โปแลนด์ซินโดรม

โปแลนด์ซินโดรม เป็นความผิดปกติของการยับยั้งที่ซับซ้อนซึ่งเกิดจากความผิดปกติในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน อาการหลักคือการขาดส่วนเดียวของกล้ามเนื้อหน้าอกขนาดใหญ่ หน้าอกคนละข้างสามารถปรับเข้าหากันได้ในการแก้ไขเครื่องสำอาง

Poland Syndrome คืออะไร?

อาการที่ซับซ้อนของ Poland syndrome มีลักษณะผิดรูปแบบในบริเวณต่อมน้ำนมและกล้ามเนื้อหน้าอกขนาดใหญ่ บริเวณหน้าอกด้านที่ได้รับผลกระทบจะมีขนาดเล็กกว่าหน้าอกด้านตรงข้ามอย่างเห็นได้ชัด
© HANK GREBE - stock.adobe.com

กลุ่มของความผิดปกติ แต่กำเนิดมีกลุ่มอาการผิดปกติบางอย่างที่ส่งผลต่อทั้งระบบกล้ามเนื้อและโครงร่าง อาการที่ซับซ้อนเช่นนี้ก็คือ โปแลนด์ซินโดรมซึ่งอธิบายครั้งแรกในกลางศตวรรษที่ 19 Alfred Poland ศัลยแพทย์ชาวอังกฤษผู้มอบชื่อให้กับกลุ่มอาการนี้ถือได้ว่าเป็นคนแรกที่อธิบายถึงโรคนี้

อาการที่ซับซ้อนประกอบด้วยความผิดปกติต่างๆที่ก่อตัวเป็นระบบที่ซับซ้อน โดยปกติผู้ป่วยจะขาดกล้ามเนื้อหน้าอกโดยสิ้นเชิง อาการสำคัญนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของต่อมน้ำนมและระบบตีนตุ๊กแก Poland syndrome เป็นหนึ่งในความผิดปกติของการยับยั้งที่เรียกว่า

อุบัติการณ์นี้คาดว่าจะอยู่ระหว่างหนึ่งกรณีใน 10,000 คนและหนึ่งกรณีใน 100,000 คน ผู้ชายมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากกว่าผู้หญิง ความผิดปกติมักเกิดขึ้นทางด้านขวามากกว่าด้านซ้าย อายุที่เริ่มแสดงอาการคือวัยแรกเกิด

สาเหตุ

งานวิจัยบางชิ้นเกี่ยวกับ Poland Syndrome ชี้ให้เห็นถึงสาเหตุทางพันธุกรรม เห็นได้ชัดว่ากรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ แต่ในแต่ละกรณีสามารถสังเกตเห็นกลุ่มครอบครัวที่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ได้ สาเหตุของโรคยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างชัดเจน ในฐานะที่เป็นโรคจากบริเวณที่มีความผิดปกติของการยับยั้งกลุ่มอาการนี้อาจมีจุดเริ่มต้นในการพัฒนาตัวอ่อน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ในกรณีของความผิดปกติของการยับยั้งการยับยั้งจะเกิดขึ้นในช่วงการพัฒนาของตัวอ่อนเมื่อรังสีบนงอก การยับยั้งนี้อาจแตกต่างกัน ความรุนแรงเป็นตัวกำหนดภาพทางคลินิกของโรค คานล่างอาจได้รับผลกระทบจากการยับยั้งแทนเหล็กบน อย่างไรก็ตามปรากฏการณ์นี้พบได้น้อยกว่าการยับยั้งรังสีส่วนบน

หลังจากที่คานล่างถูกปิดกั้นมักเกิดความผิดปกติของอวัยวะภายใน สาเหตุหลักของความผิดปกติในการยับยั้งและยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรคโปแลนด์ เอกสารบางฉบับระบุว่าเป็นสาเหตุของหลอดเลือดและตำหนิว่าเลือดไปเลี้ยงหลอดเลือดแดง subclavian เพื่อยับยั้งความผิดปกติของการยับยั้ง

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

อาการที่ซับซ้อนของ Poland syndrome มีลักษณะผิดรูปแบบในบริเวณต่อมน้ำนมและกล้ามเนื้อหน้าอกขนาดใหญ่ บริเวณหน้าอกด้านที่ได้รับผลกระทบจะมีขนาดเล็กกว่าหน้าอกด้านตรงข้ามอย่างเห็นได้ชัด บางครั้งผู้ป่วยขาดเต้านมไปข้างหนึ่งโดยสิ้นเชิง หัวนมถูกสร้างขึ้นในเกือบทุกกรณี

อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยส่วนใหญ่หัวนมด้านที่ได้รับผลกระทบจะนูนขึ้นมีขนาดเล็กกว่าและมีทั้งขนาดเล็กและสีเข้มกว่าด้านตรงข้าม เต้านมด้านที่ได้รับผลกระทบมีเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจำนวนมากและเนื้อเยื่อไขมันเพียงเล็กน้อย ความสัมพันธ์ทางเนื้อเยื่อนี้ทำให้มีลักษณะที่มั่นคง pectoralis major สามารถแบ่งออกเป็นสามส่วนโดยผู้ป่วยใน Poland syndrome ส่วนใหญ่หายไปส่วนล่าง

บ่อยครั้งที่ส่วนบนของกล้ามเนื้อไม่ได้สร้างขึ้น นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายไม่มีกล้ามเนื้อหน้าอกเล็ก อาการอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี อาการที่เกิดร่วมกันเช่นความผิดปกติของนิ้วมือมักอยู่ในรูปแบบของ syndactyly ความล้มเหลวของนิ้วในการวางตำแหน่งอาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน ตัวอย่างเช่นนิ้วนางและนิ้วก้อยมักไม่ถูกนำมาใช้ แขนของผู้ป่วยบางครั้งได้รับผลกระทบจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง

นอกจากนี้อาจมีความผิดปกติของทรวงอกโดยเฉพาะหน้าอกลดลง การทำงานของหัวใจทางด้านซ้ายอาจถูกรบกวนด้วยเช่นกัน ความผิดปกติบางอย่างยังส่งผลต่อระบบอวัยวะและรวมถึงความผิดปกติของไตหรือการเพิ่มขึ้นของไต

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรค Poland syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการยับยั้ง นอกจากนี้ความผิดปกติและความผิดปกติอื่น ๆ ในร่างกายของผู้ป่วยก็ไม่ใช่เรื่องแปลก อวัยวะภายในอาจได้รับผลกระทบจากความผิดปกติดังนั้นอายุขัยของผู้ป่วยอาจมี จำกัด

การวินิจฉัยโรคนี้มักจะค่อนข้างรวดเร็วและง่ายดายเพื่อให้สามารถเริ่มการรักษาโดยตรงได้ทันที ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงดังนั้นจึงไม่ใช่เรื่องง่ายที่ผู้ป่วยจะเข้าร่วมเล่นกีฬาหรือกิจกรรมตามปกติ นอกจากนี้ความผิดปกติมักเกิดขึ้นที่นิ้วและเท้าซึ่งอาจทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบยากขึ้นมาก

คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมีนัยสำคัญและถูก จำกัด เนื่องจากโรคโปแลนด์ ในบางกรณีนิ้วบางนิ้วก็ขาดไปเลย การรักษาเชิงสาเหตุของโรคโปแลนด์ไม่สามารถทำได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการรักษาหรือการปลูกถ่ายต่างๆตลอดชีวิต บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจต้องการความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันหากความผิดปกติทำให้พวกเขายากขึ้นอย่างมาก

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Poland syndrome สามารถวินิจฉัยได้ในระยะตัวอ่อนหรือหลังคลอดโดยอาศัยความผิดปกติของกล้ามเนื้อเต้านมและต่อมน้ำนม ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติการรักษาด้วยยาการผ่าตัดรักษาและมาตรการอื่น ๆ เป็นสิ่งที่จำเป็น กุมารแพทย์สามารถใช้ภาพอาการเพื่อสร้างแผนการรักษา ผู้ปกครองของเด็กควรปฏิบัติตามแผนนี้อย่างใกล้ชิดและปรึกษาแพทย์หากมีผลข้างเคียงเกิดขึ้น หากมีผลข้างเคียงหรือปฏิกิริยาระหว่างรับประทานยาตามที่กำหนดต้องขอคำแนะนำจากแพทย์ด้วย

นอกจากกุมารแพทย์แล้วนักกายภาพบำบัดจะต้องมีส่วนร่วมในการรักษาด้วย คุณยังสามารถพูดคุยกับนักบำบัดโรค ผู้ปกครองยังสามารถโทรขอบริการดูแลผู้ป่วยนอกหรือความช่วยเหลือในบ้านได้ ด้วยวิธีนี้การรักษาเด็กสามารถออกแบบได้อย่างเหมาะสมที่สุด เนื่องจากโรค Poland syndrome มักไม่ส่งผลให้เกิดการเจ็บป่วยใด ๆ เพิ่มเติมจึงต้องมีการติดตามผลและการตรวจตามปกติหลังจากการบำบัดเบื้องต้นเท่านั้น ควรให้คำปรึกษาอย่างใกล้ชิดกับกุมารแพทย์

การบำบัดและบำบัด

Poland syndrome สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นเนื่องจากยังไม่มีการชี้แจงสาเหตุที่ชัดเจน ในกรณีที่มีความรุนแรงน้อยมักไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างยิ่ง กล้ามเนื้อหน้าอกที่ขาดหายไปมักจะได้รับการชดเชยด้วยกล้ามเนื้ออื่น ๆ

หากการชดเชยนี้ไม่เกิดขึ้นโดยอัตโนมัติผู้ป่วยสามารถเข้ารับกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดและเรียนรู้วิธีการชดเชยผ่านการฝึกอบรมที่กำหนดเป้าหมายผู้ป่วยที่เป็นโรค Poland syndrome ส่วนใหญ่ต้องการการรักษาด้วยการผ่าตัดในช่วงชีวิตของพวกเขาส่วนใหญ่เป็นเพราะความบกพร่องของเครื่องสำอางที่เกิดจากหน้าอกด้านข้างและความผิดปกติเช่น syndactylia

หน้าอกสามารถปรับขนาดให้เข้ากันได้โดยการเสริมหน้าอกในด้านที่ได้รับผลกระทบ ในส่วนของการเสริมหน้าอกนี้สามารถลดขนาดด้านตรงข้ามได้เช่นกัน ในบางกรณีการกระชับและลดขนาดของ areola จะรวมอยู่ในการทำงานด้วย โดยปกติจะใส่ซิลิโคนในผู้ป่วยที่เป็นโรค Poland Syndrome เพื่อขยายด้านที่ได้รับผลกระทบ

อินเลย์สั่งทำพิเศษก็ทำได้เช่นกัน ตัวเลือกที่เป็นธรรมชาติที่สุดคือการใช้แผ่นปิดไขมันผิวหนังของร่างกาย เนื่องจากหน้าอกสามารถปรับขนาดให้เข้ากันได้ในแง่ของขนาด แต่ไม่สามารถปรับโครงสร้างหรือรูปร่างได้แพทย์บางคนจึงแนะนำให้ตัดแขนขาและการปลูกถ่ายเต้านมในด้านตรงข้ามในภายหลัง ด้วยวิธีนี้เต้านมทั้งสองข้างจึงมีลักษณะเหมือนกันและประสบความสำเร็จอย่างยั่งยืนและความต้องการเครื่องสำอางของคนไข้ก็พึงพอใจ

อย่างไรก็ตามเนื่องจากการผ่าตัดซ้ำซ้อนทำให้ร่างกายเครียดมากและไม่จำเป็นอย่างยิ่งจากมุมมองด้านสุขภาพผู้ป่วยที่เป็นโรค Poland Syndrome ควรคิดถึงการผ่าตัดนี้ล่วงหน้า หากมีความผิดปกติของทรวงอกและการทำงานของหัวใจของผู้ป่วยบกพร่องการผ่าตัดขยายทรวงอกจะระบุด้วยเหตุผลด้านสุขภาพ

การป้องกัน

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีมาตรการป้องกันสำหรับ Poland Syndrome ในการกำหนดขั้นตอนการป้องกันต้องชี้แจงสาเหตุของความผิดปกติก่อนโดยไม่ต้องสงสัย

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ของโรค Poland syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีทางเลือกหรือมาตรการติดตามผลพิเศษเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ตามกฎแล้วควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาหากคุณต้องการมีลูกอีกครั้งเพื่อไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นอีกในรุ่นลูกหลาน

ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้สามารถบรรเทาได้ค่อนข้างดีโดยการทำกายภาพบำบัดหรือกายภาพบำบัด ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำแบบฝึกหัดซ้ำหลาย ๆ ครั้งที่บ้านและอาจเร่งการรักษาได้

อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีการผ่าตัดเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อบรรเทาอาการของ Poland Syndrome อย่างสมบูรณ์ หลังจากการผ่าตัดดังกล่าวผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายอย่างแน่นอน คุณควรงดการออกแรงและออกกำลังกายเพื่อไม่ให้ร่างกายรับภาระโดยไม่จำเป็น การตรวจและการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำก็สำคัญมากเช่นกัน โรคโปแลนด์มักไม่ลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

Poland syndrome เป็นความผิดปกติที่ร้ายแรงซึ่งส่วนใหญ่เป็นข้อบกพร่องด้านความงามสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ การช่วยตัวเองมุ่งเน้นไปที่การหลีกเลี่ยงปัญหาทางจิตที่อาจเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงภายนอกด้วยความช่วยเหลือของนักบำบัดหรือการรักษาโรคทางจิตใจที่มีอยู่ สิ่งนี้สามารถทำได้โดยการบำบัดอาการบาดเจ็บหรือพูดคุยกับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

ผู้ที่เป็นโรค Poland Syndrome มักมีข้อ จำกัด ทางร่างกายเช่นกัน การยกของอาจทำให้เกิดปัญหาได้เนื่องจากกล้ามเนื้อหน้าอกที่เหลือไม่มีความแข็งแรงที่จำเป็น สามารถใช้กายภาพบำบัดโยคะและวิธีปฏิบัติอื่น ๆ เพื่อชดเชยความไม่สมดุลนี้ได้ ขั้นตอนใดที่เหมาะสมในรายละเอียดขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติ บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวเพื่อให้สามารถดำเนินการตามขั้นตอนที่จำเป็นได้

ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นความผิดปกติในเด็กควรเริ่มมาตรการผ่าตัดตั้งแต่ระยะแรก ปัจจุบันกล้ามเนื้อหน้าอกที่หายไปสามารถแทนที่ได้ด้วยการปลูกถ่าย หลังการผ่าตัดสิ่งสำคัญคือต้องสนับสนุนการฟื้นตัวด้วยการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์การป้องกันและการปฏิบัติตามหลักเกณฑ์ทางการแพทย์