พอตเตอร์ซินโดรม

พอตเตอร์ซินโดรม คือการรวมกันของความผิดปกติในไตทั้งสองข้างและการขาดน้ำคร่ำในระหว่างตั้งครรภ์ หากไม่มีน้ำคร่ำพัฒนาการของทารกในครรภ์จะถูกรบกวนและตัวอย่างเช่นรูปแบบของปอดที่ด้อยพัฒนาซึ่งไม่สามารถเข้ากันได้กับชีวิต หลักสูตรของกลุ่มอาการนี้จำเป็นต้องเสียชีวิต

Potter Syndrome คืออะไร?

ในระหว่างการกำเนิดตัวอ่อนเซลล์ที่มีอำนาจทุกอย่างในขั้นต้นจะพัฒนาเป็นกลุ่มเซลล์ที่แตกต่างกันมากขึ้น ด้วยวิธีนี้สัณฐานวิทยาของมนุษย์ที่มีอวัยวะและเนื้อเยื่อที่เกี่ยวข้องทั้งหมดถูกสร้างขึ้นจากกลุ่มเซลล์ที่มีอำนาจทุกอย่าง ความผิดพลาดในการสร้างตัวอ่อนอาจส่งผลร้ายแรงเช่นความล้มเหลวของอวัยวะบางส่วนในการพัฒนา นั่นด้วย พอตเตอร์ซินโดรม เป็นโรคที่แสดงออกมาในระหว่างการกำเนิดตัวอ่อน

อาการที่ซับซ้อนจะถูกนับรวมในการสร้างไตและการลดข้อบกพร่องอื่น ๆ ของไตและเรียกอีกอย่างว่าลำดับโอลิโกไฮดรานิออส Edith Louise Potter นักพยาธิวิทยาชาวอเมริกันได้อธิบายถึงอาการที่ซับซ้อนเป็นครั้งแรกในการชันสูตรพลิกศพ 5,000 คนในทารกแรกเกิดชาย 17 คนและหญิงสามคนในศตวรรษที่ 20 และเรียกมันว่า dysplasia เปลี่ยนใบหน้า

กลุ่มอาการนี้ถูกตั้งชื่อว่า Potter Syndrome เพื่อเป็นเกียรติแก่บุคคลแรกที่เขียนในคำอธิบายแรกพอตเตอร์สังเกตเห็นความผิดปกติของไตแบบทวิภาคีซึ่งไม่เข้ากันได้กับชีวิตมนุษย์เป็นอาการที่สำคัญที่สุด

สาเหตุ

สาเหตุของ Potter syndrome และอาการของโรคคือความแตกต่างของไตที่ไม่ถูกต้องหรือไม่มีเลย ในสถานะของการวิจัยในปัจจุบันยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างชัดเจนว่าการจัดการทางพันธุกรรมสนับสนุนการจัดการที่ผิดพลาดหรือไม่ เห็นได้ชัดว่าปัจจัยการพัฒนาหลักของการจัดแนวไม่ตรงกับการผลิตน้ำคร่ำที่ไม่เพียงพอซึ่งนำไปสู่การพัฒนาสิ่งที่เรียกว่าโอลิโกไฮดรานิออส

ในปรากฏการณ์นี้ปริมาณน้ำคร่ำของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์น้อยกว่า 200 ถึง 500 มิลลิลิตร หลังจากระยะหนึ่งของการตั้งครรภ์ทารกในครรภ์ดื่มน้ำคร่ำประมาณ 400 มิลลิลิตรต่อวัน ส่วนใหญ่เดินทางกลับเข้าไปในถุงน้ำคร่ำในรูปของปัสสาวะของทารกในครรภ์ ปริมาณปัสสาวะที่ปล่อยออกมามีความสำคัญอย่างยิ่งเนื่องจากจะทำให้เกิดน้ำคร่ำในสัดส่วนที่ใหญ่ที่สุดในภายหลัง

หากมีการผลิตปัสสาวะน้อยเกินไปในระบบทางเดินปัสสาวะของทารกในครรภ์หรือหากมีการเชื่อมต่ออื่นน้ำคร่ำจะถูกปล่อยออกมาน้อยเกินไปปริมาณน้ำคร่ำเมื่อสิ้นสุดการตั้งครรภ์จะลดลงต่ำกว่าค่าเฉลี่ยที่ต้องการและเริ่มลำดับ oligohydramnios

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Potter syndrome เป็นโรคที่มีหลายอวัยวะ อาการที่ซับซ้อนประกอบด้วยผลต่าง ๆ ซึ่งส่งผลให้ทารกในครรภ์ขาดการผลิตปัสสาวะและความยากลำบากในการสร้างน้ำคร่ำใหม่ ความผิดปกติในระบบทางเดินปัสสาวะถือเป็นอาการสำคัญของกลุ่มอาการและโดยเฉพาะอย่างยิ่งจะปรากฏในรูปแบบของ agenesis ในกรณีส่วนใหญ่มีความผิดปกติของไตทั้งสองข้าง

สถานการณ์เริ่มต้นนี้นำไปสู่การขาดการผลิตปัสสาวะโดยตัวอ่อน อาการอื่น ๆ ทั้งหมดขึ้นอยู่กับภาวะไตวายเรื้อรังที่เป็นอาการการนำ น้ำคร่ำไม่สามารถทำหน้าที่ป้องกันใด ๆ ได้อีกต่อไป หากไม่มีฝาครอบป้องกันเด็กจะประสบกับความผิดปกติที่เกิดจากการบีบอัด โดยเฉพาะอย่างยิ่งการบีบอัดจะส่งผลกระทบต่อบริเวณกะโหลกศีรษะและนำไปสู่การเกิด dysmorphia กะโหลกศีรษะซึ่งเมื่อมองแวบแรกคล้ายกับกลุ่มอาการดาวน์

นอกจากนี้ขากรรไกรล่างของพวกเขามักจะด้อยพัฒนา ตาของพวกเขามักจะเบิกกว้างเป็นพิเศษ แขนขาก็ผิดรูปเช่นกัน ตัวอย่างเช่นอาการตีนปุกพบมากขึ้นในกรณีที่มีการบันทึกไว้ของ Potter syndrome เนื่องจากการเจริญเติบโตของปอดของตัวอ่อนขึ้นอยู่กับน้ำคร่ำในระดับหนึ่งการพัฒนาทั่วไปของปอดจึงถูกยับยั้ง ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยมักมีปอดที่ด้อยพัฒนา

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Potter ทำได้โดยการสแกนอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด ในช่วงสองสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์อาการทางคลินิกจะไม่เด่นชัดมากนักจึงไม่จำเป็นต้องชัดเจน การเปลี่ยนแปลงทั่วไปที่บ่งชี้ว่า Potter syndrome จะไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงสัปดาห์ที่ 17 ของการตั้งครรภ์

อาการหลักของอัลตร้าซาวด์คือการชะลอการเจริญเติบโตอย่างมากซึ่งเกี่ยวข้องกับท่าทางบังคับที่เพิ่มขึ้นเนื่องจากสภาพที่คับแคบและน้ำคร่ำลดลง การพยากรณ์โรคสำหรับตัวอ่อนนั้นแย่มาก การขาดความสมบูรณ์ของปอดและความล้มเหลวของไตในการพัฒนาไม่เข้ากันกับชีวิตในระยะยาว ดังนั้นกลุ่มอาการของพอตเตอร์จึงจำเป็นต้องเสียชีวิตอย่างแน่นอน ในกรณีส่วนใหญ่ทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบจะเสียชีวิตในครรภ์ในช่วงท้ายของการตั้งครรภ์

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้วกลุ่มอาการของพอตเตอร์นำไปสู่การเสียชีวิตของเด็ก ความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆเกิดขึ้นทำให้เด็กไม่สามารถมีชีวิตรอดได้ทันทีหลังคลอดจึงเสียชีวิต พ่อแม่และญาติมักมีอาการซึมเศร้าอย่างรุนแรงหรือความผิดปกติทางจิตใจอื่น ๆ เนื่องจากกลุ่มอาการของโรคพอตเตอร์จึงจำเป็นต้องได้รับการรักษา

นอกจากนี้เด็กที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการของพอตเตอร์ยังมีอาการคล้ายกับดาวน์ซินโดรม ดวงตายังด้อยการพัฒนาและมีอาการหายใจลำบากและเท้าปุก เนื่องจากอวัยวะเกือบทั้งหมดของผู้ป่วยมักได้รับผลกระทบจากความผิดรูปแบบและความผิดปกติจึงไม่สามารถทำการรักษาโดยตรงได้อีกต่อไป เด็กจึงเสียชีวิตหลังคลอด นอกจากนี้ผู้ปกครองยังขึ้นอยู่กับการรักษาทางจิตใจ

ตามกฎแล้วไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ หลังคลอดแม่จะได้รับยาหย่านม การตั้งครรภ์ที่เป็นไปได้อื่น ๆ จะไม่ได้รับผลกระทบจาก Potter syndrome เพื่อให้ยังคงมีความปรารถนาที่จะมีลูก พอตเตอร์ซินโดรมไม่ได้นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ที่เป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับแม่เช่นกัน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ด้วยโรคพอตเตอร์การไปพบแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นเสมอ โรคนี้มักไม่หายเองและโดยส่วนใหญ่อาการจะแย่ลงอย่างมาก ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดเด็กอาจเสียชีวิตหรือพิการทางสมองและร่างกายดังนั้นการวินิจฉัยและการรักษาในระยะแรกจึงเป็นสิ่งสำคัญ มักจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เพื่อให้อายุขัยของเด็กลดลงอย่างมาก ควรปรึกษาแพทย์หากเด็กมีอาการผิดปกติต่างๆ

อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติเหล่านี้จะรับรู้ได้ก่อนคลอดหรือทันทีหลังคลอดดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องไปพบแพทย์เพิ่มเติม เมื่อวินิจฉัยกลุ่มอาการของพอตเตอร์เด็กต้องอาศัยการรักษาแบบผู้ป่วยใน หากเด็กมีชีวิตอยู่ในช่วงสองสามเดือนแรกผู้ปกครองมักต้องการความช่วยเหลือในการพัฒนาและเลี้ยงดูเด็กเพื่อบรรเทาอาการของโรค

การไปพบนักจิตวิทยาก็จำเป็นเช่นกันเนื่องจากกลุ่มอาการของพอตเตอร์มักนำไปสู่ความสับสนทางจิตใจและภาวะซึมเศร้าในผู้ปกครองและญาติ การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ของกลุ่มอาการนี้อาจส่งผลดีได้เช่นกัน

บำบัดและบำบัด

การรักษาด้วยสาเหตุและอาการของ Potter syndrome เป็นไปไม่ได้ อาการหลายอวัยวะรุนแรงเกินกว่าจะรักษาตามอาการได้ เนื่องจากลักษณะที่ขัดแย้งกันของการจัดการทางพันธุกรรมจึงไม่มีความคาดหวังในการบำบัดเชิงสาเหตุแม้แต่น้อย การบำบัดแบบประคับประคองสำหรับแม่และพ่อมักเป็นทางเลือกเดียวในการรักษา

การดูแลทางจิตอายุรเวชเป็นศูนย์กลางของการบำบัดนี้ ผู้ปกครองที่เกี่ยวข้องควรได้รับการแนะนำให้กล่าวคำอำลาก่อนที่ทารกในครรภ์จะเสียชีวิต หลังจากเสียชีวิตการบำบัดยังคงดำเนินต่อไป หากทารกในครรภ์เสียชีวิตในครรภ์แรงงานส่วนใหญ่มักจะถูกกระตุ้นโดยเทียม การระงับความรู้สึกแก้ปวดใช้เพื่อขจัดความเจ็บปวด หลังจากคลอดด้วยวิธีเทียมแม่จะได้รับยาสำหรับหย่านม ผู้ปกครองจะได้รับโอกาสในการชันสูตรศพเด็ก

การป้องกัน

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีมาตรการป้องกันสำหรับ Potter syndrome ปัจจัยใดที่สนับสนุนความผิดปกติของไตที่เป็นสาเหตุยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างแน่ชัด เฉพาะเมื่อปัจจัยเหล่านี้ได้รับการชี้แจงเท่านั้นที่สามารถใช้มาตรการป้องกันได้

aftercare

เนื่องจากไม่มีการบำบัดรักษาสำหรับกลุ่มอาการของโรคพอตเตอร์การดูแลติดตามผลสำหรับพ่อแม่จึงมุ่งเน้นไปที่ระดับจิตใจเป็นหลัก ยังไม่ทราบความสัมพันธ์เชิงสาเหตุ แต่ผู้หญิงควรระวังอาการพิเศษหลังคลอดเด็กที่เป็นโรคร้ายแรง สิ่งเหล่านี้อาจบ่งบอกถึงความเจ็บป่วยก่อนหน้านี้ของมารดา

หลักสูตรที่ร้ายแรงสำหรับเด็กทำให้การรักษาทางจิตอายุรเวชของผู้ปกครองจำเป็น ควรขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญเพื่อป้องกันภาวะซึมเศร้า ความเห็นอกเห็นใจและการสนับสนุนทางจิตใจจากครอบครัวช่วยให้ผ่านพ้นช่วงเวลาที่ยากลำบากได้ทันทีหลังคลอด ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพบางคนแนะนำว่าอย่ารอนานเกินไปสำหรับการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปเพื่อให้เอาชนะการสูญเสียได้ง่ายขึ้น

ควรหยุดพักทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสถานการณ์และปฏิกิริยาในทันทีของผู้ปกครอง ในช่วงเวลาหลังคลอดพ่อแม่ไม่ควรระงับหัวข้อ แต่พูดอย่างเปิดเผยต่อกันและกับคนที่ใกล้ชิดกับพวกเขา ด้วยวิธีนี้สามารถหลีกเลี่ยงข้อกล่าวหาหรือข้อกล่าวหาที่ไม่จำเป็นได้ นอกจากนี้ยังแนะนำให้คุณแม่ทานนมแม่ตามคำแนะนำของแพทย์ พ่อแม่บางคนต้องการให้มีการชันสูตรพลิกศพลูกเพื่อบอกลาอย่างมีสติ

คุณสามารถทำเองได้

Potter syndrome มักเป็นอันตรายถึงชีวิต หากทารกเกิดมาโดยไม่มีไตจะเสียชีวิตภายในไม่กี่วันหลังคลอด ในหลักสูตรที่ยากลำบากเช่นนี้ผู้ปกครองของเด็กต้องได้รับการสนับสนุนด้านการรักษาก่อน แพทย์บางคนแนะนำให้ตั้งครรภ์อีกครั้งอย่างรวดเร็วหลังจากเด็กเสียชีวิต สิ่งนี้มักจะช่วยให้เอาชนะการสูญเสียได้ง่ายขึ้น ในอีกกรณีหนึ่งจะช่วยผู้ปกครองหากพวกเขาหยุดพักและพูดคุยเกี่ยวกับเหตุการณ์ในภายหลัง

ผู้หญิงควรระวังอาการผิดปกติใด ๆ หลังจากมีลูกที่เป็นโรคพอตเตอร์ บ่อยครั้งที่อาการนี้เป็นที่ชื่นชอบจากความเจ็บป่วยทางกายก่อนหน้านี้หรือปัญหาที่เกิดขึ้นจากการคลอดที่ซับซ้อน

หากผลเป็นบวกแสดงว่าทารกต้องพึ่งการฟอกไต ผู้ปกครองต้องติดตามเด็กตลอดเวลาและตรวจสอบให้แน่ใจว่ามีการพบแพทย์ทันทีในกรณีฉุกเฉิน สิ่งที่สำคัญไม่แพ้กันคือการสร้างสมดุลให้กับชีวิตประจำวันที่เครียดกับเด็กป่วย เพื่อจุดประสงค์นี้แพทย์ควรพูดคุยกับแพทย์หรือนักบำบัดโรคซึ่งสามารถให้คำแนะนำในการใช้มาตรการและการบำบัด