ย เฉพาะในกรณีที่รุนแรงเท่านั้นที่มีความบกพร่องของหัวใจที่รักษาได้ยากซึ่งทำให้การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวย

ภาวะแทรกซ้อน

Holt-Oram syndrome ทำให้เกิดความผิดปกติและความผิดปกติที่แตกต่างกันในผู้ป่วยซึ่งอาจทำให้ชีวิตและชีวิตประจำวันลำบาก เหนือสิ่งอื่นใดหัวใจได้รับผลกระทบจากความผิดปกติเพื่อให้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องของหัวใจ นอกจากนี้ยังมีภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะซึ่งผู้ได้รับผลกระทบอาจเสียชีวิตได้ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด

ความผิดปกติยังเกิดขึ้นที่นิ้วหัวแม่มือเพื่อให้การเคลื่อนไหวหรือกระบวนการบางอย่างในชีวิตประจำวันทำได้ยากขึ้น ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความผิดปกติของร่างกายจะนำไปสู่การแกล้งและกลั่นแกล้งเด็กคนอื่น ๆ ซึ่งอาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจและภาวะซึมเศร้าในผู้ป่วยจำนวนมาก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความผิดปกติของไตจะเกิดขึ้นซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจนำไปสู่ภาวะไตได้

นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องทางสายตาและความบกพร่องทางการได้ยิน ตามกฎแล้วอายุขัยยังคงไม่เปลี่ยนแปลงอันเป็นผลมาจากโรคโฮลท์ - โอรัมตราบใดที่ไม่มีความบกพร่องของหัวใจที่นำไปสู่ความตาย การรักษาเชิงสาเหตุของกลุ่มอาการโฮลต์ - โอรัมมักไม่สามารถทำได้ดังนั้นจึงสามารถรักษาได้เฉพาะอาการเท่านั้น ในหลายกรณีจำเป็นต้องมีการสนับสนุนทางจิตใจด้วย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

โรคโฮลท์ - โอรัมมักได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดไม่นาน เด็กที่ได้รับผลกระทบอาจต้องได้รับการตรวจสุขภาพเพิ่มเติมทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของรูปแบบดังกล่าว โดยหลักการแล้วความบกพร่องของหัวใจจะต้องได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีเพื่อลดความเสี่ยงของโรคทุติยภูมิที่ร้ายแรง หากมีภาวะแทรกซ้อนเช่นภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหรือสัญญาณของความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบนเกิดขึ้นจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับความผิดปกติของโครงกระดูกนิ้วหัวแม่มือ

ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์อย่างใกล้ชิดและแจ้งให้ทราบถึงอาการผิดปกติใด ๆ เนื่องจาก Holt-Oram syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ ผู้ป่วยอาจต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิตขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่เกิดขึ้นและลักษณะของผู้ป่วยคืออะไร เนื่องจากสิ่งนี้มักก่อให้เกิดการร้องเรียนทางอารมณ์จึงมีการระบุการสนับสนุนด้านจิตใจควบคู่ไปด้วย เด็กที่ถูกกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นควรขอคำปรึกษาด้านการรักษากับพ่อแม่

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

บำบัดและบำบัด

ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยโรคโฮลท์ - โอรัม มีความหวังว่าจะสามารถรักษาสาเหตุได้ในอนาคตเนื่องจากยีนบำบัดในปัจจุบันเป็นเรื่องของการวิจัยทางการแพทย์ อย่างไรก็ตามตราบใดที่การบำบัดประเภทนี้ยังไม่ถึงระยะทางคลินิกโรคโฮลท์ - โอรัมยังคงเป็นโรคที่รักษาไม่หาย

ในขณะนี้มีเพียงทางเลือกในการรักษาตามอาการเท่านั้นสำหรับการรักษาผู้ป่วย การบำบัดจะขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณี การแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจในระยะเริ่มต้นมีความเกี่ยวข้องเป็นพิเศษ การแก้ไขนี้ทำได้โดยการผ่าตัด ในกรณีของข้อบกพร่องของผนังกั้นห้อง Vohof ขั้นตอนการผ่าตัดมีจุดมุ่งหมายเพื่อปิดข้อบกพร่องที่เป็นปัญหาเช่น เช่นเดียวกับข้อบกพร่องของผนังช่องท้อง

การแก้ไขความผิดปกติของแขนขามีความสำคัญรองลงมา หลังจากแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจสำเร็จแล้วขั้นตอนการผ่าตัดแบบสร้างใหม่สามารถเรียกคืนซี่ที่หายไปและ syndactylies ที่แยกจากกันได้ scoliosis ที่มีอยู่มักจะต่อสู้ภายใต้การดูแลทางกายภาพบำบัด ในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งอาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อฝังกระดูกเทียมซี่โครงไทเทเนียม

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องมีการแทรกแซงใด ๆ สำหรับ pectus carinatum อย่างไรก็ตามด้วยเหตุผลทางจิตวิทยาทรวงอกสามารถปรับรูปร่างใหม่ได้โดยทำตามขั้นตอนของ Nuss เป็นต้น

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับกลุ่มอาการโฮลท์ - โอรัมนั้นดี แม้ว่าจะมีความบกพร่องทางพันธุกรรม แต่ก็สามารถรักษาได้อย่างเพียงพอด้วยตัวเลือกทางการแพทย์ในปัจจุบัน อายุขัยของคนที่เป็นโรคในกรณีส่วนใหญ่ไม่ต่ำกว่าค่าเฉลี่ย ในกรณีของความผิดปกติอย่างรุนแรงอาจมีการสูญเสียอายุขัยอย่างมาก การพยากรณ์โรคแย่ลงอย่างชัดเจนในผู้ป่วยเหล่านี้ กิจกรรมของหัวใจถูก จำกัด และอาจนำไปสู่การสิ้นสุดของชีวิตก่อนวัยอันควร

อย่างไรก็ตามผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถรักษาได้ดีและประสบความสำเร็จ แม้ว่าจะไม่มีการรักษาเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในปัจจุบัน แต่ก็มีโอกาสที่ดีสำหรับตัวเลือกการแก้ไขต่างๆ กิจกรรมของหัวใจได้รับการควบคุมและถ้าเป็นไปได้ให้แก้ไขอย่างสมบูรณ์ในขั้นตอนการผ่าตัด แม้ว่าจะมีความบกพร่องถาวรในวิถีชีวิตเมื่อเทียบกับคนที่มีสุขภาพดี แต่คุณภาพชีวิตที่ดีก็เกิดขึ้นได้จากการรักษา

ความผิดปกติทางร่างกายหรือความผิดปกติจะเปลี่ยนไปในขั้นตอนต่อไป โดยปกติหลังจากระยะการเจริญเติบโตของเด็กเสร็จสมบูรณ์แล้วการแก้ไขความผิดปกติที่จำเป็นหรือต้องการจะเริ่มขึ้น หากการรบกวนในกระบวนการพัฒนานำไปสู่ความบกพร่องอย่างมีนัยสำคัญมาตรการแก้ไขจะดำเนินการในวัยเด็กเพื่อบรรเทาอาการ เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางแสงผู้ป่วยอาจได้รับผลกระทบทางจิตใจ สิ่งนี้ทำให้การพยากรณ์โรคโดยรวมแย่ลง

การป้องกัน

จนถึงขณะนี้ไม่สามารถป้องกันกลุ่มอาการโฮลท์ - โอรัมได้เนื่องจากปัจจัยที่มีอิทธิพลภายนอกยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างแน่ชัด

aftercare

เนื่องจาก Holt-Oram syndrome เป็นโรคประจำตัวจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นมาตรการหรือความเป็นไปได้ของการดูแลติดตามผลจึงมีข้อ จำกัด มากดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับการตรวจพบ แต่เนิ่น ๆ และการรักษาในภายหลัง หากผู้ป่วยหรือผู้ปกครองต้องการมีบุตรจะมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นอีก

การรักษา Holt-Oram syndrome มีเป้าหมายหลักเพื่อรักษาความบกพร่องของหัวใจ วิธีนี้ได้รับการแก้ไขโดยวิธีการผ่าตัดโดยผู้ป่วยจะต้องพักฟื้นและพักผ่อนหลังจากทำหัตถการ ควรหลีกเลี่ยงการออกแรงหรือออกกำลังกาย ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะต้องมีการรักษาทางกายภาพบำบัดและการออกกำลังกายหลายอย่างสามารถทำได้ในบ้านของคุณเอง

ผู้ที่ได้รับผลกระทบบางครั้งขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการสนับสนุนของครอบครัวและเพื่อนของพวกเขาเอง นอกจากนี้ยังสามารถป้องกันความสับสนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า นอกจากนี้วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ยังส่งผลดีอย่างมากต่อกลุ่มอาการโฮลท์ - โอรัม

คุณสามารถทำเองได้

ไม่สามารถป้องกันกลุ่มอาการโฮลท์ - โอรัมได้และไม่สามารถรักษาได้ด้วยวิธีการช่วยเหลือตนเอง ด้วยกลุ่มอาการนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะต้องพึ่งพาการผ่าตัดเพื่อรักษาความบกพร่องของหัวใจเพื่อยืดอายุขัยของผู้ป่วย ยิ่งโรคนี้ได้รับการยอมรับก่อนหน้านี้โอกาสที่จะเป็นโรคในเชิงบวกก็จะยิ่งสูงขึ้น ความผิดปกติอื่น ๆ ในร่างกายยังต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไข

เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือจากปมด้อยที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้จึงขึ้นอยู่กับการรักษาทางจิตใจ อย่างไรก็ตามการสนทนากับผู้ป่วยคนอื่น ๆ พ่อแม่หรือเพื่อนของคุณเองก็สามารถเสริมสร้างความมั่นใจในตนเองของผู้ป่วยและบรรเทาอาการร้องเรียนทางจิตใจได้ นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากเพื่อนมนุษย์ในชีวิตประจำวันด้วยเหตุนี้การดูแลอย่างอบอุ่นจึงส่งผลดีอย่างมากต่อกลุ่มอาการโฮลท์ - โอรัม

เนื่องจากโรคนี้อาจส่งผลต่ออวัยวะภายในผู้ป่วยจึงต้องได้รับการตรวจและควบคุมโดยแพทย์หลายคนเป็นประจำ สิ่งนี้สามารถป้องกันปัญหาเกี่ยวกับไตได้เช่น เด็กที่ได้รับผลกระทบควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับผลที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อนของโรค