โรค Naegeli

ที่ โรค Naegeli มันเป็นโรคทางพันธุกรรม กลุ่มอาการของ Naegeli มีความหมายเหมือนกัน โรค Naegeli-Franceschetti-Jadassohn เรียกและด้วยตัวย่อ NFJ ที่กำหนด โรค Naegeli เกิดขึ้นน้อยมากในประชากร โดยทั่วไปแล้ว Naegeli syndrome เป็นโรคผิวหนังที่มีลักษณะเป็น pigment dermatosis ของ anhidrotic reticular type คำว่าโรคมาจากแพทย์ผิวหนัง Naegeli

Naegeli Syndrome คืออะไร?

สาเหตุของโรค Naegeli อยู่ในยีนของคนป่วย การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างในโครโมโซมตัวที่ 17 ทำให้เกิดอาการ Naegeli syndrome ในภายหลัง
©ไฟคริสตัล - stock.adobe.com

โรค Naegeli เป็นโรคผิวหนังที่เกิดจากกรรมพันธุ์ที่หายากมันอยู่ในกลุ่มของ pigment dermatoses บางประเภท Naegeli syndrome ได้รับการบันทึกและอธิบายทางวิทยาศาสตร์เป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 2470 Naegeli แพทย์ผิวหนังชาวสวิสมีบทบาทสำคัญซึ่งภายหลังได้รับการตั้งชื่อโรคนี้

แพทย์ระบุ Naegeli syndrome ในครอบครัว ทั้งพ่อและลูกสาวทั้งสองได้รับผลกระทบจากโรคผิวหนัง Naegeli จึงให้คำอธิบายทางการแพทย์ที่ครอบคลุม ในปีพ. ศ. 2497 ครอบครัวเดียวกันได้เข้าร่วมในการศึกษาวิจัยเกี่ยวกับโรค Naegeli syndrome แพทย์ Franceschetti และ Jadassohn มีส่วนเกี่ยวข้องที่นี่เป็นหลัก แพทย์ทั้งสองพบว่า Naegeli syndrome มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วย autosomal

ตามหลักการแล้ว Naegeli syndrome เป็นหนึ่งในโรคที่พบได้น้อยที่สุด เนื่องจากตามสถานะปัจจุบันของการวิจัยเกี่ยวกับโรค Naegeli syndrome ได้รับการวินิจฉัยในห้าครอบครัวและรุ่นต่อ ๆ ไปเท่านั้น นี่แสดงให้เห็นความถี่ของการเจ็บป่วยที่เท่าเทียมกันในผู้ป่วยหญิงและชาย

สาเหตุ

สาเหตุของโรค Naegeli อยู่ในยีนของคนป่วย การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างในโครโมโซมตัวที่ 17 ทำให้เกิดอาการ Naegeli syndrome ในภายหลัง ความบกพร่องทางพันธุกรรมอยู่ตรงกับยีนที่เรียกว่า KRT14 ซึ่งเกี่ยวข้องกับสารเคราติน Naegeli syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของ autosomal ในลูกหลานของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

การเปลี่ยนแปลงพิเศษและความผิดปกติของผิวหนังเป็นเรื่องปกติของ Naegeli syndrome ตัวอย่างเช่นการไม่มีลายนิ้วมืออย่างสมบูรณ์เป็นลักษณะเฉพาะของ Naegeli syndrome นอกจากนี้พื้นผิวทั่วร่างกายยังมีลักษณะพิเศษด้วยรอยดำ

รูปร่างของมันชวนให้นึกถึงโครงสร้างเครือข่าย อย่างไรก็ตามปรากฏการณ์นี้ย้อนกลับไปในผู้สูงอายุที่เป็นโรค Naegeli ได้รับ อาการที่แพร่หลายอีกประการหนึ่งคือการที่ผู้ได้รับผลกระทบไม่สามารถขับเหงื่อออกจากร่างกายทางผิวหนังและต่อมเหงื่อได้

แม้อากาศจะมีอุณหภูมิสูงเท่า ๆ กัน แต่ผู้ป่วยก็ไม่สามารถเหงื่อออกได้ ปรากฏการณ์นี้เป็นที่รู้จักในทางการแพทย์ว่า anhidrosis และเป็นอาการที่ซับซ้อนที่สุดของ Naegeli syndrome นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะสูญเสียฟันทั้งหมด

ในผู้ป่วยส่วนใหญ่การสูญเสียฟันนี้เกิดขึ้นแล้วในวัยเด็กหรือวัยรุ่น ในการเชื่อมต่อนี้สามารถสังเกตความผิดปกติในเนื้อฟันของคนไข้ได้ นอกจากนี้แผลพุพองจะเกิดขึ้นบนผิวหนังของผู้ป่วยบางราย

เล็บเท้าอาจผิดรูปได้ อย่างไรก็ตามอาการทั้งหมดของ Naegeli syndrome จะลดลงตามอายุ อาการหลายอย่างของ Naegeli syndrome แสดงความคล้ายคลึงกับกลุ่มอาการ Bloch-Sulzberger ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการวินิจฉัยแยกโรคจึงมีความจำเป็นอย่างเร่งด่วน

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Naegeli จะดำเนินการโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโดยคำนึงถึงสาเหตุทางพันธุกรรมและความหายากของโรคมักเกิดขึ้นในศูนย์การแพทย์ ในช่วงเริ่มต้นจำเป็นต้องทำการตรวจร่างกายซึ่งแพทย์ที่เข้าร่วมจะใช้ประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยและวิเคราะห์อาการ

การจัดทำประวัติครอบครัวมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัยโรค Naegeli เนื่องจากสิ่งนี้บ่งชี้ถึงโรคที่มีอยู่ได้อย่างรวดเร็ว หลังจากการปรึกษาผู้ป่วยรายแรกผู้เชี่ยวชาญจะตรวจสอบผู้ป่วยโดยใช้ขั้นตอนการตรวจทางคลินิก นอกเหนือจากการตรวจด้วยสายตาทั่วไปแล้วยังมีการตรวจผิวหนังของผู้ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะ

ในหลายกรณีแพทย์จะเก็บตัวอย่างเฉพาะบริเวณผิวหนังและนำเนื้อเยื่อไปตรวจในห้องปฏิบัติการ ความผิดปกติบนฟันมักได้รับการตรวจโดยทันตแพทย์และทันตแพทย์จัดฟัน เพื่อจุดประสงค์นี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Naegeli syndrome มักจะได้รับการตรวจเอ็กซ์เรย์

ในการวินิจฉัยโรค Naegeli syndrome โดยปกติจะทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของ DNA ของผู้ได้รับผลกระทบ ด้วยวิธีนี้สามารถระบุกลุ่มอาการของ Naegeli ได้อย่างน่าเชื่อถือ นอกจากนี้จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยแยกโรคสำหรับ Naegeli syndrome โดยแพทย์จะแยกความแตกต่างของโรคจาก epidermolysis bullosa simplex และ dermatopathia pigmentosa reticularis Bloch-Sulzberger syndrome สามารถตัดออกได้

ภาวะแทรกซ้อน

ด้วยโรค Naegeli ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับการร้องเรียนทางผิวหนังหลายอย่าง ลายนิ้วมือหายไปอย่างสมบูรณ์แม้ว่าโดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ในชีวิตประจำวันสำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้อง นอกจากนี้ยังสามารถเกิดรอยดำได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักรู้สึกอับอายและไม่สบายใจกับอาการนี้

สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ปมด้อยที่ส่งผลต่อคุณภาพชีวิต ในทำนองเดียวกันผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่สามารถเหงื่อออกได้ดังนั้นจึงไม่สามารถกระจายความร้อนได้อย่างถูกต้องในระหว่างการออกแรง โรคนี้มักก่อให้เกิดการร้องเรียนต่างๆกับฟันเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสูญเสียฟันไปอย่างสมบูรณ์

ผิวหนังยังสามารถเกิดแผลพุพองได้ ในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการกลั่นแกล้งและล้อเลียนโดยเฉพาะในวัยเด็ก เนื่องจากการสูญเสียฟันโดยปกติแล้วผู้ป่วยจะไม่สามารถรับประทานอาหารได้ตามปกติอีกต่อไป การรักษาเชิงสาเหตุของโรคนี้มักไม่สามารถทำได้ เมื่อรักษาอาการด้วยตัวเองไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากความผิดปกติของผิวหนังและรอยดำปรากฏขึ้นแสดงว่าเป็นหลักฐานที่ชัดเจนว่าเป็นภาวะร้ายแรงแพทย์จะต้องตรวจสอบว่านี่เป็นโรค Naegeli หรือโรคอื่นและหากจำเป็นให้เริ่มการรักษา หากสังเกตเห็นอาการอื่น ๆ เช่นสุขภาพฟันเสื่อมลงอย่างรวดเร็วหรือมีการก่อตัวของผิวหนังพุพองต้องแจ้งให้แพทย์ประจำครอบครัวทราบ เนื่องจาก Naegeli syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมจึงควรทำการวินิจฉัยในวัยเด็ก

ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นอาการดังกล่าวในบุตรหลานควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวหรือผู้เชี่ยวชาญ ในชีวิตต่อมาเด็กจะต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดจากแพทย์เนื่องจากโรคนี้เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนเสมอ ผู้ที่เป็นโรคเองควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมระหว่างตั้งครรภ์เพื่อให้แน่ใจเกี่ยวกับสุขภาพของเด็ก การรักษาจะดำเนินการโดยแพทย์ผิวหนังเช่นเดียวกับอายุรแพทย์ศัลยแพทย์และผู้เชี่ยวชาญสำหรับสภาพที่เกี่ยวข้อง

การบำบัดและบำบัด

Naegeli syndrome เป็นพันธุกรรมซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการรักษาสาเหตุที่มีประสิทธิภาพจึงไม่สามารถทำได้ อย่างไรก็ตามการวิจัยทางการแพทย์กำลังดำเนินการเกี่ยวกับวิธีการป้องกันและการบำบัดสำหรับโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นมาตรการการรักษาทางเทคนิคทั้งหมดสำหรับ Naegeli syndrome จึงมุ่งเน้นไปที่ข้อร้องเรียนของผู้ป่วย

การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังในกรณีส่วนใหญ่จะดีขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น การสูญเสียฟันสามารถชดเชยได้มากโดยมาตรการจัดฟันและฟันปลอม

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

➔ยาทาผิวหนังผื่นแดงและกลาก

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับ Naegeli syndrome ขึ้นอยู่กับอาการ การร้องเรียนส่วนบุคคลเช่น anhidrosis และการผิดรูปของเล็บเท้าอาจทำให้รู้สึกไม่สบายตัวในระยะเวลานานขึ้น ผู้ป่วยต้องทุกข์ทรมานจากความเป็นอยู่ที่ลดลงและมักรู้สึกว่าถูกกีดกันทางสังคมเนื่องจากความเจ็บป่วย อันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพการอักเสบอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งจะทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลงไปอีก

หลังจากฟันล้มเหลวจะรับประทานอาหารได้ยากและผู้ป่วยมักมีอาการขาดน้ำหรือขาดน้ำ อาการคันหรือปวดอาจเกิดจากโรคผิวหนังอักเสบ เป็นผลให้ความเครียดทางจิตใจมักเพิ่มขึ้นสำหรับผู้ป่วยเนื่องจากพวกเขาเป็นคนชายขอบเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงภายนอก

ข้อร้องเรียนเรื้อรังมักเกิดจากโรคผิวหนังได้น้อยมาก กลากหรือรูทวารซึ่งทำให้โอกาสในการฟื้นตัวเต็มที่แย่ลงเป็นเรื่องปกติ การพยากรณ์โรคจึงเป็นเรื่องยากเนื่องจากทั้งตัวโรคและอาการและผลที่ตามมาทำให้คุณภาพชีวิตลดลง อายุขัยไม่จำเป็นต้อง จำกัด แพทย์ผู้รับผิดชอบจะให้การพยากรณ์โรคที่แน่นอน ผู้ป่วยที่เป็นโรค Naegeli จำเป็นต้องได้รับการรักษาที่ครอบคลุมเพื่อให้ได้การพยากรณ์โรคที่ดีขึ้น

การป้องกัน

ไม่มีทางเลือกในการป้องกัน Naegeli syndrome โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal จากพ่อแม่ไปยังลูกหลานเพื่อให้ลูกสาวบางรุ่นแสดงอาการ Naegeli ในฟีโนไทป์ โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคสำหรับ Naegeli syndrome เป็นไปในเชิงบวกเนื่องจากอาการจะลดลงตลอดช่วงชีวิต

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีเพียงเล็กน้อยและโดยปกติจะมีมาตรการดูแลหลังการรักษาที่ จำกัด มากสำหรับ Naegeli syndrome ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วเพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนอื่น ๆ เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

หากบุคคลที่เกี่ยวข้องต้องการมีบุตรควรเข้ารับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้อาการกำเริบ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งยาหลายชนิด เป็นสิ่งสำคัญเสมอที่จะต้องรับประทานเป็นประจำและใช้ในปริมาณที่ถูกต้องเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวร

ในกรณีที่เกิดผลข้างเคียงหรือหากมีสิ่งใดไม่ชัดเจนควรติดต่อแพทย์ก่อน ความรู้สึกไม่สบายบนผิวหนังสามารถบรรเทาได้ดีด้วยความช่วยเหลือของครีมหรือขี้ผึ้งพิเศษ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องตรวจสอบและตรวจร่างกายโดยแพทย์เป็นประจำ ตามกฎแล้ว Naegeli syndrome ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ป่วย ไม่มีมาตรการติดตามเพิ่มเติมสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

เนื่องจาก Naegeli syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมการร้องเรียนของแต่ละบุคคลสามารถจัดการได้ตามอาการเท่านั้น ผู้ป่วยสามารถใช้มาตรการบางอย่างเพื่อสนับสนุนการรักษาพยาบาล

ก่อนอื่นสิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามสุขอนามัยส่วนบุคคลอย่างเคร่งครัด การแปรงฟันเป็นประจำอย่างน้อยก็สามารถชะลอการสูญเสียฟันได้ นอกจากนี้ยังสามารถรักษาสุขภาพของนิ้วเท้าได้ด้วยการทำความสะอาดอย่างระมัดระวังและรักษาด้วยผลิตภัณฑ์ทางการแพทย์ แพทย์สามารถตอบได้ว่ามาตรการใดที่เหมาะสมในแง่ของระยะของโรค การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังที่มองเห็นได้ชัดเจนที่สุดสามารถแก้ไขได้โดยการสวมเสื้อผ้าปกปิด การรักษารอยดำเป็นไปไม่ได้ซึ่งเป็นสาเหตุที่แพทย์จะแนะนำคำแนะนำในการรักษาเพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดข้อร้องเรียนทางจิตใจ

ผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจากผลกระทบทางจิตใจของกลุ่มอาการ Naegeli ควรปรึกษากลุ่มช่วยเหลือตนเองและพูดคุยกับผู้ที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆ หากเกิดแผลพุพองหรือมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ไม่ควรใช้มาตรการช่วยเหลือตนเองเพิ่มเติม ต้องแจ้งให้แพทย์ทราบเพื่อให้สามารถเริ่มการรักษาพยาบาลได้อย่างรวดเร็ว