โรค Wolman

ที่ โรค Wolman มันเป็นโรคที่เก็บไลโซโซมซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมด้วยวิธีถอยกลับอัตโนมัติ ในโรคนี้มีการสูญเสียกิจกรรมของสิ่งที่เรียกว่าไลโซโซมแอซิดไลเปส โรควูลแมนค่อนข้างหายาก

โรค Wolman คืออะไร?

โรค Wolman เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความบกพร่องของเอนไซม์ไลโซโซมแอซิดไลเปส เอนไซม์เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้สามารถเผาผลาญไขมันเฉพาะในร่างกายได้ เป็นผลให้การเผาผลาญบกพร่อง โรควูลแมนมักถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ

ยีนที่เข้ารหัสสำหรับกรดไลเปสตั้งอยู่บนโครโมโซมหมายเลข 10 โรคที่กักเก็บไขมัน (ชื่อทางการแพทย์ xanthomatosis) ในบริบทของโรค Wolman นั้นมีลักษณะการกลายเป็นปูนของต่อมหมวกไตซึ่งในกรณีส่วนใหญ่แล้วจะเริ่มในวันแรกของชีวิต

สาเหตุ

สาเหตุหลักของโรค Wolman พบได้เฉพาะในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของความบกพร่องทางพันธุกรรม โรคนี้เกิดจากการสูญเสียการทำงานของไลเปสโดยสิ้นเชิงซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน LIPA ที่เรียกว่า เอนไซม์นี้มีหน้าที่ในการแยกไลโซโซมออกเป็นเอสเทอร์คอเลสเตอรอลและไตรอะซิลกลีเซอไรด์ซึ่งจะถูกดูดซึมเข้าสู่เซลล์ที่เกี่ยวข้องในลักษณะเอนโดไซโทติกในรูปของสาร LDL ซึ่งเป็นไลโปโปรตีนชนิดพิเศษ

ภายใต้สถานการณ์ปกติคอเลสเตอรอลจะถูกสร้างขึ้นในรูปแบบอิสระในระหว่างกระบวนการนี้ซึ่งจะถูกขนส่งไปยังไซโตซอลที่เรียกว่าและมีหน้าที่ควบคุมการสังเคราะห์คอเลสเตอรอลในเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม เมื่อเป็นโรควูลแมนเอสเทอร์คอเลสเตอรอลจะสะสมอยู่ในลูเมนของไลโซม์

ในขณะเดียวกันกระบวนการสังเคราะห์คอเลสเตอรอลตามปกติจะหยุดชะงักเพื่อให้ดูดซึมไลโปโปรตีน LDL ได้มากขึ้น มีการสะสมของสารโคเลสเตอรอลเอสเทอร์และไตรอะซิลกลีเซอไรด์เพิ่มขึ้นซึ่งมีผลให้เซลล์ตายในระยะยาว

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

โรค Wolman อาจทำให้เกิดอาการหลายประเภท อาการเหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดจากการสะสมของไขมันในร่างกายมากเกินไป อาการของโรควูลแมนมีรูปร่างขึ้นจากโรคที่เก็บเอสเทอร์ของคอเลสเตอรอลแม้ว่าจะยังมีกิจกรรมตกค้างบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับไลเปส

อาการของโรค Wolman จะแสดงขึ้นในช่วงต้นและในหลาย ๆ กรณีจะปรากฏขึ้นทันทีหลังจากที่ผู้ป่วยเกิด ตัวอย่างเช่นในโรค Wolman อาการทางระบบทางเดินอาหารในรูปแบบของอาการท้องอืดบวมในช่องท้องและท้องป่องอาเจียนและนอกจากนี้การขยายตัวของตับและม้ามที่เด่นชัด (ชื่อทางการแพทย์ hepatosplenomegaly) อาจเกิดขึ้นได้ตามอาการ

เนื้อร้ายสามารถนำไปสู่การขยายตัวและการกลายเป็นปูนของต่อมหมวกไต อาการต่างๆเช่นไขมันในเลือดสูงและไขมันในเลือดสูงอาจเกิดขึ้นได้ นอกจากนี้อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิตได้ซึ่งหลายอย่างเกิดขึ้นในเด็กปฐมวัย

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ในอาการแรกของโรค Wolman การตรวจทางการแพทย์โดยละเอียดจะได้รับคำสั่งทันทีซึ่งสามารถทำการวินิจฉัยที่แน่นอนได้ ในกรณีส่วนใหญ่จะทำการตรวจเลือดทางห้องปฏิบัติการซึ่งสามารถเปิดเผยการเปลี่ยนแปลงของรูปแบบไขมันได้ เซลล์โฟมมักจะปรากฏขึ้น

เครื่องมือที่เป็นไปได้อีกอย่างในการวินิจฉัยโรคของ Wolman คือการตรวจชิ้นเนื้อตับที่นี่สามารถตรวจพบไลโซโซมที่สะสมมากผิดปกติในเซลล์ที่เรียกว่าเซลล์ตับซึ่งสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคได้ โรค Wolman สามารถแตกต่างจากโรคที่เก็บไลโซโซมอื่น ๆ โดยใช้การทดสอบการทำงานของเอนไซม์และการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมซึ่งสามารถระบุการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องได้

วิธีการวินิจฉัยเช่นการตรวจโดยใช้รังสีเอกซ์และการตรวจด้วยคลื่นเสียงสามารถใช้เป็นอุปกรณ์ในการวินิจฉัยเพื่อระบุโรควูลแมนได้ โรควูลแมนมักนำไปสู่การเสียชีวิตภายในปีแรกของชีวิต

ภาวะแทรกซ้อน

อาการของโรค Wolman อาจแตกต่างกันมาก ด้วยเหตุนี้การรักษาในช่วงต้นจึงไม่สามารถทำได้ในหลาย ๆ กรณีเนื่องจากอาการและข้อร้องเรียนไม่ได้มีลักษณะเฉพาะ ผู้ป่วยมีอาการท้องอืดและท้องผูก

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่สิ่งนี้จะส่งผลให้สูญเสียความอยากอาหารและการร้องเรียนทางจิตใจเนื่องจากปัญหาถาวรในบริเวณกระเพาะอาหาร ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะมีอาการท้องป่องและบวม นอกจากนี้อาจเกิดอาการคลื่นไส้อาเจียน

อาการของโรค Wolman สามารถ จำกัด พัฒนาการของเด็กได้อย่างมีนัยสำคัญ การไม่แล่นเรือใบเด็ก ๆ จะถูกรังแกหรือถูกแกล้งและส่งผลให้เกิดการร้องเรียนทางจิตใจได้ การรักษาเชิงสาเหตุหรือการบำบัดสำหรับโรคนี้ไม่สามารถทำได้

อาการต่างๆสามารถรักษาได้ตามอาการและมีข้อ จำกัด โดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิตเนื่องจากมักจะไม่เกิดโรคในเชิงบวกอย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามโรควูลแมนไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

โรควูลแมนมักจะปรากฏในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิต หากไม่พบทันทีหลังคลอดควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุดเมื่ออาการที่ทราบปรากฏขึ้น อาการปวดโป่งที่เกิดซ้ำ ๆ ท้องร่วงหรืออาเจียนในเด็กจะต้องได้รับการชี้แจงโดยแพทย์เพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและตรวจพบโรค Wolman ได้เร็ว หากมีการชะลอการเจริญเติบโตหรือมีไข้เรื้อรังอาจจำเป็นต้องให้การรักษาผู้ป่วยใน การบำบัดที่แท้จริงต้องได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดไม่ว่าในกรณีใด ๆ

การรักษาจะดำเนินการโดยแพทย์ประจำครอบครัวและผู้เชี่ยวชาญด้านโรคติดเชื้อและโรคภายใน หากผลเป็นบวกพ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรให้นักกายภาพบำบัดร่วมในการรักษาด้วย เนื่องจากโรค Wolman เป็นอันตรายถึงชีวิตในกรณีส่วนใหญ่ควรปรึกษานักบำบัดเพื่อร่วมกับการรักษาพยาบาล นอกจากนี้ร่วมกับแพทย์ผู้รับผิดชอบต้องเริ่มมาตรการทางการแพทย์แบบประคับประคองเพื่อให้การดูแลผู้ที่เกี่ยวข้องเป็นไปอย่างทั่วถึงแม้ในช่วงสุดท้ายของชีวิต

การบำบัดและบำบัด

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะสำหรับการรักษาโรค Wolman ตามกฎแล้วการบำบัดเป็นเพียงอาการเท่านั้น ตัวอย่างเช่นสิ่งที่เรียกว่า HMG-CoA reductase inhibitors จะถูกนำไปใช้กับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบหรือต้องใช้ตัวยับยั้งการสังเคราะห์ apolipoprotein B หรือการสังเคราะห์คอเลสเตอรอล

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาการบำบัดทดแทนเอนไซม์ที่ประสบความสำเร็จได้รับการพัฒนาโดยเป็นส่วนหนึ่งของโปรแกรมทางคลินิกต่างๆที่สามารถใช้สำหรับโรคที่เก็บไลโซโซมต่างๆและสำหรับการปรากฏตัวของโรค Wolman เอนไซม์ที่เกี่ยวข้องจะถูกส่งออกไปภายนอกในช่วงเวลาปกติซึ่งสามารถลดหรือย้อนกลับอาการได้ การกำจัดติ่งเนื้อใด ๆ ยังสามารถใช้เป็นการผ่าตัดรักษาโรค Wolman ได้

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

Outlook และการคาดการณ์

โรควูลแมนเป็นโรคที่หายากมากซึ่งโดยปกติจะนำไปสู่การเสียชีวิตของเด็กในช่วงสามถึงหกเดือนแรกของชีวิต เด็กป่วยเสียชีวิตภายในปีแรกของชีวิตจากผลของโรค การพยากรณ์โรคก็แย่ตามไปด้วย การบำบัดทดแทนเอนไซม์เฉพาะที่สามารถยืดอายุขัยได้ถูกนำเสนอในเยอรมนีตั้งแต่ปี 2558

การฉีดยาจะเกิดขึ้นทุกๆสองสัปดาห์ดังนั้นจึงเป็นภาระถาวรสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากมีคลินิกผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้องเพียงไม่กี่แห่งที่ให้การบำบัดในเยอรมนี อย่างไรก็ตามการบำบัดทดแทนเอนไซม์สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้อย่างมีนัยสำคัญ

ในการเชื่อมต่อกับมาตรการการรักษาอื่น ๆ เช่นการใช้ยาเพื่อรักษาอาการปวดและการบำบัดตามอาการสำหรับปัญหาเกี่ยวกับตับเด็กที่ป่วยอาจมีชีวิตที่ปราศจากอาการได้ในแต่ละกรณี ยังไม่มีการศึกษาระยะยาวเกี่ยวกับโรค Wolman เนื่องจากความหายากของโรค แพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่รับผิดชอบทำการพยากรณ์โรคขั้นสุดท้าย ผู้ประกอบโรคศิลปะทั่วไปหรือผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมเป็นผู้รับผิดชอบในการพยากรณ์โรคโดยคำนึงถึงอาการของแต่ละบุคคลและรัฐธรรมนูญของผู้ป่วย

การป้องกัน

เนื่องจากโรค Wolman เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงไม่มีทางเลือกสำหรับมาตรการป้องกัน หากมีอาการและอาการแสดงที่เป็นลักษณะของโรคต้องทำการตรวจร่างกายโดยละเอียดของผู้ป่วยที่เกี่ยวข้องทันที ด้วยวิธีนี้การปรากฏตัวของโรค Wolman สามารถวินิจฉัยได้อย่างรวดเร็วและรักษาได้ตามนั้น

วิธีนี้สามารถลดอาการของโรคและลดโอกาสที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนที่อาจเป็นอันตรายได้ อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้วโรค Wolman เป็นโรคที่เกิดขึ้นน้อยมากโดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1: 700,000

aftercare

ด้วยโรค Wolman ในกรณีส่วนใหญ่มีเพียงน้อยมากและโดยปกติจะมีมาตรการติดตามที่ จำกัด มากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น เป็นโรคประจำตัวที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนที่จะเกิดขึ้นอีก

การรักษาตัวเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ หากต้องการมีบุตรควรตรวจสุขภาพโรค Wolman เพื่อป้องกันไม่ให้โรคกำเริบ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Wolman มักขึ้นอยู่กับการรับประทานยาหลายชนิดซึ่งสามารถบรรเทาและ จำกัด อาการได้อย่างถาวร

คุณควรใส่ใจกับปริมาณที่ถูกต้องและการบริโภคเป็นประจำเพื่อบรรเทาอาการ การตรวจและการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำก็มีความสำคัญมากเช่นกันเพื่อระบุและรักษาความเสียหายเพิ่มเติมในระยะเริ่มต้น เนื่องจากความเจ็บป่วยผู้ป่วยจำนวนมากจึงต้องพึ่งพาการสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองแม้ว่าการช่วยเหลือทางจิตใจจะไม่จำเป็นบ่อยนัก โดยปกติแล้วโรค Wolman ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

การรักษาอาการที่เกี่ยวข้องกับโรค Wolman อาจเป็นไปตามอาการหรือด้วยการบำบัดทดแทนเอนไซม์ อย่างไรก็ตามจนถึงปัจจุบันประสิทธิผลที่พิสูจน์แล้วของการรักษาเหล่านี้ยังเป็นที่ถกเถียงกันอยู่

ในกรณีของโรคซึ่งปรากฏตัวในช่วงแรกของชีวิตผู้ปกครองแทบจะไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้นอกเหนือจากการใช้งานทางการแพทย์ ในฐานะที่เป็นมาตรการสนับสนุนเราสามารถพยายามปรับเปลี่ยนอาหารที่ให้กับเด็กให้ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้สำหรับสภาวะสุขภาพที่ร้ายแรงของพวกเขา ตัวอย่างเช่นอาหารที่มีคอเลสเตอรอลต่ำร่วมกับ cholestyramine สามารถช่วยบรรเทาผลที่ตามมาของโรค Wolman ได้

การปรากฏตัวทางอารมณ์และร่างกายสามารถส่งผลดีต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย เนื่องจากผู้ปกครองไม่ได้รับวิธีการอื่นใดในการเยียวยาบุตรหลานควรให้ความสำคัญกับการให้ความช่วยเหลือด้านจิตใจ แม้แต่ทารกแรกเกิดก็มีความรู้สึกกระตือรือร้นที่จะเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมของพ่อแม่ สภาพแวดล้อมที่มีความมั่นคงทางอารมณ์เท่าที่จะทำได้สามารถช่วยให้เด็ก ๆ มีช่วงเวลาแห่งความปลอดภัยแม้จะมีผลของความเจ็บป่วยก็ตาม เป็นสิ่งสำคัญที่พ่อแม่และญาติพี่น้องอย่าอายที่จะยอมรับความช่วยเหลือในการดูแลเด็ก