กลุ่มอาการ Pyle

กลุ่มอาการ Pyle เป็น dysplasia โครงกระดูกที่มีผลต่ออภิปรัชญาของกระดูกท่อยาวโดยเฉพาะ สาเหตุยังไม่ได้รับการชี้แจง แต่อาจสอดคล้องกับการกลายพันธุ์แบบถอยอัตโนมัติ ผู้ป่วยจำนวนมากไม่มีอาการตลอดชีวิตและในกรณีนี้ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเพิ่มเติม

Pyle Syndrome คืออะไร?

Skeletal dysplasia เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของเนื้อเยื่อกระดูกและกระดูกอ่อน dysplasias metaphyseal ก่อให้เกิดกลุ่ม dysplasias โครงกระดูก สิ่งเหล่านี้เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่ส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อของเมตาฟิซิสโดยเฉพาะเช่นส่วนของกระดูกยาวระหว่างเพลาและ epiphysis กลุ่มอาการ Pyle เป็น dysplasia โครงกระดูก metaphyseal ซึ่งอภิปรัชญาของกระดูกท่อยาวแสดงอาการบวม

โรคทางพันธุกรรมที่หายากได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2474 Edwin Pyle นักศัลยกรรมกระดูกชาวอเมริกันถือเป็นคนแรกที่อธิบายถึงความผิดปกติของ metaphyseal dysplasia ความถี่ของโรคระบุไว้อย่างมีนัยสำคัญน้อยกว่าหนึ่งกรณีใน 1,000,000 คน มีเพียงประมาณ 30 รายเท่านั้นที่ได้รับการบันทึกไว้ตั้งแต่คำอธิบายแรกโดย Pyle

ด้วยเหตุนี้กลุ่มอาการ Pyle จึงยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างแน่ชัด เนื่องจากผู้ป่วยจำนวนมากไม่แสดงอาการใด ๆ การวินิจฉัยจึงมักเกิดขึ้นโดยบังเอิญ จำนวนผู้ป่วยที่ไม่ได้รับรายงานของโรคน่าจะสูงกว่าความถี่ของการแพร่กระจายที่ระบุไว้มากเนื่องจากอาการที่ไม่แสดงอาการ

สาเหตุ

Pyle syndrome เกี่ยวข้องกับกลุ่มครอบครัว โดยเฉพาะอย่างยิ่งแดเนียลนำเสนอกรณีศึกษาในปีพ. ศ. 2503 ซึ่งชี้ให้เห็นถึงพื้นฐานทางพันธุกรรมสำหรับกลุ่มอาการและดูเหมือนว่าจะสนับสนุนลักษณะทางพันธุกรรมของ dysplasia โครงกระดูก Bakwin และ Krida ได้บันทึกกรณีของพี่น้องที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่ปีพ. ศ. 2480

Hermel อธิบายกรณีที่คล้ายกันในปี 2496 และเฟลด์ในปี 2498 ในปีพ. ศ. 2497 Komins ได้บันทึกกรณีครอบครัวที่สำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งของกลุ่มอาการของโรค Pyle ซึ่งส่งผลกระทบต่อแม่และลุงของมารดานอกเหนือไปจากพี่น้องที่มีลูกครึ่ง ในปี 1987 Beighton รายงานผู้ป่วย 20 รายที่ผู้ปกครองไม่แสดงความผิดปกติใด ๆ เจ็ดครั้ง

จากรายงานกรณีเหล่านี้นักวิทยาศาสตร์ได้ตกลงกันเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติสำหรับกลุ่มอาการ Pyle ความผิดปกติอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตามจนถึงขณะนี้ยังไม่ได้ระบุยีนที่เป็นสาเหตุ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Pyle มักมีอาการแกนเบี่ยงเบนระหว่างขาส่วนบนและส่วนล่างซึ่งเท่ากับเข่าไม่ตรงแนว ในกรณีส่วนใหญ่ศีรษะของผู้ป่วยจะไม่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของโครงกระดูก เฉพาะในบางกรณีเท่านั้นที่จะมีภาวะ hyperstosis ของกะโหลกศีรษะเล็กน้อยเนื่องจากความหนาของกระดูกกะโหลกศีรษะ

ในหลาย ๆ กรณีมีส่วนขยายที่ถูกยับยั้งในบริเวณข้อศอก ในบริเวณกระดูกไหปลาร้าและซี่โครงมีลักษณะบวม อภิปรัชญาของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะขยายกว้างออกไป ความผิดปกติของกระดูกทำให้เกิดการแตกหักบ่อยอย่างผิดปกติในแต่ละกรณี

ในทุกกรณีที่บันทึกไว้จนถึงขณะนี้ไม่มีข้อยกเว้นผู้ป่วยมีสุขภาพที่ดีนอกเหนือจาก dysplasias โครงกระดูก ไม่พบการแคบลงของ foramina ในพื้นที่ของกะโหลกศีรษะในกรณีใด ๆ ก็ตาม โดยทั่วไปผู้ป่วยจะไม่มีอาการดังนั้นการวินิจฉัยมักจะทำบนพื้นฐานของการค้นพบโดยบังเอิญ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Pyle ทำได้โดยการทดสอบภาพ การเอ็กซเรย์แสดงการเปลี่ยนแปลงที่แปลกใหม่เช่นการบวมเหมือนขวดของ Erlenmeyer ซึ่งสอดคล้องกับการขยายตัวของอภิปรัชญาโดยไม่มีถ้วย ความผิดปกติส่วนใหญ่ส่งผลต่อกระดูกท่อยาวและขยายไปสู่การสลายตัวของกระดูกเหล่านี้

การเปลี่ยนแปลงไม่ชัดเจนในกระดูกท่อสั้น นอกเหนือจากเกณฑ์เหล่านี้แล้ว platyspondyly ในแง่ของความไม่ตรงแนวเข่าสามารถพูดถึงโรค Pyle ได้ กลุ่มอาการนี้จะต้องมีความแตกต่างจากโรคอื่น ๆ ในบริบทที่อาจเกิดความผิดปกติของ Erlenmeyer ได้ตัวอย่างเช่นจาก Braun-Tinschert ที่สืบทอดมาจาก autosomal ชนิดที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ metaphyseal dysplasia รูปแบบของการสืบทอดเป็นเกณฑ์ความแตกต่างที่นี่

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ Pyle syndrome ส่งผลให้หัวเข่าไม่ตรง การจัดแนวไม่ตรงนี้ยังนำไปสู่การเคลื่อนไหวที่ จำกัด และทำให้เกิดปัญหาและความยุ่งยากในชีวิตประจำวันของบุคคลที่เกี่ยวข้อง ในบางกรณีผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันด้วย กระดูกของกะโหลกศีรษะยังสามารถหนาขึ้น

ในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถยืดเข่าได้อย่างถูกต้องอีกต่อไป อย่างไรก็ตามอาการมักปรากฏในรูปแบบที่ไม่รุนแรงมากเพื่อให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่ถูก จำกัด โดยโรค ด้วยเหตุนี้การรักษา Pyle's syndrome จึงไม่จำเป็นเสมอไป อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วต้องป้องกันโรคข้อเข่าเสื่อมเพื่อไม่ให้มีอาการอีก

ต้องรับประกันพัฒนาการที่ปราศจากภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะในเด็ก ในกรณีที่ร้ายแรงผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการใช้ขาเทียม ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะและโรคมักจะดำเนินไปในเชิงบวก อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ได้รับอิทธิพลจาก Pyle syndrome

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากกลุ่มอาการ Pyle ไม่สามารถหายได้เองและอาการมักทำให้ชีวิตประจำวันยากขึ้นมากควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่สัญญาณแรกของกลุ่มอาการ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์หรือเป็นสาเหตุ ผู้ได้รับผลกระทบจึงได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้น

ในกรณีของ Pyle syndrome ควรปรึกษาแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องได้รับความทุกข์ทรมานจากการเคลื่อนไหวที่ จำกัด หรือจากการยืดตัวซึ่งอาจทำให้ชีวิตประจำวันยากขึ้นมาก กระดูกแสดงความผิดปกติชัดเจนจนมักจะไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ตามปกติของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการของ Pyle ได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจตามปกติเท่านั้นดังนั้นการตรวจในช่วงต้นมักจะไม่เกิดขึ้น การรักษาโรคจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของการดำเนินการต่างๆและไม่มีภาวะแทรกซ้อน

การบำบัดและบำบัด

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่เป็น Pyle syndrome จะไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติอีกต่อไป ตราบใดที่การเปลี่ยนแปลงในอภิปรัชญาไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ การบำบัดเพิ่มเติมก็ไม่จำเป็น การแทรกแซงการรักษาจะระบุเฉพาะเมื่อความบกพร่องครั้งแรกปรากฏขึ้น เนื่องจากการจัดแนวหัวเข่าไม่ตรงสามารถส่งเสริมให้เกิดโรคข้อเข่าเสื่อมในช่วงที่เป็นโรคได้ควรมี epiphysodesis ก่อนที่การเจริญเติบโตจะสิ้นสุดลงในกรณีที่มีความผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญ

ในขั้นตอนนี้แผ่นการเจริญเติบโตของกระดูกจะปิดด้านหนึ่งเพื่อให้การเจริญเติบโตที่เหลืออยู่อีกด้านหนึ่งสามารถชดเชยความไม่ตรงแนวได้ หลังจากการเจริญเติบโตเสร็จสมบูรณ์แล้วสามารถแก้ไขความผิดปกติของกระดูกได้โดยการตัดกระดูกทับกระดูกอ่อนบริเวณข้อบนกระดูกต้นขาจากนั้นจึงสอดคล้องกับขั้นตอนการผ่าตัดของกระดูกต้นขาด้านใต้กระดูกต้นขา (supracondylar femoral osteotomy)

อีกแนวทางหนึ่งคือการแทรกแซงด้านล่างของที่ราบสูง tibial ซึ่งสอดคล้องกับการตัดกระดูกศีรษะที่สูง หากการจัดแนวไม่ตรงนำไปสู่โรคข้อเข่าเสื่อมแล้วจะไม่มีการแก้ไขใด ๆ แต่จะใช้ข้อเข่าเทียม

การแก้ไขกระดูกอาจจำเป็นที่ข้อศอกหากชีวิตประจำวันของผู้ป่วยมีความบกพร่องอย่างรุนแรงจากการยับยั้งการขยาย อย่างไรก็ตามเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะอยู่โดยไม่มีอาการตลอดชีวิตจึงจำเป็นต้องมีการแทรกแซงในแต่ละกรณีเท่านั้น

การป้องกัน

จนถึงตอนนี้เราสามารถคาดเดาเกี่ยวกับสาเหตุของโรค Pyle ได้เท่านั้น ดังนั้นในปัจจุบันยังไม่มีมาตรการป้องกันโรคนี้ เนื่องจากกลุ่มอาการนี้มีพื้นฐานทางพันธุกรรมผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่สามารถหลีกเลี่ยงการผ่านไปได้โดยการตัดสินใจไม่ให้มีลูกของตัวเอง อย่างไรก็ตามเนื่องจากกลุ่มอาการนี้ไม่ใช่โรคที่มีความบกพร่องอย่างรุนแรงการตัดสินใจที่รุนแรงเช่นนี้จึงไม่จำเป็นอย่างยิ่ง

เรื่องของการดูแลหลังการรักษาสำหรับ Pyle syndrome คือความต่อเนื่องของการรักษาและมาตรการต่างๆ ดังนั้นการรักษาหลังการดูแลจึงมุ่งเป้าไปที่การรักษาความคล่องตัวของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกของผู้ได้รับผลกระทบ ในโรคส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถยืดเข่าให้ตรงได้อีกต่อไป ในกรณีเจ็บป่วยเล็กน้อยเหล่านี้มักไม่จำเป็นต้องได้รับการตรวจสุขภาพเพิ่มเติมอีกต่อไป เนื่องจากไม่คาดว่าจะมีภาวะแทรกซ้อนหรือความยากลำบากในชีวิตประจำวันของบุคคลที่เกี่ยวข้อง อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปควรใช้มาตรการเพื่อป้องกันโรคข้อเข่าเสื่อมในข้อเข่า (การสึกหรอของกระดูกอ่อนในข้อเข่าทีละน้อย) การรับประทานอาหารที่สมดุลซึ่งมีไขมันต่ำและอ่อนโยนต่อข้อสามารถช่วยได้ที่นี่ ควรหลีกเลี่ยงโรคอ้วน ในเด็กที่ได้รับผลกระทบจาก Pyle's syndrome การดูแลติดตามผลจะต้องรับประกันการพัฒนาระบบกล้ามเนื้อและกระดูกที่ปราศจากภาวะแทรกซ้อน เพื่อให้สามารถรักษาอาการผิดปกติของข้อเข่าที่รุนแรงขึ้นได้ในเวลาที่เหมาะสมจะต้องได้รับการตรวจเอกซเรย์ทางคลินิกหรือผู้ป่วยนอกเป็นประจำ (อย่างน้อยทุกหกเดือน) และประเมินโดยผู้เชี่ยวชาญ แม้จะมีการดูแลทางการแพทย์ แต่ Pyle syndrome ก็ยังสามารถนำไปสู่การ จำกัด การเคลื่อนไหวที่รุนแรงได้ ในแต่ละกรณีอาจต้องใช้ขาเทียมเพื่อรักษาการเคลื่อนไหว Aftercare จึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการกับโรคและขาเทียมในชีวิตประจำวัน อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้วกลุ่มอาการ Pyle ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

เรื่องของการดูแลหลังการรักษาสำหรับ Pyle syndrome คือความต่อเนื่องของการรักษาและมาตรการต่างๆ ดังนั้นการรักษาหลังการดูแลจึงมุ่งเป้าไปที่การรักษาความคล่องตัวของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกของผู้ได้รับผลกระทบ ในโรคส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถยืดเข่าให้ตรงได้อีกต่อไป ในกรณีเจ็บป่วยเล็กน้อยเหล่านี้มักไม่จำเป็นต้องได้รับการตรวจสุขภาพเพิ่มเติมอีกต่อไป เนื่องจากไม่คาดว่าจะมีภาวะแทรกซ้อนหรือความยากลำบากในชีวิตประจำวันของบุคคลที่เกี่ยวข้อง อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปควรใช้มาตรการเพื่อป้องกันโรคข้อเข่าเสื่อมในข้อเข่า (การสึกหรอของกระดูกอ่อนในข้อเข่าทีละน้อย) การรับประทานอาหารที่สมดุลซึ่งมีไขมันต่ำและอ่อนโยนต่อข้อสามารถช่วยได้ที่นี่ ควรหลีกเลี่ยงโรคอ้วน

ในเด็กที่ได้รับผลกระทบจาก Pyle's syndrome การดูแลติดตามผลจะต้องรับประกันการพัฒนาระบบกล้ามเนื้อและกระดูกที่ปราศจากภาวะแทรกซ้อน เพื่อให้สามารถรักษาอาการผิดปกติของข้อเข่าที่รุนแรงขึ้นได้ในเวลาที่เหมาะสมจะต้องได้รับการตรวจเอกซเรย์ทางคลินิกหรือผู้ป่วยนอกเป็นประจำ (อย่างน้อยทุกหกเดือน) และประเมินโดยผู้เชี่ยวชาญ แม้จะมีการดูแลทางการแพทย์ แต่ Pyle syndrome ก็ยังสามารถนำไปสู่การ จำกัด การเคลื่อนไหวที่รุนแรงได้ ในแต่ละกรณีอาจต้องใช้ขาเทียมเพื่อรักษาการเคลื่อนไหว Aftercare จึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการกับโรคและขาเทียมในชีวิตประจำวัน อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้วกลุ่มอาการ Pyle ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

aftercare

เรื่องของการดูแลหลังการรักษาสำหรับ Pyle syndrome คือความต่อเนื่องของการรักษาและมาตรการต่างๆ การรักษาหลังการดูแลมักมุ่งเป้าไปที่การรักษาความคล่องตัวของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกของผู้ได้รับผลกระทบ ในโรคส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถยืดเข่าให้ตรงได้อีกต่อไป

ในกรณีเจ็บป่วยเล็กน้อยเหล่านี้มักไม่จำเป็นต้องได้รับการตรวจสุขภาพเพิ่มเติมอีกต่อไป เนื่องจากไม่คาดว่าจะมีภาวะแทรกซ้อนหรือความยากลำบากในชีวิตประจำวันของบุคคลที่เกี่ยวข้อง อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปควรใช้มาตรการเพื่อป้องกันโรคข้อเข่าเสื่อมในข้อเข่า (การสึกหรอของกระดูกอ่อนในข้อเข่าทีละน้อย) การรับประทานอาหารที่สมดุลซึ่งมีไขมันต่ำและอ่อนโยนต่อข้อสามารถช่วยได้ที่นี่ ควรหลีกเลี่ยงโรคอ้วน

ในเด็กที่ได้รับผลกระทบจาก Pyle's syndrome การดูแลติดตามผลจะต้องรับประกันการพัฒนาระบบกล้ามเนื้อและกระดูกที่ปราศจากภาวะแทรกซ้อน เพื่อให้สามารถรักษาอาการผิดปกติของข้อเข่าที่รุนแรงขึ้นได้ในเวลาที่เหมาะสมต้องทำการเอ็กซเรย์ทางคลินิกหรือผู้ป่วยนอกเป็นประจำ (อย่างน้อยทุกหกเดือน) และประเมินโดยผู้เชี่ยวชาญ

แม้จะมีการดูแลทางการแพทย์ แต่ Pyle syndrome ก็ยังสามารถนำไปสู่การ จำกัด การเคลื่อนไหวที่รุนแรงได้ ในแต่ละกรณีต้องใช้ขาเทียมเพื่อรักษาการเคลื่อนไหว Aftercare จึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการกับโรคและขาเทียมในชีวิตประจำวัน อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้วกลุ่มอาการ Pyle ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ