โรคคาบูกิ

โรคคาบูกิเช่นเดียวกับ โรคแต่งหน้าคาบูกิ หรือ Niikawa-Kuroki syndrome เป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก ยังไม่ทราบสาเหตุ การบำบัดเกี่ยวข้องกับการบรรเทาอาการ จนถึงขณะนี้ยังไม่มีข้อมูลที่ครอบคลุมเกี่ยวกับอาการหรือเกี่ยวกับระยะของโรค ไม่สามารถป้องกันโรคนี้ได้

Kabuki Syndrome คืออะไร?

ดร. คุโรกิและดร. Niikawa อธิบายถึงกลุ่มอาการนี้โดยอิสระเป็นครั้งแรกในปี พ.ศ. 2523 โรคคาบูกิเป็นโรคที่ค่อนข้าง "ใหม่" ด้วยเหตุนี้จึงไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการนี้ คำว่า kabuki make-up syndrome อธิบายถึงลักษณะของโรค ท้ายที่สุดแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจะจดจำนักแสดงคาบุกิในโรงภาพยนตร์ของญี่ปุ่น

เนื่องจากความจริงที่ว่าคำว่า "แต่งหน้า" มีความสัมพันธ์เชิงลบกับคำนี้ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์จึงใช้คำนี้เป็นหลัก โรคคาบูกิ. เนื่องจากมีผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เพียงไม่กี่คนเท่านั้นที่เป็นผู้เชี่ยวชาญในสาขาโรคนี้จึงไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัย อย่างไรก็ตามต้องสันนิษฐานว่าอย่างน้อยหลายร้อยคน (ทั่วโลก) ได้รับผลกระทบจากโรคคาบูกิ ตัวจริงสูงแค่ไหนก็บอกไม่ได้

สาเหตุ

จนถึงขณะนี้ยังไม่ทราบสาเหตุที่ทำให้กลุ่มอาการคาบูกิแตกออก แพทย์สันนิษฐานว่ามีการกลายพันธุ์ของโครงสร้างทางพันธุกรรมเป็นระยะ ๆ หรือเกิดขึ้นเอง จนถึงขณะนี้นักวิจัยสามารถแยกแยะสถานการณ์ภายนอกหรือสภาพแวดล้อมบางอย่างที่ทำให้เกิดข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมได้

ในบางกรณีเด็กที่พ่อแม่ (หรือพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง) มีการกลายพันธุ์เหมือนกันจึงได้รับผลกระทบจากโรคคาบูกิ อย่างไรก็ตามจนถึงขณะนี้มีเพียงไม่กี่คนที่พ่อแม่ (หรืออย่างน้อยหนึ่งคน) ก็ได้รับผลกระทบจากโรคคาบูกิเช่นกัน เนื่องจากลักษณะของโรคแตกต่างกันและในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถมีชีวิตปกติได้ - ในแง่ของการเริ่มต้นครอบครัว

อย่างไรก็ตามจากกรณีที่บันทึกไว้จะต้องสรุปได้ว่า Kabuki syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ความเสี่ยงที่ความบกพร่องทางพันธุกรรมจะถูกส่งต่อไปจึงเท่ากับ 50/50

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

กลุ่มอาการมีความหลากหลายและกว้างมาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาคิ้วโก่งและกว้างเปลือกตายาวและปลายจมูกแบนและหูที่ยื่นออกมาและมีขนาดใหญ่ ผู้ป่วยจำนวนมากมีเพดานโหว่ปากแหว่งเพดานโหว่หรือแม้แต่ความผิดปกติของฟัน อย่างไรก็ตามในขณะที่เด็กมีขนาดปกติเมื่อแรกเกิดการเจริญเติบโตจะช้าลงเมื่อเวลาผ่านไป

ในขณะที่ในช่วงเริ่มต้นของการวิจัยยังสามารถสันนิษฐานได้ว่า microcephaly เป็นหนึ่งในอาการที่มีลักษณะเฉพาะ แต่มีผู้ป่วยจำนวนมากขึ้นเรื่อย ๆ ที่ไม่ได้รับผลกระทบ บ่อยครั้งที่ความผิดปกติของระบบโครงร่าง (brachymesophalangia, brachydactyly V เช่นเดียวกับ Clinodactyly ของนิ้วที่ห้าข้อต่อที่คลาดเคลื่อนหรือยืดออกได้และความผิดปกติของกระดูกสันหลัง) รวมถึงความผิดปกติของผิวหนังที่เกิดจากแผ่นปลายนิ้วของทารกในครรภ์

ในเกือบทุกกรณีมีความบกพร่องทางสติปัญญาของผู้ที่ได้รับผลกระทบ บางครั้งผู้ป่วยยังบ่นว่ามีอาการทางระบบประสาทและบางครั้งก็มีอาการชักหรือ hypotonia การพัฒนาของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักล่าช้า บางครั้งมีการบันทึกคุณลักษณะออทิสติกการสูญเสียการได้ยินและสมาธิสั้นด้วย

ในบางกรณีตาขาวของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเป็นสีน้ำเงินซึ่งชวนให้นึกถึงความไม่สมบูรณ์ของกระดูกเชิงพันธุกรรม (โรคกระดูกแก้ว) ความบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิดข้อบกพร่องของผนังกั้นช่องท้องหรือแผลอุดกั้นด้านซ้ายก็เป็นไปได้เช่นกัน ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะและไตอาจเกิดขึ้นได้โดยมีเพียง 25 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากอาการและอาการแสดงเหล่านี้

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการทดสอบใด ๆ เพื่อให้สามารถวินิจฉัยโรคคาบูกิได้อย่างง่ายดายและปลอดภัย นักพันธุศาสตร์จึงต้องให้ความสำคัญกับลักษณะเฉพาะเป็นหลัก ดังนั้นการวินิจฉัยจะสามารถยืนยันได้ก็ต่อเมื่อเด็กที่ได้รับผลกระทบมีลักษณะเด่น 4 ใน 5 ประการ ได้แก่ ความผิดปกติของโครงกระดูกลักษณะใบหน้าปัญญาอ่อนความผิดปกติของผิวหนังหรือภาวะเตี้ยหลังคลอด

นอกจากนี้แพทย์ยังต้องตรวจสอบลักษณะของใบหน้าอย่างละเอียด หลักสูตรของโรค Kabuki syndrome แตกต่างกัน จนถึงขณะนี้มีเอกสารเพียงเล็กน้อยจึงไม่สามารถอธิบายได้อย่างแม่นยำว่ากลุ่มอาการคาบูกิมีพฤติกรรมอย่างไร นอกจากนี้กลุ่มอาการยังมีหลายรูปแบบ

ในขณะที่เด็กบางคนสามารถใช้ชีวิตปกติได้ครึ่งทาง แต่ก็มีรูปแบบที่รุนแรงที่ผู้ป่วยต้องใช้ชีวิตด้วยข้อ จำกัด มากมาย (ปัญหาในการเดินการยืน (การพูด)) ไม่ทราบว่ากลุ่มอาการคาบูกิมีผลกระทบต่ออายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบหรือไม่ แต่ไม่สามารถตัดออกได้ทั้งหมด

ภาวะแทรกซ้อน

โรคคาบูกิเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย กลุ่มอาการคาบูกิแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติที่มีมา แต่กำเนิดโดยเฉพาะที่ใบหน้าเช่นเดียวกับการเปลี่ยนแปลงของโครงสร้างโครงร่างจนถึงรูปร่างเตี้ยและความผิดปกติของสติปัญญาบางส่วน ความผิดปกติภายนอกสามารถรับรู้ได้ดีในทารกแรกเกิดเช่นปากแหว่งเพดานโหว่ปลายจมูกจมหูที่ยื่นออกมาและเปลือกตาที่ยาวเกินไปจนถึงคิ้วโก่ง

ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการจะเพิ่มขึ้นตามอายุ เนื่องจากความไวต่อการติดเชื้อสูงเด็กที่เป็นโรคคาบูกิจึงไม่สบายและต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคหวัดและหูชั้นกลางอักเสบซ้ำ ๆ พัฒนาการทางร่างกายเป็นปัญหาเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมีแนวโน้มที่จะพัฒนา scoliosis สะโพก dysplasias ความผิดปกติของฟันและการยืดข้อต่อนิ้วมากเกินไป โรคอ้วนและปัญหาโรคหัวใจและหลอดเลือดมักเกิดขึ้นตั้งแต่ก่อนวัยรุ่น

หากเด็ก ๆ คาบูกิเรียนรู้มาตรการบำบัดในรูปแบบของการบำบัดด้วยการพูดกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดตลอดจนการสนับสนุนการพัฒนาที่ได้รับการดูแลด้านจิตใจตั้งแต่อายุยังน้อยพวกเขาก็สามารถเข้าร่วมบทเรียนในโรงเรียนได้เป็นส่วนใหญ่ การดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้นช่วยให้สามารถระบุการขาดดุลเพิ่มเติมได้ แต่จะรักษาเฉพาะในขอบเขตที่ จำกัด เท่านั้น

ความซับซ้อนของโรคและภาวะแทรกซ้อนที่เป็นผลมาจากโรคนี้มีความสำคัญ ผู้ประสบภัยคาบูกิในวัยรุ่นจะเกิดอาการชักตามธรรมชาติและความผิดปกติทางระบบประสาทและกลุ่มอาการนี้นำไปสู่การสูญเสียการได้ยินในเกือบทุกวินาที อายุขัยของผู้ที่เป็นโรคคาบูกิจะลดลง

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากทารกแรกเกิดมีความผิดปกติหรือผิดปกติควรแจ้งให้แพทย์ทราบ โรคคาบูกิสามารถรับรู้ได้จากอาการที่ชัดเจนทันทีหลังจากที่เด็กเกิด ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ปัญหาการได้ยินหรือการเจริญเติบโตของเด็กแคระแกรนควรปรึกษาแพทย์ อาการหูหนวกสมาธิสั้นและอาการชักยังเป็นสัญญาณเตือนที่ชัดเจนซึ่งต้องได้รับการตรวจจากแพทย์ การตรวจติดตามอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์จะระบุในระหว่างการรักษา

จำเป็นต้องปรับการบำบัดอย่างต่อเนื่องโดยเฉพาะในช่วงการเจริญเติบโต ผู้ปกครองควรแจ้งให้แพทย์ทราบเกี่ยวกับอาการผิดปกติต่างๆ หากเด็กเป็นตะคริวหรือปวดควรพาไปโรงพยาบาล โรคคาบูกิได้รับการรักษาโดยแพทย์ประจำครอบครัวและผู้เชี่ยวชาญด้านต่างๆขึ้นอยู่กับอาการและข้อร้องเรียนที่เป็นปัญหา ควรนำเด็กไปพบกุมารแพทย์ก่อน ผู้ที่เป็นโรคอ้วนควรปรึกษานักโภชนาการด้วย จำเป็นต้องได้รับการตรวจอย่างละเอียดโดยแพทย์โรคหัวใจล่วงหน้า

บำบัดและบำบัด

เนื่องจากยังไม่ทราบสาเหตุใด ๆ จึงสามารถรักษาโรคคาบูกิได้ตามอาการเท่านั้น นั่นหมายความว่าแพทย์จะประเมินความรุนแรงของกลุ่มอาการเป็นหลักแล้ววางแผนการรักษาตามนั้น หากมีข้อ จำกัด ในการเดินการยืนหรือการพูดขอแนะนำให้ใช้หน่วยกายภาพบำบัดและการพูดเป็นหลัก

ในทางกลับกันหากได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของอวัยวะแพทย์จะให้ความสำคัญกับการรักษาหรือการรักษาอวัยวะที่ได้รับผลกระทบเป็นหลัก สำหรับทางการแพทย์การรักษาชีวิตและการบรรเทาอาการและความเจ็บปวดอยู่เบื้องหน้า ความเจ็บปวดทางร่างกายใด ๆ ที่อาจเกิดขึ้นเมื่อโรคดำเนินไปได้รับการรักษาด้วยยา ที่นี่ส่วนใหญ่เป็นเพียงอาการเท่านั้นไม่ใช่สาเหตุที่สามารถรักษาได้

Outlook และการคาดการณ์

การช่วยตัวเองที่มีประสิทธิภาพที่สุดสำหรับโรคคาบูกิคือการออกกำลังกายอย่างเพียงพอและสม่ำเสมอ นี่ไม่ได้หมายถึงการวิ่งมาราธอนหรือกีฬาความอดทนทุกวันที่คุณเหนื่อยล้า สิ่งสำคัญคือต้องตระหนักถึงขีด จำกัด ของตัวเองและให้ผู้ฝึกสอนการออกกำลังกายที่มีประสบการณ์จัดทำแผนการฝึกซ้อมส่วนบุคคลโดยร่วมมือกับแพทย์ที่รักษา จากนั้นควรนำแผนนี้ไปปรับใช้กับความก้าวหน้าของตนเองอย่างสม่ำเสมอ

ด้วยการออกกำลังกายทุกวันผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถควบคุมกล้ามเนื้อได้มากขึ้นอย่างมีนัยสำคัญและต่อต้านภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อที่มักเกิดขึ้นหรือต่อต้านสิ่งนี้หากเริ่มการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ นอกจากนี้การเคลื่อนไหวยังช่วยกระตุ้นการไหลเวียนและกระตุ้นการไหลเวียนของโลหิตซึ่งสนับสนุนผลการรักษา

เพื่อลดความเสี่ยงของการบาดเจ็บในกรณีที่เกิดอาการชักต้องใช้ความระมัดระวังในการจัดเตรียมพื้นที่นั่งเล่นเพื่อให้แน่ใจว่ากันตก การปูพรมแทนการปูพื้นกระเบื้องสามารถลดการบาดเจ็บที่อาจเกิดขึ้นจากการตกกระแทกจากการกระแทกได้

สุดท้าย แต่ไม่ท้ายสุดการรับประทานอาหารยังมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ความสมดุลของแมกนีเซียมที่สมดุลจะช่วยลดความรุนแรงของตะคริวและไม่เพียง แต่สามารถทำได้ด้วยผลิตภัณฑ์เสริมอาหารเท่านั้น แต่ควรปรับเปลี่ยนอาหารให้สม่ำเสมอด้วย ความช่วยเหลือจัดทำโดยนักโภชนาการที่ได้รับการฝึกฝนซึ่งคำนึงถึงความเจ็บป่วยและโรคภูมิแพ้และรวบรวมอาหารที่ดีที่สุดของแต่ละบุคคล

การป้องกัน

เนื่องจากยังไม่ทราบสาเหตุจึงไม่สามารถป้องกันโรคคาบูกิได้ อย่างไรก็ตามอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมสาเหตุภายนอกหรือปัจจัยที่เอื้ออำนวยสามารถยกเว้นได้อย่างสมบูรณ์

aftercare

ในกรณีของโรคคาบูกิมาตรการติดตามในกรณีส่วนใหญ่มีข้อ จำกัด หรือไม่สามารถใช้ได้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบ การดูแลติดตามไม่จำเป็นสำหรับโรคนี้เสมอไปเนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงควรทำการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเสมอเพื่อไม่ให้กลุ่มอาการคาบูกิเกิดขึ้นอีกในลูกหลาน

การตรวจหาและรักษาโรคตั้งแต่เนิ่นๆมักจะส่งผลดีในการรักษาต่อไป ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้จะขึ้นอยู่กับมาตรการกายภาพบำบัดและกายภาพบำบัดอย่างเข้มข้น การออกกำลังกายบางอย่างจากการบำบัดดังกล่าวสามารถทำซ้ำได้ในบ้านของคุณเองเพื่อบรรเทาอาการต่อไป

การดูแลอย่างเข้มข้นและความช่วยเหลือจากเพื่อนและครอบครัวก็มีความสำคัญอย่างยิ่งในกลุ่มอาการคาบูกิและสามารถป้องกันและบรรเทาอาการซึมเศร้าทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าได้ โรคนี้อาจลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบดังนั้นพ่อแม่หรือญาติของผู้ป่วยมักจะได้รับการรักษาทางจิตใจด้วย

คุณสามารถทำเองได้

คาบูกิซินโดรมเป็นโรคประจำตัวทางกรรมพันธุ์ไม่สามารถรักษาได้ ความพิการทางสติปัญญาที่มาพร้อมกันนั้นไม่สามารถย้อนกลับได้ การช่วยเหลือในชีวิตประจำวันอย่างมีประสิทธิภาพจึงต้องกำหนดเป้าหมายไปที่อาการอื่น ๆ

hypotonia ส่วนใหญ่และความผิดปกติต่างๆเกิดขึ้นเป็นผลข้างเคียง โดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อสามารถต่อต้านได้ในชีวิตประจำวัน การออกกำลังกายกล้ามเนื้อทุกวันสามารถช่วยให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถควบคุมกล้ามเนื้อได้บางส่วน สิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามขีด จำกัด ของความสามารถส่วนบุคคล จึงไม่มีโครงการฝึกอบรมทั่วไป ความเป็นไปได้อีกประการหนึ่งของการช่วยเหลือในชีวิตประจำวันมีเป้าหมายที่อาการชักที่เกิดขึ้น ในแง่หนึ่งการออกแบบที่ป้องกันการตกของอพาร์ทเมนต์นั้นเหมาะสมที่จะรับมือกับการบาดเจ็บที่อาจเกิดขึ้นจากการตก ในทางกลับกันคุณสามารถรับประทานอาหารร่วมกับความสมดุลของแมกนีเซียมที่ดีต่อสุขภาพเพื่อลดความรุนแรงของตะคริว ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารก็เป็นอีกทางเลือกหนึ่งที่เป็นไปได้

อย่างไรก็ตามโดยรวมแล้วการออกกำลังกายเป็นประจำเป็นองค์ประกอบที่สำคัญที่สุดของการช่วยเหลือตัวเองในชีวิตประจำวัน ตามที่อธิบายไว้มันต่อต้านความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ แต่ยังช่วยในอาการที่ส่งผลต่อการไหลเวียนของเลือด การเคลื่อนไหวช่วยกระตุ้นการไหลเวียนและควบคุมการไหลเวียนของเลือดเพื่อให้มีปริมาณเพียงพอ