โรควิลสัน

โรควิลสัน เป็นโรคที่เก็บทองแดงทางพันธุกรรมโดยอาศัยความบกพร่องทางพันธุกรรม ทองแดงไม่สามารถขับออกได้อย่างสม่ำเสมออีกต่อไปเงินฝากก่อให้เกิดความเสียหายอย่างรุนแรง ตับตาและสมองได้รับผลกระทบเป็นหลัก หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรค Wilson จะถึงแก่ชีวิต

โรควิลสันคืออะไร?

ในกรณีส่วนใหญ่อาการแรกของโรคจะปรากฏระหว่างอายุ 13 ถึง 24 ปี อย่างไรก็ตามอาจเป็นกรณีที่มีนัยสำคัญก่อนหน้านี้หรือในภายหลัง ผลที่ตามมาของความเสียหายของตับมักปรากฏชัดเจนแม้ในผู้ป่วยอายุน้อย
© Yulia Furman - stock.adobe.com

โรควิลสัน เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากและยังเป็นที่รู้จักกันในชื่อ "โรคที่เก็บทองแดง" "โรควิลสัน" หรือ "โรคเยื่อหุ้มปอดอักเสบเวสต์ฟาล" โรค Wilson ได้รับการตั้งชื่อตามนักประสาทวิทยาชาวอังกฤษ Samuel A. K. Wilson (1878-1937)

การกลายพันธุ์ของยีนอย่างน้อยหนึ่งตัวขัดขวางการเผาผลาญทองแดงในตับของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ทองแดงที่ดูดซึมไม่สามารถกำจัดออกได้ตามธรรมชาติมันจะจับตัวและสะสมอยู่ในสิ่งมีชีวิต

ระยะของโรคมีลักษณะอาการหลายอย่างซึ่งส่วนใหญ่แสดงให้เห็นในความเสียหายของตับและความผิดปกติทางระบบประสาท ความถี่ของความบกพร่องทางพันธุกรรมอยู่ที่ประมาณ 1: 30,000

สาเหตุ

สาเหตุของ โรควิลสัน เกิดขึ้นเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมบนโครโมโซมตัวที่ 13 สิ่งที่เรียกว่า“ ยีนวิลสัน” ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับโดยอัตโนมัติโดยที่พ่อและ / หรือแม่ไม่ต้องป่วย แต่เป็นเพียงพาหะของพันธุกรรมที่บกพร่องเท่านั้น

โรคของ Wilson เกิดขึ้นบ่อยครั้งในชีวิตสมรสที่เกี่ยวข้อง หากคุณป่วยด้วยโรค Wilson มีความผิดปกติของการเผาผลาญของทองแดงเนื่องจากเส้นทางการขนส่งของทองแดงจากตับไปยังน้ำดีบกพร่อง ทองแดงส่วนเกินที่ดูดซึมไปกับอาหารประจำวันและทองแดงส่วนเกินไม่สามารถลำเลียงโดยเซลล์ตับเข้าสู่น้ำดีและขับออกทางอุจจาระได้ แต่จะสะสมอยู่ในตับ

ทำให้เกิดปฏิกิริยาการอักเสบที่อาจนำไปสู่โรคตับแข็ง นอกจากนี้ทองแดงที่สะสมยังไปถึงสิ่งมีชีวิตทั้งหมดจากตับ ตับกระจกตาสมองและระบบประสาทส่วนกลางส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากการสะสมของทองแดง ระดับทองแดงที่มากเกินไปจะทำลายเซลล์ที่ได้รับผลกระทบและ จำกัด งานและหน้าที่

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ด้วยโรคของ Wilson อาการที่แตกต่างกันมากส่วนใหญ่อาจเกิดขึ้นไม่ได้ ซึ่งรวมถึงความเหนื่อยล้าเบื่ออาหารอ่อนเพลียซึมเศร้าอารมณ์แปรปรวนปวดท้องฟกช้ำบ่อยๆหรือมีปัญหาในการประสานงานของร่างกาย การแสดงออกของโรคในแต่ละกรณีขึ้นอยู่กับอวัยวะและส่วนใดของร่างกายที่ได้รับผลกระทบจากการเผาผลาญทองแดงที่ถูกรบกวน

ในกรณีส่วนใหญ่อาการแรกของโรคจะปรากฏระหว่างอายุ 13 ถึง 24 ปี อย่างไรก็ตามอาจเป็นกรณีที่มีนัยสำคัญก่อนหน้านี้หรือในภายหลัง ผลที่ตามมาของความเสียหายของตับมักปรากฏชัดเจนแม้ในผู้ป่วยอายุน้อย สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ตับโตตับอักเสบโรคไขมันพอกตับและตับแข็งในระยะลุกลาม

โรค Wilson อาจทำให้ผิวหนังและเยื่อเมือกเป็นสีเหลือง (ดีซ่าน) ดวงตามักได้รับผลกระทบจากโรค ที่เรียกว่า Kayser-Fleischer corneal ring เป็นลักษณะของโรค Wilson เป็นการเปลี่ยนแปลงที่เห็นได้ชัดของกระจกตาซึ่งสังเกตได้จากวงแหวนสีน้ำตาลทองถึงเขียวรอบม่านตา

อาการตาบอดกลางคืนตาเหล่และเส้นประสาทตาอักเสบก็พบได้บ่อยเช่นกัน เช่นเดียวกับโรคพาร์กินสันหรือโรคฮันติงตันอาการทางระบบประสาทเช่นความตึงของกล้ามเนื้อการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อที่ไม่สามารถควบคุมได้การสั่นการเคลื่อนไหวช้าการชักจากโรคลมชักและความผิดปกติในการเขียนและการพูดมักเกิดขึ้น

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ความแตกต่างทั่วไปเกิดขึ้นระหว่าง โรควิลสัน ระหว่างประเภทเด็กและเยาวชนซึ่งโรคนี้เริ่มต้นระหว่างอายุ 5 ถึง 20 ปีและหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วจนเสียชีวิตและในผู้ใหญ่ซึ่งโรคของ Wilson ได้รับการวินิจฉัยระหว่างอายุ 20 ถึง 40 ปีเท่านั้นและเป็นโรคที่ช้ากว่า มีการทำเครื่องหมายหลักสูตร

ในวัยเด็กการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายมักนำหน้าด้วยอาการของตับ (ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารความเสียหายของตับ) ในวัยผู้ใหญ่อาการแรกปรากฏส่วนใหญ่ผ่านการขาดดุลทางระบบประสาท (ความผิดปกติของการพูดและการกลืนการสั่นสะเทือน) และความผิดปกติทางจิตเวช (โรคจิตโรคพฤติกรรม)

ภาพทางคลินิกมักแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติของตับค่อนข้างเร็ว ในผู้ป่วยที่มีอาการทางระบบประสาทการตรวจทางจักษุวิทยาด้วยหลอดไฟมักจะเผยให้เห็นวงแหวนกระจกตา Kayser-Fleischer ซึ่งเกิดจากการสะสมของทองแดงในดวงตา การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำได้โดยการตรวจเลือดเพื่อตรวจการเผาผลาญของทองแดง

หากมีค่าเซรูโลพลาสมินในเลือดต่ำร่วมกับค่าการขับทองแดงในปัสสาวะที่เพิ่มขึ้นจะถือว่าโรค Wilson ได้รับการยืนยัน ความปลอดภัยเพิ่มเติมจะได้รับจากการทดสอบทองแดงทางหลอดเลือดดำการทดสอบความเครียดของเพนิซิลลามีนและการทดสอบทางพันธุกรรม

ภาวะแทรกซ้อน

โรค Wilson ทำให้เกิดข้อร้องเรียนและข้อ จำกัด ต่างๆในผู้ป่วย อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ส่งผลเสียต่อสมองตับและดวงตา ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เกิดจากไขมันพอกตับและจากโรคตับแข็งในขณะที่โรคดำเนินไป

มีอาการมือสั่นและมีความชำนาญทั่วไปและหลงลืม ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยถูก จำกัด โดยโรค Wilson ผู้ป่วยแทบมองไม่เห็นอะไรเลยในตอนกลางคืนแม้ว่าจะมีการรบกวนทางสายตาในระหว่างวัน การร้องเรียนเหล่านี้มักนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจและภาวะซึมเศร้า

โรคนี้ยังสามารถทำให้เกิดความผิดปกติทางพฤติกรรม นอกจากนี้ยังมีปัญหาในการกลืนซึ่งทำให้การบริโภคของเหลวและอาหารตามปกติทำได้ยากขึ้นอย่างมาก โรคนี้ยังส่งผลเสียต่อการประสานงานและการวางแนวของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

การรักษาโรคสามารถทำได้ค่อนข้างง่ายด้วยยาต่างๆ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ และสามารถ จำกัด อาการได้ดี การรักษาโรค Wilson ที่ประสบความสำเร็จไม่ได้นำไปสู่การลดอายุขัย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

สัญญาณของโรค Wilson มีความหลากหลายและส่งผลกระทบต่อพื้นที่ต่างๆ หากมีข้อร้องเรียนทางร่างกายเช่นปวดท้องวิงเวียนทั่วไปหรือประสิทธิภาพลดลงจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากมีอาการบวมที่ร่างกายส่วนบนการเปลี่ยนแปลงของการหายใจหรือการพัฒนาเสียงในระหว่างการย่อยอาหารมีความผิดปกติที่ต้องได้รับการตรวจสอบและชี้แจง การเปลี่ยนแปลงลักษณะของผิวหนังการพัฒนาของสิวหรือการก่อตัวของรอยฟกช้ำเป็นสัญญาณของโรคที่มีอยู่ หากไม่สามารถประสานการเคลื่อนไหวทางกายภาพได้ตามปกติบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์ จำเป็นต้องมีการทดสอบต่างๆเพื่อชี้แจงสาเหตุ

หากนอกจากความผิดปกติทางร่างกายแล้วยังมีความเครียดทางอารมณ์หรือจิตใจอีกด้วยแนะนำให้ไปพบแพทย์ หากมีความผันผวนของอารมณ์ที่เห็นได้ชัดมีพฤติกรรมก้าวร้าวหรือถอนตัวจากชีวิตทางสังคมควรแจ้งให้แพทย์ทราบถึงการสังเกต หากพูดถึงภาวะซึมเศร้าการสูญเสียความเป็นอยู่ที่ดีและความสุขในชีวิตโดยทั่วไปจำเป็นต้องมีการดำเนินการ หากอาการยังคงอยู่เป็นเวลาหลายสัปดาห์หรือหลายเดือนควรปรึกษาแพทย์หรือนักบำบัด หากไม่สามารถปฏิบัติตามภาระหน้าที่ประจำวันได้อีกต่อไปเนื่องจากข้อร้องเรียนมีความจำเป็นเร่งด่วนที่จะต้องดำเนินการ

การบำบัดและบำบัด

เพื่อต่อต้านการสะสมของทองแดงการบำบัดทุกรูปแบบมี โรควิลสัน จุดมุ่งหมายของการเอาทองแดงออกจากร่างกายและเอาทองแดงที่เก็บไว้ออก เนื่องจากโรคของ Wilson มีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมความสม่ำเสมอและเหนือสิ่งอื่นใดการบำบัดตลอดชีวิตเป็นสิ่งที่จำเป็น

โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่สามารถรักษาได้ด้วยแนวคิดการบำบัดที่เหมาะสม การบำบัดที่มีอยู่จะต้องไม่ยุติลงในระหว่างตั้งครรภ์เนื่องจากอาจนำไปสู่การลุกลามของโรคและความเสียหายของตับตามมา ยาที่จับทองแดงเรียกว่า chelating agent ทำหน้าที่กำจัดทองแดงที่เก็บไว้หรือเพื่อรักษาสมดุลทองแดงที่สมดุล

มักใช้ D-penicillamine, trientine หรือ ammonium tetrathiomolybdate การรักษาด้วยเกลือสังกะสีจะจับทองแดงในเยื่อบุลำไส้และป้องกันไม่ให้เข้าสู่ร่างกาย การรักษาด้วยเกลือสังกะสีมักกำหนดร่วมกับ D-penicillamine ควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีทองแดงสูง (ช็อคโกแลตผลิตภัณฑ์จากธัญพืชเห็ด) ร่วมกับอาหารที่มีทองแดงต่ำ

การรับประทานวิตามินอีและหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับทองแดง (เครื่องครัวท่อน้ำทองแดง) เป็นมาตรการที่มีประโยชน์หากมีการทำลายตับอย่างรุนแรงอันเป็นผลมาจากโรคนี้การปลูกถ่ายตับเป็นรูปแบบสุดท้ายของการรักษา ขั้นตอนนี้มีความเสี่ยงมากมายและต้องมีการกดภูมิคุ้มกันตลอดชีวิต ทางเลือกใหม่ในการรักษาเช่นการปลูกถ่ายเซลล์ตับได้รับการทดสอบในสัตว์ทดลองแล้ว

Outlook และการคาดการณ์

หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรค Wilson จะถึงแก่ชีวิตได้เสมอ ความตายมักเกิดจากตับหรือไตวายและอาจเกิดขึ้นได้ภายในสองถึงเจ็ดปี อาจเกิดขึ้นได้หากอาการนี้ปรากฏในเด็กปฐมวัย หลักสูตรอื่นซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทอาจถึงแก่ชีวิตได้หลังจากผ่านไปหลายทศวรรษ อย่างไรก็ตามมีอัตราการเสียชีวิตเกือบ 100 เปอร์เซ็นต์สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดโดยไม่ได้รับการรักษา

หากเริ่มการรักษาเร็วโรค Wilson สามารถชดเชยได้เกือบทั้งหมด ไม่มีความเสี่ยงต่อความเสียหายจากโรคทางพันธุกรรมและไม่ จำกัด อายุขัยชีวิตที่ยืนยาวและมีสุขภาพดีด้วยโรค Wilson เป็นไปได้ด้วยการดูแลทางการแพทย์

แม้ในผู้ป่วยที่ได้รับความเสียหายแล้วสิ่งเหล่านี้สามารถย้อนกลับได้บางส่วนผ่านการบำบัด สิ่งนี้ใช้กับความเสียหายของเซลล์ประสาทล่าสุดและความเสียหายของตับ อาการจะดีขึ้นได้ในระดับดี 3 ใน 4 ของผู้ป่วยทั้งหมด ผู้ที่มีปัญหาเกี่ยวกับตับอันเป็นผลมาจากโรค Wilson จะได้รับการรักษาที่ดีกว่าผู้ที่มีอาการทางระบบประสาท อย่างไรก็ตามโรคที่เก็บทองแดงไม่สามารถรักษาให้หายได้และยังถ่ายทอดทางพันธุกรรมอีกด้วย สมาชิกในครอบครัวควรได้รับการตรวจสอบตั้งแต่ระยะแรก

การป้องกัน

การป้องกันโรคไม่สามารถทำได้เนื่องจากเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม ภาพทางคลินิกเกิดขึ้นในความสัมพันธ์ โรควิลสัน ขอแนะนำให้ทำการทดสอบตัวเองเพื่อใช้มาตรการในการรักษาในเวลาที่เหมาะสม หากวินิจฉัยเร็วมากความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นสามารถระงับได้ด้วยยา ผู้ปกครองที่ไม่ได้รับผลกระทบโดยตรงสามารถเป็นพาหะของโรคได้เช่นกัน

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีมาตรการติดตามผลโดยตรงเพียงบางส่วนเท่านั้น บุคคลที่เกี่ยวข้องควรติดต่อแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนใด ๆ อีก ตามกฎแล้วยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่การดำเนินโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น

เนื่องจากพันธุกรรมของโรคไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงควรขอรับการตรวจทางพันธุกรรมและคำแนะนำหากต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันไม่ให้โรคกำเริบ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักต้องพึ่งยาหลายชนิด

บุคคลที่เกี่ยวข้องควรสังเกตปริมาณที่กำหนดและการบริโภคเป็นประจำเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวรและถูกต้อง หากมีสิ่งใดไม่ชัดเจนหรือมีข้อสงสัยควรปรึกษาแพทย์ก่อนทุกครั้ง นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Wilson มักขึ้นอยู่กับการตรวจและการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำ หากควรมีการดำเนินการในชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องกล่าวถึงโรคนี้อย่างแน่นอน

คุณสามารถทำเองได้

ความต้องการเบื้องต้นสำหรับผู้ที่เป็นโรค Wilson คือการเปลี่ยนอาหาร จุดมุ่งหมายของการรักษาคือการเอาทองแดงออกจากร่างกาย สิ่งนี้เกิดขึ้นได้จากการรับประทานอาหารที่เหมาะสมซึ่งอุดมไปด้วยสารช่วยขับ ผลิตภัณฑ์ย่อยอาหารทั่วไปเช่นกล้วยและหน่อไม้ฝรั่ง แต่ยังมีชาขับปัสสาวะพิเศษจากร้านขายยาได้พิสูจน์ตัวเองแล้ว โดยทั่วไปผู้ป่วยควรดื่มน้ำแร่ชาสมุนไพรหรือสปริตเซอร์ให้มาก ๆ

นอกจากนี้ต้องรับประทานยาที่ผูกคอปเปอร์ สารคีเลตเหล่านี้อาจทำให้เกิดผลข้างเคียงและปฏิกิริยาต่างๆได้ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงควรปรึกษาแพทย์เป็นประจำในระหว่างการรักษา

หากมีการทำลายตับอย่างรุนแรงอยู่แล้วจำเป็นต้องปลูกถ่ายตับ หลังจากการผ่าตัดดังกล่าวบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องการการพักผ่อนและนอนหลับพักผ่อน จำเป็นต้องไปพบแพทย์เป็นประจำที่นี่ การรักษาด้วยยามักจำเป็นเช่นกัน การบำบัดจะต้องปรับให้เข้ากับรัฐธรรมนูญของผู้ป่วยอย่างสม่ำเสมอ

เนื่องจากหลักสูตรที่รุนแรงยังแสดงถึงภาระทางอารมณ์ที่ยิ่งใหญ่คนที่ได้รับผลกระทบมักต้องการการสนับสนุนด้านการรักษา หากต้องการนักจิตวิทยายังสามารถติดต่อกับบุคคลอื่นที่ได้รับผลกระทบหรือกลุ่มช่วยเหลือตนเองและสนับสนุนผู้ป่วยในการรับมือกับโรคได้