mucopolysaccharidosis

mucopolysaccharidosis เป็นคำเรียกรวมสำหรับโรคที่เก็บไลโซโซมที่อาศัยการจัดเก็บไกลโคซามิโนไกลแคน โรคทั้งหมดมีอาการและรูปแบบที่คล้ายคลึงกัน ความรุนแรงของกลุ่มอาการแตกต่างกันไปมาก

mucopolysaccharidosis คืออะไร?

หลักสูตรสุดท้ายจะเหมือนกันเสมอ มีความผิดปกติของระบบโครงร่างอย่างต่อเนื่องการหดตัวของข้อต่อการหยาบของใบหน้าและการขยายตัวของตับและม้าม
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

mucopolysaccharidosis ไม่มีสิ่งที่เรียกว่าโรคเดียว คำว่า mucopolysaccharidosis เป็นคำรวมของโรคที่เก็บรักษาจำนวนมากซึ่งขึ้นอยู่กับความผิดปกติของการจัดเก็บของไกลโคซามิโนไกลแคน (GAG) ในไลโซโซมของเซลล์ การจัดเก็บจะเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องเนื่องจากการยุติการเชื่อมต่อไม่ทำงาน

mucopolysaccharidoses ทั้งหมดเป็นพันธุกรรม โรคทุกชนิดขาดเอนไซม์เฉพาะที่เร่งการสลาย GAG ที่เกี่ยวข้อง mucopolysaccharidoses ทั้งหมดเป็นโรคที่หายากมากและมักจะแสดงหลักสูตรที่คล้ายคลึงกัน หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาเงินฝากที่เพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ จะทำลายเซลล์ อวัยวะถูกทำลายในกระบวนการ โรคนี้สามารถเริ่มได้ทั้งในวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่

Mucopolysaccharidosis อาจเกิดจาก glycosaminoglycans สี่กลุ่มที่แตกต่างกัน:

• เฮปารันซัลเฟต
• เคราตันซัลเฟต
• คอนดรอยตินซัลเฟต
• เดอมาทันซัลเฟต

ไกลโคซามิโนไกลแคนทั้งหมดประกอบด้วยโซ่โพลีแซ็กคาไรด์ที่ยึดติดกับโปรตีน ส่วนประกอบของคาร์โบไฮเดรตประกอบด้วย 95 เปอร์เซ็นต์และส่วนประกอบของโปรตีน 5 เปอร์เซ็นต์ของมวลโมเลกุล ขึ้นอยู่กับว่าไกลโคซามิโนไกลแคนและเอนไซม์ใดที่ได้รับผลกระทบ mucopolysaccharidoses สามารถแบ่งออกเป็น 6 รูปแบบหลัก ๆ ได้แก่ โรค Hurler / Scheie (MPS I) โรค Hunter (MPS II) โรค Sanfilippo (MPS III) โรค Morquio ( MPS IV), โรค Maroteaux-Lamy (MPS VI) และโรค Sly (MPS VII) ทุกประเภทมีรูปแบบที่รุนแรงและไม่รุนแรง

สาเหตุ

สาเหตุของการเกิด mucopolysaccharidoses ทั้งหมดคือการกักเก็บไกลโคซามิโนไกลแคน (GAGs) ที่เพิ่มขึ้นในไลโซโซมของเซลล์ การย่อยสลายของไบโอโพลิเมอร์ที่เกี่ยวข้องถูกรบกวน สำหรับความผิดปกติของแต่ละบุคคลอาจมีเอนไซม์บางตัวหายไปหรือเอนไซม์นี้ทำงานไม่ถูกต้อง เอนไซม์แต่ละชนิดอาจมีการกลายพันธุ์ได้หลายแบบ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องอาจเป็นแบบถอยอัตโนมัติ autosomal dominant หรือ x-linked recessive

เนื่องจากกระบวนการของเอนไซม์มักเกี่ยวข้องกับขั้นตอนการทำปฏิกิริยาหลายขั้นตอนในทางทฤษฎีเอนไซม์หลายชนิดจึงสามารถกลายพันธุ์สำหรับไกลโคซามิโนไกลแคนเดียวกันได้ อาการของโรคจะเหมือนหรือคล้ายกัน

• ที่ MPS I, โรคของเฮอร์เลอร์หรือเชีย์, เอนไซม์ alpha-l-iduronidase มีข้อบกพร่อง
• MPS II เป็นตัวแทนของ Hunters Syndrome ที่มี iduronate-2-sulfatase ที่มีข้อบกพร่อง
• กลุ่มอาการ Sanfilippo (MPS III) สามารถแบ่งออกเป็นหลายประเภทย่อย เอนไซม์หลายชนิดอาจได้รับผลกระทบในภาวะนี้
• โรค Morquio (MPS IV) เกิดจากβ-galactosidase ที่มีข้อบกพร่อง
• ในกลุ่มอาการ Maroteaux-Lamy (MPS VI) มันคือ N-acetyl-galactosamine-4-sulfate sulfatase
• โรคเจ้าเล่ห์ (MPS VII) เกิดจากβ-glucuronidase บกพร่อง เมื่อไกลโคซามิโนไกลแคนที่สอดคล้องกันถูกเก็บไว้ในไลโซโซมสิ่งเหล่านี้จะมีขนาดใหญ่ขึ้นเรื่อย ๆ

เซลล์ยังขยายใหญ่ขึ้นเนื่องจากต้องการพื้นที่มากขึ้นสำหรับ GAG ที่ไม่ย่อยสลาย นอกจากนี้ยังเห็นได้ชัดเจนในการขยายอวัยวะหลายส่วน อาการทั่วไปคือการขยายตัวของตับและม้ามอย่างต่อเนื่อง หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรคที่เก็บรักษาจะนำไปสู่ความตายโดยการทำลายอวัยวะทีละน้อย

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการจะคล้ายกันทุกโรค มีรูปแบบที่รุนแรงและไม่รุนแรง อย่างไรก็ตามการรักษาที่ไม่รุนแรงหมายความว่าโรคจะดำเนินไปช้ากว่าเท่านั้น หลักสูตรสุดท้ายจะเหมือนกันเสมอ มีความผิดปกติของระบบโครงร่างอย่างต่อเนื่องการหดตัวของข้อต่อการหยาบของใบหน้าและการขยายตัวของตับและม้าม

ทักษะทางจิตและการเคลื่อนไหวลดลงในระยะสั้นหรือระยะยาว ในรูปแบบที่รุนแรงของความผิดปกติภาพทางคลินิกจะคล้ายกันมาก ไส้เลื่อนที่สะดือและขาหนีบปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและการติดเชื้อทางเดินหายใจเกิดขึ้นในระยะเริ่มต้น เมื่อเวลาผ่านไปการตีบของทางเดินหายใจและการขยายตัวของต่อมทอนซิลและต่อมทอนซิลจะกลายเป็นปัญหาการหยุดหายใจขณะหลับขนาดใหญ่

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Mucopolysaccharidoses สามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจปัสสาวะเพื่อหา glycosaminoglycans ที่ถูกขับออกมา ใน mucopolysaccharidosis ค่าจะเพิ่มขึ้นเสมอ นอกจากนี้ยังสามารถกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์ที่สงสัยว่ามีข้อบกพร่องในเม็ดเลือดขาวหรือไฟโบรบลาสต์ได้ รูปแบบการขับถ่ายของไกลโคซามิโนไกลแคนทำให้เกิดความสงสัยต่อเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องซึ่งจะถูกตรวจสอบ

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจาก mucopolysaccharidosis ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆและการร้องเรียนเกี่ยวกับโครงกระดูก ความผิดปกติเกิดขึ้นซึ่งสามารถ จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยได้อย่างมาก ตามกฎแล้วข้อต่อยังได้รับผลกระทบจาก mucopolysaccharidosis เพื่อให้การเคลื่อนไหวของผู้ป่วยถูก จำกัด

โดยเฉพาะเด็ก ๆ จะได้รับผลกระทบและมีพัฒนาการที่ล่าช้าอย่างรุนแรงดังนั้นความเสียหายที่ตามมาอาจเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ได้เช่นกัน ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ mucopolysaccharidosis จะทำให้เกิดปัญหาในหัวใจหรือการหายใจ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจอย่างกะทันหันอาจทำให้บุคคลที่เกี่ยวข้องเสียชีวิตได้ เนื่องจากหายใจลำบากผู้ป่วยจึงมีอาการเหนื่อยและเมื่อยล้า

ความยืดหยุ่นของผู้ที่ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมาก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การหายใจลำบากในตอนกลางคืนจะนำไปสู่ปัญหาการนอนหลับและทำให้เกิดภาวะซึมเศร้า คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมากจาก mucopolysaccharidosis การรักษาเชิงสาเหตุของโรคนี้ไม่สามารถทำได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับผู้บริจาคไขกระดูกเพื่อรักษาอาการ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยต้องพึ่งพาการบำบัดตลอดชีวิต

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของโครงสร้างร่างกายบ่งบอกถึงความบกพร่องทางสุขภาพ จำเป็นต้องไปพบแพทย์ทันทีที่มีความผิดปกติของสายตาอย่างถาวรหรือบุคคลที่เกี่ยวข้องมีปัญหาในการปรับท่าทางให้เหมาะสมโดยเจตนาอาการบวมของข้อต่อการเปลี่ยนแปลงลักษณะใบหน้าหรือการขยายขนาดของหน้าอกควรได้รับการตรวจอย่างละเอียดโดยแพทย์เพื่อให้สามารถทำการวินิจฉัยได้ จำเป็นต้องมีแพทย์หากมีข้อ จำกัด เกี่ยวกับความเป็นไปได้ของการเคลื่อนไหวความผิดปกติในการควบคุมโดยสมัครใจในชีวิตประจำวันและการทำงานของร่างกายและจิตใจลดลง ปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจปัญหาเกี่ยวกับการหายใจหรือการหยุดชะงักระหว่างการนอนหลับตอนกลางคืน

อาการบวมในลำคอความรู้สึกแน่นในลำคอการรบกวนในการกลืนและการเปลี่ยนแปลงของเสียงพูดถือเป็นเรื่องน่ากังวล ต้องได้รับการตรวจจากแพทย์เพื่อให้อาการทุเลาลง หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีอาการติดเชื้อมากขึ้นหากความสามารถในการมีสมาธิและความสนใจลดลงหรือถ้าเกิดไส้เลื่อนที่สะดือหรือขาหนีบซ้ำ ๆ ควรแจ้งให้แพทย์ทราบถึงการสังเกต

ควรตรวจและรักษาฝ้าอย่างกะทันหันสีเหลืองของผิวหนังและความกระสับกระส่ายภายใน จำเป็นต้องพบแพทย์ทันทีที่มีอาการปวดเมื่อยตามร่างกายคุณภาพชีวิตที่ลดลงและปัญหาพฤติกรรม หากมีความเสี่ยงต่อการหายใจไม่ออกจำเป็นต้องใช้บริการรถพยาบาล เพื่อป้องกันภาวะเฉียบพลันนี้ควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด

บำบัดและบำบัด

การบำบัดเชิงสาเหตุยังไม่สามารถทำได้ในปัจจุบัน อย่างไรก็ตามมีแนวทางบางประการในการรักษาด้วยยีนในอนาคตสำหรับโรคเหล่านี้ในโครงการวิจัย น่าเสียดายที่ขณะนี้ยังไม่มีผลลัพธ์ที่เป็นรูปธรรมในพื้นที่นี้ อย่างไรก็ตามการทดลองทางคลินิกเกี่ยวกับยีนบำบัดสำหรับโรคเฮอร์เลอร์กำลังจะเริ่มขึ้นในบาร์เซโลนา ด้วย mucopolysaccharidoses บางรูปแบบการถ่ายโอนไขกระดูกได้พิสูจน์แล้วว่าได้ผลในแต่ละกรณี สิ่งนี้ส่งผลกระทบเช่นโรคฮันเตอร์โรคเฮอร์เลอร์หรือโรคซานฟิลิปโป

ด้วยการถ่ายไขกระดูกนี้เซลล์ต้นกำเนิดที่เป็นโรคจะถูกแลกเปลี่ยนเป็นเซลล์ต้นกำเนิดที่แข็งแรงจากผู้บริจาค สิ่งนี้ทำให้สิ่งมีชีวิตสามารถฟื้นฟูเอนไซม์ที่ขาดหายไปได้อย่างเพียงพอ การบำบัดทดแทนเอนไซม์ยังให้ผลดีในหลาย ๆ กรณี อย่างไรก็ตามการบำบัดทดแทนนี้จะต้องดำเนินไปตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามยังมีบางกรณีที่การรักษาที่มีแนวโน้มไม่สามารถทำได้อีกต่อไป อย่างไรก็ตามประเด็นนี้คือการดำเนินการรักษาตามอาการ

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาแก้ปวด

Outlook และการคาดการณ์

การพัฒนาต่อไปในผู้ป่วยที่มี mucopolysaccharidosis ต้องได้รับการประเมินเป็นรายบุคคล คำนี้เป็นคำเรียกรวมของโรคเก็บต่างๆ สิ่งเหล่านี้มีอยู่ในระดับที่แตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละรายและความรุนแรงจะมีการออกเสียงแยกกัน หากไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์อวัยวะภายในของผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดจะค่อยๆถูกทำลายไปตลอดชีวิต ส่งผลให้อายุการใช้งานที่คาดหวังโดยเฉลี่ยสั้นลง

ด้วยการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นการบำบัดที่เหมาะสมที่สุดสามารถทำได้ สิ่งนี้เชื่อมโยงกับข้อกำหนดด้านสุขภาพและข้อร้องเรียนที่มีอยู่ของผู้ป่วย การรักษาในระยะยาวเป็นสิ่งที่จำเป็นโดยพื้นฐานเพื่อให้สุขภาพแข็งแรงขึ้น การแทรกแซงการผ่าตัดอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งแต่ละอย่างมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงและผลข้างเคียงที่แตกต่างกัน หากการผ่าตัดดำเนินไปโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อาการมักจะบรรเทาลงในภายหลัง

อย่างไรก็ตามพัฒนาการและความพ่ายแพ้ที่ไม่ต้องการอาจเกิดขึ้นได้ตลอดชีวิต ในแต่ละกรณีการปลูกถ่ายไขกระดูกเท่านั้นที่สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตโดยทั่วไปได้ เนื่องจากสถานการณ์โดยรวมผู้ป่วยต้องเผชิญกับภาระทางอารมณ์และจิตใจที่รุนแรง การใช้ชีวิตประจำวันตามปกติมักไม่สามารถทำได้เนื่องจากอาการ ภาวะแทรกซ้อนทางจิตใจอาจเกิดขึ้นและนำไปสู่สถานการณ์ที่เลวร้ายลงไปอีก

การป้องกัน

เนื่องจาก mucopolysaccharidoses เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้ ในกรณีของความเจ็บป่วยที่มีอยู่สามารถรักษาความสำเร็จของการรักษาได้ด้วยการบำบัดอย่างทันท่วงที นอกจากนี้จำเป็นต้องมีการติดตามการทำงานของปอดและหัวใจอย่างต่อเนื่อง หากมีกรณีของ mucopolysaccharidosis เกิดขึ้นในครอบครัวแล้วสามารถประเมินความเสี่ยงของโรคได้โดยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากครอบครัวต้องการมีบุตร

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ของ mucopolysaccharidosis ผู้ป่วยมีทางเลือกเพียงไม่กี่ทางในการติดตามดูแลดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ในระยะเริ่มแรก เฉพาะการตรวจหาและรักษาโรคนี้ในระยะเริ่มต้นเท่านั้นที่สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ดังนั้นควรติดต่อแพทย์ทันทีที่มีอาการและอาการแสดงครั้งแรก

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับการผ่าตัดซึ่งสามารถบรรเทาและ จำกัด อาการได้ อย่างไรก็ตามเนื่องจาก mucopolysaccharidosis เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

ดังนั้นผู้ที่เกี่ยวข้องควรปรึกษาแพทย์ก่อนหากต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคนี้ในเด็ก การได้รับการสนับสนุนจากครอบครัวในระหว่างการรักษามักเป็นเรื่องสำคัญมาก นอกจากนี้ยังสามารถป้องกันภาวะซึมเศร้าและความสับสนทางจิตใจอื่น ๆ Mucopolysaccharidosis อาจนำไปสู่อายุขัยที่ลดลงของผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยหลักสูตรต่อไปขึ้นอยู่กับเวลาในการวินิจฉัยเป็นอย่างมาก

คุณสามารถทำเองได้

ความเป็นไปได้ในการช่วยตัวเองด้วย mucopolysaccharidosis นั้น จำกัด อยู่ที่การบรรเทาอาการและทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น กลุ่มช่วยเหลือตนเองได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประโยชน์มากเนื่องจากการแลกเปลี่ยนกับผู้ปกครองคนอื่น ๆ เผยให้เห็นเคล็ดลับที่มีค่าและมักจะสามารถบรรเทาความกลัวและความกังวลและให้มุมมองเชิงบวกมากขึ้นเกี่ยวกับอนาคต

การทำกายภาพบำบัดกิจกรรมบำบัดการพูดและการบำบัดในรูปแบบอื่น ๆ ซึ่งมักจะอยู่ลึกลงไปในสภาพแวดล้อมในบ้านเป็นส่วนสำคัญของชีวิต

เพื่อให้ชีวิตของตัวเองและเด็กที่ได้รับผลกระทบง่ายขึ้นขอแนะนำให้ทำให้ผู้พิการสามารถเข้าถึงสภาพแวดล้อมที่อยู่อาศัยได้โดยเร็วที่สุด ด้วยอายุและน้ำหนักของเด็กที่เพิ่มขึ้นเตียงสำหรับผู้ดูแลที่ปรับความสูงได้จึงพิสูจน์ได้ว่าช่วยบรรเทาร่างกายได้ดีสำหรับผู้ดูแล อุปกรณ์เตือนโรคลมชักและเครื่องมือช่วยทางเทคนิคอื่น ๆ ช่วยให้เกิดความปลอดภัยสูงสุดแม้ในเวลากลางคืนและบรรเทาอาการของผู้ปกครองในเวลากลางคืนเพื่อให้พวกเขานอนหลับได้อย่างผ่อนคลาย

การจดบันทึกอาการสามารถช่วยให้แพทย์รับรู้ถึงอาการใหม่ ๆ และอาจแก้ไขการรักษาอาการที่มีอยู่ได้เนื่องจากการรักษาด้วยยามักไม่ได้ผลตามที่ต้องการ แต่ให้ผลตรงกันข้าม

เนื่องจากโรคนี้เป็นที่ต้องการของญาติมากพวกเขาจึงต้องสร้างพื้นที่ให้ตัวเองเพื่อชาร์จแบตเตอรี่ ซึ่งอาจรวมถึงการรักษาการดูแลป้องกันหรือหลังจากนั้นการพักผ่อนในบ้านพักรับรอง