dysplasia ของ craniodiaphyseal

dysplasia craniodiaphyseal เป็นโรคโครงกระดูกที่มีมา แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับภาวะไขมันในเลือดสูงและเส้นโลหิตตีบของกะโหลกศีรษะ สาเหตุคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของยีนที่ยับยั้งโครงสร้างกระดูก การบำบัดเป็นไปตามอาการและมุ่งเน้นไปที่การหยุดยั้งไม่ให้โรคลุกลาม

craniodiaphyseal dysplasia คืออะไร?

ในหลาย ๆ กรณี dysplasia ของ craniodiaphyseal ไม่ได้เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ แต่มีการสะสมในครอบครัว ทั้ง autosomal recessive และ autosomal dominant mode of inheritance ถูกระบุว่าเป็นโหมดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสำหรับโรค
© crevis - stock.adobe.com

ใน hyperostoses สารกระดูกจะเพิ่มขึ้นในทางพยาธิวิทยา hyperostosis ของกะโหลกศีรษะเป็นกลุ่มของโรคที่เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของสารกระดูกในบริเวณกะโหลกศีรษะ เช่น dysplasia craniodiaphyseal มีลักษณะเป็น hyperostosis ที่มีมา แต่กำเนิดของกะโหลกศีรษะและเป็นโรคโครงกระดูก

นายแพทย์จอห์นฮัลลิเดย์ชาวออสเตรเลียอธิบายถึงโรคนี้เป็นครั้งแรกในช่วงกลางศตวรรษที่ 20 ความถี่ดังกล่าวได้รับความชุกน้อยกว่าหนึ่งกรณีใน 1,000,000 คน ทำให้โรคโครงกระดูกเป็น dysplasia ของกะโหลกศีรษะที่หายากมาก

ความซับซ้อนของ hyperostosis และการตีบของกระดูกใบหน้าและกะโหลกศีรษะได้รับการตรวจสอบย้อนกลับไปยังสาเหตุทางพันธุกรรม เนื่องจากมีเอกสารกรณีไม่กี่รายจึงยังไม่มีการชี้แจงความเชื่อมโยงระหว่างโรคทั้งหมดอย่างชัดเจน ด้วยเหตุนี้ตัวเลือกการบำบัดจึงมี จำกัด ในขณะนี้

สาเหตุ

ในหลาย ๆ กรณี dysplasia ของ craniodiaphyseal ไม่ได้เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ แต่มีการสะสมในครอบครัว ทั้ง autosomal recessive และ autosomal dominant mode of inheritance ถูกระบุว่าเป็นโหมดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสำหรับโรค รูปแบบที่โดดเด่นของโรค autosomal ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ใหม่ในยีน SOST ยีนตั้งอยู่ที่ตำแหน่ง 17q21.31 และถือเป็นหนึ่งในตัวยับยั้งการสร้างกระดูกที่สำคัญที่สุด

การกลายพันธุ์ของยีน SOST ทำให้เกิดโรคกระดูกทางพันธุกรรมจำนวนมากเช่น VDB ในกรณีที่มีการกลายพันธุ์ยีนจะไม่สามารถทำหน้าที่ยับยั้งและโครงสร้างกระดูกได้อีกต่อไป โดยพื้นฐานแล้วสิ่งนี้ทำให้เกิดภาวะ hyperostosis ของ dysplasia ของ craniodiaphyseal แตกต่างจาก hyperostoses อื่น ๆ

โรคเหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์สร้างกระดูกหรือเซลล์สร้างกระดูก การจัดการทางพันธุกรรมถือได้ว่าได้รับการพิสูจน์แล้วว่าเกี่ยวข้องกับโรค ปัจจัยอื่น ๆ ที่มีบทบาทในการเริ่มมีอาการของโรคยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างแน่ชัด

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ภาพทางคลินิกของ craniodiaphyseal dysplasia มีลักษณะตามเกณฑ์ทางคลินิกต่างๆที่ปรากฏในวัยทารกแล้ว ทารกที่ได้รับผลกระทบมักมีทางเดินจมูกอุดกั้นอย่างมากซึ่งอาจทำให้พวกเขามีปัญหาในการหายใจ ในระยะต่อมาของโรคในกรณีส่วนใหญ่จะมีการอุดตันของทางเดินจมูกอย่างสมบูรณ์

บ่อยครั้งที่ท่อน้ำตาของผู้ป่วยอุดตันหลังจากเกิดปรากฏการณ์นี้ ที่ขากรรไกรล่างของผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะค่อยๆมีการเติบโตของจมูกของสารกระดูก hyperostosis ของกะโหลกศีรษะดำเนินไปและพัฒนาเป็น leontiasis ossea ในกรณีส่วนใหญ่พัฒนาการของฟันของคนไข้จะถูกรบกวนหรือล่าช้า ภายในกะโหลกศีรษะแคบลงเมื่อการดำเนินโรค

การหดตัวยังส่งผลต่อ foramina และทำให้เกิดการฝ่อของตาติดต่อกัน อาการนี้อาจมาพร้อมกับอาการต่างๆเช่นการสูญเสียการได้ยินและอาการปวดศีรษะรุนแรงมากหรือน้อย ในบางกรณีเมื่อภายในกะโหลกแคบขึ้นเรื่อย ๆ ผู้ป่วยก็มีอาการชักเช่นกัน เพลาของกระดูกท่อยาวกว้างขึ้นเรื่อย ๆ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยที่เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และการบำบัดในภายหลังช่วยเพิ่มการพยากรณ์โรคของผู้ป่วยที่มีภาวะ dysplasia ของ craniodiaphyseal มาก แพทย์สันนิษฐานว่าน่าจะเป็น hyperostosis จากการวินิจฉัยทางสายตา ขั้นตอนการถ่ายภาพถือเป็นเครื่องมือวินิจฉัยที่สำคัญที่สุด ตัวอย่างเช่นการเอ็กซ์เรย์แสดงให้เห็นถึงภาวะไขมันในเลือดสูงและเส้นโลหิตตีบของกระดูกกะโหลกศีรษะทั้งหมด

กระดูกไหปลาร้าหรือกระดูกซี่โครงอาจขยายออกในภาพ ไดอะแฟรมที่หายไปบนกระดูกยาวโดดเด่นอย่างชัดเจน เยื่อหุ้มสมองที่คั่นไม่หนาและไม่หนาก็เข้ากับภาพทางคลินิกได้เช่นกัน ในแง่ของการวินิจฉัยแยกโรคต้องแยกความแตกต่างจากโรคเช่น Engelmann syndrome การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเหมาะอย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัยแยกโรค กลุ่มอาการ Engelmann แสดงการเปลี่ยนแปลงของยีน TGFB1 ในการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ในขณะที่ dysplasia craniodiaphyseal มีผลต่อยีน SOST

ภาวะแทรกซ้อน

Craniodiaphyseal dysplasia เป็นโรคโครงกระดูกที่หายากและมีการกำหนดทางพันธุกรรม อาการแสดงออกโดยตรงบนกะโหลกศีรษะโดยการเพิ่มขึ้นของสารกระดูกอย่างมากพร้อมกับเส้นโลหิตตีบ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนั้นเห็นได้ชัดในวัยเด็กโดยอาศัยรูปร่างของกะโหลกศีรษะและทางเดินจมูกที่ไม่ถูกต้องซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาการหายใจที่คุกคามได้

ผลที่ตามมาของ dysplasia craniodiaphyseal ทำให้ผู้ป่วยได้รับผลกระทบจากภาวะแทรกซ้อนที่ จำกัด ชีวิตตั้งแต่วัยทารก หากไม่มีการแทรกแซงทางคลินิกอย่างทันท่วงทีการเจริญเติบโตของกระดูกส่วนเกินจะก้าวหน้า ด้านในของกะโหลกศีรษะแคบลงและแถวของฟันไม่เพียงพอ วัสดุกระดูกที่หนาขึ้นจะทำให้ช่องหูตีบและมีความเสี่ยงที่จะเกิดความบกพร่องทางการได้ยินและถึงขั้นสูญเสียการได้ยิน

มีการขาดพื้นที่เพิ่มขึ้นในโพรงกะโหลกและมีเศษกระดูกแทรกซึมเข้าไปในสมอง อาการปวดหัวอย่างรุนแรงอาการชักอัมพาตใบหน้าและโรคลมบ้าหมูเกิดขึ้นเช่นเดียวกับการลดหรือการถดถอยของทักษะที่ได้รับทางจิตใจ ผู้ปกครองที่มีบุตรหลานได้รับผลกระทบจาก dysplasia ของ craniodiaphyseal จึงควรหามาตรการทางคลินิกตั้งแต่ระยะแรก

หลังจากการตรวจด้วยภาพแล้วการวินิจฉัยแยกโรคจะเกิดขึ้นภายในขอบเขตของความเป็นไปได้ที่กำหนด ปัจจุบันยังไม่มีการบำบัดขั้นพื้นฐานสำหรับ dysplasia ของ craniodiaphyseal มีความพยายามที่จะลดความก้าวหน้าของการเจริญเติบโตของกระดูกที่ไม่สามารถควบคุมได้และผลที่ตามมา ยาต่างๆตลอดจนอาหารลดแคลเซียมตั้งแต่วัยทารกเป็นต้นไปจะช่วยให้ผู้ป่วยลดอาการได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Craniodiaphyseal dysplasia มักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด ในกรณีนี้แพทย์ที่รับผิดชอบจะแจ้งให้ผู้ปกครองทราบทันทีจากนั้นจึงเริ่มการรักษาโดยตรง หาก dysplasia ไม่เด่นชัดผู้ปกครองจะทำการวินิจฉัย การไปพบแพทย์จะระบุหากทารกแรกเกิดหายใจลำบากหรือมีน้ำตาไหล ความผิดปกติภายนอกเช่นความผิดปกติบนใบหน้าและฟันยังบ่งบอกถึงโรคที่ต้องได้รับการชี้แจงและรักษา

ผู้ปกครองที่มีอาการสูญเสียการได้ยินหรือชักในบุตรหลานควรไปพบแพทย์ เช่นเดียวกับที่เด็กบ่นว่าปวดหัวบ่อยๆหรือมีอาการปวดอย่างรุนแรง ในระหว่างการรักษาต้องนำเด็กไปพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอ เพื่อให้แน่ใจว่าการฟื้นตัวเป็นไปโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน เนื่องจาก craniodiaphyseal dysplasia เกี่ยวข้องกับอาการต่างๆการบำบัดอาจใช้เวลาหลายเดือนหรือหลายปี แพทย์ทั่วไปจะปรึกษาผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ เพื่อจุดประสงค์นี้ขึ้นอยู่กับอาการและข้อร้องเรียนเสมอ โดยปกติแล้วนักประสาทวิทยาแพทย์อายุรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหูศัลยแพทย์นักกายภาพบำบัดและนักจิตวิทยาจะมีส่วนร่วมในการรักษา

การบำบัดและบำบัด

ยังไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยที่มี dysplasia ของ craniodiaphyseal การบำบัดดังกล่าวอาจเกิดขึ้นได้ในอนาคตด้วยวิธีการบำบัดด้วยยีน อย่างไรก็ตามในขณะนี้โรคนี้สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น เป้าหมายหลักของมาตรการรักษาทั้งหมดคือการหยุดการเจริญเติบโตของกระดูกที่มากเกินไป มีขั้นตอนต่างๆในการดำเนินการ

การลุกลามของโรคสามารถหยุดได้ด้วยยา Calcitriol และ calcitonin ส่วนใหญ่ใช้เป็นยา เนื่องจากโครงสร้างของกระดูกขึ้นอยู่กับแคลเซียมการรับประทานอาหารที่ลดแคลเซียมจึงทำให้รู้สึกได้เช่นกัน ควรใช้อาหารนี้ในระยะยาวและเหมาะกับทั้งชีวิตของผู้ป่วย

การรักษาด้วยยาของผู้ป่วยที่มี prednisone กลูโคคอร์ติคอยด์เทียมก็แสดงผลในเชิงบวกเช่นกัน การบำบัดก่อนหน้านี้เริ่มต้นมากขึ้นโอกาสที่มีแนวโน้มจะมากขึ้น ด้วยการรักษาในระยะเริ่มต้นมากเกินไปอาจทำให้ hyperostosis หยุดนิ่งในช่วงปีแรกของชีวิต ด้วยวิธีนี้อาการที่ตามมาจะลดลงอย่างมาก

ในบางสถานการณ์การผ่าตัดแก้ไขสามารถทำได้โดยเป็นส่วนหนึ่งของการบำบัด อย่างไรก็ตามการแก้ไขดังกล่าวมักจะไม่มีเหตุผลก่อนที่โรคจะถูกควบคุม

Outlook และการคาดการณ์

ในความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ แต่หายากมากมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถแก้ไขได้ ดังนั้นการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงไม่ค่อยดีนัก แพทย์ผู้เชี่ยวชาญสามารถพยายามรักษาอาการและผลสืบเนื่องของการเติบโตของกระดูกที่เพิ่มขึ้นในบริเวณศีรษะเท่านั้น การบำบัดสามารถชะลอการเกิดโรคได้เท่านั้น ใน craniodiaphyseal dysplasia การเพิ่มขึ้นของสารกระดูกนั้นไม่สามารถหยุดได้

เนื่องจากตัวเลือกการบำบัดในปัจจุบันไม่สามารถย้อนกลับการกลายพันธุ์พื้นฐานในระยะเอ็มบริโอได้คนรุ่นอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมาน การสะสมของครอบครัวสามารถสังเกตได้ใน dysplasia ของ craniodiaphyseal อาการที่เกี่ยวข้องกับ dysplasia craniodiaphyseal สามารถเห็นได้ในทารก เนื่องจากการยึดเกาะของกระดูกทั้งหมดเกิดขึ้นในบริเวณกะโหลกศีรษะระบบทางเดินหายใจส่วนบนรวมทั้งการได้ยินหรือการมองเห็นจึงได้รับผลกระทบ

นอกจากนี้ภายในกะโหลกศีรษะยังได้รับผลกระทบมากขึ้นจากการสร้างกระดูก ซึ่งจะ จำกัด แนวทางการรักษาสำหรับการร้องเรียนที่ตามมา ยิ่งสามารถทำการวินิจฉัยได้เร็วเท่าไหร่การพยากรณ์โรคในระยะยาวก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น อาหารที่มีแคลเซียมต่ำจะยับยั้งการเติบโตของกระดูกที่เพิ่มขึ้น นอกจากนี้ยังสามารถให้ยาที่เหมาะสมและ prednisone ได้ตั้งแต่ยังเป็นทารก

กลยุทธ์การรักษาแบบสหวิทยาการบรรลุผลลัพธ์ที่ดีที่สุด การแทรกแซงทางศัลยกรรมใน craniodiaphyseal dysplasia จะสมเหตุสมผลก็ต่อเมื่อมีการลุกลามของโรคสำเร็จ

การป้องกัน

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีมาตรการป้องกันสำหรับ dysplasia ของ craniodiaphyseal โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการจัดการของครอบครัว ดังนั้นการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเท่านั้นที่สามารถใช้เป็นมาตรการป้องกันได้

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีมาตรการติดตามผลน้อยมาก ในบางกรณีอาจมีข้อ จำกัด อย่างสมบูรณ์เพื่อให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการของโรคอย่างหมดจด การหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม

ดังนั้นหากบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องการมีบุตรควรได้รับการตรวจและให้คำแนะนำทางพันธุกรรมเพื่อไม่ให้โรคเกิดซ้ำในเด็ก การรักษามักดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยาหลายชนิดที่สามารถบรรเทาและ จำกัด อาการได้อย่างถาวร เป็นสิ่งสำคัญเสมอเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับเป็นประจำโดยต้องปฏิบัติตามปริมาณที่ถูกต้อง

ในกรณีของเด็กผู้ปกครองโดยเฉพาะควรตรวจสอบว่าพวกเขาได้รับและใช้อย่างถูกต้อง นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพโดยแพทย์เป็นประจำเพื่อตรวจสอบสภาพของโรคอย่างถาวร ความผิดปกติส่วนใหญ่สามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากขึ้นอยู่กับการสนับสนุนทางจิตใจจากครอบครัวของตนเองในชีวิตประจำวันซึ่งส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป ตามกฎแล้วโรคนี้ไม่ได้ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง

คุณสามารถทำเองได้

ในกรณีของ dysplasia ของ craniodiaphyseal ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะมีมาตรการที่มีประสิทธิผล จำกัด เท่านั้นที่มีผลดีต่อการเกิดโรค ประการแรกและสำคัญที่สุดคือการรักษาที่เหมาะสมของ craniodiaphyseal dysplasia โดยทีมผู้เชี่ยวชาญ โรคนี้เริ่มปรากฏให้เห็นในวัยเด็กซึ่งส่วนใหญ่เป็นพ่อแม่ที่มีส่วนช่วยในคุณภาพชีวิตของเด็กที่เกี่ยวข้อง ในกรณีของการเข้าพักผู้ป่วยในของผู้ป่วยเด็กมักจะสมเหตุสมผลหากผู้ปกครองอยู่ในโรงพยาบาลและเด็กได้รับการสนับสนุนทางอารมณ์เป็นผลให้

ในระหว่างการเกิดโรคมักจะมีการรบกวนพัฒนาการของฟันดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งการจัดฟัน นอกจากนี้คุณยังต้องได้รับความร่วมมือในการใส่เครื่องมือจัดฟัน นอกจากนี้ยังมีหลักฐานว่าอาหารที่มีแคลเซียมต่ำสามารถลดความก้าวหน้าของ dysplasia ของ craniodiaphyseal ได้ ที่นี่เช่นกันผู้ป่วยมีความหลากหลายมากขึ้นเกี่ยวกับความร่วมมือและคุณภาพชีวิตของพวกเขา

เนื่องจากปัญหาการหายใจผู้ป่วยจึงละทิ้งการเล่นกีฬาบางประเภท แต่ก็ควรฝึกการออกกำลังกายที่บ้านกับนักกายภาพบำบัดด้วยหากได้รับอนุญาตทางการแพทย์ เด็กที่เป็นโรค dysplasia ของ craniodiaphyseal ได้รับการศึกษาที่เพียงพอในโรงเรียนพิเศษ