Kallmann syndrome

ภายใต้ Kallmann syndrome เข้าใจว่าเป็นโรคประจำตัว สิ่งนี้นำไปสู่ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์และการสูญเสียความรู้สึกของกลิ่น

Kallmann Syndrome คืออะไร?

อาการสำคัญคือความรู้สึกบกพร่องในการดมกลิ่นซึ่งเรียกว่าภาวะ hyposmia หรือการสูญเสียความรู้สึกของกลิ่นโดยสิ้นเชิงซึ่งเรียกว่า anosmia
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

Kallmann syndrome (KS) ก็เช่นกัน กลุ่มอาการของการดมกลิ่น ที่รู้จักกัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้จากการรับกลิ่นที่ลดลงหรือขาดหายไปโดยสิ้นเชิง นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของอวัยวะเพศ (hypogonadism) เช่นอัณฑะของผู้ชายหรือรังไข่ของผู้หญิง Kallmann syndrome มีมา แต่กำเนิดและเป็นหนึ่งในโรคที่หายาก

มีผลต่อผู้ชายบ่อยกว่าผู้หญิง ความถี่ในผู้ชายคือ 1: 10,000 ในขณะที่ผู้หญิงเป็น 1: 50,000 โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามจิตแพทย์ชาวเยอรมัน Franz Josef Kallmann (1897-1965) กลุ่มอาการ Kallmann ถูกกล่าวถึงครั้งแรกในปี พ.ศ. 2399 โดยแพทย์ชาวสเปน Aureliano Maestre de San Juan นี่คือสาเหตุที่โรคนี้มีชื่อในภูมิภาคที่พูดภาษาสเปน Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.

สาเหตุ

กลุ่มอาการ Kallmann เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมโดยแม่นยำมากขึ้นจากการกลายพันธุ์ที่ปรากฏในโปรตีน โปรตีนนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการพัฒนาของกระเปาะรับกลิ่น (Bulbus olfactorius) และบริเวณแกนกลางต่างๆของไฮโปทาลามัส เซลล์ที่สร้างโกนาโดลิเบอริน (GnRH) ไปถึงสมองส่วนปลายจากรกจมูกในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน อย่างไรก็ตามเส้นทางที่แน่นอนยังไม่ชัดเจน

ร่างกายของเซลล์ตั้งอยู่ในมลรัฐในบริเวณเหนือใต้ผิวหนังในขณะที่ตัววิ่งขยายไปสู่ค่ามัธยฐานของอีมิเนนเทีย จากนั้นพวกเขาจะปล่อยฮอร์โมนออกสู่การไหลเวียนของพอร์ทัล ฮอร์โมนช่วยให้มั่นใจได้ว่าจะมีการปลดปล่อย gonadotropins LH และ FSH ด้วยวิธีนี้วงจรการมีประจำเดือนของผู้หญิงตลอดจนการผลิตอสุจิและฮอร์โมนเพศชายในผู้ชายจะถูกควบคุม อย่างไรก็ตามในกรณีของ Kallmann syndrome การเกิด aplasia (ไม่พัฒนา) ของกระเปาะรับกลิ่นเกิดขึ้นเนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรม

จนถึงขณะนี้มีความเป็นไปได้ที่จะอธิบายถึงการกลายพันธุ์สองแบบที่อาจทำให้เกิดอาการ Kallmann syndrome นี่คือการกลายพันธุ์ของ KAL บนโครโมโซม X และยีน FGFR1 บนโครโมโซม 8 การกลายพันธุ์เหล่านี้ทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการของระบบประสาทส่วนกลาง (CNS) การอพยพของเซลล์ประสาทไปยังสถานที่ที่ถูกกำหนดทางสรีรวิทยาสำหรับพวกเขาถูกรบกวน

ความผิดปกตินี้แสดงออกผ่านความผิดปกติในมลรัฐ เนื่องจากการด้อยค่าของไฮโปทาลามัสฮอร์โมน GnRH สามารถถูกปล่อยออกมาได้ไม่เพียงพอซึ่งมีผลเสียต่อการปลดปล่อย FSH และ LH ในรูปแบบ gonadotropins การพัฒนาที่ไม่ถูกต้องของกระเปาะรับกลิ่นส่งผลให้สูญเสียความรู้สึกของกลิ่น

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการที่เกิดขึ้นกับ Kallmann syndrome อาจแตกต่างกันมาก อาการสำคัญคือความรู้สึกบกพร่องในการดมกลิ่นซึ่งเรียกว่าภาวะ hyposmia หรือการสูญเสียความรู้สึกของกลิ่นโดยสิ้นเชิงซึ่งเรียกว่า anosmia อาการสำคัญประการที่สองคือความล่าช้าหรือไม่มีวัยแรกรุ่นอย่างสมบูรณ์ บุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่มีลักษณะทางเพศทุติยภูมิใด ๆ ตัวอย่างเช่นตัวผู้ไม่ส่งเสียง การเจริญเติบโตของเคราและขนตามร่างกายก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน

ในสตรีเพศอีกครั้งไม่มีประจำเดือน ในบางกรณีความผิดปกติของกะโหลกศีรษะก็เกิดขึ้นเช่นกัน สิ่งนี้แสดงให้เห็นถึงความผิดปกติของใบหน้าและศีรษะ หากกลุ่มอาการ Kallmann เป็น X-linked ซึ่งเกิดขึ้นประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยทั้งหมดไตมักจะหายไป ในทางกลับกันหากมีการกลายพันธุ์ของยีน FGFR1 อาจทำให้เกิดความผิดปกติของปากแหว่งเพดานโหว่ได้เช่นกัน

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Kallmann มักเป็นเรื่องยาก ในผู้หญิงโดยเฉพาะอาการมักไม่เด่นชัดซึ่งหมายความว่าบางครั้งแพทย์จะมองข้ามอาการเหล่านี้ในระหว่างการตรวจ นอกจากนี้ปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาของกลิ่นมักจะไม่สังเกตเห็นได้จากผู้ป่วยเนื่องจากพวกเขาไม่ทราบว่ามีกลิ่นอื่น ๆ เป็นผลให้กลุ่มอาการ Kallmann ได้รับการวินิจฉัยในผู้ป่วยบางรายที่อายุมากเท่านั้น

ตัวเลือกการวินิจฉัยที่สำคัญคือการตรวจสอบระดับฮอร์โมนเพศชายหรือฮอร์โมนเอสโตรเจนในร่างกาย ระดับโกนาโดโทรปินปรากฏตัวผ่านรูปแบบก่อนวัย การกระตุ้น GnRH นำไปสู่การปลดปล่อยโกนาโดโทรปินที่เพิ่มขึ้น การรบกวนความรู้สึกของกลิ่นสามารถพิจารณาได้จากการทดสอบกลิ่น ความผิดปกติในระบบประสาทส่วนกลางสามารถตรวจพบได้โดยใช้วิธีการถ่ายภาพเช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI)

ทั้งวัยรุ่นชายและชายวัยผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Kallmann's syndrome จะต้องได้รับการบำบัดทดแทนด้วยฮอร์โมนเพศชายไปตลอดชีวิต หากได้รับการปฏิบัติอย่างเหมาะสมชีวิตในวัยแรกรุ่นและเพศสัมพันธ์สามารถทำให้เป็นปกติได้

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการ Kallmann นำไปสู่การรับกลิ่นที่ จำกัด นอกจากนี้ยังสามารถหายไปอย่างสมบูรณ์ในระยะต่อไปของโรค เป็นผลให้ผู้ป่วยประสบปัญหาในชีวิตประจำวันอย่างมีนัยสำคัญและคุณภาพชีวิตลดลงอย่างมีนัยสำคัญและถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการ Kallmann นอกจากนี้นอกเหนือจากข้อ จำกัด ของความรู้สึกของกลิ่นแล้วมักจะไม่มีวัยแรกรุ่นโดยสิ้นเชิง

การขาดนี้ส่งผลเสียอย่างมากต่อพัฒนาการของเด็ก ตัวอย่างเช่นไม่มีประจำเดือนหรือพัฒนาการทางเพศ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะได้รับความผิดปกติในบริเวณศีรษะ ไตอาจหายไป ปากแหว่งยังส่งผลต่อสุนทรียภาพของผู้ป่วยทำให้เกิดปมด้อยอย่างมีนัยสำคัญหรือความนับถือตนเองลดลงอย่างมาก

อย่างไรก็ตามอาการของ Kallmann syndrome ไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด ในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยไม่พบอาการของโรคนี้จนถึงวัยผู้ใหญ่ การรักษา Kallmann syndrome สามารถทำได้ด้วยความช่วยเหลือของยาและฮอร์โมน ไม่มีอาการแทรกซ้อนใด ๆ อย่างไรก็ตามการรักษาทางจิตใจมักจำเป็นเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนในวัยผู้ใหญ่

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสังเกตเห็นอาการต่างๆเช่นความรู้สึกบกพร่องในการดมกลิ่นหรือการขาดวัยแรกรุ่นสาเหตุอาจเป็น Kallmann syndrome ควรปรึกษาแพทย์หากอาการยังคงอยู่นานกว่าปกติหรืออาจยังคงมีอยู่ หากมีข้อร้องเรียนเพิ่มเติมต้องเรียกแพทย์ประจำครอบครัวเข้ามาทันที เด็กหญิงและสตรีที่ไม่มีประจำเดือนควรพูดคุยกับนรีแพทย์

ผู้ชายที่มีความผิดปกติในบริเวณอวัยวะเพศควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะ กลุ่มอาการ Kallmann สามารถแสดงออกได้ด้วยอาการที่แตกต่างกันมากซึ่งเป็นสาเหตุที่ควรปรึกษาแพทย์เมื่อมีอาการเจ็บป่วย ผู้ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมควรแจ้งให้แพทย์ทราบ ที่ดีที่สุดคือไปพบกุมารแพทย์กับเด็ก ในหลาย ๆ กรณี Kallmann syndrome ได้รับการวินิจฉัยและรักษาทันทีหลังคลอด ผู้ติดต่อที่เหมาะสม ได้แก่ นักบำบัดการพูดนักศัลยกรรมกระดูกนรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะและผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรม หากมีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงควรพาเด็กไปที่คลินิกทันที

บำบัดและบำบัด

การบำบัด Kallmann syndrome ประกอบด้วยการจัดหาฮอร์โมนเช่นฮอร์โมนเพศชายหรือฮอร์โมนโปรเจสเตอโรน / เอสโตรเจนเป็นหลัก ในขณะที่ผู้ชายได้รับฮอร์โมนเพศชายผู้หญิงคนนั้นจะได้รับฮอร์โมนเอสโตรเจนหรือโปรเจสเตอโรน การจัดหาฮอร์โมนสามารถเกิดขึ้นได้จากการใช้เจลการฉีดหรือแผ่นแปะพิเศษ การรักษาทดแทนช่วยให้วัยแรกรุ่นพัฒนาได้ตามปกติทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติ

ภายใต้สถานการณ์บางอย่างเด็ก ๆ สามารถตั้งครรภ์ได้ หากผู้ป่วยมีความปรารถนาที่จะมีบุตรการบำบัดทดแทนด้วยโกนาโดโทรปินจะเกิดขึ้น สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การสร้างอสุจิหรือการสร้างเซลล์ไข่ (การสร้างเซลล์ไข่) อย่างไรก็ตามโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ชายมีการลดภาวะเจริญพันธุ์

นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญในการต่อต้านการสูญเสียกระดูก (โรคกระดูกพรุน) เนื่องจากกลุ่มอาการ Kallmann นำไปสู่การลดความหนาแน่นของกระดูก อย่างไรก็ตามการขาดกลิ่นไม่สามารถรักษาได้ จิตบำบัดและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของมนุษย์ถือเป็นปัจจัยสำคัญในการบำบัดเช่นกัน การปรากฏตัวของโรคโลหิตจาง (โรคโลหิตจาง) ซึ่งมักเกิดขึ้นกับโรคนี้ต้องได้รับการรักษาด้วย

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาสำหรับหวัดและคัดจมูก

Outlook และการคาดการณ์

หากเริ่มการรักษาด้วยฮอร์โมนในเวลาที่เหมาะสมวัยแรกรุ่นจะพัฒนาตามปกติ ผู้ชายได้รับการประกันชีวิตทางเพศตามปกติในวัยผู้ใหญ่ผ่านการให้ฮอร์โมนเพศชายตลอดชีวิต หลังจากได้รับฮอร์โมนเอสโตรเจนและฮอร์โมนโปรเจสเตอโรนอย่างเพียงพอและทันท่วงทีไม่มีข้อ จำกัด ด้านสมรรถภาพทางเพศแม้แต่ในผู้หญิง ฮอร์โมนมักถูกฉีดผ่านเจลหรือพลาสเตอร์ ผ่านการรักษาด้วยฮอร์โมนในวัยแรกรุ่นการทำให้เป็นผู้หญิงหรือการทำให้เป็นเพศชายทำได้ในผู้ป่วยทุกราย

การบำบัดด้วยฮอร์โมนเหล่านี้อาจส่งผลทางจิตใจเช่นความกระสับกระส่ายอารมณ์แปรปรวนหรือความใคร่ที่เปลี่ยนแปลงไป ดังนั้นนอกเหนือจากการบำบัดด้วยฮอร์โมนแล้วควรพิจารณาการสนับสนุนทางจิตใจสำหรับผู้ป่วยด้วย

หากคุณต้องการมีบุตรการให้ฮอร์โมนเช่นโกนาโดโทรปินหรือโกนาโดลิเบอรินสามารถกระตุ้นการเจริญเติบโตของเซลล์อสุจิหรือเซลล์ไข่ได้ โดยเฉลี่ยแล้วอาจใช้เวลาประมาณ 18 ถึง 24 เดือนเพื่อให้การผลิตเมล็ดกลับคืนมาสมบูรณ์ ภาวะเจริญพันธุ์ตามปกติสามารถทำได้ประมาณ 80% ของกรณีเหล่านี้

การศึกษาเชิงประจักษ์รายงานเกี่ยวกับผู้ป่วย 5 รายที่เป็นโรค Kallmann ซึ่งหลังจากได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนทดแทนเป็นเวลาหลายปีจะสามารถฟื้นฟูการทำงานของอวัยวะสืบพันธุ์ได้ตามธรรมชาติ

การป้องกัน

เนื่องจากกลุ่มอาการ Kallmann มีมา แต่กำเนิดและเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้อย่างมีประสิทธิภาพ

aftercare

เนื่องจาก Kallmann syndrome เป็นกรรมพันธุ์ดังนั้นจึงเป็นโรคประจำตัวจึงไม่สามารถรักษาหรือรักษาได้อย่างสมบูรณ์ ควรติดต่อแพทย์เมื่อเริ่มมีอาการและสัญญาณของกลุ่มอาการเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรืออาการแย่ลงอีก การตรวจพบอาการในระยะเริ่มต้นอาจทำให้เกิดโรคในเชิงบวกได้โดยมาตรการและความเป็นไปได้ของการดูแลติดตามผลในกรณีส่วนใหญ่มีข้อ จำกัด อย่างรุนแรง

Kallmann syndrome มักจะรักษาได้โดยการทานยาต่างๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบปริมาณที่ถูกต้องและการรับประทานยาเป็นประจำเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวร ผู้ปกครองต้องแน่ใจว่าได้รับการดูแลอย่างสม่ำเสมอโดยเฉพาะกับเด็ก

อาการของ Kallmann syndrome ไม่สามารถบรรเทาได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นผู้ป่วยจำนวนมากจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองในชีวิตประจำวัน ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ไม่มีมาตรการติดตามผลเพิ่มเติมสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการ Kallmann syndrome

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ที่เป็นโรค Kallmann มักมีข้อร้องเรียนต่างๆดังนั้นจึงต้องได้รับการรักษาพยาบาลอย่างกว้างขวาง เนื่องจากอาการของแต่ละบุคคลมักจะคงอยู่ไปตลอดชีวิตและอาจทำให้เกิดความเครียดอย่างมากต่อสภาวะทางจิตใจของผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงมักมีการระบุคำแนะนำในการรักษา

ในการสนทนากับนักบำบัดบุคคลที่เกี่ยวข้องจะได้เรียนรู้ที่จะจัดการกับโรคและปัญหาที่เกิดขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่การให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาสามารถใช้เพื่อติดต่อกับบุคคลอื่นที่ได้รับผลกระทบ ทำให้ง่ายต่อการจัดการกับ Kallmann syndrome และเปิดโอกาสให้ผู้ป่วยได้เรียนรู้กลยุทธ์ใหม่ ๆ และเคล็ดลับในการรับมือกับปัญหาในชีวิตประจำวัน

นอกเหนือจากมาตรการบำบัดเหล่านี้แล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบยังสามารถสนับสนุนการรักษาอาการได้อีกด้วย แพทย์จะแนะนำให้ผู้ป่วยปรับเปลี่ยนพฤติกรรมการรับประทานอาหารก่อน การรักษาด้วยฮอร์โมนสามารถรองรับได้ด้วยการรับประทานอาหารที่สมดุล การออกกำลังกายเป็นประจำการนอนหลับให้เพียงพอและการหลีกเลี่ยงความเครียดล้วนมีส่วนช่วยในการรักษานี้ นอกจากนี้จะมีการระบุการดูแลทางการแพทย์เสมอเนื่องจากเป็นวิธีเดียวที่จะหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน หากมีอาการผิดปกติเกิดขึ้นหรือมีปัญหาทางจิตอย่างรุนแรงให้ไปพบแพทย์ที่รับผิดชอบ