Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome

Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก เป็นลักษณะของความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจต่างๆ โรคนี้สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น

Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome คืออะไร?

Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome มีลักษณะผิดปกติทางร่างกายหลายอย่างและความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจ ไม่ค่อยมีใครรู้จักโรคนี้ มักมีกรณีประปราย ไม่สามารถพูดได้มากเกี่ยวกับความชุกเช่นกัน เด็กประมาณ 80 ถึง 100 คนเป็นโรคนี้ โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 2529 โดย J. F. Reynolds

ตามที่ระบุไว้แล้วในชื่อหัวใจใบหน้าและผิวหนังมีลักษณะผิดรูปแบบ สงสัยว่าจะมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ของความผิดปกตินี้ อย่างไรก็ตามจนถึงขณะนี้ยังไม่พบกรณีการเจ็บป่วยในครอบครัวของผู้ป่วยดังนั้นจึงถือว่าการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองได้รับการสันนิษฐาน จนถึงขณะนี้ไม่สามารถบอกได้ว่าเป็นโรคเครื่องแบบ กลุ่มอาการนี้มีความคล้ายคลึงกันหลายอย่างกับ Noonan หรือ Costello's syndrome

อย่างไรก็ตามโรคเหล่านี้เป็นโรคที่กำหนดไว้อย่างชัดเจนซึ่งกลุ่มอาการของโรคหัวใจและใบหน้าต้องมีความแตกต่างในการวินิจฉัยแยกโรค ทั้งกลุ่มอาการของ Noonan และ Costello มีลักษณะความผิดปกติที่ซับซ้อนของอวัยวะและส่วนต่างๆของร่างกาย หัวใจและผิวหนังมีส่วนเกี่ยวข้องอย่างยิ่งในทั้งสองกลุ่มอาการ

กลุ่มอาการของ Noonan หรือ Costello ได้รับการวินิจฉัยหลายครั้งแล้วว่าเป็นกลุ่มอาการของโรคหัวใจและหลอดเลือดแม้ว่าการวินิจฉัยจะต้องได้รับการแก้ไขโดยแพทย์ที่มีประสบการณ์เป็นเวลาหลายปี

สาเหตุ

ดังที่ได้กล่าวไปแล้วยังไม่ทราบสาเหตุของกลุ่มอาการของโรคหัวใจและหลอดเลือด อย่างไรก็ตามถือว่าการกลายพันธุ์ของยีนถูกสันนิษฐาน แม้จะมีข้อสันนิษฐานว่าการกลายพันธุ์หลายยีนในยีนที่แตกต่างกันนำไปสู่โรคนี้ ในกรณีนี้จะไม่เป็นโรคสม่ำเสมอ

อาการที่คล้ายคลึงกันนี้ทำให้กลุ่มอาการนี้ปรากฏเป็นโรคเดียว เป็นเพียงการสันนิษฐานว่ามีการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในยีนที่ยังไม่สามารถระบุได้ สิ่งที่ทุกกรณีมีเหมือนกันคือไม่มีการเจ็บป่วยที่คล้ายคลึงกันเกิดขึ้นในครอบครัวใด ๆ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

กลุ่มอาการของโรคหัวใจและใบหน้ามีความผิดปกติหลายประการ อาการปัญญาอ่อนเป็นที่สังเกตได้ นอกจากนี้ปัญหาทางโภชนาการยังเกิดขึ้นซึ่งในบางกรณีจำเป็นต้องให้สารอาหารเทียม ผลของความผิดปกติทางโภชนาการคือรูปร่างเตี้ย หน้าจะเห็นได้ชัดและมี microencephaly

คิ้วหายไปโดยหนังศีรษะมีลักษณะผมเบาบางและบาง ความบกพร่องของหัวใจยังเป็นหนึ่งในอาการสำคัญ มีการตีบของปอด, ความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบนและคาร์ดิโอไมโอแพที ปอดตีบมีลักษณะการตีบตันที่ป้องกันไม่ให้เลือดไหลจากหัวใจห้องล่างขวาไปยังหลอดเลือดแดงในปอด

ความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบนแสดงตัวเป็นรูในกะบังหัวใจ ใน myotropic cardiomyopathy กล้ามเนื้อของหัวใจห้องล่างซ้ายจะหนาขึ้นอย่างไม่สมมาตร การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังจะปรากฏในรูปของผิวหนังเกล็ดปลาซึ่งเรียกอีกอย่างว่า ichthyosis ความผิดปกติของเท้ายังเกิดขึ้น

สิ่งนี้นำไปสู่ ​​polydactyly และ syndactyly ในแง่หนึ่งจำนวนนิ้วเท้าจะเพิ่มขึ้น ในทางกลับกันยังมีการยึดเกาะของนิ้วเท้าที่แตกต่างกัน การพัฒนาจิตมีข้อ จำกัด อย่างไรก็ตามการสนับสนุนทางวิชาการเป็นไปได้

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

จากการวินิจฉัยแล้วกลุ่มอาการของโรคหัวใจและใบหน้าเป็นเรื่องยากที่จะแยกความแตกต่างจากกลุ่มอาการ Noonan หรือ Costello อาการคล้ายกันมาก อย่างไรก็ตามในกรณีของทั้งสองกลุ่มอาการหลังจะทราบถึงความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดอาการเหล่านี้ ด้วยวิธีนี้การตรวจสอบทางพันธุกรรมอย่างน้อยก็สามารถแยกกลุ่มอาการทั้งสองนี้ออกจากการวินิจฉัยแยกโรคได้ แม้แต่แพทย์ที่มีประสบการณ์ก็มีปัญหาในการจำแนกกลุ่มอาการของโรคหัวใจและหลอดเลือด

จากผลการตรวจสอบนี้สามารถอ้างอิงได้เฉพาะโรคที่ไม่ได้ระบุไว้ในปัจจุบัน ยังไม่เป็นที่ชัดเจนว่ามีอาการหลายอย่างที่มีอาการเดียวกันหรือไม่ นอกจากนี้ยังสามารถตรวจก่อนคลอดได้หากสงสัยว่ามีพัฒนาการที่ไม่พึงประสงค์ ซึ่งรวมถึงการตรวจอัลตราซาวนด์และสิ่งที่เรียกว่าการเจาะน้ำคร่ำ (การตรวจน้ำคร่ำ)

ภาวะแทรกซ้อน

กลุ่มอาการนี้ส่งผลให้เกิดความผิดปกติและความบกพร่องต่างๆในผู้ป่วยซึ่งส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้อง ตามกฎแล้วชีวิตประจำวันของผู้ป่วยยังถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญดังนั้นเขาหรือเธออาจต้องการความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตประจำวัน ในกรณีส่วนใหญ่มีความผิดปกติของจิตใจและทักษะยนต์

เด็กโดยเฉพาะอาจได้รับผลกระทบจากการกลั่นแกล้งหรือแกล้ง ไม่บ่อยนักนอกจากนี้ยังเกิดความเตี้ย ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องของหัวใจซึ่งสามารถลดอายุขัยลงได้มาก ความผิดปกติของการกินก็ไม่ใช่เรื่องแปลกดังนั้นอาจเกิดอาการขาดได้ ความผิดปกติอาจเกิดขึ้นได้ที่แขนขาซึ่งทำให้ผู้ได้รับผลกระทบเคลื่อนไหวได้ยากขึ้นมาก

ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับกลุ่มอาการนี้จึงสามารถรักษาได้เฉพาะอาการเท่านั้น แม้ว่าจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อีก แต่อายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญตามโรค การพัฒนาทางภาษาของบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการดังนั้นการร้องเรียนจึงเกิดขึ้นในชีวิตประจำวัน ในหลายกรณีพ่อแม่ของเด็กยังต้องพึ่งการรักษาทางจิตใจด้วย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Cardio-facial-cutaneous syndrome มักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด หลังจากชี้แจงประเภทและความรุนแรงของข้อร้องเรียนแล้วการรักษาจะเกิดขึ้น ความผิดปกติและความผิดปกติได้รับการรักษาโดยแพทย์โรคหัวใจนักบำบัดการพูดนักศัลยกรรมกระดูกและแพทย์อื่น ๆ จำนวนมากผู้ปกครองควรติดต่อกุมารแพทย์และปรึกษาแพทย์ท่านอื่นเพื่อให้การรักษาอย่างใกล้ชิด

หากอาการผิดปกติเกิดขึ้นในระหว่างของโรคเช่นไม่ยอมกินอาหารหรือปวดต้องเรียกแพทย์ที่รับผิดชอบเข้ามา ผู้ปกครองควรจ้างนักบำบัดเพื่อป้องกันไม่ให้เด็กมีอาการป่วยทางจิต ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคนี้มักจะขอการสนับสนุนด้านการรักษาเช่นกัน เด็กมักต้องการการสนับสนุนทางการแพทย์และการบำบัดรักษาตลอดชีวิต นั่นคือเหตุผลที่การรักษาต้องดำเนินต่อไปอย่างไม่หยุดชะงักเท่าที่จะทำได้ เมื่อต้องการปรึกษาแพทย์โดยละเอียดควรตกลงกับแพทย์เป็นรายบุคคลโดยคำนึงถึงสุขภาพของบุคคลที่เกี่ยวข้องเสมอ

บำบัดและบำบัด

การรักษาโรคหัวใจและผิวหนังสามารถทำได้ตามอาการเท่านั้น การรักษาเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรม ในการบำบัดอาการของแต่ละบุคคลที่มีผลกระทบร้ายแรงที่สุดจะให้ความสำคัญ จำเป็นต้องมีการติดตามการทำงานของหัวใจอย่างต่อเนื่องในการตรวจปกติ หากจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด

นอกจากนี้จำเป็นต้องมีการป้องกันด้วยยาปฏิชีวนะอย่างต่อเนื่องเนื่องจาก cardiomyopathy ปัญหาทางโภชนาการมักทำให้จำเป็นต้องให้อาหารเทียม ในบางกรณีการผ่าตัดกระเพาะอาหารเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ นี่คือปากท้องเทียมที่ผนังหน้าท้อง จากนั้นสามารถใส่หัววัดการให้อาหารได้

ไม่สามารถรับสารอาหารตามปกติได้เนื่องจากมีปฏิกิริยาสะท้อนการดูดไม่เพียงพออาเจียนบ่อยกรดไหลย้อนและอัมพาตกระเพาะอาหาร (gastroparesis) เนื่องจากโรค ichthyosis จำเป็นต้องดูแลผิวอย่างต่อเนื่องด้วยครีมหรือขี้ผึ้งที่มีความมันวาวให้ความชุ่มชื้นและ keratolytic ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวและพัฒนาการทางจิตสามารถรักษาได้ด้วยมาตรการทางการศึกษาพิเศษ

การบำบัดด้วยกิจกรรมและการพูดที่เหมาะสมก็มีความสำคัญเช่นกันในบริบทนี้ เด็กสามารถเข้าใจได้มากกว่าที่คิดโดยทั่วไป อย่างไรก็ตามการพัฒนาภาษายังด้อยพัฒนา ดังนั้นการสื่อสารส่วนใหญ่จึงไม่ใช้คำพูด ยังไม่มีคำชี้แจงเกี่ยวกับการพยากรณ์โรคนี้ แน่นอนว่าสิ่งนี้แตกต่างกันไปในแต่ละกรณี

Outlook และการคาดการณ์

แพทย์อธิบายการพยากรณ์โรคของกลุ่มอาการของโรคหัวใจและหลอดเลือดว่าน่าสงสารมาก ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรมซึ่งแม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ก็ไม่สามารถรักษาให้หายได้ตามสถานะทางการแพทย์และกฎหมายในปัจจุบัน พันธุศาสตร์ของมนุษย์จะต้องไม่เปลี่ยนแปลงโดยนักวิจัยนักวิทยาศาสตร์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ สถานการณ์ทางกฎหมายในเรื่องนี้มีความชัดเจน ด้วยเหตุนี้แพทย์จึงมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการที่เป็นอยู่

ต้องประเมินขอบเขตของข้อร้องเรียนที่เกี่ยวข้องเป็นรายบุคคล มาตรการการรักษาที่เป็นไปได้ขึ้นอยู่กับสิ่งนี้ เป้าหมายของการบำบัดต่างๆที่นำมาใช้ไม่ใช่การฟื้นตัวของผู้ป่วยเนื่องจากสถานการณ์เริ่มต้น มุ่งเน้นไปที่การพัฒนาคุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่ที่ดี ยิ่งใช้การบำบัดเร็วเท่าไหร่ผลลัพธ์ก็ยิ่งประสบความสำเร็จมากขึ้นในหลาย ๆ ด้าน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของความบกพร่องทางสติปัญญาการสนับสนุนตั้งแต่เนิ่นๆจะช่วยปรับปรุงประสิทธิภาพของโรงเรียน นี่แสดงถึงพัฒนาการที่ดีขึ้นอย่างมากในการรับมือกับชีวิตประจำวัน

เนื่องจากโรคนี้เกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด ต่างๆในชีวิตประจำวันจึงมีความเสี่ยงที่จะเกิดผลสืบเนื่องในหลาย ๆ กรณี ความเครียดทางจิตใจมักรุนแรงมากสำหรับผู้ป่วยและญาติจนอาจเกิดความเจ็บป่วยทางจิตได้ การพยากรณ์โรคมักคำนึงถึงความเป็นไปได้ที่จะเกิดผลสืบเนื่องและต้องขึ้นอยู่กับพัฒนาการของผู้ป่วยเป็นรายบุคคล

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันโรคนี้ได้ นี่เป็นเพราะมันเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ยังไม่ได้รับการตรวจสอบ มาตรการป้องกันเกี่ยวข้องกับการรักษาความผิดปกติทางโภชนาการและปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง

aftercare

สำหรับโรคนี้มาตรการติดตามผลในกรณีส่วนใหญ่มีข้อ จำกัด มากหรือไม่สามารถใช้ได้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบ โดยปกติเป็นเพราะเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่สัญญาณและอาการแรกของโรคปรากฏขึ้นเพื่อไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก

หากคุณต้องการมีบุตรขอแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาเพื่อไม่ให้โรคเกิดขึ้นอีกในเด็ก ในกรณีส่วนใหญ่ผู้คนจะต้องรับประทานยาหลายชนิดเพื่อบรรเทาและ จำกัด อาการ เป็นสิ่งสำคัญเสมอเพื่อให้แน่ใจว่ารับประทานเป็นประจำด้วยปริมาณที่ถูกต้อง

ในกรณีของเด็กผู้ปกครองโดยเฉพาะควรตรวจสอบการบริโภคที่ถูกต้อง จำเป็นต้องได้รับการบำบัดแบบเข้มข้นและการสนับสนุนสำหรับเด็กตั้งแต่อายุยังน้อยเพื่อให้พวกเขาสามารถพัฒนาได้ตามปกติ การบำบัดด้วยการพูดมักจำเป็นและการออกกำลังกายหลายอย่างจากการบำบัดดังกล่าวสามารถทำซ้ำได้ที่บ้าน ผิวหนังของผู้ได้รับผลกระทบต้องทาไขมันอย่างถาวรเพื่อบรรเทาอาการ

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ป่วยที่เป็นโรคหัวใจและผิวหนังไม่เพียง แต่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการทางร่างกายเท่านั้น แต่ยังเกิดจากภาวะปัญญาอ่อนอีกด้วย ดังนั้นส่วนใหญ่จึงเป็นพ่อแม่หรือผู้ดูแลของบุคคลที่เกี่ยวข้องซึ่งมีส่วนในการพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยนอกเหนือจากวัยเด็ก ซึ่งรวมถึงการไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่างๆเป็นประจำเพื่อติดตามพัฒนาการและสุขภาพโดยทั่วไปของผู้ป่วย นอกจากนี้ผู้ปกครองจะได้รับข้อมูลที่สำคัญเกี่ยวกับการดูแลช่วยเหลือและสนับสนุนผู้ป่วย

โดยหลักการแล้วโรคนี้สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นเพื่อให้ผู้ป่วยและผู้ปกครองแน่ใจว่าได้รับยาทั้งหมดตรงเวลา กายภาพบำบัดยังเหมาะสำหรับการฝึกทักษะยนต์ของผู้ป่วย การออกกำลังกายบางอย่างสามารถทำได้โดยผู้ป่วยเด็กที่บ้านภายใต้การดูแลของผู้ปกครอง

ระดับความพิการทางสมองแตกต่างกันไปสำหรับแต่ละคนที่ได้รับผลกระทบ แต่การเข้าเรียนในสถาบันการศึกษาพิเศษสำหรับเด็กพิการก็สมเหตุสมผล ผู้ป่วยจะได้รับการสนับสนุนด้านการศึกษาตามความสามารถทางปัญญาของตนเองที่นั่น นอกจากนี้การติดต่อทางสังคมมักจะส่งผลดีต่อความเป็นอยู่และสุขภาพของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามสำหรับผู้ปกครองโรคนี้เป็นภาระที่โดดเด่นดังนั้นจึงขอแนะนำให้ทำจิตบำบัด