โรคไมโตคอนเดรีย

โรคไมโตคอนเดรีย เป็นโรคของไมโทคอนเดรีย สิ่งเหล่านี้มีอยู่ในเกือบทุกเซลล์ในร่างกายและให้พลังงานแก่ร่างกาย ลักษณะและอาการของโรคไมโตคอนเดรียอาจแตกต่างกันมาก

Mitochondrial Disease คืออะไร?

ไมโตคอนเดรียเป็นออร์แกเนลล์เซลล์ขนาดเล็ก กระบวนการเผาผลาญที่สำคัญเกิดขึ้นในนั้น ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของห่วงโซ่การหายใจเช่นพลังงานจะได้รับในรูปของอะดีโนซีนไตรฟอสเฟต (ATP) ที่ โรคไมโตคอนเดรีย มีการรบกวนโปรตีนของออร์แกเนลล์ของเซลล์ นั่นหมายความว่าจะได้รับพลังงานไม่มากนัก โดยเฉพาะสมองและดวงตาได้รับผลกระทบจากโรคไมโตคอนเดรีย โรคนี้สามารถได้มาหรือมีมา แต่กำเนิด อย่างไรก็ตามยังมีการเปลี่ยนที่ลื่นไหลระหว่างทั้งสองรูปแบบ

สาเหตุ

โรคไมโตคอนเดรียเกิดจากความเสียหายหรือความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย โรคไมโทคอนเดรียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน สิ่งเหล่านี้มีผลต่อเอนไซม์และการเผาผลาญของไมโทคอนดรีออน ความบกพร่องทางพันธุกรรมมีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิด การกลายพันธุ์ในไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอจะได้รับการถ่ายทอดทางแม่เท่านั้น อย่างไรก็ตามหากโรคไมโตคอนเดรียมีรหัสนิวเคลียร์โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่น autosomal ถอยอัตโนมัติหรือ X-linked

อาการแรกมักปรากฏในวัยเด็กหรือวัยรุ่น ในไมโทคอนเดรียโอพาธีที่ได้มาจะถือว่าออร์แกเนลล์ของเซลล์สูญเสียหน้าที่เนื่องจากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม สิ่งที่มีอิทธิพลต่อสิ่งแวดล้อมเหล่านี้คืออะไรยังไม่ได้รับการชี้แจง มักจะมีรูปแบบผสมด้วย ซึ่งหมายความว่ามีความบกพร่องทางพันธุกรรม แต่สิ่งนี้จะถูกกระตุ้นโดยอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมเท่านั้น

งานหลักของไมโทคอนเดรียคือการสร้างพลังงานผ่านการเผาผลาญกรดไขมันการสลาย acetyl-CoA และผ่านการออกซิเดชั่นฟอสโฟรีเลชัน เนื่องจากการกลายพันธุ์การรบกวนจึงเกิดขึ้นระหว่างวัฏจักรกรดซิตริกหรือระหว่างการเกิดออกซิเดชันของกรดไขมัน ซึ่งหมายความว่ามีพลังงานน้อยลง เนื่องจากเอนไซม์ของระบบทางเดินหายใจซึ่งอาจทำให้เกิดความบกพร่องในโรคไมโตคอนเดรียเกิดขึ้นในลักษณะเฉพาะของเนื้อเยื่ออวัยวะเพียงหนึ่งหรือสองอวัยวะเท่านั้นที่สามารถได้รับผลกระทบจากโรค

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ไมโตคอนเดรียอาจมีผลต่อเอนไซม์มากกว่าห้าสิบชนิดภายในไมโทคอนเดรีย เนื่องจากเอนไซม์แต่ละชนิดมีการทำงานที่แตกต่างกันอาการจึงมีความหลากหลาย อย่างไรก็ตามมีกลุ่มอาการทั่วไป

ในโรคตาแดงภายนอกระยะก้าวหน้าเรื้อรัง (CPEO) มีความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของดวงตา เปลือกตาหย่อนยาน (ptosis) โรคไมโตคอนเดรียรูปแบบนี้จะไม่เริ่มจนถึงอายุ 20 ถึง 40 ปี หากยังมีอัมพาตของกล้ามเนื้อตาภายนอกและ polyneuropathies หรือความผิดปกติของการเจริญเติบโตอาจเป็นเพราะ ophthalmoplegia plus (CPEOplus)

แบบฟอร์มนี้มักไหลเข้าสู่กลุ่มอาการ Kearns-Sayre (KSS) นอกจากอาการ CPEO แล้วโรคกล้ามเนื้อหัวใจหรือการเปลี่ยนแปลงของจอประสาทตายังเกิดขึ้นที่นี่ โรคของกล้ามเนื้อหัวใจมีลักษณะความผิดปกติของการนำ โรคไมโทคอนเดรียอีกรูปแบบหนึ่งคือโรคลมชักชนิดไมโอโคลนัสที่มีเส้นใยสีแดงมอมแมม (MERRF) โรคลมบ้าหมูชนิด Myoclonic พัฒนาร่วมกับภาวะสมองเสื่อมและกล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคนี้มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 5 ถึง 15 ปี

ผู้ป่วยที่เป็นโรค MELAS มักมีอายุสั้นและมีอาการไมเกรนและ / หรือโรคเบาหวาน การเริ่มมีอาการของโรคอยู่ระหว่าง 5 ถึง 15 ปี ชื่อ MELAS syndrome บ่งบอกถึงอาการทางคลินิกโดยทั่วไป: mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis และ stroke-like ลีเบอร์ออปติกฝ่อ (LHON) เป็นความเสียหายต่อเส้นประสาทตาด้วยการเปลี่ยนแปลงของเรตินา

ที่นี่สูญเสียการมองเห็นอย่างไม่เจ็บปวดตั้งแต่อายุ 20 ปี Leigh syndrome ปรากฏตัวในปีที่สองหรือปีแรกของชีวิต เด็กที่ได้รับผลกระทบเป็นเด็กปัญญาอ่อนและเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง นอกจากนี้ยังมีความเสียหายต่อก้านสมองซึ่งแสดงออกในความผิดปกติของการกลืนหรือความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของดวงตา

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ผลการวิจัยในห้องปฏิบัติการให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคไมโตคอนเดรีย Lactic acidosis สามารถมองเห็นได้ที่นี่ เป็นกรดแลคติกที่เกิดจากการหยุดชะงักในวงจรกรดซิตริก เนื่องจากเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยการเผาผลาญกรดอินทรีย์ในปัสสาวะและกรดอะมิโนในซีรั่มในเลือดจะถูกกำหนดด้วย หากข้อสงสัยของโรคไมโตคอนเดรียได้รับการยืนยันสามารถนำตัวอย่างกล้ามเนื้อโดยการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้ที่นี่โดยการตรวจพบสิ่งที่เรียกว่าเส้นใยสีแดงมอมแมม หลักฐานแสดงให้เห็นโดยการย้อมสีไตรโครเมี่ยมGömöri

ภาวะแทรกซ้อน

ด้วยโรค mitochondrial ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคต่างๆ ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ทำให้เปลือกตาของผู้ที่ได้รับผลกระทบหย่อนยานและทำให้สุนทรียภาพลดลง สิ่งนี้อาจส่งผลเสียต่อความภาคภูมิใจในตนเองและนำไปสู่ปมด้อย ตามกฎแล้วคุณภาพชีวิตจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรคไมโตคอนเดรีย

นอกจากนี้ยังไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความผิดปกติของการเจริญเติบโตและอัมพาตของกล้ามเนื้อตาจะเกิดขึ้น โรคของกล้ามเนื้อหัวใจก็เกิดขึ้นเช่นกันซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจถึงแก่ชีวิตได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบดูเหมือนเหนื่อยและอ่อนเพลียและมักจะเป็นไมเกรน ในทำนองเดียวกันความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมองจะเพิ่มขึ้นอย่างมากดังนั้นอายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากโรค mitochondrial

กล้ามเนื้ออ่อนแรงเกิดขึ้นและส่งผลให้ความยืดหยุ่นลดลง ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การกลืนลำบากจนนำไปสู่ความยากลำบากในการรับประทานอาหารและของเหลว ไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคไมโตคอนเดรียได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งอาหารพิเศษและต้องหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ก่อให้เกิดความกลัว มีข้อ จำกัด ต่างๆในชีวิตประจำวัน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติเป็นสัญญาณของความผิดปกติที่มีอยู่ หากอาการยังคงอยู่เป็นระยะเวลานานหรือมีความรุนแรงเพิ่มขึ้นต้องไปพบแพทย์ เนื่องจากโรคเริ่มต้นเมื่ออายุ 20 ปีอาการที่เกิดขึ้นจึงน่าตกใจโดยเฉพาะในวัยหนุ่มสาว หากมีการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของดวงตาแสดงว่ามีสาเหตุที่น่ากังวล จำเป็นต้องใช้แพทย์หากเปลือกตาหย่อนยานหรือทำให้เกิดปัญหากับสายตาของคุณ หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีอาการอัมพาตของกล้ามเนื้อตาควรปรึกษาแพทย์ ความผิดปกติของการเจริญเติบโตและความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจเป็นสิ่งบ่งชี้ถึงสิ่งมีชีวิตที่มีความบกพร่องทางสุขภาพ

หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีความรู้สึกว่าหัวใจทำงานไม่เพียงพอหรือหายใจลำบากขอแนะนำให้ไปพบแพทย์ ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทั่วไปประสิทธิภาพที่ไม่ดีและปัญหาความจำควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ การกลืนลำบากตัวเตี้ยหรือโรคเบาหวานที่มีอยู่ควรปรึกษาแพทย์ หากบุคคลที่เกี่ยวข้องรับรู้ถึงความผิดปกติอื่น ๆ ขอแนะนำให้ตรวจสุขภาพเพื่อตรวจสุขภาพทั่วไปอย่างเข้มข้น การมองเห็นที่ลดลงตั้งแต่วัยหนุ่มสาวเป็นต้นไปอาจเกิดจากความเสียหายของจอประสาทตาที่เกิดจากโรคไมโตคอนเดรีย ผู้ประสบภัยจึงควรปรึกษาแพทย์นอกเหนือจากช่างแว่นตา

บำบัดและบำบัด

โรคไมโตคอนเดรียมักเป็นกรรมพันธุ์ดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาด้วยสาเหตุได้ การสร้างพลังงานมีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงในโรค mitochondrial ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรใช้พลังงานในรูปของไขมันและกลูโคสให้มากที่สุด ควรมีแร่ธาตุและน้ำเพียงพอ สภาพร่างกายใด ๆ ที่ส่งผลให้การใช้พลังงานเพิ่มขึ้นควรหลีกเลี่ยงให้มากที่สุด ซึ่งรวมถึงกีฬาเช่น

อย่างไรก็ตามการเพิ่มขึ้นของอุณหภูมิยังไปพร้อมกับความต้องการพลังงานที่เพิ่มขึ้น ไข้จึงควรลดลงเสมอในผู้ป่วยโรคไมโทคอนเดรีย การชักยังใช้พลังงานมาก จำเป็นต้องมีการบำบัดอย่างสม่ำเสมอที่นี่ อย่างไรก็ตามต้องไม่ใช้ยาที่ยับยั้งห่วงโซ่ทางเดินหายใจ ห่วงโซ่ระบบทางเดินหายใจมีความบกพร่องในโรค mitochondrial และไม่สามารถทนต่อข้อ จำกัด ใด ๆ เพิ่มเติมได้ กรดแลคติกที่มีความเข้มข้นมากเกินไปสามารถรักษาได้ด้วยสารบัฟเฟอร์ วิตามินและปัจจัยร่วมสามารถใช้เป็นตัวช่วยได้

Outlook และการคาดการณ์

จนถึงขณะนี้ผู้ป่วยโรคไมโตคอนเดรียไม่สามารถรักษาให้หายได้ การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับว่าอาการแรกเกิดขึ้นเร็วเพียงใดการดำเนินของโรคเร็วเพียงใดและอาการชักรุนแรงเพียงใด อย่างไรก็ตามอายุขัยและคุณภาพชีวิตสามารถปรับปรุงได้อย่างง่ายดายด้วยการบำบัดแบบปรับตัว

การรักษาจะช่วยได้หรือไม่และการรักษาใดที่ระบุไว้สำหรับโรค mitochondrial นั้นแตกต่างกันมากสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายและยังต้องได้รับการดูแลอย่างต่อเนื่องโดยผู้เชี่ยวชาญที่เชี่ยวชาญในโรคนี้ อาการของโรคมักแสดงในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น อย่างไรก็ตามทารกอาจได้รับผลกระทบจากโรคนี้ ยิ่งผู้ที่ได้รับผลกระทบป่วยก่อนหน้านี้โรคมักจะดำเนินไปเร็วขึ้น

นอกจากนี้อาการมักจะรุนแรงกว่าในผู้ป่วยที่ป่วยในภายหลังมาก ในกรณีเหล่านี้โรคมักจะดำเนินไปอย่างช้าๆและมีอาการที่รุนแรงกว่าอย่างเห็นได้ชัด อย่างไรก็ตามหลักสูตรที่รุนแรงและรวดเร็วก็เป็นไปได้ในผู้ใหญ่ที่อายุน้อยกว่า ตัวเลือกการบำบัดเพิ่มขึ้นอย่างมากในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ด้วยวิธีการวิจัยใหม่ในการวิเคราะห์สารพันธุกรรมคาดว่าในอีกไม่กี่ปีข้างหน้าจะสามารถรักษาโรคไมโตคอนเดรียได้ดีขึ้น

การป้องกัน

ในหลาย ๆ กรณีโรค mitochondrial เป็นกรรมพันธุ์ นั่นคือเหตุผลที่ไม่มีการป้องกันที่มีประสิทธิภาพ อย่างไรก็ตามโรค mitochondrial บางชนิดก็ได้รับผลกระทบจากสิ่งแวดล้อมเช่นกัน เนื่องจากยังไม่ได้รับการสรุปอย่างชัดเจนว่าอิทธิพลด้านสิ่งแวดล้อมใดที่สามารถส่งผลกระทบเชิงลบได้ในขณะนี้จึงไม่มีข้อเสนอในการป้องกันเช่นกัน

aftercare

การรักษาโรคไมโทคอนเดรียจะต้องดำเนินต่อไปอย่างถาวร การดูแลติดตามผลมุ่งเน้นไปที่การให้การสนับสนุนการรักษาที่จำเป็นแก่ผู้ป่วย นอกจากนี้ต้องตรวจสอบและปรับการรับประทานยาอย่างสม่ำเสมอ ผู้ป่วยต้องปรึกษาแพทย์เป็นระยะ

เรื่องสุขภาพในปัจจุบันมีการพูดคุยกับแพทย์ ข้อร้องเรียนใด ๆ ควรได้รับการชี้แจงและบรรเทาโดยการปรับการบำบัด Aftercare ยังรวมถึงการปรับอาหารให้คงที่ เนื่องจากความผันผวนของการเผาผลาญเกิดขึ้นในโรค mitochondrial จึงต้องมีการวัดค่าต่างๆเช่นชีพจรและความดันโลหิตครั้งแล้วครั้งเล่า

นอกจากนี้ต้องติดตามการรักษาด้วยอาหารเสริม นักโภชนาการที่รับผิดชอบจะตรวจสอบประสิทธิภาพของวิตามินที่กำหนดและปรับขนาดยาหากจำเป็น มาตรการใดที่มีประโยชน์และจำเป็นในบริบทของการดูแลหลังการรักษาขึ้นอยู่กับอาการที่เกี่ยวข้อง โดยทั่วไปต้องติดตามอาการทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อเพื่อตรวจหาภาวะแทรกซ้อนตั้งแต่เนิ่นๆ

ขั้นตอนการติดตามเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับระยะของโรคที่แปรปรวนมาก โรคไมโตคอนเดรียดำเนินไปอย่างรวดเร็วซึ่งเป็นสาเหตุที่ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องการการรักษาพยาบาลหลายครั้งต่อเดือน ในกรณีที่รุนแรงจำเป็นต้องได้รับการบำบัดอย่างต่อเนื่อง

คุณสามารถทำเองได้

โรคไมโตคอนเดรียไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ อย่างไรก็ตามการบำบัดตามอาการสามารถได้รับการสนับสนุนจากกลยุทธ์และมาตรการต่างๆ

หากมีไข้ต้องใช้มาตรการที่เหมาะสมเพื่อลดอุณหภูมิของร่างกาย วิธีการแบบคลาสสิกเช่นแผ่นทำความเย็นหรือโยเกิร์ตแรปพิสูจน์แล้วว่าได้ผล การเดินในช่วงสั้น ๆ ในอากาศบริสุทธิ์สามารถช่วยได้หากอุณหภูมิภายนอกไม่ต่ำเกินไป ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีอาการชัก ในขณะเดียวกันต้องใช้มาตรการปฐมพยาบาลเบื้องต้นเพื่อบรรเทาความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บจากการหกล้มที่มือข้างหนึ่งและตะคริวอีกข้าง หากเป็นไปได้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรนอนหงายและบรรเทาส่วนที่เป็นตะคริวของร่างกายด้วยการนวดเบา ๆ หากตะคริวเกิดขึ้นที่แขนขาหลายข้างการรักษาด้วยความร้อนสามารถช่วยได้ อาการมักจะบรรเทาลงหลังจากผ่านไปสองสามนาทีหากกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบสงบและผ่อนคลายอย่างต่อเนื่อง

ทางเลือกที่ดีจากครัวเรือนคือน้ำมันสาโทเซนต์จอห์น สมุนไพรส่วนใหญ่จะช่วยแก้ปวดเมื่อยกล้ามเนื้อเล็กน้อยและช่วยผ่อนคลายโดยรวม วิตามินและแร่ธาตุให้การสนับสนุน หากอาการยังคงอยู่นานกว่าปกติหรือมีอาการผิดปกติควรปรึกษาแพทย์