Lissencephaly

เนื่องจากความผิดปกติของพัฒนาการที่ร้ายแรงของสมองคือ Lissencephaly ไม่สามารถรักษาได้ในวันนี้ ขั้นตอนการรักษาหลักคือการบรรเทาอาการ

lissencephaly คืออะไร?

ความสงสัยในการวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยขั้นตอนการถ่ายภาพเช่น MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) หรือ CT (การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์)
©การถ่ายภาพดิจิทัล - stock.adobe.com

Lissencephaly เป็นความผิดปกติของสมอง ชื่อของ lissencephaly มาจากคำภาษากรีกสำหรับ 'smooth' (lissos) และ 'brain' (encephalon)

ในบริบทของ lissencephaly อาการชักของสมองในผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ได้รับการพัฒนาอย่างเต็มที่หรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ การก่อตัวของอาการชักในสมองที่ขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ใน lissencephaly ยังเรียกในทางการแพทย์ว่า agyria; มันโดดเด่นเหนือสิ่งอื่นใดด้วยพื้นผิวของสมองที่เรียบสนิท หากมีการเปลี่ยนแปลงของสมองเพียงเล็กน้อยในบริบทของ lissencephaly สิ่งนี้เรียกว่า pachygyria ในกรณีส่วนใหญ่ lissencephaly นำไปสู่ความพิการอย่างรุนแรงในผู้ที่ได้รับผลกระทบ

Lissencephaly เป็นความผิดปกติของพัฒนาการของสมองที่ไม่น่าเกิดขึ้น ผู้เชี่ยวชาญเรียกความน่าจะเป็นระหว่าง 1: 20,000 ถึง 1: 100,000 เด็กชายและเด็กหญิงได้รับผลกระทบเท่า ๆ กัน

สาเหตุ

สาเหตุหนึ่ง Lissencephaly เป็นความผิดปกติของการย้ายถิ่นที่เรียกว่า (หรือที่เรียกว่าความผิดปกติของการย้ายถิ่น) ที่มีผลต่อเซลล์ประสาทของสมองในทารกในครรภ์ ซึ่งหมายความว่าใน lissencephaly เซลล์ประสาทไม่สามารถเข้าถึงมันสมองในระหว่างการพัฒนาสมอง ซึ่งหมายความว่าการเชื่อมต่อในซีรีบรัม (เช่นชั้นสมองส่วนบนสุด) สามารถเกิดขึ้นได้ในขอบเขตที่ จำกัด มากเท่านั้น

พัฒนาการของ lissencephaly ในทารกในครรภ์มักเป็นกรรมพันธุ์: สารพันธุกรรมของเด็กที่มี lissencephaly มักจะแสดงการเปลี่ยนแปลงหรือข้อบกพร่องในยีนหลายตัว (หรือที่เรียกว่าการกลายพันธุ์) การกลายพันธุ์ดังกล่าวสามารถพัฒนาได้เองตามธรรมชาติหรือสามารถสืบทอดจากพ่อแม่ได้

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมดังกล่าวซึ่งเป็นสาเหตุของ lissencephaly คือ autosomal recessive เหนือสิ่งอื่นใดนั่นหมายความว่าจะต้องมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของทั้งพ่อและแม่เพื่อที่จะส่งต่อไปยังทารกในครรภ์ หากยีนของพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบยีนที่มีสุขภาพดีของพ่อแม่อีกคนจะเข้ามาทำหน้าที่

หากไม่มีปัจจัยทางพันธุกรรมที่อยู่เบื้องหลัง lissencephaly ความผิดปกติของพัฒนาการของสมองอาจเกิดจากการติดเชื้อไวรัสต่างๆในเด็กในครรภ์ Lissencephaly อาจเกิดจากพิษหรือความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตซึ่งในเด็กในครรภ์อาจทำให้สมองขาดออกซิเจนไปเลี้ยงในช่วงสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Lissencephaly อาจทำให้เกิดอาการและความเจ็บป่วยได้หลากหลาย โดยทั่วไปเด็กที่ได้รับผลกระทบจะหยุดพัฒนาหลังวัยทารกและไม่สามารถเดินพูดหรือดูแลตัวเองได้ อาการนี้มาพร้อมกับอาการอื่น ๆ เช่นความผิดปกติของการได้ยินและการมองเห็นอาการชักจากโรคลมชักและอาการชัก

อันเป็นผลมาจากความยากลำบากในการกลืนเศษอาหารอาจเข้าไปในทางเดินหายใจระหว่างการให้อาหารซึ่งอาจส่งผลให้เกิดโรคปอดบวมได้ อาการต่างๆเช่นเสียงแหบเจ็บคอและอาการเสียดท้อง ในแต่ละกรณีผู้ป่วย lissencephaly จะมีหัวน้ำ เด็กแรกเกิดมักจะมีจมูกที่สั้นชี้ขึ้นอย่างเห็นได้ชัดและน้ำหนักแรกเกิดน้อย หาก lissencephaly เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการมักมีอาการอื่น ๆ

ใน lissencephaly ที่แยกได้ตัวอย่างเช่นสามารถตรวจพบกล้ามเนื้อหย่อนยานและตะคริวของกล้ามเนื้อ ในกลุ่มอาการของวอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กจะเกิดความผิดปกติเช่นปากแหว่งเพดานโหว่และภาวะน้ำในสมองแตกรวมทั้งความบกพร่องทางจิตอย่างรุนแรง หลังคลอดไม่นานเด็กที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาในการหายใจ

อาการ lissencephaly ปรากฏทันทีหลังคลอดและแย่ลงในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต ตั้งแต่อายุสองขวบเป็นต้นไปผู้ปกครองมักสังเกตเห็นความผิดปกติของพัฒนาการก่อนที่จะมีการร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงในที่สุด อาการของโรคยังคงมีอยู่ตลอดชีวิตและยังไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยที่น่าสงสัย Lissencephaly อาจเป็นไปได้แล้วเนื่องจากรูปลักษณ์ภายนอกของทารกแรกเกิดและเนื่องจากอาการทั่วไปเช่นความผิดปกติของการได้ยินและการมองเห็นหรืออาการชักจากโรคลมชัก ในบางครั้งทารกแรกเกิดที่มี lissencephaly ก็มีหัวน้ำเช่นกัน

จากนั้นสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้โดยวิธีการถ่ายภาพเช่น MRI (เอกซเรย์คลื่นสนามแม่เหล็ก) หรือ CT (เอกซเรย์คอมพิวเตอร์) สารพันธุกรรมที่เสียหายใน lissencephaly สามารถตรวจพบได้โดยการตรวจเลือด

การวินิจฉัยก่อนคลอดของ lissencephaly เป็นไปได้ผ่านขั้นตอนต่างๆเช่น MRI ก่อนคลอดอัลตราซาวนด์และการเจาะน้ำคร่ำ

หลักสูตรของ lissencephaly ขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติของสมองที่มีอยู่ บ่อยครั้งที่เด็กที่มีอาการ lissencephaly ยังคงอยู่ในขั้นตอนการพัฒนาจิตใจของทารกและมีอายุขัยลดลง คนที่มี lissencephaly มักต้องการการดูแลตลอดชีวิตและจำเป็นต้องได้รับการเลี้ยงดูเช่น

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจาก lissencephaly ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความผิดปกติของสมอง ความผิดปกติเหล่านี้ส่งผลเสียอย่างมากต่อสภาพโดยรวมของผู้ป่วยและอาจนำไปสู่ความรู้สึกไม่สบายและภาวะแทรกซ้อนอย่างรุนแรง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็ก lissencephaly นำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการที่รุนแรงและทำให้เกิดข้อ จำกัด และความเสียหายที่ตามมาในวัยผู้ใหญ่

ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากปัญหาการได้ยินและการมองเห็น นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่ข้อ จำกัด ที่รุนแรงเมื่อเรียนรู้ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ lissencephaly จะนำไปสู่โรคลมบ้าหมู ความผิดปกติในสมองยังสามารถนำไปสู่อัมพาตและความผิดปกติต่างๆของความไว สิ่งนี้ จำกัด และลดคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอย่างมาก

น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาอาการ lissencephaly ได้ ด้วยเหตุนี้จึงให้การรักษาตามอาการเท่านั้น อย่างไรก็ตามไม่สามารถ จำกัด ข้อร้องเรียนทั้งหมดเพื่อไม่ให้โรคดำเนินไปในเชิงบวก ตามกฎแล้วผู้ป่วยไม่ได้ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่นในชีวิตประจำวันบ่อยนักและต้องการการบำบัดที่หลากหลาย พ่อแม่และญาติอาจได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนทางจิตใจและภาวะซึมเศร้า

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากเด็กมีปัญหาในการกลืนอาหารหรือโดยทั่วไปมีอาการผิดปกติในการกินอาหารควรปรึกษากุมารแพทย์ อาการหายใจลำบากและอาการของโรคปอดบวมควรได้รับการชี้แจงในโรงพยาบาลเนื่องจากอาจมีอันตรายถึงชีวิต ควรตรวจสอบและรักษาอาการชักจากโรคลมชักและความผิดปกติของการได้ยินหรือการมองเห็นโดยเร็ว หาก lissencephaly เป็นสาเหตุจริง ๆ การรักษาในช่วงต้นสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กได้อย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้การสนับสนุนจากแพทย์และพยาบาลยังช่วยบรรเทาทุกข์ให้กับผู้ปกครองได้เป็นอย่างดี

ดังนั้นในกรณีที่มีอาการผิดปกติหรือมีข้อสงสัยเฉพาะควรเรียกแพทย์ประจำครอบครัวหรือกุมารแพทย์เข้ามา แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคได้โดยปราศจากข้อสงสัยหรือแยกแยะและเริ่มการรักษาที่เหมาะสม เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องการการสนับสนุนตลอดชีวิตจากแพทย์และนักกายภาพบำบัด ผลกระทบทางจิตใจของความเจ็บป่วยที่มีต่อผู้ป่วยและญาติควรได้รับการแก้ไขในบริบทของการบำบัดที่เหมาะสม แพทย์ที่เหมาะสมในการรักษา lissencephaly คือนักประสาทวิทยา จักษุแพทย์และนักศัลยกรรมกระดูกมีส่วนร่วมในการบำบัดทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการ

การบำบัดและบำบัด

การบำบัดรักษา (เช่นการรักษา) ของ Lissencephaly ยังไม่สามารถทำได้ตามสถานะทางการแพทย์ในปัจจุบัน ขั้นตอนการรักษา lissencephaly จึงประกอบด้วยการบรรเทาอาการเป็นหลัก ตัวอย่างเช่นมาตรการที่เกี่ยวข้องอาจประกอบด้วยกายภาพบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายและ / หรือกิจกรรมบำบัดเฉพาะบุคคล

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคของ lissencephaly อธิบายว่าไม่เอื้ออำนวย แม้จะมีความพยายามและความก้าวหน้าทางการแพทย์ แต่ความผิดปกติของสมองมนุษย์ก็ไม่สามารถรักษาให้หายได้จนถึงทุกวันนี้ ผู้ป่วยขาดอาการชักหรือไม่ได้รับการพัฒนาอย่างเต็มที่ในกระบวนการพัฒนาในช่วงแรกของครรภ์ ข้อเท็จจริงนี้ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงหรือแก้ไขได้โดยนักวิจัยหลังคลอด ด้วยเหตุนี้ความบกพร่องทางสุขภาพจึงยังคงอยู่ไปตลอดชีวิต

แพทย์มุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการที่เป็นอยู่และการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยในระหว่างการรักษาพยาบาล เนื่องจากโรคนี้สร้างภาระหนักให้กับญาติจึงต้องคำนึงถึงสิ่งนี้ด้วย ยิ่งสภาพแวดล้อมทางสังคมและความเข้าใจมีเสถียรภาพมากขึ้นพัฒนาการของผู้ป่วยก็จะดีขึ้น โปรแกรมการออกกำลังกายในช่วงต้นสามารถช่วยปรับปรุงสถานการณ์โดยรวมได้ กำหนดเป้าหมายการฝึกอบรมกิจกรรมความจำ แต่ยังใช้วิธีการรักษาทางกายภาพบำบัด

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยต้องพึ่งพาการดูแลทางการแพทย์ประจำวันและการรักษาด้วยยาไปตลอดชีวิต การเคลื่อนไหวถูก จำกัด อย่างรุนแรงเนื่องจากความผิดปกติของสุขภาพ การปรับปรุงจะทำได้หากหน่วยออกกำลังกายดำเนินการนอกเหนือจากการบำบัดที่เสนอในด้านการช่วยเหลือตนเอง เนื่องจากความรุนแรงของโรคผลสืบเนื่องและความผิดปกติทางสุขภาพอื่น ๆ จึงเป็นไปได้ในช่วงชีวิต

การป้องกัน

ความเป็นไปได้หนึ่ง Lissencephaly การป้องกันในทารกแรกเกิดมี จำกัด อย่างไรก็ตามเพื่อป้องกันไม่ให้ lissencephaly มีการวินิจฉัยก่อนคลอดอย่างสม่ำเสมอ (การตรวจก่อนคลอด) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง

ในทางการแพทย์การตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง ได้แก่ การตั้งครรภ์ของผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีและผู้ที่ทราบปัญหาสุขภาพในครอบครัว หากตรวจพบ lissencephaly ในระหว่างการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับการทำแท้งได้

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีมาตรการติดตามผลสำหรับโรคทางสมองน้อยมากหรือไม่มีเลย โรคทางสมองไม่สามารถรักษาได้เสมอไปดังนั้นโรคดังกล่าวอาจทำให้อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบลดลง การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นมักจะส่งผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคนี้ในระยะต่อไปและสามารถ จำกัด ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ หรือทำให้อาการแย่ลงไปอีก

เนื่องจากโรคทางสมองอาจนำไปสู่ความสับสนทางจิตใจภาวะซึมเศร้าหรือบุคลิกภาพที่เปลี่ยนไปผู้ป่วยส่วนใหญ่จึงต้องพึ่งพาการสนับสนุนและความช่วยเหลือจากครอบครัวและเพื่อนของตนเองในชีวิตประจำวัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อการทำงานของร่างกายบางอย่างถูก จำกัด โดยโรคทางสมอง การติดตามผลต่อไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงที่แน่นอนของโรคดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้

คุณสามารถทำเองได้

ความเป็นไปได้ในการช่วยตัวเองมี จำกัด มากด้วย lissencephaly แม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่โรคนี้ก็ไม่สามารถรักษาได้ มุ่งเน้นไปที่การปรับปรุงสภาพแวดล้อมและวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี

ผู้ป่วยและญาติควรรักษาท่าทียืนยันชีวิตแม้จะมีข้อ จำกัด ที่เกิดจากโรค กิจกรรมร่วมและสภาพแวดล้อมทางสังคมที่มั่นคงเป็นประโยชน์ นอกจากนี้การรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพที่มีวิตามินและไฟเบอร์จำนวนมากยังมีประโยชน์ต่อระบบป้องกันภายใน ด้วยการบริโภคอาหารที่สมดุลความเป็นอยู่ทั่วไปจะเพิ่มขึ้นและความเป็นไปได้ที่จะเกิดโรคต่อไปจะลดลง ควรหลีกเลี่ยงการบริโภคสารกระตุ้นเช่นแอลกอฮอล์หรือนิโคติน การออกกำลังกายอย่างเพียงพอและใช้เวลาในอากาศบริสุทธิ์ยังส่งเสริมคุณภาพชีวิต เพื่อให้แน่ใจว่าได้นอนหลับพักผ่อนอย่างเพียงพอจึงจำเป็นต้องปรับสภาพการนอนให้เหมาะสม กระบวนการฟื้นฟูของร่างกายมนุษย์ขึ้นอยู่กับขั้นตอนการฟื้นตัวที่เพียงพอโดยไม่มีการหยุดชะงัก ดังนั้นควรปรับผ้ารองนอนอุณหภูมิความยาวของการนอนหลับคืนและเสียงรอบข้างให้เข้ากับความต้องการของผู้ป่วย

มีกลุ่มช่วยเหลือตนเองมากมายทั่วประเทศซึ่งผู้ป่วยและญาติสามารถแลกเปลี่ยนความคิดเห็นได้ ความช่วยเหลือคำแนะนำในการใช้ชีวิตประจำวันและการสนับสนุนทางอารมณ์มีให้ที่นั่น นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ในการแลกเปลี่ยนทางดิจิทัลผ่านฟอรัมบนอินเทอร์เน็ต