โรค Huriez

โรค Huriez เป็นโรคผิวหนังที่พบได้ยากโดยแพทย์ผิวหนังชาวฝรั่งเศส Huriez ในปีพ. ศ. 2506 กลุ่มอาการนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าลักษณะการแสดงออกของโรคไม่ได้อยู่ที่โครโมโซมเพศ แต่อยู่ที่อัลลีล นอกจากนี้กลุ่มอาการนี้สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อมีการแบ่งปันลักษณะทางพันธุกรรมโดยพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว

Huriez Syndrome คืออะไร?

เบื้องหลังแนวคิดของ Huriez Syndrome ซ่อนโรคผิวหนังทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและมีมา แต่กำเนิด นี่คือคำพ้องความหมายสำหรับ Huriez syndrome Palmoplantar Hyperkeratosis-Sclerodactyly Syndrome, Scleroatrophic Syndrome, Sclerotylosis เช่นเดียวกับ scleroatrophy แต่กำเนิด ของแขนขาส่วนปลาย

คำศัพท์ทั่วไปทั้งหมดทำให้ชัดเจนว่าอาการหลักของโรคเกี่ยวข้องกับผิวหนังของผู้ป่วย โรคผิวหนังมีลักษณะเป็นร่องตามยาวที่เห็นได้ชัดบนเล็บ ในบางกรณีของความเจ็บป่วยเล็บก็ลดลงอย่างรุนแรงเช่นกัน สิ่งนี้อาจส่งผลต่อเล็บของนิ้วและนิ้วเท้า อย่างไรก็ตามอาการมักเกิดขึ้นในบริเวณมือ นอกจากนี้สิ่งที่น่าสนใจสำหรับ Huriez syndrome คือความผิดปกติของคอร์นิฟิเคชันที่รุนแรงของมือและฝ่าเท้า

สาเหตุ

Huriez syndrome เป็นพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 4 ซึ่งแม่นยำกว่าที่ตำแหน่งของยีน 4q23 เนื่องจากการกลายพันธุ์ไม่ได้เกิดขึ้นกับโครโมโซมเพศ X หรือ Y แต่เกิดกับอัลลีลโรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อหรือแม่ได้ ผู้ชายและผู้หญิงสามารถได้รับผลกระทบจาก Huriez syndrome เท่า ๆ กัน

การสืบทอดยังสามารถเกิดขึ้นได้หากมีพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวเท่านั้นที่มีการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นน้อยมากนี้น่าจะนำไปสู่การลดจำนวนของเซลล์ Langerhans ในชั้นผิวหนังบางชั้นและทำให้เกิดอาการของ Huriez syndrome

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของ Huriez syndrome มีผลต่อผิวหนังเป็นส่วนใหญ่โดยชั้นของผิวหนังที่แตกต่างกันจะแสดงอาการที่แตกต่างกัน สัญญาณสามารถแพร่กระจายไปยังมือเท้าและข้อต่อ ในกรณีส่วนใหญ่มือจะได้รับผลกระทบเป็นหลัก

นอกเหนือจากการทำให้เคราตินของฝ่ามือและเท้าเรียกว่า hyperkeratosis แล้วผิวแห้งมากก็เกิดขึ้นซึ่งบางส่วนมีลักษณะเป็นสีเทาเหลือง ผลที่ตามมาประการหนึ่งคือการผลัดผิวเล็กน้อยของแต่ละบริเวณ เล็บของนิ้วมือและนิ้วเท้าเปราะหรือพัฒนาไม่ดี พวกมันไม่เติบโตกลับมาหรือเติบโตกลับมาได้ไม่ดีนักและไม่ต้องถูกตัดทิ้ง

บ่อยครั้งที่นิ้วของคนที่เป็นโรค Huriez จะสั้นและแหลม อาการผื่นแดงที่เรียกว่ามักพบที่หลังมือและเท้าของผู้ที่ได้รับผลกระทบ นี่คือรอยแดงหรือการอักเสบเนื่องจากการขยายตัวของหลอดเลือด สิ่งเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นในรูปแบบของเส้นเลือดฝอยที่ขยายกว้างขึ้นในใบหน้าของผู้ป่วย

นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักได้รับผลกระทบจากรอยโรคของข้อต่อ metatarsophalangeal และ scleroatrophy ซึ่งเป็นความผิดปกติของผิวหนังชั้นหนังแท้ของดวงตา ภาวะแทรกซ้อนของ Huriez syndrome คือความจริงที่ว่าเนื้องอกมักเกิดขึ้นในโรคนี้ สิ่งเหล่านี้เป็นมะเร็งที่แม่นยำยิ่งขึ้นของเยื่อบุผิว squamous ซึ่งเป็นชั้นของเซลล์ในผิวหนังและเยื่อเมือก Carcinomas เป็นมะเร็งและพัฒนาการแพร่กระจายซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของ Huriez syndrome

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Huriez syndrome มีมา แต่กำเนิด การเริ่มมีอาการของโรคโดยตรงตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยเด็ก การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับลักษณะอาการและทางจุลพยาธิวิทยาโดยการตรวจเนื้อเยื่อด้วยกล้องจุลทรรศน์ สิ่งนี้แสดงให้เห็นถึงการสร้างชั้นผิวหนังบางส่วนที่เพิ่มขึ้น บ่อยครั้งที่การแทรกซึมของ lymphocytic สามารถมองเห็นได้ทางเนื้อเยื่อ จำนวนเซลล์ Langerhans ที่ลดลงในบริเวณผิวหนังที่มีรอยโรคก็สามารถสังเกตได้เช่นกัน

ภาวะแทรกซ้อน

กลุ่มอาการ Huriez ทำให้เกิดข้อร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนต่างๆที่ส่วนใหญ่เกิดขึ้นกับผิวหนังของผู้ป่วย กลุ่มอาการนี้มีผลต่อเท้าและมือเป็นหลัก ผิวแห้งมากและมีสีเหลืองผิดธรรมชาติ ผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากเล็บที่เปราะมากดังนั้นโดยส่วนใหญ่แล้วจากความสวยงามที่ลดลง

โดยเฉพาะเด็ก ๆ อาจกลายเป็นเหยื่อของการแกล้งและกลั่นแกล้งและส่งผลให้เกิดการร้องเรียนทางจิตใจได้ นอกจากนี้ยังสามารถเกิดการอักเสบและรอยแดงซึ่งทำให้ผิวแย่ลงและนำไปสู่ความรู้สึกไม่สบาย Huriez syndrome อาจทำให้เกิดเนื้องอกที่มักจะต้องเอาออกโดยเร็วที่สุด ผู้ป่วยต้องมีส่วนร่วมในการตรวจคัดกรองมะเร็งอย่างต่อเนื่องเพื่อป้องกันและหลีกเลี่ยงการเกิดมะเร็งต่อไป

การรักษาด้วยเครื่องสำอางยังจำเป็นเพื่อ จำกัด อาการ นอกจากนี้ยังสามารถทำการปลูกถ่ายได้หากมีข้อร้องเรียนเกี่ยวกับเล็บโดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม อายุขัยไม่ได้รับผลกระทบจาก Huriez syndrome สามารถตรวจสอบข้อร้องเรียนทางจิตใจและรับการรักษาโดยนักจิตวิทยาได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสังเกตเห็นอาการต่างๆเช่นผิวแห้งมากเกินไปหรือเล็บและนิ้วเท้าเปราะอาจเป็นสาเหตุของอาการ Huriez syndrome ควรปรึกษาแพทย์หากอาการไม่สามารถตรวจสอบย้อนกลับไปยังสาเหตุอื่น ๆ ได้หรือหากมีอาการอื่น ๆ ปรากฏขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป หากเกิดการเปลี่ยนสีผิวสีเทา - เหลืองซึ่งเป็นเรื่องปกติของโรคให้ไปพบแพทย์ทันที เช่นเดียวกับหากสังเกตเห็นรอยแดงหรือการอักเสบที่เจ็บปวด หากคุณพบอาการเหล่านี้คุณควรไปพบแพทย์ประจำครอบครัวทันที

มิฉะนั้นอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้ ในกรณีที่ไม่มีการรักษา Huriez syndrome สามารถทำให้เกิดเนื้องอกหรือส่งเสริมความเจ็บป่วยทางจิตได้ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อกุมารแพทย์และจัดให้มีการตรวจและการรักษาที่ครอบคลุม หากอาการปวดรุนแรงควรไปโรงพยาบาลเพื่อขอคำชี้แจง ในกรณีของ Huriez syndrome แพทย์ทั่วไปหรือแพทย์ผิวหนังเป็นผู้ติดต่อที่ถูกต้อง ในขั้นสูงต้องเรียกอายุรแพทย์เข้ามา การร้องเรียนทางจิตใจควรปรึกษากับนักบำบัดโรคหรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มช่วยเหลือตนเอง

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ในขณะนี้ยังไม่มีการบำบัดที่สามารถรักษาสาเหตุของ Huriez syndrome ได้ สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้สิ่งสำคัญคือต้องได้รับการตรวจผิวหนังเป็นประจำ การตรวจคัดกรองมะเร็งอย่างละเอียดเป็นอีกหนึ่งเสาหลักของการรักษาโรค Huriez ด้วยวิธีนี้เนื้องอกมะเร็งสามารถรับรู้และรักษาได้ในระยะเริ่มแรก (precancerosis)

นอกจากนี้อาการทางผิวหนังยังสามารถรักษาได้ตามอาการโดยแพทย์ผิวหนังที่เหมาะสมเพื่อลดความรู้สึกไม่สบายตัวสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ภาวะ hyperkeratosis และภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องสามารถรักษาได้ตามอาการโดยแพทย์ผิวหนังหรือผู้เชี่ยวชาญด้าน podiatrists ด้วยการลอกแบบพิเศษการทำให้เนื้อเยื่อ keratinized อ่อนตัวลง (เรียกว่า keratolysis) และผลิตภัณฑ์ดูแล

ความเป็นไปได้อีกประการหนึ่งของการบำบัดตามอาการสำหรับผู้ที่เป็นโรค Huriez คือการปลูกถ่ายเตียงเล็บโดยที่ hypoplasia ของเล็บจะเด่นชัดและถูกมองว่าน่ารำคาญสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ เตียงเล็บเทียมสามารถแทนที่เล็บที่หายไปได้หากผู้ที่ได้รับผลกระทบมีภาวะเล็บผิดปกติเช่นเล็บที่ยังไม่พัฒนา

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในเชิงลึกยังเป็นส่วนหนึ่งของการรักษาโรคทางพันธุกรรม ตามคำแนะนำดังกล่าวผู้ที่ได้รับผลกระทบควรทำความเข้าใจให้ดีขึ้นถึงความเสี่ยงของการเกิดโรคนี้

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

Outlook และการคาดการณ์

เนื่องจาก Huriez syndrome เป็นพันธุกรรมจึงไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุ เฉพาะอาการเท่านั้นที่สามารถบรรเทาได้ด้วยการรักษาและดูแลผิว อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้ จำกัด อย่างไรก็ตามในบริบทของกลุ่มอาการโรคมะเร็งในระยะก่อนเกิดขึ้นหลายครั้งซึ่งต้องสังเกตซ้ำแล้วซ้ำอีกและรับการรักษาหากจำเป็น

มิฉะนั้นผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาการดูแลผิวตลอดชีวิตด้วยผลิตภัณฑ์ดูแลผิวที่อ่อนนุ่มของแคลลัส ผิวหนังยังคงแห้งและเล็บผิดรูป นอกจากนี้ยังมีแผลพุพองจำนวนมากบนใบหน้าที่ปรากฏเป็นจุดสีแดงบนผิวหนัง ปัญหาที่ใหญ่ที่สุดสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบคือความเครียดทางจิตใจโดยเฉพาะเด็กและเยาวชนที่เป็นโรค Huriez มักจะถูกกลั่นแกล้งและล้อเลียนอย่างต่อเนื่องเนื่องจากลักษณะของพวกเขา เนื่องจากไม่สามารถรักษาโรคได้จึงมีเพียงวิธีการรักษาตามอาการเท่านั้น แต่ไม่สามารถนำไปสู่การเป็นอิสระจากอาการได้อย่างสมบูรณ์

ในกรณีที่มีปัญหาโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการพัฒนาของเล็บมือและเล็บเท้าที่ยังไม่พัฒนามักจะพิจารณาการเปลี่ยนแผ่นรองเล็บ ลักษณะรอยด่างบนใบหน้าสามารถลดลงได้ด้วยมาตรการเครื่องสำอาง อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้เป็นทางเลือกในการรักษาที่ จำกัด มาก นอกเหนือจากความสวยงามแล้วความเจ็บปวดที่เพิ่มขึ้นและความกลัวอย่างต่อเนื่องของการพัฒนาของเนื้องอกมะเร็งยังสร้างภาระให้กับจิตวิญญาณ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีแนวคิดการรักษาที่ครอบคลุมซึ่งรวมถึงการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาเพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

การป้องกัน

เนื่องจาก Huriez syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมจึงไม่มีการป้องกันโดยตรง การป้องกันที่เป็นไปได้เพียงอย่างเดียวคือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจากผู้ใหญ่ สิ่งนี้สามารถลดความเสี่ยงของการมีลูกหลานที่ป่วยเป็นโรค Huriez

เป้าหมายของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ป่วยคือการปรับปรุงและอำนวยความสะดวกในการวางแผนครอบครัวโดยชี้แจงความเสี่ยง ขอแนะนำให้ตรวจสอบอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์ผิวหนังเพื่อป้องกันไม่ให้อาการที่เกิดขึ้นกับ Huriez syndrome เกิดขึ้น

aftercare

ในการดูแลหลังการดูแลผิวเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องจัดหาครีมและขี้ผึ้งให้ความชุ่มชื้นถาวรแก่ผิวเพื่อป้องกันไม่ให้ผิวแห้ง เพื่อจุดประสงค์นี้ควรใช้ผลิตภัณฑ์พิเศษจากร้านขายยาซึ่งมีประสิทธิภาพสูงกว่าผลิตภัณฑ์ที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์ หากแพทย์กำหนดให้มีการลอกและการเตรียมการพิเศษที่ละลายกระจกตาให้ตรวจสอบให้แน่ใจว่าใช้เป็นประจำเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดการแตกของผิวหนัง

หากรอยแตกลึกปรากฏขึ้นในผิวหนังแม้จะได้รับการดูแลเป็นอย่างดีก็ต้องรีบปรึกษาแพทย์ทันทีเนื่องจากมักจะหายได้อีกครั้งด้วยการรักษาทางการแพทย์เท่านั้น ความเครียดทางจิตใจที่เกิดจากผิวที่เปลี่ยนไปนั้นไม่ควรประมาท โดยเฉพาะเด็กและวัยรุ่นต้องเผชิญกับการล้อเล่นและแม้กระทั่งการกลั่นแกล้งจากเพื่อนร่วมงานและต้องใช้จิตบำบัดร่วมด้วย

วิธีนี้ช่วยให้พวกเขาจัดการกับมันและแสดงให้เห็นวิธีที่สามารถตอบโต้การกลั่นแกล้งได้ กลุ่มช่วยเหลือตนเองที่มีเด็กอายุเท่ากันให้การสนับสนุนเพิ่มเติมเนื่องจากพวกเขาสามารถพูดคุยถึงความกังวลและความกลัวในระดับสายตาและให้คำแนะนำซึ่งกันและกันในชีวิตประจำวันและการสนับสนุนของกลุ่ม

ในการระบุและรักษาเนื้องอกมะเร็งในระยะเริ่มต้นจะต้องมีการตรวจคัดกรองมะเร็งผิวหนังอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์ผิวหนัง นอกจากนี้บุคคลที่เกี่ยวข้องควรสังเกตความเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและชี้แจงกับแพทย์ที่เข้าร่วม

คุณสามารถทำเองได้

Huriez syndrome เป็นโรคผิวหนังที่หายากมากซึ่งควรได้รับการประเมินโดยแพทย์ผิวหนังและรับการรักษาอย่างเหมาะสม ผิวหนังของผู้ได้รับผลกระทบนั้นแห้งและเปราะมากดังนั้นรอยแตกลึกจึงปรากฏขึ้นอย่างรวดเร็ว หากคุณต้องการใช้มาตรการของคุณเองเพื่อปรับปรุงตัวเองคุณสามารถใช้ครีมและขี้ผึ้งให้ความชุ่มชื้น สิ่งนี้สามารถต่อต้านการขาดน้ำของผิวหนังได้หากกลุ่มอาการ Huriez ยังไม่อยู่ในขั้นตอนสุดท้าย

ในกรณีที่รุนแรงผิวแห้งจะกลายเป็นรอยแตก รอยแตกเป็นรอยแตกลึกของผิวหนังที่ไม่สามารถเติบโตร่วมกันได้ด้วยตัวเองอีกต่อไป ในกรณีเช่นนี้ควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด ในกรณีของรอยแตกที่มีอยู่มีเพียงมาตรการที่ จำกัด ของคุณเองที่นำไปสู่การปรับปรุงที่สำคัญ

การตรวจสุขภาพเป็นประจำมีความสำคัญมากเพื่อให้ตรวจพบโรคร้ายแรงเช่นมะเร็งได้เร็ว หากกลุ่มอาการของ Huriez ได้รับการวินิจฉัยอย่างชัดเจนผลิตภัณฑ์ดูแลผิวหนังชนิดพิเศษได้พิสูจน์ตัวเองแล้ว เพื่อจุดประสงค์นี้ควรปรึกษาแพทย์ผิวหนังซึ่งสามารถกำหนดผลิตภัณฑ์ดูแลที่เหมาะสมได้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยตรวจสอบได้ว่า Huriez syndrome เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่