กลุ่มอาการของ Marfan

กลุ่มอาการของ Marfan เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน หากไม่รู้จัก Marfan's syndrome ก็อาจทำให้เสียชีวิตได้และจำนวนผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยยังถือว่าสูง โรคทางพันธุกรรมถือได้ว่ารักษาไม่หายทางเลือกในการบำบัดยังมีข้อ จำกัด และมุ่งมั่นที่จะปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

Marfan Syndrome คืออะไร

สาเหตุทางพันธุกรรมของโรค Marfan อยู่ในกลุ่มยีนบางส่วน การประมาณการสันนิษฐานว่ามีผู้ได้รับผลกระทบประมาณ 8,000 คนในเยอรมนีเพียงอย่างเดียวเนื่องจากมีกรณีที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือวินิจฉัยไม่ถูกต้องจำนวนมากจำนวนผู้ป่วยที่ไม่ได้รับรายงานจึงมีแนวโน้มสูง
© designua - stock.adobe.com

กลุ่มอาการของ Marfan มีการกำหนดทางพันธุกรรมและในทางสถิติเกิดขึ้นทั่วโลกในประมาณ 1 ถึง 2 คนจากทั้งหมด 10,000 คน ไม่มีความแตกต่างทางภูมิศาสตร์หรือเพศเนื่องจากการศึกษาได้แสดงให้เห็นอย่างชัดเจน เป็นสิ่งที่เรียกว่ากรรมพันธุ์ที่โดดเด่นของ autosomal ดังนั้นความน่าจะเป็นที่คนป่วยจะได้รับโรคนี้คือ 50 เปอร์เซ็นต์

อย่างไรก็ตามโรค Marfan ยังเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองดังนั้นทั้งพ่อและแม่จึงไม่ได้รับผลกระทบ เป็นที่ยอมรับว่าการกลายพันธุ์ของยีนสำหรับไฟบริลลินเป็นสาเหตุของโรค Fibrillin สามารถพบได้ทั่วไปในสิ่งมีชีวิตและเป็นปัจจัยโครงสร้างที่สำคัญในเส้นใยยืดหยุ่นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน หากโครงสร้างพื้นฐานนี้ขาดหายไปผลกระทบต่อการทำงานของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะรุนแรงมากซึ่งสังเกตได้จากความผิดปกติของอวัยวะและระบบอวัยวะทั้งหมด โรคนี้ตั้งชื่อตาม Antoine Marfan ซึ่งเป็นกุมารแพทย์ชาวฝรั่งเศส

สาเหตุ

สาเหตุทางพันธุกรรมของโรค Marfan อยู่ในกลุ่มยีนบางส่วน การประมาณการสันนิษฐานว่ามีผู้ได้รับผลกระทบประมาณ 8,000 คนในเยอรมนีเพียงอย่างเดียวเนื่องจากมีกรณีที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือวินิจฉัยไม่ถูกต้องจำนวนมากจำนวนผู้ป่วยที่ไม่ได้รับรายงานจึงมีแนวโน้มสูง สาเหตุของการพัฒนา Marfan syndrome เป็นฟีโนไทป์คือความผิดปกติของโครโมโซมและการกลายพันธุ์ของยีน FBN1 ซึ่งตั้งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซมที่ 15

จนถึงขณะนี้มีการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้มากกว่า 500 ประเภทซึ่งทั้งหมดนี้สามารถนำไปสู่ฟีโนไทป์ของ Marfan syndrome ได้เช่นภาพทางคลินิกของโรค ยีน FBN1 มีหน้าที่ในการถอดรหัสไมโครโปรตีนไฟบริลลินซึ่งจะเป็นส่วนประกอบสำคัญในไมโครไฟเบอร์ของเมทริกซ์นอกเซลล์คำว่าเมทริกซ์นอกเซลล์หมายถึงเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทุกประเภท 75 เปอร์เซ็นต์ของกรณีของ Marfan syndrome เป็นครอบครัวส่วนที่เหลือสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปสู่การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองได้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการหลายอย่างของโรคมีผลต่ออวัยวะและระบบอวัยวะทุกส่วนดังนั้นจึงมีความซับซ้อนมาก การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อระบบกล้ามเนื้อระบบหัวใจและหลอดเลือดและดวงตา สิ่งที่โดดเด่นคือรูปร่างที่เพรียวบางและยาวที่มีแขนขาและนิ้วที่ยาวขึ้นอย่างเห็นได้ชัดซึ่งเรียกว่า arachnodactyly

ข้อต่อขนาดใหญ่และขนาดเล็กทั้งหมดมักจะยืดออกได้ง่ายเนื่องจากการทำงานที่ผิดพลาดของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน กระดูกสันหลังของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีรูปร่างผิดปกติและมีรูปร่างของหลังค่อมหรือตำแหน่งเอียง scoliosis โดยทั่วไปข้อต่อข้อศอกจะมีความสามารถในการยืดตัวลดลงเนื่องจากกล้ามเนื้อสั้นลง ลิ้นหัวใจประกอบด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเป็นส่วนใหญ่และไม่ได้รับการพัฒนาอย่างเหมาะสมในกลุ่มอาการของ Marfan

ผู้ป่วยจึงมักได้รับผลกระทบจากภาวะหลอดเลือดไม่เพียงพอหรือถุงหลอดเลือดของหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพอง เนื่องจากการขาดความสามารถในการตรึงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในบริเวณดวงตาผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคอะเมโทรเปียส่วนใหญ่มักเกิดจากสายตาสั้นสายตาสั้น เนื่องจากเลนส์ตาไม่สามารถรับตำแหน่งทางสรีรวิทยาได้เนื่องจากไม่มีเส้นใยของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

อาการทั่วไปอื่น ๆ ของ Marfan's syndrome คือกล้ามเนื้อที่ไม่ได้รับการพัฒนาอย่างสมบูรณ์รอยแตกลายของผิวหนังและแนวโน้มที่จะพัฒนาสิ่งที่เรียกว่า pneumothorax ที่เกิดขึ้นเอง การวินิจฉัยภาพเป็นเพียงเกณฑ์การวินิจฉัยที่ไม่เพียงพอเนื่องจากระดับการแสดงออกของฟีโนไทป์ Marfan อาจดูสุขุมมาก

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ผลการวินิจฉัยที่น่าสงสัยจากลักษณะทางคลินิก แต่ต้องได้รับการยืนยันโดยการตรวจเพิ่มเติมเสมอ การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำตามแนวทางที่เรียกว่า gentnosology ซึ่งเป็นรายการของเกณฑ์การวินิจฉัยที่นอกเหนือจากการตรวจร่างกายแล้วยังให้ความสำคัญอย่างยิ่งต่อการวินิจฉัยทางพันธุกรรม

นอกจากนี้ gentnosology ควรตรวจสอบให้แน่ใจว่า Marfan's syndrome แตกต่างจากโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่คล้ายคลึงกัน เพื่อให้เป็นไปตามเกณฑ์การวินิจฉัยทั้งหมดขอแนะนำให้ไปที่คลินิกที่มีประสบการณ์ในด้านโรค Marfan ในกรณีที่สงสัยว่ามีการวินิจฉัยตามกฎแล้วผู้ป่วยในจะต้องพักหลายวันเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรค

ภาวะแทรกซ้อน

โรค Marfan มักส่งผลให้เกิดข้อ จำกัด และข้อร้องเรียนต่างๆที่ส่งผลต่ออวัยวะทุกส่วน ก่อนอื่นกลุ่มอาการนี้มีผลเสียอย่างมากต่อระบบไหลเวียนโลหิตดังนั้นจึงอาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจได้ สายตาของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากกลุ่มอาการ Marfan และผู้ป่วยอาจตาบอดสนิท

หากคุณไม่แล่นเรือคุณจะมีอาการอัมพาตและความผิดปกติอื่น ๆ ของความไว ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะดูเงอะงะเนื่องจากโรค Marfan และถูก จำกัด ในชีวิตประจำวัน นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจและอารมณ์ต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งคนหนุ่มสาวอาจได้รับการร้องเรียนทางจิตใจอย่างรุนแรงเนื่องจากตาบอด

ตามกฎแล้วไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรค Marfan ได้ การรักษาจึงเป็นไปตามอาการเสมอและมีเป้าหมายเพื่อ จำกัด อาการ ตามกฎแล้วไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากลว่าจะนำไปสู่การเกิดโรคในเชิงบวกหรือไม่ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ไม่สามารถฟื้นฟูสายตาได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับอุปกรณ์ช่วยในการมองเห็นในชีวิตประจำวัน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เห็นได้ชัดเจนและผิดธรรมชาติควรปรึกษาแพทย์เพื่อชี้แจงอาการ หากมีลักษณะผิดปกติของผิวหนังความผิดปกติของรูปร่างและสีของผิวหนังหรือความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกก็มีสาเหตุที่น่าเป็นห่วง ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นหรือระบบหัวใจและหลอดเลือดควรได้รับการตรวจและรักษา สายตาที่ลดลงเป็นสาเหตุของความกังวล Marfan's syndrome มีลักษณะสายตาสั้นและการเต้นของหัวใจผิดปกติ แนะนำให้ไปพบแพทย์ในกรณีที่มีอาการอ่อนเพลียอย่างรวดเร็วเมื่อทำกิจกรรมทางกายหรือเมื่อคุณอ่อนเพลีย การนอนไม่หลับความกระสับกระส่ายภายในหรือความผิดปกติทางจิตใจเนื่องจากอาการควรปรึกษาแพทย์

ผู้ที่มีร่างกายยาวเป็นพิเศษควรปรึกษาแพทย์ หากแขนขายาวผิดปกติตามสัดส่วนของร่างกายนี่เป็นสัญญาณของโรคที่ควรได้รับการวินิจฉัย การยืดตัวมากเกินไปของข้อต่อและการผิดรูปของส่วนต่างๆของร่างกายถือเป็นเรื่องที่น่ากังวลและควรให้แพทย์ตรวจสอบ ความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อไม่สามารถขยายข้อต่อได้เต็มที่และปัญหาในการปฏิบัติหน้าที่ในชีวิตประจำวันควรได้รับการประเมินโดยแพทย์ หากมีรอยแตกลายของผิวหนังที่ไม่สามารถอธิบายได้ปรากฏขึ้นหรือมีอากาศสะสมในร่างกายส่วนบนจำเป็นต้องไปพบแพทย์

การบำบัดและบำบัด

ไม่ทราบสาเหตุเช่นการบำบัดที่เกี่ยวข้องกับสาเหตุของโรค Marfan ดังนั้นการรักษาทุกรูปแบบจึงเป็นไปตามอาการและมีเป้าหมายเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ การดูแลแบบสหวิทยาการมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อความสำเร็จของการบำบัดเนื่องจากระบบอวัยวะทั้งหมดอาจได้รับผลกระทบจากข้อ จำกัด ด้านสุขภาพไม่มากก็น้อย

แพทย์โรคหัวใจจักษุแพทย์นักศัลยกรรมกระดูกและนักกายภาพบำบัดมีความสำคัญเป็นพิเศษในการดูแลผู้ป่วยโรค Marfan อย่างมืออาชีพ การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดต้องได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดเนื่องจากจากความรุนแรงระดับหนึ่งมีข้อบ่งชี้ในการผ่าตัดหรือเปลี่ยนลิ้นหัวใจ

ด้วยการดูแลทางการแพทย์ที่เพียงพอไม่เพียง แต่มีคุณภาพชีวิตที่ยอมรับได้ แต่ยังสามารถรับประกันอายุขัยเกือบปกติได้อีกด้วย ในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหันควรปรึกษาจักษุแพทย์ทันที การถอดเลนส์หรือการจัดหาแว่นตาพิเศษมุมกว้างไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับผู้ป่วย Marfan

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคของ Marfan's syndrome ไม่ดี แม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่โรคทางพันธุกรรมก็ไม่สามารถรักษาให้หายได้ การบำบัดเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้เนื่องจากไม่อนุญาตให้มีการแทรกแซงทางพันธุกรรมของมนุษย์ด้วยเหตุผลทางกฎหมาย แพทย์และผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพให้ความสำคัญกับการรักษาตามอาการ อย่างไรก็ตามทางเลือกในการรักษาที่สามารถใช้ได้นั้นไม่เพียงพอที่จะทำให้เป็นอิสระจากอาการได้อย่างสมบูรณ์

หากการดำเนินโรคไม่ดีขึ้นผู้ได้รับผลกระทบอาจเสียชีวิตก่อนวัยอันควร ดังนั้นจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งในการพัฒนาต่อไปเมื่อทำการวินิจฉัย นอกเหนือจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการพัฒนาความเจ็บป่วยทางจิตแล้วกลุ่มอาการนี้มักนำไปสู่การร้องเรียนเกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือด ในสภาวะที่ยากลำบากสิ่งเหล่านี้สามารถพัฒนาไปสู่อาการหัวใจวายและทำให้เป็นอันตรายถึงชีวิตได้ นอกจากนี้ผู้ป่วยที่มี Marfan's syndrome สามารถตาบอดได้อย่างสมบูรณ์ ดังนั้นคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบจึงด้อยลงอย่างมากตลอดชีวิต

หากการบำบัดเริ่มต้นเร็วขึ้นการปรับปรุงและการพยากรณ์โรคในแง่ดีจึงสามารถทำได้ แม้ว่าจะไม่มีอาการใด ๆ แต่สามารถป้องกันโรคทุติยภูมิของระบบหัวใจและหลอดเลือดได้ นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงการมองเห็นในเชิงบวกสามารถทำได้ด้วยการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆ ยิ่งเริ่มการบำบัดเร็วความเป็นไปได้ที่จะบรรลุอายุขัยเฉลี่ยก็จะยิ่งสูงขึ้น

การป้องกัน

น่าเสียดายที่การป้องกันโดยตรงยังไม่สามารถทำได้เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การวินิจฉัยทางพันธุกรรมยังไม่สามารถทำได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันจำนวนมากในยีนเดียว การวินิจฉัยโดยเร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ซึ่งอยู่ในวัยเด็กด้วยความช่วยเหลือของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของเลือดนั้นมีความสำคัญต่อการกักกันของโรคเรื้อรัง

ด้วยความรู้เบื้องต้นนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำหลายอย่างด้วยตัวเองเพื่อมีอิทธิพลในเชิงบวกต่อหลักสูตรของโรค ซึ่งมีตั้งแต่ตัวเลือกอาชีพที่เหมาะสมไปจนถึงการสมัครเพื่อพิจารณาการลดความสามารถในการหารายได้ไปจนถึงการเข้าร่วมการบรรยายหรือกลุ่มช่วยเหลือตนเอง

aftercare

เนื่องจากการรักษา Marfan syndrome ค่อนข้างซับซ้อนและยาวนานการดูแลติดตามผลจึงมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพยายามสร้างทัศนคติที่ดีแม้จะออกแรงมากก็ตาม การออกกำลังกายเพื่อการผ่อนคลายและการทำสมาธิสามารถช่วยให้จิตใจสงบและมีสมาธิ นี่เป็นเงื่อนไขเบื้องต้นพื้นฐานสำหรับการจัดการที่ดีในระยะยาวของโรค

ในกรณีส่วนใหญ่ Marfan syndrome เกี่ยวข้องกับข้อร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ซึ่งมักจะมีผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบและยังคงลดลง โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งการรักษาของแพทย์เสมอ

เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเองอีกต่อไปและต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นสิ่งนี้อาจลดความนับถือตนเองลง บางครั้งกลุ่มอาการ Marfan นำไปสู่ความไม่พอใจทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงสามารถช่วยชี้แจงเรื่องนี้กับนักจิตวิทยาได้ การบำบัดร่วมสามารถช่วยดึงสมดุลทางจิตใจออกจากความไม่สมดุลและเสริมสร้างความเป็นอยู่ที่ดีได้

คุณสามารถทำเองได้

ในกรณีของ Marfan syndrome มาตรการที่สำคัญที่สุดคือการตรวจสุขภาพโดยผู้เชี่ยวชาญเป็นประจำ ภาวะนี้อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้หากผู้ป่วยไม่ได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดและอาการได้รับการรักษาทางการแพทย์ นอกจากนี้ยังมีมาตรการช่วยเหลือตนเองที่ จำกัด มากสำหรับโรคทางพันธุกรรมเท่านั้น

เหนือสิ่งอื่นใดสิ่งสำคัญคือต้องสังเกตเด็กอยู่เสมอ หากคุณสังเกตเห็นอาการที่เด่นชัดเช่นเวียนศีรษะหรือหัวใจเต้นผิดจังหวะคุณต้องปรึกษาแพทย์ทันที การรักษาทางกายภาพบำบัดสามารถใช้เพื่อรักษาความผิดปกติได้ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปฏิบัติตนอย่างระมัดระวังในชีวิตประจำวันเพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บร้ายแรงและกระดูกหัก ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรค Marfan ควรขอความช่วยเหลือเช่นแว่นตาไม้ค้ำยันหรือรถเข็นก่อน บางครั้งต้องดัดแปลงอพาร์ทเมนท์สำหรับผู้พิการเพื่อให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

มีการระบุคำแนะนำการรักษาที่ครอบคลุมเนื่องจากมักจะมีการร้องเรียนทางจิตใจเช่นกัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบเรียนรู้ที่จะยอมรับโรคและผลที่ตามมาและสามารถจัดการกับความกลัวที่เกี่ยวข้องได้ คุณยังสามารถไปที่กลุ่มช่วยเหลือตนเอง