โรค RAPADILINO

โรค RAPADILINO เป็นกลุ่มอาการไม่สมประกอบโดยมีอาการหลักรูปร่างเตี้ยและโครงกระดูกผิดรูป กลุ่มอาการนี้ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การรักษาโรคที่รักษาไม่หายจะเกิดขึ้นตามอาการ

RAPADILINO Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการความพิการ แต่กำเนิดบางกลุ่มมีความสัมพันธ์กับความสูงสั้น หนึ่งในกลุ่มอาการเหล่านั้นคือสิ่งนี้ โรค RAOADILINOซึ่งมีชื่อย่อประกอบด้วยอาการทั่วไป ซึ่งรวมถึงกระดูกปลายแขนที่ไม่ได้รับการพัฒนาหรือขาดหายไปกระดูกสะบ้าหัวเข่าที่ไม่ได้รับการพัฒนาความผิดปกติของปากและเพดานปากท้องร่วงข้อต่อที่เคลื่อนย้ายและรูปร่างเตี้ยที่มีแขนขาผิดรูป

ความซับซ้อนของอาการถูกอธิบายครั้งแรกในปี 1989 บุคคลแรกที่อธิบายถึงอาการนี้คือกลุ่มวิจัยของฟินแลนด์ที่นำโดย Helena Kääriänen นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยเฮลซิงกิและมหาวิทยาลัย Turku ได้อธิบายรายละเอียดเพิ่มเติมโดยละเอียด ในฟินแลนด์ความชุกจะได้รับจากหนึ่งคนที่ต่ำกว่า 75,000 คน กลุ่มอาการนี้ไม่ได้ จำกัด เฉพาะในฟินแลนด์ แต่เกี่ยวข้องกับกรณีเอกสารในประเทศอื่น ๆ

กลุ่มอาการ RAPADILINO เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เห็นได้ชัดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม อย่างแม่นยำมากขึ้นกลุ่มอาการนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน RECQL4 ยีนใช้ในการเข้ารหัสสำหรับสิ่งที่เรียกว่า DNA helicase Q4 ที่ขึ้นอยู่กับ ATP ใน DNA นี่คือเอนไซม์ที่ทำลายดีเอ็นเอที่บิดเบี้ยว มีการสังเกตการสะสมของครอบครัวในกรณีที่บันทึกไว้จนถึงขณะนี้ กลุ่มอาการนี้ดูเหมือนจะถูกส่งต่อไปเป็นมรดกทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ

สาเหตุ

ยีน RECQL4 เกี่ยวข้องกับการจำลองแบบและซ่อมแซมส่วนประกอบของดีเอ็นเอ การกลายพันธุ์ต่างๆในยีนสามารถทำให้เกิดโรค REPEDILINO ได้ ตัวอย่างเช่นมีการอธิบายการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระของ exons 5, 18 และ 19 การกลายพันธุ์เหล่านี้สร้างโคดอนหยุดที่ผิดพลาดและทำให้โปรตีนที่ได้สั้นลงซึ่งส่งผลให้สูญเสียการทำงาน

การลบเฟรมซึ่งกำจัด exon 7 ออกจากโครงสร้างโปรตีนอย่างสมบูรณ์ในระหว่างการต่อเชือกดูเหมือนจะเป็นสาเหตุของโรคที่พบได้บ่อยกว่า เป็นผลให้กรดอะมิโนเกือบ 50 ชนิดหายไป การกลายพันธุ์ของเฟรมนี้ทำให้โครงสร้างของการเข้ารหัสเฮลิเคสยังคงอยู่ ความจริงที่ว่าการทำงานผิดปกติของเฮลิคิเนสอาจเกิดจากการพับโปรตีนที่ไม่ถูกต้องเนื่องจาก exon 7 ที่หายไป

สาเหตุของการพับที่ไม่ถูกต้องน่าจะเป็นการเปลี่ยนจุดไอโซอิเล็กทริกหรือการเพิ่มขึ้นของขั้วของเอนไซม์ ในขณะเดียวกันก็มีการสร้างความเกี่ยวข้องเชิงสาเหตุของเฮลิคิเนสในกลุ่มอาการ แต่การเชื่อมโยงที่แน่นอนกับอาการของแต่ละบุคคลยังคงเป็นเรื่องของการคาดเดา ในบางครั้งความคงตัวของเซลล์พันธุกรรมขึ้นอยู่กับเอนไซม์ที่กลายพันธุ์ซึ่งทำให้เสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเป็นต้น

เนื่องจากเอนไซม์ถูกค้นพบในเอนเทอโรไซต์จึงสามารถอธิบายการดูดซึม malabsorption ได้และทำให้เกิดอาการท้องร่วงขึ้นใหม่ การกลายพันธุ์ของยีนที่อธิบายไว้ไม่เพียง แต่ จำกัด กิจกรรมของเฮลิคิเนสเท่านั้น แต่ยังส่งผลเสียต่อความสามารถในการแยก ATP

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ทารกแรกเกิดที่มีอาการ RAPADIILINO จะมีอาการที่ซับซ้อนแตกต่างกันไป ลักษณะส่วนใหญ่ของสิ่งเหล่านี้มีอยู่แล้วในชื่อของกลุ่มอาการ RA ย่อมาจาก radial hypoplasia ซึ่งสามารถไปได้ไกลถึง aplasia ของรัศมี PA ย่อมาจาก hypoplasia ของกระดูกสะบ้าซึ่งอาจสอดคล้องกับการไม่ใช้งาน

เพดานปากของผู้ป่วยยังโค้งอย่างมาก กระดูกสะบ้าหัวเข่าที่หายไปหรือไม่ได้รับการพัฒนาจะทำให้พัฒนาการของมอเตอร์ลดลง นอกจากนี้มักมีอาการปากแหว่งเพดานโหว่ DI ย่อมาจากอาการท้องร่วงและข้อต่อที่ถูกเคลื่อนย้ายในชื่อ RAPADILINO syndrome การกระจัดร่วมสามารถแสดงให้เห็นว่าเป็นความคลาดเคลื่อน

LI ย่อขนาด "ขนาดเล็ก" และ "ความผิดปกติของแขนขา" ดังนั้นผู้ป่วยจึงมีขนาดเล็กและมีความผิดปกติของแขนขา NO ย่อมาจาก "จมูกเรียว" และ "สติปัญญาปกติ" พัฒนาการทางจิตใจของผู้ป่วยเป็นปกติ นอกจากนี้ยังมีจมูกที่เรียวผิดปกติ นอกเหนือจากอาการที่เป็นเอกลักษณ์แล้วผู้ป่วยมักต้องทนทุกข์ทรมานจากการดูดซึม malabsorption

คุณจึงได้รับสารอาหารจากอาหารไม่เพียงพอ นอกจากอาการท้องร่วงแล้วการอาเจียนยังสามารถส่งเสริมการขาดสารอาหารและเพิ่มความเตี้ยได้ ในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบยังแสดงอาการทางผิวหนังเช่นคราบคาเฟ่โอลาอิต นอกจากนี้ความเสี่ยงมะเร็งของผู้ป่วยยังเพิ่มขึ้นมากกว่าหนึ่งในสามโดยเฉพาะอย่างยิ่งความเสี่ยงต่อการเกิด osteosarcomas และ lymphomas

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ในการวินิจฉัยกลุ่มอาการ RAPADILINO แพทย์จะเน้นไปที่ลักษณะอาการ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลทำได้ แต่ส่วนใหญ่ไม่จำเป็นและมักจะไม่ชัดเจน ในแง่ของการวินิจฉัยแยกโรคแพทย์จะต้องแยกความแตกต่างของกลุ่มอาการ RAPADILINO จากการกลายพันธุ์อื่น ๆ ในยีน RECQL4 ซึ่งรวมถึงกลุ่มอาการ Rothmund-Thomson ที่คล้ายคลึงกันทางคลินิกและกลุ่มอาการ Baller-Gerold

การแบ่งเขตมักเป็นเรื่องง่ายเนื่องจากกลุ่มอาการที่กล่าวถึงครั้งแรกน่าประทับใจเป็นพิเศษเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางผิวหนัง ในกลุ่มอาการที่สองมีการเปลี่ยนแปลงของกะโหลกศีรษะ ในกรณีของ RAPADILINO syndrome การวินิจฉัยแยกโรคและการยืนยันการวินิจฉัยมักทำได้โดยการถ่ายภาพ การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการในแต่ละกรณี

ภาวะแทรกซ้อน

ในฐานะที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากกลุ่มอาการ RAPADILINO ส่วนใหญ่แสดงให้เห็นถึงความผิดปกติในบริเวณกระดูกปลายแขนกระดูกสะบ้าหัวเข่ารวมทั้งในบริเวณปากและเพดานปาก การดูดซึมที่พบโดยเฉพาะในเด็กมักทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อน Malabsorption มีอาการท้องเสียอย่างต่อเนื่องและอาเจียนบ่อยเนื่องจากการใช้สารอาหารลดลง

สิ่งนี้มักนำไปสู่การขาดสารอาหารในเด็กที่ได้รับผลกระทบซึ่งนำไปสู่ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตและการแคระแกรน ความเตี้ยที่เกิดขึ้นในกลุ่มอาการ RAPADILINO อาจเกิดจากการขาดสารอาหารเป็นส่วนใหญ่นอกเหนือจากความผิดปกติในระบบโครงร่าง ปัญหาอื่น ๆ อาจเกิดจากข้อต่อที่เคลื่อนย้ายและเคลื่อนที่ตลอดเวลา ความผิดปกติในระบบข้อต่อสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด

บางครั้งต้องใช้ขาเทียม การดูดซึมผิดปกติสามารถรักษาได้ดีด้วยยา อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงบางครั้งก็จำเป็นต้องให้สารอาหารเทียมเพื่อให้ร่างกายได้รับสารอาหารที่เพียงพออีกครั้ง อย่างไรก็ตามอันตรายที่ยิ่งใหญ่ที่สุดมาจากความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งที่เพิ่มขึ้นประมาณ 40 เปอร์เซ็นต์เมื่อเทียบกับประชากรปกติ พบอุบัติการณ์ของ lymphomas และ osteosarcomas ที่เพิ่มขึ้น

ดังนั้นควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับการเปลี่ยนแปลงของอาการในผู้ป่วย RAPADILINO syndrome อาการปวดกระดูกที่เพิ่มขึ้นกระดูกหักบ่อยและความผิดปกติของการเดินที่แย่ลงล้วนเป็นสัญญาณเตือนของโรคกระดูกพรุนที่อาจเกิดขึ้นได้ นอกจากนี้ควรทำการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อหาพัฒนาการของต่อมน้ำเหลืองที่เป็นไปได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

RAPADILINO syndrome ต้องได้รับการรักษาจากแพทย์เสมอ เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ แต่เป็นเพียงอาการเท่านั้น อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถเข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อไม่ให้กลุ่มอาการ RAPADILINO ส่งต่อไปยังลูกหลาน กลุ่มอาการ RAPADILINO มักได้รับการวินิจฉัยโดยแพทย์ก่อนคลอดหรือหลังคลอดไม่นาน

ดังนั้นการไปพบแพทย์จึงไม่จำเป็นเพื่อวินิจฉัยกลุ่มอาการ อย่างไรก็ตามการรักษาเพิ่มเติมจะเกิดขึ้นโดยการแทรกแซงการผ่าตัดต่างๆที่สามารถบรรเทาข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคลได้ ควรปรึกษาแพทย์หากเด็กไม่สามารถเลี้ยงเด็กได้อย่างถูกต้องและอาจนำไปสู่ภาวะทุพโภชนาการ เนื่องจากความเสี่ยงของโรคมะเร็งเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญจากกลุ่มอาการ RAPADILINO จึงควรทำการตรวจป้องกันอย่างสม่ำเสมอเพื่อตรวจหาและรักษาเนื้องอกในระยะเริ่มแรก ในบางกรณีดังนั้นอายุขัยของผู้ป่วยจึงลดลงตามโรคด้วย การรักษาจะเกิดขึ้นกับผู้เชี่ยวชาญหลายคน

การบำบัดและบำบัด

เนื่องจากกลุ่มอาการ RAPADILINO มีพื้นฐานมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมความซับซ้อนของอาการจึงรักษาไม่หาย มีเพียงวิธีการบำบัดด้วยยีนเท่านั้นที่สามารถกำจัดสาเหตุของโรคและทำให้อาการนี้หายไปได้ แนวทางการบำบัดด้วยยีนเป็นเรื่องของการวิจัย แต่ยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก ดังนั้นกลุ่มอาการนี้สามารถรักษาได้ตามอาการในขณะนี้เท่านั้น

การบำบัดจึงขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณี ความผิดปกติหลายอย่างของโครงกระดูกสามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดสร้างใหม่ การไม่จัดตำแหน่งของกระดูกแต่ละชิ้นสามารถชดเชยได้โดยใช้ขาเทียม การรักษาความผิดปกติในระบบทางเดินอาหารมีความเกี่ยวข้องเป็นพิเศษ อาการนี้ต้องได้รับการรับมืออย่างเร่งด่วนด้วยยาเพื่อป้องกันการขาดสารอาหารที่รุนแรงขึ้น

หากสิ่งนี้เกิดขึ้นแล้วจะมีการระบุการบริหารยาที่เหมาะสมและการทดแทนโดยตรง มาตรการทางกายภาพบำบัดมีประโยชน์ในการสนับสนุนการพัฒนามอเตอร์ของผู้ป่วย เนื่องจากผู้ป่วยที่เป็นกลุ่มอาการไม่จำเป็นต้องคาดหวังว่าจะมีข้อ จำกัด ทางจิตใด ๆ การส่งเสริมสติปัญญาในระยะเริ่มต้นจึงไม่ใช่ขั้นตอนการรักษาที่จำเป็น

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

กลุ่มอาการ RAPADILINO สามารถป้องกันได้โดยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในระหว่างการวางแผนครอบครัวเท่านั้น เนื่องจากอัลตราซาวนด์ที่ดียังตรวจพบความผิดปกติในระหว่างตั้งครรภ์ผู้ปกครองสามารถตัดสินใจกับเด็กได้หากจำเป็น

aftercare

ด้วย RAPADILINO syndrome การดูแลติดตามผลขึ้นอยู่กับอาการและประเภทของการบำบัด หลังการผ่าตัดเสริมสร้างหรือการใช้ขาเทียมจำเป็นต้องรับประทานยาอย่างถูกต้อง แพทย์มักแนะนำให้ทำกายภาพบำบัดเพื่อพัฒนาทักษะยนต์ของผู้ป่วย

พ่อแม่ของเด็กป่วยต้องรับผิดชอบต่อการสนับสนุนของพวกเขาและควรเตรียมตัวให้ดี ในแง่หนึ่งมันเกี่ยวกับความช่วยเหลือที่ใช้ได้จริงในชีวิตประจำวันในทางกลับกันเกี่ยวกับการสนับสนุนทางจิตใจ เด็กต้องการการกระตุ้นบางอย่างสำหรับการออกกำลังกาย Aftercare ดังกล่าวช่วยในการสร้างกล้ามเนื้ออย่างค่อยเป็นค่อยไป

หากเด็กยังนอนไม่หลับก็ต้องไม่เจ็บ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสถานการณ์ของแต่ละบุคคลผู้ป่วยเด็กต้องได้รับการบำบัดด้วยกิจกรรมบำบัดและอาจจำเป็นต้องใช้บริการดูแลผู้ป่วยนอก เด็ก ๆ จะรับมือกับกลุ่มอาการนี้ได้ดีขึ้นด้วยการศึกษาที่ครอบคลุมเกี่ยวกับโรค นอกจากนี้ยังเป็นประโยชน์สำหรับสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ที่จะเปิดใจเกี่ยวกับเรื่องนี้

เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมผู้เชี่ยวชาญจึงแนะนำให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลก่อนและหลังการผ่าตัด ใช้สำหรับการวางแผนครอบครัว การติดต่อกับครอบครัวอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบยังช่วยปกป้องพ่อแม่และญาติคนอื่น ๆ จากประสบการณ์ที่น่าผิดหวัง

คุณสามารถทำเองได้

เด็กที่เป็นโรค RAPADILINO ต้องได้รับการรักษาด้วยยาการผ่าตัดและกายภาพบำบัด ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถทำบางอย่างเพื่อสนับสนุนการรักษา

ในชีวิตประจำวันมีอุปกรณ์ช่วยเช่นอุปกรณ์ช่วยเดินหรือรถเข็นซึ่งมักจะต้องใช้เพียงไม่กี่สัปดาห์หรือหลายเดือนหากผลเป็นบวก โดยทั่วไปควรดูแลให้เด็กเคลื่อนไหวไปมาอย่างเพียงพอ ในเด็กที่นอนไม่หลับควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับแผล เด็กต้องการกิจกรรมที่เพียงพอและควรได้รับการดูแลจากบริการพยาบาลผู้ป่วยนอก นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับแจ้งเกี่ยวกับความเจ็บป่วยของพวกเขาในระยะเริ่มต้น แนวทางที่เปิดกว้างทำให้การจัดการกับโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงง่ายขึ้น

การติดต่อกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบเป็นประจำมีความสำคัญเช่นเดียวกัน แพทย์สามารถให้คำแนะนำสำหรับมาตรการเพิ่มเติมที่สามารถรองรับการบำบัดทางการแพทย์ของกลุ่มอาการ RAPADILINO ได้ คุณแม่ที่ต้องการตั้งครรภ์อีกครั้งหลังจากมีบุตรที่เป็นโรค RAPADILINO ควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรม นอกจากนี้ต้องดำเนินมาตรการบางอย่างก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งจะมีการหารือในรายละเอียดกับผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรม