โรค Osler

โรค Osler เป็นของโรคหลอดเลือดที่หายากโดยเฉพาะอย่างยิ่งส่งผลต่อหลอดเลือดของผิวหนังและเยื่อเมือก หลอดเลือดที่เป็นโรคจะขยายและผนังบาง ด้วยเหตุนี้พวกเขาจึงฉีกขาดได้ง่ายซึ่งจะทำให้เลือดออก

โรคออสเลอร์คืออะไร?

โรค Osler เป็นโรคหลอดเลือดซึ่งมีลักษณะผิดปกติของหลอดเลือด ความผิดปกติเหล่านี้รวมถึงการลัดวงจรระหว่างหลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดงตลอดจนการขยายตัวของหลอดเลือดที่มีช่องโหว่อย่างรวดเร็ว

สัญญาณแรกของโรคนี้มักจะมีเลือดกำเดาไหลซ้ำ หากเป็นรุนแรงอาจทำให้เกิดโรคโลหิตจางได้ หลอดเลือดขนาดเล็กและเป็นโรคสามารถมองเห็นได้เป็นจุดเล็ก ๆ สีแดงและมีรูปร่างผิดปกติบนใบหน้า มักปรากฏที่ปลายนิ้วและที่เยื่อเมือกของจมูกและปาก

เมื่ออายุเพิ่มขึ้นคราบจะเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ จนถึงอายุ 50 ปี การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดอาจส่งผลกระทบต่ออวัยวะภายในดังนั้นผลที่ตามมาจึงเป็นไปได้ โรคหลอดเลือดหัวใจโรค Osler ยังสามารถทำให้น้ำตาไหลเลือดในปัสสาวะอุจจาระคล้ายน้ำมันดินหัวใจล้มเหลวและโรคหลอดเลือดสมอง

สาเหตุ

โรค Osler เป็นโรคทางพันธุกรรม มันพัฒนาโดยสร้างความเสียหายเฉพาะต่อ DNA ของพาหะ ข้อบกพร่องนี้มีความโดดเด่นและไม่เจาะจงเพศ นั่นหมายความว่ามีโอกาส 50% ที่เด็กจะเป็นโรคออสเลอร์หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคหลอดเลือดนี้

ความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้สามารถพบได้ในยีนที่แตกต่างกันสองยีนซึ่งจะอยู่บนโครโมโซมสองตัวที่แตกต่างกัน ยีนทั้งสองมีอิทธิพลต่อเยื่อบุด้านในของหลอดเลือด ในโรคออสเลอร์มีข้อบกพร่องเพื่อให้เส้นเลือดที่เล็กที่สุดได้รับผลกระทบ พวกมันขยายตัวและเปราะบางและมีกำแพงบาง ๆ

นอกจากนี้การเชื่อมต่อไฟฟ้าลัดวงจรจะเกิดขึ้นระหว่างหลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดง ความผิดปกติของหลอดเลือดและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุที่ทำให้โรคออสเลอร์เรียกอีกอย่างว่าโรค telangiectasia โรคเลือดออกทางพันธุกรรม

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

โรค Osler อาจทำให้เกิดอาการที่แตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและตำแหน่งของก้อน Osler ใด ๆ ความบกพร่องทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เกิดขึ้นจากการมีเลือดออกซ้ำโดยเฉพาะเลือดกำเดาไหลและเลือดออกที่ผิวหนังบริเวณใบหน้า สิ่งที่เรียกว่า telangiectasia นี้สามารถนำไปสู่โรคโลหิตจาง

จากนั้นอาการต่างๆเช่นความเหนื่อยล้าและความยากลำบากในการจดจ่อจะปรากฏขึ้น อาจมาพร้อมกับโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กซึ่งจะ จำกัด สมรรถภาพทางร่างกายและจิตใจของผู้ที่ได้รับผลกระทบและทำให้กระดูกฟันและเล็บเสียหายในระยะยาว โดยทั่วไปแล้วโรคออสเลอร์จะทำให้ตัวเองรู้สึกในช่วงวัยแรกรุ่นหรือหลังจากนั้น

สัญญาณภายนอกค่อยๆเพิ่มขึ้นจนถึงอายุ 50 ปีก่อนที่จะหยุดนิ่งหรือค่อยๆถอยหลังอีกครั้ง อาการหลักคือจุดสีแดงถึงม่วงอมน้ำเงินที่มีขนาดตั้งแต่ 1 ถึง 4 มิลลิเมตรและดูไม่สม่ำเสมอ

ส่วนใหญ่จะอยู่ที่เยื่อเมือกในปากและจมูกรวมทั้งที่ปลายนิ้ว ในแต่ละกรณีอวัยวะภายในและเนื้อเยื่อจะได้รับผลกระทบจากการขยายหลอดเลือด หากความบกพร่องทางพันธุกรรมเกิดจากยีนเอนโดกลินที่เสียหายความเสียหายของหลอดเลือดก็เกิดขึ้นในปอดเช่นกัน ยีน ALK-1 ที่เสียหายจะปรากฏตัวในอาการที่รุนแรงขึ้นโดยรวม

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยของ โรค Osler มักเกิดขึ้นจากการประเมินอาการที่เกิดขึ้น อาการคลาสสิก ได้แก่ เลือดกำเดาไหลบ่อยและมีจุดแดงบนใบหน้าและนิ้ว

ประวัติทางการแพทย์อย่างละเอียดสามารถให้คำแนะนำที่เป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย หากสงสัยว่าเป็นโรคหลอดเลือดจากกรรมพันธุ์จะใช้วิธีการถ่ายภาพด้วย การส่องกล้องอัลตราซาวนด์และการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์สามารถระบุได้ว่าอวัยวะภายในบกพร่องหรือไม่

นอกจากนี้ยังสามารถนำตัวอย่างเลือดเพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้ สิ่งเหล่านี้ได้รับการตรวจสอบโดยอณูพันธุศาสตร์เพื่อพิสูจน์ความผิดปกติที่รับผิดชอบในจีโนม การดำเนินของโรคขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมและความบกพร่องของอวัยวะ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค Osler อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นเลือดออกในสมองจังหวะฝีและหัวใจล้มเหลวได้

ภาวะแทรกซ้อน

ด้วยโรค Osler ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคภัยไข้เจ็บต่างๆ ในกรณีส่วนใหญ่จะทำให้เลือดออกมากขึ้น สิ่งเหล่านี้สามารถปรากฏในผิวหนังเพื่อให้สามารถมองเห็นรอยเลือดเล็ก ๆ ใต้ผิวหนังได้ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะมีอาการเลือดกำเดาไหลและโลหิตจาง โรคโลหิตจางมีผลเสียอย่างมากต่อสิ่งมีชีวิตทั้งหมดของผู้ป่วยและอาจนำไปสู่ความเหนื่อยล้าและความเหนื่อยล้า

ความยืดหยุ่นของผู้ที่ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมากเนื่องจากโรคออสเลอร์และการขาดธาตุเหล็ก อวัยวะต่างๆอาจได้รับผลกระทบและเสียหายจากโรคออสเลอร์ ด้วยเหตุนี้การรักษาโรคนี้จึงจำเป็นอย่างแน่นอน โรคออสเลอร์ไม่หายเอง

โรคออสเลอร์สามารถรักษาได้ อย่างไรก็ตามการรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อ จำกัด อาการเท่านั้นไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ ข้อร้องเรียนจำนวนมากสามารถ จำกัด ได้ด้วยความช่วยเหลือของการถ่ายเลือดหรือการปลูกถ่ายผิวหนัง อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบมักจะไม่ลดลงตามโรค นอกจากนี้ยังไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ในระหว่างการรักษา

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เวลาที่ไปพบแพทย์ครั้งแรกมักจะเร็วในกรณีที่มีอาการเกิดจากโรคออสเลอร์ อาการทั่วไปจะแสดงออกมาในช่วงวัยแรกรุ่นและภาพทางคลินิกจะเป็นที่จดจำได้ ปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวทันทีที่มีการร้องเรียนครั้งแรก

เด็กที่มีเลือดกำเดาไหลบ่อยครั้งโดยไม่มีสาเหตุชัดเจนหรือมีการขยายตัวของหลอดเลือดบริเวณจมูกทำให้พ่อแม่กังวล ด้วยโรค Osler อาจส่งผลกระทบต่อร่างกายทั้งหมด บ่อยครั้งที่อาการนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัว

โดยปกติแล้วแพทย์หูคอจมูกจะได้รับการปรึกษาเกี่ยวกับเลือดกำเดาไหลที่เกิดขึ้นบ่อยและยาวนาน Osler foci แบบผิวเผินในจมูกสามารถจดจำได้ง่ายโดยแพทย์ที่มีประสบการณ์ หากจำเป็นแพทย์จะส่งเด็กที่ได้รับผลกระทบไปยังคลินิกผู้เชี่ยวชาญเพื่อทำการตรวจเพิ่มเติม ต้องมีการชี้แจงการมีส่วนร่วมของระบบอวัยวะอื่น ๆ หากสงสัยว่าเป็นโรค Osler มีความเสี่ยงที่จะมีเลือดออกภายใน

เนื่องจากโรค telangiectasia ที่เป็นโรคเลือดออกทางพันธุกรรมเป็นกรรมพันธุ์จึงควรชี้แจงอาการและรักษาโดยทันที แนวทางการรักษาแบบสหวิทยาการมักจำเป็นเพื่อพัฒนากลยุทธ์การรักษาที่เหมาะสม การบำบัดที่แนะนำสามารถตรวจสอบได้โดยแพทย์ประจำครอบครัวหรือแพทย์หูคอจมูก มากกว่าการบรรเทาอาการและการรักษาเลือดออกเฉียบพลันไม่สามารถทำได้ด้วยโรคออสเลอร์ ดังนั้นควรไปพบแพทย์เป็นประจำหรือพบแพทย์ฉุกเฉินเป็นครั้งคราว

การบำบัดและบำบัด

การบำบัดจาก โรค Osler กล่าวกันว่าบรรเทาอาการของโรคหลอดเลือด สาเหตุไม่สามารถกำจัดได้ในขณะนี้ มีทางเลือกในการบำบัดใดบ้างขึ้นอยู่กับอาการและสถานการณ์ของแต่ละบุคคล

เลือดกำเดาไหลบ่อยสามารถหยุดได้โดยการบรรจุจมูก นอกจากนี้เลือดกำเดายังสามารถทำได้โดยการกำจัดหลอดเลือดที่ขยายใหญ่ขึ้นด้วยเลเซอร์ โดยปกติการรักษาด้วยเลเซอร์นี้จะใช้เวลาสั้น ๆ เท่านั้น ความสำเร็จในระยะยาวคือการปลูกถ่ายผิวหนัง เยื่อบุจมูกที่เป็นโรคจะถูกแทนที่ด้วยผิวหนังจากส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย บ่อยครั้งที่ผิวหนังหลุดออกจากต้นขา

แต่ยังมีวิธีที่อ่อนโยนกว่าที่สัญญาว่าจะช่วยได้ ซึ่งรวมถึงครีมเฉพาะที่ควรจะปกป้องเยื่อเมือกจากความเสียหาย ในบางครั้งโรคหลอดเลือดยังทำให้เกิดโรคโลหิตจางเนื่องจากเลือดออกบ่อย ดังนั้นจึงเป็นความคิดที่ดีที่จะรักษาโรคโลหิตจางด้วยการเสริมธาตุเหล็ก หากการสูญเสียเลือดรุนแรงมากการถ่ายเลือดจะรวมอยู่ในการบำบัดด้วย

หากอวัยวะภายในได้รับผลกระทบและทำให้รู้สึกไม่สบายสามารถปิดการเชื่อมต่อของหลอดเลือดได้โดยการใส่เกลียวโลหะ หากไม่ได้ผลวิธีการรักษาโรค Osler คือการผ่าตัด

aftercare

โรคออสเลอร์เป็นโรคประจำตัวที่ตามความรู้ปัจจุบันไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์และโดยเฉพาะอย่างยิ่งสาเหตุ อาการต่างๆที่สัมพันธ์กับหลอดเลือดที่ขยายตัวเป็นเรื่องปกติของโรค ด้วยเหตุนี้โรค Osler จึงมีผลต่อพื้นที่และอวัยวะต่างๆของสิ่งมีชีวิตของมนุษย์

อาการของโรคสามารถรักษาตามอาการได้บางส่วนเพื่อให้สามารถดำเนินมาตรการดูแลหลังการรักษาตามลำดับได้ อย่างไรก็ตามการติดตามผลโดยทั่วไปสำหรับโรค Osler นั้นไม่สามารถทำได้เนื่องจากโรคนี้รักษาไม่หาย เลือดกำเดาไหลบ่อยในผู้ป่วยโรคออสเลอร์สามารถรักษาได้ด้วยวิธีการผ่าตัดซึ่งไม่สามารถขจัดสาเหตุและอาการได้อย่างสมบูรณ์

หลังการผ่าตัดจมูกควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับสุขอนามัยและควรหลีกเลี่ยงการติดเชื้อไวรัสไข้หวัดใหญ่เพื่อให้เยื่อบุจมูกที่ผ่าตัดสามารถรักษาได้ ผู้ป่วยบางรายมีเลือดออกในระบบทางเดินอาหารเพิ่มขึ้น ในที่นี้ก็มีตัวเลือกการรักษาต่างๆเช่นการฉายรังสีเลเซอร์

ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการดูแลหลังการรักษาด้วยวิธีดังกล่าวผู้ที่ได้รับผลกระทบจะปฏิบัติตามแผนการโภชนาการที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัดเพื่อให้กระเพาะอาหารและลำไส้ฟื้นตัวจากการผ่าตัด โดยทั่วไปผู้ป่วยโรคออสเลอร์จะได้รับการตรวจสุขภาพโดยผู้เชี่ยวชาญหลาย ๆ คนเป็นประจำเพื่อติดตามสภาวะการขยายตัวของอวัยวะภายใน

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

Outlook และการคาดการณ์

โรคออสเลอร์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หาย การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับประเภทของความเจ็บป่วยและอาการและข้อร้องเรียนตามลำดับ การรักษาตามอาการจะช่วยลดอาการทั่วไปเช่นความเจ็บปวดและการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ปราศจากอาการ การตรวจสุขภาพเป็นประจำใช้เพื่อค้นหาและรักษาภาวะแทรกซ้อนในระยะเริ่มต้น

ปัญหาเดียวคือความผิดปกติของหลอดเลือดดำในปอดซึ่งอาจทำให้เลือดออกที่เป็นอันตรายถึงชีวิตเมื่ออายุมากขึ้นและในหญิงตั้งครรภ์ เนื่องจากความเสี่ยงของการเกิดเส้นเลือดอุดตันในอากาศการดำน้ำโดยใช้กระบอกอัดอากาศจึงไม่ได้รับอนุญาตอีกต่อไปในโรค Osler หากได้รับการวินิจฉัยว่ามีการเชื่อมต่อไฟฟ้าลัดวงจรในปอด

แนวโน้มและการพยากรณ์โรคของ Osler ขึ้นอยู่กับลักษณะของโรคและอาการของแต่ละบุคคล มีหลักสูตรที่หลากหลายตั้งแต่ข้อ จำกัด ที่สังเกตเห็นได้ยากไปจนถึงภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรง ในแต่ละกรณีจำเป็นต้องมีการปลูกถ่ายตับซึ่งเกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด ที่รุนแรงสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ อายุขัยที่มี HHT ประเภท 1 จะต่ำกว่าหากสภาพไม่ได้รับการรักษาหรือหากมีการลัดวงจรในปอดและสมอง ผู้ป่วยประเภท 2 HHT มีอายุขัยปกติเมื่อได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม

การป้องกัน

สำหรับโรคทางพันธุกรรม โรค Osler ไม่มีมาตรการป้องกัน หากมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้สามารถใช้มาตรการต่างๆเพื่อต่อต้านการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์นิโคตินความเครียดและการออกแรงหรือก้มตัว ควรรับประทานอาหารอย่างมีสติ ขอแนะนำให้ใช้ผักกาดหอมจำนวนมากเนื้อน้อยและหลีกเลี่ยงผลเบอร์รี่ที่เป็นกรด

คุณสามารถทำเองได้

ด้วยโรคออสเลอร์ให้ความสำคัญกับการรักษาพยาบาลที่ครอบคลุม ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถใช้มาตรการหลายอย่างเพื่อลดอาการและสนับสนุนกระบวนการรักษา

การระบายความร้อนและการป้องกันสามารถช่วยป้องกันเลือดกำเดาไหลทั่วไปได้ เนื่องจากผนังหลอดเลือดมีความอ่อนไหวเป็นพิเศษจึงควรหลีกเลี่ยงความรุนแรงทุกประเภท หากเลือดออกนำไปสู่โรคโลหิตจางต้องแจ้งให้แพทย์ทราบไม่ว่ากรณีใด ๆ ในกรณีที่ไม่รุนแรงอาการขาดสามารถลดลงได้โดยการเปลี่ยนอาหาร ไม่ว่าในกรณีใดผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องดื่มน้ำหรือเครื่องฉีดน้ำปริมาณมากและรับประทานอาหารที่สมดุล เนื่องจากอาการทั่วไปของโรค Osler มักเกิดขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่นจึงขอแนะนำให้ใช้การสนับสนุนด้านการรักษา การเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองสามารถช่วยให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบยอมรับโรคได้ดีขึ้น

โดยทั่วไปผู้ป่วยต้องการการสนับสนุนอย่างกว้างขวางจากผู้เชี่ยวชาญและนักจิตวิทยา ญาติควรระวังอาการผิดปกติและโทรแจ้งหน่วยบริการฉุกเฉินหากมีข้อสงสัย การสนับสนุนจากคนใกล้ชิดมีความสำคัญอย่างยิ่งในระยะหลังของโรค นอกจากนี้การดูแลอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นเสมอ