โรค Alexander

โรค Alexander เป็นภาวะร้ายแรงที่หายากมากซึ่งทำลายสารสีขาวในสมองและไขสันหลัง เธอยังอยู่ภายใต้ชื่อ อเล็กซานเดอร์ซินโดรม, โรค Alexander และ เม็ดเลือดขาว dysmyelinogenic ที่รู้จักกัน

โรคอเล็กซานเดอร์คืออะไร?

วิลเลียมสจ๊วตอเล็กซานเดอร์นักพยาธิวิทยาอธิบายไว้ โรค Alexander ครั้งแรกที่เป็นโรค เป็นหนึ่งในโรค leukodystrophy โรคเหล่านี้เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญทางพันธุกรรมซึ่งสารสีขาวของระบบประสาทเสื่อมลง Alexander syndrome มีผลต่อสารสีขาวในสมองและไขสันหลัง

โรคของ Alexander แตกต่างจากโรค leukodystrophy อื่น ๆ ตรงที่เซลล์เนื้อเยื่อพิเศษในระบบประสาท Astrocytes ติดเชื้อด้วยเส้นใย Rosenthal เส้นใยโรเซนธาลเป็นสิ่งที่มีรูปร่างคล้ายหนอนในเซลล์ โรคนี้แบ่งออกเป็นสี่รูปแบบซึ่งขึ้นอยู่กับอายุของผู้ที่ได้รับผลกระทบ รูปแบบเด็กแรกเกิดเป็นส่วนใหญ่ มันเกิดขึ้นในเด็กเล็ก นอกจากนี้ยังมีรูปแบบทารกแรกเกิดในเด็กแรกเกิดรูปแบบเด็กและเยาวชนในวัยรุ่นและรูปแบบผู้ใหญ่ในผู้ใหญ่

บางครั้งนักวิทยาศาสตร์ใช้คำว่าโรคของอเล็กซานเดอร์สำหรับรูปเด็กแรกเกิดเท่านั้น เด็กผู้ชายต้องทนทุกข์ทรมานจากรูปแบบเด็กแรกเกิดบ่อยกว่าเด็กหญิง ความหายากของโรคนี้แสดงให้เห็นจากข้อเท็จจริงที่ว่าแพทย์คาดว่าจำนวนผู้ป่วยที่ได้รับการตรวจทางวิทยาศาสตร์ทั่วโลกจะอยู่ที่ประมาณ 150 คน ในปี 2554 มีเพียง 50 กรณีที่พิสูจน์แล้วในเยอรมนี

สาเหตุ

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ยีนสำหรับการผลิตโปรตีน GFAP ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์นี้ มักเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติซึ่งหมายความว่าลูก ๆ ของพ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรงก็เสี่ยงต่อโรคนี้เช่นกัน การวิจัยพบว่าการกลายพันธุ์ดูเหมือนจะเกิดขึ้นในยีนของพ่อเป็นส่วนใหญ่ การเปลี่ยนแปลงของยีนนี้นำไปสู่ความเสื่อมของเซลล์ประสาทได้อย่างไรและการเปลี่ยนแปลงทั่วไปในสมองยังไม่ได้รับการชี้แจง

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

โรคนี้แสดงออกแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอายุ ในรูปแบบเด็กแรกเกิดมีความผิดปกติของพัฒนาการที่ชัดเจนในการทำงานของมอเตอร์และประสาทสัมผัส นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของการประสานการเคลื่อนไหว นอกเหนือจากการขยายตัวของกะโหลกศีรษะแล้วอาการอีกอย่างหนึ่งคือการขยายตัวของสมอง ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาในการกลืนและมีอาการเกร็งเช่นการหดตัวของกล้ามเนื้อแต่ละส่วนหรือกลุ่มกล้ามเนื้อและอาการชัก

ในรูปแบบทารกแรกเกิดอาการเดียวกันจะปรากฏขึ้นและแย่ลงในช่วงเวลาสั้น ๆ อาการของเด็กและเยาวชนขึ้นอยู่กับกรณี สัญญาณของโรคไม่ปรากฏทั้งหมด บางครั้งผู้ป่วยวัยรุ่นไม่มีอาการชักและไม่เกิดอาการเกร็ง การขยายขนาดของกะโหลกศีรษะหรือที่เรียกว่า macrocephalus ยังเกิดขึ้นน้อยกว่าในผู้ป่วยเด็กและเยาวชน

อาการทั่วไปของโรคอเล็กซานเดอร์เกิดขึ้นในผู้ใหญ่น้อยกว่ามากและในรูปแบบที่ไม่รุนแรง อย่างไรก็ตามแพทย์พบว่าในผู้ใหญ่ก้านสมองได้รับผลกระทบจากการถูกทำลายมากกว่า มีความผิดปกติของการพูดและการกระตุกของลิ้นไก่โดยไม่สมัครใจ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

โรคอเล็กซานเดอร์เป็นโรคร้ายแรง นำไปสู่ความพิการอย่างรุนแรงและจบลงด้วยภาวะหัวใจและหลอดเลือดล้มเหลว หลังจากค้นพบโรคแล้วในตอนแรกมันเป็นเรื่องปกติที่จะทำการวินิจฉัยโดยการตรวจชิ้นเนื้อการกำจัดตัวอย่างเนื้อเยื่อ ขณะนี้กำลังทำการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของสมองเพื่อตรวจสอบการวินิจฉัยของเด็กและเยาวชน

เพื่อให้การวินิจฉัยได้รับการยืนยันแพทย์จะใช้เกณฑ์ 4 ประการในการประเมินการสแกนสมอง:

• เกณฑ์แรกคือการเปลี่ยนแปลงของสารสีขาวส่วนกลางในสมอง
• การยืนยันอีกประการหนึ่งคือการมีตะเข็บที่ไม่แน่นอน ในบางพื้นที่ของสมองขึ้นอยู่กับประเภทของการเปิดรับแสงของการสแกนโซนที่มืดกว่าหรือจางกว่าที่ไม่มีการไล่ระดับสีในระหว่างการพัฒนาปกติจะแสดงขึ้น
• การเพิ่มคุณค่าของบริเวณสมองบางส่วนด้วยสารสื่อความคมชัดก็เป็นตัวบ่งชี้โรคได้เช่นกัน
• เกณฑ์ที่สี่คือความผิดปกติทางกายวิภาคในบริเวณฐานดอกก้านสมองและปมประสาทฐานซึ่งอยู่ใต้เปลือกสมอง ในผู้ใหญ่การฝ่อของเนื้อเยื่อที่จำได้และสัญญาณการเปลี่ยนแปลงในก้านสมองและไขสันหลังเป็นข้อบ่งชี้เพิ่มเติม

ภาวะแทรกซ้อน

โรคของอเล็กซานเดอร์ทำให้เกิดการร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงในชีวิตประจำวันสำหรับผู้ป่วย ตามกฎแล้วความผิดปกติของมอเตอร์ต่าง ๆ เกิดขึ้นดังนั้นการตัดไม้ทำลายป่าของเด็กจึงถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญ การประสานงานและการเคลื่อนไหวของผู้ป่วยยังถูก จำกัด ด้วยโรคของอเล็กซานเดอร์ดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตประจำวัน

นอกจากนี้ยังมีอาการไม่สบายเมื่อกลืนและมีอาการเกร็ง การกลืนลำบากอาจทำให้รับประทานอาหารหรือของเหลวได้ยาก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจากโรคของ Alexander และต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า เมื่อโรคดำเนินไปความผิดปกติทางภาษาจะเกิดขึ้นซึ่งอาจนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือแกล้งเด็กได้

คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างรุนแรงจากโรคของอเล็กซานเดอร์อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบก็ลดลงด้วยเช่นกันดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเสียชีวิตเนื่องจากหัวใจล้มเหลวในที่สุด การรักษาโรคสามารถบรรเทาอาการได้เท่านั้น แต่ไม่สามารถแก้ได้อย่างสมบูรณ์ นอกจากนี้ญาติหรือผู้ปกครองมักต้องการการรักษาทางจิตใจเพื่อรับมือกับความเครียดทางจิตใจ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสังเกตเห็นความผิดปกติของพัฒนาการในด้านต่างๆในเด็กวัยรุ่นควรปรึกษาแพทย์เสมอ ในกรณีที่มีความผิดปกติทางร่างกายหรือจิตใจขอแนะนำให้ทำการตรวจสุขภาพเพื่อให้อาการชัดเจนขึ้น ความผิดปกติและความผิดปกติของลำดับการเคลื่อนไหวการทำงานของมอเตอร์โดยรวมและการทำงานของเซ็นเซอร์จะต้องได้รับการตรวจสอบและปฏิบัติ

หากเปรียบเทียบโดยตรงกับเด็กในวัยเดียวกันมีปัญหาด้านพฤติกรรมและความไม่สอดคล้องกันในการเคลื่อนไหวจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือทางการแพทย์ เนื่องจากโรคของอเล็กซานเดอร์เป็นอันตรายถึงชีวิตควรปรึกษาแพทย์ในสัญญาณแรกและข้อสงสัยเกี่ยวกับปัญหาสุขภาพที่อาจเกิดขึ้น

ด้วยแผนการรักษาและบำบัดเฉพาะบุคคลอาการที่มีอยู่สามารถรักษาได้ทางการแพทย์และคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยจะดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ในกรณีของความผิดปกติของการพูดตะคริวโรคลมชักหรือเกร็งจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากมีความผิดปกติในระบบกล้ามเนื้อการหดตัวของเส้นใยกล้ามเนื้อแต่ละส่วนหรือหากรับรู้รูปร่างศีรษะที่ขยายใหญ่ขึ้นควรปรึกษาแพทย์

ความผิดปกติทางสายตาของระบบโครงร่างมักเป็นสัญญาณของโรคสุขภาพ ควรปรึกษาแพทย์ทันที ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจเป็นข้อบ่งชี้เพิ่มเติมสำหรับโรคที่มีอยู่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติในลิ้นไก่บ่งบอกถึงโรคของอเล็กซานเดอร์และควรนำเสนอแพทย์

บำบัดและบำบัด

รูปแบบต่างๆมีความยาวและน้ำหนักต่างกัน ทารกที่ป่วยตายหลังจากนั้นไม่กี่เดือน ผู้ใหญ่เด็กและวัยรุ่นสามารถอยู่ร่วมกับโรคนี้ได้เป็นปี รูปแบบเด็กแรกเกิดแสดงอาการแรกระหว่างอายุหกเดือนถึงหนึ่งปี ตรงกันข้ามกับรูปแบบเด็กแรกเกิดส่วนอื่น ๆ จะปรากฏในเด็กชายและเด็กหญิงเท่า ๆ กัน ความแปรปรวนของเด็กและเยาวชนเริ่มต้นในทศวรรษแรกหรือทศวรรษที่สองของชีวิต แบบฟอร์มสำหรับผู้ใหญ่แบ่งออกระหว่างอายุ 20 ถึง 45 ปี

ไม่มีทางรักษาและไม่สามารถบำบัดได้ การรักษาจะพยายามบรรเทาหรือรักษาอาการของโรคอเล็กซานเดอร์เท่านั้น ทำได้โดยใช้ยากันชักยากันชักหรือยาลดอาการกระสับกระส่ายและยาแก้ปวด ความยากลำบากในการรับประทานอาหารเนื่องจากการกลืนลำบากที่เกี่ยวข้องกับโรคจำเป็นต้องใส่ท่อกระเพาะอาหารในผู้ป่วยบางราย

มาตรการเพิ่มเติม ได้แก่ กายภาพบำบัดกิจกรรมบำบัดและการพูดบำบัด กายภาพบำบัดช่วยบรรเทาอาการตะคริวของแขนขา ไม่ว่าในกรณีใดไม่เพียง แต่ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาเท่านั้นสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบยังต้องการคำแนะนำที่สนับสนุน

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคของ Alexander โดยทั่วไปไม่ดี ตามสถานะของการวิจัยในปัจจุบันไม่รวมการรักษา เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะเสียชีวิตภายในสิบปีแรกของชีวิต การพยากรณ์โรคเฉพาะของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับรูปแบบและอายุของโรคเป็นหลัก

หลังจากการระบาดของโรคอเล็กซานเดอร์ความพิการซ้ำซ้อนอย่างรุนแรงเกิดขึ้นภายในไม่กี่เดือนถึงหลายปีซึ่งนำไปสู่การเสียชีวิตจากภาวะหัวใจและหลอดเลือดล้มเหลว การดำเนินโรคจะเร็วที่สุดในรูปแบบทารกแรกเกิด เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะเสียชีวิตในวัยทารก รูปแบบของโรคอเล็กซานเดอร์ของเด็กและเยาวชนค่อนข้างรุนแรงกว่า การขาดดุลทางระบบประสาทจะปรากฏในภายหลังเท่านั้น อาการต่างๆเช่นอาการชักและเกร็งยังเกิดขึ้นอีกมากในรูปแบบนี้หรือไม่เกิดขึ้นเลย ในระยะยาวโรคยังนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วยในรูปแบบนี้

ไม่สามารถระบุข้อความเฉพาะเกี่ยวกับการพยากรณ์โรคสำหรับโรคอเล็กซานเดอร์ในผู้ใหญ่ได้ ตามกฎแล้วมันจะรุนแรงกว่ารูปแบบของโรคในวัยเด็กมาก มักจะมีหลักสูตรระยะยาวที่มีความบกพร่องเพียงเล็กน้อยในตอนแรกเช่นความผิดปกติของการกลืนและการพูด

การป้องกัน

เนื่องจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองส่วนใหญ่เป็นสาเหตุของโรคของ Alexander จึงไม่มีมาตรการป้องกัน ตามสมมติฐานทางวิทยาศาสตร์ความเป็นไปได้ที่พ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะมีลูกอีกคนที่มีการกลายพันธุ์นี้คือร้อยละหนึ่ง อย่างไรก็ตามหากโรคเกิดขึ้นในครอบครัวแพทย์แนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอด

aftercare

โรคอเล็กซานเดอร์เป็นโรคที่รักษาไม่หายซึ่งมักจะถึงแก่ชีวิต การดูแลติดตามมุ่งเน้นไปที่การดูแลสมาชิกในครอบครัวที่เหลืออยู่หลังจากเด็กเสียชีวิต แพทย์ทำการติดต่อกับนักบำบัดที่เหมาะสมและกลุ่มช่วยเหลือตนเอง เป็นสิ่งสำคัญในการดำเนินการกับความเศร้าโศกเพื่อให้คุณภาพชีวิตกลับคืนมา การทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคก็สำคัญเช่นกัน

นอกจากนี้มาตรการทั่วไปเช่นการออกกำลังกายและการพักผ่อนจะช่วยจัดการกับการบาดเจ็บได้ ข้อใดเป็นประโยชน์สำหรับแต่ละบุคคลโดยละเอียดจะต้องหารือกับแพทย์ผู้รับผิดชอบ Aftercare ในความหมายที่แท้จริงของคำนั้นไม่มีอยู่สำหรับโรคของ Alexander หากพ่อแม่ตัดสินใจที่จะมีลูกอีกคนสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมได้

การทดสอบทางพันธุกรรมใช้เพื่อประเมินความเสี่ยงของการเจ็บป่วยในบุตรคนที่สอง ในการปรึกษาหารือครั้งต่อไปจะมีการหารือเกี่ยวกับทางเลือกกับผู้ปกครอง หากมีความเสี่ยงสูงต่อการเจ็บป่วยไม่แนะนำให้ตั้งครรภ์ใหม่ หากความเสี่ยงต่ำผู้ปกครองต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิด

คุณสามารถทำเองได้

โรคอเล็กซานเดอร์เป็นโรคร้ายแรงที่ไม่สามารถรักษาได้อย่างเป็นเหตุเป็นผล ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรขอรับการสนับสนุนการรักษาตั้งแต่ระยะแรก ในกลุ่มช่วยเหลือตนเองสำหรับพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบญาติ ๆ จะเรียนรู้ที่จะรับมือกับโรคและจัดการกับหลักสูตรเชิงลบส่วนใหญ่

มาตรการประกอบที่สำคัญคือการรักษาทางกายภาพบำบัดที่ผู้ปกครองสามารถดำเนินการต่อได้ที่บ้าน กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดไม่สามารถแก้อาการได้ แต่สามารถชะลอการเกิดโรคได้ นอกจากนี้การออกกำลังกายและการสนับสนุนช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของเด็ก การดูแลอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์มีความสำคัญพอ ๆ ผู้ปกครองควรให้ความสนใจอย่างใกล้ชิดกับอาการผิดปกติและหากมีข้อสงสัยให้โทรติดต่อศูนย์บริการทางการแพทย์ฉุกเฉิน ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรคของอเล็กซานเดอร์ต้องมีการนัดหมายกับนักบำบัดการพูดและผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ และต้องซื้อเครื่องช่วยที่จำเป็น

ผู้ที่เป็นโรคอเล็กซานเดอร์ในผู้ใหญ่ควรไปพบนักจิตวิทยาด้วย ในช่วงแรกการออกกำลังกายและการควบคุมอาหารสามารถชะลอการลุกลามของโรคได้ แนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมหากโรคเกิดขึ้นในครอบครัว