โรคเซลล์ฉัน

โรคเซลล์ฉัน เป็น lyosomal mucolipidosis สาเหตุของโรคที่เก็บคือการกลายพันธุ์ของยีน GNPTA ที่มีตำแหน่งของยีน q23.3 บนโครโมโซม 12 การรักษาตามอาการส่วนใหญ่ดำเนินการโดยการให้ยาบิสฟอสโฟเนต

โรคเซลล์ฉันคืออะไร?

การตรวจสอบทางชีวเคมีของการทำงานของเอนไซม์ไลโซโซมในซีรั่มสามารถใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้ การตัดสินใจนี้แสดงให้เห็นถึงความสัมพันธ์ที่ไร้สาระระหว่างกิจกรรมภายในและภายนอกเซลล์
© red150770 - stock.adobe.com

โรคจากการจัดเก็บมีลักษณะการสะสมของสารต่างๆในเซลล์และอวัยวะของร่างกายมนุษย์ เป็นกลุ่มโรคที่ไม่เหมือนกันซึ่งสามารถแบ่งออกเป็นหลายรูปแบบย่อย นอกเหนือจากไกลโคเจน, มิวโคโพลีแซคคาริโดสและไลพิโดสแล้วยายังมีความแตกต่างกันขึ้นอยู่กับสารที่ฝาก sphingolipidoses, hemosideroses และ amyloidoses

โรคที่เก็บไลโซโซมมีผลต่อไลโซโซม สิ่งเหล่านี้คือออร์แกเนลล์ขนาดเล็กที่เคลือบด้วยเยื่อหุ้มเซลล์ในยูคาริโอต ไลโซโซมถูกสร้างขึ้นโดยอุปกรณ์ Golgi และมีเอนไซม์ไฮโดรไลติกและฟอสฟาเตส ด้วยความช่วยเหลือของเอนไซม์พวกเขาควรย่อยสิ่งแปลกปลอมและสารในร่างกายเป็นหลัก

โรคไอเซลล์เป็นโรคเยื่อบุโพรงมดลูกไลโอโซมที่มีสองชนิดย่อยที่แตกต่างกัน Leroy และ DeMars ได้บันทึกโรคนี้เป็นครั้งแรกในทศวรรษที่ 1960 โดยชี้ให้เห็นถึงความคล้ายคลึงกับ mucopolysaccharidosis type I หรือที่เรียกว่า Hurler's disease ชื่อของโรคมาจากการรวมไฟโบรบลาสต์ซึ่งเรียกว่าเซลล์รวมในผิวหนังของผู้ป่วย

สาเหตุ

สาเหตุของโรค I-cell เกิดจากการขาดกิจกรรมของ N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase กิจกรรมที่ จำกัด ของเอนไซม์นี้จะป้องกันไม่ให้เอนไซม์ไลโซโซมส่วนใหญ่เข้าสู่ภายในของไลโซโซม การควบคุมเอนไซม์ไลโซโซมมีรูปร่างโดยกิจกรรมของฟอสโฟทรานสเฟอเรส

ช่วยให้สามารถสังเคราะห์สัญญาณการเรียงลำดับในสิ่งมีชีวิตที่มีสุขภาพดี กระบวนการนี้ถูกรบกวนในโรคไอเซลล์ ดังนั้นจึงไม่มีการติดฉลากด้วย mannose-6-phosphate ด้วยเหตุนี้เอนไซม์ไลโซโซมจึงไม่ได้รับการจัดเรียงอย่างถูกต้องอีกต่อไปและย้ายเข้าสู่เมทริกซ์นอกเซลล์ในลักษณะที่ไม่มีการควบคุมผ่านเมมเบรนในพลาสมา

สาเหตุนี้เป็นการกลายพันธุ์ของยีน GNPTAB มันลบการทำงานของ N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase และทำให้ความสามารถในการเร่งปฏิกิริยาการสังเคราะห์ mannose-6-phosphate การขนส่งเอนไซม์ไลโซมัลถูกรบกวนมาก N-acetyl-glucosamine-1-phosphotransferase ประกอบด้วยหน่วยย่อยอัลฟาเบต้าและแกมมา มีการเข้ารหัสสองยีน

โรค I-cell ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีผลต่อยีน GNPTA บนโครโมโซม 12 มีการกลายพันธุ์ในตำแหน่งของยีน q23.3 สำหรับโรคที่หายากจะให้อุบัติการณ์ประมาณ 0.3: 100,000 การถ่ายทอดทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติ ทั้งพ่อและแม่จึงต้องมียีนที่บกพร่องเพื่อถ่ายทอดโรคต่อไป

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ในกรณีส่วนใหญ่อาการของโรค I-cell สามารถสังเกตเห็นได้ทันทีหลังคลอดหรือไม่กี่เดือนต่อมาอย่างช้าที่สุดและลักษณะของอาการเหล่านี้จะคล้ายกับอาการของ Hurler's syndrome ต่างจากผู้ป่วย Hurler syndrome ผู้ที่เป็นโรค I-cell จะไม่แสดงการขับออกของ mucopolysaccharide

อาการส่วนบุคคลของโรคอาจมีการเปลี่ยนแปลงจำนวนมาก Kornfeld และ Sly สรุปลักษณะทางคลินิกของโครงกระดูกอวัยวะภายในดวงตาผิวหนังระบบประสาทส่วนกลางและใบหน้า โครงกระดูกมักได้รับผลกระทบจาก kyphoscoliosis และความคลาดเคลื่อนของสะโพก

นอกจากนี้ยังมีฟุตคลับข้อต่อข้อต่อและความผิดปกติของกระดูกสันหลัง เช่นเดียวกับความสูงสั้นและมัลติเพล็กซ์ dysostosis โรคนี้สามารถปรากฏตัวในอวัยวะภายในในรูปแบบของตับและโรคหลอดเลือดหัวใจหรือโรคหัวใจ ใบหน้าของผู้ป่วยมีลักษณะหยาบ

อาการ Exophthalmos, hyperplastic gums หรือ scaphocephaly เป็นอาการทั่วไป ลักษณะเฉพาะคือปากที่เปิดและจมูกจมลึก ดวงตาของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีกระจกตาขุ่นหรือเปลือกตาบวม ผิวหนังหนาและหยาบโดยมีจิตประสาทหรือปัญญาอ่อนในระบบประสาทส่วนกลางอย่างรุนแรง

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค I-cell ที่น่าสงสัยครั้งแรกสามารถทำได้โดยการวินิจฉัยทางสายตาโดยอาศัยข้อมูลจาก anamnesis การตรวจสอบทางชีวเคมีของการทำงานของเอนไซม์ไลโซโซมในซีรั่มสามารถใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้ การตัดสินใจนี้แสดงให้เห็นถึงความสัมพันธ์ที่ไร้สาระระหว่างกิจกรรมภายในและภายนอกเซลล์

นอกจากนี้ยังสามารถกำหนดกิจกรรมของฟอสโฟทรานสเฟอเรสในไฟโบรบลาสต์เพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้ การรวมเข้าด้วยกันสอดคล้องกับมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์ลิพิดหรือโอลิโกแซ็กคาไรด์ การวินิจฉัยทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถขจัดข้อสงสัยที่เหลืออยู่ได้ หากมีประวัติที่เหมาะสมก็สามารถวินิจฉัยโรคนี้เป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยก่อนคลอดได้เช่นกัน

เนื่องจากความชุกที่ต่ำจึงแนะนำให้ออกกำลังกายก่อนคลอดก็ต่อเมื่อมีการจัดการของครอบครัวเท่านั้น ระยะของโรคขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณีและไม่สามารถคาดเดาได้โดยตรง อย่างไรก็ตามผู้ป่วยส่วนใหญ่แทบจะไม่รอดเมื่ออายุสิบขวบ อย่างไรก็ตามรูปแบบการพัฒนาที่รุนแรงกว่านั้นไม่ได้ถูกแยกออกทั้งหมดในแต่ละกรณี

ภาวะแทรกซ้อน

โรคไอเซลล์อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนต่างๆ อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ได้รับการยอมรับในช่วงปลายเพื่อให้สามารถวินิจฉัยโรค I-cell ได้ในช่วงปลายเดือนเท่านั้น อาการไม่คงที่ซึ่งมักทำให้การรักษายาก สิ่งนี้มักนำไปสู่ความรู้สึกไม่สบายและความผิดปกติของผิวหนังดวงตาและอวัยวะภายใน

ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ได้รับผลกระทบอาจตาบอดหรือเสียชีวิตได้โดยตรงจากความล้มเหลวของอวัยวะ นอกจากนี้ยังมีรูปร่างเตี้ยเด่นชัดและมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ เปลือกตามักจะบวมและมีความฉลาดและปัญญาอ่อนลดลง ไม่ใช่เรื่องแปลกที่บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันเนื่องจากความล่าช้าเพื่อที่จะรับมือกับมัน

คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมากจากโรคไอเซลล์ ตามกฎแล้วไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะในการรักษาโรค มีการใช้ยาและการรักษาทางจิตใจเพื่อบรรเทาอาการ อย่างไรก็ตามการรักษาที่สมบูรณ์และเป็นสาเหตุของโรคนี้เป็นไปไม่ได้ อายุขัยจะลดลงตามโรค

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

โรคไอเซลล์มักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังจากเด็กคลอด ความจำเป็นในการรักษาต่อไปนั้นขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของอาการหรือไม่ ความผิดปกติเล็กน้อยไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ในทางกลับกันฟุตคลับและความผิดปกติของกระดูกสันหลังเป็นความผิดปกติที่ร้ายแรงซึ่งต้องได้รับการผ่าตัดและใช้ยา ผู้ปกครองควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญทันทีหากแพทย์ที่รับผิดชอบในโรงพยาบาลคลอดบุตรยังไม่ได้ดำเนินการดังกล่าว

หากเกิดอุบัติเหตุหรือหกล้มอันเป็นผลมาจากข้อร้องเรียนเด็กจะต้องถูกนำตัวส่งโรงพยาบาลหรือผู้ปกครองควรโทรแจ้งหน่วยบริการฉุกเฉินทันที ในกรณีที่ความผิดปกติรุนแรงซึ่งอาจส่งผลต่อจิตใจของเด็กในภายหลังในชีวิตควรปรึกษานักบำบัดเพื่อร่วมรับการรักษาของแพทย์ โรคไอเซลล์จึงต้องได้รับการตรวจจากแพทย์เสมอ ผู้สัมผัสที่เหมาะสมคือกุมารแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรม ในกรณีที่มีการรบกวนทางสายตาควรปรึกษาจักษุแพทย์

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

โรคไอเซลล์ถือว่ารักษาไม่หาย ดังนั้นจึงไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุ การรักษาเป็นไปตามอาการและประคับประคองเท่านั้น การดูแลด้านจิตอายุรเวชสำหรับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบเป็นส่วนใหญ่ของการบำบัดแบบประคับประคอง การบำบัดตามอาการขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี อาการทางกระดูกมักรักษาได้โดยการให้ bisphosphonates

ยาเหล่านี้เป็นที่รู้จักจากการรักษาโรคกระดูกพรุนและมีความสัมพันธ์กับผิวกระดูกสูง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณที่มีการสลายตัวของ lacunae พวกมันยึดติดกับกระดูก ในการทำเช่นนี้จะยับยั้งเซลล์สร้างกระดูกที่ย่อยสลายกระดูกและลดการสลายตัวของกระดูกด้วยวิธีนี้ ยาเหล่านี้เป็นอะนาลอกไพโรฟอสเฟตที่มีพันธะ P-O-P ที่มีคาร์บอน

การย่อยสลายด้วยเอนไซม์ไม่ได้เกิดขึ้นกับพวกมัน อะมิโนบิสฟอสโฟเนตเป็นหนึ่งในสารล่าสุดเหล่านี้ นอกจากนี้ alendronate, clodronate, etidronate, ibandronate, pamidronate และ risendronate ได้รับการอนุมัติในประเทศเยอรมนีจากกลุ่มยาเดียวกัน เช่นเดียวกับ tiludronate และ zoledronate

นอกจากยาเหล่านี้แล้วยังสามารถใช้การปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อรักษาโรค I-cell ได้อีกด้วย ความสำเร็จของการรักษานี้มีข้อ จำกัด ในกรณีก่อนหน้านี้เท่านั้น ขณะนี้การรักษาด้วยยีนกำลังได้รับการตรวจสอบเพื่อเป็นแนวทางการรักษาแบบใหม่สำหรับข้อบกพร่องของยีน การบำบัดด้วยยีนได้แสดงให้เห็นถึงความสำเร็จครั้งแรกในแบบจำลองสัตว์ จนถึงขณะนี้พวกมันยังไม่สามารถใช้กับมนุษย์ได้ อย่างไรก็ตามความสัมพันธ์นี้น่าจะมีการเปลี่ยนแปลงในอนาคต

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

Outlook และการคาดการณ์

โรคไอเซลล์เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่ยังไม่ได้รับการรักษาตามอาการ การพยากรณ์โรคจึงเป็นลบ แม้ว่าอาการจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญโดยการรักษาในช่วงต้น แต่โรค I-cell มักจะเป็นโรคที่ร้ายแรง

ความสูงสั้นและความเสียหายต่ออวัยวะภายในและศีรษะลดอายุขัยลงอย่างมาก นอกจากนี้ความผิดปกติของใบหน้าผิวหนังและดวงตาสามารถลดอายุขัยได้ แต่ส่วนใหญ่ยังส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบด้วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบบางรายถึงอายุ 40 หรือ 50 ปี แต่ส่วนใหญ่เสียชีวิตในวัยเด็กหรือวัยรุ่น

หากไม่ได้รับการรักษาโรค I-cell ผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต การพยากรณ์โรคจึงค่อนข้างเป็นลบ อย่างไรก็ตามความคาดหวังของชีวิตที่ปราศจากอาการจะได้รับหากผู้ป่วยได้รับการรักษาโดยเป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดที่ครอบคลุมและหากจำเป็นให้จัดให้อยู่ในสถาบันสำหรับผู้พิการทางร่างกาย กายภาพบำบัดและมาตรการบำบัดสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยในระยะยาวได้อย่างมีนัยสำคัญ

การป้องกัน

โรคไอเซลล์สามารถป้องกันได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลก่อนการวางแผนครอบครัวเท่านั้น ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยก่อนคลอดผู้ปกครองที่มีครรภ์สามารถตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ได้

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค I-cell ไม่มีมาตรการติดตามหรือมีน้อยมาก โรคนี้ต้องได้รับการยอมรับจากแพทย์โดยเร็วที่สุดเพื่อที่จะสามารถป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก เนื่องจากเป็นโรคที่กำหนดทางพันธุกรรมจึงควรมีการตรวจและปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเสมอในกรณีที่ต้องการมีบุตรเพื่อหลีกเลี่ยงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค I-cell ไปยังลูกหลาน

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องพึ่งยาต่างๆสำหรับโรคนี้ สิ่งสำคัญคือต้องแน่ใจว่าปริมาณถูกต้องและรับประทานยาอย่างสม่ำเสมอ หากมีสิ่งใดไม่ชัดเจนมีผลข้างเคียงหรือหากมีข้อสงสัยควรปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอ

ในทำนองเดียวกันผู้คนจำนวนมากที่ได้รับผลกระทบต้องการการสนับสนุนทางจิตใจสำหรับโรคนี้แม้ว่าการพูดคุยด้วยความรักกับพ่อแม่หรือญาติอาจส่งผลดีต่อการดำเนินโรค บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องการความช่วยเหลือและการสนับสนุนในชีวิตประจำวันจากครอบครัวของพวกเขาเอง ในหลาย ๆ กรณีโรค I-cell จะ จำกัด หรือลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ป่วยที่เป็นโรคไอเซลล์สามารถใช้วิธีการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมและทางเลือกต่างๆ การบำบัดแบบอนุรักษ์นิยมมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการและความเจ็บป่วย

การใช้อุปกรณ์ช่วยเช่นไม้ค้ำยันหรือแผ่นรองกระดูกสามารถชะลอการเกิดความผิดปกติตามลำดับและยังช่วยลดอาการปวดได้อีกด้วย ยาช่วยบรรเทาอาการปวดและสามารถเสริมด้วยมาตรการอื่น ๆ เช่นการนวดหรือการฝังเข็ม การรักษาทางเลือกควรปรึกษาแพทย์ผู้รับผิดชอบล่วงหน้า แพทย์อาจแนะนำผู้ป่วยโดยตรงกับ homeopath หรือให้คำแนะนำเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการรักษาอาการตามลำดับ

เนื่องจากโรค I-cell มักเป็นอันตรายถึงชีวิตแม้จะมีทางเลือกในการรักษาทั้งหมดจึงควรขอคำแนะนำในการรักษา ไม่เพียง แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้นที่ต้องเผชิญกับความกลัว ญาติและเพื่อนมักต้องการการสนับสนุนในการจัดการกับโรคและผลลัพธ์เชิงลบที่อาจเกิดขึ้น การเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองยังเป็นทางเลือกหนึ่งสำหรับผู้ป่วยและญาติ การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นช่วยให้ยอมรับโรคได้และบ่อยครั้งผู้ป่วยรายอื่น ๆ สามารถแนะนำมาตรการและกลยุทธ์การรักษาเพิ่มเติมสำหรับการใช้ชีวิตประจำวันด้วยโรค I-cell